Критичні періодиембріогенезу

Критичні періоди спостерігаються на стадіях онтогенезу, що характеризуються найбільшою швидкістю розвитку організму, коли він стає чутливішим до шкідливих впливів. Зовнішні та внутрішні чинники, До яких особливо велика чутливість у ці періоди, можуть прискорювати, уповільнювати чи зупиняти розвиток організму.

У 1960 р. ембріолог П.Г. Свєтлов запропонував гіпотезу критичних періодів. Він розрізняв три групи впливів зовнішнього середовища:

1 – шкідливі дії, що призводять до смерті або патології;

2 – модифікуючі дії, що викликають відхилення не патологічного характеру (морфози або мутації);

3 - закономірний вплив середовища, що забезпечує нормальний розвиток організму.

Ці дії впливають на наступну стійкість організму та його нормальний розвиток. Критичні періоди онтогенезу пов'язані з реалізацією генетичної програми індивідуума різні періодионтогенезу шляхом активації роботи певних генів В межах індивідуальної нормиреакції забезпечується можливість акліматизації організму, його пристосування до умов середовища.

Усі критичні періоди можна розділити на кілька типів.

1. Періоди, критичні для всього організму, коли шкідливі впливиможуть призвести до загибелі зародка. Найчастіша загибель зародка відбувається на початкових стадіях ембріогенезу.

2. Приватні критичні періоди – різні кожному органу і тканини.

3. Критичні періоди для клітини.

У критичні періоди ембріогенезу зародок чи плід стає високо реактивним та лабільним по відношенню до дії факторів. Аномалії розвитку виникають у своїй тому, що боротьба організму з руйнівними процесами (регуляторна функція органів прокуратури та систем плода) у періоди може бути ослаблена. Безпосередньою причиною аномалії може бути або зупинка розвитку тієї чи іншої системи організму в критичний період, або порушення координації у швидкості компенсаторних реакцій у відповідь систем плоду, що розвивається. Чим на ранній стадії свого розвитку знаходиться ембріон, тим його реакція у відповідь на дію патогенного фактора більш відрізняється від реакції систем дорослого організму.

В онтогенезі людини до критичних періодів відносять:

1) запліднення;

2) імплантацію (7-8-а доба ембріогенезу);

3) розвиток осьового комплексу зародків органів та плацентацію (3-8-і тижні);

4) розвиток головного мозку (15-20-ті тижні);

5) формування основних систем організму, у тому числі статевої (20-24 тижні);

6) народження.

1.4.9. Вплив факторів середовища на перебіг ембріогенезу людини

Будь-який вплив, що порушує нормальний перебіг ембріогенезу, може спричинити вади розвитку зародків. Приблизно половина всіх зародків не доживає до народження. У більшості виявляються аномалії на ранніх стадіяхрозвитку. Такі зародки що неспроможні імплантуватися в стінку матки. Інші зародки імплантуються, але не можуть зміцнитись у стінці матки настільки, щоб вагітність була успішною. Майже 90% ембріонів абортованих до місячного віку є аномальними. Розвиток багатьох зародків людини порушується ранніх стадіях. Приблизно 5% всіх дітей, що народилися, мають явні потворності. Одні з них не є небезпечними для життя, інші є важкими відхиленнями від норми.

Загибель ембріонів у різні періоди онтогенезу нерівномірна серед зародків чоловічого та жіночої статі: чим ближче до початку вагітності, тим більше серед загиблих зародків чоловічої статі Це з тим, що у ембріогенезі виникає більше зародків чоловічої статі, ніж жіночої. Так, співвідношення кількості ембріонів чоловічої та жіночої статей у 1-й місяць вагітності становить 600:100, а на 5-му місяці – 140:100. Якщо вважати, що в середньому на 1000 вагітностей гине 300 плодів, то величина внутрішньоутробної смертності є такими показниками: у 1-й місяць гине 112 ембріонів, у 2-й – 72, у 3-й – 43, а потім показники знижуються до поодиноких . Таким чином, на перші два місяці вагітності припадає близько 2/3 всіх випадків загибелі ембріонів.

Найчастішими факторами, що порушують нормальний перебіг ембріогенезу, є перезрівання яйцеклітини, порушення обміну речовини у матері, гіпоксія, вміст у крові матері токсичних речовин (наприклад, лікарських препаратів, наркотичних речовин, нікотину, алкоголю та ін), інфекція (особливо вірусна) та ін.

Чинники, що викликають аномалії, називаються тератогенними. Тератогени діють упродовж певних критичних періодів. Для будь-якого органу критичним періодом є час його зростання та утворення специфічних структур. Різні органи мають різні критичні періоди. Наприклад, серце людини формується між 3 та 4 тижнями. Мозок і скелет людини чутливі до шкідливих впливів постійно, починаючи з третього тижня після зачаття до кінця вагітності.

Відомо багато тератогенів, що викликають генні та хромосомні мутації. Тератогени чи прямий вплив на ДНК, чи опосередкований вплив через системи реплікації, репарації, рекомбінації. Мутагени навколишнього середовища залежно від їхньої природи прийнято ділити на фізичні, хімічні та біологічні.

До фізичним мутагенамвідносяться всі види іонізуючих випромінювань, радіоактивні елементи, ультрафіолетове випромінювання, надмірно висока або низька температурата ін Фізичні дії викликає пошкодження всіх клітин, але найбільш чутливі до опромінення клітини, що знаходять у процесі інтенсивного поділу. Більше інших схильні до дії радіації клітини організму, що активно розвивається, або пухлини. Наприклад, стандартна флюорографія, що проводиться населенню з метою виявлення туберкульозу, не завдає дорослій людині відчутної шкоди. Однак подібне опромінення (або рентген зуба, рентген кінцівки при травмі тощо), виконані в перші дні після запліднення до моменту імплантації зародка в стінку матки, призведе до його загибелі. Потворностей не буде, зародок загине, і жінка може навіть не помітити вагітності, що перервалася.

Хімічні мутагени– сильні окислювачі та відновники (нітрати, нітрити та ін.), продукти переробки нафти, органічні розчинники, лікарські препарати (наприклад, імунодепресанти, дезінфікуючі та ін.). Наприклад, застосування хініну може призвести до глухоти у плода. Дуже слабкий транквілізатор талідомід, що широко застосовувався в 60-х роках, може викликати потворності, при яких довгі кістки кінцівок або відсутні, або різко деформовані, в результаті чого у дитини формуються кінцівки, що нагадують плавники тюленя. До хімічних мутагенів належать деякі харчові добавкита інші хімічні сполуки.

Значний шкідливий вплив на ембріон, що розвиваєтьсянадають алкоголь та куріння. При вживанні алкоголю у кількості понад 50-85 г на добу у дітей спостерігається відставання у фізичному та психічному розвитку. У жінок - злісних курців (що викурюють 20 і більше цигарок на день) часто народжуються діти з меншою масою тіла в порівнянні з дітьми жінок, що не палять. Куріння значно знижує кількість та рухливість сперматозоїдів у насінниках у чоловіків, які викурюють не менше 4 сигарет на день.

Багато штучно створені речовини, що застосовуються в народному господарстві, також мають тератогенний ефект, особливо пестициди і органічні речовини, що містять ртуть.

До біологічним мутагенамвідносять деякі віруси (кору, гепатиту, грипу, краснухи), продукти обміну речовин та антигени деяких мікробів. Наприклад, у жінок, які перенесли краснуху в першій третині вагітності, у кожному з 6 випадків народжуються діти з катарактою, вадами серця та глухотою. Що раніше вірус краснухи вражає вагітну жінку, то більший ризик, що постраждає зародок. Тератогенну дію мають найпростіші з класу споровиків – токсоплазма гонді. Якщо мати хвора на токсоплазмоз, то токсоплазми через плаценту можуть проникнути в зародок і викликати ураження мозку і очей.

Великий вплив на ембріон, що розвивається, надає стан здоров'я матері.

Патологічні процеси, що протікають в організмі матері протягом перших 7 діб після запліднення, можуть призвести до ектопічної (позаматкової) вагітності. Остання становить 0.8-2.4 випадки на 100 доношених вагітностей (близько 6% стаціонарної гінекологічної патології). У 98-99% випадків зародок прикріплюється до маткової труби. Яєчникова, шийкова та абдомінальна форми вагітності зустрічаються рідко. Летальність при ектопічної вагітностістановить близько 7% усіх смертей вагітних жінок. Наявність ектопічної вагітності в анамнезі є частою причиноювторинної безплідності. Дія різнохарактерних патологічних факторіву ранньому ембріогенезі людини може викликати старанність плаценти та міхурове занесення. При впливі несприятливих факторів у патологічне формування залучаються багато органів зародка, насамперед – ЦНС, серце та ін. Тільки з 63 дня вагітності небезпека розвитку аномалій ембріогенезу починає зменшуватися. Усі представлені вище факти накладають великі зобов'язання на майбутніх батьків щодо попередження дії на організм вагітної жінки шкідливих факторів середовища і емоційного стресуособливо в період, коли зародок знаходиться в ранній фазі розвитку, і жінка не знає про свою вагітність.

