गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। गुणसूत्र असामान्यताओं के प्रकार

मानव शरीर एक जटिल बहुआयामी प्रणाली है जो विभिन्न स्तरों पर कार्य करती है। अंगों और कोशिकाओं के सही तरीके से काम करने के लिए, कुछ पदार्थों को विशिष्ट जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में भाग लेना चाहिए। इसके लिए एक ठोस नींव की आवश्यकता होती है, यानी आनुवंशिक कोड का सही संचरण। यह अंतर्निहित वंशानुगत सामग्री है जो भ्रूण के विकास को नियंत्रित करती है।

हालांकि, वंशानुगत जानकारी में, कभी-कभी ऐसे परिवर्तन होते हैं जो बड़े संघों में प्रकट होते हैं या व्यक्तिगत जीन से संबंधित होते हैं। ऐसी त्रुटियों को जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ मामलों में, यह समस्या कोशिका की संरचनात्मक इकाइयों, यानी पूरे गुणसूत्रों को संदर्भित करती है। तदनुसार, इस मामले में, त्रुटि को गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है।

प्रत्येक मानव कोशिका में सामान्य रूप से समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। वे एक ही जीन से जुड़े हुए हैं। पूरे सेट में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, लेकिन रोगाणु कोशिकाओं में उनमें से 2 गुना कम होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि निषेचन के दौरान, शुक्राणु और अंडे का संलयन सभी आवश्यक जीनों के पूर्ण संयोजन का प्रतिनिधित्व करना चाहिए। उनका वितरण यादृच्छिक रूप से नहीं होता है, लेकिन कड़ाई से परिभाषित क्रम में होता है, और ऐसा रैखिक अनुक्रम सभी लोगों के लिए बिल्कुल समान होता है।

तीन साल बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जे। लेज्यून ने पाया कि लोगों में बिगड़ा हुआ मानसिक विकास और संक्रमण के प्रतिरोध का सीधा संबंध अतिरिक्त 21 गुणसूत्र से है। वह सबसे छोटी में से एक है, लेकिन जीन उसमें केंद्रित हैं। 1000 नवजात शिशुओं में से 1 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र देखा गया। यह गुणसूत्र रोग अब तक का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है और इसे डाउन सिंड्रोम कहा जाता है।

वही 1959 में इसका अध्ययन किया गया और साबित किया गया कि पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति क्लेनफेल्टर रोग की ओर ले जाती है, जिसमें एक व्यक्ति मानसिक मंदता और बांझपन से पीड़ित होता है।

हालांकि, इस तथ्य के बावजूद कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं लंबे समय तक देखी और अध्ययन की गई हैं, यहां तक ​​कि आधुनिक दवाईआनुवंशिक रोगों का उपचार करने में असमर्थ। लेकिन इस तरह के उत्परिवर्तन के निदान के तरीकों का आधुनिकीकरण किया गया है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने के कारण

विसंगति है सिर्फ एक ही कारण 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों के उद्भव के लिए। चिकित्सा के क्षेत्र में विशेषज्ञों द्वारा यह सिद्ध किया गया है कि मुख्य कारणएक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति - अपेक्षित मां की उम्र। गर्भवती महिला जितनी बड़ी होती है, अधिक संभावनागुणसूत्रों का असंयोजन। इसी वजह से महिलाओं को 35 साल की उम्र से पहले बच्चे को जन्म देने की सलाह दी जाती है। यदि इस उम्र के बाद गर्भावस्था होती है, तो आपको एक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति में योगदान करने वाले कारकों में विसंगति का स्तर शामिल है, जो पूरी दुनिया में बढ़ गया है, पर्यावरण प्रदूषण की डिग्री, और बहुत कुछ।

एक राय है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र तब होता है जब जीनस में समान मामले होते हैं। यह सिर्फ एक मिथक है: अध्ययनों से पता चला है कि जिन माता-पिता के बच्चे गुणसूत्र संबंधी विकार से पीड़ित हैं, उनके पास पूरी तरह से स्वस्थ कैरियोटाइप है।

गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे की उपस्थिति का निदान

गुणसूत्रों की संख्या में एक असामान्यता की पहचान, एयूप्लोइडी के लिए तथाकथित स्क्रीनिंग, भ्रूण में गुणसूत्रों की कमी या अधिकता को प्रकट करती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं को एमनियोटिक द्रव का नमूना प्राप्त करने के लिए प्रक्रिया से गुजरने की सलाह दी जाती है। यदि कैरियोटाइप का उल्लंघन पाया जाता है, तो गर्भवती मां को गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता होगी, क्योंकि जन्म लेने वाले बच्चे को जीवन भर भुगतना होगा गंभीर बीमारीप्रभावी उपचार के अभाव में।

गुणसूत्र असामान्यता मुख्य रूप से मातृ मूल की है, इसलिए, न केवल भ्रूण की कोशिकाओं का विश्लेषण करना आवश्यक है, बल्कि परिपक्वता प्रक्रिया के दौरान बनने वाले पदार्थों का भी विश्लेषण करना आवश्यक है। इस प्रक्रिया को डायग्नोस्टिक्स कहा जाता है। आनुवंशिक विकारध्रुवीय निकायों द्वारा।

डाउन सिंड्रोम

मंगोलवाद का सबसे पहले वर्णन करने वाला वैज्ञानिक डाउन है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र, जीन की एक बीमारी जिसकी उपस्थिति में आवश्यक रूप से विकसित होता है, का व्यापक अध्ययन किया गया है। मंगोलवाद में, गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी होता है। यानी बीमार व्यक्ति में 46 की जगह 47 गुणसूत्र होते हैं। मुख्य लक्षण विकासात्मक अंतराल है।

जिन बच्चों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, उन्हें एक स्कूल संस्थान में सामग्री को आत्मसात करने में गंभीर कठिनाइयाँ होती हैं, इसलिए उन्हें एक वैकल्पिक शिक्षण पद्धति की आवश्यकता होती है। मानसिक के अलावा, में विचलन है शारीरिक विकास, अर्थात्: तिरछी आंखें, सपाट चेहरा, चौड़े होंठ, चपटी जीभ, छोटा या बढ़ा हुआ अंग और पैर, बड़ा समूहगर्दन में त्वचा। जीवन प्रत्याशा औसतन 50 वर्ष तक पहुँचती है।

पटाऊ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी में पटाऊ सिंड्रोम भी शामिल है, जिसमें क्रोमोसोम 13 की 3 प्रतियां देखी जाती हैं। बानगीकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र की गतिविधि या इसके अविकसितता का उल्लंघन है। मरीजों में हृदय सहित कई विकृतियां होती हैं। पटौ सिंड्रोम वाले 90% से अधिक लोग जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यह विसंगति, पिछले वाले की तरह, ट्राइसॉमी को संदर्भित करती है। ऐसे में हम बात कर रहे हैं क्रोमोसोम 18 की। विभिन्न उल्लंघनों की विशेषता। मूल रूप से, रोगियों में हड्डी की विकृति, एक परिवर्तित खोपड़ी का आकार, श्वसन प्रणाली के साथ समस्याएं और हृदय प्रणाली... जीवन प्रत्याशा आमतौर पर लगभग 3 महीने होती है, लेकिन कुछ बच्चे एक वर्ष तक जीवित रहते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ अंतःस्रावी रोग

क्रोमोसोमल असामान्यता के सूचीबद्ध सिंड्रोम के अलावा, कुछ अन्य भी हैं जिनमें एक संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगति भी देखी जाती है। ऐसी बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. ट्रिपलोइड गुणसूत्रों का एक दुर्लभ विकार है, जिसमें उनकी मोडल संख्या 69 है। गर्भावस्था आमतौर पर समाप्त होती है जल्दी गर्भपात, लेकिन जीवित रहने के दौरान, बच्चा 5 महीने से अधिक नहीं रहता है, कई जन्म दोष देखे जाते हैं।
2. वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम भी दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक है जो डिस्टल एंड को हटाने के कारण विकसित होता है छोटा कंधागुणसूत्र। इस विकार के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र गुणसूत्र 4p पर 16.3 है। सामान्य लक्षण विकास संबंधी समस्याएं, विकास मंदता, दौरे और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं
3. प्रेडर-विली सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। गुणसूत्रों की इस तरह की असामान्यता के साथ, 15 वें पैतृक गुणसूत्र पर 7 जीन या उनमें से कुछ भाग कार्य नहीं करते हैं या पूरी तरह से हटा दिए जाते हैं। संकेत: स्कोलियोसिस, स्ट्रैबिस्मस, शारीरिक और बौद्धिक विकास, तेजी से थकान।

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे की परवरिश कैसे करें?

