गर्भावस्था की पहली तिमाही में नाक की हड्डी का आकलन: हम इसे कैसे, कहाँ, कब और क्यों करते हैं।

नमस्कार!
मुझे वास्तव में आपकी राय जानने की जरूरत है! मैं किसी भी जानकारी के लिए आभारी रहूंगा!
मेरी उम्र 29 साल है, मेरे तीन बच्चे हैं और मैं चौथे बच्चे की उम्मीद कर रहा हूं।
यहाँ मेरे साथ क्या हुआ है:
सभी मामलों में 12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर, आदर्श। मैंने रक्तदान नहीं किया, टीके। बेलारूस गणराज्य में, हर किसी को ऐसा विश्लेषण नहीं दिया जाता है। (मोगिलेव क्षेत्रीय निदान और उपचार केंद्र, चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग - अल्ट्रासाउंड यहां किया गया था)

15 अक्टूबर 2014 को, 20.3 सप्ताह में (उस दिन किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के अनुसार), मातृ एवं शिशु रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर में भ्रूण की नाक की हड्डी के हाइपोप्लासिया का पता चला था। दाएँ - 2.4, बाएँ - 4.7। बाकी सब कुछ सामान्य है (कई बार दोबारा जांचा गया)। हमने दो डॉक्टरों को देखा: मिनाइचेवा ओपी, और फिर हेड को बुलाया। डाली प्रसव पूर्व निदानएन.ए. वेंचिकोवा। (रिपोर्ट में अल्ट्रासाउंड डिवाइस का संकेत नहीं दिया गया है, सोफे पर लेटे हुए मैंने शिलालेख देखे, मुझे याद है .... मैट्रिक्स, लेकिन फोटो में, जिसे शिलालेख फिलिप्स दिया गया था)।

आनुवंशिकीविद् एल.ए. सवेनको सलाह दी (रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड")। उसी दिन अल्ट्रासाउंड के तुरंत बाद। (मैं बातचीत के लिए तैयार नहीं थी, मैं बस सदमे में बैठी थी, और अब ऐसे सवाल थे जो मैं पूछना चाहूंगी ...) उसने कहा कि नाक की हड्डी महत्वपूर्ण संकेतक 12 सप्ताह में, और 20 पर इतना जानकारीपूर्ण नहीं है। वे पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में इस मार्कर को देखते हैं और इसलिए जोखिम (पहले अल्ट्रासाउंड में मानदंड को ध्यान में रखते हुए) 0.3% है। (मैंने पहले ही शांत होना शुरू कर दिया है।)
यहां संकेतक हैं, जिनके आधार पर उन्होंने 0.3% का जोखिम रखा है:
सीटीई: 55 मिमी। मोटाई कॉलर स्पेस(एनटी): 1.1 मिमी। नाक की हड्डी की इमेजिंग: +
भ्रूण की शारीरिक रचना की विशेषताएं: नहीं। डाउन सिंड्रोम का खतरा 1:4841 है (आगे शायद यह इतना महत्वपूर्ण नहीं है, इसलिए मैं पाठ नहीं दे रहा हूं, लेकिन सब कुछ क्रम में है)।
किसी निश्चित गर्भावधि उम्र में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान दिखाई देने वाली विकृतियां: पहचान नहीं की गई।
अल्ट्रासाउंड और मासिक धर्म द्वारा समय सीमा 11.6 निर्धारित की गई थी। 12.1. लेकिन यहाँ एक गलती है। मासिक धर्म के लिए वास्तव में 11.6 और क्षेत्र में दस्तावेज़ में "तारीख पिछले माहवारी"सही ढंग से इंगित किया गया है, लेकिन निष्कर्ष में किसी कारण से उन्हें यह गलत लगा। मैंने मान लिया कि मैंने सिर्फ नंबरों की अदला-बदली की है और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ: टी.एम. क्रैवेट्स। मोगिलेव रीजनल डायग्नोस्टिक एंड ट्रीटमेंट सेंटर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग (VOLUSON E8 उपकरण - दस्तावेज़ में दर्शाया गया है)

