भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का क्या अर्थ है। विकृतियों के कारण। आदतन सहित सहज गर्भपात
गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच - यह शब्द शिरापरक रक्त के विश्लेषण को संदर्भित करता है, जिसमें विशेष हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं, जो भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्कर हैं। यह इस परीक्षा के परिणाम हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि निदान किए बिना, बढ़ते भ्रूण में विकृतियों का जोखिम कितना अधिक है। एक जैव रासायनिक परीक्षा क्या है " दिलचस्प अवधि”, और इसे केवल उसी समय सीमा में अल्ट्रासाउंड के संयोजन में किया जाना चाहिए।
क्या गर्भवती महिलाओं को जैव रासायनिक जांच की जरूरत है
अध्ययन उन सभी महिलाओं के लिए किया जा सकता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा होगा (अर्थ - बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है)। लेकिन सख्त संकेत भी हैं, जिन्हें देखते हुए स्त्री रोग विशेषज्ञ प्रसवपूर्व क्लिनिकदिशा देता है जैव रासायनिक जांच. ये निम्नलिखित स्थितियां हैं:
- भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं
- इस महिला का पहले ही मृत जन्म हो चुका है या गर्भावस्था रुक गई है
- 35 . से अधिक की माँ
- पहले से ही किसी प्रकार के गुणसूत्र विकृति के साथ 1 बच्चा है
- लंबे समय तक सहज गर्भपात का खतरा रहता है
- गर्भपात या समय से पहले सहज श्रम का एक या दोहराया मामला था
- गर्भवती महिला को गर्भावस्था के दौरान या उसके कुछ समय पहले वायरल या बैक्टीरियल पैथोलॉजी का सामना करना पड़ा
- ऐसी दवाएं लेना आवश्यक था जो गर्भवती महिलाओं के लिए अनुमत नहीं थीं
- गर्भाधान से पहले, में से एक शादीशुदा जोड़ाआयनकारी विकिरण के संपर्क में (एक्स-रे, विकिरण उपचार)
- विकृतियों के संबंध में संदिग्ध परिणाम अल्ट्रासाउंड निदान.
हार्मोन के स्तर के लिए प्रसवकालीन निदान केवल गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के संयोजन के साथ किया जाता है।
गर्भवती महिलाओं के रक्त के अध्ययन से कौन सी विकृतियाँ निर्धारित होती हैं
ये हैं ऐसी बीमारियां:
- एडवर्ड्स सिंड्रोम
- दोष तंत्रिका ट्यूब
- डाउन सिंड्रोम
- पटाऊ सिंड्रोम
- डी लैंग सिंड्रोम
एडवर्ड्स, पटाऊ और डाउन के सिंड्रोम सामान्य नाम "ट्राइसोमी" से एकजुट होते हैं। इसके अलावा, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 22 सामान्य जोड़े और 1 "ट्रिपल" होते हैं। किस जोड़ी में "त्रिमूर्ति" का निर्माण होता है, रोग कहलाता है।
उदाहरण के लिए, यदि डाउन के लिए स्क्रीनिंग की जाती है, तो तीन (दो नहीं) 13 गुणसूत्र होते हैं (सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 13" भी लिखा जाता है)। तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से पहले इन स्थितियों की पहचान की जानी चाहिए।
गुणसूत्र विकृति के लिए विश्लेषण की तैयारी
गुणसूत्र रोगों के मार्करों के लिए पहली तिमाही के निदान की तैयारी यह है कि अध्ययन से एक दिन पहले आप आहार से बाहर कर दें:
- मसालेदार भोजन
- वसायुक्त और तला हुआ भोजन
- स्मोक्ड मीट
- चॉकलेट
- साइट्रस
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पहले तीन प्रकार के उत्पादों को बिना असफलता के बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि उनकी वजह से आप गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण पर बहुत सारा पैसा बर्बाद कर देंगे: रक्त को सेंट्रीफ्यूज करते समय, सीरम के बजाय, आपको एक ठोस वसा की बूंद मिलती है, जिसमें यह मुश्किल है कुछ भी निर्धारित करें।
विश्लेषण खाली पेट लिया जाता है (अर्थात, आपको 6 या अधिक घंटे खाने की आवश्यकता नहीं है)। 4 घंटे तक आप बिना गैस के थोड़ा पानी पी सकते हैं।
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?