जन्मजात गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे को पालना आसान नहीं होता है। अपने जीवन को आसान बनाने के लिए, आपको कुछ नियमों का पालन करना होगा। सबसे पहले, निराशा और भय को तुरंत दूर किया जाना चाहिए। दूसरे, अपराधी की तलाश में समय बर्बाद करने की कोई जरूरत नहीं है, वह बस मौजूद नहीं है। तीसरा, यह तय करना महत्वपूर्ण है कि बच्चे और परिवार को किस तरह की मदद की ज़रूरत है, और फिर चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता के लिए विशेषज्ञों की ओर मुड़ें।

जीवन के पहले वर्ष में, निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस अवधि के दौरान यह विकसित होता है मोटर फंक्शन... पेशेवरों की मदद से, बच्चा जल्दी से मोटर कौशल हासिल कर लेगा। दृष्टि और श्रवण विकृति के लिए बच्चे की निष्पक्ष जांच करना आवश्यक है। इसके अलावा, बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए।

अतिरिक्त गुणसूत्र का वाहक आमतौर पर अनुकूल होता है, जिससे उसे शिक्षित करना आसान हो जाता है, और वह अपनी क्षमता के अनुसार एक वयस्क का अनुमोदन प्राप्त करने का भी प्रयास करता है। एक विशेष बच्चे के विकास का स्तर इस बात पर निर्भर करेगा कि वे उसे कितनी मेहनत से बुनियादी कौशल सिखाएंगे। बीमार बच्चे, हालांकि बाकी बच्चों से पिछड़ जाते हैं, उन्हें बहुत अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। बच्चे की स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करना हमेशा आवश्यक होता है। उदाहरण के द्वारा स्वयं सेवा कौशल विकसित किया जाना चाहिए, और फिर परिणाम आने में लंबा नहीं होगा।

गुणसूत्र संबंधी विकार वाले बच्चे विशेष प्रतिभाओं से संपन्न होते हैं जिन्हें प्रकट करने की आवश्यकता होती है। यह संगीत या पेंटिंग हो सकता है। बच्चे के भाषण को विकसित करना, सक्रिय और विकासात्मक मोटर कौशल खेल खेलना, पढ़ना और शासन और सटीकता को सिखाना भी महत्वपूर्ण है। यदि आप किसी बच्चे के प्रति अपनी सारी कोमलता, देखभाल, ध्यान और स्नेह दिखाते हैं, तो वह दयालु प्रतिक्रिया देगा।

क्या इसका इलाज हो सकता है?

आज तक, गुणसूत्र रोगों को ठीक करना असंभव है; प्रत्येक प्रस्तावित विधि प्रयोगात्मक है, और उनकी नैदानिक ​​प्रभावशीलता सिद्ध नहीं हुई है। व्यवस्थित चिकित्सा और शैक्षणिक सहायता विकास, समाजीकरण और कौशल के अधिग्रहण में सफलता प्राप्त करने में मदद करती है।

एक बीमार बच्चे की हर समय विशेषज्ञों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, क्योंकि दवा उस स्तर तक पहुंच गई है जिस पर वह आवश्यक उपकरण प्रदान करने में सक्षम है और विभिन्न प्रकारचिकित्सा। शिक्षक उपयोग करेंगे आधुनिक दृष्टिकोणबच्चे की शिक्षा और पुनर्वास में।

गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

यह एक प्रकार की आनुवंशिक स्थिति है जो आनुवंशिक सामग्री में गंभीर परिवर्तन के कारण होती है। ज्यादातर मामलों में, वे कई जन्म दोष या जन्म के क्षण से विकसित होने वाली जटिल समस्याओं वाले बच्चों में पाए जाते हैं।

गुणसूत्र क्या होते हैं?

क्रोमोसोम मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में संरचनात्मक संरचनाएं हैं जो आनुवंशिक जानकारी, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के बड़े तत्वों को संग्रहीत करते हैं। एक व्यक्ति में सामान्य रूप से छत्तीस गुणसूत्र होते हैं।

उपस्थिति की कौन सी विशेषताएं आपको भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर संदेह करती हैं?

ये विशेषताएं उतनी ही गंभीर हो सकती हैं - आंखें गायब होना या हृदय संबंधी असामान्यताएं, या कम महत्वपूर्ण - गलत स्थितिकान या छोटी उंगलियां। गुणसूत्र संबंधी विकासात्मक असामान्यताओं की विशिष्ट विशेषताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि कौन सा विशेष गुणसूत्र शामिल है।

यह विकृति कैसे विकसित होती है?

ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं तब होती हैं जब अंडे या शुक्राणु बनते हैं। कभी-कभी भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में गर्भधारण के तुरंत बाद गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं। दुर्लभ मामलों में, बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली है। इस मामले में, माता-पिता को स्वयं या तो ऐसी ही समस्या है या नहीं है।

सटीक निदान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है?

सबसे आम परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं, या कैरियोटाइप की उपस्थिति के लिए एक विश्लेषण है। यह रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है जिसे साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला में भेजा जाता है (इसमें गुणसूत्रों की जांच की जाती है)। प्रयोगशाला नमूने को संसाधित करती है, गुणसूत्रों की तस्वीरें लेती है, गिनती है और उनकी सावधानीपूर्वक जांच करती है। लैब तकनीशियन गुणसूत्रों में महत्वपूर्ण परिवर्तन की तलाश करते हैं, जैसे लापता या अतिरिक्त तत्व। परंतु इस प्रयोगआनुवंशिक सामग्री में छोटे बदलावों को प्रकट नहीं करता है। असामान्यताओं के लिए गुणसूत्र विश्लेषण में दस दिन से दो सप्ताह तक का समय लगता है।

आनुवंशिक सामग्री के छोटे तत्वों का अध्ययन स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट की अनुमति देता है - मछली विधि (बच्चे की विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर निर्दिष्ट), साथ ही साथ नई विधि- डीएनए माइक्रोएरे का विश्लेषण (कुछ मामलों में यह मछली परीक्षण के लिए बेहतर है)।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं से किस तरह की जटिलताएं हो सकती हैं?

यदि किसी बच्चे में कोई शारीरिक असामान्यता है, जैसे कि हाथ या पैर की अनुपस्थिति, तो सभी जटिलताएं इससे जुड़ी होंगी। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े अधिकांश रोग मानसिक मंदता की ओर ले जाते हैं, जो काफी महत्वपूर्ण हो सकता है। आनुवंशिक सामग्री में गंभीर परिवर्तन से जुड़ी गंभीर क्रोमोसोमल असामान्यताएं शैशवावस्था या बचपन में मृत्यु का कारण बनती हैं।

क्या क्रोमोसोमल असामान्यताएं इलाज योग्य हैं?

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम उपचार योग्य नहीं हैं। असामान्य गुणसूत्र को निकालने और सामान्य को उसके स्थान पर रखने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, आपके बच्चे को आवश्यक उपचार मिलेगा। विशिष्ट प्रकार का उपचार (फिजियोथेरेपी, हृदय शल्य चिकित्सा) आपके बच्चे की जरूरतों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

क्या हमारे अगले बच्चे को उसी विकृति के साथ जन्म देना संभव है?

यदि किसी बच्चे को क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण कोई बीमारी है, तो आमतौर पर माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। यदि दोनों गुणसूत्र सामान्य हैं, तो पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम सामान्य से अधिक नहीं है। (जोखिम हमेशा मौजूद रहता है।) यदि माता-पिता में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है, तो असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना कम से कम पचास-पचास है। विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता के आधार पर, अगले बच्चे में विकृति विकसित होने की संभावना तीन में से दो हो सकती है।

क्या हमें किसी आनुवंशिकीविद् या अन्य विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए?

हां। आपके बच्चे को आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर को दिखाना चाहिए। वे आपको परीक्षण की व्यवस्था करने में मदद कर सकते हैं और आपको बता सकते हैं कि गुणसूत्र विकार वाले बच्चे से क्या उम्मीद की जाए। उसके साथ, आप अगले बच्चे में एक समान विकृति विकसित करने की संभावना पर चर्चा कर सकते हैं, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्कर और अन्य परिवारों के लिए संपर्क जानकारी प्राप्त कर सकते हैं जहां समान समस्या वाले बच्चे हैं।

जब हम घर लौटते हैं तो हमें किस विशेष बाल देखभाल नियम का पालन करना चाहिए?

गुणसूत्र विकार वाले आपके बच्चे को पारंपरिक बाल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। यदि उसे विशेष देखभाल की आवश्यकता है, जैसे कि ट्यूब फीडिंग, तो आपको अस्पताल में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे बहुत लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। आप अपने बच्चे को एक धर्मशाला में नामांकित करने का निर्णय ले सकते हैं। धर्मशाला कार्यक्रम बच्चे और माता-पिता दोनों का समर्थन करते हैं ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि परिवार के पास जीवन की पर्याप्त गुणवत्ता है, भले ही बच्चा अल्पकालिक हो।

रोग और गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति के संबंध में बच्चे को डॉक्टर के पास फिर से देखने लायक कब है?

