Kritični periodi embriogeneza

Kritični periodi se uočavaju u fazama ontogeneze, koje karakteriše najveća stopa razvoja organizma, kada postaje osetljiviji na štetne uticaje. Vanjski i unutrašnji faktori, na koje je osjetljivost posebno velika u ovim periodima, može ubrzati, usporiti ili zaustaviti razvoj organizma.

Godine 1960. embriolog P.G. Svetlov je predložio hipotezu o kritičnim periodima. Razlikovao je tri grupe uticaja spoljašnje okruženje:

1 - štetni efekti koji dovode do smrti ili patologije;

2 - modificirajući utjecaji koji uzrokuju odstupanja nepatološke prirode (morfoze ili mutacije);

3 - prirodni uticaj okoline, koji obezbeđuje normalan razvoj organizma.

Ovi efekti utiču na kasniju otpornost organizma i njegov normalan razvoj. Kritični periodi ontogeneze povezani su sa implementacijom genetskog programa pojedinca u različiti periodi ontogeneza aktiviranjem rada određenih gena. Unutar individualna norma reakcija pruža mogućnost aklimatizacije organizma, njegovu adaptaciju na uslove okoline.

Svi kritični periodi mogu se podijeliti u nekoliko tipova.

1. Periodi kritični za cijeli organizam, kada štetnih efekata može dovesti do smrti fetusa. Najčešća smrt embrija javlja se u početnim fazama embriogeneze.

2. Privatni kritični periodi - različiti za svaki organ i tkivo.

3. Kritični periodi za ćeliju.

U kritičnim periodima embriogeneze, embrion ili fetus postaje visoko reaktivan i labilan u odnosu na djelovanje faktora. Razvojne anomalije u ovom slučaju nastaju zbog činjenice da borba tijela s destruktivnim procesima (regulatorna funkcija organa i sistema fetusa) u tim periodima može biti oslabljena. Neposredni uzrok anomalije može biti ili zastoj u razvoju jednog ili drugog tjelesnog sistema tokom kritičnog perioda, ili kršenje koordinacije u stopi kompenzacijskih odgovora sistema. fetus u razvoju. Što je embrij ranije u svom razvoju, to se njegov odgovor na djelovanje patogenog faktora više razlikuje od odgovora sistema odraslog organizma.

U ljudskoj ontogenezi kritični periodi uključuju:

1) đubrenje;

2) implantacija (7-8 dana embriogeneze);

3) razvoj aksijalnog kompleksa rudimenata organa i placentacije (3-8 nedelja);

4) razvoj mozga (15-20 nedelja);

5) formiranje glavnih telesnih sistema, uključujući i seksualne (20-24 nedelje);

6) rođenje.

1.4.9. Utjecaj faktora okoline na tok ljudske embriogeneze

Svaki utjecaj koji poremeti normalan tok embriogeneze može uzrokovati malformacije embrija. Otprilike polovina svih fetusa ne preživi do rođenja. Većina ima anomalije ranim fazama razvoj. Takvi embriji ne mogu se implantirati u zid materice. Drugi fetusi se implantiraju, ali se ne mogu čvrsto učvrstiti u zidu materice dovoljno za uspješnu trudnoću. Gotovo 90% embriona pobačenih prije navršenih mjesec dana je abnormalno. Razvoj mnogih ljudskih embriona je poremećen u ranim fazama. Otprilike 5% sve rođene djece ima očigledne deformitete. Neki od njih nisu opasni po život, drugi su teška odstupanja od norme.

Smrt embriona u različitim periodima ontogeneze je neujednačena među muškim i ženskim embrionima. žensko: što je bliže početku trudnoće, to je više mrtvih muških fetusa. To je zbog činjenice da u embriogenezi ima više muških embrija nego ženskih. Tako je odnos broja muških i ženskih embriona u 1. mjesecu trudnoće 600:100, au 5. mjesecu - 140:100. Ako pretpostavimo da na 1000 trudnoća u prosjeku umire 300 fetusa, onda vrijednost intrauterinog mortaliteta predstavljaju sljedeći pokazatelji: 112 embriona umire u 1. mjesecu, 72 u 2., 43 u 3., a zatim se pokazatelji smanjuju na single . Tako se oko 2/3 svih slučajeva smrti embrija dešava u prva dva mjeseca trudnoće.

Najčešći faktori koji remete normalan tok embriogeneze su prezrelost jajne ćelije, metabolički poremećaji kod majke, hipoksija, sadržaj toksičnih supstanci u krvi majke (npr. narkotičke supstance, nikotin, alkohol, itd.), infekcije (posebno virusne) itd.

Faktori koji uzrokuju anomalije nazivaju se teratogeni. Teratogeni djeluju u određenim kritičnim periodima. Za svaki organ kritično razdoblje je vrijeme njegovog rasta i formiranja specifičnih struktura. Različiti organi imaju različite kritične periode. Na primjer, ljudsko srce se formira između 3 i 4 sedmice. Ljudski mozak i skelet su konstantno osjetljivi na štetne efekte, počevši od 3. sedmice nakon začeća do kraja trudnoće.

Poznato je da mnogi teratogeni uzrokuju genske i hromozomske mutacije. Teratogeni imaju ili direktan efekat na DNK ili indirektan efekat kroz sisteme replikacije, popravke i rekombinacije. Mutageni okoliša, ovisno o njihovoj prirodi, obično se dijele na fizičke, hemijske i biološke.

To fizički mutageni uključuju sve vrste jonizujućeg zračenja, radioaktivne elemente, ultraljubičasto zračenje, previsoko ili niske temperature i dr.. Fizički efekti oštećuju sve ćelije, ali su ćelije koje su u procesu intenzivne diobe najosjetljivije na zračenje. Više od drugih, ćelije aktivnog organizma ili tumora izložene su zračenju. Na primjer, standardna fluorografija koja se radi na populaciji u cilju otkrivanja tuberkuloze ne donosi opipljivu štetu odrasloj osobi. Međutim, takvo zračenje (ili rendgenski snimak zuba, rendgenski snimak ekstremiteta u slučaju povrede i sl.) obavljeno u prvim danima nakon oplodnje do implantacije embrija u zid materice dovešće do njegove smrti. Neće biti deformiteta, fetus će umrijeti, a žena možda neće ni primijetiti prekinutu trudnoću.

Hemijski mutageni- jaka oksidirajuća i redukcijska sredstva (nitrati, nitriti, itd.), proizvodi rafinerije nafte, organski rastvarači, lijekovi (na primjer, imunosupresivi, dezinficijensi, itd.). Na primjer, upotreba kinina može dovesti do gluvoće kod fetusa. Vrlo slab lijek za smirenje talidomid, koji se široko koristio 1960-ih, može uzrokovati deformitete u kojima duge kosti udova ili nedostaju ili su ozbiljno deformirane, što rezultira djetetovim udovima koji podsjećaju na peraje tuljana. Hemijski mutageni uključuju neke dodataka ishrani i druga hemijska jedinjenja.

značajan štetan uticaj na embrion u razvoju davati alkohol i pušenje. Kod konzumiranja alkohola u količini većoj od 50-85 g dnevno, djeca doživljavaju zaostajanje u fizičkom i mentalni razvoj. Žene koje su teški pušači (koje puše 20 ili više cigareta dnevno) često rađaju djecu sa nižom tjelesnom težinom u odnosu na djecu nepušača. Pušenje značajno smanjuje broj spermatozoida i pokretljivost testisa kod muškaraca koji puše najmanje 4 cigarete dnevno.

Mnoge umjetne tvari koje se koriste u nacionalnoj ekonomiji također imaju teratogeno djelovanje, posebno pesticidi i organske tvari koje sadrže živu.

To biološki mutageni uključuju neke viruse (ospice, hepatitis, gripa, rubeola), produkte metabolizma i antigene nekih mikroba. Na primjer, žene koje su imale rubeolu u prvoj trećini trudnoće, u svakih 6 slučajeva se rađaju djeca sa kataraktom, srčanim manama i gluvoćom. Što ranije virus rubeole zarazi trudnicu, veći je rizik da će fetus stradati. Protozoe iz klase sporozoana, Toxoplasma gondii, imaju teratogeno dejstvo. Ako je majka bolesna od toksoplazmoze, onda toksoplazma može ući u fetus kroz placentu i uzrokovati oštećenje mozga i očiju.

Zdravstveno stanje majke ima veliki uticaj na razvoj embriona.

Patološki procesi koji se javljaju u majčinom tijelu tokom prvih 7 dana nakon oplodnje mogu dovesti do vanmaterične (ektopične) trudnoće. Potonje je 0,8-2,4 slučaja na 100 donošenih trudnoća (oko 6% bolničke ginekološke patologije). U 98-99% slučajeva embrion je pričvršćen za jajovod. Jajnički, cervikalni i abdominalni oblici trudnoće su rijetki. Lethality at ektopična trudnoćačini oko 7% svih smrtnih slučajeva kod trudnica. Istorija ektopične trudnoće je zajednički uzrok sekundarna neplodnost. Akcija raznolika patološki faktori u ranoj ljudskoj embriogenezi može uzrokovati prianjanje placente i hydatidiform mole. Uz kontinuirani uticaj nepovoljnih faktora, u patološku formaciju su uključeni mnogi organi embriona, prvenstveno centralni nervni sistem, srce itd. Tek od 63. dana trudnoće počinje da se smanjuje rizik od razvoja anomalija embriogeneze. Sve navedene činjenice nameću velike obaveze budućim roditeljima u pogledu sprečavanja uticaja štetnih faktora okoline na organizam trudnice i emocionalni stres, posebno u periodu kada je fetus u ranoj fazi razvoja, a žena ne zna za svoju trudnoću.

