Przepisy prawne 

Jak oznacza vpr w medycynie. Wady rozwojowe płodu wewnątrzmacicznego, definicja (badania przesiewowe, analiza), profilaktyka, przyczyny. Najczęstsze wady rozwojowe płodu

Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności niemowląt. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są często przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice potrafią przetrwać taki szok i zacząć się wzajemnie obwiniać za to, co się stało.

Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach na całym świecie stale rośnie liczba dzieci z wadami wrodzonymi. W Rosji częstotliwość tej patologii wynosi 5-6 przypadków na każdy tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej liczba ta jest o połowę niższa.

Przyczyny wad wrodzonych

Do powstania wrodzonego u płodu wady rozwojowe może prowadzić do różnych przyczyn. Najczęściej ta patologia występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i inne szkodliwe czynniki. Wady wrodzone mogą być również spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomowych ojca lub matki, a także brakiem witamin w diecie kobiety w ciąży, zwłaszcza kwas foliowy.

Klasyfikacja wad wrodzonych

Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji. wady wrodzone rozwój. W zależności od przyczyny wady wrodzone płodu dzielą się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.

Rozwój dziedzicznych wad rozwojowych jest spowodowany zmianą chromosomów lub genów w gametach, która jest przyczyną mutacji chromosomalnych, genowych lub genomowych w zygocie (zapłodnionego jaja). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu tkanek i narządów płodu.

Egzogenne wady wrodzone powstają pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).

Takimi wadami są wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu, których rozwój wynika z łącznego wpływu czynników genetycznych i środowiskowych.

W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstawania płodu) zaczynają działać czynniki egzogenne lub genetyczne, wady rozwojowe dzieli się na następujące typy:

  • Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe pojawiają się już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony - spontaniczna aborcja... W przypadkach, w których poronienie nie występuje, dochodzi do nierozwijającej się (zamrożonej) ciąży.
  • Embriopatia. Wady rozwojowe występują między 15 dniem a 8 tygodniem życia zarodka. Embriopatie są najbardziej wspólny powód wrodzone wady rozwojowe płodu.
  • Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniach ciąży. W tym przypadku wady wrodzone zwykle nie mają charakteru niegrzecznego i objawiają się pojawieniem się u dziecka różnych zaburzenia czynnościowe opóźnienie umysłowe i rozwój fizyczny, utrata wagi.

Ponadto rozróżnia się pierwotne i wtórne wady wrodzone płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych, a jednocześnie są zawsze z nimi związane patogenetycznie.

Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych według ich lokalizacji, tj. w oparciu o zasadę anatomiczną i fizjologiczną. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:

  • Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep pleców (otwarta przepuklina kręgosłupa), niedorozwój mózgu (hipoplazja) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach życia lub powstania trwałego kalectwa.
  • Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub górnej szczęki.
  • Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (atrezja) lub skrócenie (hipoplazja).
  • Wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego... Należą do nich wady rozwojowe serca i duże naczynia krwionośne.
  • Inne wady wrodzone.

Jak zapobiegać narodzinom dziecka z wadami wrodzonymi?

Podejście do planowania ciąży powinno być bardzo odpowiedzialne. DO wysoka grupa ryzyko urodzenia chorego dziecka to:

  • Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wadami wrodzonymi;
  • Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu, poronieniem samoistnym lub urodzeniem martwego dziecka;
  • Małżonkowie pozostający w związku rodzinnym (kuzyni, drugi kuzyn i bracia);
  • Jeśli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta 35 lat;
  • Jeżeli mężczyzna lub kobieta są narażeni na wymienione powyżej niekorzystne czynniki ze względu na stan swojego zdrowia lub aktywność zawodową.

Jeśli należysz do grupy wysokie ryzyko przy urodzeniu dziecka z wadami rozwojowymi zdecydowanie należy udać się do genetyka przed aktywnym planowaniem ciąży. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. W przypadku bardzo wysokiego ryzyka zwykle zaleca się parze małżeńskiej uciekanie się do sztucznej inseminacji komórki jajowej dawcy lub inseminacji nasieniem dawcy.

Spodziewasz się już dziecka i jesteś w grupie wysokiego ryzyka? I w takim przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie bierz niezależna decyzja przerwać ciążę w przypadku, gdy nie wiedziałaś o tym i przyjmowałaś określone leki, miałaś fluorografię lub np. piłaś alkohol. Ile w rzeczywistości w podobne sytuacje istnieje wysokie ryzyko wrodzonych wad rozwojowych u płodu, tylko lekarz może zdecydować po przeprowadzeniu niezbędnych badań.

Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?

Każde małżeństwo, które urodziło chore dziecko, a zwłaszcza z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu nerwowego, doświadcza szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykiem i znajdź dokładną przyczynę, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno być badanie cytologiczne... Jest to konieczne nie tylko do jego leczenia, ale także do przewidzenia prawdopodobieństwa ponownego narodzin u tych małżonków chorego dziecka.

Ostateczna konsultacja lekarsko-genetyczna powinna być przeprowadzona nie wcześniej niż trzy miesiące po porodzie. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle spada, a małżonkowie będą w stanie odpowiednio postrzegać wszystkie potrzebne im informacje.

Film na YouTube związany z artykułem:

Wrodzone wady rozwojowe płodu (CMF) są prawdopodobnie najbardziej niebezpieczna komplikacja ciąża prowadząca do niepełnosprawności i śmiertelności dziecka.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to zawsze wielka trauma dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są pocieszające: w Rosji częstość występowania wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

1. Dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu spowodowana rearanżacją struktur odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau i inne.

2. Wrodzony

Anomalie wrodzone - choroby nabyte w macicy w wyniku ekspozycji na czynniki zewnętrzne(i pierwiastki śladowe, uraz ciąży itp.). Mogą wpływać na prawie każdy narząd. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział anomalii płodu na gatunki jest dość arbitralny, ponieważ w przeważającej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są kombinacją czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwojowe płodu to:

  • Aplasia (brak jakiegokolwiek narządu);
  • Dystopia (położenie narządu w nietypowym dla niego miejscu);
  • Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
  • Hipotrofia, hipoplazja (spadek masy ciała płodu, niedorozwój);
  • Przerost, hiperplazja (wzrost wielkości narządu);
  • Atrezja (zatykanie naturalnych dziur);
  • Fuzja sparowanych narządów;
  • Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
  • Gigantyzm (powiększenie ciała i narządy wewnętrzne wielkość owoców);
  • Dyschrony (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Chciałbym zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od miejsca rozkładu genetycznego, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego wpływu na płód. Nie ma między nimi wyraźnej korelacji.

