भ्रूण के विकास में सप्ताह महत्वपूर्ण अवधि हैं। भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि। कौन से कारक प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं

अजन्मे बच्चे का जन्मपूर्व विकास एक ही शारीरिक प्रणाली में होता है - भ्रूण - नाल - माँ का शरीर। ऐसा प्रतीत होता है कि भ्रूण, प्रतिकूल प्रभावों से मज़बूती से सुरक्षित है। वातावरण- यह एक स्वस्थ गर्भवती महिला के शरीर की इस तरह के प्रभावों का सामना करने की क्षमता से सुरक्षित है। दूसरा सुरक्षात्मक कार्यप्रदर्शन अपरा बाधा. हालांकि, ऐसे उच्च डिग्रीसुरक्षा हमेशा सुरक्षित अंतर्गर्भाशयी विकास और स्वस्थ बच्चे के जन्म की गारंटी नहीं देती है। इसके अलावा, जीव का प्रारंभिक विकास पूरे परिसर से प्रभावित हो सकता है नकारात्मक कारक- जैविक, पर्यावरणीय, संक्रामक, सामाजिक-आर्थिक, चिकित्सा-संगठनात्मक और मनोवैज्ञानिक, जबकि मुख्य कारकों को माध्यमिक से अलग करना हमेशा संभव नहीं होता है। अक्सर खेल में कई स्वतंत्र कारक होते हैं।

बाहरी एजेंटों के रोगजनक प्रभाव विशेष रूप से महत्वपूर्ण अवधि के दौरान भ्रूण, भ्रूण और नवजात शिशु के लिए खतरनाक होते हैं। जन्म के पूर्व का विकास, जो विशेष रूप से बाहरी हानिकारक प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। इस तरह के जोखिम का परिणाम अंतर्गर्भाशयी और नवजात अवधि की गंभीर जटिलताएं हैं: अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, कम शरीर के वजन वाले बच्चे का जन्म, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया और नवजात श्वासावरोध, श्वसन संकट सिंड्रोम, सेप्टीसीमिया, दर्दनाक, हाइपोक्सिक और चयापचय एन्सेफैलोपैथी। इस तथ्य के अलावा कि इन स्थितियों से बच्चे के जीवन को खतरा है, बच्चों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में लगातार, अक्सर आजीवन परिणाम होते हैं जो बच्चे को विकलांगता के लिए प्रेरित करते हैं। इन जटिलताओं में सेरेब्रल पाल्सी, हाइपोक्सिक-इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी, मानसिक मंदता, रेटिनोपैथी (दृश्य तीक्ष्णता में कमी और पूर्ण अंधापन), न्यूरोसेंसरी बहरापन (जो अक्सर बिगड़ा हुआ भाषण विकास से जुड़ा होता है), जीर्ण रोगफेफड़े और अन्य अंग, बच्चे के शारीरिक और सामान्य विकास में देरी। 70% विकलांगता प्रसवकालीन अवधि की विकृति से जुड़ी है।

गर्भावस्था और योजना के दौरान जोखिम कारकों की पहचान करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है व्यक्तिगत कार्यक्रमबच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के पैटर्न और महत्वपूर्ण अवधियों को जानने के लिए नवजात की निगरानी करना। उन्हें "क्रिटिकल" कहा जाता है क्योंकि ऐसी अवधि के दौरान आनुवंशिक विकास कार्यक्रम में नियमित परिवर्तन होते हैं, हिस्टोजेनेसिस और ऑर्गोजेनेसिस की प्रक्रियाओं की तीव्रता बढ़ जाती है।

पहला "क्रिटिकल" अंतर्गर्भाशयी अवधि- एक निषेचित और विभाजित अंडे के आरोपण की उम्र गर्भाधान के बाद पहले 2 सप्ताह है, जिसमें आरोपण के पहले 5-7 दिन भी शामिल हैं। यदि इस अवधि के दौरान भ्रूण हानिकारक प्रभावों के संपर्क में आता है, तो, एक नियम के रूप में, उसकी मृत्यु हो जाती है ( असफल गर्भावस्था, गर्भावस्था के पहले तिमाही के सहज गर्भपात)। इस अवधि के दौरान अंतर्गर्भाशयी मृत्यु जीवन के साथ असंगत या घातक गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन, गर्भवती महिला और भ्रूण के जीव की पूर्ण प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति का परिणाम है। कम से कम 50% निषेचित अंडे मर जाते हैं, और 90% में उनकी मृत्यु का कारण क्रोमोसोमल म्यूटेशन (एन.पी. कुलेशोव, 1979) है। हालांकि, सभी गुणसूत्र उत्परिवर्तन घातक नहीं होते हैं। उनमें से कुछ भ्रूण के जीवन के साथ संगत हैं और गुणसूत्र रोगों और सिंड्रोम का कारण बन जाते हैं, जिनमें से अधिकांश अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रियाओं में या भ्रूण की कोशिकाओं पर माता-पिता के रोगाणु कोशिकाओं पर उत्परिवर्तजन प्रभाव का परिणाम होते हैं। , और केवल एक छोटे से हिस्से में वंशानुगत उत्पत्ति होती है। क्रोमोसोमल रोग 100 नवजात शिशुओं में से प्रत्येक में प्रकट होते हैं, और उनमें से सबसे आम - डाउन रोग - सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 0.6% में।

दूसरी "महत्वपूर्ण" अवधि - 15-40 दिन अंतर्गर्भाशयी जीवन- गहन हिस्टोजेनेसिस और ऑर्गोजेनेसिस की अवधि। इस "महत्वपूर्ण" अवधि के दौरान, टेराटोजेनिक प्रभावों के प्रभाव में, जन्मजात विकृतियां बनती हैं। एक ही समय में, विभिन्न प्रकृति के कारण ( जीन उत्परिवर्तन, रासायनिक, विकिरण, संक्रामक एजेंट) एक ही प्रकार की विकासात्मक विसंगतियों का कारण बनते हैं, जिनमें से पैथोमॉर्फोलॉजी स्वयं एजेंट की विशिष्ट प्रकृति (टेराटोजेन) से निर्धारित नहीं होती है, बल्कि भ्रूण की उम्र और अधिकतम समय से निर्धारित होती है। कोशिका विभेदन, प्रसार और प्रवास की प्रक्रियाओं की तीव्रता, जो अलग-अलग अंगों के लिए भिन्न होती हैं। नीचे व्यक्तिगत अंगों के बिछाने की शर्तें और सबसे गंभीर "प्रमुख" दोष हैं जो इन अवधियों के दौरान बनते हैं।

व्यक्तिगत अंगों के बिछाने की महत्वपूर्ण अवधि और सबसे महत्वपूर्ण दोष (भ्रूण की आयु एम। बर्नफील्ड, 1994 के अनुसार दी गई है)

अंग	दिनों में उम्र	विरूपताओं
तंत्रिका ट्यूब (सीएनएस)		एनेस्थली, स्पाइना बिफिडा
दिल, धड़कन की शुरुआत		प्रमुख हृदय दोष
हाथ की रूढ़ि
मूत्र प्रणाली का बुकमार्क		अप्लासिया, गुर्दे की पीड़ा
दिल के इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का गठन		निलयी वंशीय दोष
ऊपरी होंठ की सिलवटों का विलय		"हरे होंठ"
यौन अंगों का अंतर		उभयलिंगीपन

तीसरी "महत्वपूर्ण" अवधि जन्म के पूर्व का विकास- अंतर्गर्भाशयी विकास की अंतिम तिमाही, जब भ्रूण के शरीर का वजन काफी बढ़ जाता है। शरीर के वजन में गहन वृद्धि भ्रूण द्वारा ही वसा संश्लेषण (लिपोजेनेसिस) में तेज वृद्धि द्वारा प्रदान की जाती है, लेकिन फैटी एसिड का एक महत्वपूर्ण हिस्सा मां से नाल के माध्यम से आता है या इसमें संश्लेषित होता है। मातृ जीव की भुखमरी भ्रूण के वजन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती है, हालांकि यह अंतर्गर्भाशयी हाइपोविटामिनोसिस का कारण बनती है, पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड की कमी। यह दिखाया गया है कि मातृ जीव के बहुत मजबूत डिस्ट्रोफी के साथ भी, नवजात शिशु के शरीर का वजन औसतन 300 ग्राम कम हो जाता है। सबसे गंभीर कारण अंतर्गर्भाशयी कुपोषणअपरा अपर्याप्तता है।

प्रसवोत्तर विकास का पहला महत्वपूर्ण चरण बच्चे के जन्म और अवधि का कार्य है प्रारंभिक अनुकूलनस्वतंत्र अस्तित्व की शर्तों के लिए नवजात - जन्म से जीवन के 7 वें दिन तक। बच्चे के जन्म का कार्य गर्भावस्था का लक्ष्य और पूर्णता है, वह अवधि जब एक व्यक्ति "अपने जीवन की सबसे छोटी और सबसे खतरनाक यात्रा" करता है।

अतिरिक्त गर्भाशय अस्तित्व में संक्रमण सभी की परिपक्वता की सबसे गंभीर परीक्षा है कार्यात्मक प्रणालीभ्रूण का स्वतंत्र जीवन समर्थन और वे कार्य जो जन्म से पहले माँ के शरीर ने किए थे। बच्चे के जन्म का कार्य अनुकूलन सिंड्रोम की सबसे महत्वपूर्ण अभिव्यक्ति है मानव जीवनजी। सेली की शास्त्रीय परिभाषा में।

प्रतिकूल गर्भावस्था परिणामों के लिए सभी जोखिम कारकों को 4 बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

प्रसूति,

जैविक,

आनुवंशिक,

पारिस्थितिक।

प्रसूति जोखिम कारकों को सशर्त रूप से 3 समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. प्रसूति इतिहास के प्रतिकूल कारक:

बार-बार सहज गर्भपात

चिकित्सा गर्भपात,

स्टिलबर्थ और प्रसवकालीन मृत्यु दर।

जन्मजात दोष वाले बच्चों का जन्म।

आरएच संवेदीकरण।

गर्भावस्था के दौरान रक्तस्राव।

गर्भावस्था का विषाक्तता, आदि।

2. महिला के चिकित्सा इतिहास के प्रतिकूल कारक:

परिवार में वंशानुगत रोग।

इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह.