जैव रसायन के लिए रक्तदान कैसे करें। आप पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के साथ सुबह खाली पेट प्रयोगशाला में आते हैं, नर्स के पास बैठें जो आपको डायल करती है नहीं एक बड़ी संख्या कीएक नस से खून।
पहली तिमाही के आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम 1.5 सप्ताह या उससे थोड़ा अधिक के बाद जारी किए जाते हैं। 16-20 सप्ताह में शिरा से रक्तदान करते समय, आपको थोड़ा और इंतजार करना होगा, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान दूसरी जांच में रक्त में तीन या चार हार्मोन का अध्ययन शामिल होता है (पहली तिमाही में दो हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं - एक " दोहरा परीक्षण")।
डेटा व्याख्या तालिका
पहली तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान में निम्न का निर्धारण होता है: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एक प्रोटीन जिसे पीएपीपी-ए कहा जाता है। गर्भकालीन आयु के आधार पर इन हार्मोनों का स्तर भिन्न होता है:
लेकिन पर दिया गया परिणामगर्भवती महिला की उम्र और उसके वजन पर बहुत प्रभाव पड़ता है। इसलिए, इस तरह के तरीके का आविष्कार किया गया था (यह न केवल पहली तिमाही के जैव रासायनिक अध्ययन पर लागू होता है, बल्कि दूसरे पर भी लागू होता है)।
क्षेत्र में रहने वाली बड़ी संख्या में महिलाओं का चयन किया गया था, उन्हें हार्मोन के आदर्श के औसत संकेतकों का चयन करने के लिए उम्र और शरीर के वजन से विभाजित किया गया था। प्रत्येक हार्मोन के परिणामी औसत परिणाम को माध्यिका (MoM) कहा जाता था।
MoM की मदद से, पहली तिमाही के रक्त परीक्षण को डिक्रिप्ट किया जाता है: यदि आपका व्यक्तिगत परिणाम, इससे विभाजित होने पर औसतइन पारंपरिक इकाइयों का 0.5-2.5 है (उन्हें MoM कहा जाता है), तो हार्मोन का स्तर सामान्य होता है। कम - अगर 0.5 एमओएम से कम है, तो उच्च - क्रमशः, 2.5 से ऊपर।
MoM पद्धति के अनुसार, दूसरी तिमाही के नैदानिक अध्ययन को भी समझ लिया जाता है, और मानदंड समान होंगे। दूसरी तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान पहले से ही तीन या पांच हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। इस: 
- कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (16-20 सप्ताह में इसका मानदंड 10-35 हजार एमयू / एमएल है)
- PAPP-A (इसका मानदंड अलग-अलग समय पर अलग-अलग होता है)
- असंयुग्मित एस्ट्रिऑल
- इनहिबिन ए
- अपरा लैक्टोजेन।
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प्रत्येक हार्मोन के आपके व्यक्तिगत परिणाम प्राप्त होने पर, गर्भावस्था के दौरान दूसरा जैव रासायनिक निदान MoM (सामान्य -0.5-2.5) का मूल्यांकन करता है।
गुणसूत्र विकृति के जोखिम
पहली और दूसरी तिमाही दोनों के रक्त परीक्षण के बाद, कार्यक्रम एक विशेष सिंड्रोम के जोखिमों की गणना करता है। ऐसा करने के लिए, अपने हार्मोन स्तर की तुलना करें एक निश्चित राशिएक ही हार्मोन के समान स्तर वाली गर्भवती महिलाएं।
प्रसवकालीन रक्त परीक्षण के अंतिम परिणाम इस तरह दिखते हैं: प्रत्येक निर्धारित विकृति के लिए जोखिम को एक अंश और "उच्च" (यह खराब है), "मध्यम" या "कम" शब्दों के रूप में वर्णित किया गया है।
उच्च जोखिम 1:380 या अधिक है (1:100 अत्यंत उच्च है)। औसत 1:1000 या उससे कम है (पहली और दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मानक)। कम - 1:10000 से नीचे। अंश के बाद इस आंकड़े का मतलब है कि इस स्तर के साथ एक निश्चित (उदाहरण के लिए, 10 हजार) गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल 1 डाउन सिंड्रोम विकसित करता है।
1:250-1:380 के जोखिम पर, एक महिला को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श, बार-बार अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के लिए भेजा जाता है, केवल शर्तों के तहत प्रसवकालीन केंद्रया आनुवंशिक परामर्श।
जोखिम गणना को क्या प्रभावित करता है
- बड़ा वजन: एचसीजी और पीएपीपी में वृद्धि पूर्ण महिलाएं, पतले लोगों के लिए - इसके विपरीत।
- आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई।
- इस हफ्ते मुझे एमनियोसेंटेसिस हुआ था।
- गर्भावस्था एकाधिक है।
- मां मधुमेह से पीड़ित है।
इन मामलों में, "स्थानांतरण" भी नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसके परिणाम अविश्वसनीय हैं।
पैथोलॉजी में विश्लेषण में कुछ विशेषताएं
प्रसव पूर्व जांचट्राइसॉमी में निम्नलिखित के विकास के संबंध में हार्मोन का मूल्यांकन (पहली स्क्रीनिंग में - दो, दूसरे में - तीन से पांच) शामिल हैं:
- डाउन सिंड्रोम
- पटाऊ सिंड्रोम
- एडवर्ड्स सिंड्रोम।
ये तीन विकृति सबसे आम अक्षम करने वाली त्रिसोमी हैं।
डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग को सबसे आम मानें। कब भारी जोखिमयह पैथोलॉजी है जिसमें 1 स्क्रीनिंग के दौरान निम्नलिखित परिवर्तन होते हैं:
- 11 सप्ताह में दिखाई नहीं देता नाक की हड्डी 70% प्रभावित भ्रूणों में
