როგორ HDP მედიცინაში decrypted. ნაყოფის საშვილოსნოს მალფორმაციები, განსაზღვრა (სკრინინგი, ანალიზი), პრევენცია, მიზეზები. ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების ყველაზე გავრცელებული ნაყოფის ყველაზე გავრცელებული ნაყოფი

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები ორსულობის ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული გართულებებია, რაც ბავშვის სიკვდილიანობასა და ინვალიდობას იწვევს. ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ოჯახის დაშლის მიზეზია. არა ყველა მშობლებს შეუძლიათ გადარჩეს ასეთი შოკი და დაიწყონ ერთმანეთის დამნაშავე, რა მოხდა.

ეს სამედიცინო სტატისტიკა აჩვენებს, რომ ბოლო ათწლეულებში მთელს მსოფლიოში თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვების რაოდენობა სტაბილურად იზრდება. რუსეთში, ამ პათოლოგიის სიხშირე 5-დან 6-მდე შემთხვევაა, რომ დასავლეთ ევროპაში, ეს მაჩვენებელი დაახლოებით ქვემოთ არის.

თანდაყოლილი მალფორმაციების მიზეზები

თანდაყოლილი ნაყოფის ფორმირების მიზნით განვითარების დეფექტები შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა მიზეზები. ყველაზე ხშირად, ეს პათოლოგია წარმოიქმნება ალკოჰოლური სასმელების, ნარკოტიკების გამოყენების შედეგად გამოწვეული გენეტიკური მუტაციების შედეგად, მაიონებელი გამოსხივებისა და სხვა მავნე ფაქტორების ეფექტი. თანდაყოლილი მალფორმაციები შეიძლება ასევე იყოს მამის ან დედის ქრომოსომულ კომპლექტებში სხვადასხვა გადახრები, ასევე მინუსი ვიტამინების ორსული ქალის დიეტაში, განსაკუთრებით Ფოლიუმის მჟავა.

თანდაყოლილი მალფორმაციების კლასიფიკაცია

არსებობს სხვადასხვა კრიტერიუმები, რომლის საფუძველზეც ექიმები აშენებენ კლასიფიკაციის სისტემას თანდაყოლილი დეფექტები განვითარება. იმის გამო, რომ ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები დაყოფილია გარემოსდაცვით (ეგზოგენურ), მემკვიდრეობითი (ენდოგენური) და მრავალფუნქციური.

მემკვიდრეობითი მალფორმაციების განვითარება ქრომოსომების ან გენების გენების ცვლილების გამო, რომელიც იწვევს ქრომოსომალს, გენი ან გენომის მოშორებას Zygote (განაყოფიერებული კვერცხი). ეს მუტაციები გამოიწვია ქსოვილებისა და ორგანოების ნაყოფის ფორმირების პროცესის დარღვევებზე.

ეგზოგენური თანდაყოლილი malformations წარმოიქმნება სხვადასხვა ტერატოგენური ფაქტორების გავლენის ქვეშ (სამრეწველო Poisons, მოწევა, ალკოჰოლი, ვირუსები, ნარკოტიკები და მრავალი სხვა).

ნაყოფის მრავალმხრივი თანდაყოლილი დარღვევები ეწოდება ამგვარი დეფექტების, რომელთა განვითარება გენეტიკური და მედიალური ფაქტორების ერთობლივი გავლენის გამო.

ემბრიოგენეზის (ნაყოფის ფორმირების), ეგზოგენური ან გენეტიკური ფაქტორების ეტაპზე დამოკიდებულია მათი ოპერაციის ჩვენება, რომლებიც ქმნიან განვითარების დეფექტების გავლენას, რომლებიც იყოფა შემდეგნაირად:

• Hametopathy ან blastopathy. განვითარების დარღვევები წარმოიქმნება Zygota ან Blastuly- ის ეტაპზე. ისინი ძალიან უხეში ხასიათისაა. ყველაზე ხშირად, ემბრიონის კვდება და უარყოფა ხდება - სპონტანური აბორტი. იმ შემთხვევაში, როდესაც miscarriage არ მოხდება, განუვითარებელი (გაყინული) ორსულობა ხდება.
• ემბრიტა. განვითარების დეფექტები წარმოიქმნება 15 დღის განმავლობაში და ემბრიონის 8 კვირის განმავლობაში. ემბრიტატი ყველაზე მეტად არის ხშირი მიზეზი ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები.
• Fetopathy. ეს ხდება ორსულობის 10 კვირის შემდეგ არასასურველი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ამ შემთხვევაში, თანდაყოლილი malformations, როგორც წესი, არ არის უხეში და გამოვლინდა გამოჩენა ბავშვის სხვადასხვა ფუნქციური დარღვევები, ფსიქიკური შეფერხებები და ფიზიკური განვითარებასხეულის წონის შემცირება.

გარდა ამისა, ნაყოფის პირველადი და მეორადი თანდაყოლილი მალფორმაცია გამოირჩევა. პირველადი ყოველთვის არის ნებისმიერი ტერატოგენური ფაქტორების პირდაპირი ეფექტები. განვითარების მეორადი დეფექტები წარმოიქმნება როგორც პირველადი და ამავე დროს, ისინი ყოველთვის უკავშირდებიან მათ პათოგენეტს.

მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციამ შესთავაზა თანდაყოლილი მალფორმაციის კლასიფიკაცია მათი ლოკალიზაციის ადგილას, I.E. ანატომიური-ფიზიოლოგიური პრინციპის საფუძველზე. ამ კლასიფიკაციის შესაბამისად, გამოყოფა:

• ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მალფორმაციები. ესენია: Bifid Spin (ღია ზურგის გარეთ თიაქარი), ტვინის (ჰიპოპლაზიის) განუვითარებლად ან მისი სრული არარსებობა (ანენფალია). ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მალფორმაციები ძალიან მძიმეა და ყველაზე ხშირად იწვევს ბავშვის სიკვდილს მისი ცხოვრების პირველ საათებში ან ინვალიდობის ყალბი ფორმირება.
• Maxillofacial რეგიონის დეფორმაცია არის Wolf Fall, ტუჩის კურდღელი, ქვედა ან ზედა ყბის განუვითარებელი.
• თანდაყოლილი დეფექტების დეფექტების სრული არარსებობა (atresia) ან შეკვეცება (ჰიპოპლაზია).
• თანდაყოლილი vollocks კარდიო-სისხლძარღვთა სისტემის. ეს მოიცავს გულის და დიდი სისხლძარღვების ფორმირების ნაყოფს.
• სხვა თანდაყოლილი მალფორმაციები.

როგორ თავიდან ასაცილებლად ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი დეფექტებით?

ორსულობის დაგეგმვა უნდა იყოს ძალიან პასუხისმგებელი. -კენ მაღალი ჯგუფი ავადმყოფი ბავშვის დაბადების რისკი მოიცავს:

• ოჯახები, სადაც უკვე ბავშვთა დაბადების დღე იყო სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტებით;
• ოჯახები, რომელშიც წინა ორსულობა დასრულდა საშვილოსნოს Fetal Death, სპონტანური miscarriage ან stillbirth;
• დახვეწილი მეუღლეები (ბიძაშვილები, სტუდია დები და ძმები);
• თუ კაცის ასაკი 50 წლამდე აღემატება და ქალები 35 წლისაა;
• თუ კაცი ან ქალი ექვემდებარება არასასურველი ფაქტორების ჩამოთვლილ მათ ჯანმრთელობას ან პროფესიულ საქმიანობას.

თუ ფიქრობთ ჯგუფის შესახებ Მაღალი რისკის ბავშვის დაბადებიდან დეფექტების დროს, აქტიური ორსულობის დაგეგმვის დაწყებამდე, თქვენ უნდა დაესწრონ გენეტიკის ექიმს. სპეციალისტი იქნება მემკვიდრეობა და გამოვთვალოთ ავადმყოფი ბავშვის დაბადების რისკი. ძალიან მაღალი რისკის მქონე, დაქორწინებული წყვილი, როგორც წესი, რეკომენდირებულია დონორი სპერმის დონორი კვერცხის ან დონორების სპერმის ხელოვნური სასუქისკენ.

თქვენ უკვე ელოდება ბავშვს და ამავე დროს მკურნალობა მაღალი რისკის ჯგუფი? და ამ შემთხვევაში, თქვენ უნდა კონსულტაციები გენეტიკურ. არასოდეს მიიღოს დამოუკიდებელი გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტა იმ შემთხვევებში, როდესაც არ იცოდით და ზოგიერთ ნარკოტიკას მიიღე, ფლუოროგრაფიას ან, მაგალითად, ალკოჰოლს ვიყენებდით. რამდენადაც, ფაქტობრივად, შემოსული მსგავსი სიტუაციები ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციების მაღალი რისკი მხოლოდ ექიმს შეუძლია გადაჭრას საჭირო კვლევების შემდეგ.

რა მოხდება, თუ თქვენს ბავშვს აქვს თანდაყოლილი მალფორმაცია?

ნებისმიერი დაქორწინებული წყვილი, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვი, განსაკუთრებით კი ნერვული სისტემის თანდაყოლილი ვიზებით, განიცდის ფსიქოლოგიურ შოკს. იმისათვის, რომ გაუმკლავდეს მას, ეხება გენეტიკას და გაეცანით ზუსტ მიზეზს, რამაც გამოიწვია პათოლოგიის განვითარება. ავადმყოფი ბავშვი უნდა ჩატარდეს ციტოლოგიური კვლევა. ეს აუცილებელია არა მხოლოდ მისი მკურნალობისთვის, არამედ პაციენტის პაციენტის მეუღლეებში ხელახლა დაბადების ალბათობის პროგნოზით.

საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია უნდა ჩატარდეს მშობიარობის შემდეგ სამი თვის შემდეგ. ამ დროის განმავლობაში, ოჯახში ფსიქოლოგიური დაძაბულობა, როგორც წესი, მცირდება და მეუღლეებს შეეძლებათ ადეკვატურად აღიქვამენ ყველა მათგანს.

ვიდეო YouTube- დან სტატიების შესახებ:

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები (PRD) ალბათ ყველაზე მეტად საშიში გართულება ორსულობა, რომელიც ბავშვის ინვალიდობისა და სიკვდილობისკენ მიდის.

ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი განვითარების დეფექტებით ყოველთვის მშობლებს დიდი ტრავმებია. ამ თვალსაზრისით სტატისტიკა არ არის კონსოლიდაცია: რუსეთში PRD- ის სიხშირე 1000-ზე 5-6 შემთხვევაში აღწევს.

1. მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობითი დაავადებები გენი მუტაციების შედეგია. მუტაცია არის სხეულის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება სტრუქტურებში რეორგანიზაციის გამო, რომელიც პასუხისმგებელია გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემისათვის. ეს მოიცავს Down სინდრომი, Pataau სინდრომი და სხვები.

2. Თანდაყოლილი

თანდაყოლილი ანომალიები - დედების საშვილოსნოში შეძენილი დაავადებები ექსპოზიციის გამო გარეგანი ფაქტორები (და კვალი ელემენტები, დაზიანებები ორსულობის დროს და ა.შ.). ისინი შეიძლება გავლენა იქონიონ თითქმის ნებისმიერ ორგანოებში. ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები მოიცავს გულის დეფექტებს, ტვინის, მაქსიმალური დეფორმაციის განვითარებას და ა.შ.

3. მრავალფუნქციური (კომბინირებული ფაქტორი)

ნაყოფის განვითარების ანომალიების განლაგება სახეობებისათვის საკმაოდ პირობითად არის გამოწვეული, რადგან განვითარების დაგვიანების უმრავლესობის შემთხვევები მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ფაქტორების კომბინაციაა.

ნაყოფის მალფორმაციის კლასიფიკაცია

ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების ყველაზე გავრცელებული დეფექტები:

• აპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს არარსებობა);
• Distopia (ორგანოს ადგილმდებარეობა Uncharacteristic- ის ადგილას);
• ექტოპია (ორგანოს ორგანოების გადაადგილება ან სხეულის მეზობელ ღრუსში);
• ჰიპოტოფია, ჰიპოპლაზია (ნაყოფის სხეულის წონის შემცირება, განუვითარებელი);
• ჰიპერტროფია, ჰიპერპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს ზომის ზრდა);
• Atresia (ბუნებრივი ხვრელების დაბინძურება);
• დაწყვილებული ორგანოების ტყვეობაში;
• სტენოზი (ნაყოფის ორგანოების არხებისა და ხვრელების შეჯახება);
• გიგანტიზმი (სხეულის ზრდა და შინაგანი ორგანოები ნაყოფის ზომა);
• Disshronia (პროცესების დაჩქარება ან დამუხრუჭება).

მინდა აღვნიშნო, რომ პათოლოგიების გამოხატვის ხარისხი სრულიად განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური დარღვევის ადგილმდებარეობაზე, ასევე ხილის ტოქსიკური ეფექტის ხანგრძლივობასა და ინტენსივობაზე. მათ შორის მკაფიო თანაფარდობა არ არის traced.

ქალი, რომელმაც ორსულობის დროს ტოქსიკური გავლენა ჩაატარა, აბსოლუტურად გამოსცემს ჯანმრთელი ბავშვი. ამავდროულად, ამ ნაყოფის მომავალი შთამომავლის განვითარების რისკი რჩება გენეტიკური დარღვევის შედეგად კლინიკური მანიფესტაციების ნაკლებობით.

მიზეზების გამოჩენა ნაყოფის დეფექტების

ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების შესწავლის საკითხი ძალიან მრავალფეროვანია. ამ თემას სხვადასხვა დონისა და მიმართულებების სპეციალისტები აქვთ - გენეტიკა, ემბრიოლოგები ნეონატოლოგთა, პრენატალური დიაგნოსტიკური სპეციალისტებისთვის.

მესმის, რომ მოწყობის მიზეზები, ზოგჯერ, არც ისე მარტივია. ერთი ან ორივე მშობლის ქრომოსომულ კომპლექტში გადახრები ასეთ დაავადებებს, როგორიცაა ქვემოთ, როგორიცაა ქვემოთ სინდრომი, Patau, Edwards, Hemophilia, Daltonism და ა.შ.

გამოწვევა მემკვიდრეობითი პათოლოგიები არის გენი მუტაცია. თანდაყოლილი ანომალიების გაჩენა ორსულობის დროს ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა გვერდითი ეფექტი გამოიწვია, განსაკუთრებით მისი განვითარების კრიტიკული პერიოდის განმავლობაში. ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ მოწყობას ტერატოგენურია.

ყველაზე შესწავლილი ტერატოგენური ფაქტორები:

• ორსულობის დროს ან ორსულობის გარკვეულ პერიოდში აკრძალული თანხების მიღება);
• ინფექციური (ქერქის ჩუტყვავილადედისგან ნაყოფისგან გადაცემული);
• ionizing გამოსხივება (რენტგენის, რადიოაქტიური გამოსხივება);
• ალკოჰოლური ფაქტორი (ორსული ქალის მიღება Დიდი რიცხვი ალკოჰოლი შეიძლება გამოიწვიოს ალკოჰოლური სასმელების სინდრომი ცხოვრებაში შეუთავსებელი ნაყოფით);
• ნიკოტინის ფაქტორი (ორსულობის დროს მოწევა ხელს უწყობს ბავშვის განვითარებაში);
• ტოქსიკური და ქიმიური (ქალები მუშაობენ მავნე წარმოებაორსულობის დაწყებამდე რამდენიმე თვით ადრე და ყველა პერიოდის განმავლობაში უნდა აღმოფხვრას კონტაქტები აგრესიული ქიმიური და ტოქსიკური ნივთიერებით, რათა თავიდან იქნას აცილებული ნაყოფის ტერატოგენური ეფექტის გამოვლენა);
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა (ფოლიუმის მჟავა და პოლიუნთუზატორული ომეგა -3, ცილები, პეპელა მჟავების ნაკლებობა, დაბალანსებული კვების ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის, ტვინის დარღვევების განვითარებაში.

ხშირად, ნაყოფის ზრდის წარმოშობისას მემკვიდრეობითი მიდრეკილება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. თუ მშობლები ან ბავშვის უახლოესი ნათესავები უნდა ჰქონდეთ თანდაყოლილი მალფორმაციები, იმავე დეფექტების მქონე ბავშვის მქონე რისკი ბევრჯერ იზრდება.

ნაყოფის განვითარების კრიტიკული პერიოდები

საშვილოსნოს ნაყოფის განვითარება საშუალოდ 38-42 კვირის განმავლობაში გრძელდება. ამ დროს, ნაყოფს კარგად არის დაცული გარე ფაქტორები საწყისი პლაცენტის ბარიერი და დედის იმუნური სისტემა. მაგრამ არსებობს 3 კრიტიკული პერიოდი, რომელშიც ძალიან დაუცველია საზიანო აგენტები. აქედან გამომდინარე, ამ დროს, ორსული ქალი ღირს განსაკუთრებით ზრუნვა საკუთარ თავს.

პირველი კრიტიკული პერიოდი მოდის 7-8 დღის შემდეგ, როდესაც ემბრიონი საშვილოსნოს იმპლანტაციის ეტაპზე გადის. შემდეგი საშიში პერიოდი 3-დან 7-მდე და ორსულობის 9-დან 12 კვირამდე, როდესაც პლაცენტის ფორმირებისას. დაავადება, ქიმიური ან რადიაციული ზემოქმედება ორსულ ქალში ამ პერიოდებში შეიძლება გამოიწვიოს intrauterine დეფექტების განვითარების ნაყოფის.

ორსულობის მესამე კრიტიკული პერიოდი ხდება 18-22 კვირის განმავლობაში, როდესაც ტვინის ნერვული ობლიგაციები იარლიყება და სისხლის ფორმირების სისტემა იწყება. ეს პერიოდი უკავშირდება დაგვიანებით ფსიქიკური განვითარება ნაყოფის.

რისკის ფაქტორები ნაყოფის განვითარების ანომალიების წარმოქმნისათვის

რისკის ფაქტორები დედის რისკისთვის:

• 35 წელზე მეტი ხნის მანძილზე - საშვილოსნოს განვითარება, გენეტიკური დარღვევები;
• ასაკი 16 წლამდე - ყოფნა, ვიტამინების ნაკლებობა და კვალი ელემენტები;
• დაბლა Სოციალური სტატუსი - ინფექციები, ნაყოფის ჰიპოქსია, ყოფნა, საშვილოსნოს განვითარების დაგვიანებით;
• ნერვული სისტემის ფოლიუმის მჟავა - თანდაყოლილი მალფორმაციები;
• ალკოჰოლი დაახლოებით ნარკოტიკული ნივთიერებები და მოწევა - საშვილოსნოს განვითარების, სინდრომის დაგვიანებით Უეცარი სიკვდილი, ნაყოფის ალკოჰოლური სინდრომი;
• ინფექციები (ChickenPox, Rubella, ჰერპეტური ინფექციები, toxoplasmosis) - სამრეწველო კომპლექსი, საშვილოსნოს განვითარების, პნევმონია, ენცეფალოპათია;
• არტერიული ჰიპერტენზია - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, ასფიქსია;
• მრავალგვრია - ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარების, ტრაქტისა და თირკმლის პათოლოგიის განვითარების მრავალმხრივი მალფორმაციები;
• ფარისებრი დაავადება - ჰიპოთიროიდიზმი, თირეოტოქსიკოოზი, გოიტერი;
• თირკმლის დაავადება - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, ნეფროპათია, საგრძნობლად;
• ფილტვები და გულის დაავადება - თანდაყოლილი გულის დეფექტები, საშვილოსნოს განვითარების, ნაყოფიერების დაგვიანებით;
• ანემია - საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება, საგრძნობლად;
• სისხლდენა - ანემია, prematurity, stillbirth

რისკის ფაქტორები ნაყოფის ნაყოფის ნაყოფისთვის:

• ნაყოფის პრევენციის ანომალიები - სისხლდენა, თანდაყოლილი მალფორმაციები, დაზიანება;
• მრავალჯერადი ორსულობა - Fetopteral Transfusion, ასფიქსიის, prematurity;
• საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება - Stillbirth, თანდაყოლილი დეფექტების, ასფიქსია,
  რისკის ფაქტორები მიწოდების დროს:
• ნაადრევი მიწოდების - ექვემდებარება ასფიქსიის განვითარებას;
• გვიან მშობიარობა (მშობიარობის დაგვიანებით 2 კვირის ან მეტი) - ასფიქსია ან მშობიარობის განვითარება შესაძლებელია;
• გრძელი მიწოდება - ასფსიქია, საგრძნობლად;
• pup View არის ასფიქსია.