मैं एक अल्ट्रासाउंड स्कैन और एक आनुवंशिकीविद् परामर्श के बाद घर आया और पढ़ना शुरू किया - इंटरनेट स्रोत इसके विपरीत कहते हैं ... संकेतक 20 सप्ताह में भी महत्वपूर्ण है। यह और भी खराब हो गया। मुझे यकीन है कि मैंने एक उत्कृष्ट चिकित्सक के साथ परामर्श किया था, लेकिन मैं ऐसे मामलों पर एक और राय, आंकड़े जानना चाहता हूं।
इसके अलावा, मैंने अपने परिवार में कुछ खोजना शुरू किया (इससे पहले कि मैं कहता कि जहाँ तक मुझे पता है, कुछ भी नहीं था), और यह पता चला कि दो देशी बहनउनके पति का सीएचडी था। और उनकी अपनी बहन की 8 महीने की उम्र में मृत्यु हो गई। एक अन्य बहन के अनुसार (मेरी माँ मर चुकी है, हम और अधिक नहीं पूछ सकते, और पिता को अभी तक हमारी स्थिति के बारे में पता नहीं है), लड़की बिल्कुल स्वस्थ थी, शांत बच्चा... मौत एक आश्चर्य के रूप में आई। माता-पिता अपने बड़े भाई को छोड़ गए, व्यवसाय पर चले गए, और वह रोने और चीखने लगी, शांत नहीं हो सकी और फिर मर गई। मुझे नहीं पता कि उन्होंने शव परीक्षण किया था, लेकिन मेरी बहन के अनुसार, एक एम्बुलेंस आई, यह हिंसक मौत नहीं थी, मुझे नहीं पता कि वास्तव में क्या और कैसे है, लेकिन उसे याद है कि मेरी माँ ने "कुछ बचकाना" कहा था।

मेरे पास समय पर एमनियोसेंटेसिस करने का समय नहीं है, क्योंकि उजी बुधवार है, और शनिवार को यह पहले से ही 21 सप्ताह (मासिक धर्म के अनुसार) है। जैसा कि आनुवंशिकीविद् ने मुझे समझाया, रक्त, मूत्र, धब्बा और दान करना आवश्यक है अच्छा परिणामइस प्रक्रिया को करें। यह गुरुवार (कल अल्ट्रासाउंड के बाद) पास हो जाता है, परिणाम का पता लगाता है और शुक्रवार (प्रक्रिया के लिए परसों) को आता है।
मैं हर समय उड़ता और सब कुछ करता, लेकिन डॉक्टर (स्त्री रोग विशेषज्ञ-आनुवंशिकीविद्) ने पेशकश नहीं की।
आनुवंशिकीविद् एल.ए. सवेनको (रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड" में) ने केवल पहले अल्ट्रासाउंड स्कैन के आधार पर 0.3% की संभावना निर्धारित की, क्योंकि वहाँ नाक की हड्डी "+" हिरासत में है, और मैंने रक्तदान नहीं किया (अन्यथा मुझे इतनी चिंता नहीं होती, क्योंकि यह होता: अल्ट्रासाउंड + रक्त + शब्द आनुवंशिकी)। ऐसा लगता है कि आप शांत हो सकते हैं, टीके। 1 अल्ट्रासाउंड के अनुसार जनसंख्या जोखिम हैं, लेकिन हमारे पास माता-पिता मंच "चाइल्ड.वू" पर लड़कियां हैं, जो पूरी गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा जोखिम समूह में नहीं आतीं और जन्म देने के बाद ही निदान का पता चला। लेखों (या मंचों) में, मुझे जानकारी मिली कि नाक की हड्डी के हाइपोप्लासिया वाले केवल 1-1.5% बच्चे ही स्वस्थ पैदा होते हैं। लेकिन एनके हाइपोप्लासिया का निदान कब तक किया गया था, इस पर कोई स्पष्ट विभाजन नहीं है, उनमें से ज्यादातर पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में हैं।
और मुझे इस बात की भी चिंता है कि जब एलए सवेंको ने सब कुछ समझाया तो उसने मुझे क्या तर्क दिए। (आनुवंशिकीविद्), 21 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस क्यों नहीं किया जाना चाहिए (मेरे पास केवल 21 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस के सभी परीक्षण करने का समय है)। (मुझे अन्य परीक्षण और प्रक्रियाओं की पेशकश नहीं की गई थी)
उनके अनुसार, यह पता चला है कि एमनियोसेंटेसिस (जोखिम महान नहीं है) के परिणामस्वरूप गर्भपात - 21 सप्ताह तक, और 21 सप्ताह के बाद - समय से पहले जन्म को पहले से ही माना जाता है (जोखिम 30% - आनुवंशिकीविद् के अनुसार) और बच्चे का पालन-पोषण करने की कोशिश की जाएगी, ताकि आपको अंततः एक विकलांग व्यक्ति मिल सके।
लेकिन इससे भी अधिक उसने बताया कि अनुमानित निदान की पुष्टि के मामले में वास्तव में कोई भी और कुछ भी नहीं करेगा, टीके। एमनियोसेंटेसिस परिणाम प्राप्त होने तक की अवधि 24-26 सप्ताह होगी।
इसलिए, निष्कर्ष में, उसने लिखा: "देर से गर्भावस्था के कारण, एमनियोसेंटेसिस (22 सप्ताह) के समय तक, एमनियोसेंटेसिस के अनुसार नहीं किया जाता है यह संकेत". (सावेंको एल.ए., आनुवंशिकीविद्, रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड")
मैंने के बारे में पूछा अतिरिक्त अल्ट्रासाउंडयह कब करना है और क्या नाक की हड्डी के आकार को नियंत्रित करना आवश्यक है। उसने जवाब दिया कि यह जरूरी नहीं था। सभी अल्ट्रासाउंड स्कैन समय पर किए जाने हैं। क्यों नहीं एक बार फिरबच्चे को परेशान करो।