- मोटा कॉलर स्पेस
- एचसीजी का उच्च स्तर।
दूसरी तिमाही में, ऐसा प्रतीत होता है कि एएफपी स्तरकम और एचसीजी उच्च है।
यदि कार्यक्रम 1:380 से नीचे इस विकृति का परिणाम भी देता है, तो गर्भवती महिला को कराने की सिफारिश की जाती है आक्रामक निदान: एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। तब तक, कोई निदान नहीं किया गया है।
इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच एक रक्त परीक्षण है, जिसकी बदौलत कोई केवल एक विशेष गुणसूत्र विकृति के विकास पर संदेह कर सकता है अंतर्गर्भाशयी भ्रूण. इस अध्ययन के परिणामों के आधार पर, निदान नहीं किया जाता है।
क्रोमोसोमल असामान्यता गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में कोई भी परिवर्तन है। इनमें से सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (डाउन सिंड्रोम या मंगोलिज्म) पर ट्राइसॉमी है। इसके अलावा और भी कई विसंगतियां हैं। उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं और, एक नियम के रूप में, गर्भपात का कारण बनते हैं, अन्य उल्लंघन का कारण बनते हैं साइकोमोटर विकासगंभीरता की अलग-अलग डिग्री, और कुछ परिवर्तनों में कोई प्रतिकूल अभिव्यक्ति नहीं होती है और किसी व्यक्ति के जीवन को प्रभावित नहीं करते हैं।
यह जानने का एकमात्र तरीका है कि आपके बच्चे में यह विसंगति है या नहीं, भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी जैसे परीक्षण किए जाते हैं। कैरियोटाइप एक बच्चे का आनुवंशिक नक्शा है। लेकिन इस तरह के अध्ययन केवल उन मामलों में किए जाते हैं जहां बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। इसलिए, क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना का सटीक आकलन करना बहुत महत्वपूर्ण है।
इस जोखिम की गणना करने के कई तरीके हैं। वे सभी अच्छी तरह से अध्ययन कर रहे हैं वैज्ञानिक बिंदुदृष्टि, लेकिन सबसे अच्छी विधि वह है जिसके लिए आवश्यकता होती है न्यूनतम मात्राविश्लेषण करता है (और, इसलिए, अनुचित गर्भपात की आवृत्ति को कम करने की अनुमति देता है), और साथ ही आपको संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है।
इन आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, वैज्ञानिक जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग करने की सलाह देते हैं, जो निम्नलिखित तीन संकेतकों को ध्यान में रखता है:
उम्र के साथ जुड़े जोखिम की डिग्री भावी मां: यह ज्ञात है कि एक महिला की उम्र के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, 20 वर्ष की आयु में एक मां के भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की संभावना 1/1500 है, और 39 वर्ष की आयु तक यह बढ़कर 1/128 हो जाती है;
भ्रूण के ओसीसीपिटल फोल्ड की मोटाई से जुड़े जोखिम की डिग्री। यह संकेतक एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान 11 से 13 सप्ताह की अवधि में एमेनोरिया द्वारा निर्धारित किया जाता है;
गर्भावस्था के पहले तिमाही (बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए प्रोटीन) में मां के रक्त में कुछ पदार्थों के स्तर द्वारा निर्धारित जोखिम की डिग्री।
इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को ट्राइसॉमी 21 है, लेकिन इस (1/250) डिग्री के जोखिम से शुरू होकर, स्त्री रोग विशेषज्ञ एक एमनियोसेंटेसिस का सुझाव देते हैं।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल 5% गर्भवती माताएं ही एमनियोसेंटेसिस करती हैं (सभी आयु समूह), और 97% मामलों में, इन 5% महिलाओं में, अध्ययन भ्रूण के कैरियोटाइप में कोई असामान्यता प्रकट नहीं करता है। जिससे पता चलता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता होने का जोखिम बहुत कम होता है।
एमनियोसेंटेसिस या ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी करने का अंतिम निर्णय केवल एक गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है, जिसे इस अध्ययन से सहमत होने और इसे अस्वीकार करने का पूरा अधिकार है। इस कठिन निर्णय को लेने में डॉक्टर ही महिला की मदद करते हैं।
एक कठिन नैतिक प्रश्न, क्या यह अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए एक परीक्षा आयोजित करने के लायक है, प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए निर्णय लेती है। किसी भी मामले में, के बारे में सारी जानकारी होना जरूरी है आधुनिक संभावनाएंनिदान।
आज कौन से आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीके मौजूद हैं, इसके बारे में प्रसव पूर्व निदानयूलिया शतोखा ने कहा कि वे कितनी जानकारीपूर्ण और सुरक्षित हैं और किन मामलों में उनका उपयोग किया जाता है चिकित्सीय विज्ञान, नेटवर्क के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान विभाग के प्रमुख चिकित्सा केंद्र"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"
प्रसव पूर्व निदान क्यों आवश्यक है?