एनीमिया (आयरन की कमी, फोलिक एसिड, विटामिन बी 12, हीमोग्लोबिनोपैथी)।

उच्च रक्तचाप और अन्य पुरानी बीमारियां

ज़ेनोबायोटिक्स, टेराटोजेनिक भौतिक कारकों आदि के संपर्क में।

3. वर्तमान गर्भावस्था के प्रतिकूल प्रसूति कारक:

गर्भावस्था कारक:

आयु 16 से कम और 35 वर्ष से अधिक,

धूम्रपान, शराब पीना,

संकीर्ण श्रोणि, अपर्याप्त वजन बढ़ना,

जीर्ण दैहिक रोग, मधुमेह मेलेटस, गर्भाशय रक्तस्राव,

धमनी उच्च रक्तचाप, प्रीक्लेम्पसिया, जल्दी और विशेष रूप से देर से विषाक्तता गर्भावस्था, वृद्धि हुईगर्भाशय की सिकुड़ा गतिविधि

तीव्र संक्रामक रोग।

भ्रूण कारक:

विकृतियां,

गुणसूत्र असामान्यताएं,

वंशानुगत रोग,

अंतर्गर्भाशयी संक्रमण,

अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (IUGR),

श्रोणि और भ्रूण की अन्य प्रकार की असामान्य प्रस्तुति, आदि।

4. अंतर्गर्भाशयी कारक।

एक्लम्पसिया।

श्रम गतिविधि की कमजोरी।

लंबे समय तक प्रसव।

प्लेसेंटा प्रेविया।

झिल्लियों का जल्दी टूटना।

गर्भनाल का आगे बढ़ना और जकड़ना।

भ्रूण और नवजात शिशु का श्वासावरोध।

भ्रूण की हृदय गतिविधि का उल्लंघन।

चयाचपयी अम्लरक्तता

प्रसूति संबंधी जोखिम कारकों में, सबसे महत्वपूर्ण और आम हैं गर्भावस्था विषाक्तता, धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, रोग थाइरॉयड ग्रंथिऔर एनीमिया।

गर्भावस्था की प्रारंभिक विषाक्तता गर्भवती महिला की अपच संबंधी प्रतिक्रियाओं से प्रकट होती है और आमतौर पर भ्रूण के लिए गंभीर खतरा पैदा नहीं करती है। देर से विषाक्ततागर्भ के 20वें सप्ताह के बाद विकसित होता है। विदेशी साहित्य में, उन्हें ईपीएच प्रीक्लेम्पसिया (एडिमा, प्रोटीनुरिया, हाइपरटोनिया) कहा जाता है, सामान्य नाम प्रीक्लेम्पसिया है। देर से विषाक्तता अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए एक अत्यधिक उच्च जोखिम पैदा करती है। देर से विषाक्तता और एक्लम्पसिया में एक न्यूरोइम्यून उत्पत्ति होती है और इसे असफल भ्रूण अस्वीकृति की घटना के रूप में माना जा सकता है, जिसमें मस्तिष्क, गुर्दे और यकृत के माइक्रोकिरकुलेशन के गंभीर विकार और गर्भवती महिला के तंत्रिका तंत्र की गंभीर प्रतिक्रियाएं होती हैं।

गर्भवती महिलाओं में धमनी उच्च रक्तचाप। प्रकृति की परवाह किए बिना धमनी का उच्च रक्तचापगर्भवती महिला में इसकी उपस्थिति भ्रूण और नवजात शिशु की स्थिति के लिए दोहरे जोखिम से जुड़ी होती है। ऊंचा और ऊंचा धमनी दाबएक गर्भवती महिला में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और शरीर के कम वजन वाले बच्चे के जन्म, विकास का खतरा बढ़ जाता है सांस लेने में परेशानीएक नवजात और . में प्रसवकालीन मृत्यु दर. धमनी का उच्च रक्तचापभ्रूण और नवजात शिशु में इंट्राक्रैनील रक्तस्राव की संभावना भी बढ़ जाती है। दूसरी ओर, उच्चरक्तचापरोधी दवाओं के उपयोग की ओर जाता है धमनी हाइपोटेंशनभ्रूण और भ्रूण संकट में। गर्भावस्था के दौरान एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स के रूप में एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम इनहिबिटर (कैप्टोप्रिल, कैपोटेन) के उपयोग से भ्रूण के रोग (विशेष रूप से, हाइपोप्लासिया और किडनी के डिसप्लेसिया) की घटनाओं में काफी वृद्धि होती है और ये दवाएं गर्भावस्था के दौरान contraindicated हैं। गर्भवती महिलाओं के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स अपेक्षाकृत सुरक्षित मानी जाती हैं - कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स (निफ़ेडिपिन या कोरिनफ़र), एमिनोफ़िलिन, डाइयूरेटिक्स (पारा दवाओं और यूरेजिट को छोड़कर)।

मधुमेह मेलिटस, इसका इंसुलिन-निर्भर रूप, 100 गर्भवती महिलाओं में से 1 में होता है और 4-5% गर्भकालीन मधुमेह मेलिटस विकसित करता है, जिसे अक्सर पहचाना नहीं जाता है। मधुमेह भ्रूणोपैथी (रीढ़ की हर्निया और अन्य तंत्रिका ट्यूब दोष, दुम प्रतिगमन सिंड्रोम, जन्मजात हृदय दोष, कार्डियोमायोपैथी) का गठन एक गर्भवती महिला में असंबद्ध मधुमेह मेलेटस से जुड़ा है। प्रसव में जटिलताओं की एक उच्च घटना (सामान्य आबादी में 20% के साथ 40% से अधिक), भ्रूण मैक्रोसोमिया (18-25%), नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट हाइपोग्लाइसीमिया द्वारा विशेषता नवजात अवधि(लगभग 10% नवजात माताओं को मधुमेह है)। हालांकि, पर्याप्त इंसुलिन थेरेपी और रखरखाव के साथ सामान्य स्तरभ्रूण और नवजात शिशु के लिए रक्त शर्करा का जोखिम न्यूनतम है। स्थिति उन मामलों में अधिक जटिल होती है जहां मधुमेह का विकास गर्भावस्था से जुड़ा होता है। नियमित रक्त और मूत्र शर्करा परीक्षण गर्भावधि मधुमेह का पता नहीं लगाते हैं। इन उद्देश्यों के लिए, ग्लूकोज के साथ एक लोड परीक्षण और बाद में रक्त में इसके स्तर के निर्धारण का उपयोग किया जाता है। विदेशी लेखक गर्भावस्था के 28-30 सप्ताह में मधुमेह मेलिटस का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में इस परीक्षण की सलाह देते हैं।

थायरॉइड रोग और, सबसे बढ़कर, ग्रेव्स ऑटोइम्यून थायरॉइडाइटिस थायरोटॉक्सिकोसिस (प्रति 1000 गर्भवती महिलाओं में 1-2) भ्रूण में संकट, हाइपरथायरायडिज्म का कारण है। दूसरी ओर, गर्भवती महिलाओं में थायरोस्टैटिक दवाओं (मर्काज़ोलिल) के उपयोग से जुड़ा हुआ है भारी जोखिमभ्रूण और नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म का विकास, इसलिए गर्भावस्था के दौरान ऐसी दवाओं का उपयोग contraindicated है। रेडियोधर्मी आयोडीन की तैयारी भी बिल्कुल contraindicated हैं।

गर्भावस्था में एनीमिया अक्सर आयरन की कमी से जुड़ा होता है और उच्च जोखिम से जुड़ा होता है अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, भ्रूण और नवजात संकट। अक्सर हम आयरन की कमी वाले हाइपोक्रोमिक एनीमिया के बारे में बात कर रहे हैं।

आमतौर पर आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया गर्भावस्था से पहले महिलाओं के कम कैलोरी वाले आहार के कारण होता है।

आनुवंशिक जोखिम कारक, मोनोजेनिक और बहुक्रियात्मक रोगों की विरासत सहित, 10% गर्भवती महिलाओं में मौजूद हैं। यदि गर्भवती महिला की वंशावली में वंशानुगत मोनोजेनिक रोगों के रोगी हैं, तो आनुवंशिक जोखिम 25-50% तक बढ़ जाता है।

पर्यावरणीय जोखिम कारक

फ़ैक्टर	जोखिम
दवाएं	टेराटोजेनिक जोखिम जीवन के दूरस्थ काल में नवजात और बच्चे में विभिन्न विचलन
शराब की खपत	भूर्ण मद्य सिंड्रोम
नशीली दवाओं के प्रयोग	गर्भावस्था गर्भपात जन्म के तुरंत बाद मृत्यु
धूम्रपान गर्भवती	कम शरीर का वजन सहज गर्भपात अचानक मृत्यु सिंड्रोम
निवास के क्षेत्र में बढ़ा रखरखाव:
सल्फर डाइऑक्साइड और नाइट्रोजन ऑक्साइड	अपरिपक्व गर्भावस्था में 2 गुना वृद्धि
भारी धातु	मस्तिष्क, हेमटोपोइएटिक और प्रतिरक्षा प्रणाली का विलंबित विकास
कीटनाशक	अस्थानिक गर्भावस्था (2 गुना अधिक) सहज गर्भपात क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ
हानिकर भौतिक कारक- आयनित विकिरण:
 उच्च खुराक - रेडियोथेरेपी	जन्मजात विकृतियां
छोटी खुराक	प्रजनन क्षेत्र के संक्रामक और सूजन संबंधी रोग, पायलोनेफ्राइटिस, विषाक्तता

नियंत्रित जोखिम कारक

कई नकारात्मक नियंत्रणीय कारकों में, आज व्यापकता के संदर्भ में सबसे महत्वपूर्ण में से एक धूम्रपान है, जिसमें एक गर्भवती महिला का निष्क्रिय धूम्रपान (एक अन्य धूम्रपान करने वाले द्वारा छोड़े गए सिगरेट के धुएं की साँस लेना) शामिल है।

भ्रूण पर धूम्रपान के हानिकारक प्रभाव पूर्ण निश्चितता के साथ सिद्ध हुए हैं। सिगरेट का धुआं 400 से अधिक रसायनों का एक जटिल मिश्रण है, जिनमें से कई - फॉर्मलाडेहाइड, हाइड्रोसायनिक एसिड, अमोनिया - स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हैं। निकोटीन उत्पादों की कार्रवाई के लिए सबसे संवेदनशील केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली हैं, जो कि सिस्टम हैं जो मुख्य रूप से मानव शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि को सुनिश्चित करते हैं। इसके अलावा, निष्क्रिय धूम्रपान सक्रिय धूम्रपान से कम खतरनाक नहीं है। एक निष्क्रिय धूम्रपान करने वाले के शरीर को लगभग उतना ही हानिकारक पदार्थ मिलता है जितना कि धूम्रपान करने वाले के शरीर को। कैलिफोर्निया में सैन डिएगो विश्वविद्यालय के कर्मचारियों ने दिखाया है कि बच्चे सिगरेट के धुएं में निहित हानिकारक पदार्थों के संपर्क में आते हैं और अगर माता-पिता लैंडिंग पर धूम्रपान करने के लिए बाहर जाते हैं। ऐसा पता चला कि हानिकारक पदार्थउनके साथ वापसी। "होम" धूम्रपान करने वाले बच्चों के रक्त में निकोटीन की मात्रा उन बच्चों की तुलना में 14 गुना अधिक है जिनके रिश्तेदारों के पास यह नहीं है लतऔर "आदर्श" से 8 गुना अधिक, यहां तक ​​कि जहां माता-पिता दरवाजे से सिगरेट लेकर बाहर जाते हैं। संभवत: हानिकारक पदार्थ बालों और कपड़ों पर रहते हैं, फिर आवासीय परिसर की हवा में प्रवेश करते हैं।