პლაცენტა განვითარების ანომალიები:

• მცირე პლაცენტა არის საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება;
• მსხვილი პლაცენტა - ნაყოფის წყლის განვითარება, გულის უკმარისობა;
• ნაადრევი პლაცენტური რაზმი - დიდი სისხლის დაკარგვა, ანემიის განვითარება შესაძლებელია;
• პლაცენტის პრევენცია - ანემიის სისხლის დაკარგვა და განვითარება.

ნაყოფის განვითარების ბოროტად გამოყენების დიაგნოზი

ნაყოფის და გენეტიკური პათოლოგიების განვითარების ანომალიების პრენატალური დიაგნოზი ძალიან რთული პროცესია. ამ დიაგნოზის ერთ-ერთი ეტაპი არის 10-12, 20-22 და 30-32 კვირის განმავლობაში ორსული ქალის მიერ დანიშნული სკრინინგის კვლევები (თითოეულ ტრიმესტრში). ეს ანალიზი არის ბიოქიმიური შრატის მარკერების სისხლის ტესტი ქრომოსომალური პათოლოგია (განვითარების malformations).

ეს გახდის ნაყოფის არსებობის ან არარსებობის ვარაუდს ქრომოსომალური ანომალიები, და ჩაატარეთ ულტრაბგერითი დამატებითი მეთოდი დიაგნოსტიკა გამოჩნდება, თუ ნაყოფის ფიზიკურ განვითარებაში არის გადახრები. Uzi უნდა შესრულდეს მაღალი ხარისხის სპეციალისტი მაღალი ხარისხის აღჭურვილობით. თითოეული კვლევის შედეგები შეაფასებს ერთმანეთთან არღვევს.

სკრინინგი არ იძლევა ასი პროცენტით პათოლოგიას, ის მხოლოდ ორსულ ქალებს შორის მაღალი რისკის ჯგუფს განსაზღვრავს. ეს არის მნიშვნელოვანი და აუცილებელი ღონისძიება და, მიუხედავად ნებაყოფლობითი ბუნება, ყველაზე მომავალი დედები ესმის. არ არსებობს შემთხვევები, როდესაც ექსპერტები ძნელად პასუხობენ ნაყოფის გენეტიკური დეფექტების თანდასწრებით. შემდეგ, ორსულობის ტრიმესტრზე დამოკიდებულია, პაციენტი ინიშნება ინვაზიური მეთოდები Კვლევა:

• (Vorsin Chorion- ის შესწავლა)

ეს ხდება ორსულობის 1 ტრიმესტრში (11-12 კვირა) და საშუალებას გაძლევთ გენეტიკური ანომალური ნაყოფის განვითარების იდენტიფიცირება.

• amniocentesis (ანატომიური სითხის შესწავლა, რომელშიც ნაყოფი მდებარეობს)

1 ტრიმესტრში, ეს ანალიზი ცხადყოფს ადრენალინის ქერქის ჰიპერპლაზიას, 2-კგ-ში CNS დაავადებებში, ქრომოსომულ პათოლოგიებში.

• placentzetz (კვლევის ადგილი ხელოვნების ნაწილაკების)

შესრულებული 12-დან 22 კვირამდე ორსულობის გენეტიკური პათოლოგიების იდენტიფიცირება.

• (სისხლის ღობე ნაყოფის umbilical- დან)

საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ნაყოფის გამოვლენა გენი ან ინფექციურ დაავადებებთან.

Ზე სავალდებულო კონსულტაცია ორსული ქალები იგზავნება გენეტიკაზე:

• რომელთა ასაკი 35 წელია აღემატება;
• ბავშვის ან შვილის მქონე გენეტიკური გადახრები;
• ვისაც ჰქონდა miscarriage- ის ისტორია, შეუსაბამო ორსულობაგაცილება;
• ოჯახში, რომელთაგან ნათესავები არიან სინდრომი და სხვა ქრომოსომალური ანომალიები;
• overgoles ვირუსული დაავადებები ორსულობის 1 ტრიმესტრში;
• ორსულობის დროს აკრძალული ნარკოტიკების მიღება;
• მიიღო გამოსხივება.

დაბადების შემდეგ ხილის პათოლოგიების დიაგნოზი გამოყენების შემდეგ შემდეგი კვლევის მეთოდები: სისხლის ტესტები, შარდისა და სხვა ბიოლოგიური სითხეები, რენტგენი, კომპიუტერული და მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულება, ულტრაბგერითი, ანგიოგრაფი, ბრონქი და გასტროსკოპია, სხვა იმუნური და მოლეკულური მეთოდები ...

ორსულობის შეწყვეტის ჩვენება

PRP ნაყოფის ნებისმიერი იდენტიფიკაცია გულისხმობს ე.წ. სამედიცინო ჩვენებაზე ორსულობის შეჩერებას. თუ ქალი უარს ამბობს ამ და გადაწყვეტს დატოვოს ბავშვი, ისინი მას ქვეშ სპეციალური კონტროლი და ორსულობის უფრო ყურადღებით შეინიშნება.

მაგრამ მომავალი დედა უნდა გვესმოდეს, რომ არა მარტო მისი გრძნობები და გამოცდილება მნიშვნელოვანია, არამედ ის ფაქტი, რომ სერიოზული დეფექტებისა და პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები ხშირად უშედეგოდ ან ცხოვრებაში ღრმად რჩებიან, რაც ნამდვილად რთულია ნებისმიერი ოჯახისთვის.

ორსულობის შეწყვეტის სხვა მითითებები არსებობს:

• ავთვისებიანი ნეოპლაზმები (ორსულობა ონკოლოგიური დაავადებით უკუნაჩვენებია);
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (გულის დეფექტები, ღრმა ვენების თრომბოზი, თრომბოემბოლიზმი);
• ნევროლოგიური დაავადებები ( გაფანტული სკლეროზის, მიასთენია);
• ინფექციური დაავადებები (, აქტიური ფორმა, მწვავე და მძიმე ეტაპზე);
• სისხლის დაავადება და ჰემატოპოეტური ორგანოები (ჰემოგლობინოპათია, აპლასასტიკური ანემია, ლეიკემია);
• თვალის დაავადება (ვიზუალური ნერვის და ბადურის დაავადებები);
• თირკმლის დაავადება (Urolithiasis მწვავე ფორმით და დიდი accretions, მწვავე);
• შემაერთებელი ქსოვილის დიფუზური დაავადებები;
• ენდოკრინული დარღვევები (თირეოტოქსიკოზი, არასაკმარისი ჰიპოთიროიზმი მძიმე ფორმებში);
• ზოგიერთი გინეკოლოგიური დაავადებები;
• სამეანო ჩვენებას (ინტრავენური თერაპია და ძლიერი, რომელსაც თან ახლავს მძიმე ღებინება, გესტაციური ტროფობლური დაავადება, ორსულობის დროს გამოვლენილი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები და ა.შ.)

აბორტი სამედიცინო ჩვენებისათვის ხორციელდება მხოლოდ პაციენტის თანხმობით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის პრევენცია

ძირითადი მოვლენა, რომელიც მიზნად ისახავს ხილის ARP- ის წარმოშობის თავიდან აცილებისას ორსულობის დაგეგმვას. არა მხოლოდ კონცეფციის წარმატება შეიძლება დამოკიდებული იყოს მაღალი ხარისხის ტრენინგზე, არამედ ორსულობის, სწრაფი და სათანადო მიწოდების პროცესში, დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობაზე მომავალში.

ორსულობის დაგეგმვის დაწყებამდე, თქვენ უნდა გაიაროთ რიგი კვლევები: აივ ინფექცია, ჰეპატიტი, სიფილისი, შეამოწმეთ სისხლის შედედება, ჰორმონალური სტატუსი, ღრუს სანენზე, პატარა მენჯის ულტრაბგერითი ანთებითი დაავადებების აღმოფხვრა, თერაპევტის მონახულება ყველა შესაძლო ქრონიკული დაავადების იდენტიფიცირების მიზნით, იდეალურად გაივლის გენეტიკურ ტესტირებას ორივე მშობლის მიერ.

ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების პრევენციის ძირითადი პუნქტი ჯანსაღი ცხოვრების წესის შენარჩუნებას ახდენს მავნე ჩვევებიდაბალანსებული I. სრული კვებანებისმიერი უარყოფითი და მავნე ფაქტორების გავლენის აღმოფხვრა. ორსულობის დროს, მნიშვნელოვანია მოშუშებისა ყველა შესაძლო დაავადებები და შეასრულოს სამეანო-გინეკოლოგის რეცეპტები.

სამხედრო-სამრეწველო კომპლექსის მკურნალობა

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციების მკურნალობის მეთოდები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ანომალიის ბუნების და სიმძიმის მიხედვით. სტატისტიკა ამ საკითხზე, სამწუხაროდ, არ არის დამამშვიდებელი. თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვთა მეოთხედი სიცოცხლის პირველ წელს.

სამწუხაროდ, ყველა ახალშობილ ბავშვებს არ განსხვავდებიან ძლიერი ჯანმრთელობა, ანომალიების ნაკლებობა და თანდაყოლილი vices. ასეთი პათოლოგიები ორსულობის ერთ-ერთ ყველაზე სერიოზულ გართულებას ითვლება, რაც ხშირად შეზღუდულია შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ბავშვებისთვისაც კი. დაიბადა crumbs ერთად თანდაყოლილი დეფექტების - სერიოზული გამოცდა მათი მშობლები. და არა ყველა ოჯახი, რომელსაც შეუძლია ასეთი შოკის გადარჩენა. დღეს ჩვენ გადავწყვიტეთ გავიგოთ, რა არის ბავშვის სხვადასხვა ანომალიების განვითარების მიზეზი და შესაძლებელია თქვენი ბავშვის ასეთი პათოლოგიური პირობების დაცვა.