स्वाभाविक रूप से, मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका और अगले दिन मैं अल्ट्रासाउंड स्कैन करने के लिए एक निजी चिकित्सा केंद्र में गया ( अल्ट्रासाउंड मशीन: VOLUSON E8, 512 से अधिक डिजिटल चैनल - दस्तावेज़ में दर्शाया गया है)।
डॉ श्रोएडर एस.ए. ने नाक संबंधी हाइपोप्लासिया की पुष्टि की। अन्य सभी संकेतक सामान्य हैं, अवधि 21.1 सप्ताह निर्धारित की गई थी। ("माँ और बच्चे" की पूर्व संध्या पर उन्होंने 20.3 रखा) इस तथ्य के बारे में कि ओ.पी. मिनाइचेवा और वेंचिकोवा एन.ए. रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड" में उन्होंने दाईं ओर 2.4 मिमी की हड्डी का इरादा किया, और बाईं ओर 4.7 मिमी ने कहा कि यह स्पष्ट नहीं था कि वे वहां क्या माप रहे थे। खोपड़ी की हड्डी के समान स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली, चमकदार रेखा होनी चाहिए। हमारे मामले में, यह पता चला है कि नाक में एक मुश्किल से दिखाई देने वाली रेखा है (सबसे अधिक संभावना है कि कार्टिलाजिनस ऊतक, जैसा कि मैं इसे समझता हूं)। श्रोएडर एस.ए. उन्होंने मुझे सब कुछ समझाया और दिखाया कि यदि आप एक मुश्किल से दिखाई देने वाली रेखा को मापते हैं, तो आप आदर्श का भी इरादा कर सकते हैं, लेकिन एक हड्डी होनी चाहिए और बस! कोई महीन रेखाएँ नहीं मापी जाती हैं, हड्डी के ऊतक होते हैं - उन्हें मापा जाता है, इसका कोई मतलब नहीं है! इसलिए, दस्तावेज़ में, पैरामीटर प्लेट में हमने लिखा है: नाक की हड्डी का मूल्यांकन: "-"। यह पूछे जाने पर कि क्या किसी अन्य आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है या लगातार एक अल्ट्रासाउंड स्कैन करना और यह देखना कि चीजें कैसी चल रही हैं, उन्होंने उत्तर दिया कि केवल एक विश्लेषण ही दे सकता है सटीक परिणाम.