शराब का सीधा असर जननांग क्षेत्र और ग्रंथियों पर पड़ता है आंतरिक स्रावजिससे महिलाओं में गर्भधारण और पुरुषों में निषेचन की संभावना कम हो जाती है। जैसा कि हाल के अध्ययनों से पता चला है, मध्यम और अल्पकालिक शराब के सेवन से भी शुक्राणुओं की संख्या एक तिहाई कम हो जाती है। यदि कोई व्यक्ति अपनी युवावस्था में (17 वर्ष तक) शराब पीने का आदी है, तो उसके रोगाणु कोशिकाओं की संख्या आदर्श की तुलना में लगभग 46% और उनकी गतिशीलता में 37% की गिरावट आती है। लोकप्रिय बियर के कुछ ब्रांडों में प्राकृतिक एस्ट्रोजेन की बढ़ी हुई सांद्रता होती है जो महिला हार्मोन की नकल करते हैं, जिसके प्रभाव में शुक्राणु अंडे में प्रवेश नहीं कर सकते हैं।

निषेचन से पहले, शराब शुक्राणु और अंडे को नुकसान पहुंचाती है, जिससे जीन उत्परिवर्तन होता है और प्रोटीन संश्लेषण बाधित होता है। कारण यह है कि रोगाणु कोशिकाएं 50% वसायुक्त यौगिक हैं, और अल्कोहल वसा में अच्छी तरह से घुल जाता है। यह आसानी से कोशिका में प्रवेश करता है और गुणसूत्रों को नुकसान पहुंचाता है। उनमें अंतराल दिखाई देते हैं, कुछ संरचनात्मक लिंक गिर जाते हैं, आदि। इसके अलावा, प्रतिरक्षा कमजोर हो जाती है और आनुवंशिक तंत्र हानिकारक के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है बाहरी कारक: विकिरण, संक्रमण, पर्यावरण प्रदूषण, तनाव और बहुत कुछ। शराब की कम खुराक (प्रति दिन 2 मानक पेय से कम) के नियमित सेवन और बार-बार होने के कारण, भले ही कभी-कभार, होड़ हो, गर्भधारण की अवधि के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव का जोखिम विशेष रूप से अधिक होता है।

गर्भावस्था के दौरान भारी शराब के सेवन के हानिकारक प्रभाव सर्वविदित हैं। इनमें भ्रूण विकास मंदता, मानसिक विकासऔर डिस्मोर्फिया सिंड्रोम की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ (साथ .) उच्च स्तरशराब का सेवन), साथ ही साथ शिशु के व्यवहार संबंधी प्रतिक्रियाओं में परिवर्तन। विकास संबंधी असामान्यताएं केवल नियमित शराब के सेवन से जुड़ी हैं, प्रति दिन कम से कम 28.5 मिली अल्कोहल (दो मानक पेय), हालांकि ऐसी रिपोर्टें हैं गंभीर परिणामएक मामला जहां गर्भावस्था के पहले हफ्तों में केवल एक बड़ा पेय था। गर्भावस्था के पहले हफ्तों में, यदि प्रतिकूल प्रभाव काफी मजबूत है, तो भ्रूण की मृत्यु हो जाती है और गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। बिना चिकित्सा हस्तक्षेपयह अक्सर प्युलुलेंट-सेप्टिक जटिलताओं का खतरा होता है। यदि प्रभाव इतना मजबूत नहीं है और रोग प्रतिरोधक तंत्रसामान्य रूप से कार्य करता है, एक बच्चा गंभीर विकृति के बिना पैदा हो सकता है, लेकिन कमजोर हो सकता है, किसी प्रकार के विचलन के साथ और अक्सर बीमार हो जाएगा।

डब्ल्यूएचओ के विशेषज्ञ वर्तमान में मानते हैं कि सभी दवाओंसंभावित रूप से खतरनाक कभी-कभी घातक अभी तक नहीं पैदा हुआ बच्चा. गर्भावस्था के दौरान होमोस्टैसिस की विशेषताएं कभी-कभी दवाओं के फार्माकोकाइनेटिक्स में अप्रत्याशित परिवर्तन का कारण बनती हैं, विशेष रूप से, दवा का संचय और इसका विषाक्त प्रभाव।

उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के 18 से 30 दिनों के बीच 1-3 दिनों के लिए एक महिला द्वारा एस्पिरिन लेने से एनेस्थली, सेरेब्रल हर्निया, माइक्रोफथाल्मिया वाले बच्चे होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। प्रसव से कुछ समय पहले एंटीकॉन्वेलेंट्स (सैलिसिलेट्स, एंटीकोआगुलंट्स, हाइपोथियाज़ाइड, फ़्यूरोसेमाइड) के उपयोग के कारण ड्रग फ़ेटोटॉक्सिसिटी नवजात शिशु के रक्तस्रावी रोग के विकास का कारण बन सकती है। कम वज़नजन्म के समय शरीर गर्भवती महिला द्वारा लेवोमेसिथिन, एमिनोग्लाइकोसाइड के सेवन का कारण बन सकता है।

प्रसव उम्र की महिलाओं को दवाएँ लिखते समय, गर्भवती महिलाओं के समान सिद्धांतों का उपयोग करें;

गर्भवती महिलाओं को दवाएं तभी दें जब वास्तविक खतरागर्भवती महिला के स्वास्थ्य के लिए जीवन या गंभीर खतरा;

गर्भावस्था के दौरान दवा बाजार में हाल ही में दिखाई देने वाली नई दवाओं को निर्धारित करने से बचें;

दवाओं के संयोजन को निर्धारित करने से बचें।

सबसे हानिकारक उत्पादन कारक गंभीर माने जाते हैं शारीरिक कार्य, तेज उतार-चढ़ाव से जुड़े श्रम तापमान व्यवस्था(उच्च और कम तामपान), कंपन, रसायनों के साथ संपर्क। अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाता है कंप्यूटर पर लंबे समय तक काम, व्यापक उपयोग घरेलू उपकरणविद्युत चुम्बकीय विकिरण के साथ।

तो, कार्यात्मक प्रणाली के गठन की पूरी प्रक्रिया माँ - प्लेसेंटा - भ्रूण असमान रूप से होता है। विकासशील जर्म कोशिकाओं (प्रजनन के दौरान) और भ्रूण (भ्रूणजनन के दौरान) की सबसे बड़ी संवेदनशीलता की अवधि को बाहर करना संभव है।

ऑस्ट्रियाई चिकित्सक नॉर्मन ग्रेग (1944) और रूसी भ्रूणविज्ञानी पी. जी. श्वेतलोव (1960) ने सबसे पहले इस तरह की अवधियों के अस्तित्व पर ध्यान दिया था। इस सिद्धांत के सिद्धांतों का मुख्य विचार यह है कि भ्रूण के विकास का प्रत्येक चरण समग्र रूप से और उसके व्यक्तिगत अंगों के गुणात्मक पुनर्गठन की अपेक्षाकृत कम अवधि के साथ शुरू होता है। गुणात्मक पुनर्गठन की यह प्रक्रिया कोशिकाओं के निर्धारण, प्रसार और विभेदन के साथ होती है। यह इस समय है कि बहुतों का सबसे बड़ा हानिकारक प्रभाव हानिकारक कारक(जैसे एक्स-रे एक्सपोजर, ड्रग्स, आदि) भ्रूण के विकास पर।

निम्नलिखित अवधि प्रतिष्ठित हैं।

1. पूर्वजनन में - शुक्राणुजनन और अंडजनन (अर्धसूत्रीविभाजन)।

2. भ्रूणजनन में:

ए) निषेचन;

बी) ब्लास्टोसिस्ट आरोपण;

ग) मुख्य अंग मूल सिद्धांतों का विकास और प्लेसेंटा का गठन (विकास के 3-8 सप्ताह);

घ) अवधि बढ़ी हुई वृद्धिमस्तिष्क (15-20 वां सप्ताह);

ई) शरीर की मुख्य कार्यात्मक प्रणालियों का गठन और प्रजनन तंत्र का भेदभाव (सप्ताह 20-24);

च) भ्रूण की अवधि (भ्रूण की वृद्धि की अवधि);

जी) जन्म।

3. प्रसवोत्तर अवधि में:

ए) नवजात अवधि (एक वर्ष तक);

बी) यौवन की अवधि (7-8 से 17-18 वर्ष तक)।

निम्नलिखित प्रतिकूल कारक जो विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान अस्वीकार्य हैं, उन्हें नोट किया जाना चाहिए: रसायन (विशेष रूप से औद्योगिक और शक्तिशाली दवाएं), आयनकारी विकिरण, हाइपोक्सिया, अपर्याप्त सेवन पोषक तत्त्व, शराब, मादक पदार्थ, वायरस, आदि

भ्रूण और भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण अवधि विषय पर अधिक:

1. समय के साथ संक्रामक रोग का विकास (बीमारी की अवधि)
2. स्त्री रोग संबंधी रोगियों की प्रारंभिक अवधि में पूर्व और पश्चात की अवधि में शारीरिक व्यायाम
3. भ्रूण का हाइपोक्सिया और नवजात शिशु का श्वासावरोध। भ्रूण हाइपोक्सिया
4. प्रसवकालीन पूर्वानुमान प्रणाली के उपयोग में विवाद के मुद्दे। प्रसवकालीन रोग का निदान प्रणाली के मुख्य महत्वपूर्ण बिंदु
5. विकासवादी विकास का कार्यक्रम यूनिवर्सल माइंड में विकासवादी विकास का एक कार्यक्रम है, जो हमारे दिमाग में अवचेतन स्तर पर अंतर्निहित है।

अलग-अलग ऊतक और अंग भ्रूण और भ्रूण के विकास की विभिन्न अवधियों के दौरान बनते हैं। इसी समय, शरीर के ऊतक विभेदन प्रक्रियाओं की अधिकतम तीव्रता के क्षण में हानिकारक प्रभावों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील हो जाते हैं। बाहरी वातावरण(आयनीकरण विकिरण, संक्रमण, रासायनिक एजेंट)। ऐसी अवधि, जो हानिकारक कारकों के प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है, को "भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि" कहा जाता है। महत्वपूर्ण अवधियों के दौरान विकास में विचलन के गठन की संभावना सबसे अधिक है। * डब्ल्यूएचओ के अनुसार, विकास की पहली महत्वपूर्ण अवधि विकास के पहले 2 हफ्तों में आती है - ब्लास्टोजेनेसिस की अवधि। इस अवधि के दौरान प्रतिक्रिया "सभी या कुछ भी नहीं" सिद्धांत के अनुसार महसूस की जाती है, अर्थात, भ्रूण या तो मर जाता है, या, इसकी बढ़ी हुई स्थिरता और ठीक होने की क्षमता के कारण, सामान्य रूप से विकसित होता रहता है। इस समय होने वाले रूपात्मक विकारों को "ब्लास्टोपैथिस" कहा जाता है। इनमें एंब्रायोनी शामिल है, जो प्रारंभिक मृत्यु और एम्ब्रियोब्लास्ट, अप्लासिया के पुनर्जीवन के परिणामस्वरूप बनती है अण्डे की जर्दी की थैलीऔर अन्य। कुछ शोधकर्ता ब्लास्टोपैथियों का उल्लेख करते हैं अस्थानिक गर्भावस्थाऔर विकासशील भ्रूण के आरोपण की गहराई का उल्लंघन। ब्लास्टोजेनेसिस के दौरान क्षतिग्रस्त अधिकांश भ्रूण, साथ ही उत्परिवर्तन ले जाने वाली दोषपूर्ण जर्म कोशिकाओं से बनने वाले, इस अवधि के दौरान सहज गर्भपात द्वारा समाप्त हो जाते हैं। वैज्ञानिक साहित्य के अनुसार, इस समय गर्भावस्था की समाप्ति की आवृत्ति सभी गर्भधारण का लगभग 40% है। अक्सर, एक महिला के पास अपनी शुरुआत के बारे में पता लगाने का भी समय नहीं होता है और इस प्रकरण को मासिक धर्म में देरी के रूप में मानती है।