Однією з причин вроджених вад можна вважати гіпоксію. Вона гальмує формування плаценти, розвиток зародка і часом призводить до розвитку вроджених вад і загибелі плода. Неповноцінне харчування матері, дефіцит мікроелементів, призводять до розвитку вад ЦНС, гідроцефалії, викривлення хребта, вад серця і т.д.

Ендокринні захворювання у вагітної жінки нерідко призводять до мимовільним абортамабо порушення диференціації органів плода, що визначає високу ранню дитячу смертність. Тератогенний ефект підтверджений для цукрового діабету.

Залежність стану здоров'я дітей віком батьків відома. Наприклад, вроджені вадиопорно-рухової та дихальної системДещо частіше спостерігаються у дітей юних матерів, ніж у дітей матерів віком 22-35 років. У матерів старше 35 років народжується більше дітей з множинними пороками, у тому числі ЦНС. Встановлено, що у плода ущелин губ, піднебіння, ахондроплазии залежить від віку батька.

До порівняно частих відхилень від норми належить народження близнюків. Розрізняють одно- та різнояйцевих близнюків. Якщо повне роздвоєння зародка відбулося на стадії двох бластомерів або на стадії гаструли, то народжуються нормальні однояйцеві близнюки з однієї зиготи, що мають однаковий генотип, підлогу та схожі другна друга. Рідше спостерігається розщеплення зародка не так на дві, але в більшу кількість елементів (полиэмбриония). Різнояйцеві близнюкиутворюються в результаті одночасного дозрівання двох або більшого числаяйцеклітин та майже одночасного запліднення. Іноді народжуються близнюки, що зрослися. Їх називають сіамськими за назвою країни в Південно-Східній Азії, де в 1811 народилися два зрощені брати. Зрощені близнюки завжди однояйцеві. Утворення їх може відбуватися шляхом неповного поділу зародка та шляхом зрощення двох і більше однояйцевих близнюківна ранніх стадіях розвитку. Іноді один із близнюків є лише придатком іншого.

До аномалій розвитку в людини можна віднести атавізми- прояв ознак далеких тварин предків (надмірне оволосіння, збереження хвоста, додаткові молочні залози та ін.).

Прийнято виділяти 4 основні типи вроджених вад розвитку:

1. Мальформація - морфологічний дефект органу, частини органу або великої ділянки тіла в результаті внутрішнього порушенняпроцесу розвитку (генетичні фактори)

2. Дизрупція - морфологічний дефект органу, частини органу або великої ділянки тіла внаслідок зовнішньої перешкоди або будь-якого впливу на споконвічно нормальний процесрозвитку (тератогенні фактори та порушення імплантації).

3. Деформація - порушення форми, виду чи положення частини тіла, зумовлені механічними впливами.

4. Дисплазія - порушена організація клітин у тканині та її морфологічний результат (процес та наслідок дисгістогенезу).

До вроджених вад розвитку відносять також такі порушення ембріонального морфогенезу:

Агенезія – повна вроджена відсутність органу.

Аплазія – вроджена відсутність органу із збереженням його судинної ніжки.

Гіпоплазія - недорозвинення органу з дефіцитом його маси або розміру більш ніж на 2 сегменти, що відрізняється від середніх даного вікупоказників. При цьому проста гіпоплазія, на відміну від диспластичної, не супроводжується порушенням структури органу.

Гіпертрофія (гіперплазія) – вроджене збільшення маси та розмірів органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин.

Макросомія (гігантизм) – збільшення довжини тіла (або окремих органів).

Гетеротопія - присутність клітин або тканин одного органу в тих зонах або навіть в іншому органі, де їх не повинно бути (острівці хряща з бронхіальної стінки в легенях).

Гетероплазія – порушення диференціювання клітин у межах тканини. Наприклад, виявлення клітин плоского епітелію стравоходу у дивертикулі Меккеля.

Ектопія - розташування органу в незвичайному для нього місці (наприклад, розташування серця поза грудною клітиною).

Подвоєння чи збільшення у числі органу чи його частин: полидактилия - збільшення кількості пальців, полиспления - наявність кількох селезінок тощо.

Атрезія – відсутність природного каналу або отвору (атрезія стравоходу, сильвієвого водопроводу, анусу).

Стеноз – звуження каналу або отвору.

Нерозділ (злиття) - органів або однояйцеві близнюки. Назва пороків цієї групи починаються з приставки "syn" або "sym": синдактилія, симфалагізм.

Персистування – збереження в органі ембріональних структур.

Дисхронія – порушення темпів розвитку органу чи його структур.

Протягом вагітності існують періоди, які є критичними у розвиток плода. Також найбільш висока і загроза переривання самої вагітності, тобто невиношування. У цей час слід гранично уважно ставитися до себе, до стану свого здоров'я, щоб допомогти майбутньому малюкові почуватися затишно в його першому всесвіті – маминому животику. Докладно розповісти Вам про те, коли потрібно бути обережними і з яких причин, - основна мета нашої статті.

«Критичні періоди» – що це означає?

Вагітність - одна з форм співіснування двох організмів, двох світів, що зливаються в єдине ціле: жінки і дитини, що розвивається в її утробі.

Успішний перебіг вагітності забезпечується адаптацією мами та майбутньої дитини один до одного. Справа в тому, що процеси цієї адаптації дуже складні і в певні моменти функціонують надзвичайно напружено.

Критичні періоди вагітності, або критичні періоди у розвитку ембріона та плода – це ті періоди, коли чутливість їх підвищується, а адаптаційні можливості знижуються та зародок стає особливо легко вразливим.

Ці періоди характеризуються активними клітинними та тканинними процесами та значним підвищенням обміну речовин.

Дія несприятливих факторів довкілля:
А) нестача кисню (гіпоксія),
Б) переохолодження,
В) перегрівання,
Г) лікарські препарати,
Д) токсини,
Е) продукти хімічного виробництва,
Ж) збудники вірусних та бактеріальних інфекційі т.д.,

Залежно від стадії розвитку зародка може бути вкрай небезпечним і навіть згубним йому.

Отже, давайте виділимо у кожному триместрі свої критичні періоди паралельно з характерними причинамипереривання вагітності.

І триместр (з першого по 15 тиждень вагітності).

Перший критичний період припадає на 2-3 тижні вагітності, коли жінка може ще не припускати, що в її організмі починає розвиток нове життя . У цьому терміні відбувається імплантація плодового яйця, тобто. його впровадження у слизову оболонку матки. Процес імплантації може порушуватися:

• при аномаліях будови матки (інфантилізмі, дворогій або сідлоподібній матці, наявності перегородки в порожнині матки);
• при травмах ендометрію, тобто. внутрішнього шару матки в результаті штучних абортіві запальних захворювань(хронічний ендометрит);
• за наявності міоми матки;
• при рубці на матці після кесаревого розтинута інших операцій.

Ще одна причина переривання вагітності на самих ранніх термінах- хромосомні та генетичні аномаліїрозвитку зародка. Відбувається свого роду відбір майбутнього потомства.

Крім того, імплантації можуть перешкодити будь-які збої в діяльності материнського організму, стреси, переживання, тяжке фізичне навантаження. Про це та про те, як намагатися попередити загрозу, йшлося у статті «Загроза викидня – що робити?» .

І все ж таки хочеться ще раз помітити, що саме на ранніх термінах найбільш уразливий. Така робота, як підйом важких сумок, рух меблів або прання об'ємних речей вручну зараз не для Вас. Навіть якщо проблема полягає у відсутності помічників, деякі справи можна зробити після пологів. Не надто свіжі штори на вікнах явно зазнають зміни ще кілька місяців. Вся справа в тому, щоб Ви тепер усвідомили, що самі повинні поки що потерпіти їх заради себе та майбутнього малюка.

Обіцяю, що після його народження Ви будете такі вдячні собі, що не стали зайвий раз ризикувати заради підтримання ідеальної чистоти та інших улюблених, але небезпечних справ!

Другий критичний період – це 8-12 тижнів вагітності.