Jedan od uzroka kongenitalnih malformacija može se smatrati hipoksija. Inhibira formiranje placente, razvoj embrija i u nekim slučajevima dovodi do razvoja urođenih malformacija i smrti fetusa. Neuhranjenost majke, nedostatak mikronutrijenata dovode do razvoja defekata CNS-a, hidrocefalusa, zakrivljenosti kičme, srčanih mana itd.

Endokrine bolesti kod trudnice često dovode do spontani pobačaji ili poremećena diferencijacija organa fetusa, što određuje visoku smrtnost u ranom djetinjstvu. Teratogeno dejstvo je dokazano za dijabetes melitus.

Poznata je zavisnost zdravstvenog stanja djece od starosti roditelja. Na primjer, urođene mane mišićno-koštanog i respiratorni sistemi nešto češće uočeno kod djece mladih majki nego kod djece majki od 22-35 godina. Majke starije od 35 godina rađaju više djece sa višestrukim defektima, uključujući i centralni nervni sistem. Utvrđeno je da pojava rascjepa usana, nepca, ahondroplazije kod fetusa zavisi od starosti oca.

Među relativno čestim odstupanjima od norme je i rođenje blizanaca. Postoje jednojajčani i bratski blizanci. Ako je do potpunog cijepanja embrija došlo u fazi dva blastomera ili u fazi gastrule, onda se iz jednog zigota rađaju normalni identični blizanci, koji imaju isti genotip, spol i sličan prijatelj na prijatelja. Rjeđe dolazi do cijepanja embrija ne na dva, već na veći broj dijelova (poliembrion). bratskim blizancima nastala kao rezultat istovremenog sazrijevanja dva ili više jaja i gotovo istovremena oplodnja. Ponekad se rađaju sijamski blizanci. Zovu se Sijamci po imenu zemlje u jugoistočnoj Aziji, u kojoj su 1811. rođena dva spojena brata. Sijamski blizanci su uvek identični. Njihovo formiranje može nastati nepotpunim odvajanjem embrija i fuzijom dva ili više jednojajčani blizanci u ranim fazama razvoja. Ponekad je jedan od blizanaca samo dodatak drugom.

Razvojne anomalije kod ljudi uključuju atavizme- manifestacija znakova udaljenih životinjskih predaka (pretjerana dlakavost, očuvanost repa, dodatne mliječne žlijezde itd.).

Uobičajeno je razlikovati 4 glavne vrste kongenitalnih malformacija:

1. Malformacija - morfološki defekt organa, dijela organa ili veće površine tijela kao posljedica interni prekršaj razvojni proces (genetski faktori).

2. Poremećaj - morfološki defekt organa, dijela organa ili veće površine tijela kao rezultat vanjske prepreke ili bilo kakvog utjecaja na original normalan proces razvoj (teratogeni faktori i kršenje implantacije).

3. Deformacija - povreda oblika, vrste ili položaja dijela tijela uslijed mehaničkih utjecaja.

4. Displazija - poremećena organizacija ćelija u tkivu i njen morfološki rezultat (proces i posledica disistogeneze).

Kongenitalne malformacije također uključuju sljedeće povrede embrionalne morfogeneze:

Agenezija je potpuno urođeno odsustvo organa.

Aplazija je urođeno odsustvo organa uz očuvanje njegovog vaskularnog pedikula.

Hipoplazija - nerazvijenost organa sa manjkom njegove mase ili veličine za više od 2 segmenta, što se razlikuje od prosjeka za date godine indikatori. Istodobno, jednostavna hipoplazija, za razliku od displastične, nije popraćena kršenjem strukture organa.

Hipertrofija (hiperplazija) je urođeno povećanje mase i veličine organa zbog povećanja broja (hiperplazija) ili volumena (hipertrofija) ćelija.

Makrosomija (gigantizam) - povećanje dužine tijela (ili pojedinih organa).

Heterotopija - prisustvo ćelija ili tkiva jednog organa u tim područjima ili čak u drugom organu gde ih ne bi trebalo biti (ostrva hrskavice sa zida bronha u plućima).

Heteroplazija je povreda diferencijacije ćelija unutar tkiva. Na primjer, otkrivanje pločastih epitelnih stanica jednjaka u Meckelovom divertikulu.

Ektopija - lokacija organa na neuobičajenom mjestu za njega (na primjer, lokacija srca izvan grudnog koša).

Udvostručenje ili povećanje broja organa ili njegovih dijelova: polidaktilija - povećanje broja prstiju, polisplenija - prisutnost nekoliko slezena itd.

Atresija - odsustvo prirodnog kanala ili otvora (atrezija jednjaka, Sylvian aqueduct, anus).

Stenoza je suženje kanala ili otvora.

Nerazdvajanje (fuzija) - organi ili identični blizanci. Imena poroka ove grupe počinju prefiksom "syn" ili "sym": sindaktilija, simfalagizam.

Perzistentnost je očuvanje embrionalnih struktura u organu.

Dishronija je kršenje tempa razvoja organa ili njegovih struktura.

Tokom trudnoće postoje periodi koji su kritični za razvoj fetusa. Takođe, najveća je opasnost od prekida same trudnoće, drugim riječima, pobačaja. U ovom trenutku morate biti izuzetno pažljivi prema sebi, svom zdravstvenom stanju, kako biste pomogli budućoj bebi da se osjeća ugodno u svom prvom univerzumu - majčinom stomaku. Detaljno vam reći kada trebate biti oprezni i iz kojih razloga je glavni cilj našeg članka.

"Kritični periodi" - šta to znači?

Trudnoća je jedan od oblika suživota dvaju organizama, dva svijeta, koji se spajaju u jedinstvenu cjelinu: žene i djeteta koji se razvijaju u njenoj utrobi.

Uspješan tok trudnoće osigurava se adaptacijom majke i nerođenog djeteta jedno na drugo. Stvar je u tome da su procesi ove adaptacije veoma složeni i da u određenim trenucima funkcionišu izuzetno intenzivno.

Kritični periodi trudnoće, odnosno kritični periodi u razvoju embrija i fetusa, su oni periodi u kojima se povećava njihova osjetljivost, a smanjuju adaptivne sposobnosti i embrij postaje posebno ranjiv.

Ova razdoblja karakteriziraju aktivni ćelijski i tkivni procesi i značajno povećanje metabolizma.

Uticaj štetnih faktora okoline:
A) nedostatak kiseonika (hipoksija),
B) hipotermija,
B) pregrijavanje
D) lijekovi
D) toksini
E) hemijski proizvodi,
G) uzročnici virusnih i bakterijske infekcije itd.,

u zavisnosti od faze razvoja embrija, može biti izuzetno opasno, pa čak i fatalno za njega.

Pa da istaknemo svaki trimestar ima svoje kritične periode paralelno sa karakteristični razlozi prekid trudnoće.

I trimestar (od prve do 15. nedelje trudnoće).

Prvi kritični period pada na 2-3. sedmicu trudnoće, kada žena možda još nije pretpostavila da razvoj počinje u njenom tijelu. novi zivot . U ovom trenutku dolazi do implantacije fetalnog jajeta, tj. njegovo uvođenje u sluznicu materice. Proces implantacije može biti poremećen:

• s anomalijama u strukturi maternice (infantilizam, bicornuate ili sedlasta maternica, prisutnost septuma u šupljini maternice);
• sa povredama endometrijuma, tj. kao rezultat toga unutrašnji sloj materice vještački pobačaji i inflamatorne bolesti(hronični endometritis);
• u prisustvu mioma materice;
• sa ožiljkom na materici posle carski rez i druge operacije.

Najviše još jedan razlog za abortus ranih datuma- hromozomski i genetske abnormalnosti razvoj embriona. Postoji neka vrsta prirodne selekcije budućeg potomstva.

osim toga, implantacija se može spriječiti bilo kakvim neuspjehom u aktivnosti majčinog organizma, stresom, anksioznošću, teškim fizičkim naporima. O tome i kako pokušati spriječiti prijetnju raspravljalo se u članku "Prijetnja od pobačaja - što učiniti?" .

Ipak, želim još jednom napomenuti da je u ranim fazama najranjivije. Poslovi poput podizanja teških torbi, premještanja namještaja ili ručnog pranja glomaznih predmeta trenutno nisu za vas. Čak i ako je problem nedostatak pomagača, neke stvari se mogu uraditi nakon porođaja. Ne previše svježe zavjese na prozorima očito će izdržati još nekoliko mjeseci prije promjene. Cijela poenta je u tome što sada shvaćate da ih i sami morate podnijeti zbog sebe i budućnosti mrvica.

Obećavam da ćete nakon njegovog rođenja biti toliko zahvalni sami sebi što niste još jednom riskirali zarad održavanja savršene čistoće i drugih dragih, ali opasnih stvari!

Drugi kritični period je 8-12 nedelja trudnoće.

U ovom periodu počinje da se razvija posteljica, a glavni razlog za prekid u ovim periodima je hormonalni poremećaji.

Glavni hormonski poremećaji koji dovode do pobačaja:

• disfunkcija jajnika,
• povećana proizvodnja muških polnih hormona u tijelu žene,
• disfunkcija štitne žlijezde.

Često se ovi hormonalni poremećaji mogu pojaviti istovremeno kod jedne žene. U slučaju pobačaja obično govorimo o izbrisanim oblicima endokrini poremećaji bez jasnih simptoma. Izvan trudnoće, ovi se poremećaji, u pravilu, ne manifestiraju ni na koji način, ali tokom trudnoće dovode do kršenja mehanizama koji osiguravaju njegovo očuvanje.

Disfunkcija jajnika može biti urođena ili rezultat pobačaja, upalnih procesa ili disfunkcija drugih endokrinih žlijezda - hipofiza, nadbubrežna žlijezda, štitna žlijezda. Najčešće postoji nedostatak progesterona – hormona jajnika koji je neophodan za održavanje trudnoće u ranim fazama.

Smanjenje nivoa progesterona dovodi do prijetnje prekida trudnoće. U nekim slučajevima, nivo progesterona i drugih hormona jajnika, posebno estrogena, može biti u početku smanjen. Potonje, posebno, utječu na rast i razvoj maternice. Uz nedostatak estrogena, dolazi do nerazvijenosti materice i njene sluznice - endometrija. Nakon oplodnje, oplođeno jaje se unosi u endometrijum. Ako nije dovoljno razvijen, tada se može poremetiti proces implantacije embrija u zid maternice, što dovodi do pobačaja.

Povećanje proizvodnje muških polnih hormona u tijelu žene može biti rezultat povećanog stvaranja muških polnih hormona (androgena) kako u jajnicima tako i u nadbubrežnim žlijezdama. . U svakom slučaju, povećanje nivoa androgena dovodi do smanjenja nivoa estrogena i često uzrokuje pobačaj ili dovodi do trudnoće koja se ne razvija („zamrznuta“) u ranim fazama.

Trudnoća

Disfunkciju štitnjače često prati i disfunkcija jajnika.

II trimestar (od 15 do 27 nedelje trudnoće).

Kritični period je 18-22 nedelje trudnoće.

1. Sad glavni razlog prekida je zarazne bolesti spolno prenosiva.

Uzročnici infekcija:

• klamidija,
• toksoplazma,
• ureaplazma
• herpes virusi itd.,

podmukao u smislu mogućnosti poremećene funkcije posteljice, infekcije membrane, prerano otjecanje vode.

Pažnja! Ovdje ću se posebno zaustaviti da kažem: nemojte paničariti ako imate neku od navedenih bolesti, koja se naziva i „latentne infekcije“. akušerska praksa pokazuje da se veliki broj djece rađa apsolutno zdravo ako majka ima slične probleme, a u stvarnosti su sve šanse za uspješan ishod trudnoće. Ako se bolest nije mogla liječiti unaprijed (što se uglavnom javlja u neplaniranoj trudnoći), možete se liječiti sada. Postoje lijekovi (uključujući antibiotike) koji su dozvoljeni tokom trudnoće i ne oštećuju fetus.

U ovom trenutku maternica aktivno raste. I postoji opasnost od anomalija u mjestu placente, na primjer, niskog pričvršćenja.

Isthmic - cervikalna insuficijencija.

Grlić materice u trudnoći služi kao svojevrsni "zatvor" koji trudnoću drži u šupljini materice.

Isthmičko-cervikalna insuficijencija je patologija grlića materice, u kojoj on nije u mogućnosti da obavlja ovu funkciju. Pod uticajem gravitacije fetalno jaje se postepeno spušta, otvara se cerviks i ... trudnoća se prekida.

Za otklanjanje istmičko-cervikalne insuficijencije potrebno je zašiti cerviks prije kritičnog perioda. Ne treba se uopće bojati, obično se ova manipulacija provodi nakon predaje neophodne analize, uz anesteziju.

zdravlje vašeg djeteta nije lak zadatak, a još više od ugodnog.

Ali važno je to Pravovremenim liječenjem mogu se izliječiti mnoge bolesti i patologije. raspoloživa sredstva i tokom trudnoće. Ako ima puno kućnih poslova, onda u kritičnim periodima pokušajte rasporediti svoje snage, odgoditi ili "odbaciti" najopasnije aktivnosti. Kod prekomjernog stresa na poslu pomoći će jasno poznavanje modernog zakonodavstva koje reguliše prava trudnica.

Znanje u našem dobu je ozbiljno, moćno oružje koje vam omogućava da izbjegnete mnogo teže probleme ako ga iskoristite na vrijeme. I neka ti bude dobro!

Elena VLADIMIROVA

Ljudska embriologija proučava proces ljudskog razvoja od oplodnje do rođenja. Ljudska embriogeneza, koja traje u prosjeku 280 dana (10 lunarni mjeseci), dijeli se na tri perioda: početni (prva sedmica razvoja), embrionalni (druga do osma sedmica) i fetalni (od devete sedmice do rođenja djeteta).

Faze embriogeneze:

U procesu embriogeneze mogu se razlikovati sljedeće glavne faze:

1. Oplodnja ~ spajanje ženskih i muških zametnih stanica. Kao rezultat, formira se nova jednoćelijska zigota.

2. drobljenje. Serija brzo uzastopnih dioba zigota. Ova faza završava se formiranjem višećelijskog embrija, koji kod ljudi ima oblik blastociste vezikule, što odgovara blastuli drugih kralježnjaka.

3. Gastrulacija. Kao rezultat diobe, diferencijacije, interakcije i kretanja stanica, embrij postaje višeslojan. Pojavljuju se zametni slojevi ektoderma, endoderma i mezoderma, koji nose obloge različitih tkiva i organa.

4. Histogeneza, organogeneza, sistemogeneza. U toku diferencijacije zametnih listova formiraju se rudimenti tkiva koji čine organe i sisteme ljudskog tijela.

Kritični periodi- periodi u kojima postoje zajedničke i specifične karakteristike u prirodi odgovora embriona i fetusa na patogene efekte. Odlikuje ih dominacija procesa aktivne diferencijacije ćelija i tkiva i značajno povećanje metaboličkih procesa.

1. kritični period od 0 do 8 dana. Smatra se od trenutka oplodnje jajne ćelije do unošenja blatociste u deciduu. Tokom ovog perioda ne postoji veza između embriona i majčinog tela. Štetni faktori ili ne uzrokuju smrt fetusa, ili embrion umire (princip "sve ili ništa"). karakteristična karakteristika period je odsustvo malformacija čak i pod uticajem faktora okoline koji imaju izražen teratogeni efekat. Ishrana embrija je autotropna - zbog supstanci sadržanih u jajetu, a zatim zbog tečnog lučenja trofoblasta u šupljini blastociste.

2. kritični period od 8 dana do 8 sedmica. U tom periodu dolazi do formiranja organa i sistema, zbog čega je karakteristična pojava višestrukih malformacija. Najosjetljivija faza je prvih 6 sedmica: mogući su defekti centralnog nervnog sistema, sluha, očiju. Pod uticajem štetnih faktora u početku dolazi do inhibicije i zaustavljanja razvoja, zatim do nasumične proliferacije jednih i distrofije drugih rudimenata organa i tkiva. Vrijednost štete nije toliko gestacijska dob, koliko trajanje izloženosti štetnom faktoru.

3. kritični period- 3-8 nedelja razvoja. Uz organogenezu dolazi do formiranja placente i horiona. Kada je izložen štetnom faktoru, poremećen je razvoj alantoisa, koji je vrlo osjetljiv na oštećenja: dolazi do vaskularne smrti, zbog čega se vaskularizacija horiona zaustavlja s početkom primarne placentalne insuficijencije.

4. kritični period- 12-14. Odnosi se na razvoj fetusa. Opasnost je povezana s formiranjem vanjskih genitalija kod ženskih fetusa sa stvaranjem lažnog muškog hermafroditizma.

5. kritični period- 18-22 nedelje. Tokom ovog perioda, formiranje nervni sistem, dolazi do bioelektrične aktivnosti mozga, promjena u hematopoezi, proizvodnje određenih hormona.

Činjenica da buduća majka treba da se brine o sebi doživljava se kao uobičajena istina. Ali malo ljudi zna da tokom trudnoće postoje periodi kada rizik od svih vrsta zdravstvenih tegoba značajno raste. Zadržavanje " kritičnim trenucima„Povećanim oprezom žena će se moći na vrijeme „osigurati“ i izbjeći nepotrebne probleme.

Trudnoća traje 9 kalendarskih ili 10 akušerskih mjeseci (nje prosječno trajanje je 280 dana od prvog dana poslednje menstruacije do porođaja). Za to vrijeme odvija se složen proces transformacije oplođene jajne stanice u zreli fetus, sposoban za samostalan život van majčine utrobe. Za 9 mjeseci dolazi do brze podjele ćelija, formiranja organa i tkiva fetusa, sazrijevanja funkcionalnih sistema, uspostavljanja veze među njima, zahvaljujući kojoj će se novorođenče moći prilagoditi u vanjskom okruženju. , žive samostalnim životom, odvojeno od majčinog tijela.

Ponovo procijenite ulogu bilo kojeg perioda intrauterini život fetus je težak. Ali tokom trudnoće postoji nekoliko kritičnih perioda kada je rizik od toga najveći. spontani prekid(pobačaj ili prevremeni porod), pojava komplikacija tokom trudnoće, anomalije u razvoju embrija i fetusa. O ovim terminima će se raspravljati.

Postoje sljedeći periodi razvoja fetusa tokom trudnoće:

preimplantacija (od trenutka oplodnje jajne ćelije spermom do unošenja oplođenog jajašca u sluznicu zida materice);

implantacija (pričvršćivanje oplođenog jajašca na zid materice);

organogeneza i placentacija (period formiranja svih organa i tkiva fetusa, kao i posteljice);

fetalni - period rasta i razvoja formiranih organa i tkiva.

Period prije implantacije

Normalno, 12-14 dana prije očekivane menstruacije dolazi do ovulacije, odnosno jajna stanica koja je postigla veliku veličinu napušta jajnik, ulazi u jajovod, gdje najčešće dolazi do oplodnje. Od ovog trenutka počinje trudnoća. Oplođeno jaje nastavlja svoj put kroz jajovod 4 dana prema šupljini materice, što je olakšano:

kontrakcija glatkih mišića zida jajovoda. Ove kontrakcije se obično javljaju u jednostranom smjeru - prema šupljini materice od kraja cijevi okrenutog prema trbušnoj šupljini;

pomicanje cilija sluzokože, koja prekriva jajovod iznutra. Tečnost u cevi počinje da se kreće, a sa protokom te tečnosti, oplođeno jaje ulazi u matericu;

opuštanje sfinktera (kružnog mišića) na spoju jajovoda sa maternicom. Ovaj sfinkter je dizajniran da spriječi prerano ulazak oplođenog jajašca u šupljinu materice, prije nego što materica bude spremna da primi oplođeno jaje.

Kretanje jajne ćelije kroz jajovod nastaje pod uticajem ženskih polnih hormona estrogena i progesterona. Progesteron je hormon trudnoće koji se proizvodi u jajnicima u ranim fazama trudnoće (žuto tijelo se formira umjesto pucanja folikula, koji proizvodi u u velikom broju Ovaj hormon doprinosi nastanku i održavanju trudnoće). Ako se progesteron ne proizvodi dovoljno, jajna stanica iz jajovoda će kasno ući u šupljinu materice. Uz pojačanu peristaltiku jajovoda, oplođeno jaje će ući u materničnu šupljinu prije nego što prodre u sluznicu, zbog čega jajna stanica može umrijeti. Pošto trudnoća neće nastupiti, neće biti kašnjenja sledeće menstruacije, trudnoća ostaje nedijagnostikovana, neprepoznata. Period napredovanja oplođenog jajašca kroz jajovod smatra se prvim kritičnim periodom trudnoće (od 12-14 do 10-8 dana prije sljedeće menstruacije). Kao rezultat kršenja složenih mehanizama regulacije jajovoda, jajna stanica nakon oplodnje može se uvesti i u zid cijevi (ektopična trudnoća).

Period implantacije

Ovaj period također prolazi i prije očekivane menstruacije, najčešće kada žena još uvijek nije svjesna svoje trudnoće. Kada uđe u materničnu šupljinu, embrion se već sastoji od 16-32 ćelije, ali ne prodire odmah u sluznicu maternice, već je u slobodnom stanju još dva dana. Ova dva dana od trenutka kada oplođeno jaje uđe u šupljinu materice do njegovog pričvršćivanja za zid materice predstavljaju period implantacije. Mjesto implementacije zavisi od niza okolnosti, ali najčešće je to prednji ili zadnji zid materice.

Ishrana fetalnog jajeta u ovom periodu nastaje usled lokalnog rastvaranja sluzokože zida maternice uz pomoć enzima koje luči fetalno jaje. Nakon 2 dana u sluznicu materice se unosi fetalno jaje koje sadrži veliku količinu enzima, glikogena, masti, elemenata u tragovima, zaštitnih antitijela i drugih bioloških tvari. aktivne supstance neophodna za dalji rast embriona.

Drugi kritični period trudnoće je implantacija, odnosno vezivanje fetalnog jajeta za zid materice. Ako implantacija ne uspije, tada se trudnoća završava pod krinkom menstruacije (u stvari, ovo je nedijagnosticirani pobačaj u vrlo kratkom vremenu). Pošto nema kašnjenja menstruacije. žena ni ne pretpostavlja da je trudna.

Na proces implantacije u velikoj meri utiču hormonski faktori: koncentracija hormona kao što su progesteron, estrogeni, prolaktin (hormon hipofize - žlezda koja se nalazi u mozgu). glukokortikoidi (hormoni nadbubrežne žlijezde) itd.

Od velikog značaja je pripremljenost sluznice materice za implantaciju, njena spremnost da prihvati fetalno jaje. Nakon pobačaja, kiretaže, dužeg nošenja intrauterini uložak infekcije, upalni procesi, može doći do poremećaja receptorskog (percipirajućeg) aparata endometrijuma, odnosno hormonski osjetljivih ćelija koje se nalaze u sluznici materice ne reagiraju pravilno na hormone, zbog čega sluznica materice nije dovoljno pripremljena za predstojeća trudnoća.

Ako fetalno jaje nije dovoljno aktivno, ne oslobađa na vrijeme potrebnu količinu enzima koji uništavaju sluznicu materice, onda može prodrijeti u zid maternice u donjem segmentu ili u cerviks, što rezultira trudnoćom ili abnormalnom placentom. (posteljica djelimično ili potpuno blokira izlaz iz materice).

Prisustvo adhezija (sinehija) u šupljini materice nakon upalnih procesa, kiretaže, kao i mioma materice, također može ometati normalnu implantaciju.

Svaka embrionalna klica i organ koji se iz nje razvija imaju svoje kritične periode osjetljivosti, kada djelovanje razni faktori selektivno remeti organogenezu. Dakle, za mozak su kritični 23-28 dan, 30-42 dan, 45 dan, peti mjesec intrauterinog života; za očno sočivo - 23-45 dana, za udove - 28-56 dana, za kardiovaskularni sistem - 23-51 dan prenatalni razvoj(u ovom slučaju dani se računaju od začeća)

Period organogeneze i placentacije

Šta bi trebalo da bude razlog za zabrinutost?

Ako uticaj nepovoljnih faktora u kritični rokovi dovelo do prijetnje pobačaja, žene se žale na bol u donjem dijelu trbuha, u donjem dijelu leđa - povlačenje ili grčeve. Bol može biti praćen krvavim iscjetkom iz genitalnog trakta. Takve simptome ne treba ostaviti bez dužne pažnje, jer. nakon njih može doći do masivnog krvarenja zbog nepotpunog spontani pobačaj u kojoj se trudnoća ne može sačuvati.

Vrlo je važno kod prvih simptoma prijetećeg pobačaja odmah kontaktirati ginekologa, podvrgnuti se neophodna istraživanja, uključujući pregled na stolici, ultrazvuk, hormonske analize krvi na ženske polne hormone, muške polne hormone, hormone štitnjače.

Ovaj period traje od trenutka unošenja fetalnog jajeta u sluznicu materice do 10-12 sedmica trudnoće, kada su svi organi i tkiva fetusa, kao i posteljica, potpuno formirani. placenta - mjesto za djecu- veza između fetusa i majčinog tijela, uz pomoć koje se u maternici odvijaju procesi ishrane, metabolizma i disanja fetusa. Ovo je veoma važan period intrauterinog života, jer. u tome vrijeme teče polaganje svih organa i tkiva fetusa. Već 7. dan nakon oplodnje jajne ćelije, majčin organizam dobija signal o trudnoći zahvaljujući hormonu - horionskom gonadotropinu (CG) koji luči fetalno jaje. CG, zauzvrat, podržava razvoj žuto tijelo u jajniku. Žuto tijelo luči progesteron i estrogene u dovoljnim količinama za održavanje trudnoće. Na početna faza Trudnoća, prije formiranja posteljice, žuto tijelo preuzima funkciju hormonske podrške trudnoći, a ako iz ovog ili onog razloga žuto tijelo ne radi kako treba, tada može doći do pobačaja, pobačaja ili ne- trudnoća u razvoju.

Čitav period organogeneze i placentacije je takođe kritičan period intrauterinog života fetusa, jer fetus je veoma osetljiv na štetne uticaje okoline, posebno u prvih 3-6 nedelja organogeneze. Ovaj kritični period u razvoju trudnoće je posebno važan, jer. pod uticajem nepovoljnih faktora okoline, embrion može umrijeti ili razviti abnormalnosti.

Tokom ovih perioda, uticaj faktora okoline na embrion je posebno opasan, uključujući:

fizičko (jonizujuće zračenje, mehaničkim uticajima); to može biti djelovanje jonizujućeg zračenja, na primjer, u uvjetima ljudske katastrofe u nuklearnim objektima, mehaničkim efektima u obliku vibracija i tako dalje. u relevantnim industrijama ili u vrijeme sportskog treninga;

hemikalije: fenoli, dušikov oksid, pesticidi, teški metali, itd. - ove supstance mogu ući i u organizam trudnice ako radi u odgovarajućim industrijama ili tokom popravki u prostoriji u kojoj žena boravi duže vrijeme. Hemikalije uključuju nikotin, alkohol i neke droge. Na primjer, koristi se za liječenje raka, itd.;

biološki (na primjer, virus herpesa, citomegalovirus, virus rubeole, itd.).

Treba naglasiti da u kritičnim periodima najviše dovode štetni efekti teške posledice- smrt embriona ili stvaranje velikih malformacija.

Prema francuskim istraživačima, ako se trudnica prvi put u životu susreće s citomegalovirusom, patogen izazivaju bolesti, koji kod odraslih može teći kao banalna akutna respiratorna bolest u trudnoći (što se vidi iz analize krvi na imunoglobuline na CMV), posebno u ranim fazama, malformacije fetusa se mogu javiti u 1/3 slučajeva. Ako je prije trudnoće već bila zaražena, tijelo na vrijeme uključuje zaštitne mehanizme za borbu protiv virusa i ta vjerovatnoća se smanjuje na 1%. Isto se može reći i za virus herpes simpleksa.

Od posebne opasnosti je virus rubeole kada se njime zarazi u ranim fazama trudnoće. U ovom slučaju se preporučuje žena prekid trudnoća, jer postoji veliki rizik od rođenja djeteta s malformacijama kao što su mikroftalmija - malformacija očiju, mikrocefalija - ozbiljna malformacija mozga, gluvoća, urođene srčane mane itd.

Od hemijska jedinjenja olovo, živa, benzen, nikotin, ugljični oksidi i druge tvari koje mogu uzrokovati malformacije posebno negativno utječu na stanje embrija.

Neki lijekovi su posebno kontraindicirani tokom trudnoće (npr. antibiotici protiv raka); ako su uzimani, preporučuje se rani prekid trudnoće. Kada uzimate neke lijekovi neophodna je konsultacija sa genetičarom, pažljivo praćenje tokom trudnoće stanja embriona i fetusa (ultrazvuk, analiza krvi za korionski gonadotropin, alfa-fetoprotein, estriol, koji omogućavaju sumnju na prisustvo fetalnih malformacija - analiza se provodi u 16-20 sedmici trudnoće).

žene koje rade za hemijska proizvodnja, tokom trudnoće potrebno je prelazak u druge, manje opasne radionice. Što se tiče dejstva zračenja, ako ono utiče na ženu pre implantacije embrija (u preimplantacionom periodu), u 2/3 slučajeva embrion umire. U periodu organogeneze i placentacije često se javljaju malformacije ili dolazi do intrauterine smrti embrija ili fetusa.

U 7-8 sedmici trudnoće obično počinje obrnuti razvoj žutog tijela u jajniku: figurativno rečeno, jajnici prenose funkciju hormonske podrške trudnoći na horion (buduću posteljicu), a ako horion nije dovoljno razvijen , nije aktivan, onda postoji opasnost od prekida trudnoće.

7-8 nedelja je takođe kritičan period za razvoj trudnoće. Vrlo čest pobačaj, izostala trudnoća ili prijeteći pobačaj ( krvavi problemi iz genitalnog trakta, bolovi u donjem dijelu trbuha i donjem dijelu leđa) pojavljuju se upravo u to vrijeme. Ako se to dogodi, ženi je potrebna hospitalizacija. Bolnica koristi razne lijekove kako bi, ako je moguće, zadržala trudnoću.

Dakle, kao što smo vidjeli, prvo tromjesečje trudnoće gotovo se u potpunosti sastoji od kritičnih perioda, pa je u ovom trenutku posebno važno:

ako je moguće, eliminisati negativan uticaj štetne proizvodnje;

kompleks promjena vježbe uz aktivan trening u periodu prije trudnoće, odgodite nastavu ekstremni pogledi sport u postporođajnom periodu;

ponašanje dosta vrijeme na otvorenom;

dovoljno vremena (8-10 sati) za spavanje;

ne prihvatiti Aktivno učešće u popravci prostorija;

odustati od loših navika, posebno kao što su konzumiranje alkohola, droga, pušenje.

plodni period

Od 12. sedmice trudnoće počinje fetalni period intrauterinog života, koji traje do 40 sedmica. U ovom trenutku, fetus je već potpuno formiran, ali fizički nezreo.

Periodi trudnoće od 13, 20-24 i 28 nedelja su kritični za pacijentkinje sa hiperandrogenizmom - visokog sadržaja muški polni hormoni - zbog početka proizvodnje fetalnih hormona. U ovim periodima potrebno je provjeriti nivo hormona i prilagoditi dozu lijekova koji se prepisuju za smanjenje količine muških polnih hormona (DEXAMETHA3ONE, METIP-RED i dr.). Istovremeno, doktor prati stanje grlića maternice, jer povećanje količine muških polnih hormona može dovesti do njegovog preranog otvaranja.

U 13. tjednu trudnoće, muški fetus počinje proizvoditi vlastiti testosteron - muški polni hormon, u 20-24 sedmici počinje proizvodnja kortizola i muških polnih hormona u nadbubrežnom korteksu fetusa, zbog čega žena kod hiperandrogenizma može doći do ponovnog porasta muških polnih hormona, što će dovesti do prekida trudnoće.

U 28. sedmici, fetalna hipofiza počinje sintetizirati hormon koji stimulira nadbubrežne žlijezde. - - adrenokortikotropni hormon, što rezultira povećanom proizvodnjom muških polnih hormona, što također može dovesti do pobačaja. Ako je potrebno, ljekar će u ovom trenutku prilagoditi dozu lijekova.

Dakle, djelovanje štetnih faktora u kritičnim periodima trudnoće može dovesti do najnepovoljnijih posljedica. Stoga, tokom čitavog perioda iščekivanja djeteta, a posebno u kritičnim periodima, žena treba izbjegavati djelovanje štetnih faktora i obratiti se liječniku u slučaju bilo kakvih "kvarova". Željela bih savjetovati buduće majke da vode računa o sebi, pogotovo jer trudnoća traje samo 9 mjeseci, a od njenog toka zavisi zdravlje i život Vaše bebe.

Kriticheskie_periody_pregnancy.txt · Poslednje promene: 2014/11/28 00:16 (vanjska promjena)

Razvoj embriona odvija se pod uticajem faktora okoline. Isti faktor djeluje različito u različitim periodima. Periodi povećane osjetljivosti embriona na štetne faktore okoline nazivaju se kritični periodi.

Osnova kritičnog perioda može biti:

aktivna diferencijacija ćelija;

prelazak iz jedne faze u drugu;

promene uslova postojanja.

Postoji kritičan period u razvoju svakog organa. U ljudskoj embriogenezi, ruski naučnik P.G. Svetlov je identifikovao tri kritična perioda:

implantacija(6 - 7 dana nakon oplodnje);

placentacija(kraj druge sedmice);

perinatalni(period porođaja).

Kršenje normalnog tijeka embriogeneze dovodi do razvoja anomalija i deformiteta. Javljaju se kod 1-2% ljudi.

Vrste defekta: aplazija (odsustvo organa), hipoplazija (nerazvijenost organa), hipertrofija (povećanje veličine organa), hipotrofija (smanjenje veličine organa), atrezija (nedostatak otvora ), stenoza (suženje kanala). Jedan od poroka je Sijamski blizanci(stopljen u različitom stepenu). Sijamski blizanci (dva brata) prvi put su opisani u jugoistočnoj Aziji. Živjeli su 61 godinu, bili u braku, imali 22 djece. Dvije spojene sestre Maša i Daša živjele su u Rusiji.

Uzroci deformiteta:

genetski;

egzogeni;

mješovito.

nazivaju se egzogeni faktori teratogena(od riječi teratos - deformitet). Teratogeni faktori po svojoj prirodi dijele se na:

hemijski- razne hemikalije, kinin, alkohol, antibiotik aktinomicin D, hloridin, talidomid;

fizički– X-zrake i druge vrste jonizujućeg zračenja;

biološki - virusi, protozoe (toksoplazma), toksini helminta.

fenokopija - fenotipska kopija naslijeđene osobine ili bolesti. Fenokopije se ne nasljeđuju. Na primjer, moguća je fenokopija gluhonijemosti. Može se javiti kada žena ima rubeolu tokom trudnoće. U tom slučaju virus prodire kroz placentu u tijelo fetusa i remeti proces formiranja slušnih koščica u njemu, što kasnije dovodi do gluhonemosti. Istovremeno postoji i gluvoća, koja je određena patološkim genom i koja se nasljeđuje. Drugi primjer je fenokopija kretenizma. Kretinizam je nasljedna bolest koja se zasniva na hipofunkciji štitne žlijezde. Fenokopija kretenizma nastaje u uslovima nedovoljnog unosa joda iz hrane. Zbog stvaranja ožiljka na mozgu nakon ozljede može nastati fenokopija nasljedne bolesti epilepsije.

Obrasci nasljeđivanja osobina kod mono- i dihibridnih ukrštanja. Primjeri.

Oblici interakcije alelnih gena. Primjeri.

alel nazivaju se geni koji određuju kontrastna (alternativna) svojstva jedne osobine i nalaze se na homolognim hromozomima na istom lokusu.

Na primjer, boja očiju je znak; plava i smeđa su kontrastna svojstva. Ili: sposobnost kontrole ruke je znak; dešnjak i ljevorukost su suprotna svojstva.

Interakcija alelnih gena

Postoji 6 vrsta takve interakcije:

potpuna dominacija

nepotpuna dominacija

prevladavanje

ko-dominacija

interalelna komplementacija

alelno isključenje

Kratak opis tipova interakcije alelnih gena

At potpuna dominacija djelovanje jednog gena iz para alela (tj. jednog alela) potpuno skriva prisustvo drugog alela. Fenotipski izražen gen se naziva dominantan i označeno ALI;

potisnuti gen se zove recesivan i označeno a.

nepotpuna dominacija nastaje kada dominantni gen ne potisne u potpunosti djelovanje recesivnog gena, a heterozigoti imaju srednji karakter nasljeđivanja osobine.

Primjer je boja cvijeća u noćnoj ljepotici: dominantni homozigoti su crveni, recesivni homozigoti su bijeli, heterozigoti su srednje, ružičaste boje.

O prevladavanje kažu kada je fenotipska manifestacija dominantnog gena u heterozigotnoj varijanti jača nego u homozigotnoj:

Kodominacija- ispoljavanje u heterozigotnom stanju osobina kodiranih sa oba alelna gena.

Primjer je nasljeđivanje IY krvne grupe (AB) kod ljudi. Ovo je isti primjer višestruki alelizam.

Višestruki alelizam -

Interalelna komplementacija- interakcija alelnih gena, u kojoj je moguće formiranje normalne osobine u organizmu koji je heterozigotan za dva mutantna alela ovog gena.

primjer: D - gen koji kodira sintezu proteina s kvaternarnom strukturom (na primjer, globin u hemoglobinu). Kvaternarna struktura se sastoji od nekoliko polipeptidnih lanaca. Mutantni geni - D i D - odrediti sintezu izmijenjenih proteina (svaki svoju). Ali kada se kombinuju, ovi lanci daju protein sa normalnim svojstvima:

D + D = D.

Alelno isključenje - takva interakcija u kojoj se različiti alelni geni fenotipski manifestuju u različitim ćelijama istog organizma. Kao rezultat toga, postoji mozaicizam.

Klasičan primjer su alelni geni na X hromozomu ženskog tijela. Normalno, samo jedan od ova dva kromosoma funkcionira. Drugi je u gusto spiraliziranom stanju (inaktiviran) i zove se " Barrovo telo". Kada se formira zigot, jedan hromozom se nasljeđuje od oca, drugi od majke, bilo koji od njih može biti inaktiviran.

Višestruki alelizam. Primjeri. Mehanizam porijekla.

Višestruki alelizam - prisustvo u genetskom fondu populacija više od dva alelna gena.

Primjer u prirodi je boja dlake zečeva.

Označite A – gen koji određuje crnu boju (divlji tip);

a ch - gen boje činčila;

a h- gen za himalajsku boju (bijela, ali vrhovi repa, uši itd.

Crna);

a- gen za bijelu boju.

Sva ova 4 gena su alelna. Priroda njihove interakcije:

A > ach > a h > a.

one., ALI dominantan nad svim ostalima; a ch recesivan na ALI, ali dominantan u odnosu na a h i a; itd.

(Naravno, svaki pojedinac može imati samo 2 alela!)

Vratimo se nasljeđivanju krvnih grupa. Postoje 3 alelna gena: I A , I B , I O .

Grupa 0 (I) – genotip: I 0 I 0 , bez antigena;

ALI (II) : I A I 0 (heterozigoti), I A I A (homozigoti), antigen ALI;

B(III) : I B I 0 , I B I B , antigen B;

AB (IY) : I A I B i antigen ALI i antigen B- fenotipski se manifestuje djelovanje oba alelna gena.

Nasljeđivanje krvnih grupa i Rh faktora kod ljudi. rezus konflikt,

Kodominacija je manifestacija u heterozigotnom stanju osobina koje kodiraju oba alelna gena. Primjeri: nasljeđivanje IV krvne grupe (AB) kod ljudi. Istovremeno, krvne grupe su primjer višestruki alelizam.

Višestruki alelizam - prisustvo u genetskom fondu populacije više od dva alelna gena.

Ljudske krvne grupe prema ABO sistemu kodiraju tri alelna gena: I A , I B , I 0 .

Genotip krvne grupe

0 (I) I 0 I 0

ALI(II) I A I 0 , I A I A ;

B(III)I B I 0 , I B I B ;

AB (IV) I A I B(djelovanje oba alelna gena se manifestuje fenotipski - fenomen ko-dominacija ).

Krvna grupa

Na crvenim krvnim zrncima postoje posebni proteini - antigeni krvnih grupa. Plazma sadrži antitela na ove antigene. Kada se antigen i antitijelo istog imena sretnu, oni stupaju u interakciju i lijepe crvena krvna zrnca u stupce novčića. U ovom obliku ne mogu prenositi kiseonik. Stoga se isti antigen i antitijelo ne pojavljuju u krvi jedne osobe. Njihova kombinacija je krvna grupa. Mora se uzeti u obzir prilikom transfuzije krvi, tj. transfuzirajte samo jednu grupu krvi kako biste izbjegli lijepljenje. Antigeni i antitijela krvnih grupa, kao i svi tjelesni proteini, se nasljeđuju - to su proteini, a ne same krvne grupe, pa se kombinacija ovih proteina kod djece može razlikovati od kombinacije kod roditelja i može se dobiti druga krvna grupa. Postoji mnogo antigena na crvenim krvnim zrncima i mnogim sistemima krvnih grupa. U rutinskoj dijagnostici koristi se određivanje krvne grupe po sistemu AB0.

Antigeni: A, B; antitela: alfa, beta.

Nasljeđivanje: gen IA kodira sintezu proteina A, IB - proteina B, i ne kodira sintezu proteina.

Krvna grupa I (0). Genotip II. Odsustvo antigena na eritrocitima, prisustvo oba antitela u plazmi

Krvna grupa II (A). Genotip IA\IA ili IA\i. Antigen A na eritrocitima, antitelo beta u plazmi

Krvna grupa III (B). Genotip IB\IB ili IB\i. Antigen B na eritrocitima, alfa antitelo u plazmi

Krvna grupa IV (AB). Genotip IA \ IB. Oba antigena na eritrocitima, odsustvo antitela u plazmi.

nasljeđe:

Roditelji sa prvom krvnom grupom mogu imati samo dete sa prvom grupom.

Roditelji sa drugom - dete sa prvim ili drugim.

Roditelji sa trećim - dete sa prvim ili trećim.

Roditelji sa prvim i drugim - dete sa prvim ili drugim.

Roditelji sa prvim i trećim - dete sa prvim ili trećim.

Roditelji sa drugom i trećom imaju dijete bilo koje krvne grupe.

Roditelji sa prvim i četvrtim imaju dete sa drugim i trećim.

Roditelji sa drugim i četvrtim - dete sa drugim, trećim i četvrtim

Roditelji sa trećim i četvrtim imaju dijete sa drugim, trećim i četvrtim.

Roditelji sa četvrtim imaju dijete sa drugim, trećim i četvrtim.

Ako jedan od roditelja ima prvu krvnu grupu, dijete ne može imati četvrtu. I obrnuto – ako jedan od roditelja ima četvrtog, dijete ne može imati prvog.

Grupna nekompatibilnost:

Tokom trudnoće može doći ne samo do Rh konflikta, već i do sukoba krvnih grupa. Ako fetus ima antigen koji majka nema, može proizvesti antitijela protiv njega: anti-A, anti-B. Konflikt može nastati ako fetus ima II krvnu grupu, a majka I ili III; fetus III, i majka I ili II; fetus IV, i bilo koja druga majka. Potrebno je provjeriti prisustvo grupnih antitijela u svim parovima gdje su muškarac i žena različite grupe krv, osim kada muškarac ima prvu grupu.

Rh faktor

Proteini na membrani eritrocita. Prisutan kod 85% ljudi - Rh-pozitivan. Preostalih 15% je Rh-negativno.

Nasljeđe: R-gen za Rh faktor. r - odsustvo Rh faktora.

Roditelji su Rh-pozitivni (RR, Rr) - dijete može biti Rh-pozitivno (RR, Rr) ili Rh-negativno (rr).

Jedan roditelj je Rh pozitivan (RR, Rr), drugi je Rh negativan (rr) - dijete može biti Rh pozitivno (Rr) ili Rh negativno (rr).

Roditelji su Rh-negativni, dijete može biti samo Rh-negativno.

Rh faktor, kao i krvna grupa, mora se uzeti u obzir prilikom transfuzije krvi. Kada Rh faktor uđe u krv Rh negativne osobe, na njega se formiraju anti-Rh antitijela koja lijepe Rh-pozitivna crvena krvna zrnca u stupce novčića.

Rhesus konflikt

Može se javiti tokom trudnoće Rh negativne žene sa Rh-pozitivnim fetusom (Rh faktor od oca). Kada crvena krvna zrnca fetusa uđu u krvotok majke, stvaraju se anti-Rhesus antitijela protiv Rh faktora. Normalno, krvotok majke i fetusa se miješa samo tokom porođaja, stoga je Rh-konflikt teoretski moguć u drugoj i narednim trudnoćama s Rh-pozitivnim fetusom. U praksi, u savremenim uslovima, često dolazi do povećanja propusnosti krvnih sudova posteljice, raznih patologija trudnoće, što dovodi do ulaska fetalnih eritrocita u krv majke tokom prve trudnoće. Zbog toga anti-rhesus antitijela mora se odrediti u svakoj trudnoći kod Rh negativne žene počevši od 8 sedmica (vrijeme formiranja Rh faktora u fetusu). Da bi se spriječilo njihovo stvaranje tokom porođaja, anti-Rhesus imunoglobulin se primjenjuje u roku od 72 sata nakon bilo kojeg kraja trudnoće duže od 8 sedmica.

Komplementarna interakcija nealelnih gena. Primjeri.

Komplementarno naziva se interakcija, u kojoj se djelovanje jednog gena dopunjuje djelovanjem drugog, nealelnog za njega, zbog čega se formira kvalitativno nova osobina.

Klasičan primjer ove interakcije je nasljeđivanje oblika češlja kod pilića. Upoznajte sledeće formečešalj: u obliku lista - rezultat interakcije dva recesivna nealelna gena ab ; orah - rezultat interakcije dva dominantna nealelna gena AB; u obliku ruže i graška - sa genotipovima A i B, odnosno.

Drugi primjer je nasljeđivanje boje dlake kod miševa. Boje su sive, bijele i crne, a pigment je samo jedan - crni. Samo što crni pigment kod sivih miševa ima drugačiju distribuciju po dužini dlake (prstenovi), a dlačice se preklapaju sa određenim pomakom, što zajedno daje utisak sive boje.

Formiranje određene boje zasniva se na interakciji dva para nealelnih gena:

A – gen koji određuje sintezu pigmenta;

a – gen koji ne određuje sintezu pigmenta;

B – gen koji određuje neravnomjernu raspodjelu pigmenta;

b – gen koji određuje ujednačenu distribuciju pigmenta.

P aa BB  aa bb

homozigoti

G AB ab

sivo bijela

F1 AaBb

AaBb  AaBb

Roditeljski par ima 4 vrste gameta. Da se ne bismo zbunili u analizi, crtamo Punnettova rešetka.

Cepanje se dobija u omjeru 9:3:4 (siva:crna:bijela), ili 9/16, 3/16, 4/16 potomstvo. Slučajevi komplementarne interakcije nealelnih gena - 12(crna i siva).

Primjeri komplementarne interakcije kod ljudi: normalan sluh je rezultat interakcije dva dominantna nealelna gena koji određuju normalan razvoj slušnog živca i pužnice; protein interferona je takođe određen sa dva nealelna gena; hemoglobin se također može navesti kao primjer.

Moguće opcije podjele uF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

dominantna epistaza. Definicija. Primjeri.

dominantna i recesivna.

OD

With

I - gen supresije boje

i

Opcije razdvajanja u F 2: 12:3:1, 13:3.

fermentopatija

dd.

At dominantna epistaza, kada dominantni alel jednog gena (A) sprječava ispoljavanje alela drugog gena (B ili b), segregacija u potomstvu ovisi o njihovoj fenotipskoj vrijednosti i može se izraziti u omjeru 12:3:1 ili 13:3 .

recesivna epistaza. Definicija, primjeri.

epistaza

Epistaza je vrsta interakcije nealelnih gena u kojoj je djelovanje gena iz jednog alelnog para potisnuto djelovanjem gena iz drugog alelnog para.

Postoje dva oblika epistaze - dominantna i recesivna. Kod dominantne epistaze dominantni gen djeluje kao supresorski gen (supresor), dok u recesivnoj epistazi djeluje recesivni gen.

Primjer dominantne epistaze je nasljeđivanje boje perja kod pilića. Dva para nealelnih gena su u interakciji:

OD- gen koji određuje boju perja (obično šarolika),

With- gen koji ne određuje boju perja,

I - gen supresije boje

i Gen koji ne potiskuje bojenje.

Opcije razdvajanja u F 2: 12:3:1, 13:3.

Kod ljudi je primjer dominantne epistaze fermentopatija (enzimopatije) - bolesti koje se zasnivaju na nedovoljnoj proizvodnji jednog ili drugog enzima.

Primjer recesivne epistaze je takozvani "bombajski fenomen": u porodici roditelja u kojoj je majka imala krvnu grupu O, a otac krvnu grupu A, rođene su dvije kćeri, od kojih je jedna imala krvnu grupu AB. . Naučnici su sugerisali da je majka imala IB gen u genotipu, ali je njegov efekat potisnut sa dva recesivna epistatička gena. dd.

At recesivna epistaza gen koji određuje neku osobinu (B) se ne pojavljuje kod homozigota za recesivni alel drugog gena (aa). Dijeljenje u potomstvu dva diheterozigota za takve gene će odgovarati omjeru 9:3:4 (slika 6.20). Nemogućnost formiranja osobine u recesivnoj epistazi takođe se smatra manifestacijom neuspjele komplementarne interakcije koja se javlja između dominantnog alela epistatičkog gena i alela gena koji određuje tu osobinu.

Sa ove tačke gledišta može se posmatrati „fenomen Bombaja“ kod ljudi, u kojem se u organizmima koji su nosioci „dominantnog alela gena koji određuje krvnu grupu prema ABO sistemu (1 A ili 1 c)“ ovi aleli se ne pojavljuju fenotipski i 1. grupa se formira krv. Odsustvo fenotipske manifestacije dominantnih alela gena I povezuje se sa homozigotnošću nekih organizama za recesivni alel "H" gena, koji sprečava stvaranje antigeni na površini eritrocita.I krvna grupa zbog njihove homozigotnosti za recesivni alel H-hh gena.

Fenotipske podjele o kojima smo gore govorili kod potomaka od ukrštanja heterozigotnih roditelja ili analiziranja ukrštanja, kako u slučaju monogenog tipa nasljeđivanja osobina, tako i u slučaju interakcije nealelnih gena, su po prirodi vjerovatnoće. Takva cijepanja se uočavaju samo ako se tokom oplodnje ostvare svi mogući susreti različitih gameta i ako su svi potomci održivi. Identifikacija bliskih rascjepa je moguća kada se analizira veliki broj potomaka, kada slučajni događaji nisu u stanju promijeniti prirodu cijepanja. G. Mendel, koji je razvio tehnike hibridološke analize, prvi je primijenio statistički pristup u procjeni dobivenih rezultata. On je analizirao veliki broj potomstvo, stoga se cijepanje po fenotipu koje je primijetio u eksperimentima pokazalo bliskim izračunatim, koji se dobijaju uzimanjem u obzir svih vrsta gameta nastalih u mejozi i njihovim susretima tokom oplodnje.

Polimerizam. Definicija. Primjeri.

At polimeri nekoliko nealelnih gena određuju istu osobinu, pojačavajući njene manifestacije. (Ovo je suprotno od pleiotropija.) Prema ovom tipu, kvantitativne osobine se najčešće nasljeđuju, što je razlog za široku raznolikost njihovog ispoljavanja.

Na primjer, boja zrna u pšenici se nasljeđuje na sljedeći način.

A 1 a 1 - gen koji ne određuje crvenu boju. A 2 - gen koji određuje crvenu boju. a 2 - gen koji ne određuje crvenu boju.

P A 1 A 1 A 2 A 2  a1 a1 a2 a2

crveno bijelo

G A 1 A 2 a 1 a 2

F1 A 1 a 1 A 2 a 2

roze jer dominantni geni samo 2 (dva puta manje od 4).

F 2 - cijepanje "farbano na neobojeno" 15:1, po tonovima boja - 1 (jarko crvena): 4 (crvena) : 6 (ružičasta) : 4 (blijedo ružičasta) : 1 (bijela).

Kod ljudi se slično nasljeđuju rast, boja kose, boja kože, krvni tlak, mentalne sposobnosti (?).

Obrasci nasljeđivanja povezanih osobina. Eksperimenti T. Morgana. Hromozomska teorija nasljeđa. Koncept genetskih mapa hromozoma.

Prema Mendelovom trećem zakonu, nasljeđivanje za svaki par osobina se odvija nezavisno jedno od drugog. Ali ovaj zakon važi samo za slučaj kada nealelni geni nalaze se na nehomolognim hromozomima(jedan par gena - u jednom paru homolognih hromozoma, drugi - u drugom). Međutim, gena je mnogo više nego hromozoma, stoga u jednom paru homolognih hromozoma uvijek postoji više od jednog para gena (može ih biti nekoliko hiljada). Kako se nasljeđuju osobine čiji se geni nalaze na istom hromozomu ili na istom paru homolognih hromozoma? Takvi znakovi se nazivaju "povezani".

Termin "povezane osobine" uveo je američki naučnik Thomas Morgan. Zajedno sa svojim učenicima proučavao je obrasce nasljeđivanja povezanih osobina. Za ove studije T. Morgan je dobio Nobelovu nagradu.

T. Morgan je za predmet svog istraživanja odabrao voćnu mušicu Drosophila. Izbor se pokazao vrlo uspješnim zbog sljedećih pozitivnih kvaliteta Drosophile:

lako se uzgaja u laboratoriji;

ima visoku plodnost (ponese do 100 jaja);

kratak period razvoja - trajanje ciklusa razvoja od jajeta do spolno zrele jedinke je dvije sedmice (24 generacije u godini!);

mali broj hromozoma (četiri para), koji se jasno razlikuju po strukturi.

Trenutno je Drosophila nezamjenjiv objekt genetskih istraživanja.

T. Morgan je analizirao ukrštene muhe prema dva para gena koji određuju boju tijela i dužinu krila:

A - gen za sivu boju tijela,

a - gen za crnu boju tijela;

B - gen koji određuje normalnu dužinu krila,

b - gen koji određuje skraćena krila.

I iskustvo. Muhe homozigotne za dominantne gene ukrštene su sa jedinkama homozigotnim za recesivne gene:

P. AABB  aabb

Pokazalo se da su svi potomci ujednačeni po genotipu i fenotipu, što odgovara Mendelovom I zakonu - zakonu uniformnosti.

II iskustvo - analiziranje prelaza. Heterozigotni mužjaci su ukršteni sa ženkama homozigotnim po recesivnim osobinama:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

Potomstvo je dalo muhe sa dva fenotipa (siva dugokrila i crna kratkokrila) u omjeru 1:1. To znači da je mužjak imao samo dvije vrste gameta. Formiranje dvije vrste gameta objašnjeno je činjenicom da u ovaj slučaj nealelni geni su locirani u jednom paru homolognih hromozoma. Osobine koje kontrolišu ovi geni su imenovane povezan.

W iskustvo - recipročno (unazad) ukrštanje. Heterozigotna ženka ukrštena je sa homozigotnim recesivnim mužjakom:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Potomstvo je uključivalo muhe sa četiri fenotipa u sljedećem omjeru:

41,5% - sivi dugokrili,

41,5% - crni kratkokrili,

8,5% - sivi kratkokrili,

8,5% su crni dugokrili.

Pojava četiri fenotipa u potomstvu znači da ženka, za razliku od mužjaka, ima četiri varijante gameta. Morgan je ovim fenomenom objasnio pojavu dvije dodatne vrste gameta prelazeći preko - razmjena identičnih dijelova homolognih hromozoma tokom profaze prve mejotičke diobe. Štaviše, crossingover je uočen u 17% slučajeva. Kod mužjaka vjerovatno nema prelaska.

Na osnovu eksperimenata, Morgan je formulisao glavne odredbe hromozomske teorije naslijeđa:

Geni su raspoređeni u linearnom redu na hromozomima (kao perle na niti).

Geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno i čine jednu vezu. Osobine koje određuju ovi geni nazivaju se povezanim.

Broj vezanih grupa u svakoj vrsti jednak je haploidnom skupu hromozoma.

Homologni hromozomi su u stanju da razmenjuju homologne regione. Ovaj fenomen se naziva "prelazak".

Učestalost fenomena križanja direktno je proporcionalna udaljenosti između gena.

Nakon toga, kao jedinica udaljenosti između gena uzeta je morganid, ili centimorgan. 1 centimorgan odgovara 1% fenomena ukrštanja. Tako je kod Drosophile udaljenost između gena koji određuju dužinu krila i boju tijela 17 centimorgana.

Koristeći fenomen križanja, naučnici su sastavili genetske mape, prvenstveno za objekte genetskog istraživanja (Drosophila, coli, kukuruz, paradajz, miš). Takve karte se također sastavljaju za osobu, međutim, koristeći druge metode. Utvrđeno je, na primjer, da se gen koji određuje Rh faktor nalazi na udaljenosti od tri centimorgana od gena koji određuje oblik eritrocita; gen za krvnu grupu (prema sistemu AB0) - na udaljenosti od 10 centimorgana od gena koji određuje defekt noktiju i patele.

Vrste određivanja spola kod potomaka. Kromosomski mehanizam nasljeđivanja spola. Nasljeđivanje spolno vezanih osobina.

softver,

epigamno,

singamno.

Progamija

epigamno znači određivanje pola nakon oplodnje: pol zavisi od djelovanja faktora okoline.

Syngamous

Kariotip bilo kojeg organizma sadrži 2 grupe hromozoma: identični parovi - autozomi; različiti u paru (obično jedan) - polni hromozomi, X hromozom (pošto u nekim organizmima izgleda kao "X") i Y hromozom (manji). Kod leptira: f-XY m-XX, žohara f-XX m-X0, leptira f-X0 m-XX

hromozomski. Ovaj nivo još ne garantuje da će ovaj sprat biti tačno dobijen.

Kod ljudi i drugih sisara, zigota je potencijalno biseksualna; neutralna, nediferencirana spolno, jer embrionalne spolne žlijezde (spolne žlijezde) u embrionu imaju 2 sloja - kortikalni,korteks i cerebralni,medula, iz kojeg se u budućnosti razvijaju jajnik, odnosno testis.

Osobine vezane za pol osobine čiji su geni nehomologne regije polni hromozomi.

Regija I: geni se nalaze u homolognim regijama (djelimično vezani za spol)

hemoragijska dijateza,

pigmentna kseroderma,

opšte slepilo za boje.

Grafikon II: geni locirani na X hromozomu negom.uch.

recesivne osobine- rahitis, koji nije podložan liječenju vitaminom D, smeđa zubna caklina (bolest kože u kojoj podsjeća na riblju ljusku) (u svakoj generaciji rodovnika češće se manifestira u f, f prenosi znak i f, i m , i m samo f)

dominantne osobine- hemofilija, daltonizam, katarakta, atrofija očnog živca, ihtioza (ne u svakoj generaciji, češće u m, f prolazi i m i f, ali se češće manifestuje u m, m prelazi samo gen g)

Region III: geni koji se nalaze na Y hromozomu u maloj regiji (u normalan covek 1 Y-hromozom, tako da će se osobina uvijek javljati, prenosi se sa m na m): hipertrihoza (pretjerana dlakavost ušne školjke), prepleteni nožni prsti, kao i gen koji kontrolira drugi, autosomni gen odgovoran za proizvodnja X-Y- antigen.

Genetski mehanizmi određivanja pola. Nivoi formiranja polnih karakteristika u ontogenezi. nadjačati spol.

Postoji nekoliko vrsta određivanja pola; glavne vrste - 3:

softver,

epigamno,

singamno.

Progamija karakterizira činjenica da se spol može odrediti i prije oplodnje po veličini jajeta: ako je veliko, sadrži mnogo hranjivih tvari, bit će žensko; ako je slab, neopisiv - muško.

Ova vrsta određivanja spola javlja se kod rotifera, primitivnih anelida i lisnih uši.

epigamno znači određivanje pola nakon oplodnje: spol je određen uslovima okoline.

Ovaj tip je izuzetno rijedak, sada su poznata samo 2 slučaja; jedan od njih je morski crv Bonellia viridis. Ženke ove vrste imaju dugačak proboscis; ako se na njemu razvije larva, ispostavlja se da je mužjak, ako samostalno, izvan majčinog organizma - ženka, ako prvo na proboscisu, a zatim izvan njega - interspol. Odlučujući faktor ovdje je hormonski utjecaj majčinog organizma.

Syngamous karakterizira određivanje spola u vrijeme oplodnje i ovisi o setu hromozoma. Ovo je najčešći tip.

Kariotip bilo kojeg organizma sadrži 2 grupe hromozoma: identični parovi - autozomi; različiti u paru (obično jedan) - polni hromozomi, X hromozom (pošto u nekim organizmima izgleda kao "X") i Y hromozom (manji).

Formiranje spola u ontogeniji

Proces je dugotrajan i uključuje nekoliko koraka. Kod ljudi - 4:

hromozomski. Ovaj nivo još ne garantuje da će ovaj sprat biti tačno dobijen.

gonadal. Rudimentarne polne žlijezde. 2 sloja - kortikalni,korteks i cerebralni,medula. Izbor smjera je određen H-Y antigenom. Kodira ga autozomni gen, koji je zauzvrat pod kontrolom gena koji se nalazi na Y hromozomu. Ovaj protein bi trebao djelovati na rudimentarne gonade u 6-10 sedmici embriogeneze. Ako djeluje u tom periodu, tada se testis počinje razvijati iz medule. Ako protein ne radi, tada se počinje razvijati kortikalna tvar - jajnik.

Fenotipski. – Formiranje određenog fenotipa (ton glasa, razvoj mlečnih žlezda, konstitucija tela)

Psihološki. - Psihološka samoprocjena pripadnosti određenom spolu.

Rodna redefinacija

Zigota je u početku biseksualna.

Freemartin junica se može roditi od goveda (ima nerazvijenu maternicu, postoji himerizam u eritrocitnim antigenima i polnim hromozomima)

Kod akvarijskih riba Medaka, kada se hrane hranom sa dodatkom ženskih polnih hormona, mužjaci će se transformisati u ženke.

Ovo se ne dešava kod ljudi. Postoji Mauriceov sindrom, kada je kariotip osobe muški, a fenotip ženski

Metode proučavanja ljudskog naslijeđa: genealoška, ​​blizanačka, biohemijska, citogenetička, genetika somatskih ćelija, populacijsko-statistička, modeliranje (njihova suština i mogućnosti)