დავიწყოთ ის ფაქტი, რომ სხვადასხვა ფაქტორები შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი მალფორმაციების ნაყოფის ფორმირება. ყველაზე ხშირად, ასეთი პათოლოგია მოხმარების შედეგად გამოწვეული გენეტიკური მუტაციების შედეგად წარმოიქმნება Ალკოჰოლური სასმელები, პრეპარატი ორსულობის დროს. ბავშვის განვითარება შეიძლება იყოს ბავშვისა და დედის ქრომოსომულ კომპლექტებში სხვადასხვა გადახრები, ისევე როგორც მინუსი მნიშვნელოვანი ვიტამინები ორსული ქალის დიეტაში.

უნდა აღინიშნოს, რომ ბავშვის თანდაყოლილი ვაზის მქონე ბავშვი შეიძლება დაბადებული იყოს ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანსაღი, ცუდი ჩვევების გარეშე, ჩვეულებრივ, ორსულობისადმი მიედინება. ასახსნელად, რომ ეს ანომალია მაინც ვერც მეცნიერებიც კი ვერ მოხერხდა. ექიმები თანხმდებიან, რომ "ნორმალური" ოჯახში ასეთი ბავშვის დაბადება სავარაუდოდ გენეტიკური ფაქტორითაა გამოწვეული. ანუ, დედის ან მამა ბავშვის წინაპრები განვითარებებდნენ.

ასეთი პათოლოგიების შესწავლა სხვადასხვა სპეციალისტებში ჩართულია - გენეტიკა, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, პრენატალური დიაგნოზის სპეციალისტები. მაგრამ, სამწუხაროდ, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი, რომ თანდაყოლილი გადახვევის მიზეზების მოგვარება.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციები: კლასიფიკაცია

ახალშობილთა ჯანმრთელობაზე გადახრები შეიძლება ორჯერ იყოფა დიდი ჯგუფები - მემკვიდრეობით განისაზღვრა (ეს არის ქსოვილებისა და ქრომოსომებში) და თანდაყოლილი (შეიძინა საშვილოსნოს განვითარების დროს). უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთი განყოფილება საკმაოდ პირობითია, რადგან ყველაზე განვითარების დეფექტები გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და არასასურველი გარე გავლენის (მრავალფუნქციური ანომალიების) კომბინაციით.

ზიანის ობიექტის მიხედვით და მავნე ფაქტორების ზემოქმედების დრო, გამოირჩევა შემდეგი განვითარების დეფექტები:

• Hammetopathy - ცვლილებები გენიტალური საკნებში, რომელიც მოხდა ადრე სასუქის. ეს გამოწვეულია მშობლების სქესის უჯრედებში სპორადული მუტაციების საფუძველზე vices- ის მემკვიდრეობით.
• Blastopathy - დარღვევები, რომელიც მოხდა პირველი ორი კვირის შემდეგ სასუქის შემდეგ.
• ემბრიტაპათია - დაზიანება, რომელიც შეეხო ემბრიონს საშვილოსნოს კედელზე. ხშირ შემთხვევაში, მსგავსი დაზიანების ეფექტი ხორციელდება ორსულობის 4-6 კვირას და 12-14 ივლისს გულის დეფექტის განვითარებას მივყავართ, ეს ხდება ბავშვის გენიტალური ორგანოების ანომალიების მიზეზი.
• Fethopathy - დაავადებები ნაყოფის, რომ მოხდეს მე -11 კვირის ორსულობისა და დაბადებამდე. ასეთი პათოლოგიები ხშირად იწვევს ნაადრევი როდამი, ასფიქსია მშობიარობის დროს, ახალშობილთა უკმარისობა დედათა საშვილოსნოს გარეთ ცხოვრებაში.

ვიზების გამოვლენის მიხედვით, ეს შეიძლება იყოს პირველადი და მეორადი. პირველი ტიპი დაკავშირებულია მუტაციებთან, ტერატოგენური ფაქტორების გავლენასთან. მეორე არის ძირითადი დეფექტების შედეგი (მაგალითად, ჰიდროცეფალუსი, რომელიც ზურგის თირკმლის დროს ხდება).

ვიზების გავრცელებისათვის იყოფა:

• იზოლირებული - აღინიშნება მხოლოდ ზოგიერთ ორგანოში;
• extenuated - რამდენიმე ძირითადი დეფექტების ლოკალიზებული იმავე სისტემაში;
• მრავალჯერადი - vices, რომლებიც აღინიშნება ორ ან მეტ სისტემაში.

ასეთი გადახრები შეიძლება შეიცავდეს მუტაციებს, ტერატოგენური ფაქტორების გავლენას.

თანდაყოლილი დეფექტების ყველაზე გავრცელებული კლასიფიკაცია წარმოადგენს 1995 წელს შემოტანილი ანატომოფიზიოლოგიური პრინციპის გადახრთა განყოფილებას. სისტემებისა და ორგანოების თანდაყოლილი ანომალიები:

• კარდიო-სისხლძარღვთა სისტემა;
• CNS და გრძნობები;
• სახე და კისერი;
• საჭმლის მომნელებელი ორგანოები;
• რესპირატორული სისტემა;
• საშარდე სისტემა;
• musculoskeletal სისტემა;
• გენიტალური ორგანოები;
• ენდოკრინული ჯირკვლები;
• კანი;
• ბოლო;
• სხვები.

მრავალჯერადი თანდაყოლილი vices არის გენი, ქრომოსომალი და გამოწვეული სინდრომების ეგზოგენური ფაქტორებით; unexplored გადახრები.

ამდენად, ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციაა სპეციალური ჯგუფი ბავშვის გადახრები და არანორმალები სხვადასხვა მიზეზები. მაგრამ ეს არ ნიშნავს იმას, რომ შეუძლებელია ასეთი შეშფოთების გამკლავება. თანამედროვე მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკა საშუალებას გვაძლევს გამოავლინოს და აღმოფხვრას ზოგიერთი დეფექტების შემცირება intrauterine განვითარების ეტაპზე crumbs. ამიტომ, დაკარგავს იმედებს დაბადებიდან ჯანსაღი crumbage არ შემთხვევაში.

თანდაყოლილი ნაყოფის განვითარების ანომალიები: მიზეზები

ექიმები განასხვავებენ სამი ტიპის პათოლოგიას. თუ ვსაუბრობთ არასწორი განვითარება ორგანოს ან ნაწილს სხეულის, შემდეგ ვისაუბროთ malformations. ამ კატეგორიაში შედის თანდაყოლილი გულის დეფექტები, ხერხემლის ჭურჭლის, ბავშვთა ცერებრალური დამბლა, ფიბროზი, ანემია და კუნთების დისტროფია. მექანიკური დაზიანებით, ნაყოფის ნაწილი, რომელიც ჩვეულებრივ განვითარდა, დიაგნოზია განსხვავებული სახეობები დეფორმაციები. ასეთი პათოლოგიის მთავარი მაგალითია უფრო ახლოს. თუ ძვლის, ნერვული, შემაერთებელი ქსოვილის, ექიმების პათოლოგიური განვითარება, როგორც წესი, დიასპლაზიის შესახებ საუბრობს.

ნაყოფის განვითარების ზოგიერთი პათოლოგიური მოვლენები არის მუტაციების შედეგი, ანუ დეფექტური გენების არსებობა. ისინი მემკვიდრეობითი ან სპონტანურად წარმოიქმნება გენიტალური უჯრედების ფორმირებაში. იმავე კატეგორიის მიზეზების რაოდენობა მოიცავს ქრომოსომულ ანომალიებს. ხშირად თანდაყოლილი დეფექტია რამდენიმე გენის ურთიერთქმედების ნებისმიერი მედიის ფაქტორით.

ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების მიზეზი შეიძლება გახდეს რადიოაქტიური გამოსხივება, პომებისა და ქიმიკატების მოწამვლა, ორსულობის დროს დედის მიერ ძლიერი მედიკამენტების მიღება. ნაყოფი შეიძლება არასწორად განვითარდეს საშვილოსნოს არანორმალური პოზიციის გამო. ასე რომ, ფეხით გამოვლენა, ბავშვი ვითარდება უფრო ახლოს.

დეფექტური კვებისა, როგორც ტერატოგენური ფაქტორი დედის სხეულის ზოგიერთ მნიშვნელოვან კვალი ელემენტებს, როგორც წესი, თუთია. ეს ხელს უწყობს ნერვული სისტემის (ჰიდროფფალიუსის) განვითარების თანდაყოლილი დეფექტების წარმოქმნას, ხერხემლის, გულის დეფექტების, ცის ნამსხვრევების, მიკრო და ანაფთალმიის ნამსხვრევების, მიკრო და ანაფთალმიას.

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციის ბიოლოგიური ფაქტორები, ციტომბალი და რუბელა ვირუსები. ბავშვებში, რომლებიც ინფიცირებულნი არიან ციტომეგალოვირუსთან, შეიძლება აღინიშნოს: დაბალი წონა დაბადება, სიყვითლე და ახალშობილთა ჰეპატიტი, მიკროცეფალუსი, თრომბოციტოპენია, სასურსათო თიაქარი, თირკმლის პოლიკისტოზური, ნაღვლის მიტნევი. დაავადება, ორსულობის პირველ ტრიმესტერს შეუძლია ემბრიოჩიის განვითარება, რომელიც მიკროფტრაციმია, სუბტოტალური კატარაქტის, ყრუ, გულის დეფექტების გამოვლენილია.

საბოლოოდ, მშობლებისა და მოწევის ალკოჰოლიზმი დიდ მნიშვნელობას ანიჭებს ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის წარმოშობას. თუ დედა ორსულობის დროს ალკოჰოლს აყენებს, შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვი ნაყოფის შექმნას ალკოჰოლური სინდრომი.; მოწევა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ფიზიკური განვითარების ჩათვლით.