У цей період починає розвиватися плацента, і основна причина переривання у ці терміни - гормональні порушення.

Основні гормональні розлади, що призводять до викиднів:

• порушення функції яєчників,
• посилення вироблення в організмі жінки чоловічих статевих гормонів,
• порушення функції щитовидної залози.

Нерідко ці гормональні порушення можуть одночасно спостерігатися в однієї жінки. При невиношуванні вагітності зазвичай йдеться про стерті форми. ендокринних порушень, які не мають чітких симптомів. Поза вагітністю ці розлади, як правило, ніяк не виявляють, але при вагітності призводять до порушення механізмів, що забезпечують її збереження.

Порушення функції яєчників можуть бути вродженими або наслідком абортів, запальних процесівабо порушення функції інших ендокринних залоз - гіпофіза, надниркових залоз, щитовидної залози. Найчастіше спостерігається нестача прогестерону – гормону яєчників, необхідного для підтримки вагітності на її ранніх термінах.

Зниження рівня прогестерону призводить до загрози переривання вагітності. У деяких випадках може бути вихідно знижений як рівень прогестерону, так і інших гормонів яєчників, особливо естрогенів. Останні, зокрема, впливають на зростання та розвиток матки. При нестачі естрогенів відзначається недорозвинення матки та її слизової оболонки – ендометрію. Після запліднення плодове яйце впроваджується у ендометрій. Якщо він недостатньо розвинений, то процес впровадження зародка в стінку матки може порушуватися, що призводить до викидня.

Посилення вироблення в організмі жінки чоловічих статевих гормонів може бути наслідком підвищеної освіти чоловічих статевих гормонів (андрогенів) як у яєчниках, так і надниркових залозах. . У будь-якому випадку підвищення рівня андрогенів призводить до зниження рівня естрогенів і часто викликає викидень або призводить до вагітності, що не розвивається («завмерла») в ранні терміни.

Вагітність

Порушення функції щитовидної залози нерідко супроводжується дисфункцією яєчників.

ІІ триместр (з 15 по 27 тиждень вагітності).

Критичний період – 18-22 тижні вагітності.

1. Зараз основною причиною переривання є інфекційні захворювання, що передаються статевим шляхом.

Збудники інфекцій:

• хламідії,
• токсоплазми,
• уреаплазми
• віруси герпесу та ін.,

підступні у плані можливості порушення функції плаценти, інфікування плодових оболонок, передчасного виливу вод.

Увага! Тут зупинюся спеціально, щоб сказати: будь-ласка, не віддавайтеся паніці, якщо у Вас є одне з перерахованих захворювань, званих також «прихованими інфекціями». Акушерська практикапоказує, що безліч дітей народжується абсолютно здоровими, якщо у мами є подібні проблеми, і наяву всі шанси благополучного результату вагітності. Якщо захворювання не вдалося пролікувати заздалегідь (що переважно зустрічається при незапланованій вагітності), можна лікуватися і зараз. Існують препарати (у тому числі й антибіотики), дозволені в період вагітності та не завдають шкоди плоду.

У цей час активно росте матка. А становлять небезпеку аномалії розташування плаценти, наприклад, низьке прикріплення.

Істміко – цервікальна недостатність.

Шийка матки під час вагітності є своєрідним «запором», що утримує вагітність у порожнині матки.

Істміко-цервікальна недостатність – це патологія шийки, при якому вона нездатна виконувати цю функцію. Під дією сили тяжіння плодове яйце поступово опускається вниз, шийка матки розкривається і вагітність переривається.

Для усунення істміко-цервікальної недостатності необхідно до настання критичного терміну накласти шов на шийку матки. Боятися абсолютно не варто, зазвичай, ця маніпуляція проводиться після здачі необхідних аналізів, із знеболенням.

здоров'я своєї дитини, - завдання нелегке і особливо далеко не приємне.

Але важливо те, що при своєчасному зверненні багато захворювань та патологій можна пролікувати доступними засобамита під час вагітності. Якщо багато роботи по дому, то в критичні періоди спробувати розподілити свої сили, відкласти або відкинути найбільш небезпечні заняття. При зайвих напруженнях на роботі допоможе чітке знання сучасного законодавства, що регулює права вагітних жінок.

Знання в наше століття – це серйозна, потужна зброя, яка дозволяє уникнути значно важчих проблем, якщо ним вчасно скористатися. І нехай у Вас все буде гаразд!

Олена ВОЛОДИМИРОВА

Ембріологія людини вивчає процес розвитку людини, починаючи з запліднення і до народження. Ембріогенез людини, що триває в середньому 280 діб (10 місячних місяців), підрозділяється на три періоди: початковий (перший тиждень розвитку), зародковий (другий-восьмий тижні), і плодовий (з дев'ятого тижня до народження дитини).

Стадії ембріогенезу:

У процесі ембріогенезу можна назвати такі основні стадії:

1. Запліднення ~ злиття жіночої та чоловічої статевих клітин. В результаті утворюється новий одноклітинний організм-зигота.

2. Дроблення. Серія швидко наступних один за одним поділів зиготи. Ця стадія закінчується утворенням багатоклітинного зародка, що має у людини форму пляшечки-бластоцисти, що відповідає бластулі інших хребетних.

3. Гаструляція. В результаті розподілу, диференціювання, взаємодії та переміщення клітин зародок стає багатошаровим. З'являються зародкові листки ектодерма, ентодерма і мезодерма, що несуть у собі накладки різних тканин та органів.

4. Гістогенез, органогенез, системогенез. У ході диференціювання зародкових листків утворюються зачатки тканин, що формують органи та системи організму людини.

Критичні періоди- періоди, в які є загальні та специфічні риси в характері реакцій у відповідь ембріона і плода на патогенну дію. Вони характеризуються переважанням процесів активної клітинної та тканинної диференціювання та значним підвищенням обмінних процесів.

1-ий критичний періодвід 0 до 8 днів. Вважається з моменту запліднення яйцеклітини до впровадження блатоцистів у децидуальну оболонку. У цей час немає зв'язку ембріона з материнським організмом. Пошкоджуючі фактори або не викликають загибелі плід, або ембріон гине (принцип «все або нічого»). Характерною рисоюперіоду є відсутність виникнення вад розвитку навіть під впливом факторів зовнішнього середовища, що мають виражену тератогенну дію. Аутотропне живлення зародка - за рахунок речовин, що містяться в яйцеклітині, а потім за рахунок рідкого секрету трофобласта в порожнині бластоцисти.

2-ий критичний періодвід 8 днів до 8 тижнів. У цей час відбувається формування органів прокуратури та систем, унаслідок чого характерно виникнення множинних вад розвитку. Найбільш чутливою фазою є перші 6 тижнів: можливі вади ЦНС, слуху, очей. Під впливом ушкоджуючих факторів спочатку відбуваються гальмування та зупинка розвитку, потім безладна проліферація одних та дистрофія інших зародків органів та тканин. Значення ушкодження має стільки термін гестації, скільки тривалість впливу несприятливого чинника.

третій критичний період- 3-8 тижнів розвитку. Поряд з органогенезом відбувається формування плаценти та хоріону. При дії ушкоджуючого фактора порушується розвиток алантоїсу, який дуже чутливий до пошкодження: відбувається загибель судин, внаслідок чого припиняється васкуляризація хоріону з виникненням первинної плацентарної недостатності.

4-ий критичний період- 12-14. Відноситься до фетальному розвитку. Небезпека пов'язана з формуванням зовнішніх статевих органів у плодів жіночої статі з формуванням хибного чоловічого гермафродитизму.

5-ий критичний період- 18-22 тижні. У цей період відбувається завершення формування нервової системи, відзначається біоелектрична активність головного мозку, зміни в гемопоезі, продукції деяких гормонів

Те, що майбутня мама повинна берегти себе, сприймається як велика істина. Але мало хто знає, що під час вагітності є періоди, коли ризик усіляких неприємностей зі здоров'ям суттєво збільшується. Дотримуючись у « критичні моменти» підвищену обережність, жінка зможе вчасно «підстрахуватися» та уникнути непотрібних проблем.

Вагітність триває 9 календарних або 10 акушерських місяців (її середня тривалістьстановить 280 днів від першого дня останньої менструації до пологів. За цей час відбувається найскладніший процес перетворення заплідненої яйцеклітини на зрілий плід, здатний до самостійного існування поза утробою матері. За 9 місяців відбувається бурхливий поділ клітин, формування органів та тканин плода, дозрівання функціональних систем, встановлення зв'язку між ними, завдяки чому новонароджений зможе адаптуватися у зовнішньому середовищі, жити самостійним, окремим від материнського організму життям.