गर्भावस्था के दौरान संभावित अनुवांशिक विकृतियों की भविष्यवाणी करने में सहायता करें विभिन्न तरीके. सबसे पहले, यह अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया(स्क्रीनिंग), जिससे डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को नोटिस कर सकते हैं।
गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण) है। ये परीक्षण, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" टेस्ट के रूप में भी जाना जाता है, अब प्रत्येक गर्भवती महिला द्वारा किया जाता है। यह कुछ हद तक सटीकता के साथ, भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व के जोखिम की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।
” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है, इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - अधिक जटिल और महंगा।
सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता नहीं है, लेकिन कुछ संकेत हैं:
भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
भावी मां 35 वर्ष से अधिक पुराना;
गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
अतीत में गर्भपात या मिस्ड गर्भधारण;
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के लिए संभावित खतरनाक रोग;
गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था;
अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाने गए जोखिम।
विशेषज्ञ की राय
के साथ बच्चा होने की सांख्यिकीय संभावना गुणसूत्र विकार- 0.4 से 0.7% तक। लेकिन ध्यान रखें कि यह पूरी आबादी में एक जोखिम है, व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: मूल जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मानकों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में उम्र के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, वहाँ है, और एक व्यक्तिगत जोखिम है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड अध्ययनों के आंकड़ों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।
"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण
जैव रासायनिक जांच को के रूप में भी जाना जाता है , और बोलचाल की भाषा में बिल्कुल संदर्भित डाउन सिंड्रोम विश्लेषण या "विकृति विश्लेषण", सख्ती से किया गया निश्चित समय सीमागर्भावस्था।
दोहरा परीक्षण
10-13 सप्ताह के गर्भ में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, इस तरह के संकेतकों का मूल्य:
मुफ्त एचसीजी ( कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),
PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, इनहिबिटर ए)।
विश्लेषण अल्ट्रासाउंड के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना में भी किया जाता है।
विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (केटीआर), द्विपक्षीय आकार (बीडीपी), मोटाई कॉलर स्पेस(टीवीपी)।
ट्रिपल टेस्ट
दूसरा - "ट्रिपल" (या "चौगुनी") परीक्षण गर्भवती महिलाओं के लिए 16-18 सप्ताह में होने की सिफारिश की जाती है।
इस परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित संकेतकों की संख्या की जांच की जाती है:
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)
पहली और दूसरी जैव रासायनिक जांच और अल्ट्रासाउंड के आंकड़ों के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:
डाउन सिंड्रोम;
एडवर्ड्स सिंड्रोम;
तंत्रिका नली दोष;
पटाऊ सिंड्रोम;
टर्नर सिंड्रोम;
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;
स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम;
त्रिगुणित।
विशेषज्ञ की राय
डबल या ट्रिपल इसका परीक्षण करें जैव रासायनिक विश्लेषण, जो कुछ पदार्थों की मां के रक्त में एकाग्रता का निर्धारण करते हैं जो भ्रूण की स्थिति की विशेषता रखते हैं।
गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम की गणना कैसे की जाती है?
संभावित गुणसूत्र विकृति के अलावा जैव रासायनिक जांच के परिणाम कई कारकों, विशेष रूप से उम्र और वजन से प्रभावित होते हैं। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणामों को निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया था जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के आधार पर समूहों में विभाजित किया गया था और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के औसत की गणना की गई थी।
प्रत्येक हार्मोन (MoM) के लिए औसत परिणाम मानदंड की सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 यूनिट है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 एमओएम से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम की किस डिग्री को उच्च माना जाता है?
अंतिम निष्कर्ष में, प्रत्येक विकृति विज्ञान के लिए जोखिम को एक अंश के रूप में दर्शाया गया है।
1:380 और उससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।
औसत - 1:1000 और उससे कम - यह एक सामान्य संकेतक है।
1:10,000 या उससे कम का जोखिम बहुत कम माना जाता है।
इस आंकड़े का मतलब है कि इस तरह के स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल एक को डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है।
विशेषज्ञ की राय
1:100 और उससे अधिक का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ के लिए, 1:1000 की प्रायिकता महत्वपूर्ण लग सकती है।
गर्भवती महिलाओं की जैव रासायनिक जांच की शुद्धता
कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच के बारे में सावधान और संशय में हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी प्रदान नहीं करता है, इसके आधार पर, कोई केवल गुणसूत्र संबंधी विकारों के अस्तित्व की संभावना का अनुमान लगा सकता है।
इसके अलावा, जैव रासायनिक जांच की सूचना सामग्री घट सकती है यदि:
आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;
गर्भवती माँ को मधुमेह है;
एकाधिक गर्भावस्था;
भावी मां है अधिक वज़नया उसके अभाव
विशेषज्ञ की राय
एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल टेस्टथोड़ा पूर्वानुमानात्मक मूल्य है, अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए, विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल जब आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, तो परिणाम 99% सटीक होगा। हम केवल क्रोमोसोमल विकारों के बारे में बात कर रहे हैं। अगर हम एक जन्मजात विकृति के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से जुड़ा नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्म दोषदिल और दिमाग), तो यहाँ विश्वसनीय परिणामपेशेवर अल्ट्रासाउंड निदान।
संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण
अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट के आधार पर या प्रतिकूल परिणामजैव रासायनिक जांच आनुवंशिकीविद् गर्भवती मां को गुजरने की पेशकश कर सकते हैं . अवधि के आधार पर, यह कोरियोन या प्लेसेंटा, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस की बायोप्सी हो सकती है। इस तरह का एक अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में, इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।
आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री का नमूना स्थानीय संज्ञाहरण के तहत और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के साथ किया जाता है। एक पतली सुई से, डॉक्टर गर्भाशय का पंचर बनाता है और आनुवंशिक सामग्री को ध्यान से लेता है। गर्भावधि उम्र के आधार पर, ये कोरियोनिक विली या प्लेसेंटा (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी) के कण हो सकते हैं, उल्बीय तरल पदार्थ(एमनियोसेंटेसिस) या गर्भनाल से रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस)।
परिणामी आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बहिष्कृत करेगा: डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, इवार्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (सटीकता - 99%) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (सटीकता - 98%)।
” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प दिखाई दिया - एक गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन में आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - यह उसके लिए विश्लेषण के लिए अपेक्षित मां की नस से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। यह विधि भ्रूण के डीएनए अंशों के विश्लेषण पर आधारित है, जो अपनी कोशिकाओं के नवीनीकरण की प्रक्रिया में गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।
यह टेस्ट आप प्रेग्नेंसी के 10वें हफ्ते से कर सकती हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी भी रूस में व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों को ध्यान में नहीं रखते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग द्वारा उच्च जोखिम के मामले में एक आक्रामक परीक्षा की जोरदार सिफारिश कर सकते हैं। जैसा भी हो, निर्णय हमेशा भविष्य के माता-पिता के पास रहता है।
हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण क्लीनिकों द्वारा किए जाते हैं:
"एविसेना"। पैनोरमा परीक्षण। गैर-इनवेसिव प्रीनेटल आनुवंशिक निदान aeuploidy 42 tr। गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक निदान aeuploidies और microdeletions - 52 tr।
"अलमिता"। पैनोरमा परीक्षण। 40 से 54 tr तक की लागत। अध्ययन की सीमा के आधार पर।
"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"। प्रीनेटिक्स टेस्ट। लागत 38 ट्र।
विशेषज्ञ की राय
केवल क्रोमोसोमल विश्लेषण ही क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि या खंडन कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटौ जैसे विकृति के लिए विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह सीधे संरचनाओं से भ्रूण डीएनए प्राप्त करके किया जाता है गर्भाशय(सीधा आक्रामक तरीका) प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न जोखिम, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%) के जोखिम से कम होने की गारंटी है।
साथ ही आज किसी भी गर्भवती महिला अपनी मर्जीआवश्यक के लिए जांच की जा सकती है आनुवंशिक रोगभ्रूण में प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि द्वारा। ऐसा करने के लिए, बस एक नस से रक्तदान करना काफी है। विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।
कठिन निर्णय
यह सवाल कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है, प्रत्येक महिला अपने लिए निर्णय लेती है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव बनाने का अधिकार नहीं है।
विशेषज्ञ की राय
12 सप्ताह तक की गर्भकालीन आयु के साथ, एक महिला स्वयं गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता पर निर्णय ले सकती है यदि भ्रूण के किसी भी विकृति का पता चलता है। अधिक में लेट डेट्सइस के लिए अच्छे कारण हैं: रोग की स्थिति, भ्रूण के जीवन के साथ असंगत और ऐसी बीमारियां जो बाद में गंभीर अक्षमता या नवजात शिशु की मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।
दो कारण हैं कि डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:
भ्रूण की विकृतियां जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे की गहरी विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ पहचानी गई हैं;
मां की स्थिति, जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक चलने से मां के जीवन के लिए खतरे के साथ रोग का प्रतिकूल पाठ्यक्रम हो सकता है।
प्रसव पूर्व निदान - चाहे जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड या आनुवंशिक परीक्षण - वैकल्पिक है। कुछ माता-पिता सबसे अधिक चाहते हैं पूरी जानकारी, अन्य सीमित रहना पसंद करते हैं न्यूनतम सेटसर्वेक्षण, प्रकृति पर भरोसा। और हर पसंद सम्मान के योग्य है।
क्या हुआ है गुणसूत्र असामान्यताएं?
यह एक प्रकार की आनुवंशिक स्थिति है जो आनुवंशिक सामग्री में बड़े बदलाव के कारण होती है। ज्यादातर मामलों में कई जन्म दोष या जन्म से विकसित होने वाली जटिल समस्याओं वाले बच्चों में होते हैं।
गुणसूत्र क्या होते हैं?
क्रोमोसोम मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में संरचनात्मक संरचनाएं हैं जो आनुवंशिक जानकारी, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के बड़े तत्वों को संग्रहीत करते हैं। एक सामान्य मनुष्य में छियालीस गुणसूत्र होते हैं।
उपस्थिति की कौन सी विशेषताएं हमें भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर संदेह करने के लिए मजबूर करती हैं?
ये विशेषताएं उतनी ही गंभीर हो सकती हैं, जितनी गंभीर आंखें या दिल की असामान्यताएं, या कम महत्वपूर्ण। गलत स्थितिकान या छोटी उंगलियां। गुणसूत्र संबंधी विकासात्मक विसंगतियों की विशिष्ट विशेषताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि कौन सा विशेष गुणसूत्र शामिल है।
यह विकृति कैसे विकसित होती है?
ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं अंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय होती हैं। कभी-कभी गर्भधारण के तुरंत बाद गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं प्रारम्भिक चरणभ्रूण विकास। दुर्लभ मामलों में, बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली है। इस मामले में, माता-पिता को या तो ऐसी ही समस्या है या नहीं है।
सटीक निदान के लिए किन अध्ययनों की आवश्यकता है?
सबसे आम परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं, या कैरियोटाइप की उपस्थिति के लिए एक विश्लेषण है। यह एक रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है, जिसे एक साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला में भेजा जाता है (इसमें गुणसूत्रों की जांच की जाती है)। प्रयोगशाला नमूने को संसाधित करती है, गुणसूत्रों की तस्वीरें लेती है, उनकी गणना करती है और उनकी बारीकी से जांच करती है। प्रयोगशाला कार्यकर्ता गुणसूत्रों में महत्वपूर्ण परिवर्तनों की तलाश करते हैं, जैसे लापता या अतिरिक्त तत्व। परंतु दिया गया परीक्षणआनुवंशिक सामग्री में छोटे बदलावों को प्रकट नहीं करता है। विसंगतियों की उपस्थिति के लिए गुणसूत्र विश्लेषण में दस दिन से दो सप्ताह तक का समय लगता है।
अनुसंधान छोटी चीजेंआनुवंशिक सामग्री स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट की अनुमति देती है - मछली विधि (बच्चे की विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर नियुक्त), साथ ही साथ नई विधि- डीएनए माइक्रोएरे का विश्लेषण (कुछ मामलों में यह एक मछली परीक्षण के लिए बेहतर है)।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं से किस तरह की जटिलताएं हो सकती हैं?
यदि किसी बच्चे में कोई शारीरिक विसंगति है, जैसे हाथ या पैर की अनुपस्थिति, तो सभी जटिलताएं इससे जुड़ी होंगी। क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़ी अधिकांश बीमारियों में मानसिक मंदता होती है, जो बहुत महत्वपूर्ण हो सकती है। आनुवंशिक सामग्री में मजबूत परिवर्तन से जुड़ी गंभीर गुणसूत्र असामान्यताएं शैशवावस्था या बचपन में मृत्यु का कारण बनती हैं।
क्या क्रोमोसोमल असामान्यताएं इलाज योग्य हैं?
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम उपचार योग्य नहीं हैं। असामान्य गुणसूत्र निकालने और उसके स्थान पर सामान्य गुणसूत्र लगाने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, आपके बच्चे को प्रदान किया जाएगा आवश्यक उपचार. विशिष्ट प्रकार का उपचार (फिजियोथेरेपी, हृदय शल्य चिकित्सा) आपके बच्चे की जरूरतों के आधार पर निर्धारित किया जाता है।
क्या हमारा अगला बच्चा उसी विकृति के साथ हो सकता है?
यदि किसी बच्चे को क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण कोई बीमारी है, तो आमतौर पर माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। यदि दोनों में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है, तो पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम सामान्य से अधिक नहीं होता है। (हमेशा एक जोखिम होता है।) यदि माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है, तो असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना कम से कम पचास-पचास है। विशिष्ट गुणसूत्र विसंगति के आधार पर, में विकृति विकसित होने की संभावना अगला बच्चातीन में से दो हो सकते हैं।
क्या हमें किसी आनुवंशिकीविद् या अन्य विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए?
हां। आपके बच्चे को आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर को दिखाना चाहिए। वह आपको परीक्षा आयोजित करने में मदद करेगा और आपको बताएगा कि गुणसूत्र विकार वाले बच्चे से क्या उम्मीद की जाए। उसके साथ, आप अगले बच्चे में एक समान विकृति विकसित करने की संभावना पर चर्चा कर सकते हैं, गुणसूत्र असामान्यताओं के मार्कर और अन्य परिवारों के लिए संपर्क जानकारी प्राप्त कर सकते हैं जहां समान समस्या वाले बच्चे हैं।
जब हम घर लौटते हैं तो हमें किस विशेष देखभाल व्यवस्था का पालन करना चाहिए?
गुणसूत्र विकार वाले आपके बच्चे को पारंपरिक बाल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। अगर उसे चाहिए विशेष देखभालउदाहरण के लिए, ट्यूब फीडिंग, आपको इसे अस्पताल में सिखाया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे बहुत लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। आप अपने बच्चे को धर्मशाला में नामांकित करने का निर्णय ले सकते हैं। होस्पिस कार्यक्रम परिवार को जीवन की उचित गुणवत्ता प्रदान करने के लिए बच्चे और माता-पिता दोनों का समर्थन करते हैं, भले ही बच्चा लंबे समय तक जीवित न रहे।
रोग और गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति के संबंध में बच्चे को डॉक्टर को फिर से दिखाना कब लायक है?