გენეტიკური ვიეტების ნაყოფის განვითარების სიმპტომები

ნაყოფის საშვილოსნოს ფორმირების ნაყოფი შეიძლება იდენტიფიცირდეს მხოლოდ ორსულობის დროს კლინიკური და ლაბორატორიული კვლევების გამოყენებით. ამდენად, Down სინდრომი მომავალში მივყავართ მრავალჯერადი დეფექტების განვითარების შიდა ორგანოების და ფსიქიკური უკან backardness ბავშვი. ნერვული მილის განვითარებისათვის ანომალიები გამოიხატება ტვინის არარსებობით, ზურგის არხის მოპირკეთების დეფექტები და ზურგის ტვინის თიაქრის ფორმირება. Edwards სინდრომი ხასიათდება დეფექტების მიერ შიდა ორგანოების განვითარებაში. ასევე ორსულობის დროს, ულტრაბგერითი კვლევის შედეგების მიხედვით, შეგიძლიათ გამოავლინოთ გულის და ფილტვების, კიდურების განვითარება, კიდურების განვითარება, ქალას წინ (მგლის შემოდგომა, ტუჩის შიმშილი და ა.შ.).

შემოთავაზების ანომალიების რისკის ჯგუფი მოიცავს:

• ასაკის წყვილი, რომელშიც ქალების ასაკი აღემატება 35 წლის განმავლობაში;
• მშობლები, რომელთა ახლო ნათესავები მემკვიდრეობითი დაავადებების წინაშე აღმოჩნდნენ;
• წყვილებს, რომლებსაც ჰქონდათ ბავშვების პაციენტების დაბადების გამოცდილება;
• მეუღლეებმა რადიოაქტიური დასხივება ექვემდებარებიან;
• ქალები ნაცნობი არასამთავრობო ბავშვის ორსულობა;
• მომავალი დედები "ცუდი" სკრინინგის შედეგებით.

დღეს სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის განკარგულებაში ყველაზე მეტად არის ზუსტი მეთოდები გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოსტიკა, რომლის ობიექტიც არის ქსოვილი განვითარება ხილი და მისი ჭურვი. აქედან გამომდინარე, ბავშვის პირველი ეტაპების თანდაყოლილი პათოლოგიების სიმპტომების იდენტიფიცირება შესაძლებელია.

ბიოქიმიური სკრინინგი თანდაყოლილი malforms საწყისი ნაყოფის

ორსული ქალის სისხლის შესწავლა კონკრეტული მარკერების იდენტიფიცირების მიზნით, რათა დაეხმაროს ნაყოფისგან მძიმე გენეტიკური დარღვევების არსებობის იდენტიფიცირებას ორსულობის 11-13 კვირიდან. მას შემდეგ, რაც პლაცენტის ფორმირების შემდეგ, გარკვეული ნივთიერებები ითხოვდა, რაც დედის სისხლს შეაღწია. ამ მარკერების რიცხვი მუდმივად იცვლება, როგორც ნაყოფის განვითარება. ამ ნივთიერებების განსაზღვრა და ბიოქიმიური სკრინინგის საფუძველია: ნორმალურ კვლევის შედეგების მნიშვნელოვანი გადახრები მიუთითებს ქრომოსომალური ანომალიების ან დეფექტების ყოფნის მაღალი შესაძლებლობით ბავშვის განვითარებაში.

დიაგნოსტიკის პირველი ეტაპი, რომელიც ორსულობის 11-13 კვირას მოდის, მოიცავს ულტრაბგერითი კვლევას ნაყოფის უხეში დარღვევების აღმოსაფხვრელად; სისხლის ტესტი B-HGCH- ის ან Chorionic ჰორმონის უფასო B- სუბუნტის შესახებ; სისხლის ტესტი პაპ-ცილისთვის ან ასოცირებული ორსულობის ცილის პლაზმთან.

მეორე დიაგნოსტიკური ეტაპის პერიოდში (ორსულობის 16-18 კვირიანი), ტრიპლე ბიოქიმიური ტესტი ხორციელდება პირველი სკრინინგის შედეგების გათვალისწინებით და მათ შორის: სისხლის ტესტი ალფა-ფეტოპროტეინში, უფასო ესტრიოლი, B-HGCH. ეს ლაბორატორიული კვლევები საშუალებას იძლევა სპეციალური ნივთიერებების კონცენტრაციის იდენტიფიცირება.

AFP- ის რაოდენობის მკვეთრი ზრდა მიუთითებს ნერვული მილის განვითარების დეფექტების და შემცირება არის სინდრომის ან ედვარდების შესაძლო ხელმისაწვდომობა.

შეგახსენებთ, რომ მხოლოდ ექიმს შეუძლია შეაფასოს კვლევის შედეგები სპეციალური Კომპიუტერული პროგრამარომელიც ითვალისწინებს მთლიანი მონაცემების ყველა მონაცემს და ლაბორატორიაში გამოყენებული მეთოდებისა და რეაგენტების გათვალისწინებით. სისხლის ანალიზებისა და ულტრაბგერითი გამოყენების შედეგების თანდასწრებით, ნაყოფს უფრო მეტი სიღრმისეული შეისწავლის. ამისათვის ბავშვის მომავალი დედა და მამა იგზავნება სამედიცინო და გენეტიკურ რჩევას. გენეტიკური ექიმი ატარებს სრული ანალიზი დედისა და მამის მემკვიდრეობა, ბავშვზე დაავადებების შემთხვევის რისკს აფასებს.

ნაყოფის საშვილოსნოს განვითარების დეფიკაციის დიაგნოზის დამატებითი ღონისძიებებია:

• chorion- ის ბიოფსია (ორსულობის 9-12 კვირა),
• amniocentesis (16-24 კვირა),
• cordsenthesis (22-25 კვირა).

ყველა ეს მეთოდი ინვაზიურია, რაც კვლევის მასალის მისაღებად აუცილებელია ქალის სხეულის შესასწავლად. თუმცა, არ არის აუცილებელი ასეთი კვლევების შიში: ისინი პრაქტიკულად უსაფრთხოა და ყველა რეკომენდაციას ექვემდებარება, არ დააზარალებს დედა და შვილი.

ჩვენი დღევანდელი საუბრის დასასრულს მინდა აღვნიშნო, რომ ადრეული დიაგნოზი ნაყოფის საშვილოსნოსნოს პათოლოგიები ხშირად აძლევს "ბუნების შეცდომების" გამოსწორების მაღალი შანსებს - თანამედროვე ტექნიკას საშუალებას მისცემს ექიმები ორსულობის მსვლელობისას, დეტალურად მოამზადონ დედა და შვილი მშობიარობისა და შემდგომი მკურნალობისთვის. აქედან გამომდინარე, ჩვენ ვურჩევ ყველა მომავალში Moms შეასრულოს ნებისმიერი რეცეპტები ექიმების unquestioned.

განსაკუთრებით - იმედი vistitskaya

შელეღება. ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის პრენატალური დიაგნოზი (PD) პრენატალური დაკვირვების უკიდურესად მნიშვნელოვანი კომპონენტია, რომელიც საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ ბავშვების დაბადება, რთული, არასწორი განვითარების დეფექტების, სოციალურად მნიშვნელოვანი სიკვდილის ზოგადი და ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვთა დაბადება. ეს არის მთავარი ფაქტორი, რომ შემცირდეს მორბობა, ინვალიდობა და სიკვდილიანობა. გარდა ამისა, თანდაყოლილი ტვინის დარღვევების პრენატალური გამოვლენა გავლენას ახდენს სამეანო ტაქტიკებზე და ამცირებს უარყოფით ფსიქოლოგიურ და სოციალურ შედეგებს დედისა და ოჯახისთვის, რადგან ტვინის თანდაყოლილი განვითარების დეფექტები (PRD) - ეს ძირითადად მძიმეა განუკურნებელი დაავადებები (CNS- ის განვითარების დეფექტების ადრეული და მაღალი ხარისხის დიაგნოზი შეიძლება ობიექტურად პროგნოზირება და ხელი შეუწყოს Სწორი არჩევანი მკურნალობის ტაქტიკა). ამდენად, კომპეტენტური პრენატალური დიაგნოზი კომბინაციაში სრული ინფორმაციის შეგროვებასთან ერთად, რომელიც მიზნად ისახავს იდენტიფიცირებას სხვადასხვა ფაქტორები რისკი, ექიმს და ორსულს საშუალებას აძლევს გაიზარდა რისკი Adekvatably მივუდგეთ საკითხი დაბადების ბავშვი.

მეთოდებიგამოიყენება ანტენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკისათვის, სასურველია ირიბად გაყოფა, როდესაც კვლევის ობიექტი ორსული ქალია და პირდაპირია, როდესაც ხილი თავად არის გამოძიებული. ეს უკანასკნელი შეიძლება იყოს ინვაზიური და არაინვაზიური.

არაპირდაპირი მეთოდები მოიცავს მეანობა-ს შესწავლას გინეკოლოგიური ანამნეზისამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციის ჩატარება, აგრეთვე ბაქტერიოლოგიური და სეროლოგიური კვლევების ჩატარება. ცალკე, უნდა ითქვას, რომ ბიოქიმიური სკრინინგის ტესტების ჩატარების შესახებ, რომელიც მიზნად ისახავს Fetoprotein Levels- ის შეფასებას, ესტრიოლი, chorionic gonadotropin et al. უნდა აღინიშნოს, რომ მთავარი მიზანი არაპირდაპირი მეთოდები ეს არის რეპროდუქციული ჯანდაცვის ცენტრების დონეზე მაღალი რისკის ჯგუფების ქალთა შერჩევა. ძირითადი მინიშნებები მიმართულებით ორსული on PD მთელს მსოფლიოში დაახლოებით იგივე. Ისინი შეიცავენ:

[1 ] 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალების ასაკი;
[2 ] ხელმისაწვდომობა მინიმუმ ორი სპონტანური miscarriage (აბორტი) ადრეული დრო ორსულობა;
[3 ] ბავშვის ოჯახის ან ნაყოფის ოჯახში, წინა ორსულობისგან DAUN- ის დაავადების, სხვებისგან ქრომოსომული დაავადებები, მრავალი თანდაყოლილი ვიზებით, ქრომოსომული რეორგანიზაციის ოჯახი;
[4 ბევრი მონოგენური დაავადება ადრე ოჯახში ან უახლოეს ნათესავებს;
[5 გამოყენების ადრე და ადრეულ ორსულობის ადრეული ფარმაკოლოგიური პრეპარატები;
[6 ] გადაცემული ვირუსული ინფექციები (ჰეპატიტი, რუბელა, ტოქსოპლაზმოზი და ა.შ.);
[7 ] მოსმენის წინაშე მეუღლეები ადრე კონცეფცია.