Переоцінити роль будь-якого періоду внутрішньоутробного життяплода складно. Але під час вагітності є кілька критичних термінів, коли найвищий ризик її мимовільного переривання(викидень або передчасні роди), виникнення ускладнень перебігу вагітності, аномалій розвитку зародка та плода. Саме про ці терміни і йтиметься.

Розрізняють такі періоди розвитку плода під час вагітності:

передимплантаційний (з моменту запліднення яйцеклітини зі сперматозоїдом до впровадження заплідненої яйцеклітини в слизову оболонку стінки матки);

імплантаційний (прикріплення заплідненої яйцеклітини до стінки матки);

органогенез та плацентація (період формування всіх органів та тканин плода, а також плаценти);

плодовий - період зростання та розвитку сформованих органів та тканин.

Передімплантаційний період

У нормі за 12-14 днів до очікуваної менструації відбувається овуляція, тобто яйцеклітина, що досягла великих розмірів, виходить з яєчника, надходить в маткову трубу, де найчастіше і відбувається запліднення. З цього моменту настає вагітність. Запліднена яйцеклітина продовжує свій шлях матковою трубою протягом 4 днів у бік порожнини матки, чому сприяють:

скорочення гладких м'язів стінки маткової труби. Ці скорочення в нормі відбуваються в односторонньому напрямку – у бік порожнини матки від кінця труби, зверненого до черевної порожнини;

рух вій слизової оболонки, яка зсередини покриває маткову трубу. Починає рух рідина, що знаходиться в трубі, і зі струмом цієї рідини запліднена яйцеклітина потрапляє в матку;

розслаблення сфінктера (циркулярного м'яза) в області з'єднання маткової труби з маткою Цей сфінктер призначений для попередження попадання заплідненої яйцеклітини в порожнину матки раніше терміну, перш ніж матка буде готова для прийому заплідненої яйцеклітини.

Рух яйцеклітини матковою трубою відбувається під впливом жіночих статевих гормонів естрогенів і прогестерону. Прогестерон - гормон вагітності, який на ранніх термінах вагітності виробляється в яєчнику (на місці фолікула, що лопнув, утворюється жовте тіло, яке продукує в велику кількістьцей гормон і сприяє наступу та підтримці вагітності). Якщо прогестерону виробляється недостатньо, яйцеклітина з маткової труби потрапить у порожнину матки із запізненням. При підвищеній перистальтиці маткової труби запліднена яйцеклітина потрапить у порожнину матки раніше, ніж вона може проникнути в слизову оболонку, внаслідок чого яйцеклітина може загинути. Так як при цьому вагітність не відбудеться, затримки чергової менструації не буде, вагітність залишається не діагностованою, нерозпізнаною. Період просування заплідненої яйцеклітини матковою трубою вважається першим критичним періодом вагітності (з 12-14 до 10-8 днів до початку чергової менструації). Внаслідок порушення складних механізмів регуляції роботи маткової труби яйцеклітина після запліднення також може впровадитись у стінку труби (позаматкова вагітність).

Імплантаційний період

Цей період також проходить ще до передбачуваної менструації, найчастіше тоді, коли жінка ще й не підозрює про свою вагітність. Потрапляючи в порожнину матки, зародок вже складається з 16-32 клітин, проте він не відразу впроваджується в слизову оболонку матки, а ще протягом двох днів перебуває у вільному стані. Ці два дні з моменту попадання заплідненої яйцеклітини в порожнину матки до її прикріплення до стінки матки складають період імплантації. Місце впровадження залежить від низки обставин, проте найчастіше це передня або задня стінкаматки.

Харчування плодового яйця в цей період відбувається за рахунок місцевого розчинення слизової оболонки стінки матки за допомогою ферментів, що виділяються плодовим яйцем. Після закінчення 2 діб плодове яйце впроваджується в слизову оболонку матки, яка містить у великій кількості ферменти, глікоген, жири, мікроелементи, захисні антитіла та інші біологічно активні речовини, необхідні подальшого зростання зародка.

Другий критичний період вагітності – імплантація, тобто прикріплення плодового яйця до стінки матки. Якщо імплантація не вдається, вагітність завершується під маскою менструації (фактично це не діагностований викидень на дуже коротких термінах). Тому що затримки менструації немає. то жінка навіть не передбачає наявність у неї вагітності.

На процес імплантації великий вплив надають гормональні фактори: концентрація таких гормонів, як прогестерон, естрогени, пролактин (гормон гіпофізу – залози, розташованої у головному мозку). глюкокортикоїди (гормони надниркових залоз) і т.д.

Величезне значення має підготовленість слизової оболонки матки до імплантації, готовність її прийняти плодове яйце. Після абортів, вишкрібань, тривалого носіння внутрішньоматкової спіралі, інфекцій, запальних процесів може порушитися рецепторний (сприймаючий) апарат ендометрію, тобто чутливі до гормонів клітини, розташовані в слизовій оболонці матки, неправильно реагують на гормони, через що слизова оболонка матки недостатньо підготовляється до майбутньої вагітності.

Якщо плодове яйце недостатньо активне, своєчасно не виділяє потрібну кількість ферментів, що руйнують, слизову оболонку матки, то воно може впровадитися в стінку матки в нижньому сегменті або в шийці матки в результаті чого виникає вагітність або аномальна плацента (плацента перекриває вихід з матки частково або повністю) .

Наявність зрощень (синьохій) у порожнині матки після запальних процесів, вишкрібань, а також міоми матки теж можуть перешкоджати нормальній імплантації.

Кожен ембріональний зачаток і орган, що з нього розвивається, має свої критичні періоди чутливості, коли дія різних факторіввибірково порушує органогенез. Так, для головного мозку критичними є 23-28-й день, 30-42-й день, 45-й день, п'ятий місяць внутрішньоутробного життя; для кришталика ока - 23-45-й день; для кінцівок - 28-56-й день; для серцево-судинної системи - 23-51-й дні внутрішньоутробного розвитку(у разі дні відраховуються від зачаття)

Період органогенезу та плацентації

Що має стати приводом для тривоги?

Якщо дія несприятливих факторів у критичні термінипризвело до загрози переривання вагітності, жінки скаржаться на болі внизу живота, у попереку - тягнучі або переймоподібні. Болі можуть супроводжуватися кров'яними виділеннями зі статевих шляхів. Такі симптоми не можна залишати без уваги, т.к. слідом за ними може виникнути масивна кровотеча через неповну мимовільного викидня, при якому вагітність не можна буде врятувати

Дуже важливо при перших симптомах загрозливого викидня відразу звернутися до гінеколога, пройти необхідні дослідженнявключаючи огляд на кріслі, УЗД, гормональні дослідження крові на жіночі статеві гормони, чоловічі статеві гормони, гормони щитовидної залози.

Цей період триває з моменту впровадження плодового яйця в слизову оболонку матки до 10-12 тижнів вагітності, коли повністю сформовані всі органи та тканини плода, а також плацента. Плацента дитяче місце- сполучна ланка між плодом та материнським організмом, за допомогою якого відбуваються процеси харчування, обміну речовин та дихання плода в утробі матері. Це дуже відповідальний період внутрішньоутробного життя, т.к. в це час йдезакладка всіх органів та тканин плода. Вже на 7-й день після запліднення яйцеклітини організм матері отримує сигнал про вагітність завдяки гормону – хоріонічному гонадотропіну (ХГ), що виділяється плодовим яйцем. ХГ, у свою чергу, підтримує розвиток жовтого тілау яєчнику. Жовте тіло виділяє прогестерон та естрогени у кількості, достатньому для підтримки вагітності. На початковому етапівагітності, до формування плаценти, жовте тіло бере на себе функцію гормональної підтримки вагітності, і якщо з тих чи інших причин жовте тіло працює неповноцінно, то можуть виникнути загроза викидня, викидень або вагітність, що не розвивається.

Весь період органогенезу та плацентації також є критичним періодом внутрішньоутробного життя плода, т.к. плід високочутливий до шкідливого впливу навколишнього середовища, особливо в перші 3-6 тижнів органогенезу. Цей критичний період розвитку вагітності є особливо важливим, т.к. під впливом несприятливих факторів навколишнього середовища ембріон може загинути або можуть виникнути аномалії розвитку.