अब मैं यह समझने या तय करने की कोशिश कर रहा हूं कि एमनियोसेंटेसिस करना है या कोई अन्य प्रक्रिया, क्योंकि मुझे लगता है कि मेरे लिए यह निश्चित रूप से जानना अधिक शांत होगा, उस समय भी जब बश्कोर्तोस्तान गणराज्य में कुछ भी नहीं किया जा रहा है। और अगर यह पता चला कि सब कुछ क्रम में है, तो शांति से बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करें और खुशी से तैयारी करें।

मैंने जानकारी का एक गुच्छा पढ़ा, मैं चिंतित हूं, मुझे नहीं पता कि क्या सोचना है।
मैं अपने विचार एकत्र नहीं कर सकता ... मुझे नहीं पता कि कहाँ जाना है, जाना है, दौड़ना है और क्या करना है। ऐसा लगता है कि कई विशेषज्ञों की राय और कम से कम कुछ उदाहरण या आंकड़े सुनना आसान या स्पष्ट हो जाएगा ...

मुझे और क्या करने की ज़रूरत है, मुझे कहाँ जाना चाहिए या क्या मैं शांत होकर जन्म की प्रतीक्षा कर सकता हूँ?

मैं वास्तव में आपके उत्तर की प्रतीक्षा कर रहा हूं।

टास्क प्रसव पूर्व जांच- समूह की गर्भवती महिलाओं की पहचान भारी जोखिमबच्चों के जन्म से गुणसूत्र रोगऔर जन्मजात विकृतियों का उपयोग करके भ्रूण की स्थिति का अधिक विस्तृत विश्लेषण करने के उद्देश्य से विशेष तरीके.

पिछली सदी के अंत से, व्यक्ति की गणना संयुक्त जोखिम, जिसमें केंद्रीय स्थान पर अल्ट्रासोनिक का कब्जा है और जैव रासायनिक जांचपहली तिमाही में (गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह)। बनाये गये कंप्यूटर प्रोग्रामजोखिम की गणना, गर्भवती महिला की उम्र, पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड मार्कर (कॉलर स्पेस की मोटाई - टीवीपी) और जैव रासायनिक रक्त मार्कर (β-hCG और PAPP-A) को ध्यान में रखते हुए।

पिछले 10 वर्षों में, इस प्रणाली ने खुद को पूरी तरह से सही ठहराया है और प्राप्त किया है आगामी विकाश, जोखिम गणना में अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड मार्कर जोड़कर (नाक की हड्डी, डक्टस वेनोसस, ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन, कुछ मार्कर का आकलन) जन्मजात विकृतियांविकास)। नए अल्ट्रासाउंड मार्करों के आकलन के साथ परीक्षा प्रोटोकॉल का विस्तार (नाक की हड्डी का आकलन, रक्त प्रवाह) शिरापरक वाहिनीऔर ट्राइकसपिड वाल्व पर) पता लगाने की दर को बढ़ाकर और आवृत्ति को कम करके संयोजन स्क्रीनिंग की संवेदनशीलता में सुधार करता है झूठी सकारात्मक.

हालांकि, उनके मूल्यांकन के लिए अल्ट्रासाउंड डॉक्टर के उचित गहन प्रशिक्षण और इस प्रकार के अध्ययन के संचालन के लिए योग्यता का प्रमाण पत्र प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि केवल एक विशिष्ट प्रकार के अध्ययन तक पहुंच प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन आंकड़ों को ध्यान में रखेगा। इसकी गणना।

स्थापना के अलावा 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्कैन करने के लाभ सही तारीखगर्भावस्था हैं: शीघ्र निदानकई, उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं की पहचान करने के लिए गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्करों का आकलन गुणसूत्र असामान्यताएंभ्रूण में, के साथ एकाधिक गर्भावस्थाबिल्कुल जल्दी तारीखकोरियोन स्थापित करना संभव है, जो है सबसे महत्वपूर्ण कारककई गर्भधारण के परिणाम का निर्धारण, प्रीक्लेम्पसिया के विकास के लिए उच्च जोखिम वाली महिलाओं की पहचान करने की क्षमता लेट डेट्सगर्भावस्था।