წაიკითხეთ სტატია: ტოქსოპლაზმოზი (ვებგვერდზე)

ძირითადი არასამთავრობო ინვაზიური მეთოდები [ 1 ] Ultrasound (Echograph) სასწავლო (ულტრაბგერითი) და [ 2 ] მაგნიტური რეზონანსი ტომოგრაფია (MRI).

ნაყოფის ცენტრალური ნერვული სისტემის ულტრაბგერითი გამოკვლევა და პრენატალური Echography- ის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი და პასუხისმგებელი ამოცანაა, რადგან მას აქვს ოპტიმიზაციის მნიშვნელოვანი გავლენა სამეანო ტაქტიკა და მშობლები მიიღებენ გადაწყვეტილებას ორსულობის გაგრძელების ან შეწყვეტის შესახებ. ნაყოფის ეჭროგრაფიული გამოკვლევისთვის ოპტიმალური ვადები გამორიცხავს დეფექტებისა და CNS დაავადებების უმრავლესობას:

[1 ] 11 - 14 კვირის გესტაციის;
[2 ] 19 - 21 კვირის გესტაციის;
[3 ] 30 - 33 კვირის გესტაცია.

ეს შეესაბამება საწყისი ეტაპები მანიფესტაციები სხვადასხვა ჯგუფები Calves და დაავადებები CNS, ასევე უზრუნველყოფს დიაგნოზის უწყვეტობას და ზოგადად მიღებული ორსულობისა და მშობიარობის ტაქტიკის სტანდარტებს. ამავდროულად, ნაყოფის კვლევის სქემა უნდა შეიცავდეს ნაყოფის ეჭროგრაფიულ ანატომიას, თავის ქალას თავის ქალა, ტვინის ძირითადი სტრუქტურების ძვლების შესწავლას, საყელო სივრცეში, პროფილი, ორბიტები, ცხვირის ძვლები, გულის ორიენტაცია, ხერხემლის, წინა მუცლის კედელი, კუჭის, ნაწლავის, ბუშტი და კიდურების.

რამდენიმე ავტორის მიერ მიღებული მონაცემები მიუთითებს რკალის პრენატალურ დიაგნოზში ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკური ღირებულებით, რომელიც საშუალებას აძლევს ორსულობის განვითარების დროს ნაყოფის განვითარების მალფორმაციის 80-ზე მეტი 90% -ს იდენტიფიცირება. ნაყოფის განვითარების უხეში პათოლოგიის მნიშვნელოვანი ნაწილი პირველ ტრიმესტრში შეიძლება გამოვლინდეს, ხოლო კვლევის პერიოდისა და ნაყოფის ანატომიის შეფასების ყველა მოთხოვნას.

თანამედროვე პროექტის კლასების UP-Class- ის გამოყენება, ტრანსვოგინალური Echography 3 / 4D რეჟიმების გამოყენებით მნიშვნელოვნად ზრდის დიაგნოზის სიზუსტეს. საშუალო სააგენტოს თვითმფრინავში ნაყოფის ტვინის შესწავლა, რომლის წარმოებაც პრაქტიკულად შესაძლებელია სამგანზომილებიანი echography- ის გამოყენებით, ტვინის მედიანური სტრუქტურების ნორმა და პათოლოგიის შეფასების საშუალებას იძლევა. რუტინული ულტრაბგერითი პრაქტიკაში გამოყენებული ნაყოფის ტვინის ღერძული ჯვარი სექციები არ იძლევა სიმინდის სხეულის მკაფიო სურათს. "ინტრასერანიული გამჭვირვალობის" შეფასების პირველი სკრინინგის კვლევის პროტოკოლის გაფართოება ორსულობის დროს Spina BiFIDA- ს დიაგნოზის სიზუსტით გაიზარდა.

ფერადი დოპლერის რუკების გამოყენება ადრეული ონტოგენეზის დროს ტვინის ჭურჭლის ვიზუალიზაციის მიზნით საიმედოდ გაძლევთ საშუალებას გაძლევთ ხომალდი, სისხლის მიწოდების კონკრეტული სტრუქტურა, 2-5 კვირის ადრე სტანდარტული echographic გამოვლენა უკვე დასრულდა I და შემოსული ორსულობის ადრეული II ტრიმესტრი. ყოვლისმომცველი შეფასება Furrows და subarachnoid ფართების განვითარება საშუალებას იძლევა, ცერებრალური ქერქის ფორმირების დარღვევის დიაგნოსტიკა უკვე ორსულობის II ტრიმესტრში. CNS- ის განვითარების ანომალიები, როგორც ემბრიოგენეზისა და ადრეული ხილის ორგანოოგენციის დარღვევები, შეიძლება აღმოჩენილიყო თანამედროვე Echogriage- ის გამოყენებით 21 კვირის განმავლობაში. ამავდროულად, CNS- ის დესტრუქციული დაზიანებისა და მოცულობის ფორმირებების ეპაგაციური ნიშნები შეიძლება იყოს მხოლოდ ორსულობის ტრიმესტერების II და III- ში (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginal Echography- ის შესწავლას ნაყოფის ანატომიური სტრუქტურების შესწავლა, როდესაც ორსულობის 11-4 კვირის ულტრაბგერითი არის პრენატალური დიაგნოსტიკის უაღრესად ინფორმირებული მეთოდი, რომელიც საშუალებას აძლევს, გამოავლინოს ყველა თანდაყოლილი დეფექტების ნახევარზე მეტი, რაც უმეტეს შემთხვევაში უხეში .

ასევე აუცილებელია აღსანიშნავად მნიშვნელობა სამრეწველო დიაგნოსტიკა ასეთი ულტრაბგერითი ნიშანი, როგორც მრავალფუნქციური. მრავალჯერადი კარკასის სიმძიმის კორელაცია ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის სიხშირით. არსებობს პირდაპირი კავშირი შორის დაგროვების წყლების რაოდენობა და ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის განვითარების სიხშირე.

ზოგადად, დიაგნოსტიკის წარმატება დამოკიდებულია არბიტრაჟის ტიპზე (დიაგნოზით საკმაოდ გართულებულია), ორსულობის პერიოდი, რომელშიც კვლევა, პაციენტის კონსტიტუციური მახასიათებლების დაგროვების რაოდენობა (გამოხატული სიმსუქნე ქმნის სირთულეებს ტრანსბომინალურ სკანირებაში). სხვა ხარვეზები, რომლებიც ძნელია სკრინინგის შედეგების ინტერპრეტაციისთვის, შეიძლება იყოს გესტაციური ასაკი, მრავალჯერადი ორსულობა, ეთნიკური მშობლები, დედა შაქრიანი დიაბეტი. კორპუსის სხეულის აგენტის წინასწარ დიაგნოზი (ძირითადი ვადები, რომელთა გამოვლენის მთავარი ვადები - ორსულობის III ტრიმესტერები), ზურგის თიაქარი. ამავდროულად, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის მაღალი სიზუსტისა და შედარებითი სიმარტივის მიუხედავად, ასეთი აბსოლუტურად ლეტალური დეფექტები, როგორიცაა აკრანი და ანსტენსეფალია, ზოგიერთი მათგანი ორსულობის 24 კვირის შემდეგ გამოვლინდა, რაც არ უნდა მიუთითოს ექიმების, შეუსაბამობის მაღალი კვალიფიკაცია სკრინინგის ვადები და გამოკვლევის მეთოდები გვიან ქალთა მიმართულებით კვლევის მეორე და მესამე დონეზე. Კიდევ ერთი რამ უარყოფითი ფაქტორები პრენატალური Karyotyping- ის ქალების წარუმატებლობა შეიძლება იყოს. გარდა ამისა, VDS- ის პრენატალური UPR- ის დიაგნოსტიკის ისეთი საკითხები, როგორიცაა დიფერენციალური დიაგნოსტიკის ჩატარება იშვიათად შეექმნათ, სრულიად გადაუჭრელია.

MRI არის პრენატალური დიაგნოსტიკის უაღრესად ინფორმაციული მეთოდი და შეიძლება გამოყენებულ იქნას ეჭვმიტანილი ნაყოფის დეფექტების დროს, განსაკუთრებით კი ZNS ანომალიების შემთხვევაში. ორსულობის II და III ტრიმესტერებში გამოიყენეთ როგორც დამატებითი ექსპერტიზა MRI აუმჯობესებს CNS- ის დიაგნოზს და საშუალებას აძლევს დიაგნოზს დიდი ნახევარსფეროების ქერქის პათოლოგიის პათოლოგიის, ტვინის საშუალო სტრუქტურების, უკანა კინოფილური წიაღისეულის და დარღვევების დარღვევები. MRI წარმატებით შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმ შემთხვევებში, როდესაც ულტრაბგერითი შედეგები არ არის ინფორმაციული. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ MRI- ს შეუძლია დაადასტუროს ულტრაბგერითი დიაგნოზი და უფრო დეტალური მონაცემების მიღება, შედარებით მაღალი ღირებულება, სტანდარტიზებული აბსტრაქტული ღირებულებების ნაკლებობა და MRI- ის შეზღუდული ხელმისაწვდომობაა, რომ ულტრაბგერითი რჩება ნაყოფის დიაგნოსტიკის შერჩევის შესწავლა.