* अंतर्गर्भाशयी विकास की दूसरी महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के बाद 20 से 70 तक होती है - यह भ्रूण की अधिकतम भेद्यता का समय है। संपूर्ण भ्रूण अवधि - आरोपण के क्षण से 12 सप्ताह तक - मानव विकास में एक बहुत ही महत्वपूर्ण अवधि है। यह वह समय है जब सभी महत्वपूर्ण अंगों का निर्माण और निर्माण होता है, रक्त परिसंचरण का अपरा चक्र बनता है, भ्रूण एक "मानवीय रूप" प्राप्त करता है।

भ्रूण (भ्रूण) की अवधि 12 सप्ताह से जन्म तक रहती है। इस समय, शरीर की परिपक्वता होती है - अंगों और ऊतकों का सूक्ष्म अंतर, साथ में तेजी से विकासभ्रूण. प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में विकासशील जीवभ्रूण की अवधि के दौरान, तथाकथित "भ्रूणोपैथी" बनते हैं, जो विकृतियों द्वारा प्रकट होते हैं। भ्रूण की अवधि के दौरान भ्रूण को प्रभावित करने वाले समान खतरे भ्रूण के विकास को भड़काते हैं, जिसके लिए रूपात्मक दोष विशिष्ट नहीं हैं। भ्रूणविकृति की आवृत्ति काफी अधिक होती है - सहज गर्भपात भ्रूण अवधिपंजीकृत गर्भधारण का कम से कम 10% समाप्त हो जाता है।

अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले 2-3 महीनों में, गहन कोशिका विभाजन और ऊतकों और अंगों का निर्माण होता है। कोशिकाओं के विभाजन, वृद्धि और प्रवास के लिए धन्यवाद, शरीर का प्रत्येक भाग एक निश्चित आकार प्राप्त कर लेता है - रूपजनन की प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है। मूल रूप से, रूपजनन की प्रक्रियाएं विकास के 8वें सप्ताह में पूरी हो जाती हैं। अंगों के निर्माण के समय के बारे में ज्ञान के आधार पर, विशिष्ट खतरों के भ्रूण पर प्रभाव के संबंध में जन्मजात विकृतियों के विकास के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है। उदाहरण के लिए, साहित्य ने एंटीकॉन्वेलेंट्स के टेराटोजेनिक प्रभाव पर बहुत अधिक डेटा जमा किया है, विशेष रूप से वैल्प्रोएट। यह दवा एक जटिल प्रेरित कर सकती है जन्मजात विसंगतियां, हृदय के वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष के साथ रीढ़ की हड्डी के हर्निया के संयोजन सहित। वैल्प्रोएट सिंड्रोम के साथ इस तरह के दोष देखे जा सकते हैं, हालांकि, इसके लिए यह आवश्यक है कि महिला गर्भावस्था के 8 वें सप्ताह तक दवा लेती है, क्योंकि इस समय तक इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद होना और स्पाइनल कैनाल का निर्माण पूरा हो जाता है।

भ्रूण की अवधि में विकास संबंधी विकारों को फेटोपैथी कहा जाता है (लैटिन "भ्रूण" - फल से)। इस अवधि के दौरान विकृतियां केवल उन अंगों में हो सकती हैं जिन्होंने अपना गठन पूरा नहीं किया है (मस्तिष्क ऊतक, दांत, जननांग, फेफड़े)। इस अवधि को तथाकथित "माध्यमिक" विकृतियों के गठन की विशेषता है - अर्थात्, भड़काऊ प्रक्रियाओं के कारण सामान्य रूप से गठित अंगों के विकास में विकृतियाँ (उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, विषाणु संक्रमण) या परिपक्वता का उल्लंघन, जिससे अंगों और ऊतकों के डिसप्लेसिया या हाइपोप्लासिया का निर्माण होता है। जवाबदेही भड़काऊ प्रक्रियाएंभ्रूण में संक्रामक क्षति के लिए विकास के 5 वें महीने के बाद बनता है। मां में चयापचय संबंधी विकार और पुराना नशा भी भ्रूण की अवधि के विकृति में योगदान देता है, उदाहरण के लिए, मधुमेह और मादक भ्रूण का हवाला दिया जा सकता है। अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन में, जन्मजात विकृतियों (सीएम) का सबसे बड़ा नैदानिक ​​और सामाजिक महत्व है।

आधुनिक विज्ञान का मानना ​​​​है कि सभी जन्मजात विकृतियों में से कम से कम 50% में एक जटिल बहुक्रियात्मक प्रकृति होती है, अर्थात वे वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में बनती हैं, जबकि 5% जन्मजात विकृतियां टेराटोजेनिक प्रभावों से प्रेरित होती हैं। टेराटोजेनिक प्रभावों में कोई भी हानिकारक प्रभाव शामिल होता है, जिसके प्रभाव में जन्मजात विकृतियां बन सकती हैं।

कई सौ टेराटोजेनिक कारक ज्ञात हैं, लेकिन केवल कुछ ही मनुष्यों में व्यावहारिक महत्व के हैं:

* मां के अंतःस्रावी रोग (मधुमेह मेलेटस);
* शारीरिक प्रभाव (तापमान या आयनीकरण);
* रसायन, जिसमें कुछ दवाएं (रेटिनोइड्स, वैल्प्रोइक एसिड, थैलिडोमाइड, आदि) और अल्कोहल शामिल हैं;
* जैविक कारक (संक्रमण - टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, आदि)

इनमें से कुछ कारक कुछ टेराटोलॉजिकल सिंड्रोम को प्रेरित करने में सक्षम हैं, जो दुनिया भर के डॉक्टरों के लिए जाने जाते हैं। ये सिंड्रोम विशिष्ट कारक और गर्भकालीन आयु को प्रभावित करने के आधार पर भ्रूणोपैथी या भ्रूणोपैथी के रूप में उपस्थित हो सकते हैं।

टेराटोजेनिक प्रभाव का कार्यान्वयन कई घटकों पर निर्भर करता है, जिनमें से कुछ भ्रूण के जीव विज्ञान द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। यहां सबसे महत्वपूर्ण घटक हैं जो टेराटोजेन के हानिकारक प्रभाव की डिग्री निर्धारित करते हैं:

* टेराटोजेन की प्रकृति;
* टेराटोजेन की खुराक;
* जोखिम की अवधि;
*भ्रूण या भ्रूण की आयु;
* उभरते जीव की आनुवंशिक प्रवृत्ति;
* माँ के शरीर की आनुवंशिक विशेषताएं, अर्थात्: ज़ेनोबायोटिक्स के विषहरण की प्रणाली का कामकाज, बेअसर करना मुक्त कणऔर आदि।

विकास में मानव शरीरसबसे कमजोर ओण्टोजेनेसिस की पहली और दूसरी महत्वपूर्ण अवधि है - यह निषेचन के बाद दूसरे सप्ताह की पहली शुरुआत और गर्भावस्था के 3-6 सप्ताह का अंत है। दूसरी अवधि के दौरान खतरों का प्रभाव गठन की ओर ले जाता है अधिकांशवीलुकअप।

महत्वपूर्ण लोगों के अलावा, टेराटोजेन क्रिया की समाप्ति अवधि को ध्यान में रखना आवश्यक है - यानी, गर्भावस्था की समय सीमा जिसके दौरान एक प्रतिकूल कारक विकास संबंधी विसंगतियों को प्रेरित कर सकता है। यह अवधि शरीर के निर्माण के पूरा होने के समय से निर्धारित होती है और अलग-अलग होती है विभिन्न निकायऔर ऊतक, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क की एक स्थूल विकृति - anencephaly, गर्भावस्था के 8 वें सप्ताह तक टेराटोजेनिक प्रभावों के प्रभाव में बन सकती है, जबकि हृदय के इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में दोष - 10 वें सप्ताह तक।

विकासशील जीव के आनुवंशिक घटक के महत्व को थैलिडोमाइड सिंड्रोम और मादक भ्रूण के उदाहरण का उपयोग करके प्रदर्शित किया जा सकता है। थैलिडोमाइड सिंड्रोम केवल 20% बच्चों में बना था, जिनकी माताओं ने गर्भावस्था के दौरान समान शर्तों पर थैलिडोमाइड की समान खुराक ली थी।

टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव को अक्सर कई विकृतियों और विकासात्मक विसंगतियों के विकास के रूप में महसूस किया जाता है, जिसका गठन हानिकारक एजेंट की खुराक, इसके जोखिम की अवधि और गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है जिस पर प्रतिकूल प्रभाव हुआ। .

भ्रूण का विकास पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है। एक ही कारक अलग-अलग अवधियों में अलग-अलग कार्य करता है। हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रति भ्रूण की बढ़ी हुई संवेदनशीलता की अवधि को महत्वपूर्ण अवधि कहा जाता है।

महत्वपूर्ण अवधि का आधार हो सकता है:

कोशिकाओं का सक्रिय भेदभाव;

एक चरण से दूसरे चरण में संक्रमण;

अस्तित्व की बदलती परिस्थितियों।

किसी भी अंग के विकास में एक महत्वपूर्ण अवधि होती है। मानव भ्रूणजनन में, रूसी वैज्ञानिक पी.जी. श्वेतलोव ने तीन महत्वपूर्ण अवधियों की पहचान की:

दाखिल करना(6 - निषेचन के 7 दिन बाद);

गर्भनाल(दूसरे सप्ताह का अंत);

प्रसवकालीन(बच्चे के जन्म की अवधि)।

भ्रूणजनन के सामान्य पाठ्यक्रम के उल्लंघन से विसंगतियों और विकृतियों का विकास होता है। वे 1-2% लोगों में होते हैं।

दोषों के प्रकार: अप्लासिया (एक अंग की अनुपस्थिति), हाइपोप्लासिया (एक अंग का अविकसित होना), अतिवृद्धि (एक अंग के आकार में वृद्धि), हाइपोट्रॉफी (एक अंग के आकार में कमी), गतिभंग (एक उद्घाटन की कमी) ), स्टेनोसिस (वाहिनी का सिकुड़ना)। दोषों में से एक स्याम देश के जुड़वां (अलग-अलग डिग्री से जुड़े हुए) हैं। सियामी जुड़वाँ (दो भाई) का वर्णन सबसे पहले दक्षिण पूर्व एशिया में किया गया था। वे 61 साल तक जीवित रहे, शादीशुदा थे, उनके 22 बच्चे थे। दो मिश्रित बहनें माशा और दशा रूस में रहती थीं।

विकृति के कारण:

आनुवंशिक;

बहिर्जात;

मिला हुआ।

बहिर्जात कारक कहलाते हैं टेराटोजेनिक(शब्द टेराटोस से - विकृति)। टेराटोजेनिक कारकों को उनकी प्रकृति से विभाजित किया गया है:

रासायनिक- विभिन्न रसायन, कुनैन, अल्कोहल, एंटीबायोटिक एक्टिनोमाइसिन डी, क्लोरिडीन, थैलिडोमाइड;

शारीरिक- एक्स-रे और अन्य प्रकार के आयनकारी विकिरण;

जैविक -वायरस, प्रोटोजोआ (टोक्सोप्लाज्मा), हेल्मिंथ टॉक्सिन्स।

फेनोकॉपी - विरासत में मिली विशेषता या बीमारी की फेनोटाइपिक कॉपी।फेनोकॉपी विरासत में नहीं मिली है। उदाहरण के लिए, बधिर-गूंगापन की एक फीनोकॉपी संभव है। यह तब हो सकता है जब गर्भावस्था के दौरान किसी महिला को रूबेला हो। इस मामले में, वायरस नाल के माध्यम से भ्रूण के शरीर में प्रवेश करता है और इसमें श्रवण अस्थि-पंजर के गठन की प्रक्रिया को बाधित करता है, जो बाद में बहरा-गूंगापन की ओर जाता है। इसी समय, बहरापन होता है, जो पैथोलॉजिकल जीन द्वारा निर्धारित होता है और विरासत में मिलता है। एक अन्य उदाहरण क्रेटिनिज्म की फीनोकॉपी है। क्रेटिनिज्म एक वंशानुगत बीमारी है, जो थायरॉयड ग्रंथि के हाइपोफंक्शन पर आधारित है। भोजन से आयोडीन के अपर्याप्त सेवन की स्थिति में क्रेटिनिज्म की फेनोकॉपी होती है। चोट लगने के बाद मस्तिष्क में निशान बनने के कारण मिर्गी के वंशानुगत रोग की फीनोकॉपी हो सकती है।

मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉस में लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न। उदाहरण।

एलील जीन की परस्पर क्रिया के रूप। उदाहरण।

एलीलिकजीन कहलाते हैं जो एक विशेषता के विपरीत (वैकल्पिक) गुणों को निर्धारित करते हैं और एक ही स्थान पर समजातीय गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

उदाहरण के लिए, आंखों का रंग एक संकेत है; नीला और भूरा विपरीत गुण हैं। या: हाथ को नियंत्रित करने की क्षमता एक संकेत है; दाएँ हाथ और बाएँ हाथ के विपरीत गुण हैं।

एलील जीन की परस्पर क्रिया

इस तरह की बातचीत के 6 प्रकार हैं:

पूर्ण प्रभुत्व

अधूरा प्रभुत्व

अधिकता

सह प्रभुत्व

इंटरलेलिक पूरकता

एलील बहिष्करण

एलील जीन की परस्पर क्रिया के प्रकारों का संक्षिप्त विवरण

पर पूर्ण प्रभुत्वएलील जोड़ी (यानी एक एलील) से एक जीन की क्रिया दूसरे एलील की उपस्थिति को पूरी तरह से छिपा देती है। फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त जीन को कहा जाता है प्रमुख और निरूपित ए;

दबा हुआ जीन कहलाता है पीछे हटने का और निरूपित ए.

अधूरा प्रभुत्वतब होता है जब प्रमुख जीन पुनरावर्ती जीन की क्रिया को पूरी तरह से दबा नहीं पाता है, और हेटेरोजाइट्स में विशेषता के वंशानुक्रम का एक मध्यवर्ती चरित्र होता है।

एक रात की सुंदरता में फूलों का रंग एक उदाहरण है: प्रमुख होमोज़ाइट्स लाल होते हैं, पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स सफेद होते हैं, हेटेरोज़ाइट्स एक मध्यवर्ती, गुलाबी रंग होते हैं।

हे अधिकतावे कहते हैं कि जब एक विषमयुग्मजी संस्करण में एक प्रमुख जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति एक समयुग्मक की तुलना में अधिक मजबूत होती है:

कोडोमिनेंस- दोनों एलील जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों की विषम अवस्था में प्रकट होना।

एक उदाहरण IY रक्त समूह (AB) के मनुष्यों में वंशानुक्रम है। यह वही उदाहरण है एकाधिक एलीलिज़्म।

एकाधिक एलीलिज़्म -

इंटरलेलिक पूरक- एलील जीन की परस्पर क्रिया, जिसमें एक जीव में एक सामान्य लक्षण का निर्माण संभव है जो इस जीन के दो उत्परिवर्ती एलील के लिए विषमयुग्मजी है।

उदाहरण: डी - एक चतुर्धातुक संरचना (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन में ग्लोबिन) के साथ प्रोटीन के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाला जीन। चतुर्धातुक संरचना में कई पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं होती हैं। उत्परिवर्तित जीन - दो तथा दो - परिवर्तित प्रोटीन के संश्लेषण का निर्धारण (प्रत्येक का अपना)। लेकिन संयुक्त होने पर, ये श्रृंखलाएं सामान्य गुणों वाला प्रोटीन देती हैं:

दो + दो = डी.

एलीलिक अपवर्जन -इस तरह की एक बातचीत जिसमें एक ही जीव के विभिन्न कोशिकाओं में अलग-अलग एलील जीन फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होते हैं। नतीजतन, वहाँ है मोज़ाइसिज़्म.

एक उत्कृष्ट उदाहरण महिला शरीर के एक्स गुणसूत्र पर एलील जीन है। आम तौर पर, इन दो गुणसूत्रों में से केवल एक ही कार्य करता है। दूसरा सघन सर्पिलीकृत अवस्था (निष्क्रिय) में है और इसे " बर शरीर". जब एक युग्मनज बनता है, तो एक गुणसूत्र पिता से विरासत में मिलता है, दूसरा माता से, उनमें से कोई भी निष्क्रिय हो सकता है।

एकाधिक एलीलिज़्म। उदाहरण। उत्पत्ति तंत्र।

एकाधिक एलीलिज़्म -दो से अधिक एलील जीन की आबादी के जीन पूल में उपस्थिति।

प्रकृति में एक उदाहरण खरगोशों का कोट रंग है।

निरूपित ए – वह जीन जो काला रंग (जंगली प्रकार) निर्धारित करता है;

ए चौधरी - चिनचिला रंग जीन;

ए एच- हिमालयी रंग का जीन (सफेद, लेकिन पूंछ, कान आदि की युक्तियाँ।

काला);

ए- सफेद रंग के लिए जीन।

ये सभी 4 जीन एलील हैं। उनकी बातचीत की प्रकृति:

ए> एएच> ए एच> ए।

वे।, एअन्य सभी पर हावी; ए चौधरीकरने के लिए आवर्ती ए, लेकिन के संबंध में प्रमुख ए एच तथा ए;आदि।

(बेशक, प्रत्येक व्यक्ति में केवल 2 एलील हो सकते हैं!)

आइए रक्त समूहों की विरासत पर वापस जाएं। 3 एलील जीन हैं: मैं ए , मैं बी , मैं हे .

समूह 0 (मैं) – जीनोटाइप: मैं 0 मैं 0 , कोई एंटीजन नहीं;

ए (द्वितीय) : मैं ए मैं 0 (विषमयुग्मजीज), मैं ए मैं ए (होमोज़ाइट्स), एंटीजन ए;

बी (III): मैं बी मैं 0 , मैं बी मैं बी , प्रतिजन बी;

अब (IY) : मैं ए मैं बी, और प्रतिजन ए, और प्रतिजन बी- दोनों एलील जीन की क्रिया फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होती है।

मनुष्यों में रक्त समूहों और आरएच कारक की विरासत। रीसस संघर्ष,

कोडोमिनेंस दोनों एलील जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों की विषम अवस्था में अभिव्यक्ति है। उदाहरण: IV रक्त समूह (AB) के मनुष्यों में वंशानुक्रम। वहीं, ब्लड ग्रुप एक उदाहरण हैं एकाधिक एलीलिज़्म।

एकाधिक एलीलिज़्म - दो से अधिक एलील जीन की आबादी के जीन पूल में उपस्थिति।

एबीओ प्रणाली के अनुसार मानव रक्त समूह तीन एलील जीन द्वारा एन्कोड किए जाते हैं: मैं ए , मैं बी , मैं 0 .

रक्त समूह जीनोटाइप

0 (मैं) मैं 0 मैं 0

ए(द्वितीय) मैं ए मैं 0 , मैं ए मैं ए ;

बी (III) मैं बी मैं 0 , मैं बी मैं बी ;

अब (चतुर्थ) मैं ए मैं बी(दोनों एलील जीन की क्रिया फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होती है - घटना सह प्रभुत्व ).

रक्त प्रकार

लाल रक्त कोशिकाओं पर विशेष प्रोटीन होते हैं - रक्त समूहों के प्रतिजन। प्लाज्मा में इन प्रतिजनों के प्रति एंटीबॉडी होते हैं। जब एक ही नाम के एंटीजन और एंटीबॉडी मिलते हैं, तो वे परस्पर क्रिया करते हैं और लाल रक्त कोशिकाओं को सिक्के के स्तंभों में चिपका देते हैं। इस रूप में, वे ऑक्सीजन नहीं ले जा सकते। इसलिए, एक ही व्यक्ति के रक्त में एक ही प्रतिजन और प्रतिरक्षी नहीं होते हैं। उनका संयोजन रक्त प्रकार है। रक्त आधान करते समय इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए, अर्थात। आपस में चिपके रहने से बचने के लिए केवल एकल-समूह रक्त आधान करें। रक्त समूहों के प्रतिजन और एंटीबॉडी, सभी शरीर प्रोटीनों की तरह, विरासत में मिले हैं - यह प्रोटीन है, न कि स्वयं रक्त समूह, इसलिए बच्चों में इन प्रोटीनों का संयोजन माता-पिता में संयोजन से भिन्न हो सकता है और एक अलग रक्त प्रकार प्राप्त किया जा सकता है। लाल रक्त कोशिकाओं और कई रक्त समूह प्रणालियों पर कई एंटीजन होते हैं। नियमित निदान में, AB0 प्रणाली के अनुसार रक्त समूह के निर्धारण का उपयोग किया जाता है।

एंटीजन: ए, बी; एंटीबॉडी: अल्फा, बीटा।

वंशानुक्रम: जीन आईए प्रोटीन ए, आईबी - प्रोटीन बी के संश्लेषण को एन्कोड करता है, मैं प्रोटीन संश्लेषण को एन्कोड नहीं करता।

रक्त समूह I (को0)। जीनोटाइप II। एरिथ्रोसाइट्स पर एंटीजन की अनुपस्थिति, प्लाज्मा में दोनों एंटीबॉडी की उपस्थिति

रक्त समूह II (ए)। जीनोटाइप IA\IA या IA\i. एरिथ्रोसाइट्स पर एंटीजन ए, प्लाज्मा में एंटीबॉडी बीटा

रक्त समूह III (बी)। जीनोटाइप आईबी\आईबी या आईबी\i. एरिथ्रोसाइट्स पर एंटीजन बी, प्लाज्मा में अल्फा एंटीबॉडी

रक्त समूह IV (AB)। जीनोटाइप आईए \ आईबी। एरिथ्रोसाइट्स पर दोनों एंटीजन, प्लाज्मा में एंटीबॉडी की अनुपस्थिति।

विरासत:

पहले रक्त समूह वाले माता-पिता के केवल पहले समूह वाले बच्चे ही हो सकते हैं।

दूसरे के साथ माता-पिता - पहले या दूसरे के साथ एक बच्चा।

तीसरे वाले माता-पिता - पहले या तीसरे वाले बच्चे।

माता-पिता पहले और दूसरे के साथ - पहले या दूसरे के साथ एक बच्चा।

पहले और तीसरे वाले माता-पिता - पहले या तीसरे वाले बच्चे।

दूसरे और तीसरे वाले माता-पिता के किसी भी रक्त प्रकार के बच्चे होते हैं।

पहले और चौथे वाले माता-पिता के दूसरे और तीसरे के साथ एक बच्चा है।

दूसरे और चौथे वाले माता-पिता - दूसरे, तीसरे और चौथे वाले बच्चे

तीसरे और चौथे वाले माता-पिता के दूसरे, तीसरे और चौथे वाले बच्चे हैं।

चौथे वाले माता-पिता के दूसरे, तीसरे और चौथे के साथ एक बच्चा होता है।

यदि माता-पिता में से किसी एक का रक्त समूह पहला है, तो बच्चे का चौथा रक्त समूह नहीं हो सकता है। और इसके विपरीत - यदि माता-पिता में से एक के पास चौथा है, तो बच्चे के पास पहला नहीं हो सकता।

समूह असंगति:

गर्भावस्था के दौरान, न केवल आरएच संघर्ष हो सकता है, बल्कि रक्त प्रकार में भी संघर्ष हो सकता है। यदि भ्रूण में एक एंटीजन है जो मां के पास नहीं है, तो वह इसके खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकती है: एंटी-ए, एंटी-बी। यदि भ्रूण का रक्त समूह II और माता I या III है तो संघर्ष उत्पन्न हो सकता है; भ्रूण III, और मां I या II; भ्रूण IV, और कोई अन्य मां। सभी जोड़ों में समूह एंटीबॉडी की उपस्थिति की जांच करना आवश्यक है जहां एक पुरुष और एक महिला विभिन्न समूहरक्त, सिवाय इसके कि जब आदमी का पहला समूह हो।

आरएच कारक

एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर प्रोटीन। 85% लोगों में मौजूद - Rh- पॉजिटिव। शेष 15% Rh-negative हैं।

वंशानुक्रम: आर-जीन आरएच कारक के लिए। आर - आरएच कारक की अनुपस्थिति।

माता-पिता आरएच-पॉजिटिव (आरआर, आरआर) हैं - बच्चा आरएच-पॉजिटिव (आरआर, आरआर) या आरएच-नेगेटिव (आरआर) हो सकता है।

एक माता-पिता आरएच पॉजिटिव (आरआर, आरआर) है, दूसरा आरएच नेगेटिव (आरआर) है - बच्चा आरएच पॉजिटिव (आरआर) या आरएच नेगेटिव (आरआर) हो सकता है।

माता-पिता Rh-negative हैं, बच्चा केवल Rh-negative हो सकता है।

रक्त आधान करते समय रक्त समूह की तरह आरएच कारक को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब आरएच कारक एक आरएच-नकारात्मक व्यक्ति के रक्त में प्रवेश करता है, तो उसमें एंटी-आरएच एंटीबॉडी बनते हैं, जो आरएच-पॉजिटिव लाल रक्त कोशिकाओं को सिक्के के स्तंभों में चिपका देते हैं।

रीसस संघर्ष

यह एक आरएच-नकारात्मक महिला की गर्भावस्था के दौरान एक आरएच-पॉजिटिव भ्रूण (पिता से आरएच कारक) के साथ हो सकता है। जब भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाएं मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करती हैं, तो आरएच कारक के खिलाफ एंटी-रीसस एंटीबॉडी का निर्माण होता है। आम तौर पर, मां और भ्रूण का रक्त प्रवाह केवल बच्चे के जन्म के दौरान मिश्रित होता है, इसलिए आरएच-पॉजिटिव भ्रूण के साथ दूसरे और बाद के गर्भधारण में आरएच-संघर्ष सैद्धांतिक रूप से संभव है। व्यवहार में, आधुनिक परिस्थितियों में, अक्सर प्लेसेंटा के जहाजों की पारगम्यता में वृद्धि होती है, गर्भावस्था के विभिन्न विकृति, जिससे पहली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स मां के रक्त में प्रवेश करते हैं। इसलिए एंटी-रीसस एंटीबॉडीकिसी भी गर्भावस्था में आरएच-नकारात्मक महिला में 8 सप्ताह (भ्रूण में आरएच कारक के गठन का समय) से शुरू होने पर निर्धारित किया जाना चाहिए। बच्चे के जन्म के दौरान उनके गठन को रोकने के लिए, 8 सप्ताह से अधिक समय तक गर्भावस्था के किसी भी अंत के 72 घंटों के भीतर एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित किया जाता है।

गैर-युग्मक जीन की पूरक बातचीत। उदाहरण।

पूरकएक अंतःक्रिया को कहा जाता है, जिसमें एक जीन की क्रिया को दूसरे की क्रिया द्वारा पूरक किया जाता है, इसके लिए गैर-युग्मक, जिसके परिणामस्वरूप एक गुणात्मक रूप से नया गुण बनता है।

इस बातचीत का एक उत्कृष्ट उदाहरण मुर्गियों में कंघी के आकार की विरासत है। मिलना निम्नलिखित रूप:कंघी: पत्ती के आकार का - दो अप्रभावी गैर-युग्मक जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम अब ; अखरोट - दो प्रमुख गैर-युग्मक जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम अब; गुलाब के आकार का और मटर के आकार का - जीनोटाइप के साथ ए तथा बी, क्रमश।

एक अन्य उदाहरण चूहों में कोट के रंग की विरासत है। रंग ग्रे, सफेद और काला है, और केवल एक वर्णक है - काला। यह सिर्फ इतना है कि भूरे रंग के चूहों में काले रंगद्रव्य का बालों की लंबाई (छल्ले) के साथ एक अलग वितरण होता है, और बाल एक निश्चित बदलाव के साथ ओवरलैप होते हैं, जो एक साथ भूरे रंग की छाप देते हैं।

एक विशेष रंग का निर्माण गैर-युग्मक जीन के दो जोड़े की परस्पर क्रिया पर आधारित होता है:

ए – एक जीन जो वर्णक संश्लेषण को निर्धारित करता है;

ए – एक जीन जो वर्णक संश्लेषण को निर्धारित नहीं करता है;

बी – एक जीन जो वर्णक के असमान वितरण को निर्धारित करता है;

बी – एक जीन जो वर्णक के समान वितरण को निर्धारित करता है।

पी आ बी बी  आ बी बी

समयुग्मज

जी अब अब

ग्रे सफेद

एफ1 आबब

आबब  आबब

जनक युग्म में युग्मक की 4 किस्में होती हैं। विश्लेषण में भ्रमित न होने के लिए, हम आकर्षित करते हैं पुनेट जाली।

बंटवारा अनुपात में प्राप्त होता है 9:3:4 (ग्रे: काला: सफेद), या 9/16, 3/16, 4/16 संतान। गैर-युग्मक जीन के पूरक अंतःक्रिया के मामले - 12(काले और भूरे)।

मनुष्यों में पूरक बातचीत के उदाहरण: सामान्य सुनवाई दो प्रमुख गैर-एलील जीन की बातचीत का परिणाम है जो श्रवण तंत्रिका और कोक्लीअ के सामान्य विकास को निर्धारित करती है; इंटरफेरॉन प्रोटीन भी दो गैर-युग्मक जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है; हीमोग्लोबिन को एक उदाहरण के रूप में भी उद्धृत किया जा सकता है।

संभावित बंटवारे के विकल्पएफ 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

प्रमुख एपिस्टासिस। परिभाषा। उदाहरण।

प्रभावशाली और पीछे हटने वाला।

साथ

साथ

मैं - रंग दमन जीन

मैं

एफ 2 में बंटवारे के विकल्प: 12:3:1, 13:3.

फेरमेंटोपैथी

डीडी.

पर प्रमुख एपिस्टासिस,जब एक जीन (ए) का प्रमुख एलील दूसरे जीन (बी या बी) के एलील की अभिव्यक्ति को रोकता है, तो संतानों में अलगाव उनके फेनोटाइपिक मूल्य पर निर्भर करता है और इसे 12:3:1 या 13:3 के अनुपात में व्यक्त किया जा सकता है। .

आवर्ती एपिस्टासिस। परिभाषा, उदाहरण।

एपिस्टासिस

एपिस्टासिस गैर-एलील जीन की एक प्रकार की बातचीत है जिसमें एक एलील जोड़ी से जीन की क्रिया दूसरे एलील जोड़ी से जीन की कार्रवाई से दबा दी जाती है।

एपिस्टासिस के दो रूप हैं - प्रभावशाली और पीछे हटने वाला।प्रमुख एपिस्टासिस में, प्रमुख जीन एक सप्रेसर जीन (सप्रेसर) के रूप में कार्य करता है, जबकि रिसेसिव एपिस्टासिस में, रिसेसिव जीन कार्य करता है।

प्रमुख एपिस्टासिस का एक उदाहरण मुर्गियों में पंखों के रंग की विरासत है। गैर-युग्मक जीन के दो जोड़े परस्पर क्रिया करते हैं:

साथ- एक जीन जो आलूबुखारे का रंग निर्धारित करता है (आमतौर पर भिन्न),

साथ- एक जीन जो आलूबुखारे का रंग निर्धारित नहीं करता है,

मैं - रंग दमन जीन

मैंएक जीन जो रंग को दबाता नहीं है।

एफ 2 में बंटवारे के विकल्प: 12:3:1, 13:3.

मनुष्यों में, प्रमुख एपिस्टासिस का एक उदाहरण है फेरमेंटोपैथी (एंजाइमोपैथी) - रोग, जो एक या दूसरे एंजाइम के अपर्याप्त उत्पादन पर आधारित होते हैं।

रिसेसिव एपिस्टासिस का एक उदाहरण तथाकथित "बॉम्बे घटना" है: माता-पिता के परिवार में जहां मां का रक्त प्रकार ओ था और पिता का रक्त समूह ए था, दो बेटियों का जन्म हुआ, जिनमें से एक का रक्त प्रकार एबी था। . वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया कि जीनोटाइप में मां के पास आईबी जीन था, लेकिन इसके प्रभाव को दो अप्रभावी एपिस्टेटिक जीन द्वारा दबा दिया गया था। डीडी.

पर आवर्ती एपिस्टासिसवह जीन जो कुछ लक्षण (बी) निर्धारित करता है, दूसरे जीन (एए) के पुनरावर्ती एलील के लिए होमोजीगोट्स में प्रकट नहीं होता है। ऐसे जीनों के लिए दो डायहेटेरोज़ाइट्स की संतानों में विभाजन 9:3:4 (चित्र 6.20) के अनुपात के अनुरूप होगा। पुनरावर्ती एपिस्टासिस में एक विशेषता बनाने की असंभवता को एक असफल पूरक बातचीत की अभिव्यक्ति के रूप में भी माना जाता है जो कि एपिस्टैटिक जीन के प्रमुख एलील और जीन के एलील के बीच होता है जो उस विशेषता को निर्धारित करता है।

इस दृष्टिकोण से, मनुष्यों में "बॉम्बे घटना" पर विचार किया जा सकता है, जिसमें जीवों में "जीन के प्रमुख एलील के वाहक होते हैं जो एबीओ सिस्टम (1 ए या 1 सी) के अनुसार रक्त समूह निर्धारित करते हैं, ये एलील फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं और पहला समूह रक्त बनता है जीन I के प्रमुख एलील के एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति "एच" जीन के पुनरावर्ती एलील के लिए कुछ जीवों की समरूपता से जुड़ी होती है, जो कि गठन को रोकता है एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एंटीजन। एच-एचएच जीन के पुनरावर्ती एलील के लिए उनके समरूपता के कारण I रक्त समूह।

विषमयुग्मजी माता-पिता को पार करने या क्रॉसिंग का विश्लेषण करने से संतानों में ऊपर चर्चा की गई फेनोटाइपिक विभाजन, दोनों एक मोनोजेनिक प्रकार के लक्षणों के वंशानुक्रम के मामले में, और गैर-एलील जीन की बातचीत के मामले में, प्रकृति में संभाव्य हैं। इस तरह के विभाजन तभी देखे जाते हैं जब निषेचन के दौरान विभिन्न युग्मकों की सभी संभव बैठकें होती हैं और सभी वंशज व्यवहार्य होते हैं। बड़ी संख्या में वंशजों का विश्लेषण करते समय निकट विभाजन की पहचान संभव है, जब यादृच्छिक घटनाएं विभाजन की प्रकृति को बदलने में सक्षम नहीं होती हैं। जी. मेंडल, जिन्होंने हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण की तकनीक विकसित की, प्राप्त परिणामों का आकलन करने के लिए सांख्यिकीय दृष्टिकोण लागू करने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने विश्लेषण किया बड़ी संख्यासंतान, इसलिए, प्रयोगों में उनके द्वारा देखे गए फेनोटाइप द्वारा विभाजन गणना के करीब निकला, जो कि अर्धसूत्रीविभाजन में बनने वाले सभी प्रकार के युग्मकों और निषेचन के दौरान उनकी बैठकों को ध्यान में रखते हुए प्राप्त किया जाता है।

बहुलकवाद। परिभाषा। उदाहरण।

पर पॉलिमरकई गैर-युग्मक जीन एक ही लक्षण को निर्धारित करते हैं, इसकी अभिव्यक्तियों को बढ़ाते हैं। (यह इसके विपरीत है pleiotropy।) इस प्रकार के अनुसार, मात्रात्मक लक्षण आमतौर पर विरासत में मिलते हैं, जो उनके प्रकट होने की व्यापक विविधता का कारण है।

उदाहरण के लिए, गेहूं में अनाज का रंग निम्नानुसार विरासत में मिला है।

ए 1 ए 1 - एक जीन जो लाल रंग का निर्धारण नहीं करता है। ए 2 - एक जीन जो लाल रंग को निर्धारित करता है। ए 2 - एक जीन जो लाल रंग का निर्धारण नहीं करता है।

पी ए 1 ए 1 ए 2 ए 2  ए1 ए1 ए2 ए2

लाल सफेद

जी ए 1 ए 2 ए 1 ए 2

एफ1 ए 1 ए 1 ए 2 ए 2

गुलाबी क्योंकि प्रमुख जीनकेवल 2 (4 से दो गुना कम)।

एफ 2 - विभाजन "पेंटेड टू अनपेंटेड" 15:1, कलर टोन्स द्वारा - 1 (चमकदार लाल): 4 (लाल) : 6 (गुलाबी) : 4 (पीला गुलाबी) : 1 (सफ़ेद)।

मनुष्यों में, वृद्धि, बालों का रंग, त्वचा का रंग, रक्तचाप, मानसिक क्षमताएं (?) समान रूप से विरासत में मिली हैं।

जुड़े लक्षणों की विरासत के पैटर्न। टी मॉर्गन के प्रयोग। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों की अवधारणा।

मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार, लक्षणों के प्रत्येक जोड़े के लिए वंशानुक्रम एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ता है। लेकिन यह कानून तभी मान्य होता है जब गैर-युग्मक जीन गैर-समरूप गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं(जीन का एक जोड़ा - एक जोड़ी समरूप गुणसूत्रों में, दूसरा - दूसरे में)। हालांकि, गुणसूत्रों की तुलना में बहुत अधिक जीन होते हैं, इसलिए, समजातीय गुणसूत्रों के एक जोड़े में हमेशा एक से अधिक जीन होते हैं (कई हजार हो सकते हैं)। लक्षण कैसे विरासत में मिले हैं, जिनमें से जीन एक ही गुणसूत्र पर या समजातीय गुणसूत्रों के एक ही जोड़े पर स्थित होते हैं? ऐसे संकेतों को "जुड़ा हुआ" कहा जाता है।

शब्द "जुड़े लक्षण" अमेरिकी वैज्ञानिक थॉमस मॉर्गन द्वारा पेश किया गया था। अपने छात्रों के साथ, उन्होंने जुड़े लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन किया। इन अध्ययनों के लिए टी. मॉर्गन को नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

टी. मॉर्गन ने अपने शोध के उद्देश्य के रूप में ड्रोसोफिला फल मक्खी को चुना। ड्रोसोफिला के निम्नलिखित सकारात्मक गुणों के कारण चुनाव बहुत सफल रहा:

प्रयोगशाला में आसानी से खेती की जाती है;

उच्च उर्वरता है (100 अंडे तक देता है);

विकास की एक छोटी अवधि - एक अंडे से एक यौन परिपक्व व्यक्ति के विकास चक्र की अवधि दो सप्ताह (एक वर्ष में 24 पीढ़ी!) है;

गुणसूत्रों की एक छोटी संख्या (चार जोड़े), संरचना में स्पष्ट रूप से भिन्न।

वर्तमान में, ड्रोसोफिला आनुवंशिक अनुसंधान का एक अनिवार्य वस्तु है।

टी। मॉर्गन ने दो जोड़ी जीनों के अनुसार पार मक्खियों का विश्लेषण किया जो शरीर के रंग और पंख की लंबाई निर्धारित करते हैं:

ए - भूरे शरीर के रंग के लिए जीन,

ए - शरीर के काले रंग के लिए जीन;

बी - एक जीन जो पंखों की सामान्य लंबाई निर्धारित करता है,

बी - एक जीन जो छोटे पंखों को निर्धारित करता है।

मैं अनुभव। प्रमुख जीनों के लिए समयुग्मजी मक्खियों को पुनरावर्ती जीनों के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों के साथ पार किया गया:

पी। एएबीबी  अब्बू

सभी संतान जीनोटाइप और फेनोटाइप में एक समान निकले, जो मेंडल के I कानून - एकरूपता के नियम से मेल खाती है।

द्वितीय अनुभव - क्रॉसिंग का विश्लेषण। पुनरावर्ती लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी पुरुषों को समयुग्मक मादाओं के साथ पार किया गया:

पी. आबब  ♀ अब्बू

1: 1 के अनुपात में दो फेनोटाइप (ग्रे लंबे पंखों वाले और काले छोटे पंखों वाले) के साथ उत्पन्न होने वाली संतानें। इसका मतलब है कि नर के पास केवल दो प्रकार के युग्मक थे। युग्मकों की दो किस्मों के गठन को इस तथ्य से समझाया गया था कि इस मामले मेंगैर-युग्मक जीन समजातीय गुणसूत्रों के एक जोड़े में स्थित थे। इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षणों को नाम दिया गया है जुड़े हुए।

डब्ल्यू अनुभव - पारस्परिक (पिछड़े) क्रॉसिंग। एक विषमयुग्मजी मादा को एक समयुग्मजी अप्रभावी नर के साथ पार किया गया था:

पी.♀ आबब  ♂ अब्बू

संतानों में निम्नलिखित अनुपात में चार फेनोटाइप वाली मक्खियाँ शामिल थीं:

41.5% - ग्रे लंबे पंखों वाला,

41.5% - काले छोटे पंखों वाला,

8.5% - ग्रे शॉर्ट-विंग्ड,

8.5% काले लंबे पंखों वाले होते हैं।

संतान में चार फेनोटाइप की उपस्थिति का मतलब है कि नर के विपरीत मादा में चार प्रकार के युग्मक होते हैं। मॉर्गन ने घटना के द्वारा दो अतिरिक्त प्रकार के युग्मकों की उपस्थिति की व्याख्या की बदलते हुए - पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ के दौरान समरूप गुणसूत्रों के समान वर्गों का आदान-प्रदान। इसके अलावा, 17% मामलों में क्रॉसिंग-ओवर देखा गया। पुरुषों में शायद कोई क्रॉसिंग ओवर नहीं है।

प्रयोगों के आधार पर, मॉर्गन ने तैयार किया आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:

गुणसूत्रों पर जीन एक रेखीय क्रम में व्यवस्थित होते हैं (एक धागे पर मोतियों की तरह)।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं और एक लिंकेज समूह बनाते हैं। इन जीनों द्वारा निर्धारित लक्षणों को लिंक्ड कहा जाता है।

प्रत्येक प्रजाति में लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है।

समजातीय गुणसूत्र समजातीय क्षेत्रों का आदान-प्रदान करने में सक्षम हैं। इस घटना को "क्रॉसिंग ओवर" कहा जाता है।

क्रॉसिंग ओवर की घटना की आवृत्ति सीधे जीन के बीच की दूरी के समानुपाती होती है।

इसके बाद, जीन के बीच की दूरी की एक इकाई के रूप में लिया गया मॉर्गनाइड, या सेंटीमीटर 1 सेंटीमीटर क्रॉसओवर घटना के 1% से मेल खाती है। इस प्रकार, ड्रोसोफिला में, पंखों की लंबाई और शरीर के रंग को निर्धारित करने वाले जीन के बीच की दूरी 17 सेंटीमीटर है।

पार करने की घटना का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित किया है, मुख्यतः आनुवंशिक अनुसंधान की वस्तुओं के लिए (ड्रोसोफिला, कोलाई, मक्का, टमाटर, माउस)। इस तरह के नक्शे किसी व्यक्ति के लिए भी संकलित किए जाते हैं, हालांकि, अन्य तरीकों का उपयोग करते हुए। उदाहरण के लिए, यह स्थापित किया गया है कि आरएच कारक निर्धारित करने वाला जीन एरिथ्रोसाइट्स के आकार को निर्धारित करने वाले जीन से तीन सेंटीमीटर की दूरी पर स्थित होता है; रक्त समूह जीन (प्रणाली के अनुसार AB0) - नाखून और पटेला के दोष को निर्धारित करने वाले जीन से 10 सेंटीमीटर की दूरी पर।

संतानों में लिंग निर्धारण के प्रकार। लिंग वंशानुक्रम का गुणसूत्र तंत्र। सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत।

सॉफ्टवेयर,

एपिगैमस,

पर्यायवाची

प्रोगैमी

एपिगैमस अर्थात निषेचन के बाद लिंग निर्धारण: लिंग पर्यावरणीय कारकों की क्रिया पर निर्भर करता है।

पर्यायवाची

किसी भी जीव के कैरियोटाइप में गुणसूत्रों के 2 समूह होते हैं: समान जोड़े - ऑटोसोम; एक जोड़ी में भिन्न (आमतौर पर एक) - सेक्स क्रोमोसोम, एक्स क्रोमोसोम (चूंकि यह कुछ जीवों में "एक्स" जैसा दिखता है) और वाई क्रोमोसोम (छोटा)। तितलियों में: f-XY m-XX, तिलचट्टे f-XX m-X0, पतंगे f-X0 m-XX

गुणसूत्र। यह स्तर अभी तक गारंटी नहीं देता है कि यह मंजिल बिल्कुल प्राप्त की जाएगी।

मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में, युग्मनज संभावित रूप से उभयलिंगी होता है; तटस्थ, अविभाजित यौन, क्योंकि भ्रूण में भ्रूणीय गोनाड (सेक्स ग्रंथियां) में 2 परतें होती हैं - कॉर्टिकल,प्रांतस्था तथा मस्तिष्क,मज्जाजिससे अंडाशय और वृषण क्रमशः भविष्य में विकसित होते हैं।

सेक्स से जुड़े लक्षण लक्षण जिनके जीन में हैं गैर-समरूप क्षेत्रसेक्स क्रोमोसोम।

क्षेत्र I: जीन समजातीय क्षेत्रों में स्थित होते हैं (आंशिक रूप से लिंग से जुड़े)

रक्तस्रावी प्रवणता,

वर्णक ज़ेरोडर्मा,

सामान्य रंग अंधापन।

प्लॉट II: एक्स क्रोमोसोम negom.uch पर स्थित जीन।

आवर्ती लक्षण- रिकेट्स, विटामिन डी उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, ब्राउन टूथ इनेमल (एक त्वचा रोग जिसमें यह मछली के तराजू जैसा दिखता है) (वंशावली की प्रत्येक पीढ़ी में, यह स्वयं को अधिक बार f में प्रकट करता है, f f, और m दोनों का संकेत देता है। , और एम केवल एफ)

प्रमुख लक्षण- हीमोफिलिया, रंग अंधापन, मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, इचिथोसिस (हर पीढ़ी में नहीं, अधिक बार एम में, एफ दोनों एम और एफ से गुजरता है, लेकिन अधिक बार एम में ही प्रकट होता है, एम केवल जीन पास करता है)

धारा III: एक छोटे से खंड में Y गुणसूत्र पर स्थित जीन (एक सामान्य पुरुष में 1 Y गुणसूत्र होता है, इसलिए विशेषता हमेशा दिखाई देगी, जो m से m तक प्रेषित होती है): हाइपरट्रिचोसिस (अत्यधिक बालों का झड़ना), वेबेड पैर की उंगलियां, साथ ही एक जीन के रूप में, दूसरे को नियंत्रित करने वाले, ऑटोसोमल जीन के लिए जिम्मेदार उत्पादन एक्स-वाई- एंटीजन।

लिंग निर्धारण के आनुवंशिक तंत्र। ओण्टोजेनेसिस में सेक्स विशेषताओं के गठन के स्तर। अवहेलना लिंग।

लिंग निर्धारण के कई प्रकार हैं; मुख्य प्रकार - 3:

सॉफ्टवेयर,

एपिगैमस,

पर्यायवाची

प्रोगैमी इस तथ्य की विशेषता है कि अंडे के आकार से निषेचन से पहले भी लिंग का निर्धारण किया जा सकता है: यदि यह बड़ा है, इसमें बहुत सारे पोषक तत्व हैं, तो यह मादा होगी; अगर कमजोर, वर्णनातीत - पुरुष।

इस प्रकार का लिंग निर्धारण रोटिफ़र्स, प्रिमिटिव एनेलिड्स और एफिड्स में होता है।

एपिगैमस यानी निषेचन के बाद लिंग निर्धारण: लिंग का निर्धारण पर्यावरण की स्थितियों से होता है।

यह प्रकार असाधारण रूप से दुर्लभ है, अब केवल 2 मामले ज्ञात हैं; उनमें से एक समुद्री कीड़ा बोनेलिया विरिडिस है। इस प्रजाति की मादाओं में एक लंबी सूंड होती है; यदि उस पर लार्वा विकसित होता है, तो यह एक पुरुष निकला, यदि स्वतंत्र रूप से, मातृ जीव के बाहर - एक महिला, यदि पहले सूंड पर, और फिर उसके बाहर - इंटरसेक्स। यहां निर्धारण कारक मातृ जीव का हार्मोनल प्रभाव है।

पर्यायवाची निषेचन के समय लिंग निर्धारण द्वारा विशेषता और गुणसूत्रों के सेट पर निर्भर करता है। यह सबसे आम प्रकार है।

किसी भी जीव के कैरियोटाइप में गुणसूत्रों के 2 समूह होते हैं: समान जोड़े - ऑटोसोम; एक जोड़ी में भिन्न (आमतौर पर एक) - सेक्स क्रोमोसोम, एक्स क्रोमोसोम (चूंकि यह कुछ जीवों में "एक्स" जैसा दिखता है) और वाई क्रोमोसोम (छोटा)।

ओटोजेनी में लिंग निर्माण

प्रक्रिया लंबी है और इसमें कई चरण शामिल हैं। मनुष्यों में - 4:

गुणसूत्र। यह स्तर अभी तक गारंटी नहीं देता है कि यह मंजिल बिल्कुल प्राप्त की जाएगी।

गोनाडल अल्पविकसित यौन ग्रंथियां। 2 परतें - कॉर्टिकल,प्रांतस्था तथा मस्तिष्क,मज्जा. दिशा का चुनाव एच-वाई एंटीजन द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जो बदले में वाई गुणसूत्र पर स्थित जीन के नियंत्रण में है। यह प्रोटीन भ्रूणजनन के 6-10 सप्ताह में अल्पविकसित गोनाड पर कार्य करना चाहिए। यदि यह इस अवधि के दौरान कार्य करता है, तो मज्जा से वृषण विकसित होना शुरू हो जाता है। यदि प्रोटीन काम नहीं करता है, तो कॉर्टिकल पदार्थ विकसित होने लगता है - अंडाशय।

फेनोटाइपिक। - एक निश्चित फेनोटाइप का गठन (वॉयस टाइमब्रे, स्तन ग्रंथियों का विकास, शरीर का गठन)

मनोवैज्ञानिक। - किसी विशेष लिंग से संबंधित मनोवैज्ञानिक स्व-मूल्यांकन।

लिंग पुनर्परिभाषा

युग्मनज प्रारंभ में उभयलिंगी होता है।

एक फ्रीमार्टिन बछिया मवेशियों में पैदा हो सकती है (इसमें एक अविकसित गर्भाशय होता है, एरिथ्रोसाइट एंटीजन में काइमरिज्म और सेक्स क्रोमोसोम मनाया जाता है)

मेडका एक्वेरियम मछली में, जब महिला सेक्स हार्मोन के साथ भोजन के साथ खिलाया जाता है, तो नर मादा में बदल जाएंगे।

मनुष्यों में ऐसा नहीं होता है। मौरिस सिंड्रोम होता है, जब किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप पुरुष होता है, और फेनोटाइप महिला होता है

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके: वंशावली, जुड़वां, जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी, जनसंख्या-सांख्यिकीय, मॉडलिंग (उनका सार और क्षमताएं))

प्रत्यारोपण अवधि- अंतर्गर्भाशयी विकास के 8-14 दिन।

यदि इस अवधि के दौरान रोगजनक कारक कार्य करते हैं, तो, एक नियम के रूप में, यह गर्भपात, या बच्चे के सकल विकृतियों के विकास की ओर जाता है।

प्लेसमेंट अवधि(अंतर्गर्भाशयी जीवन का 75 वां दिन) - नाल के गठन का चरण। इस अवधि के दौरान, प्लेसेंटा बनता है और जुड़ा होता है। इस अवधि के दौरान प्रतिकूल कारकों की कार्रवाई से प्लेसेंटा के विकास और लगाव में विसंगतियां हो सकती हैं, जो बदले में भ्रूण-पैसेंट्रिक अपर्याप्तता की ओर ले जाती है।

प्रणालीगत जीवजनन की अवधि(गर्भधारण के 16 सप्ताह तक) - इस अवधि के दौरान शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों को रखा जाता है। इस अवधि में, भ्रूणविकृति उत्पन्न होती है - सच्ची, सबसे स्थूल विकृतियाँ।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी अंगों को रखा गया है कुछ समय, इसलिए, जब एक रोगजनक कारक की क्रिया होती है, इस पर निर्भर करता है कि पैथोलॉजी एक या दूसरे अंग में होती है।

फलने की अवधि (भ्रूण)

गर्भ के 12 वें सप्ताह से बच्चे के जन्म के क्षण तक, फलने की अवधि आगे बढ़ती है।

भ्रूण की अवधि में विभाजित है:

• प्रारंभिक भ्रूण अवधि - गर्भावस्था के 12 सप्ताह से 28 सप्ताह तक;
• देर से भ्रूण की अवधि - 28 सप्ताह से 40 सप्ताह तक या जन्म के समय तक।

प्रारंभिक भ्रूण अवधि मेंअंग पहले से ही बनते हैं और ऊतकों का कोशिकीय विभेदन होता है। यदि इस अवधि के दौरान प्रतिकूल कारक का प्रभाव होता है, तो परिणाम भ्रूणोपैथी होगा, जो अंग की कार्यात्मक हीनता की विशेषता है। यानी अंग का निर्माण सही ढंग से होता है, लेकिन इसमें सक्रिय कोशिकाओं को संयोजी ऊतक तत्वों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस मामले में, बच्चा एक पूरी प्रक्रिया के साथ पैदा होगा, अर्थात, एक या एक अन्य विकृति का गठन किया जाएगा (पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, फेफड़े के पॉलीस्क्लेरोसिस, मस्तिष्क ग्लियोसिस, और अन्य)। इस अवधि के दौरान प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से भी अंगों के विकास में देरी होती है। एक बच्चे में, यह मामूली विसंगतियों और शारीरिक दोषों से प्रकट होता है।

देर से भ्रूण की अवधि- इस अवधि में, ऊतकों की और वृद्धि और विभेदन होता है, और गर्भावस्था के अंतिम तिमाही में, चमड़े के नीचे की वसा जमा होती है। यदि इस अवधि में प्रतिकूल कारक की कार्रवाई होती है, तो बच्चा वर्तमान प्रक्रिया (मेनिन्जाइटिस, हेपेटाइटिस, नेफ्रैटिस, निमोनिया, और अन्य) के साथ पैदा होगा। रोग कारकइस अवधि के दौरान, वे अब भ्रूण के लगभग गठित अंगों को प्रभावित नहीं करते हैं (अर्थात, वे स्थूल दोष नहीं पैदा करते हैं), लेकिन वे पैदा कर सकते हैं समय से पहले जन्मऔर शरीर के कम वजन वाले कार्यात्मक रूप से अपरिपक्व बच्चे का जन्म।

भ्रूण के विकास की सबसे महत्वपूर्ण अवधि

• प्रसवपूर्व विकास की पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के बाद पहला सप्ताह है - (ब्लास्टोपैथी);
• दूसरी महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी जीवन (भ्रूणोपैथी) का 15-40 दिन है;
• तीसरी महत्वपूर्ण अवधि गर्भावस्था की तीसरी तिमाही (भ्रूणविकृति) है।