पहली तिमाही की जांच के लिए भ्रूण () 45-84 मिमी के भीतर होना चाहिए। गर्भावस्था की पहली तिमाही में नाक की हड्डी का आकलन करने के लिए सख्त शर्तों का पालन करना चाहिए। यह एक पर्याप्त वृद्धि है (छवि केवल सिर और छाती के ऊपरी हिस्से को दिखाना चाहिए), एक मध्य-धनु स्कैन (नाक की इकोोजेनिक टिप, तालु प्रक्रिया की कल्पना की जानी चाहिए) ऊपरी जबड़ा, डाइएनसेफेलॉन), नाक को तीन "के" (नाक की नोक, त्वचा, हड्डी) द्वारा दर्शाया जाता है। त्वचा का आवरणऔर नाक की हड्डियों को एक समान चिन्ह के रूप में देखा जाता है, नाक जांच के समानांतर होती है।

टीवीपी को मापते समय भ्रूण का आकार, पर्याप्त इज़ाफ़ा और मध्य-धनु स्कैन जैसे नियम समान हैं। इस प्रकार, जब टीवीपी को मापने के लिए सही स्कैन किया जाता है, जो गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करते समय अनिवार्य है, तो अतिरिक्त छवियों की आवश्यकता के बिना, नाक की हड्डी का मूल्यांकन उसी खंड में किया जाता है।

यदि सभी मानदंडों को पूरा किया जाता है, तो भ्रूण की नाक के स्तर पर, तीन स्पष्ट रूप से अलग-अलग रेखाएं दिखाई देनी चाहिए: ऊपरी रेखा त्वचा का प्रतिनिधित्व करती है, इसके नीचे त्वचा की तुलना में अधिक मोटी और अधिक इकोोजेनिक नाक की हड्डी दिखाई देती है। तीसरी पंक्ति, नाक की हड्डी के सामने के दृश्य और अधिक उच्च स्तरत्वचा की तुलना में नाक की नोक है (चित्र 1)।

चावल। 1.सामान्य नाक की हड्डी।

नाक की हड्डी को सामान्य माना जाता है जब यह उचित त्वचा की तुलना में संरचना में अधिक इकोोजेनिक होती है और यदि यह दिखाई नहीं दे रही है (एप्लासिया) (चित्र 2) या इसकी लंबाई सामान्य से कम है (हाइपोप्लासिया) (चित्र 3)। त्वचा की तुलना में नाक की हड्डी की समान या कम इकोोजेनेसिटी के मामले में, नाक की हड्डी को पैथोलॉजिकल माना जाता है (चित्र 4)।

चावल। 2.नाक की हड्डी का अप्लासिया।

ए)तीर भ्रूण की इकोोजेनिक त्वचा को इंगित करता है।

बी)तीर नाक की हड्डी की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

चावल। 3.नाक की हड्डी का हाइपोप्लासिया।

ए) 12 सप्ताह और 2 दिन में नाक की हड्डी, 1.4 मिमी लंबी (आदर्श की निचली सीमा से कम)।

बी)डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में 14 सप्ताह में नाक की हड्डी 2.1 मिमी।

चावल। 4.नाक की हड्डी रोगविज्ञान

चावल। 4.नाक की हड्डी की कम इकोोजेनेसिटी।

तो, नाक की हड्डी की विकृति पर विचार किया जाता है:

• नाक की हड्डी (एप्लासिया) की कमी;
• इसकी लंबाई में परिवर्तन (हाइपोप्लासिया);
• इसकी इकोोजेनेसिटी में बदलाव।

यह देखते हुए कि इस महत्वपूर्ण मार्कर के कई अध्ययन विभिन्न संरचना की आबादी में किए गए हैं, विभिन्न लेखकों में नाक की हड्डी की अनुपस्थिति की आवृत्ति पर डेटा भिन्न होता है। तो, 11-14 सप्ताह में बहुकेंद्रीय एफएमएफ अध्ययनों के औसत आंकड़ों के अनुसार, गुणसूत्र विकृति के साथ 1 से 2.6% भ्रूणों में नाक की हड्डी यूप्लोइड्स (सामान्य कैरियोटाइप के मामले में) में अनुपस्थित है: ट्राइसॉमी 21 वाले भ्रूणों में - 60%, ट्राइसॉमी 18 के साथ - 50% में, ट्राइसॉमी 13 वाले फलों में - 40% में।

11-14 सप्ताह के गर्भ में नाक की हड्डी के माप और मूल्यांकन पर कई अध्ययन किए गए हैं। कुछ लेखक केवल इसकी उपस्थिति या अनुपस्थिति (+/-) का मूल्यांकन करने का सुझाव देते हैं। कुछ काम, नाक की हड्डी का आकलन करने के अलावा, इसके माप के लिए समर्पित हैं, लंबाई की तुलना मानक के साथ करते हैं यह अवधिमूल्य।