წაიკითხეთ ასევე მუხლი "ნაყოფის ტვინის MRI: მიმოხილვა" S. Yazbek და P.E. გრანტი. ნეიროგრაფიული, მოცულობა 5, ნომერი 5, 1 სექტემბერი 2015, გვ. 181-191 (11) [ნაწილი №1] და [ნაწილი №2]

გარშემო არის MRI უსაფრთხო ორსულობის დროს Შეგიძლია წაიკითხო

დედის სისხლძარღვთა შრატში მარკერის ემბრიონის პროტეინების შესწავლა. ბოლო წლებში, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი როლი იყო დედა შრატში მარკერის ემბრიონის პროტეინების შესწავლა, როგორიცაა Alpha Fetoprotein (AFP), Chorial Gonadotropin (HCG), უფასო Estradiol და სხვა. ასეთი კვლევების მიზანი არის ქალების იდენტიფიცირება ბავშვთა დაბადებიდან ბავშვთა მაღალი რისკის მქონე თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი ვიზებით. შრატის მარკერების ცვლილებები დამახასიათებელია ქალთა 90.9% CNS- ის განვითარების თანდაყოლილი დარღვევებით. Მიერ ჩატარებული ოპტიმალური ვადები (15 - 16 კვირიანი ორსულობა) სამი ტესტის სისტემების გამოყენებით კვლევა საშუალებას გაძლევთ გამოაქვეყნოთ ხილის 80% -იანი დეფექტების შიდა ორგანოების განვითარება და ქრომოსომული დაავადებების 65% -მდე.

პრენატალური ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა ნერვული მილის ანომალიები ძირითადად ნაყოფის AFP- ის დონის განსაზღვრისას ეფუძნება. ეს ცილა არის ემბრიონის ცილის შრატის სისტემის ძირითადი კომპონენტი და განისაზღვრება გესტაციის 30-ე დღეს. ამაღლება aFP დონე -ში amniotic სითხე ეს არის ნერვული მილის ღია დეფექტის არსებობის ნიშანი. ორსულობის II ტრიმესტრში, ულტრაბგერით, შესაძლებელია ნაყოფის ტვინის ანომალიის იდენტიფიცირება. ესტრისტული ფორმირების შემდეგ, როგორც ნაყოფს, როგორც ნაყოფს, როგორც ნაყოფს, როგორც პლაცენტებს, ესტრისტულის დონე შეიძლება გახდეს Fetoplactlarar სისტემის ფუნქციონირების იდეალური მაჩვენებელი. ჰორმონის ქვედა დონე, უფრო მაღალია ნაყოფის პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარების ალბათობა.

ამავდროულად, იზოლირებული ბიოქიმიური ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია შეიძლება იყოს რთული. ძირითადი მარკერების ღირებულებების განაწილების მოსახვევის გათვალისწინებით, არსებობს ნორმისა და პათოლოგიის გადაფარვის დიდი ზონა, რომელიც არ იძლევა მხოლოდ ერთი მარკერის გამოყენებას, მათი სრული კომპლექსი აუცილებელია: HCG, AFP და ესტრიოლი.

ბიოქიმიური ტესტირება მე ტრიმესტრში, რომელიც მოიცავს [ 1 ] პროგესტერონის კონცენტრაციის განსაზღვრა, [ 2 ] არასამთავრობო conjugated estriol, [ 3 ] chorionic gonadotropin (β-hgch) β- ფრაქცია (β-hgch) და [ 4 ორსულობასთან ასოცირებული პროტეინი (7 - 8 ან 11 - 12 კვირა) მეტია ეფექტური მეთოდი პრენატალური სკრინინგივიდრე ტრადიციული "Triple" ტრიმესტრის ტესტი II, I.E. AFP, β-hgch, estriol - ორსულობის 16-17 კვირის განმავლობაში.

მიუხედავად საკმარისი Მაღალი ეფექტურობის თანამედროვე არაინვაზიური მეთოდები, ემბრიონის კარიოტიპის შესახებ საკმაოდ სრული ინფორმაცია, მისი უჯრედების ბიოქიმიური და გენოტიპური თვისებები შეიძლება მიღებულ იქნას მხოლოდ ნაყოფის უშუალო ქსოვილების შესაბამისი კვლევების საფუძველზე ან მისი დებულებები (პლაცენტა, ქორონი) მიღებული ინვაზიური გზით ნებისმიერი გესტაციის პერიოდში. Amniocentesis ყველაზე ხშირად ხორციელდება ქრომოსომალური ანომალიებისა და გენეტიკური მუტაციების იდენტიფიცირება, მაგრამ ამნისტური სითხე ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნერვული მილის დეფექტების დიაგნოსტიკაზე. ყველაზე ხშირი შესაძლო რისკები პროცედურები სპონტანური აბორტია (0.5% -დან 1.0% -მდე), სისხლიანი საკითხები პროცედურის, ინფექციის შემდეგ, უფსკრული საკვები ჭურვი ნაყოფის დაზიანება ან დაკარგვა.

ყველაზე ინფორმაციული არის ორსული ქალების ყოვლისმომცველი გამოკვლევა თანამედროვე თანამედროვე ტექნოლოგიების გამოყენებით ბიოქიმიური სკრინინგიეს ზრდის ადრეული ტრიმესტრის II- ის ხილის CNS- ის დიაგნოზის სიზუსტეს. გარდა ამისა, ნაყოფის ჰიპოქსის ნიშნების იდენტიფიცირება შეიძლება მიუთითებდეს არა მხოლოდ fetoplaplacentage- ის უკმარისობის შესაძლო ხელმისაწვდომობას, არამედ თანდაყოლილი პათოლოგიამას შემდეგ, რაც ჰიპოქსია და საშვილოსნოს განვითარების შეფერხება მნიშვნელოვნად გააუარესებს UPR- ს პროგნოზს, რომელიც სიცოცხლისთვის თავსებადია.

უნდა გაიხსენოსტვინის თანდაყოლილი არანორმაციები, პრენატალური ან გამოვლენილი ნეონატალური პერიოდი, არ ითვლება განვითარების მუდმივი გარე დეფექტების დათვლა, [ !!! ] არ შეიძლება რაიმე კონკრეტული კლინიკური სიმპტომები:

[1 ] ტვინის განვითარების თანდაყოლილი დეფექტების კონკრეტული ნოზოლოგიური ფორმების გარდა, (Kiari სინდრომი, Dandy-Walker სინდრომი, OCClusal Hydrocephalus და ა.შ.), თქვენ უნდა ყურადღება მიაქციოთ ჰიპოპილებს, რომლებიც ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება;

[2 ] პრენატალური და ნეონატალური დიაგნოსტიკის არარსებობისას ულტრაბგერითი და MRI- ის გამოყენებით, პირობები გამოჩნდება გვიან დიაგნოზი, იმ დროს, როდესაც კლინიკური სურათი პირველ რიგში, ფსიქონუროლოგიური სიმპტომები წინ გადადგმული ნაბიჯია, ხოლო ფსიქიკური ჩამორჩენის არსებობა, ინტრაკრანიალური ჰიპერტენზია შეიძლება გახდეს ისეთი დიაგნოზის შექმნის საფუძველი, როგორც ცერებრალური დამბლა, ჰიდროცეფალუსი და ა.შ.

წაიკითხეთ სტატია: ნეიროსონოგრაფია: ცენტრალური ნერვული სისტემის პერინატალური დაზიანების UZ- დიაგნოზი (on laesus-de-liro.live-journal.com)

წაიკითხეთ სტატია: Dandy Walker სინდრომი (ვებგვერდზე)

წაიკითხეთ სტატია: ანომალია (მალფორმაცია) Kiari I ტიპის (ვებგვერდზე)

წაიკითხეთ სტატია: Ცერემბრალური დამბლა (ვებგვერდზე)

კრუნჩხვითი სინდრომის ყველაზე მაღალი საინფორმაციო ღირებულება მიუთითებს კორნისტური ორგანოს ან აგრიას აგენტის, ჰიპერტენზიული ჰიდროცეფალიის აგენტის თანდასწრებით - თანდაყოლილი ჰიდროცეფალუსის არსებობისთვის და საავტომობილო დარღვევების სინდრომის არსებობისთვის - ზურგის თიაქის არსებობისთვის.

დასკვნა. CNS დეფექტების (ნერვული მილის) ბავშვების დაბადების თავიდან ასაცილებლად, გამოიყენება შემდეგი მეთოდები: 1 ] პირველადი სკრინინგის ტესტი ნაყოფის სტრუქტურული ანომალიების იდენტიფიცირების მიზნით, მათ შორის ღია / დახურული ნერვული მილის დეფექტის (Annencephalia, ენცეფანიული, ხერხემლის გამძლეობა) - ორსულობის II ტრიმესტრში ნაყოფის ულტრაბგერითი ულტრაბგერითი; [[ 2 ] დედათა შრატში AFP- ის დონის განსაზღვრა; [[ 3 ] გენეტიკური საკონსულტაციო საქმეები დადებითი შედეგები ნერვული მილის დეფექტების დროს (ულტრაბგერითი + დედათა AFP შრატში); [[ 4 ] ანტენატალური MRI, როგორც ნაყოფის დამატებითი მეთოდით; [[ 5 ] დიაგნოსტიკური amniocentesis for შეფასების Karyotype of Fetus, განსაზღვრავს დონის AFP Amniotic სითხის და აქტივობის აცეტილქოლინოსერაზის; [[ 6 ] ნერვული მილის დეფექტების ნაყოფის არსებობისას, ოჯახი უნდა შემოთავაზებული იყოს ორსულობის ტაქტიკის ტაქტიკაზე - ორივე გაგრძელების შესაძლებლობასთან ერთად, დეფექტის დროს წინასწარ ან პოსტნატალური კორექციის შესაძლებლობით და ორსულობის შეფერხება შეუთავსებელია სიცოცხლე; მიწოდების მეთოდი ინდივიდუალურად არჩეულია - ეს შეიძლება იყოს ბუნებრივი (ვაგინალური) მშობიარობის მსგავსად (უკუჩვენებლობის არარსებობის შემთხვევაში) მონიტორინგთან გულის რიტმი ნაყოფისა და სეზარანის სექციის ფესვის გამოყოფა; [[ 7 ] Postpartum კონსულტაციები ქალების ინფორმირების მიზეზს ნერვული მილის დეფექტის გამო, ნაყოფის ნერვული მილის დეფექტის გამო, შემდგომი ორსულობისა და პრევენციის დროს ნაყოფის მსგავსი სახელმწიფოს განმეორების შესაძლებლობა, კერძოდ - 5000 μg- ის ფოლიუმის მჟავის მიღების რეკომენდაციით მშობლების მიერ 3 თვით ადრე კონცეფციამდე და პირველი ტრიმესტრის ორსულობის დროს.

მშობლებს შორის ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციების არსებობა ხდება ბავშვის დაბადებამდეც კი. ბავშვის განვითარების დევნილების იდენტიფიცირება საშვილოსნოსნეული დიაგნოსტიკა. რა თქმა უნდა, ასეთი შეტყობინება იწვევს უსიამოვნო ემოციებს, ხოლო მშობლები დაადანაშაულებენ, პირველ რიგში. რამდენად საშიშია ნაყოფის განვითარების საშვილოსნოს განვითარება და რა ემუქრება ასეთ დიაგნოზს ბავშვის დაბადების შემდეგ?

ყველაზე ხშირად არსებობს გულის vices, დეფექტების ნერვული მილის და down სინდრომი. ამასთან ერთად, ასეთი გადახრები დიაგნოზირებულია ბავშვებისთვის, რომელთა მშობლები აბსოლუტურად ჯანმრთელი არიან.

ყველა დეფექტი დაყოფილია მემკვიდრეობაში და შეიძინა, რომელიც წარმოიქმნება საშვილოსნოს განვითარების დროს. ამავდროულად, დეფექტების განვითარება ორსულობის დასაწყისში ვითარდება, როდესაც მომავალი ბავშვის ყველა ორგანოსა და სისტემების სანიშნეა. აქედან გამომდინარე, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ორსულობა იგეგმება, რათა გამორიცხოს უარყოფითი ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობს გადახრთა განვითარების განვითარებას.

ძალიან ხშირად არსებობს რესპირატორული, საჭმლის მომნელებელი, ნერვული, შარდის, სისხლძარღვთა, კუნთოვანი სისტემების თანდაყოლილი ვიზუენტალური ნაგებობები, ხოლო ერთეულის ორგანო ან მთელი სისტემა შეიძლება დაზარალდეს. ასევე ნაპოვნია ტუჩების, ყურების, ცის, კისრის განვითარების თვალსაზრისით.

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი მალფორმაციის მიზეზები

სამომავლო მშობლების რისკის აღმოფხვრა, რომლებიც ყველაზე მგრძნობიარეა ბავშვის თანდაყოლილი დეფექტების წარმოშობისთვის. Ესენი მოიცავს:

• მომავალი მშობლები, რომლებსაც უკვე აქვთ თანდაყოლილი ვაზრებით ბავშვები;
• მომავალი მშობლები, რომლებსაც აქვთ სისხლის ნათესავები თანდაყოლილი გადახრები;
• ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია და მამაკაცი 50 წელზე მეტია;
• უარყოფითი პირობები, რომლებიც მოიცავს: დაბინძურებული გარემო (განსაკუთრებით გამოსხივება), მუშაობის მავნე წარმოებაში.

ორსულობის განმავლობაში მომავალი ბავშვი მდებარეობს წყალში, ამიტომ დაგროვების ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენა.

ორსულობის დროს აკრძალული ნარკოტიკების მიღება ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტების, განსაკუთრებით კი ფილტვისა და ვიცე-ნაყოფის ვიცე-ნაყოფში.

ბავშვის არასწორი პოზიცია მშობიარობის წინ მშობიარობის წინაშე ემუქრება მომავალ დედას კეესეზიის განყოფილებაში, ისევე როგორც ჰიპ დისპლაზიაში ბავშვი, თუ მშობიარობა ბუნებრივია.

ორსულობის დროს, დიდი საფრთხე წარმოადგენს მომავალში "ბავშვთა" დაავადებებს, რომ ქალბატონს შეუძლია ამ დროის განმავლობაში, კერძოდ: ქათამი, რუბელა, კორორტი, ორს და ორვი. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია იზრუნოს ასეთი დაავადებები, რადგან ისინი გამოიწვევს თანდაყოლილი დეფორმაციის.

სრული კვების დროს ორსულობის დროს - მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობის გასაღები. ორგანული მულტივიტამინის კომპლექსების მიღება მნიშვნელოვანია ყველა მომავალი დედისთვის. Ჯანსაღი საკვები, სრული დღესასწაული დადებითი დამოკიდებულება სავალდებულოა თითოეული ორსული.

საზიანო ჩვევები, განსაკუთრებით მოწევა, ალკოჰოლური სასმელების და ნარკოტიკების მიღება, აუცილებლად გამოიწვევს ბავშვის თანდაყოლილ დეფექტებს.

ნაყოფის თანდაყოლილი გაუმართაობის კლასიფიკაცია

Თანდაყოლილი plok სინათლის ნაყოფის განვითარება 6-8 კვირის განმავლობაში ვითარდება, როდესაც ფილტვის ჩამოყალიბება ხდება, ისევე როგორც ორსულობის მერვე თვეში, როდესაც ალვეოლარული ქსოვილი ვითარდება და შეიძლება გამოავლინოს, როგორც ადრეული და სრულწლოვანებამდე.

დეფექტების განვითარება არა მარტო სინათლის, არამედ ბრონქისა და ფილტვის ჭურჭლის განვითარებისათვის. ასეთი გადახრები გამოიწვიოს სუნთქვა, ხველა ჩირქოვანი საიდუმლოებით, რესპირატორული უკმარისობარა მივყავართ ბავშვის ფსიქიკურ და ფიზიკურ განვითარებაში.

ხშირად, ბავშვები განიცდიან ფილტვების არასასურველ ქრონიკულ დაავადებებს, რაც ფილტვის განვითარების თანდაყოლილი დეფექტებია.

ფილტვის თანდაყოლილი პულპის მიზეზების გამო, ორსულობის დროს დედა დაზიანებები, მემკვიდრეობა და ქიმიური ნიშნები, რომლებიც მომავალი დედის სხეულში დაეცა.

ფილტვის ვიცე-კლასიფიკაცია:

ნაყოფის თანდაყოლილი გაუმართაობის სახეები

ფილტვების აქციების კისტიკური და adenomatous ფორმირებები ხასიათდება ფილტვების კისტსა და ადენის თანდასწრებით. ზუსტი დიაგნოსტიკის გამოყენებისათვის X-ray მკერდი. ამ შემთხვევაში ბავშვთა ქირურგი საჭიროა და საოპერაციო ჩარევა ავადმყოფობის აღმოფხვრა.

თანდაყოლილი Lobar Emphysema არის overlapping ერთი ფილტვის lobe. ამ შემთხვევაში, გართულებები შესაძლებელია ფილტვის ქსოვილის ჩახშობის სახით, რომელიც ჯანმრთელ ფილმს რთულ სისხლის მიწოდებას ემუქრება. ასეთ შემთხვევაში, აუცილებელია ბავშვის მდგომარეობის მუდმივად მონიტორინგი, ოპერაცია იშვიათ შემთხვევებში საჭიროა.

ფილტვის ყალბი შეიძლება გამოიწვიოს გულის დეფექტის განვითარება. ეს პათოლოგია გამოვლინდა ულტრაბგერითი. თუ აუცილებელია ოპერატიული მკურნალობისთვის, რადგან არსებობს მაღალი ალბათობა ინფექციის განაწილება.

ფილტვების amediesia და aplasia საკმაოდ იშვიათია, ამ ტიპის ვიცე შეუთავსებელია ცხოვრებაში.

ფილტვის ჰიპოპლაზია ( პატარა შუქი) ეს ხდება ერთი და ორი გზა. ეს ვიცე არის დაბლობის დამახასიათებელი.

ფილტვის ჰიპერპლაზია ხასიათდება ფილტვის ზრდით და სხვა ფილტვის ნაგებობების შედეგია.

სინათლის დამატება (ტრაქეალური დასძინა მსუბუქი) არის იზოლირებული შემთხვევებში.

ცხვირის სინათლისთვის, საყლაპავის წინ ფილტვების კავშირი და გულის უკან დამახასიათებელია.

ფილტვის ქსოვილის ectopia გვხვდება კისერზე, მუცლის ღრუს და მკერდზე.

ფილტვებში ჰეტერტოპია - ფილტვების სხვა ორგანოების ქსოვილების ყოფნა.

ფილტვების კისტოზური დაავადება დაყოფილია: ბრონქოგენური ცისტერები, ექსტრალობა და ინტრრაარული სადგომების, ინფანტილური ლობარის ემფიზი, ფილტვის დისპლაზიის. ფილტვების ყველა სახის კისტოზური დაავადებები დაყოფილია 4 ტიპის დაავადების სიმძიმის მიხედვით.

Surfactant- ის თანდაყოლილი უკმარისობა (თანდაყოლილი ალვეოლარული პროტეინოზი) არის მემკვიდრეობითი ვიცე. სიკვდილი, ამ შემთხვევაში, ბავშვთა ცხოვრების პირველ წელს მოდის.

პირველადი ფილტვის ჰიპერტენზია ხასიათდება ფილტვებში სისხლის მიმოქცევის მცირე წრის დარღვევით. ამ ვიცე -გან, ბავშვის მოულოდნელი გარდაცვალება ხასიათდება, იშვიათ შემთხვევებში სიკვდილი მოდის პირველ თვეში.

კეთილთვისებიანი საოჯახო პნევმოთორაქსი შეინიშნება სიჭაბუკე ბიჭებში.

თანდაყოლილი ფილტვის ვიზების მკურნალობა

ფილტვებში ჩირქოვანი ინფექციური პროცესების შემუშავების თავიდან ასაცილებლად ტრადიციული მკურნალობა წამლები. ასევე აუცილებელია ბრონქების სარეცხი პროცედურების გატარება. თერაპიისათვის, სხვადასხვა სახის ინჰალაციების, მასაჟის, სამედიცინო ფიზიკური განათლება. მოლოდინალის საშუალებების რეკომენდირებული მიღება. ყოველწლიურად აუცილებელია სანატორიუმ-კურორტის დაწესებულებებში მკურნალობისა და პრევენციისთვის.

-ში კომპლექსური შემთხვევები გადაწყვეტილებები საგანგებო ან დაგეგმილი ოპერაციების შესახებ.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის პრევენცია ორსულობის დროს უარყოფითი ზემოქმედების აღმოსაფხვრელად ითვლება.