आपके बच्चे की बार-बार जांच और शारीरिक उपचार होने की संभावना है। उसे सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। आपका बाल रोग विशेषज्ञ सभी डॉक्टरों से मिलने की व्यवस्था करने में मदद करेगा।

एंजेला Scheuerly, एमडी, आनुवंशिकीविद्।

यह कठिन नैतिक प्रश्न है कि क्या अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए एक परीक्षा आयोजित करना उचित है, प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए निर्णय लेती है। किसी भी मामले में, के बारे में सारी जानकारी होना जरूरी है आधुनिक संभावनाएंनिदान।

यूलिया शतोखा, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, प्रसवपूर्व विभाग के प्रमुख अल्ट्रासाउंड निदाननेटवर्क चिकित्सा केंद्र"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"।

आपको प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

गर्भावस्था के दौरान संभावित आनुवंशिक विकृति की भविष्यवाणी करने में मदद करें विभिन्न तरीके... सबसे पहले, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (स्क्रीनिंग) है, जिसकी मदद से डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को नोटिस कर सकते हैं।

दूसरा चरण प्रसव पूर्व जांचगर्भावस्था के दौरान - जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण)। इन परीक्षणों, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग आज हर गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है। यह आपको कुछ हद तक सटीकता के साथ भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व के जोखिम की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।

” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है, इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - अधिक जटिल और महंगा।

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि, कुछ संकेत हैं:

भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;

भावी मां 35 वर्ष से अधिक पुराना;

गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;

अतीत में गर्भपात या मिस्ड गर्भधारण;

गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित होने वाले भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक रोग;

गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण उपचार);

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप पहचाने जाने वाले जोखिम।

विशेषज्ञ की राय

गुणसूत्र संबंधी विकार वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 0.4 से 0.7% है। लेकिन यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यह पूरी आबादी में एक जोखिम है, व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: आधार जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मानकों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में उम्र के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, वहाँ है, लेकिन एक व्यक्तिगत जोखिम है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड अध्ययनों के आंकड़ों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

डबल और ट्रिपल टेस्ट

जैव रासायनिक जांच को के रूप में भी जाना जाता है , और आम बोलचाल में बिल्कुल संदर्भित डाउन सिंड्रोम विश्लेषण या "विकृतियों के लिए विश्लेषण", सख्ती से खर्च करें कुछ शर्तेंगर्भावस्था।

दोहरा परीक्षण

10-13 सप्ताह के गर्भ में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, वे ऐसे संकेतकों के मूल्य को देखते हैं जैसे:

मुक्त एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),

PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, इनहिबिटर ए)।

विश्लेषण एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना में भी किया जाता है।

विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीटीई), द्विपक्षीय आकार (बीपीडी), मोटाई कॉलर स्पेस(टीवीपी)।

ट्रिपल टेस्ट

दूसरा - "ट्रिपल" (या "चौगुनी") परीक्षण गर्भवती महिलाओं को 16-18 सप्ताह में होने की सलाह दी जाती है।

इस परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित संकेतकों की संख्या की जांच की जाती है:

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);

मुक्त एस्ट्रिऑल;

अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)

पहली और दूसरी जैव रासायनिक जांच और अल्ट्रासाउंड के आंकड़ों के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:

डाउन सिंड्रोम;

एडवर्ड्स सिंड्रोम;

तंत्रिका नली दोष;

पटाऊ सिंड्रोम;

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;

कॉर्नेलिया डी लैंग का एसड्रोम;

स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम;

त्रिगुणित।

विशेषज्ञ की राय

डबल या ट्रिपल टेस्ट है जैव रासायनिक विश्लेषण, भ्रूण की स्थिति की विशेषता वाले कुछ पदार्थों की मां के रक्त में एकाग्रता का निर्धारण।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के अलावा, कई कारक जैव रासायनिक जांच के परिणामों को प्रभावित करते हैं, विशेष रूप से उम्र और वजन में। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणामों को निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया था जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के अनुसार समूहों में विभाजित किया गया था और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण के औसत संकेतकों की गणना की गई थी।

प्रत्येक हार्मोन (MoM) का औसत परिणाम सामान्य सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 यूनिट है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 एमओएम से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।

गुणसूत्र असामान्यताओं का उच्चतम जोखिम क्या है?

अंतिम रिपोर्ट में, प्रत्येक विकृति के लिए जोखिम को अंश के रूप में दर्शाया गया है।

1: 380 और इससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।

औसत - 1: 1000 और उससे कम - यह एक सामान्य संकेतक है।

जोखिम को बहुत कम 1: 10000 और उससे कम माना जाता है।

इस आंकड़े का मतलब है कि इस तरह के स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल एक को डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा था।

विशेषज्ञ की राय

1: 100 और उच्चतर का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ के लिए, 1: 1000 की संभावना महत्वपूर्ण लग सकती है।

गर्भवती महिलाओं की जैव रासायनिक जांच की शुद्धता

कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच के बारे में सावधान और संशय में हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी नहीं देता है, इसके आधार पर केवल अस्तित्व की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है गुणसूत्र असामान्यताएं.

इसके अलावा, जैव रासायनिक जांच की सूचना सामग्री घट सकती है यदि:

आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;

अपेक्षित माँ मधुमेह;

एकाधिक गर्भावस्था;

होने वाली माँ है अधिक वज़नया इसका दोष

विशेषज्ञ की राय

एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल परीक्षणों में थोड़ा पूर्वानुमानात्मक मूल्य होता है, जब अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखा जाता है, तो विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल जब आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, तो परिणाम 99% सटीक होगा। हम केवल क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बारे में बात कर रहे हैं। अगर हम बात कर रहे हैं जन्मजात विकृतिगुणसूत्र दोषों से जुड़ा नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्मजात हृदय और मस्तिष्क दोष), तो पेशेवर अल्ट्रासाउंड निदान एक विश्वसनीय परिणाम देगा।

संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण

एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के निष्कर्ष के आधार पर या जैव रासायनिक जांच के प्रतिकूल परिणामों के मामले में, एक आनुवंशिकीविद् गर्भवती मां से गुजरने की पेशकश कर सकता है ... अवधि के आधार पर, यह कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस हो सकता है। इस तरह का एक अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में, इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री का नमूना स्थानीय संज्ञाहरण के तहत और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के साथ किया जाता है। डॉक्टर एक पतली सुई से गर्भाशय को पंचर करता है और आनुवंशिक सामग्री को ध्यान से लेता है। गर्भावधि उम्र के आधार पर, ये कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली कण (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस), या गर्भनाल से रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) हो सकते हैं।

प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बहिष्कृत करेगा: डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, इवार्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (99% सटीकता) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (98% सटीकता)।

” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प दिखाई दिया - एक गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन में आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - यह विश्लेषण के लिए अपेक्षित मां की नस से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। विधि भ्रूण के डीएनए अंशों के विश्लेषण पर आधारित है, जो अपनी कोशिकाओं के नवीनीकरण की प्रक्रिया में गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करती है।

यह टेस्ट आप प्रेग्नेंसी के 10वें हफ्ते से कर सकती हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी भी रूस में व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों के बारे में नहीं सोचते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक जांच के उच्च जोखिम के मामले में एक आक्रामक परीक्षा की जोरदार सिफारिश कर सकते हैं। जो कुछ भी था - निर्णय हमेशा माता-पिता के पास रहता है।

हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण क्लीनिकों द्वारा किए जाते हैं:

एविसेना। पैनोरमा परीक्षण। गैर-इनवेसिव प्रीनेटल आनुवंशिक निदान aeuploidy 42 tr गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक निदान aeuploidies और microdeletions - 52 tr

अल्मिता। पैनोरमा परीक्षण। लागत 40 से 54 tr तक है। अध्ययन की पूर्णता के आधार पर।

"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"। प्रीनेटिक्स टेस्ट। लागत 38 tr है।

विशेषज्ञ की राय

केवल क्रोमोसोमल विश्लेषण ही क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम जैसे विकृति के लिए विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह सीधे संरचनाओं से भ्रूण डीएनए प्राप्त करके किया जाता है भ्रूण का अंडा(सीधा आक्रामक तरीका) प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न जोखिम, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%) के जोखिम से कम होने की गारंटी है।

साथ ही आज किसी भी गर्भवती महिला अपने दम परप्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि द्वारा भ्रूण में अंतर्निहित आनुवंशिक रोगों की जांच की जा सकती है। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक नस से रक्त दान करने की आवश्यकता है। विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।

मुश्किल निर्णय

यह सवाल कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है, प्रत्येक महिला अपने लिए निर्णय लेती है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव बनाने का कोई अधिकार नहीं है।

विशेषज्ञ की राय

12 सप्ताह तक की गर्भधारण अवधि के साथ, एक महिला स्वयं गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता पर निर्णय ले सकती है यदि कोई भ्रूण विकृति का पता चला है। अधिक में लेट डेट्सइसके लिए, अच्छे कारणों की आवश्यकता है: भ्रूण के जीवन के साथ असंगत रोग संबंधी स्थितियां और ऐसी बीमारियां जो बाद में नवजात शिशु की गंभीर विकलांगता या मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।

ऐसे दो कारण हैं जिनसे डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:

भ्रूण की विकृतियों की पहचान की गई है जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे में गहरी विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ हैं;

माँ की एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक चलने से माँ के जीवन के लिए खतरा के साथ रोग का प्रतिकूल पाठ्यक्रम हो सकता है।

प्रसव पूर्व निदान - चाहे वह जैव रासायनिक हो, अल्ट्रासाउंड हो या आनुवंशिक अनुसंधान, वैकल्पिक है। कुछ माता-पिता सबसे अधिक चाहते हैं पूरी जानकारी, अन्य सीमित रहना पसंद करते हैं न्यूनतम सेटसर्वेक्षण, प्रकृति पर भरोसा। और हर पसंद सम्मान के योग्य है।

यहाँ एक अनूठी किताब है जो एक जमे हुए गर्भावस्था के कारणों का खुलासा करती है - सबसे अधिक वास्तविक समस्याभविष्य की माताएँ। इसे पढ़ने के बाद, आप प्रारंभिक भ्रूण मृत्यु के सबसे सामान्य कारणों के बारे में जानेंगे: गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, संक्रमण, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया और कई अन्य। लेखक, पीएचडी, आपको बताएंगे कि आप इन बीमारियों को कैसे रोक सकते हैं और एक बच्चा पैदा करने का मौका पा सकते हैं। पुस्तक में आप गर्भधारण और गर्भधारण के प्राचीन चीनी रहस्यों के बारे में भी जानेंगे जो डर को हराने में मदद करेंगे मातृत्व का मार्ग।