Kobieta, która była toksyczna w czasie ciąży, absolutnie może urodzić zdrowe dziecko... Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnienia rozwojowego u przyszłego potomstwa tego płodu w wyniku załamania genetycznego przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Kwestia badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i kierunków – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Czasami nie jest łatwo zrozumieć przyczyny funkcji WYSZUKAJ.PIONOWO. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, hemofilia, ślepota barw itp.

Powód patologie dziedziczne jest mutacją genu. Różne niekorzystne skutki dla narządów płodu podczas ciąży, zwłaszcza w krytycznych okresach jego rozwoju, prowadzą do pojawienia się wrodzonych anomalii. Czynniki powodujące CM nazywane są teratogennymi.

Najczęściej badane czynniki teratogenne:

  • leki (przyjmowanie leków zabronionych podczas ciąży lub w określonym okresie ciąży);
  • zakaźny (odra, ospa wietrzna przekazywane z matki na płód);
  • promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie radioaktywne);
  • czynnik alkoholowy (wzięty przez kobietę w ciąży duża liczba alkohol może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, niezgodnego z życiem);
  • czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może wywołać opóźnienie w rozwoju dziecka);
  • toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące niebezpieczna produkcja, na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej okres należy wykluczyć kontakt z agresywnymi substancjami chemicznymi i toksycznymi, aby uniknąć pojawienia się działania teratogennego u płodu);
  • brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i wielonienasyconych kwasów omega-3, białka, jodu, brak zbilansowanej diety może prowadzić do opóźnienia rozwoju płodu, zaburzeń pracy mózgu).

Często predyspozycje dziedziczne odgrywają ważną rolę w pojawieniu się wad wrodzonych płodu. Jeśli rodzice lub bliscy krewni dziecka mieli wady wrodzone, to ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu trwa średnio 38-42 tygodni. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, w których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tej chwili kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy krytyczny okres następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi etap implantacji do macicy. Kolejny niebezpieczny okres to od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy powstaje łożysko. Narażenie kobiety ciężarnej na choroby, chemikalia lub promieniowanie w tych okresach może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tygodnie, kiedy układają się połączenia nerwowe w mózgu i zaczyna działać układ krwiotwórczy. Z tym okresem wiąże się opóźnienie rozwój mentalny płód.

Czynniki ryzyka anomalii płodu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych ze strony matki:

  • wiek powyżej 35 lat - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
  • wiek do 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i minerałów;
  • niski status społeczny- infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • brak kwasu foliowego - wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
  • pierwszorzędny alkohol, leki i palenie - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, zespół nagła śmierć, płodowy zespół alkoholowy;
  • infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczki, toksoplazmoza) - wada wrodzona, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
  • nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
  • wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologia przewodu pokarmowego i nerek;
  • choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
  • choroba nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, urodzenie martwego dziecka;
  • choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
  • niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
  • krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, urodzenie martwego dziecka

Czynniki ryzyka wad wrodzonych płodu:

  • anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
  • ciąża mnoga - transfuzja płodu, asfiksja, wcześniactwo;
  • opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone, asfiksja,
    Czynniki ryzyka podczas porodu:
  • przedwczesne porody - obarczone rozwojem asfiksji;
  • późny poród (opóźnienie porodu o 2 tygodnie lub dłużej) - możliwy jest rozwój zamartwicy lub urodzenia martwego dziecka;
  • długa poród - asfiksja, urodzenie martwego dziecka;
  • wypadnięcie pępowiny - asfiksja.

Anomalie łożyska:

  • małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
  • przedwczesne odklejenie łożyska - możliwa jest duża utrata krwi, rozwój anemii;
  • Łożysko przodujące jest obarczone utratą krwi i rozwojem anemii.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe przypisywane kobiecie w ciąży w 10-12, 20-22 i 30-32 tygodniu (w każdym trymestrze). Ten test jest badaniem krwi pod kątem markerów biochemicznych surowicy patologia chromosomowa(wady rozwojowe).

Pozwoli ci to uzyskać założenie o obecności lub nieobecności płodu nieprawidłowości chromosomalne, oraz prowadzenie USG jako dodatkowa metoda diagnostyka pokaże, czy występują nieprawidłowości w fizycznym rozwoju płodu. Ultradźwięki powinny być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i na wysokiej jakości sprzęcie. Wyniki każdego badania oceniane są wspólnie, bez zrywania się ze sobą.

Badanie przesiewowe nie gwarantuje stuprocentowej patologii, pozwala jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i niezbędny środek i pomimo dobrowolny Większość przyszłych matek to rozumie. Często zdarza się, że specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentka zostaje przydzielona metody inwazyjne Badania:

  • (badanie kosmków kosmówkowych)

Odbywa się w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu.

  • amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W I trymestrze analiza ta ujawnia przerost kory nadnerczy, w II trymestrze - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

  • łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonywany od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu identyfikacji patologii genetycznych.

  • (pobieranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Na obowiązkowe konsultacje kobiety w ciąży kierowane są do genetyki:

  • w wieku powyżej 35 lat;
  • mieć dziecko lub dzieci z niepełnosprawnością genetyczną;
  • mieć historię poronień, nierozwinięta ciąża, urodzenie martwego dziecka;
  • w rodzinie, której są krewni z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
  • odzyskany choroby wirusowe w I trymestrze ciąży;
  • przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
  • narażony na promieniowanie.

Do diagnozowania patologii płodu po porodzie są używane następujące metody badawcze: analizy krwi, moczu i innych płynów biologicznych, zdjęcia rentgenowskie, rezonans magnetyczny, USG, angiografia, broncho i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Każda identyfikacja wad wrodzonych płodu wiąże się z propozycją przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się opuścić dziecko, jest brana pod specjalna kontrola i dokładniej monitoruj ciążę.

Ale przyszła mama powinna zrozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się nie do przeżycia lub pozostają głęboko niepełnosprawne na całe życie, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do przerwania ciąży:

  • nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
  • choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
  • choroby neurologiczne ( stwardnienie rozsiane, miastenia gravis);
  • choroby zakaźne (, in aktywna forma, w ostrej i ciężkiej fazie);
  • choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
  • choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
  • choroba nerek (ostra kamica moczowa i z dużymi kamieniami, ostra);
  • rozlane choroby tkanki łącznej;
  • zaburzenia endokrynologiczne ( tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
  • niektóre choroby ginekologiczne;
  • wskazania położnicze (oporne na leczenie i silne, z towarzyszącymi silnymi wymiotami, ciążową chorobą trofoblastyczną, ciężkimi chorobami dziedzicznymi stwierdzonymi w czasie ciąży itp.)

Aborcję ze względów medycznych przeprowadza się wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Główną działalnością mającą na celu zapobieganie pojawianiu się wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Dobre przygotowanie może mieć wpływ nie tylko na powodzenie poczęcia, ale również na przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowaniem ciąży należy wykonać szereg badań: zdać testy na (STD), HIV, zapalenie wątroby, kiłę, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, higienę jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia chorób zapalnych i nowotwory, odwiedź terapeutę, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej testy genetyczne dla obojga rodziców.

Kluczowym punktem w profilaktyce wrodzonych anomalii płodu jest utrzymanie zdrowego stylu życia, unikanie złe nawyki zrównoważony i prawidłowe odżywianie, wykluczenie wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników wpływających na Twój organizm. Ważne jest, aby w czasie ciąży wszystko leczyć na czas. możliwe choroby i postępuj zgodnie z instrukcjami położnika-ginekologa.

Leczenie wad wrodzonych płodu

Leczenie wad wrodzonych płodu różni się znacznie w zależności od charakteru i nasilenia anomalii. Niestety statystyki na ten temat nie są zachęcające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Niestety nie wszystkie noworodki są inne. dobre zdrowie, brak anomalii i wad wrodzonych. Takie patologie są uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, które często prowadzą do niepełnosprawności, a nawet śmierci dzieci. Urodzone dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi są poważnym testem dla ich rodziców. I nie wszystkie rodziny są w stanie przetrwać taki szok. Dziś postanowiliśmy dowiedzieć się, co powoduje rozwój różnych anomalii u dziecka, a Ty możesz uratować swoje dziecko przed takimi patologicznymi stanami.

Po pierwsze, różne czynniki mogą prowadzić do powstania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej ta patologia występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych użyciem napoje alkoholowe, leki w czasie ciąży. Wady rozwojowe dziecka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomowych ojca i matki, a także brakiem ważne witaminy w diecie kobiety w ciąży.

Pamiętaj, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młodej, zdrowej, bez złych nawyków, z normalną ciążą. Nawet naukowcy nie byli jeszcze w stanie wyjaśnić tej anomalii. Lekarze są zgodni, że narodziny takiego dziecka w „normalnej” rodzinie są najprawdopodobniej spowodowane czynnikiem genetycznym. Oznacza to, że przodkowie mamy lub taty dziecka mieli pewne odchylenia rozwojowe.

W badanie takich patologii zajmują się różni specjaliści - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej. Ale niestety nie zawsze można zrozumieć przyczyny wad wrodzonych u dzieci.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: klasyfikacja

Odchylenia w stanie zdrowia noworodka można podzielić na dwie części duże grupy- dziedziczne (to znaczy osadzone w tkankach i chromosomach) i wrodzone (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Należy zauważyć, że podział ten jest dość arbitralny, ponieważ większość wad rozwojowych jest spowodowana połączeniem dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych (anomalie wieloczynnikowe).

W zależności od celu i czasu ekspozycji na czynniki szkodliwe wyróżnia się następujące wady rozwojowe:

  • Gametopatie to zmiany w komórkach rozrodczych, które wystąpiły przed zapłodnieniem. Są to defekty dziedziczne wynikające ze sporadycznych mutacji w rodzicielskich komórkach rozrodczych.
  • Blastopatie to zaburzenia, które wystąpiły w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu.
  • Embriopatie to zmiany, które dotknęły zarodek jeszcze przed przyczepieniem się do ściany macicy. Często taki szkodliwy wpływ na płód występuje w 4-6 tygodniu ciąży i prowadzi do rozwoju choroby serca, w wieku 12-14 tygodni - staje się przyczyną anomalii narządów płciowych dziecka.
  • Fetopatie to choroby płodu występujące od 11 tygodnia ciąży do urodzenia. Takie patologie często prowadzą do: przedwczesny poród, asfiksja podczas porodu, upośledzona adaptacja noworodków do życia poza macicą.

Zgodnie z kolejnością pojawiania się defekty mogą być pierwotne i wtórne. Pierwszy typ związany jest z mutacjami, wpływem czynników teratogennych. Druga jest konsekwencją pierwotnych wad (na przykład wodogłowie, które występuje z przepukliną kręgosłupa).

Pod względem rozpowszechnienia wady dzielą się na:

  • izolowany - odnotowany tylko w jednym narządzie;
  • systemowy - kilka podstawowych wad zlokalizowanych w jednym systemie;
  • wielokrotność - defekty odnotowane w dwóch lub więcej systemach.

Takie odchylenia mogą być związane z mutacjami, wpływem czynników teratogennych.

Najczęstszą klasyfikacją wad wrodzonych jest podział odchyleń zgodnie z zasadą anatomofizjologiczną, wprowadzony przez WHO w 1995 roku. Wrodzone anomalie układów i narządów:

  • układu sercowo-naczyniowego;
  • Centralny układ nerwowy i narządy zmysłów;
  • twarz i szyja;
  • narządy trawienne;
  • Układ oddechowy;
  • układ moczowy;
  • układ mięśniowo-szkieletowy;
  • genitalia;
  • gruczoły dokrewne;
  • skóra;
  • łożysko;
  • inni.

Mnogie wady wrodzone – zespoły genetyczne, chromosomowe i egzogenne; niezbadane odchylenia.

Tak więc wrodzone wady rozwojowe płodu są grupa specjalna odchylenia i anomalie dziecka, które rozwijają się wraz z nim rózne powody... Ale to nie znaczy, że nie da się poradzić sobie z taką uciążliwością. Nowoczesne metody diagnostyka prenatalna umożliwia identyfikację i eliminację niektórych wad nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Dlatego w żadnym wypadku nie powinieneś tracić nadziei na narodziny zdrowego dziecka.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: przyczyny

Lekarze rozróżniają trzy rodzaje rozważanych patologii. Jeśli chodzi o zły rozwój narządu lub części ciała, wtedy mówią o wadach rozwojowych. Ta kategoria obejmuje wrodzone wady serca, rozszczep kręgosłupa, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, anemię i dystrofię mięśniową. W przypadku mechanicznego uszkodzenia części płodu, która wcześniej rozwinęła się prawidłowo, diagnozują Różne rodzaje deformacje. Stopa końsko szpotawa jest doskonałym przykładem tej patologii. Jeśli występuje nieprawidłowy rozwój tkanki kostnej, nerwowej, łącznej, lekarze zwykle mówią o dysplazji.

Niektóre nieprawidłowe zjawiska w rozwoju płodu są wynikiem mutacji, czyli obecności w nim wadliwych genów. Są dziedziczne lub powstają samoistnie podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Nieprawidłowości chromosomalne należą do tej samej kategorii przyczyn. Często wada wrodzona jest wynikiem interakcji kilku genów z jakimś czynnikiem środowiskowym.

Przyczyną wad wrodzonych płodu może być promieniowanie radioaktywne, zatrucie truciznami i chemikaliami, przyjmowanie przez matkę silnych leków w czasie ciąży. Płód może nie rozwijać się prawidłowo z powodu nieprawidłowej pozycji w macicy. Tak więc, gdy stopa jest zwinięta, maluch rozwija stopę końsko-szpotawą.

Niedożywienie działa jako czynnik teratogenny, gdy organizm matki ma niedobór ważnych pierwiastków śladowych, zwykle cynku. Prowadzi to do występowania wad wrodzonych w rozwoju układu nerwowego (wodogłowie), skrzywienia kręgosłupa, wad serca, rozszczepu podniebienia, mikro- i anftalmii.

Wśród biologicznych czynników wad wrodzonych płodu szczególne znaczenie mają wirusy cytomegalii i różyczki. Dzieci zarażone wirusem cytomegalii mogą doświadczyć: niska waga przy urodzeniu, żółtaczka i zapalenie wątroby noworodków, małogłowie, małopłytkowość, przepuklina pachwinowa, wielotorbielowatość nerek, atrezja dróg żółciowych. W przypadku różyczki w pierwszym trymestrze ciąży może rozwinąć się embriopatia, która objawia się mikroftalmią, zaćmą częściową, głuchotą i wadami serca.

Wreszcie alkoholizm rodziców i palenie tytoniu mają duże znaczenie w pojawieniu się wad wrodzonych płodu. Jeśli matka nadużywa alkoholu w czasie ciąży, może to spowodować rozwój płodu zespół alkoholowy; palenie może prowadzić do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.

Objawy rozwoju wad genetycznych u płodu

Wady tworzenia się płodu wewnątrzmacicznego można wykryć tylko za pomocą badań klinicznych i laboratoryjnych podczas ciąży. Tak więc zespół Downa dalej prowadzi do wielu wad rozwojowych narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe dziecko. Anomalie w rozwoju cewy nerwowej objawiają się brakiem mózgu, wadami zespolenia kanału kręgowego i powstawaniem przepukliny rdzenia kręgowego. Zespół Edwardsa charakteryzuje się wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych. Również w czasie ciąży, zgodnie z wynikami USG, można zidentyfikować wady serca i płuc, rozwój kończyn, część twarzową czaszki (rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp.).

Grupa ryzyka nieprawidłowości wewnątrzmacicznych obejmuje:

  • pary wiekowe, w których wiek kobiety przekracza 35 lat;
  • rodzice, których bliscy krewni doświadczyli chorób dziedzicznych;
  • pary, które rodziły chore dzieci;
  • małżonkowie, którzy byli narażeni na promieniowanie;
  • kobiety z nawracającymi poronieniem;
  • przyszłe matki ze „słabymi” wynikami badań przesiewowych.

Dziś konsultacja lekarsko-genetyczna ma najwięcej dokładne metody diagnostyka patologii genetycznej, której przedmiotem badań są tkanki rozwijający się płód i jego powłoka. Dzięki temu możliwe jest określenie objawów wrodzonych patologii już w pierwszych etapach rodzenia dziecka.

Biochemiczne badania przesiewowe pod kątem wrodzonych wad rozwojowych płodu

Badanie krwi kobiety ciężarnej w celu określenia określonych markerów, które pomagają zidentyfikować obecność ciężkich zaburzeń genetycznych u płodu, przeprowadza się już w 11-13 tygodniu ciąży. Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać określone substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów stale się zmienia wraz z rozwojem płodu. Oznaczanie tych substancji jest podstawą badań biochemicznych: znaczne odchylenia wyników badań od normy wskazują na duże prawdopodobieństwo obecności nieprawidłowości chromosomalnych lub wad w rozwoju dziecka.

Pierwszy etap diagnozy, który przypada na 11-13 tydzień ciąży, obejmuje badanie ultrasonograficzne w celu wykluczenia poważnych wad rozwojowych płodu; badanie krwi na b-hCG lub wolną podjednostkę b hormonu kosmówkowego; badanie krwi na obecność białka PAPP-A lub białka osocza związanego z ciążą.

W drugim etapie diagnostycznym (16-18 tyg. ciąży) wykonuje się potrójne badanie biochemiczne uwzględniające wyniki pierwszego badania przesiewowego obejmujące: badanie krwi na obecność alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu, b-hCG. Te testy laboratoryjne mogą ujawnić stężenie specjalnych substancji zwanych markerami.

Gwałtowny wzrost ilości AFP wskazuje na wady cewy nerwowej i zmniejszenie możliwej obecności zespołu Downa lub Edwardsa.

Przypomnijmy, że tylko lekarz może ocenić wyniki badań za pomocą specjalnego program komputerowy, biorąc pod uwagę wszystkie dane uzyskane łącznie oraz biorąc pod uwagę metody i odczynniki stosowane w laboratorium. W przypadku nieprawidłowości w wynikach badań krwi i USG pod kątem wad rozwojowych płód jest badany dokładniej. W tym celu przyszła matka i ojciec dziecka są kierowani na konsultację medyczno-genetyczną. Genetyk prowadzi pełna analiza dziedziczność matki i ojca, ocenia stopień ryzyka choroby u dziecka.

Dodatkowe środki do diagnozowania wad rozwojowych płodu wewnątrzmacicznego to:

  • biopsja kosmówki (9-12 tyg. ciąży),
  • amniopunkcja (16-24 tyg.),
  • kordocenteza (22-25 tygodni).

Wszystkie te metody są inwazyjne, to znaczy, aby uzyskać materiał do badań, konieczna jest inwazja na organizm kobiety. Nie należy się jednak bać takich badań: są one praktycznie bezpieczne, a przy przestrzeganiu wszystkich zaleceń nie szkodzą matce i dziecku.

Pod koniec dzisiejszej rozmowy chciałbym to zauważyć wczesna diagnoza wewnątrzmaciczne patologie płodu często dają duże szanse na naprawienie „błędu natury” – nowoczesne techniki pozwalają lekarzom ingerować w przebieg ciąży, dokładnie przygotować matkę i dziecko do porodu i późniejszego leczenia. Dlatego zalecamy, aby wszystkie kobiety w ciąży bezkrytycznie stosowały się do zaleceń lekarzy.

Specjalnie dla - Nadieżdy Witwickiej

Znaczenie... Diagnostyka prenatalna (PD) wrodzonych wad rozwojowych płodu jest niezwykle ważnym elementem opieki przedporodowej, pozwalającym zapobiegać narodzinom dzieci z ciężkimi, nieskorygowanymi wadami rozwojowymi, ze społecznie istotnymi śmiertelnymi chorobami genowymi i chromosomowymi. Jest to główny czynnik zmniejszający zachorowalność, niepełnosprawność i śmiertelność. Ponadto prenatalne wykrywanie wad wrodzonych mózgu u płodu wpływa na taktykę położniczą i zmniejsza negatywne konsekwencje psychologiczne i społeczne dla matki i całej rodziny, ponieważ wady wrodzone (CM) mózgu są głównie poważnymi i nieuleczalnymi chorobami. wczesna i wysokiej jakości diagnoza wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego może obiektywnie przewidzieć sytuację i przyczynić się do: właściwy wybór taktyki leczenia). Tym samym kompetentna diagnostyka prenatalna połączona z zebraniem pełnych informacji mających na celu identyfikację różne czynniki ryzyko, pozwala lekarzowi i ciężarnej wysokie ryzyko odpowiednio podejść do kwestii narodzin dziecka.

Metody, stosowany w diagnostyce przedporodowej (prenatalnej), wskazane jest podzielenie na pośrednie, gdy przedmiotem badań jest kobieta w ciąży i bezpośrednie, gdy badany jest sam płód. Te ostatnie mogą być inwazyjne i nieinwazyjne.

Metody pośrednie obejmują położnictwo i historia ginekologiczna, poradnictwo medyczne i genetyczne oraz badania bakteriologiczne i serologiczne. Oddzielnie należy powiedzieć o przeprowadzeniu biochemicznych testów przesiewowych mających na celu ocenę poziomu fetoproteiny, estriolu, gonadotropina kosmówkowa itp. Należy zauważyć, że głównym celem metody pośrednie jest dobór kobiet z grup wysokiego ryzyka do dalszej pogłębionej obserwacji już na poziomie ośrodków zdrowia reprodukcyjnego. Główne wskazania do skierowania ciężarnej do PD są w przybliżeniu takie same na całym świecie. Zawierają:

[1 ] kobieta ma ponad 35 lat;
[2 ] obecność co najmniej dwóch samoistne poronienia(aborcje) wł. wczesne daty ciąża;
[3 ] obecność w rodzinie dziecka lub płodu z poprzedniej ciąży z chorobą Downa, inne choroby chromosomalne, z licznymi wadami wrodzonymi, nosicielstwem rodzinnym rearanżacji chromosomowych;
[4 ] wiele chorób jednogenowych zdiagnozowanych wcześniej w rodzinie lub najbliższej rodzinie;
[5 ] stosowanie szeregu preparatów farmakologicznych przed i we wczesnej ciąży;
[6 ] przeniesione infekcje wirusowe (zapalenie wątroby, różyczka, toksoplazmoza itp.);
[7 ] napromieniowanie jednego z małżonków przed poczęciem.

przeczytaj także artykuł: Toksoplazmoza(do serwisu)

Główne metody nieinwazyjne to [ 1 ] badanie USG (echograficzne) (USG) i [ 2 ] rezonans magnetyczny (MRI).

Badanie ultrasonograficzne ośrodkowego układu nerwowego i rdzenia kręgowego płodu jest jednym z najważniejszych i odpowiedzialnych zadań echografii prenatalnej, ponieważ ma istotny wpływ na optymalizację taktyka położnicza oraz decyzja rodzica o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży. Optymalny czas wykonania badania echograficznego u płodu w celu wykluczenia większości wad i chorób ośrodkowego układu nerwowego to:

[1 ] 11-14 tygodni ciąży;
[2 ] 19 - 21 tygodni ciąży;
[3 ] 30-33 tydzień ciąży.

To odpowiada początkowe etapy manifestacje różne grupy wad i schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, a także zapewnia ciągłość diagnozy i ogólnie przyjęte standardy taktyki postępowania w ciąży i porodzie. W takim przypadku schemat badania ultrasonograficznego płodu powinien obejmować ocenę anatomii echograficznej płodu z badaniem kości sklepienia czaszki, głównych struktur mózgu, miejsce na kołnierz profil, orbity, nosowe kości, orientacja serca, kręgosłup, przednia brzuszna ściana, żołądek, jelita, Pęcherz moczowy i kończyny.

Dane uzyskane przez wielu autorów wskazują na wysoką wartość diagnostyczną ultrasonografii w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych, co pozwala zidentyfikować ponad 80-90% wad rozwojowych płodu w czasie ciąży. Znaczną część poważnej patologii rozwoju płodu można wykryć w pierwszym trymestrze, z zastrzeżeniem terminu badania i wszystkich wymagań protokołu przesiewowego do oceny anatomii płodu.

Zastosowanie nowoczesnych urządzeń USG klasy eksperckiej, echografii przezpochwowej z wykorzystaniem trybów 3/4D, znacznie zwiększa dokładność diagnostyczną. Badanie mózgu płodu w płaszczyźnie środkowo-strzałkowej, którego nabycie stało się praktycznie możliwe w większości przypadków za pomocą trójwymiarowej echografii, pozwala na zróżnicowane podejście do oceny normy i patologii struktur linii środkowej mózgu. Osiowe przekroje mózgu płodu stosowane w rutynowej praktyce ultrasonograficznej nie pozwalały na uzyskanie wyraźnego obrazu ciała modzelowatego. Rozszerzenie protokołu pierwszego badania przesiewowego o ocenę „przezroczystości wewnątrzczaszkowej” zwiększyło trafność rozpoznania rozszczepu kręgosłupa w pierwszym trymestrze ciąży.

Zastosowanie mapowania kolorowego Dopplera do wizualizacji naczyń mózgowych u płodu we wczesnej ontogenezie pozwala wiarygodnie uwidocznić naczynia dostarczające określoną strukturę 2 do 5 tygodni wcześniej niż ich standardowa detekcja sonograficzna już pod koniec I i na początku II trymestru ciąża. Kompleksowa ocena rozwój bruzd i przestrzeni podpajęczynówkowych umożliwia zdiagnozowanie naruszenia powstawania kory mózgowej już w drugim trymestrze ciąży. Anomalie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, takie jak zaburzenia embriogenezy i wczesnej organogenezy płodu, można wykryć za pomocą nowoczesnej echografii do 21 tygodnia ciąży. Jednocześnie echograficzne oznaki zmian destrukcyjnych i mas ośrodkowego układu nerwowego można rozpoznać dopiero w II i III trymestrze ciąży (S.M. Voevodin, 2012).

Echografia przezpochwowa z badaniem struktur anatomicznych płodu za pomocą USG w 11-14 tygodniu ciąży jest wysoce informacyjną metodą diagnostyki prenatalnej we wczesnych stadiach ciąży, pozwalającą na wykrycie ponad połowy wszystkich wad wrodzonych, które w większości przypadków przypadki są rażące.

Należy również zwrócić uwagę na wartość diagnostyka wad wrodzonych taki znak ultradźwiękowy jak wielowodzie. Nasilenie wielowodzia koreluje z częstością wrodzonych wad rozwojowych płodu. Ustalono bezpośredni związek między ilością płynu owodniowego a występowaniem wad wrodzonych płodu.

Ogólnie rzecz biorąc, powodzenie diagnozy zależy również od rodzaju wady wrodzonej (liczne anomalie są dość trudne do zdiagnozowania), czasu trwania ciąży, w której przeprowadzane jest badanie, ilości płynu owodniowego i konstytucyjnej pacjentki. cechy (poważna otyłość stwarza trudności w skanowaniu przezbrzusznym). Innymi czynnikami utrudniającymi prawidłową interpretację wyników badań przesiewowych mogą być wiek ciążowy, ciąże mnogie, pochodzenie etniczne rodzice, cukrzyca u matki. Prenatalna diagnostyka agenezji ciała modzelowatego (którego głównymi warunkami wykrywania są II-III trymestry ciąży), przepuklina kręgosłupa jest dość skomplikowana. Jednocześnie pomimo dużej dokładności i względnej prostoty diagnostyki ultrasonograficznej, takich absolutnie śmiertelnych wad jak akrania i bezmózgowie, część z nich wykrywana jest już po 24. tygodniu ciąży, co może świadczyć o niewystarczająco wysokich kwalifikacjach lekarzy, nieprzestrzeganiu badań przesiewowych terminy i metody badania, późne kierowanie kobiet na drugi lub trzeci poziom badania. Kolejny z negatywne czynniki może odmówić kobietom prenatalnego kariotypowania. Ponadto nierozwiązane pozostają takie zagadnienia prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego, jak diagnostyka różnicowa rzadkich wad.

MRI jest bardzo pouczającą metodą diagnostyki prenatalnej i może być stosowana w przypadku podejrzenia wad rozwojowych płodu podczas badania ultrasonograficznego, zwłaszcza w przypadku anomalii OUN. W II i III trymestrze ciąży stosować jako dodatkowe badanie MRI poprawia diagnostykę wad OUN i umożliwia wyjaśnienie diagnozy w patologii kory mózgowej, środkowych struktur mózgu, tylnego dołu czaszki i upośledzonej dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego. MRI może być z powodzeniem stosowany w przypadkach, gdy wyniki USG nie są wystarczająco pouczające. Jednak pomimo tego, że MRI może potwierdzić diagnozę postawioną za pomocą USG i dostarczyć bardziej szczegółowych danych, stosunkowo wysoki koszt, brak standaryzowanych wartości referencyjnych i ograniczona dostępność MRI powodują, że USG pozostaje badaniem z wyboru dla diagnozowanie wad wrodzonych płodu.

przeczytaj też artykuł „MRI mózgu płodu: przegląd” S. Yazbek i P.E. Dotacja. Neurografika, tom 5, numer 5, 1 września 2015, s. 181-191 (11) [część 1] i [część 2]

O czy rezonans magnetyczny w czasie ciąży jest bezpieczny? Możesz czytać

Badanie markerowych białek embrionalnych w surowicy krwi matki. W ostatnich latach szczególnie ważną rolę odgrywają badania markerowych białek embrionalnych w surowicy krwi matki, takich jak alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina kosmówkowa (hCG), wolny estradiol i kilka innych. Celem takich badań jest identyfikacja kobiet z wysokim ryzykiem posiadania dzieci z wadami wrodzonymi i dziedzicznymi. Zmiany w markerach surowicy są charakterystyczne dla 90,9% kobiet z wrodzonymi wadami ośrodkowego układu nerwowego. Przeprowadzone w optymalne warunki(15-16 tygodni ciąży) przy użyciu trzech systemów testowych, badanie pozwala zidentyfikować do 80% płodów z wadami rozwoju narządów wewnętrznych i do 65% z chorobami chromosomowymi.

Prenatalny diagnostyka laboratoryjna anomalie cewy nerwowej opiera się głównie na określeniu poziomu AFP u płodu. Białko to jest głównym składnikiem systemu białkowego surowicy zarodka i jest oznaczane w 30 dniu ciąży. Wzmocnienie Poziom AFP v płyn owodniowy jest oznaką otwartej wady cewy nerwowej. W drugim trymestrze ciąży ultradźwięki mogą niezawodnie ujawnić nieprawidłowości w mózgu płodu. Ponieważ zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w tworzeniu estriolu, poziom estriolu może służyć jako idealny wskaźnik funkcjonowania układu płodowo-łożyskowego. Im niższy poziom hormonów, tym większe prawdopodobieństwo rozwoju stanu patologicznego płodu.

Jednocześnie interpretacja izolowanych wyników badań biochemicznych może być trudna. Rozpatrując krzywe rozkładu wartości głównych markerów, obserwuje się duży obszar nakładania się normy i patologii, co nie pozwala na użycie tylko jednego markera, wymagany jest ich pełny kompleks: hCG, AFP i estriol.

Badania biochemiczne w I trymestrze ciąży, które obejmują [ 1 ] oznaczanie stężeń progesteronu, [ 2 ] nieskoniugowany estriol, [ 3 ] β-frakcje ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i [ 4 ] białka związanego z ciążą (7-8 lub 11-12 tygodni) jest więcej skuteczna metoda badanie prenatalne niż tradycyjny „potrójny” test drugiego trymestru, tj. AFP, β-hCG, estriol - w 16-17 tygodniu ciąży.