इस मार्कर के मूल्यांकन के विकास का विकास और इस संबंध में विशेषज्ञों की राय शायद सबसे विवादास्पद समस्याओं में से एक है जिसे गर्भावस्था के पहले तिमाही की जांच में पूरी तरह से हल नहीं किया गया है। अधिकांश लेखक पहली तिमाही में नाक की हड्डी के मूल्यांकन को अन्य सभी मार्करों में सबसे कठिन कार्यों में से एक मानते हैं। और यह राय बिना आधार के नहीं है।

बेशक, इस सिद्धांत के समर्थक कि प्रत्येक जाति (एशियाई, अफ्रीकी-अमेरिकी, आदि) और लोगों की आबादी (बुर्यट्स, कलमीक्स, लोग) के लिए उत्तरी काकेशस) प्रत्येक केटीआर सही होने के लिए अपने स्वयं के प्रतिशतक मानक होने चाहिए। हालाँकि, ये अध्ययन केवल तभी किए जा सकते हैं, जब, के लिए एक यादृच्छिक स्क्रीनिंग के भाग के रूप में सामान्य फलनाक की हड्डी के माप के साथ बहुकेंद्रीय अध्ययन किए जाएंगे।

नाक की हड्डी का आकलन करते समय एस्ट्रा के जोखिम की गणना के कार्यक्रम में, 4 क्षेत्र हैं: आदर्श, विकृति विज्ञान (एप्लासिया / हाइपोप्लासिया), यह स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देता है, इसका आकलन करना संभव नहीं था, अर्थात। "नाक की हड्डी के हाइपोप्लासिया" का निदान करने के लिए आपको यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि यह वास्तव में किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के मानक मूल्यों से कम है, और यह केवल इसे मापने और एक ज्ञात मानक के साथ तुलना करके किया जा सकता है।

नाक की हड्डी का आकलन करने की विधि केवल "हां / नहीं" है जब इसे केवल देखने का सुझाव दिया जाता है नाक की हड्डीऔर त्वचा के साथ इसकी इकोोजेनेसिटी की तुलना बहुत "उपकरण-निर्भर" है, अर्थात। बहुत परिवर्तनशील और तकनीकी सेटिंग्स पर निर्भर करता है अल्ट्रासाउंड स्कैनर... पहली तिमाही में भ्रूण की जांच के लिए विशिष्ट फैक्ट्री प्रीसेट (सेटिंग्स) के साथ कुछ के लिए विशिष्ट "कठिन" छवि प्राप्त करते समय, त्वचा की इकोोजेनेसिटी हमेशा तुलनीय होगी, अर्थात, नाक की हड्डी की इकोोजेनेसिटी के समान। इस प्रकार, प्रैक्टिकल डॉक्टर जो प्रीमियम स्कैनर पर काम करने में असमर्थ हैं, उन्हें इस महत्वपूर्ण अतिरिक्त डायग्नोस्टिक मार्कर का आकलन करने में वस्तुनिष्ठ कठिनाइयाँ होती हैं।

11-14 सप्ताह में नाक की हड्डी को मापने की विधि के समर्थकों के रूप में, हम मॉस्को क्षेत्र के लिए डेटा प्रस्तुत करते हैं। यह क्षेत्र अपनी जातीय संरचना के मामले में विविध है। अपने काम में, हमने जे. सोनेक एट अल द्वारा प्रकाशित नाक की हड्डी की लंबाई के लिए मानक मूल्यों का इस्तेमाल किया। 2003 में, 5वें प्रतिशतक मान को मानदंड (तालिका) की निचली सीमा के रूप में लेते हुए।

टेबल। 11-14 सप्ताह की अवधि में नाक की हड्डी (एनके) की लंबाई के लिए मानक।

मॉस्को क्षेत्र के जिला कार्यालयों के विशेषज्ञों ने न केवल नाक की हड्डी की उपस्थिति और अनुपस्थिति का आकलन किया, बल्कि सभी गर्भवती महिलाओं में इसकी माप (स्क्रीनिंग के 3.5 वर्षों में लगभग 150 हजार की जांच की गई)। मॉस्को क्षेत्र के सभी 31 विशेषज्ञों के पास टीवीपी और नाक की हड्डी के आकलन के लिए योग्यता का एक वैध एफएमएफ प्रमाण पत्र है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले भ्रूणों में नाक की हड्डी के पैथोलॉजी (एप्लासिया / हाइपोप्लासिया) का पता लगाने के विश्लेषण से पता चला है कि पहली तिमाही में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के 266 मामलों का पता चला है, नाक की हड्डी 248 मामलों में पैथोलॉजिकल थी, जो 93.2% है।

डाउन सिंड्रोम में नाक की हड्डी विकृति की यह उच्च घटना नाक की हड्डी का आकलन करने के लिए सही ढंग से चुने गए एल्गोरिदम की गवाही देती है, जिसे हम कभी भी छोड़ने का इरादा नहीं रखते हैं, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के निदान के संबंध में ऐसे अत्यधिक संवेदनशील परिणाम प्राप्त करते हैं। अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के मामलों में, नाक की हड्डी विकृति का पता लगाने की आवृत्ति साहित्य डेटा के बराबर थी। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, नाक की हड्डी 78 भ्रूणों में पैथोलॉजिकल है, जो 71% है, पटाऊ के सिंड्रोम में - 24 (59%) भ्रूणों में, मोनोसॉमी एक्स के साथ - 24 (42%) मामलों में, ट्रिपलोइड के साथ - 22 में (49%) ) भ्रूण।

मैं विशेष रूप से इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि हमारे अध्ययन में कोरियाई राष्ट्रीयता की 10 गर्भवती महिलाएं थीं जिन्हें क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का खतरा था। उनमें से चार को भ्रूण की नाक की हड्डी की विकृति का पता चला था। यह उम्मीद की जा सकती है कि यह एक जातीय विशेषता है, हालांकि, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग के दौरान इन सभी भ्रूणों में था गुणसूत्र विकृति(ट्राइसॉमी 21)। और, इसके विपरीत, सामान्य कैरियोटाइप वाले 6 भ्रूणों में, लंबाई और नाक की हड्डी की इकोोजेनेसिटी दोनों में एक निश्चित अवधि के लिए मानक मूल्यों के भीतर थे।

कुछ लेखकों के कार्यों में, यह पाया गया कि गर्भावस्था के पहले तिमाही में ट्राइसॉमी 21 के साथ, केवल 25% भ्रूणों में नाक की हड्डी नहीं थी, उच्च आवृत्ति पर यह हाइपोप्लास्टिक (36%) था।

चूंकि सामान्य भ्रूणों में, 13 सप्ताह की तुलना में गर्भावस्था के 11 सप्ताह में नाक की हड्डी की अनुपस्थिति अधिक आम है, एफएमएफ देता है व्यावहारिक सिफारिशकि अगर इस अवधि के दौरान (11-12 सप्ताह की शुरुआत) भ्रूण की नाक की हड्डी नहीं है, बशर्ते सामान्य प्रदर्शनअन्य मार्करों (अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक) को व्यक्तिगत जोखिम की गणना करते समय इस सूचक को ध्यान में नहीं रखना चाहिए। भविष्य में, एक सप्ताह के बाद एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करने की सिफारिश की जाती है। इस घटना में कि नाक की हड्डी पैथोलॉजिकल बनी हुई है, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए व्यक्तिगत जोखिम के मूल्य की पुनर्गणना करते समय इस तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

नाक की हड्डी का आकलन संयोजन जांच के परिणामों में सुधार करता है। पैथोलॉजी का पता लगाने की दर 90 से 93% तक बढ़ जाती है। झूठी सकारात्मक दर 3.0% से घटाकर 2.5% कर दी गई है।

इस प्रकार, हमारा अपना डेटा हमें दो मापदंडों द्वारा 11-14 सप्ताह के भीतर नाक की हड्डी का मूल्यांकन करने की सिफारिश करने की अनुमति देता है: इकोोजेनेसिटी और लंबाई, इसकी अनुपस्थिति, हाइपोप्लासिया, और नाक की हड्डी के विकृति के लिए इकोोजेनेसिटी में कमी।

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