У ці періоди особливо небезпечний вплив на зародок факторів навколишнього середовища, серед яких:

фізичні (іонізуючі випромінювання, механічні дії); це може бути дія іонізуючої радіації, наприклад, в умовах техногенної катастрофи на атомних об'єктах, механічні впливи у вигляді вібрації та ін. на відповідних виробництвах чи момент спортивних тренувань;

хімічні: феноли, окис азоту, пестициди, важкі метали тощо. - ці речовини також можуть потрапити до організму вагітної, якщо вона працює на відповідних виробництвах або під час проведення ремонту у приміщенні, де довго перебуває жінка. До хімічних речовин належать нікотин, алкоголь, деякі лікарські препарати. Наприклад, використовувані для лікування онкологічних захворювань тощо;

біологічні (наприклад, вірус герпесу, цитомегаловірус, вірус краснухи тощо).

Необхідно підкреслити, що в критичні періоди шкідливі впливи призводять до найбільш важким наслідкам- загибелі зародка чи формуванню грубих вад розвитку.

За даними французьких дослідників, якщо вагітна жінка вперше у житті зіткнулася з цитомегаловірусом - збудником, що викликає захворювання, яке у дорослих може протікати як банальне ГРЗ під час вагітності (що видно з дослідження крові на імуноглобуліни до ЦМВ), особливо на ранніх термінах, то у 1/3 випадків можуть виникати вади розвитку плода. Якщо до вагітності вона вже була інфікована, організм вчасно включає захисні механізми боротьби з вірусом, і ця ймовірність знижується до 1%. Те саме можна сказати і про вірус простого герпесу.

Особливу небезпеку є вірус краснухи при інфікуванні ним на ранніх термінах вагітності. Жінці у такому разі рекомендують штучне перериваннявагітності, т.к. високий ризик народження дитини з такими вадами розвитку, як мікрофтальмія - вада розвитку очей, мікроцефалія - ​​серйозна вада розвитку головного мозку, глухота, вроджені вади серця і т.д.

З хімічних сполукособливо несприятливо позначаються на стані зародка свинець, ртуть, бензол, нікотин, оксиди вуглецю та інші речовини, які можуть спричинити вади розвитку.

Деякі лікарські засоби особливо протипоказані під час вагітності (наприклад, протипухлинні антибіотики); якщо вони приймалися, рекомендується переривання вагітності на ранніх термінах. При прийомі деяких лікарських засобівнеобхідні консультація генетика, ретельне спостереження під час вагітності за станом зародка та плода (УЗД, дослідження крові на хоріонічний гонадотропін, альфа-фетопротеїн, естріол, які дозволяють запідозрити наявність вад розвитку плода - аналіз проводиться в 16-20 тижнів вагітності).

Жінки працюють на хімічне виробництво, під час вагітності необхідно перевести до інших, менш небезпечних цехів. Що стосується впливу радіації, то, якщо вона впливає на жінку до імплантації зародка (у передімплантаційний період), у 2/3 випадків ембріон гине. У період органогенезу та плацентації часто виникають вади розвитку або настає внутрішньоутробна загибель зародка чи плода.

У 7-8 тижнів вагітності зазвичай починається зворотний розвиток жовтого тіла в яєчнику: образно кажучи, яєчники передають хоріону (майбутній плаценті) функцію гормональної підтримки вагітності, і якщо хоріон недостатньо розвинений, не активний, виникає загроза переривання вагітності.

7-8 тижнів – це також критичний період для розвитку вагітності. Дуже часто викидень, вагітність, що не розвивається, або загроза викидня ( кров'янисті виділеннязі статевих шляхів, болю внизу живота та попереку) з'являються саме на цьому терміні. Якщо це сталося, жінці потрібна госпіталізація. У стаціонарі використовують різні лікарські препарати, які допоможуть зберегти вагітність, якщо це можливо.

Отже, як ми переконалися, перший триместр вагітності майже повністю складається з критичних періодів, тому в цей час особливо важливим є:

наскільки можна виключити негативний вплив шкідливого виробництва;

змінити комплекс фізичних вправпри активних тренуваннях у період до вагітності, відкласти заняття екстремальними видамиспорту на післяпологовий період;

проводити достатня кількістьчасу на свіжому повітрі;

достатньо часу (8 -10 годин) приділяти сну;

не приймати активна участьу ремонті приміщень;

відмовитись від шкідливих звичок, особливо таких, як вживання алкоголю, наркотиків, куріння.

Плодний період

З 12 тижнів вагітності починається плодовий період внутрішньоутробного життя плода, що триває до 40 тижнів. У цей час плід вже повністю сформований, проте фізично незрілий.

Терміни вагітності 13, 20-24 та 28 тижнів є критичними для пацієнток з гіперандрогенією. підвищеним змістомчоловічих статевих гормонів - через початок вироблення гормонів плода. У ці терміни необхідно перевірити рівень гормонів та скоригувати дозу препаратів, призначених для зниження кількості чоловічих статевих гормонів (ДЕКСАМЕТА3ОН, МЕТИП-РЕД тощо). При цьому лікар стежить за станом шийки матки, оскільки підвищення кількості чоловічих статевих гормонів може призвести до її передчасного розкриття.

У 13 тижнів вагітності плід чоловічої статі починає виробляти власний тестостерон - чоловічий статевий гормон, у 20 - 24 тижні починається вироблення кортизолу та чоловічих статевих гормонів корою надниркових залоз плода, внаслідок чого у жінки з гіперандрогенією може бути чергове піднесення чоловічих статевих гормонів, що призведе до переривання вагітності.

У 28 тижнів гіпофіз плода починає синтезувати гормон, що стимулює роботу надниркових залоз. адренокортикотропний гормон, внаслідок чого посилюється вироблення чоловічих статевих гормонів, що також може призвести до переривання вагітності. При необхідності на цьому терміні лікар скоригує дозу лікарських засобів.

Отже, дія несприятливих факторів у критичні періоди вагітності може призвести до несприятливих наслідків. Тому жінці протягом усього часів очікування дитини, а особливо в критичні періоди, потрібно уникати дії несприятливих факторів і при будь-яких «неполадках» звертатися до лікаря. Хочеться порадити майбутнім мамам поберегти себе, тим більше, що вагітність триває лише 9 місяців, а від її перебігу залежать здоров'я та життя вашого малюка.

Kriticheskie_periody_beremennosti.txt · Останні зміни: 2014/11/28 00:16 (зовнішня зміна)

Розвиток зародка відбувається під впливом факторів довкілля. Один і той самий фактор у різні періоди діє по-різному. Періоди підвищеної чутливості зародка до ушкоджуючих факторів довкілля називаються критичними періодами.

В основі критичного періоду може бути:

активне диференціювання клітин;

перехід від однієї стадії до іншої;

зміна умов існування.

У розвитку будь-якого органу є свій критичний період. В ембріогенезі людини російський учений П.Г. Свєтлов виділив три критичні періоди:

імплантації(6 – 7 добу після запліднення);

плацентації(кінець другого тижня);

перинатальний(Період пологів).

Порушення нормального перебігу ембріогенезу веде до розвитку аномалій та каліцтв. Вони зустрічаються у 1-2% людей.

Види вад: аплазія (відсутність органу), гіпоплазія (недорозвинення органу), гіпертрофія (збільшення розмірів органу), гіпотрофія (зменшення розмірів органу), атрезія (відсутність отвору), стеноз (звуження протоки). Однією з пороків є сіамські близнюки(зрощені різною мірою). Вперше сіамські близнюки (два брати) були описані у Південно-Східній Азії. Вони прожили 61 рік, були одружені, мали 22 дітей. У Росії жили дві сестри Маша і Даша, що зрослися.

Причини потворності:

генетичні;

екзогенні;

змішані.

Екзогенні фактори називаються тератогенними(Від слова teratos - потворність). Тератогенні фактори за своєю природою поділяються на:

хімічні- Різні хімічні речовини, хінін, алкоголь, антибіотик актиноміцин Д, хлоридин, талідомід;

фізичні– рентгенівські промені та інші види іонізуючих випромінювань;

біологічні –віруси, найпростіші (токсоплазма), токсини гельмінтів.

Фенокопія – фенотипова копія спадкової ознаки чи захворювання.Фенокопії у спадок не передаються. Наприклад, можлива фенокопія глухонімоти. Вона може виникнути в тому випадку, коли жінка в період вагітності перехворіє на корову краснуху. При цьому вірус проникає через плаценту в організм плода і порушує у нього процес формування слухових кісточок, що веде до глухонімоти. У той самий час існує глухонімота, що визначається патологічним геном і передається у спадок. Інший приклад – фенокопія кретинізму. Кретинізм – це спадкове захворювання, основу якого лежить гіпофункція щитовидної залози. Фенокопія кретинізму виникає за умов недостатнього надходження йоду з їжею. Внаслідок утворення після травми рубця у головному мозку може виникнути фенокопія спадкового захворювання на епілепсію.