गुणसूत्र असामान्यताएंभ्रूण

सबसे अधिक सामान्य कारणगर्भावस्था की समाप्ति है वंशानुगत रोगविज्ञानभ्रूण पर। अधिक बार यह कोई क्रोमोसोमल असामान्यता होती है, जो आमतौर पर भ्रूण के जीवन के साथ असंगत होती है और जिसके कारण सहज गर्भपात, या विकासात्मक विकलांग बच्चों का जन्म।

गर्भावस्था के पहले हफ्तों में अक्सर गलत कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) वाले भ्रूण मर जाते हैं। तो, गर्भावस्था के पहले 6-7 हफ्तों में, मृत भ्रूणों के बहुमत (60-75%) में गलत कैरियोटाइप होता है, 12-17 सप्ताह में - एक चौथाई (20–25%), 17-28 सप्ताह - केवल 2 -7%। हम इस खंड में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (सीए) के प्रकारों के बारे में विस्तार से बात करेंगे जो गर्भावस्था को जारी रखने से रोकते हैं। आइए आनुवंशिकी की मूल बातें शुरू करें।

डीएनए रहस्य

हमारे शरीर की संरचना के बारे में सभी जानकारी, रोग की प्रवृत्ति, साथ ही साथ उम्र से संबंधित परिवर्तनऔर जीवन काल डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणुओं में पाया जाता है। यह शरीर के विकास और कामकाज के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के भंडारण, संचरण, पीढ़ी से पीढ़ी और कार्यान्वयन प्रदान करता है, प्रोटीन की संरचना जिससे शरीर का निर्माण होता है।

डीएनए गुणसूत्रों के हिस्से के रूप में कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है। प्रत्येक व्यक्ति में 46 युग्मित गुणसूत्र होते हैं (चित्र 4): पहला सेट (22 गुणसूत्र) हमें एक माता-पिता से मिलता है, दूसरा दूसरे से। 46 में से 44 गुणसूत्र लिंग पर निर्भर नहीं होते हैं, और दो - इसे निर्धारित करते हैं: XY - पुरुषों में या XX - महिलाओं में।

चित्र 4. मानव गुणसूत्र सेट

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के दोहराए जाने वाले ब्लॉक होते हैं जो राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) की दो श्रृंखलाएं बनाते हैं, एक साथ एक सर्पिल में मुड़ जाते हैं (चित्र 5)। इसलिए, डीएनए अणु की संरचना का नाम " दोहरी कुंडली". डीएनए शरीर का आनुवंशिक पुस्तकालय है जो हर कोशिका में पाया जाता है। कुल मिलाकर, प्रत्येक व्यक्ति के पास 120 बिलियन मील डीएनए है।

चित्रा 5. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस होते हैं। उनका अनुक्रम आपको पूरे जीव की संरचना के बारे में जानकारी को "एन्कोड" करने की अनुमति देता है। क्रोमोसोम में कुल मिलाकर लगभग 3 बिलियन डीएनए बेस पेयर होते हैं, जो 20,000-25,000 जीन बनाते हैं।

कोशिका प्रजनन डीएनए प्रतिकृति के माध्यम से होता है (चित्र 5)। साथ ही, यह दो आरएनए स्ट्रैंड (ए) में खुल जाता है। वे विचलन करते हैं और एक प्रतिकृति कांटा (बी) बनाते हैं। फिर प्रत्येक आरएनए एक टेम्प्लेट बन जाता है जिस पर एक समान स्ट्रैंड पूरा होता है (सी)। नतीजतन, दो नए डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु (डी) बनते हैं, जो मूल अणु के समान होते हैं।

कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण एक समान तरीके से होता है: डीएनए खुल जाता है; जानकारी को आरएनए को पूरा करने की विधि द्वारा पढ़ा जाता है, जो नाभिक को राइबोसोम (कोशिका संरचनाओं) में छोड़ देता है, जहां यह प्रोटीन संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स बन जाता है; अवांछित डीएनए फिर से कुंडलित होता है।

आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत

जीन मानव वंशानुगत जानकारी के वाहक होते हैं। प्रत्येक जीन एक डीएनए अणु का एक भाग होता है जो एक विशिष्ट प्रोटीन के बारे में जानकारी रखता है। मानव जीन (जीनोटाइप) का पूरा सेट शरीर के कामकाज, उसकी वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार होता है। कई जीनों की समग्रता प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्टता को निर्धारित करती है।

माता-पिता से बच्चे को जीन पारित किया जाता है: एक मां से "सेट", दूसरा पिता से। इसलिए बच्चे अपने माता-पिता के समान होते हैं।

यदि दोनों माता-पिता से हमें किसी भी लक्षण के लिए एक ही जीन जिम्मेदार मिले, उदाहरण के लिए, नीली आंखों का रंग, तो जीनोटाइप को इस विशेषता के लिए समयुग्मक माना जाता है, और आंखों का रंग नीला होगा (चित्र 6 ए)।

यदि हमें अलग-अलग जीन विरासत में मिले हैं (उदाहरण के लिए, माँ से - नीली आँखें, पिता से - अंधेरा), तो जीनोटाइप को विषमयुग्मजी (चित्र 6 बी) माना जाता है। इस मामले में, प्रमुख (प्रमुख) विशेषता प्रकट होती है, और आंखों का रंग गहरा होगा।

अलग-अलग लोगों में जीन समान होते हैं, लेकिन थोड़े अंतर होते हैं - बहुरूपता। जीन में महत्वपूर्ण परिवर्तन जो कोशिकाओं की शिथिलता का कारण बनते हैं, उत्परिवर्तन (विपथन) कहलाते हैं। एक जीवित कोशिका में, जीन लगातार उत्परिवर्तित होते हैं। मुख्य प्रक्रियाएं जिसके दौरान विफलताएं होती हैं वे हैं डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन।

कुछ परिवर्तन (बहुरूपता या उत्परिवर्तन) अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु का कारण बनते हैं, अन्य आनुवंशिक रोगों के कारण बन जाते हैं और जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं, और फिर भी अन्य एक ऐसे कारक हैं जो केवल कुछ बीमारियों के होने की संभावना रखते हैं।

चित्र 6. समयुग्मजी (ए) और विषमयुग्मजी (बी) प्रकार

गुणसूत्र असामान्यताओं के प्रकार

क्रोमोसोमल असामान्यताएं (म्यूटेशन, विपथन) के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. गुणसूत्रों की संख्या में मात्रात्मक परिवर्तन (aeuploidy):एक अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) की उपस्थिति या दो युग्मित गुणसूत्रों (मोनोसोमी) में से एक की अनुपस्थिति। वे तब उत्पन्न होते हैं जब कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के विचलन में गड़बड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री को बेटी कोशिकाओं के बीच असमान रूप से वितरित किया जाता है। Aneuplodia गर्भपात या विकृतियों के गठन की ओर जाता है।

16वें गुणसूत्र पर सबसे आम ट्राइसॉमी, जिसके परिणामस्वरूप प्रारंभिक सहज गर्भपात होता है। गुणसूत्रों 13 (पटाऊ सिंड्रोम) और 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी के वाहक जन्म तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन उनके पास महत्वपूर्ण विकास संबंधी विकार हैं, और इसलिए अक्सर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।

ऑटोसोमल (गैर-सेक्स) गुणसूत्रों पर एकमात्र प्रकार का ट्राइसॉमी, जिसकी उपस्थिति में एक व्यवहार्य बच्चा पैदा हो सकता है, डाउन सिंड्रोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) है। मैं इस विकृति पर संबंधित अध्याय में विस्तार से चर्चा करूंगा।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी वर्णित हैं जिनमें सेक्स क्रोमोसोम की संख्या बढ़ जाती है। सबसे आम: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (हम इसके बारे में अलग से बात करेंगे); क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (46XY के बजाय 47XXY), जिसमें कुछ माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं, और अन्य के साथ संपन्न पुरुष बच्चे को जन्म देना संभव है।

यदि कोशिका में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है, तो पॉलीप्लॉइड बनता है। उदाहरण के लिए, जब एक अंडे को दो शुक्राणुओं के साथ एक साथ निषेचित किया जाता है, तो ट्रिपलोइड (गुणसूत्रों का ट्रिपल सेट) होता है।

2. आप भी अनुभव कर सकते हैं गुणसूत्रों की संरचना में असामान्यताएं: विलोपन (एक भाग का नुकसान), उलटा (क्रोमोसोम के एक हिस्से का 180̊ तक घूमना), एक रिंग (एक क्रोमोसोम एक रिंग स्ट्रक्चर बनाता है), दोहराव (एक क्रोमोसोम के एक हिस्से की पुनरावृत्ति), ट्रांसलोकेशन (एक भाग का स्थानांतरण) एक गुणसूत्र से दूसरे में)।

गुणसूत्रों के संतुलित संरचनात्मक विकारों के साथ, प्रस्तुत गुणसूत्र सामग्री की मात्रा आदर्श से मेल खाती है, केवल उनका विन्यास बदल जाता है। एक नियम के रूप में, गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन वाले व्यक्ति में इसके अलावा कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है संभावित समस्याएंस्वस्थ संतानों के प्रजनन के साथ। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं माता-पिता से बच्चे में पारित की जा सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम की घटना का तंत्र रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) की परिपक्वता के दौरान गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन है।

इस प्रक्रिया के दौरान, पुरुषों और महिलाओं दोनों में, एक सामान्य दैहिक कोशिका, जिसमें गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है, गुणसूत्रों की आधी संख्या के साथ दो बेटी कोशिकाओं में विभाजित हो जाती है (चित्र 7)। यदि युग्मक में गुणसूत्रों की संख्या द्विगुणित रहती है, जैसे कि दैहिक कोशिकाओं में, तो प्रत्येक पीढ़ी में निषेचन के दौरान यह दोगुनी हो जाती है।

चित्रा 7. दैहिक से रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता

गुणसूत्र विचलन के उल्लंघन के मामले में, गलत संख्या वाले युग्मक परिपक्व होते हैं। यदि इस तरह की "पैथोलॉजिकल" रोगाणु कोशिका निषेचन में भाग लेती है, तो वंशानुगत विकृति वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का एक उच्च जोखिम होता है।

एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति में, डाउन सिंड्रोम बनता है (चित्र 8)। यह जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें कैरियोटाइप को 46 के बजाय 47 क्रोमोसोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) द्वारा दर्शाया जाता है, यानी माता-पिता में से एक (बीमारी के वाहक) से, बच्चे को एक नहीं मिला 21 वां गुणसूत्र, जैसा कि अपेक्षित था, लेकिन दो; तीसरा उसे दूसरे (स्वस्थ) माता-पिता से मिला।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन अक्सर जीवन के साथ असंगत होता है और भ्रूण की मृत्यु की ओर ले जाता है, जो पहली तिमाही में गर्भपात के मुख्य कारणों में से एक है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण हमेशा नहीं मरते हैं। अक्सर ऐसे बच्चे अभी भी पैदा होते हैं - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है।

चित्र 8 गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी। डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक गंभीर विकार है जो मनोभ्रंश, विकासात्मक देरी और अन्य जन्मजात विकृतियों की विशेषता है। फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, इस विकृति से पीड़ित बच्चों के जन्म की आवृत्ति घटकर 1100 में 1 हो गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से विकसित हो सकते हैं स्वस्थ माता-पिता... हालांकि, उम्र के साथ ऐसे बच्चे के गर्भधारण की संभावना बढ़ जाती है। यदि महिला की आयु 45 वर्ष से अधिक है, तो जोखिम 1:19 है। इस सिंड्रोम की घटना उस बच्चे में भी बढ़ जाती है जिसके पिता की उम्र 42 वर्ष से अधिक है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

गर्भपात के कारणों में से एक है आनुवंशिक रोगशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के रूप में भ्रूण। यह एक गुणसूत्र विकृति है जो एक्स गुणसूत्र (दो के बजाय एक एक्स गुणसूत्र) पर मोनोसॉमी की उपस्थिति की विशेषता है।

भ्रूण में इस तरह के एक सिंड्रोम की उपस्थिति में गर्भावस्था सबसे अधिक बार (98%) प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात में समाप्त होती है। यदि ऐसा नहीं हुआ, और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की का जन्म हुआ, तो वह शारीरिक विकास में पिछड़ जाएगी। सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं: छोटा कद, बैरल के आकार का पंजर, छोटी गर्दन। इस मामले में, बुद्धि सबसे अधिक बार पीड़ित नहीं होती है।

एक दोष के कारण या पूर्ण अनुपस्थितिएक लिंग X गुणसूत्र में, यौन ग्रंथियों का निर्माण बाधित होता है: अंडाशय पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, गर्भाशय अपनी प्रारंभिक अवस्था में हो सकता है।

चूंकि इस विकृति में, अंडाशय आमतौर पर मौजूद नहीं होते हैं, एस्ट्रोजेन का उत्पादन नहीं होता है। नतीजतन, गोनैडोट्रोपिन का स्तर बढ़ जाता है और एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) का उल्लेख किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए मुख्य प्रकार का उपचार हार्मोनल थेरेपी है, जो 14-16 वर्ष की आयु में शुरू होता है। इससे काया का नारीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। थेरेपी रोगियों की प्रसव उम्र के दौरान की जाती है। हालांकि, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं अंडाशय की अनुपस्थिति के कारण बांझ होती हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं के मामले में गर्भावस्था को कितनी बार समाप्त किया जाता है?

क्रोमोसोमल विपथन गर्भपात का सबसे आम कारण है: 50 से 95% सहज गर्भपात भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं। जमे हुए गर्भावस्था के साथ, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बीच, निम्नलिखित का अधिक बार पता लगाया जाता है:

-45-55% - ऑटोसोमल ट्राइसॉमी,

-20–30% - मोनोसॉमी,

-15–20% - ट्रिपलोइड।

गुणसूत्रों की बढ़ी हुई संख्या वाले भ्रूण के माता-पिता अक्सर स्वस्थ होते हैं, और उनके कैरियोटाइप का विश्लेषण बहुत जानकारीपूर्ण नहीं होता है। बाद के गर्भधारण में मात्रात्मक गुणसूत्र विपथन (जैसे, ट्राइसॉमी) के पुन: होने का जोखिम लगभग 1% है, जिसके लिए पहली तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता होगी। भ्रूण की मृत्यु और सीए का पता लगाने के मामले में विवाहित जोड़े को इस बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

जब एक भ्रूण संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन का पता लगाता है, तो माता-पिता में कैरियोटाइपिंग अनिवार्य है, क्योंकि उन परिवारों में जहां माता-पिता में से एक में गुणसूत्र विकार होता है (उदाहरण के लिए, स्थानान्तरण), सहज गर्भपात का जोखिम 25% -50% तक बढ़ जाता है।

कुछ मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन के साथ, गर्भावस्था आगे बढ़ सकती है, और एक बच्चा महत्वपूर्ण विकृतियों के साथ पैदा होगा। जन्म की संभावना स्वस्थ बच्चामाता-पिता में संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन बना रहता है। लेकिन 1-15% मामलों में उसे आनुवंशिक असामान्यताएं होंगी।

जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, गर्भपात सामग्री का साइटोजेनेटिक अध्ययन सहज गर्भपात के कारण को स्थापित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

एक आनुवंशिकीविद् पर जाएँ

एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा गर्भावस्था की समाप्ति के कारणों को निर्धारित करने में मदद कर सकती है।

प्रश्न: मुझे बताओ कि मुझे क्या करना चाहिए? मैं 4 साल तक प्रेग्नेंट नहीं हो पाई, फिर मैंने किया। लेकिन 6 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्कैन में गर्भपात का खतरा बताया गया। तब सब कुछ ठीक था, और 12 सप्ताह में शुरू हुआ खून बह रहा है... उन्होंने दूसरा अल्ट्रासाउंड किया, उन्होंने कहा कि भ्रूण 9 सप्ताह में विकास में जम गया। कृपया मुझे बताएं कि क्या उपचार करना है, और क्या मैं अब भी गर्भवती हो सकती हूं? धन्यवाद।

प्रश्न: मैंने एक बार, दूसरी बार स्क्रैपिंग की थी चिकित्सीय गर्भपातचूंकि दोनों गर्भधारण जमे हुए थे। गुप्त संक्रमणों के लिए परीक्षण पास किया है, परिणाम नकारात्मक है। कोई जन्म नहीं था, मुझे वास्तव में एक बच्चा चाहिए। कृपया मुझे बताएं कि मुझे और किन परीक्षणों की आवश्यकता है?

यह भ्रूण का गुणसूत्र विकृति है जो विकास के प्रारंभिक चरण (तथाकथित "जमे हुए गर्भावस्था") और सहज गर्भपात में इसकी अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है। इसलिए, यदि आपका पूर्व में गर्भपात हो चुका है या गर्भधारण छूट गया है, तो आपको एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

अक्सर, गर्भवती माताएँ चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से बहुत सावधान रहती हैं। और व्यर्थ! ये अध्ययनआपको आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने के जोखिम की डिग्री पहले से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

भ्रूण में इस तरह के विकार माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिले हैं या प्रतिकूल के कारण हो सकते हैं बाहरी प्रभाव: गर्भवती माँ को धूम्रपान करना, शराब पीना, कुछ दवाएँ लेना, पिछले संक्रमणगर्भाधान के दौरान और पहले विकिरण के संपर्क में।

एक विशेषज्ञ परामर्श की आवश्यकता है यदि:

-भविष्य के माता-पिता या उनके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है;

- परिवार में एक आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा है;

-भविष्य के माता-पिता रिश्तेदार हैं;

- गर्भवती मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है, पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;

-पिछली गर्भधारण को सहज गर्भपात में रोक दिया गया था या समाप्त कर दिया गया था;

- भविष्य के माता-पिता विकिरण के संपर्क में आ गए हैं या लंबे समय तकहानिकारक के साथ काम किया रसायन;

भावी माँशक्तिशाली लिया दवाओंगर्भाधान और / या प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान।

जोखिम में दंपत्तियों को गुजरना चाहिए चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षावी अनिवार्य... यदि वांछित है, तो कोई भी जोड़ा जो बच्चे की योजना बना रहा है, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श कर सकता है।

गर्भावस्था की शुरुआत के बाद, जोखिम में महिलाओं के लिए विशेष नियंत्रण स्थापित किया जाता है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में, बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति का प्रसव पूर्व निदान करना आवश्यक है, जिसके बारे में हम बाद में बात करेंगे।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग

भ्रूण विकृति का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से उपायों के एक सेट को प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है। स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय संख्या 808 दिनांक 02.10.2009 के नवीनतम आदेश के अनुसार, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जो गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में की जाती है, में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

1. मूल्यांकन के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड:

- कॉलर स्पेस की मोटाई (TVP); यह बीच का क्षेत्र है भीतरी सतहभ्रूण की त्वचा और उसके कोमल ऊतकों की बाहरी सतह को ढंकना रीढरीढ़, जिसमें द्रव जमा हो सकता है; आम तौर पर, 11-14 सप्ताह के संदर्भ में, टीवीपी 2-2.8 मिमी है; भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं का एक मार्कर है, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम;

- नाक की हड्डी (एनके) की उपस्थिति और लंबाई; आम तौर पर 12-13 सप्ताह की अवधि के लिए 3 मिमी है; उसकी अनुपस्थिति में डाउन सिंड्रोम का संदेह है।

2. मातृ सीरम मार्कर (" दोहरा परीक्षण»):

-मुक्त मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी); आम तौर पर, 12 सप्ताह की अवधि के लिए, इसका स्तर 13.4-128.5 एनजी / एमएल होता है; 13 सप्ताह - 14.2-114.7 एनजी / एमएल; 14 सप्ताह - 8.9-79.4 एनजी / एमएल; आपको कुछ ट्राइसॉमी विकसित करने के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है: डाउन सिंड्रोम (21 गुणसूत्र), एडवर्ड्स सिंड्रोम (18) और पटौ सिंड्रोम (13);

- गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए): 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए सामान्य 0.79-4.76 एमयू / एल, 12-13 सप्ताह - 1.03-6.01 एमयू / एल है; 13-14 सप्ताह - 1.47-8.54 एमयू / एल; डाउन एंड एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, इसका स्तर कम हो जाता है।

प्रश्न: मेरी आयु 34 वर्ष है। 12 सप्ताह में मैंने "डबल टेस्ट" पास किया: PAPP-A सामान्य है - 3.07, और hCG - सामान्य से अधिक(178.0) । अल्ट्रासाउंड ने कोई विकृति नहीं दिखाई। क्या चिंता का कोई कारण है? क्या गर्भावस्था को बनाए रखना संभव है?

मानदंडों के साथ पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परिणामों की असंगति गर्भावस्था की तत्काल समाप्ति की आवश्यकता का संकेत नहीं देती है, लेकिन केवल इसके बारे में संकेत देती है संभावित जोखिम, जो परीक्षा उत्तीर्ण करने के बाद प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से गणना की जाती है।

यदि भ्रूण में पैथोलॉजी की उपस्थिति का संदेह है, तो स्क्रीनिंग डेटा के अनुसार, एक गहन (आक्रामक) परीक्षा आयोजित करने का सवाल उठाया जाता है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। इसके लिए, अध्ययन भ्रूण अवरण द्रव(एमनियोसेंटेसिस करें), प्लेसेंटल टिशू (प्लेसेंटोसेंटेसिस), कोरियोनिक विली (बायोप्सी), भ्रूण की गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस)।

मंच से टिप्पणी : मैं 38 साल का हूँ। मैंने केवल 11 सप्ताह में गर्भावस्था के लिए पंजीकरण कराया। 12 सप्ताह में पहली स्क्रीनिंग में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने कॉलर स्पेस की मोटाई 2.9 मिमी मापी, एचसीजी भी बढ़ा दिया गया। उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा गया, जहां यह पता चला कि यह डाउन सिंड्रोम का संकेतक हो सकता है। उन्होंने यह निर्धारित करने के लिए कि कोई सिंड्रोम है या नहीं, 18 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस करने की पेशकश की, लेकिन मैंने मना कर दिया। कुछ समय पहले तक, मुझे आशा थी कि डॉक्टर से गलती हुई थी, माप सटीक नहीं था। लेकिन 21 सप्ताह में, दूसरी स्क्रीनिंग में, उसी डॉक्टर ने पाया कि बच्चे को एक जटिल निष्क्रिय हृदय दोष और गुर्दे की विकृति थी। जैसा कि उन्होंने मुझे समझाया, ये भी डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। आयोग ने फोन करने का फैसला किया कृत्रिम प्रसव... यह शर्म की बात है कि मुझे पहले डॉक्टरों पर भरोसा नहीं था। तो पहली स्क्रीनिंग अच्छी बात है!

पर भारी जोखिमभ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, एक महिला को भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने और उनके गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए एक अतिरिक्त आक्रामक परीक्षा (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस) की पेशकश की जाती है।

जैसा कि हमने कहा, आक्रामक प्रक्रियाएं कई जटिलताओं से भरी होती हैं। इसलिए, मुझे अक्सर इस तथ्य का सामना करना पड़ता है कि जैव रासायनिक जांच के परिणाम महिलाओं में बहुत अधिक चिंताएं और प्रश्न पैदा करते हैं।

व्यावहारिक इतिहास: मेरे पास इरिना नाम का एक युवा रोगी है जिसे थ्रोम्बोफिलिया है। एक बार, पहली स्क्रीनिंग पास करने के बाद, उसने मुझे एक पत्र लिखा: "ओल्गा, सुसंध्या... मैंने अल्ट्रासाउंड किया, वहां सब कुछ ठीक है। और अब बायोकेमिकल स्क्रीनिंग का ट्रांसक्रिप्ट आया, और मैं इससे चौंक गया ... क्या मैं आपको परिणाम भेज सकता हूं?"

विश्लेषण ने PAPP-A के निम्न स्तर को निर्धारित किया। कंप्यूटर ने बच्चे के डाउन सिंड्रोम के विकास के संभावित जोखिम की गणना की:> 1:50।

इरीना बहुत चिंतित थी, क्योंकि यह उसकी है लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्थादो गर्भपात के बाद। अब नीचे है? मैंने अपने मरीज को समझाया कि PAPP-A न केवल भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यता के कारण कम होता है, बल्कि अन्य कारणों से भी होता है। सबसे पहले, PAPP-A का निम्न स्तर गर्भावस्था को समाप्त करने के खतरे का संकेत दे सकता है।

इरीना ने याद किया कि गर्भपात से पहले पिछली गर्भावस्था में, PAPP-A का मान भी कम था। इसलिए, हमने उन दवाओं पर ध्यान केंद्रित करने का फैसला किया जो भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता की घटना को रोकती हैं। इसके अलावा, मैंने कम आणविक भार हेपरिन को पतला करने वाले रक्त का दूसरा कोर्स निर्धारित किया।

लड़की शांत हो गई। कुछ हफ्ते बाद, उसने दूसरी अल्ट्रासाउंड जांच की, जिसके अनुसार भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हो रहा था। उसने मुझे सही अल्ट्रासाउंड परिणाम भेजे और लिखा कि उन्हें प्राप्त करने में मेरी योग्यता भी थी)

खैर, उन महिलाओं के लिए, जिन्हें पहली स्क्रीनिंग का परिणाम मिला है, वे इस बारे में चिंतित हैं भारी जोखिमभ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विकास, मैं अनुशंसा करता हूं, दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा किए बिना, एक साधारण परीक्षा से गुजरना (इरिना, दुर्भाग्य से, ऐसा करने में सक्षम नहीं थी)।

गैर-आक्रामक जन्मपूर्व परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच और आक्रामक प्रक्रियाओं का एक विकल्प (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस) आज गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) है। यह गर्भवती मां से पारंपरिक शिरापरक रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है।

भ्रूण के डीएनए का 5-10% मां के खून में घूमता है। एनआईपीटी आपको गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करने और नवीनतम तकनीक का उपयोग करके इसका विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

एनआईपीटी का उपयोग दुनिया के कई देशों में किया जाता है: यूएसए, यूके, स्पेन, जर्मनी, फ्रांस, इटली, ब्राजील, दक्षिण कोरिया, सिंगापुर, चिली, आदि। नुकसान: परीक्षण हर जगह नहीं किया जाता है और यह महंगा है।

आधुनिक नैदानिक ​​​​प्रौद्योगिकियां गर्भावस्था के शुरुआती चरणों से भ्रूण के विकास में किसी भी असामान्यता की पहचान करना संभव बनाती हैं। मुख्य बात सभी आवश्यक परीक्षाओं को समय पर उत्तीर्ण करना और विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करना है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व निदान करने की रणनीति में महत्वपूर्ण रूप से बदलाव आया पिछले साल... संदिग्ध भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ गर्भवती माताओं के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है।

इसलिए, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के 12/28/2000 के 457 नंबर के पहले के आदेश के अनुसार, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में गर्भावस्था के 22-24 सप्ताह में तीन बार अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक मार्करों का मूल्यांकन शामिल होना चाहिए था। 16-20 सप्ताह में भ्रूण की विकृतियां (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट"): अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।

"ट्रिपल टेस्ट" को भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया था, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम। हालांकि, अगले 9 वर्षों में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि आदेश संख्या 457 द्वारा अनुमोदित प्रसवपूर्व निदान योजना जन्मजात दोषों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति को कम नहीं करती है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। रूसी संघ संख्या 457 के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार प्रसवपूर्व क्लीनिकों के काम के बावजूद, अंतर्गर्भाशयी सहित बच्चों और उनकी मृत्यु दर अधिक रही। इन आंकड़ों की पुष्टि मंचों की टिप्पणियों से होती है:

मंच से टिप्पणियाँ:

-हां, मैं आमतौर पर केवल पहली स्क्रीनिंग करता हूं, अगर वह क्रम में है, तो सब कुछ ठीक हो जाएगा! और कोई और स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं है! यहां तक ​​कि अगर वे कुछ "गलत" दिखाते हैं, तो क्या इस समय गर्भपात होना वाकई संभव है? और वह अचानक बिल्कुल स्वस्थ हो जाता है! तो आप जीवन भर इसके लिए खुद को माफ नहीं कर सकते!

-मैंने दो बार स्क्रीनिंग की: पहला सामान्य था, दूसरे ने डाउन सिंड्रोम का बढ़ा हुआ (1:32) जोखिम दिखाया! अल्ट्रासाउंड के अनुसार, सब कुछ क्रम में था, लेकिन डॉक्टर ने, बस मामले में, एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की। कोई पैथोलॉजी की पहचान नहीं की गई थी। एक स्वस्थ लड़की का जन्म हुआ !!! तो मुझे समझ नहीं आया कि मैंने दूसरी स्क्रीनिंग और एमनियोसेंटेसिस क्यों किया? यह अफ़सोस की बात है कि बहुत कम अच्छे, विचारशील विशेषज्ञ हैं।

- निजी तौर पर, मैं दूसरी स्क्रीनिंग में बहुत निराश था। पहले में, मैं ठीक था, और दूसरे पर, उन्होंने पाया बढ़ा हुआ एचसीजी... मेरे डॉक्टर ने मुझे बताया कि यह भ्रूण की असामान्यता है। क्या आप सोच सकते हैं कि मेरे साथ क्या हुआ!? मैंने कितने आंसू बहाए! और गर्भवती महिलाओं को चिंता नहीं करनी चाहिए! डॉक्टर ने सिफारिश की कि मैं एक आनुवंशिकीविद् के पास जाऊं, लेकिन मैंने सभी डॉक्टरों पर थूक दिया और सोचा: आओ, क्या हो सकता है, क्योंकि पहली जांच में कुछ भी पता नहीं चला! मैंने सभी की खुशी के लिए एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया! और इसलिए मुझे आश्चर्य है कि वे इस बेवकूफ दूसरी स्क्रीनिंग के साथ क्यों आए? गर्भवती महिलाओं की नसों को झकझोरने के लिए?

कम सूचना सामग्री के कारण पुरानी योजनाप्रसवपूर्व निदान, इसे बदलने का निर्णय लिया गया। और 2009 में सामने आया नया आदेशनंबर 808n, जिसके अनुसार दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच को प्रसवपूर्व निदान योजना से बाहर रखा गया था!

कोई और "ट्रिपल टेस्ट" नहीं। कम सूचना सामग्री और बाद के अनुचित आक्रामक हस्तक्षेपों के एक बड़े प्रतिशत के कारण इसे पूरा करना आवश्यक नहीं है।

हालांकि, कुछ प्रसवपूर्व क्लीनिकहमारे देश में, उनके पास संदिग्ध क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली गर्भवती महिलाओं की जांच की प्रक्रिया में बदलाव के बारे में आवश्यक जानकारी नहीं है और वे "ट्रिपल टेस्ट" करना जारी रखते हैं। मैं दोहराता हूं: अब आपको ऐसा करने की आवश्यकता नहीं है!

इसके अलावा, 2009 के नए आदेश संख्या 808 के अनुसार, दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड का समय 22-24 सप्ताह के बिंदु से अधिक स्थानांतरित कर दिया गया है। प्रारंभिक तिथियां(20-22), ताकि भ्रूण में विसंगतियों के मामले में, महिला को 24 सप्ताह तक गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर मिले, यानी उस समय तक जब तक कि भ्रूण को व्यवहार्य नहीं माना जाता। अगले अल्ट्रासाउंड को 32-34 सप्ताह के गर्भ में करने की सलाह दी जाती है।

दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत हैं: कंकाल की हड्डियों के गठन का उल्लंघन, कॉलर स्पेस का विस्तार, हृदय दोषों की उपस्थिति, वृक्क श्रोणि का इज़ाफ़ा, मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट। यदि उनकी पहचान की जाती है, तो डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के निदान के लिए आक्रामक तकनीकों को अंजाम देने का निर्णय लिया जा सकता है।

लेकिन यह हमारे देश में प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में किए गए सभी नवाचार नहीं हैं। वर्तमान में, रूस इस दिशा में विश्व मानकों के करीब पहुंच रहा है। मुझ पर विश्वास नहीं करते? इसके बारे में मैं आपको विस्तार से बताता हूँ।

प्रसवपूर्व निदान के लिए अंतर्राष्ट्रीय मानक FMF

यूरोप में, हाल के वर्षों में, एक नया उद्योग उभरा है - "भ्रूण चिकित्सा", जो गर्भ में बच्चे के स्वास्थ्य से संबंधित है। प्रसवपूर्व निदान डॉक्टरों को प्रोफेसर किप्रोस निकोलाइड्स के नेतृत्व में भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ) कार्यक्रम के तहत प्रशिक्षित और प्रमाणित किया जाता है।

FMF भ्रूण की दवा, भ्रूण की विसंगतियों के निदान, पता लगाने और उपचार के क्षेत्र में अनुसंधान में लगा हुआ है विभिन्न जटिलताएंगर्भावस्था, और गर्भावस्था के दौरान सभी प्रकार की अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के संचालन में विशेषज्ञों का प्रशिक्षण और प्रमाणन भी आयोजित करता है। FMF का उद्देश्य गर्भावस्था की पहली तिमाही (11-14 सप्ताह) में गर्भवती महिलाओं की मानकीकृत जांच की गुणवत्ता को व्यवस्थित, कार्यान्वित और नियंत्रित करना है।

के अनुसार अंतर्राष्ट्रीय मानकइस समय सीमा के भीतर एक एफएमएफ सर्वेक्षण में शामिल होना चाहिए:

-योग्य भ्रूण अल्ट्रासाउंड स्कैन 11 और 14 सप्ताह के बीच;

-एचसीजी और पीएपीपी-ए के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण।

पहली तिमाही में मानकीकृत एफएमएफ परीक्षा अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टरों के लिए सैद्धांतिक और व्यावहारिक दोनों प्रशिक्षण प्रदान करती है, साथ ही अनुसंधान के आगे गुणवत्ता नियंत्रण भी प्रदान करती है। साथ ही, गारंटी के साथ मातृ रक्त का मानकीकृत अध्ययन किया जाता है उच्च गुणवत्ताकाम।

प्रमाणन प्रक्रिया और शैक्षिक सामग्रीएफएमएफ पाठ्यक्रम आम तौर पर स्वीकृत जर्मन आवश्यकताओं के अनुरूप लाए जाते हैं। सैद्धांतिक और व्यावहारिक परीक्षा उत्तीर्ण करने वाले प्रतिभागियों को FMF-Deutschland के माध्यम से प्रमाणित किया जाता है, अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों के रूप में पंजीकृत किया जाता है और FMF-Deutschland और FMF UK दोनों की वेबसाइटों पर दर्ज किया जाता है।

गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करने का प्रमाण पत्र केवल एक प्रमाणित व्यक्ति को ही व्यक्तिगत रूप से जारी किया जा सकता है। आज, सैकड़ों घरेलू अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को FMF प्रमाणपत्र प्राप्त हुए हैं।

प्रमाणित डॉक्टरों और केंद्रों को अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग डेटा के आधार पर भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम की गणना के लिए एफएमएफ द्वारा विकसित सॉफ्टवेयर प्राप्त होता है।

राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य"

इस सदी की शुरुआत में रूस में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों के प्रशिक्षण के निम्न स्तर के कारण प्रसवपूर्व निदान का स्तर यूरोप से काफी पीछे रह गया था।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी संरचना, गुणसूत्रों की संरचना, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का उल्लंघन है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी विभिन्न जीनोमिक म्यूटेशन के कारण होने वाली कई वंशानुगत बीमारियां हैं, संरचनात्मक परिवर्तनगुणसूत्र।

गुणसूत्र विकृति की जांच

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी गुणसूत्रों की संरचना और संरचना का उल्लंघन है, जो दोषों, वंशानुगत रोगों के विकास की ओर जाता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अध्ययन की पेशकश सभी को की जाती है जोखिम में कौन है:

• जो महिलाएं 35 वर्ष से अधिक उम्र में गर्भधारण की योजना बना रही हैं।
• जिन महिलाओं का सहज गर्भपात हुआ है।
• मृत बच्चों के इतिहास वाली महिलाएं।
• पति-पत्नी जिनके करीबी रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों के साथ हैं।
• अन्य कारण।

गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

गर्भवती महिलाएं 9 से 13 सप्ताह के बीच गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहली जांच कराती हैं। प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच का दूसरा चरण गर्भधारण के 16 से 18 सप्ताह के बीच होता है। गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी विकृति का अक्सर पता नहीं चलता है, लेकिन वे एक जमे हुए गर्भावस्था का कारण बन सकते हैं, समय से पहले जन्म, सहज गर्भपात। यदि गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विकृति का समय पर पता चलता है, तो एक महिला को यह तय करने का अधिकार है कि आगे क्या करना है - बीमार बच्चे को जन्म देना या गर्भावस्था को समाप्त करना।

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण जैव रासायनिक मार्करों का एक अध्ययन है, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में किया जाता है। एक गर्भवती महिला में, पदार्थ प्लेसेंटा और भ्रूण द्वारा स्रावित होते हैं, जो मां के रक्त में प्रवेश करते हैं। भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण आपको मां के रक्त में इन पदार्थों की एकाग्रता का निर्धारण करने की अनुमति देता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्त एक नस से लिया जाता है।