यह संभावना है कि आपके बच्चे का अलग-अलग डॉक्टरों से बार-बार चेक-अप होगा और भौतिक चिकित्सा होगी। उसे ऑपरेशन की आवश्यकता हो सकती है। आपका बाल रोग विशेषज्ञ सभी डॉक्टरों से मिलने की व्यवस्था करने में मदद करेगा।
एंजेला Scheuerli, एमडी, आनुवंशिकीविद्।
गर्भावस्था का सामान्य क्रम और एक युवा महिला का उत्कृष्ट स्वास्थ्य अभी तक जन्म की गारंटी नहीं है। स्वस्थ बच्चाकोई विसंगति नहीं। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को पहचानने या बाहर करने के लिए आवश्यक नैदानिक उपाय करना महत्वपूर्ण है। एक विसंगति भड़काना जन्म के पूर्व का विकासपर्यावरणीय कारक, आनुवंशिकता, मां की स्थिति और अन्य कम सामान्य कारण हो सकते हैं।
क्रोमोसोमल विसंगति क्या है? यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र के भ्रूण के विकास या इसकी संरचना के उल्लंघन के दौरान उपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम से हर कोई परिचित है, इसलिए यह है जन्मजात रोग 21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ जुड़ा हुआ है। जन्म से पहले ही इस विकृति की पहचान संभव है धन्यवाद नैदानिक तस्वीर, विशेषता नैदानिक विशेषताएं, गर्भावस्था के दौरान की प्रकृति।
गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र असामान्यता के लक्षण
भ्रूण के विकास के दौरान प्रतिकूल कारकों से प्रभावित बच्चे में गुणसूत्रों की विसंगति अक्सर होती है। यह एक महिला की जीवन शैली, उसके स्वास्थ्य की स्थिति और पर्यावरण पर लागू होता है।
संदिग्ध व्यक्ति जन्मजात विकृति, अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों सहित निम्नलिखित संकेतों के अनुसार हो सकते हैं:
- गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान पेट के निचले हिस्से में दर्द, गर्भपात का खतरा;
- भ्रूण की गतिविधि में कमी, 20-21-22 सप्ताह में भ्रूण के गुर्दे में वृद्धि;
- विकास जारी है ट्यूबलर हड्डियांभ्रूण;
- नाल का अविकसित होना, भ्रूण हाइपोक्सिया;
- पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस।
गर्भावस्था की ये सहवर्ती अभिव्यक्तियाँ एक विसंगति का संकेत दे सकती हैं, लेकिन पुष्टि करने के लिए एक विश्लेषण की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रस्तुत गर्भावस्था की प्रत्येक असामान्यता अन्य विकारों का संकेत दे सकती है, और कुछ मामलों में आदर्श भी हो सकती है। लेकिन क्रोमोसोमल फेलियर क्यों होता है और क्या इसे रोकना संभव है?
गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण
देर से गर्भावस्था एक जोखिम कारक है
विकास में जोखिम कारक जन्मजात विसंगतियांबहुत विविध और सभी घटकों का पता लगाना शारीरिक रूप से असंभव है। यह और पर्यावरणीय कारक, जिसे प्रभावित नहीं किया जा सकता है, और निषेचन की प्रक्रिया में भी उत्पन्न होने वाली समस्याएं, जब 46 गुणसूत्रों के संयोजन के दौरान, किसी अन्य गुणसूत्र का असामान्य रूप या गायब होना होता है। प्रक्रिया काफी जटिल है, और इसे शुरू से ही, यानी गर्भाधान के क्षण से ट्रेस करना असंभव है।
सबसे आम विकृति एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति है, जो ट्राइसॉमी की किस्मों में से एक है, जब गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं।
अक्सर ऐसा होता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है, प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात हो जाता है। लेकिन जो जीवित रहते हैं वे गंभीर समस्याओं के साथ पैदा होते हैं जैसे भौतिक विमान, साथ ही मानसिक।
गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान
आज, जन्म से पहले एक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र, साथ ही अन्य असामान्यताओं का पता लगाना कोई समस्या नहीं है। इस प्रयोजन के लिए, बच्चे के जन्म के बाद रक्त लेकर या कोरियोन की जांच करके, गुणसूत्र सेट का विश्लेषण किया जाता है। बायोप्सी के माध्यम से प्राप्त की गई कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में उगाया जाता है, जिसके बाद उनका विश्लेषण अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति या सेट के कुछ गुणसूत्रों की अनुपस्थिति के लिए किया जाता है।
एक अजन्मे बच्चे में गुणसूत्र विकृति की संभावना को सुनिश्चित करने के लिए आनुवंशिकीविद् प्रत्येक महिला के लिए इस विश्लेषण को करने की सलाह देते हैं। यह विश्लेषण महिला की उम्र और गर्भकालीन उम्र की परवाह किए बिना किया जा सकता है, लेकिन विश्लेषण की प्रभावशीलता अधिक है और 99% में इसे करना संभव है। सटीक विश्लेषणगुणसूत्र सेट।