Закономірності успадкування ознак при моно- та дигібридному схрещуванні. приклади.

Форми взаємодії аллельних генів. приклади.

алельниминазиваються гени, які визначають контрастують (альтернативні) властивості однієї ознаки і розташовані в гомологічних хромосомах в тому самому локусі.

Наприклад, колір очей – ознака; блакитний і карій – контрастні властивості. Або: вміння володіти рукою – ознака; праворукость і ліворукість – контрастні властивості.

Взаємодія алельних генів

Розрізняють 6 видів такої взаємодії:

повне домінування

неповне домінування

наддомінування

кодомінування

міжалельна комплементація

алельний виняток

Коротка характеристика видів взаємодії алельних генів

При повному домінуваннідія одного гена з алельної пари (тобто одного аллеля) повністю приховує присутність іншого аллеля. Фенотипово проявляється ген називається домінантним і позначається А;

пригнічений ген називається рецесивним і позначається а.

Неповне домінуваннямає місце у разі, коли домінантний ген в повному обсязі пригнічує дію рецесивного гена, й у гетерозигот спостерігається проміжний характер успадкування ознаки.

Приклад – забарвлення квіток у нічної красуні: домінантні гомозиготи – червоні, рецесивні гомозиготи – білі, гетерозиготи – проміжне, рожеве забарвлення.

Про наддомінуваннякажуть, коли фенотипове прояв домінантного гена в гетерозиготному варіанті сильніше, ніж у гомозиготному:

Кодомінування– прояв у гетерозиготному стані ознак, що кодуються обома алельними генами.

Приклад – успадкування у людини IY групи крові (AB). Це ж приклад множинного алелізму.

Множинний алелізм -

Межальна комплементація- Взаємодія аллельних генів, при якому можливе формування нормальної ознаки у організму, гетерозиготного за двома мутантними алелями цього гена.

Приклад: D – ген, що кодує синтез білка з четвертинною структурою (наприклад, глобін у гемоглобіні). Четвертична структура складається з кількох поліпептидних ланцюгів. Мутантні гени D і D - Визначають синтез змінених білків (кожний свого). Але при об'єднанні ці ланцюги дають білок із нормальними властивостями:

D + D = D.

Алельний винятоктака взаємодія, при якій у різних клітинах одного і того ж організму фенотипно виявляються різні аллельні гени. В результаті виникає мозаїцизм.

Класичний приклад - аллельні гени в Х-хромосомі жіночого організму. У нормі з цих двох хромосом функціонує лише одна. Інша знаходиться в щільному спіралізованому стані (інактивованому) і називається « тельце Барра». При утворенні зиготи 1 хромосома успадковується від батька, інша – від матері, інактивованою може бути кожна з них.

Множинний алелізм. приклади. Механізм виникнення.

Множинний алелізм -наявність у генофонді популяцій більше двох аллельних генів.

Приклад у природі – забарвлення шерсті у кролів.

Позначимо A – ген, що визначає чорне забарвлення (дикий тип);

a ch – ген шиншилового забарвлення;

a h– ген гімалайського забарвлення (біле, але кінчики хвоста, вух та ін.)

Чорні);

a– ген білого забарвлення.

Всі ці 4 гени - аллельні. Характер їхньої взаємодії:

A > a ch > a h > a.

Тобто, Адомінантний по відношенню до всіх інших; а chрецесивний по відношенню до А, але домінантний по відношенню до а h і а;і т.д.

(Звичайно, у кожної особи може бути тільки 2 алелі!)

Повернемося до успадкування груп крові. Існує 3 алельних гени: I A , I B , I O .

Група 0 (I) – генотип: I 0 I 0 немає антигенів;

А (II) : I A I 0 (Гетерозиготи), I A I A (гомозиготи), антиген А;

B (III): I B I 0 , I B I B , антиген B;

AB (IY) : I A I B, та антиген А, та антиген B- фенотипно проявляється дія обох алельних генів.

Спадкування груп крові та резус-фактора у людини. Резус-конфлікт,

Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, що кодуються обома алельними генами. Приклади: успадкування у людини IV групи крові (AB). У той же час, групи крові є прикладом множинного алелізму.

Множинний алелізм – наявність у генофонді популяції понад два алельних генів.

Групи крові людини за системою АВО кодуються трьома алельними генами: I A , I B , I 0 .

Група крові Генотип

0 (I) I 0 I 0

А(II) I A I 0 , I A I A ;

B (III) I B I 0 , I B I B ;

AB (IV) I A I B(фенотипно проявляється дія обох алельних генів – явище кодомінування ).

Група крові

На еритроцитах є спеціальні білки – антигени груп крові. У плазмі цих антигенів є антитіла. При зустрічі однойменних антигену та антитіла відбувається їх взаємодія та склеювання еритроцитів у монетні стовпчики. У такому вигляді вони не можуть переносити кисень. Тому в крові однієї людини не зустрічаються однойменні антиген та антитіло. Їхня комбінація - група крові. Її треба враховувати під час переливання крові, тобто. переливати лише одногрупну кров, щоб уникнути склеювання. Антигени та антитіла груп крові, як усі білки організму, успадковуються – саме білки, а не самі групи крові, тому комбінація цих білків у дітей може відрізнятись від комбінації у батьків та виходити інша група крові. Існує безліч антигенів на еритроцитах та безліч систем груп крові. У рутинній діагностиці користуються визначенням групи крові у системі АВ0.

Антигени: А, В; антитіла: альфа, бета.

Успадкування: ген IA кодує синтез білка А, IB - білка, i не кодує синтез білків.

Група крові I(0). Генотип II. Відсутність антигенів на еритроцитах, наявність обох антитіл у плазмі

Група крові ІІ (А). Генотип IA\IA або IА\i. Антиген А на еритроцитах, бета антитіло в плазмі

Група крові ІІІ (В). Генотип IB\IB або IВ\i. Антиген В на еритроцитах, антитіло альфа у плазмі

Група крові ІV (АВ). Генотип IA\IB. Обидва антигени на еритроцитах, відсутність антитіл у плазмі.

успадкування:

У батьків із першою групою крові може народитися дитина лише з першою групою.

У батьків із другої – дитина з першою чи другою.

У батьків із третьою – дитина з першої чи третьої.

У батьків з першої та другої – дитина з першої чи другої.

У батьків з першої та третьої – дитина з першої чи третьої.

У батьків з другої та третьої – дитина з будь-якою групою крові.

У батьків з першої та четвертої - дитина з другої та третьої.

У батьків з другої та четвертої - дитина з другої, третьої та четвертої

У батьків з третьої та четвертої - дитина з другої, третьої та четвертої.

У батьків з четвертої - дитина з другої, третьої та четвертої.

Якщо в одного з батьків перша група крові, у дитини не може бути четвертою. І навпаки -якщо в одного з батьків четверта, у дитини не може бути першою.

Групова несумісність:

При вагітності може виникнути не лише резус-конфлікт, а й конфлікт у групах крові. Якщо плід має антиген, якого в матері, вона може виробляти проти нього антитіла: антиА, антиВ. Конфлікт може виникнути, якщо плід має II групу крові, а мати I або III; плід III, а мати I чи II; плід IV, а мати будь-яку іншу. Потрібно перевіряти наявність групових антитіл у всіх парах, де у чоловіка та жінки різні групикрові, крім випадків, коли чоловіки перша група.

Резус фактор

Білок на мембрані еритроцитів. Є у 85% людей - резус-позитивних. Інші 15% - резус-негативні.

Наслідування: R-ген резус-фактора. r – відсутність резус фактора.

Батьки резус-позитивні (RR, Rr) - дитина може бути резус-позитивною (RR, Rr) або резус-негативною (rr).

Один з батьків резус-позитивний (RR, Rr), інший резус-негативний (rr) - дитина може бути резус-позитивною (Rr) або резус-негативною (rr).

Батьки резус-негативні, дитина може бути тільки резус-негативною.

Резус-фактор, як і групу крові, необхідно враховувати під час переливання крові. При потраплянні резус фактора в кров резус-негативної людини до нього утворюються антирезусні антитіла, які склеюють резус-позитивні еритроцити в монетні стовпчики.

Резус-конфлікт

Може виникнути при вагітності резус-негативна жінка резус-позитивним плодом (резус-фактор від батька). При попаданні еритроцитів плода в кровотік матері проти резус-фактора у неї утворюються антирезусні антитіла. У нормі кровотік матері та плода поєднується лише під час пологів, тому теоретично можливим резус-конфлікт вважається у другу та наступні вагітності резус-позитивним плодом. Практично в сучасних умовах часто відбувається підвищення проникності судин плаценти, різні патології вагітності, що призводять до попадання еритроцитів плода в кров матері та під час першої вагітності. Тому антирезусні антитіланеобхідно визначати при будь-якій вагітності у резус-негативної жінки починаючи з 8 тижнів (час утворення резус-фактора у плода). Для запобігання їх утворенню під час пологів протягом 72 годин після будь-якого закінчення вагітності терміну більше 8 тижнів вводять антирезусний імуноглобулін.

Комплементарна взаємодія неалельних генів. приклади.

Комплементарнимназивається взаємодія, у якому дію одного гена доповнюється дією іншого, неалельного йому, у результаті формується якісно новий ознака.

Класичний приклад такої взаємодії – успадкування форми гребеня у курей. Зустрічаються наступні формигребеня: листоподібний – результат взаємодії двох рецесивних неалельних генів ab ; горіховий – результат взаємодії двох домінантних неалельних генів AB; рожевидний та горохоподібний – з генотипами A і Bвідповідно.

Інший приклад – успадкування фарбування шерсті у мишей. Забарвлення буває сіре, біле та чорне, а пігмент тільки один – чорний. Просто чорний пігмент у сірих мишей має різний розподіл по довжині волосся (кільцями), причому накладання волосків відбувається з певним зрушенням, що в сукупності дає враження сірого кольору.

В основі утворення того чи іншого фарбування – взаємодія двох пар неалельних генів:

A – ген, що визначає синтез пігменту;

a – ген, який не визначає синтез пігменту;

B – ген, що визначає нерівномірний розподіл пігменту;

b – ген, що визначає рівномірний розподіл пігменту.

P AA BB  aa bb

гомозиготи

G AB ab

сірі білі

F 1 AaBb

AaBb  AaBb

У батьківської пари – 4 сорти гамет. Щоб не заплутатися під час аналізу, чортимо ґрати Пеннета.

Розщеплення виходить у співвідношенні 9:3:4 (сірі: чорні: білі), або 9/16, 3/16, 4/16 потомства. Випадків комплементарної взаємодії неалельних генів – 12(чорний та сірий колір).

Приклади комплементарної взаємодії у людини: нормальний слух – результат взаємодії двох домінантних неалельних генів, що визначають нормальний розвиток слухового нерва та равлики; білок інтерферон також визначається двома неаллельними генами; можна навести приклад також гемоглобін.

Можливі варіанти розщеплення вF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Домінантний епістаз. Визначення. приклади.

домінантний та рецесивний.

З

з

I - ген, який пригнічує забарвлення,

i

Варіанти розщеплення у F 2: 12:3:1, 13:3.

ферментопатії

dd.

При домінантному епістазі,коли домінантний алель одного гена" (А) перешкоджає прояву алелей іншого гена (В або Ь), розщеплення в потомстві залежить від їхнього фенотипного значення і може виражатися співвідношеннями 12:3:1 або 13:3.

Рецесивний епістаз. Визначення, приклади.

Епістаз

Епістаз - такий вид взаємодії неалельних генів, при якому дія гена з однієї алельної пари пригнічується дією гена з іншої алельної пари.

Розрізняють дві форми епістазу – домінантний та рецесивний.При домінантному епістазі як ген-подавлювач (супресор) виступає домінантний ген, при рецесивному епістазі – рецесивний ген.

Приклад домінантного епістазу - успадкування забарвлення оперення курей. Взаємодіють дві пари неалельних генів:

З- ген, що визначає забарвлення оперення (зазвичай строкате),

з– ген, який не визначає забарвлення оперення,

I - ген, який пригнічує забарвлення,

i– ген, який не пригнічує забарвлення.

Варіанти розщеплення у F 2: 12:3:1, 13:3.

У людини прикладом домінантного епістазу є ферментопатії (ензімопатії) – захворювання, в основі яких лежить недостатнє вироблення того чи іншого ферменту.

Приклад рецесивного епістазу – так званий «бомбейський феномен»: у сім'ї у батьків, де мати мала групу крові, а батько – групу крові А, народилися дві дочки, з яких одна мала групу крові АВ. Вчені припустили, що у матері в генотипі був ген I B, проте його дія була пригнічена двома рецесивними епістатичними генами. dd.

При рецесивному епістазіген, що визначає якийсь ознака (В), не проявляється у гомозигот за рецесивним алелем іншого гена (аа). Розщеплення у потомстві двох дигетерозигот за такими генами відповідатиме співвідношенню 9:3:4 (рис. 6.20). Неможливість формування ознаки при рецесивному епістазі розцінюють також як прояв комплементарної взаємодії, що не відбувся, яке виникає між домінантним алелем епістатичного гена і алелями гена, що визначає ту ознаку.

З цієї точки зору може бути розглянутий «Бомбейський феномен» у людини, при якому в організмів-носіїв "домінантного алелю гена, що визначає групу крові за системою АВО (1 А або 1 в), фенотипно ці алелі не виявляються і формується 1-я група Відсутність фенотипного прояву домінантних алелей гена I пов'язують з гомозиготністю деяких організмів за рецесивним алелем гена "Н, що перешкоджає формуванню антигенів на поверхні еритроцитів, У шлюбі дигетерозигот за генами Н і I (НhI А I В) "/4 I групу крові у зв'язку з їх гомозиготністю за рецесивним алелем гена Н-hh.

Розглянуті вище розщеплення за фенотипом у потомстві від схрещування гетерозиготних батьків або аналізуючого схрещування як при моногенному типі спадкування ознак, так і у разі взаємодії неалельних генів мають імовірнісний характер. Такі розщеплення спостерігаються лише тому випадку, якщо реалізуються всі можливі зустрічі різноманітних гамет при заплідненні і всі нащадки виявляються життєздатними. Виявлення близьких розщеплень можливе під час аналізу великої кількості нащадків, коли випадкові події неспроможні змінити характер* розщеплення. Г. Мендель, який розробив прийоми гібридологічного аналізу, вперше застосував статистичний підхід до оцінки результатів. Він аналізував велике числонащадків, тому розщеплення за фенотипом, що спостерігаються ним у дослідах, виявилися близькими до розрахункових, які виходять при обліку всіх типів гамет, що утворюються в мейозі, та їх зустрічей при заплідненні.

Полімерія. Визначення. приклади.

При полімеріїкілька неалельних генів визначають один і той самий ознака, посилюючи його прояви. (Це явище, протилежне явищу плейотропії.) За таким типом зазвичай успадковуються кількісні ознаки, чим і зумовлено велику різноманітність їхнього прояву.

Наприклад, фарбування зерен у пшениці успадковується так.

A 1 a 1 – ген, який не визначає червоного забарвлення. A 2 - Ген, що визначає червоне забарвлення. a 2 – ген, який не визначає червоного забарвлення.

P A 1 A 1 A 2 A 2  а1 а1 а2 а2

червоні білі

G A 1 A 2 a 1 a 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2

рожеві, оскільки домінантних генівтільки 2 (вдвічі менше, ніж 4).

F 2 – розщеплення «забарвлені до незабарвлених» 15:1, за тонами забарвлення – 1 (яскраво-червоні): 4 (червоні): 6 (рожеві): 4 (блідо-рожеві): 1 (білі).

Людина аналогічно успадковуються зростання, колір волосся, колір шкіри, артеріальний тиск, розумові здібності(?).

Закономірності успадкування зчеплених ознак. Досліди Т.Моргана. Хромосомна теорія спадковості. Концепція генетичних карт хромосом.

Відповідно до III закону Менделя, успадкування за кожною парою ознак іде незалежно друг від друга. Але цей закон справедливий лише для випадку, коли неалельні гени розташовані в негомологічних хромосомах(одна пара генів - в одній парі гомологічних хромосом, інша - в іншій). Однак генів набагато більше, ніж хромосом, отже, в одній парі гомологічних хромосом завжди знаходиться більше однієї пари генів (їх може бути кілька тисяч). Як же успадковуються ознаки, гени яких перебувають у одній хромосомі чи одній парі гомологічних хромосом? Такі ознаки прийнято називати "зчепленими".

Термін «зчеплені ознаки» запроваджено американським ученим Томасом Морганом. Він разом із учнями вивчив закономірності успадкування зчеплених ознак. За ці дослідження Т. Моргану було присуджено Нобелівську премію.

Як об'єкт своїх досліджень Т. Морган вибрав плодову мушку дрозофілу. Вибір виявився дуже вдалим через такі позитивні якості дрозофіли:

легко культивується у лабораторії;

має високу плодючість (відкладає до 100 яєць);

короткий період розвитку – тривалість циклу розвитку від яйця до статевозрілої особини становить два тижні (на рік 24 покоління!);

невелике число хромосом (чотири пари), що чітко відрізняються за будовою.

Нині дрозофіла є незамінним об'єктом генетичних досліджень.

Т. Морган аналізував мух, що схрещуються, по двох парах генів, що визначають колір тіла і довжину крил:

A - ген сірого кольору тіла,

a – ген чорного кольору тіла;

B – ген, що визначає нормальну довжину крил,

b - Ген, що визначає укорочені крила.

I досвід. Схрещувалися мухи, гомозиготні за домінантними генами, з особинами, гомозиготні за рецесивними генами:

P. AABB  aabb

Все потомство виявилося одноманітним за генотипом і фенотипом, що відповідає I закону Менделя – закону однаковості.

II досвід - аналізуючий схрещування. Гетерозиготні самці схрещувалися з гомозиготними за рецесивними ознаками самками:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

У потомстві вийшли мухи із двома фенотипами (сірі довгокрилі та чорні короткокрилі) у співвідношенні 1:1. Це означає, що у самця було лише два сорти гамет. Утворення двох сортів гамет пояснювалося тим, що в даному випадкунеалельні гени розташовувалися в одній парі гомологічних хромосом. Ознаки, контрольовані цими генами, було названо зчепленими.

Ш досвід - реципрокне (поворотне) схрещування. Гетерозиготна самка схрещувалась з гомозиготним за рецесивними ознаками самцем:

P. ♀ AaBb  ♂ aabb

У потомстві виявилися мухи з чотирма фенотипами у наступному співвідношенні:

41,5% - сірі довгокрилі,

41,5% - чорні короткокрилі,

8,5% - сірі короткокрилі,

8,5% – чорні довгокрилі.

Поява у потомстві чотирьох фенотипів означає, що з самки, на відміну самця, утворилося чотири сорти гамет. Поява двох додаткових сортів гамет Морган пояснив явищем кросинговера - Обміном ідентичними ділянками гомологічних хромосом під час профази першого мейотичного поділу. Причому кросинговер спостерігався у 17% випадків. Ймовірно, у самців кросинговер відсутній.

На підставі проведених дослідів Морган сформулював основні положення хромосомної теорії спадковості:

Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку (як бусинки на нитці).

Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом та утворюють одну групу зчеплення. Ознаки, зумовлені цими генами, називаються зчепленими.

Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдного набору хромосом.

Гомологічні хромосоми здатні обмінюватися гомологічними ділянками. Таке явище отримало назву "кросинговер".

Частота явища кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Надалі за одиницю відстані між генами було прийнято морганіда, або сантиморган. 1 сантиморган відповідає 1% явища кросинговеру. Таким чином, у дрозофіли відстань між генами, що визначають довжину крил і колір тіла, дорівнює 17 сантиморгану.

Використовуючи явище кросинговеру, вчені склали генетичні карти, насамперед для об'єктів генетичних досліджень (дрозофіла, кишкова паличка, кукурудза, томати, миша). Складаються такі карти й у людини, щоправда, з допомогою інших методів. Встановлено, наприклад, що ген, що визначає резус-фактор, знаходиться на відстані трьох сантиморганів від гена, що визначає форму еритроцитів; ген групи крові (за системою АВ0) - на відстані 10 сантиморганів від гена, що визначає дефект нігтів і колінної чашки.

Типи визначення статі у потомства. Хромосомний механізм наслідування статі. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю.

прогамний,

епігамний,

сингамний.

Прогамний

Епігамний означає визначення статі після запліднення: підлога залежить від впливу факторів середовища.

Сінгамний

Каріотип будь-якого організму містить дві групи хромосом: однакові пари – аутосоми; різні в парі (зазвичай однієї) – статеві хромосоми, X-хромосома (оскільки в деяких організмів схожа на «X») та Y-хромосома (менша). У метеликів: ж-ХУ м-ХХ, тарганів ж-ХХ м-Х0, моль ж-Х0 м-ХХ

Хромосомний. Цей рівень ще не гарантує, що точно вийде ця підлога.

Людина та інших ссавців зигота потенційно бісексуальна, тобто. нейтральна, недиференційована в статевому відношенні, тому що зародкові гонади (статеві залози) у ембріона мають 2 шари. кірковий,cortex і мозковий,medulla, з яких розвиваються надалі відповідно яєчник та насінник.

Ознаки, зчеплені зі статтю - ознаки, гени яких перебувають у негомологічні ділянкистатевих хромосом.

Ділянка I: гени розташовані в гомологічних ділянках (частково зчеплені зі статтю)

геморагічний діатез,

пігментна ксеродерма,

загальна колірна сліпота.

Ділянка II: гени, розташовані в Х хромосомі негом.

рецесивні ознаки- рахіт, що не піддається лікуванню вітаміном Д, коричнева емаль зубів (захворювання шкіри, при якому вона нагадує риб'ячу луску) (у кожному поколінні родоводу, проявляється частіше у ж, ж передає ознаку і ж, і м, а м тільки ж)

домінантні ознаки- гемофілія, дальтонізм, катаракта, атрофія зорового нерва, іхтіоз (не в кожному покол, частіше у м, ж передає і м, і ж, але частіше проявляється у м, м передає ген тільки ж)

Ділянка III: гени, розташовані в У хромосомі негом. нормального чоловіка 1 Y-хромосома, тому ознака завжди проявиться, передається від м до м): гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушної раковини), перетинчастість пальців на ногах, а також ген, що контролює інший, аутосомний ген, відповідальний за вироблення X-Y- Антигену.

Генетичні механізми визначення статі. рівні формування ознак статі в онтогенезі. Перевизначення статі.

Існує кілька типів визначення статі; основних типів – 3:

прогамний,

епігамний,

сингамний.

Прогамний характеризується тим, що підлогу можна визначити ще до запліднення за розмірами яйцеклітини: якщо вона велика, містить багато поживних речовин – буде жіноча стать; якщо квола, непоказна - чоловіча стать.

Такий тип визначення статі має місце у коловраток, примітивних кільчастих хробаків, попелиць.

Епігамний означає визначення статі після запліднення: підлога визначається умовами середовища.

Цей тип рідкісний, зараз відомо лише 2 випадки; один із них – морський хробак Bonellia viridis. У самок цього виду довгий хоботок; якщо личинка розвивається на ньому, виходить самець, якщо самостійно, поза материнським організмом - самка, якщо ж спочатку на хоботку, а потім поза ним - інтерсекс. Визначальним тут є гормональний вплив материнського організму.

Сінгамний характеризується визначенням статі в останній момент запліднення і від набору хромосом. Це найпоширеніший тип.

Каріотип будь-якого організму містить дві групи хромосом: однакові пари – аутосоми; різні в парі (зазвичай однієї) – статеві хромосоми, X-хромосома (оскільки в деяких організмів схожа на «X») та Y-хромосома (менша).

Формування статі в онтогенезі

Процес тривалий включає кілька етапів. Людина – 4:

Хромосомний. Цей рівень ще не гарантує, що точно вийде ця підлога.

Гонадний. Зачаткові статеві залози. 2 шари – кірковий,cortex і мозковий,medulla. Вибір напряму визначається Н-У-антигеном. Він кодується аутосомним геном, який, у свою чергу, знаходиться під контролем гена, що знаходиться в У-хромосомі. Цей білок повинен вплинути на зародкову гонаду на 6-10 тижні ембріогенезу. Якщо він подіє в цей період, то з мозкової речовини починає розвиватися сім'яник. Якщо білок не подіє, то починається розвиватися кіркова речовина – яєчник.

Фенотиповий. - Формування певного фенотипу. (тембр голосу, розвиток молочних залоз, конституція тіла)

Психологічний. - Психологічна самооцінка приналежності до тієї чи іншої статі.

Перевизначення статі

Зигота спочатку бісексуальна.

У великої рогатої худоби може народитися теличка Фрімартін (у нього недорозвинена матка, спостерігається химеризм за еритроцитарними антигенами та статевими хромосомами)

У акваріумних рибок Медаки при вигодовуванні ним корми з додаванням жіночих статевих гормонів самці перетворюються на самок.

Людина такого не відбувається. Існує синдром Моріса, коли каріотип людини чоловічий, а жіночий фенотип

Методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, близнюковий, біохімічний, цитогенетичний, генетики соматичних клітин, популяційно-статистичний, моделювання (їх сутність та можливості)