भ्रूण के गुणसूत्र अध्ययन

भ्रूण क्रोमोसोमल अध्ययन कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटोसिस हैं। इस प्रकार के भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी अध्ययन किए जाते हैं यदि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विश्लेषण में असामान्यताएं दिखाई देती हैं। एमनियोसेंटोसिस एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर है, जिसके दौरान एमनियोटिक द्रव को ले जाया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधान... एक कोरियोनिक बायोप्सी प्लेसेंटा (कोरियोनिक विली) से ऊतक का एक नमूना है। भ्रूण के ये गुणसूत्र परीक्षण कई गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान करने में मदद करते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चे

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में कुछ बाहरी लक्षण होते हैं। डाउन सिंड्रोम की विशेषता तिरछी आई स्लिट्स, नाक का एक सपाट पुल और चेहरे की एक सपाट प्रोफ़ाइल है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 90% बच्चों में एक सपाट चेहरा होता है, 65% बीमार बच्चों में एक सपाट नाक पाई जाती है। क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे, डाउन सिंड्रोम, है विशिष्ट सुविधाएं- खुला मुंह, थोड़ी उभरी हुई जीभ, एपिकैंथस, सिर के पिछले हिस्से पर बालों की कम वृद्धि, सिर के पिछले हिस्से पर भी ध्यान दिया जाता है अतिरिक्त त्वचा... डाउन सिंड्रोम के 80% मामलों में पैथोलॉजी के ये लक्षण पाए जाते हैं, 60% मामलों में डिस्प्लास्टिक कान, छोटी उंगलियां और एक संकीर्ण तालू होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, दांतों का आकार बदल जाता है - वे तेज नुकीले, परिवर्तन की उपस्थिति लेते हैं दिखावटभाषा - भाषा भौगोलिक राहत से मिलती-जुलती है, इसे एक नाम दिया गया है - "भौगोलिक भाषा"। डाउन सिंड्रोम कई विकासात्मक विकारों के साथ होता है - मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटेंशन, जो पैथोलॉजी के 80% मामलों में होता है। डाउन सिंड्रोम में हृदय के विकास की विकृति औसतन 50% बीमार बच्चों में पाई जाती है। डाउन सिंड्रोम के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में प्रतिरक्षा कम हो जाती है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम के कई रूप हैं:

• सरल रूप - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47.XX। 21+। डाउन सिंड्रोम के 95% मामलों में - एक साधारण रूप का क्रोमोसोमल पैथोलॉजी आम है।
• मोज़ेक रूप - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47. XY.21 + / 46। XY, पैथोलॉजी के 1% मामलों में दुर्लभ है।
• ट्रांसलोकेशन फॉर्म - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47.XX.t 21 | 15; और 47 भी। XY / t 21/21, इस विकृति के लगभग 4% मामलों में होता है। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के मामले में, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा आनुवंशिक स्थानान्तरण के वाहक के लिए पैदा हो सकता है:
• 45.ХХ.t 21/15 (माँ) - 10 से 15% तक।
• 45.XY.t 21/15 (पिता) - 5 से 7% तक।
• 45.XY.t 21/21 (या तो माता-पिता) - 100%।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र उत्तेजना से गुजरना चाहिए - विशिष्ट और गैर-विशिष्ट, शल्य चिकित्साअगर दिखाया गया है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत आज्ञाकारी और आज्ञाकारी होते हैं। उचित पालन-पोषण के साथ, वे अपनी देखभाल कर सकते हैं, पालतू जानवरों की देखभाल कर सकते हैं, अच्छा पढ़ सकते हैं, अच्छा गा सकते हैं, काम करते समय एक वयस्क के कार्यों को पूरी तरह से दोहरा सकते हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों को समाज में अनुकूलन के लिए सामाजिक पुनर्वास से गुजरना चाहिए, विशेष प्रशिक्षण, पहुंचने पर एक निश्चित उम्र- किफायती रोजगार।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - वाई क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम

वाई गुणसूत्र विकार सिंड्रोम अपेक्षाकृत हाल ही में वर्णित किया गया था - 1961 में। वाई गुणसूत्र पर डिसोमी सिंड्रोम एक कैरियोटाइप 47 है। XYY, यह दुर्लभ है - प्रति 1000 में एक नवजात शिशु। वाई गुणसूत्र पर विकृति वाले बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं, अक्सर वे ऊंचाई में औसत से ऊपर होते हैं। वयस्क पुरुषों में, औसत ऊंचाई लगभग 186 सेमी है। व्यावहारिक रूप से कोई अंतर नहीं है स्वस्थ लोगयौन, मानसिक और शारीरिक विकास में, ज्यादातर पुरुषों में, हार्मोनल स्थिति और प्रजनन क्षमता सामान्य होती है। पैथोलॉजी के 35% मामलों में, रोग की विशेषता के लक्षण होते हैं: उभरी हुई सतही मेहराब और नाक का पुल, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं, बड़ी निचला जबड़ा, बड़ा अलिंददांतों को ढकने वाले इनेमल में दोष होते हैं, घुटने और कोहनी के जोड़ों का विरूपण बहुत आम है। रोग की विशेषता रोगी की बढ़ी हुई संवेदनशीलता, नकल करने की है, इस सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों के व्यवहार के नकारात्मक रूपों को जल्दी से समझ लेते हैं। ऐसे रोगियों को आक्रामक व्यवहार, आवेग और विस्फोटकता की विशेषता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - पटाऊ सिंड्रोम

पटाऊ सिंड्रोम के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम - 47.XX.13 + और 46. XY। टी 13/15 दुर्लभ है, जिसमें औसतन 6,000 बच्चों में से एक है। इस विकृति वाले सभी बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। बचे हुए बच्चों में, 100% मामलों में, मानसिक मंदता, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म - संकीर्ण आँखें, कम-सेट, अनियमित आकार के कान, कम भारी माथा, फटे होंठ, तालु।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम के भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम कम है, औसतन 6,000 बच्चों में से एक। पैथोलॉजी के साथ सभी बीमार बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। मरीजों में हृदय, मस्तिष्क, फेफड़े, आंतों, खोपड़ी और कंकाल की विकृतियां होती हैं। लड़के जन्म के बाद मर जाते हैं, लड़कियां ज्यादातर एक महीने की उम्र तक जीवित रहती हैं, और बहुत कम प्रतिशत लड़कियां एक वर्ष तक जीवित रह सकती हैं।

गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स और पटौ को इस तथ्य के कारण विरासत में नहीं मिला है कि कई विकासात्मक दोषों के कारण बीमार बच्चे वयस्कता तक नहीं रहते हैं।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

भ्रूण गुणसूत्र विकृति का जोखिम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 3500 में 1 है। रोग का कैरियोटाइप 45.X है। पैथोलॉजी को आंखों के एक एंटीमंगोलॉइड कट की विशेषता है, 65% मामलों में नवजात शिशु में पैरों, पैरों, हाथों की लसीका शोफ होती है, जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों के दौरान खुद को प्रकट कर सकती है। पैथोलॉजी ने स्पष्ट संकेत दिए हैं - एक छोटी गर्दन, जो पैथोलॉजी के आधे मामलों में होती है, सिर के पीछे से कंधे की कमर तक pterygoid सिलवटों (स्फिंक्स की गर्दन), रोग के 65% मामलों में पाए जाते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में छोटा कद, बैरल के आकार के स्तन व्यापक रूप से दूरी वाले निप्पल के साथ 55% मामलों में होते हैं। 45.X के कैरियोटाइप के साथ, सभी बीमार बच्चों में यौन शिशुवाद का निदान किया जाता है। पैथोलॉजी को स्तन ग्रंथियों के अविकसितता, एमेनोरिया, भावनात्मक गरीबी की विशेषता है। पैथोलॉजी का इलाज बच्चे के विकास को उत्तेजित करके, आकार देकर किया जाता है मासिक धर्मका उपयोग करके हार्मोन थेरेपी, संकेतों के अनुसार, सर्जिकल उपचार, मनोचिकित्सा उपचार का उपयोग किया जाता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - औसतन 600 में से 1 है। ये वो लड़के हैं जिन्होंने आगे उच्च विकास, महिला शरीर का प्रकार, 100% मामलों में गाइनेकोमास्टिया। पैथोलॉजी कैरियोटाइप - 47. एक्सएक्सवाई, 48. XXXY; 47. एक्सवाईवाई; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY।

इस विकृति वाले लोग सुझाव, भावनात्मक अक्षमता के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। उन्होंने है लंबे हाथ, उंगलियां, 100% मामलों में सूक्ष्मजीववाद, यौवन के दौरान विकृति विज्ञान के उज्ज्वल संकेत होते हैं - जननांग क्षेत्र में व्यावहारिक रूप से कोई बाल विकास नहीं होता है, शुक्राणु कॉर्ड के हाइलिनोसिस और उपकला के अध: पतन, बांझपन। रोगी उदासीन, पहल की कमी, अवसादग्रस्तता मनोविकृति, शराब और समाज में असामाजिक व्यवहार से ग्रस्त हैं। बचपन में, रोगी अचेतन होते हैं, वयस्क शरीर के वजन में वृद्धि से पीड़ित होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पॉलीसोमी 47. XYY के रोगी, बिल्कुल स्वस्थ लोगों की तरह लग सकते हैं, अधिकांश रोगियों का मानसिक विकास सामान्य के करीब या थोड़ा कम होता है। कुछ पीड़ित अलग हैं आक्रामक व्यवहारएक अच्छी काया है, अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियां हैं, वे लंबे हैं। यह ध्यान दिया जाता है कि पुनरावर्ती अपराधियों में अक्सर इस प्रकार के पॉलीसोमी के रोगी होते हैं।

खुशी के लिए अपनी यात्रा शुरू करें - अभी!