Pomimo dość wysoka wydajność nowoczesne techniki nieinwazyjne, dostatecznie pełną informację o kariotypie zarodka, cechach biochemicznych i genotypowych jego komórek można uzyskać jedynie na podstawie odpowiednich badań tkanek samego płodu lub jego organów tymczasowych (łożysko, kosmówka) inwazyjnymi środkami na każdym etapie ciąży. Amniopunkcja jest najczęściej wykonywana w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych i mutacji genetycznych, ale płyn owodniowy może być również używany do diagnozowania wad cewy nerwowej. Najczęstsze możliwe ryzyko zabiegi to poronienie samoistne (od 0,5% do 1,0%) cholerne problemy po zabiegu infekcja, pęknięcie błony płodowe oraz uszkodzenie lub utrata płodu.

Najbardziej pouczające jest kompleksowe badanie kobiet w ciąży przy użyciu nowoczesnych technologii ultradźwiękowych w połączeniu z badanie biochemiczne, co zwiększa dokładność diagnozowania wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego płodu we wczesnych stadiach drugiego trymestru. Ponadto identyfikacja objawów niedotlenienia płodu może wskazywać na możliwą obecność nie tylko niewydolności łożyska, ale także wrodzona patologia, ponieważ niedotlenienie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego znacznie pogarszają rokowanie w zakresie wad wrodzonych zgodnych z życiem.

Należy o tym pamiętaćże wrodzone anomalie mózgu, wykryte w okresie prenatalnym lub w okres noworodkowy, oprócz kapryśnych zewnętrznych wad rozwojowych, [ !!! ] może NIE mieć żadnych specyficznych objawów klinicznych:

[1 ] w badaniach obrazowych neurosonograficznych i rezonansu magnetycznego, poza specyficznymi nozologicznymi postaciami wrodzonych wad rozwojowych mózgu (zespół Chiari, zespół Dandy-Walkera, wodogłowie okluzyjne itp.) należy zwrócić uwagę na znacznie częstsze hipoplazje;

[2 ] w przypadku braku diagnostyki prenatalnej i noworodkowej za pomocą USG i MRI pojawiają się warunki do późna diagnoza, w okresie kiedy obraz kliniczny na pierwszym miejscu są objawy psychoneurologiczne, natomiast obecność upośledzenia umysłowego, nadciśnienie śródczaszkowe może służyć jako podstawa do postawienia takich diagnoz jak porażenie mózgowe, wodogłowie itp.

przeczytaj także artykuł: Neurosonografia: diagnostyka ultrasonograficzna zmian okołoporodowych ośrodkowego układu nerwowego(na laesus-de-liro.live-journal.com)

przeczytaj także artykuł: Zespół Dandy'ego Walkera(do serwisu)

przeczytaj także artykuł: Anomalia (wada rozwojowa) Chiari I typu(do serwisu)

przeczytaj także artykuł: Porażenie mózgowe(do serwisu)

Najwyższa wartość informacyjna zespołu konwulsyjnego wskazuje na obecność agenezji ciała modzelowatego lub agirii, nadciśnienie-wodogłowie - obecność wrodzonego wodogłowia i zespół zaburzeń ruchowych - obecność przepukliny kręgosłupa.

Wniosek... W celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami OUN (cewy nerwowej) stosuje się obecnie następujące metody: [ 1 ] pierwotne badanie przesiewowe w celu wykrycia nieprawidłowości strukturalnych płodu, w tym otwartego/zamkniętego ubytku cewy nerwowej (bezmózgowia, przepukliny mózgowej, rozszczepu kręgosłupa) - USG płodu w II trymestrze ciąży; [ 2 ] oznaczanie poziomu AFP w surowicy matki; [ 3 ] poradnictwo genetyczne przypadków z pozytywne rezultaty badanie przesiewowe w czasie wad cewy nerwowej (USG + matczyne AFP w surowicy); [ 4 ] prenatalny rezonans magnetyczny jako dodatkowa metoda obrazowania płodu; [ 5 ] amniopunkcja diagnostyczna do oceny kariotypu płodu, określenia poziomu AFP w płynie owodniowym oraz aktywności acetylocholinesterazy; [ 6 ] przy potwierdzaniu obecności wad cewy nerwowej u płodu należy zaproponować rodzinie opcje taktyki postępowania w rzeczywistej ciąży – zarówno przedłużenie z możliwością prenatalnej lub poporodowej korekcji wady, jak i przerwanie ciąży z wadą niezgodny z życiem; sposób porodu dobierany jest indywidualnie - może to być poród naturalny (pochwowy) (w przypadku braku przeciwwskazań do takiego) z monitoringiem tętno płód i poród przez cesarskie cięcie; [ 7 ] konsultacje poporodowe w celu poinformowania kobiety o przyczynie powstania wady cewy nerwowej u płodu, możliwości powtórzenia się tego stanu u płodu w kolejnych ciążach oraz profilaktyka, w szczególności - zalecenie przyjmowania kwasu foliowego w ilości 5000 mcg dziennie przez rodziców na 3 miesiące przed poczęciem oraz w pierwszym trymestrze ciąży.

Rodzice dowiadują się o obecności wrodzonych wad rozwojowych płodu jeszcze przed urodzeniem dziecka. Możliwe jest zidentyfikowanie odchyleń w rozwoju dziecka z diagnostyka wewnątrzmaciczna... Oczywiście taka wiadomość wywołuje nieprzyjemne emocje, a rodzice obwiniają się przede wszystkim. Jak niebezpieczne są wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu i jakie jest zagrożenie taką diagnozą po urodzeniu dziecka?

Najczęstszymi zdarzeniami są wady serca, wady cewy nerwowej i zespół Downa. Co więcej, takie odchylenia diagnozuje się u niemowląt, których rodzice są całkowicie zdrowi.

Wszystkie wady są podzielone na dziedziczne i nabyte, które powstały podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Jednocześnie wady rozwijają się już na samym początku ciąży, kiedy układane są wszystkie narządy i układy nienarodzonego dziecka. Dlatego bardzo ważne jest zaplanowanie ciąży, co pomoże wykluczyć niekorzystne czynniki, które przyczyniają się do rozwoju nieprawidłowości.

Bardzo często dochodzi do wrodzonych wad rozwojowych układu oddechowego, pokarmowego, nerwowego, moczowo-płciowego, naczyniowo-sercowego, mięśniowo-szkieletowego, dotyczy to jednego narządu lub całego konkretnego układu. Występują również wrodzone wady rozwojowe ust, uszu, podniebienia, szyi, oczu.

Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych płodu

Przydziel grupy ryzyka przyszłych rodziców, którzy są najbardziej podatni na pojawienie się wad wrodzonych u dziecka. Obejmują one:

  • przyszli rodzice, którzy mają już dzieci z wadami wrodzonymi;
  • przyszli rodzice, którzy mają więzami krwi z wrodzonymi nieprawidłowościami;
  • wiek kobiet powyżej 35 lat i mężczyzn powyżej 50 lat;
  • niekorzystne warunki życia, do których należą: zanieczyszczone środowisko(zwłaszcza promieniowanie), praca przy pracach niebezpiecznych.

Przez całą ciążę przyszłe dziecko jest w wodzie, więc brak płynu owodniowego może spowodować upośledzenie umysłowe dziecka.

Przyjmowanie leków, które są zabronione w czasie ciąży, może również powodować wady wrodzone, zwłaszcza płuc i serca u płodu.

Nieprawidłowa pozycja dziecka przed porodem grozi przyszłej matce cięciem cesarskim, a także dysplazją stawu biodrowego u dziecka, jeśli poród odbywa się naturalnie.

W czasie ciąży wielkim zagrożeniem dla nienarodzonego dziecka są choroby „dziecięce”, na które kobieta może zachorować w tym okresie, a mianowicie: ospa wietrzna, różyczka, odra, ostre infekcje dróg oddechowych i ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych. Dlatego ważne jest, aby chronić się przed takimi chorobami, ponieważ prowadzą one do wrodzonych deformacji.

Odpowiednie odżywianie w czasie ciąży jest kluczem do zdrowia nienarodzonego dziecka. Przyjmowanie organicznych kompleksów multiwitaminowych jest ważne dla wszystkich przyszłych matek. Zdrowe jedzenie, dobry wypoczynek a pozytywne nastawienie jest koniecznością dla każdej kobiety w ciąży.

Złe nawyki, zwłaszcza palenie papierosów, spożywanie napojów alkoholowych i narkotyków, z pewnością doprowadzą do wad wrodzonych u dziecka.

Klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych płuc u płodu

Wrodzony wada płuc płód rozwija się w 6-8 tygodniu, kiedy płuco jest położone, a także w ósmym miesiącu ciąży, kiedy rozwija się tkanka pęcherzykowa i może objawiać się zarówno w okresie niemowlęcym, jak i w wieku dorosłym.

Możliwe są również wady rozwoju nie tylko płuc, ale także oskrzeli i naczyń płucnych. Takie odchylenia prowadzą do duszności, kaszlu z ropną wydzieliną, niewydolność oddechowa, co prowadzi do opóźnienia rozwoju psychicznego i fizycznego dziecka.

Dzieci często cierpią na niespecyficzne przewlekłe choroby płuc, które są wrodzonymi wadami rozwojowymi płuc.

Przyczyny wrodzonej choroby płuc obejmują urazy matki w czasie ciąży, dziedziczność i trucizny chemiczne, które dostały się do ciała przyszłej matki.

Klasyfikacja wad płuc:


Rodzaje wrodzonych wad płuc u płodu

Torbielowate formacje gruczolakowate w płatach płuc charakteryzują się obecnością torbieli i gruczolaków w płucach. Promienie rentgenowskie są wykorzystywane do dokładnej diagnozy. Klatka piersiowa... W takim przypadku konieczna jest konsultacja z chirurgiem dziecięcym i Chirurgia aby wyeliminować chorobę.

Wrodzona rozedma płatowa to obrzęk jednego płata płuca. W takim przypadku możliwe są powikłania w postaci ucisku tkanki płucnej, co grozi utrudnionym dopływem krwi do zdrowego płuca. W takim przypadku konieczne jest stałe monitorowanie stanu dziecka, w rzadkich przypadkach konieczna jest operacja.

Sekwestracja płuc może prowadzić do chorób serca. Ta patologia jest wykrywana za pomocą ultradźwięków. W takim przypadku konieczne jest leczenie chirurgiczne, ponieważ istnieje wysokie prawdopodobieństwo rozprzestrzenianie się infekcji.

Agenezja i aplazja płuc są dość rzadkie, tego typu wada jest niezgodna z życiem.

hipoplazja płuc ( małe płuco) może być jedno- i dwustronne. Ta wada jest charakterystyczna dla braku wody.

Przerost płuc charakteryzuje się powiększeniem płuca i jest konsekwencją innych wad płuc.

Płuco dodatkowe (płuco dodatkowe tchawicy) występuje w pojedynczych przypadkach.

Płuco podkowiaste charakteryzuje się połączeniem płuc przed przełykiem i za sercem.

Ektopowa tkanka płuc występuje w szyi, brzuchu i klatce piersiowej.

Heterotopia w płucach to obecność tkanek innych narządów w płucach.

Torbielowata choroba płuc dzieli się na: torbiele oskrzelowe, sekwestrację pozapłatową i śródpłatową, rozedmę płatów płucnych i dysplazję płuc. Wszystkie typy torbielowatej choroby płuc są podzielone na 4 typy w zależności od ciężkości choroby.

Wrodzony niedobór środka powierzchniowo czynnego (wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych) jest wadą dziedziczną. Śmierć w tym przypadku następuje w pierwszym roku życia dziecka.

Pierwotne nadciśnienie płucne charakteryzuje się upośledzeniem krążenia płucnego w płucach. Wada ta charakteryzuje się nagłą śmiercią dziecka, w rzadkich przypadkach śmierć następuje w pierwszym miesiącu życia.

Łagodna rodzinna odma opłucnowa występuje w adolescencja u chłopców.

Leczenie wrodzonych wad płuc

Aby zapobiec rozwojowi ropnych procesów zakaźnych w płucach, użyj tradycyjne leczenie leki. Konieczne jest również poddanie się zabiegom płukania oskrzeli. Do terapii różnego rodzaju inhalacje, masaże, ćwiczenia fizjoterapeutyczne... Zaleca się stosowanie środków wykrztuśnych. Każdego roku konieczne jest odwiedzanie zakładów sanatoryjno-uzdrowiskowych w celu leczenia i profilaktyki.

V trudne przypadki podejmowane są decyzje dotyczące działań awaryjnych lub planowanych.

Uważa się, że zapobieganie wrodzonym wadom płuc u płodu jest wykluczeniem działań niepożądanych podczas ciąży.