निदान का पहला चरण गर्भावस्था के पहले तिमाही में मां के रक्त के नमूने के साथ शुरू होता है, और भ्रूण की गर्दन की दृष्टि से जांच करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा भी की जाती है, जिसमें नैदानिक मूल्यएक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र के संदेह में - डाउन सिंड्रोम। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एक माँ का रक्त परीक्षण भी किया जाता है, इस अवधि के दौरान यह निर्धारित करना संभव है सबसे बड़ा जोखिमगुणसूत्र असामान्यता।
जो महिलाएं जोखिम में हैं उन्हें गुजरना होगा अतिरिक्त विश्लेषणनिदान करने के लिए कोरिया बायोप्सी की जाती है।
बार-बार क्रोमोसोमल असामान्यताएं
पहले स्थान पर ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्रों का कब्जा है - डाउन सिंड्रोम। इस जन्मजात बीमारी का निदान 700 में से 1 बच्चे में होता है। ये बच्चे पिछड़ रहे हैं। मानसिक विकास, विशिष्ट है बाहरी संकेत, चरित्र लक्षणव्यक्ति और विषय प्रणालीगत रोगस्वस्थ बच्चों से ज्यादा।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीमित बौद्धिक क्षमता होती है, लेकिन वर्तमान चरणगतिविधियों को ऐसे बच्चों के समाजीकरण के उद्देश्य से किया जाता है, वे आगे अध्ययन कर सकते हैं और उन गतिविधियों में संलग्न हो सकते हैं जिनके लिए गंभीर शारीरिक और बौद्धिक मांगों की आवश्यकता नहीं होती है। मनोवैज्ञानिकों, मनोचिकित्सकों और अन्य विशेषज्ञों के प्रारंभिक हस्तक्षेप से अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाले बच्चों के विकास के लिए पूर्वानुमान में सुधार हो सकता है, वे लिखना, पढ़ना और स्वीकार करना शुरू करते हैं सक्रिय साझेदारीसमूह गतिविधियों में।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र के अनुपात में बढ़ जाता है। इसलिए, 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाएं 15,000 में से 1 क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे को जन्म देती हैं, और 45 साल के बाद महिलाएं - 40 में से 1। अंतर महत्वपूर्ण है, और इसलिए बड़ी उम्र मुख्य जोखिम समूह बनी हुई है।
दूसरी सबसे आम विसंगति ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्र हैं - ये असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम से कहीं अधिक गंभीर हैं, और अक्सर ऐसे बच्चे जीवित नहीं रहते हैं। यदि किसी महिला का परीक्षण किया गया था और परिणाम में ये असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो डॉक्टर गर्भपात का सुझाव देंगे प्रारंभिक अवधिगर्भावस्था, क्योंकि सहन करने और जन्म देने की संभावना न्यूनतम होती है।
ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए बच्चे - पटाऊ सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 - एडवर्ड्स सिंड्रोम गंभीर शारीरिक और मानसिक अक्षमताओं से पीड़ित हैं। प्रत्येक बच्चे में एक स्पष्ट बाहरी विकासात्मक दोष होता है, और वे एक वर्ष से अधिक नहीं रहते हैं।
सेक्स क्रोमोसोम विसंगतियाँ - टर्नर सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम ट्राइसॉमी, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और वाई-क्रोमोसोम डिसोमी तब होती है जब 23 जोड़े क्रोमोसोम असामान्य होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम - 3,000 में से 1 को होता है लड़कियों का जन्म. ऐसी लड़कियां यौवन से नहीं गुजरती हैं, उनमें दूसरे X गुणसूत्र की कमी होती है, वे बांझ होती हैं। ऐसी लड़कियों का जल्दी बढ़ना बंद हो जाता है अगर प्रारंभिक अवस्थाशुरू मत करो हार्मोन थेरेपी. पर्याप्त हार्मोनल उपचारकेवल आंशिक रूप से यौन क्रिया को बहाल कर सकते हैं, लेकिन वे किसी भी दवा के साथ बच्चा होने की संभावना को वापस नहीं कर सकते हैं।
23 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों के उल्लंघन से जुड़े अन्य गुणसूत्र विकृति बहुत कम होते हैं, और इस विसंगति के साथ पैदा हुए सभी लोगों का कोई प्रजनन कार्य नहीं होता है।
दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यताएं
कुछ क्रोमोसोमल विसंगतियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि उनका विश्लेषण बिल्कुल नहीं दिखाता है या नहीं दिखाता है, लेकिन एक पूरी तरह से अलग उल्लंघन है। इनमें विलोपन, उलटा, स्थानान्तरण, वृत्ताकार गुणसूत्र और सूक्ष्म विलोपन शामिल हैं। यह गुणसूत्र श्रृंखला में विकारों की एक श्रृंखला है जो मां की ओर से रोगों के कारण विकसित होती है।
दुर्लभ गुणसूत्र विकृति पृष्ठभूमि के खिलाफ हो सकती है मधुमेहमाताओं, रोग अंत: स्रावी प्रणाली, धूम्रपान और अन्य बुरी आदतें. क्रोमोसोमल असामान्यताएं निर्धारित करने के लिए 35 वर्ष की आयु के बाद प्रत्येक महिला का विश्लेषण किया जाता है, साथ ही 16 वर्ष से कम उम्र की लड़कियों का भी विश्लेषण किया जाता है। बहुत महत्वगर्भावस्था का एक कोर्स है, स्थानांतरित संक्रामक रोग, अंतर्गर्भाशयी संक्रमणया भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव।