პერინატალური სკრინინგი. რა არის უფასო ესტრიოლი? რა არის HCG და β - HCG

უშვილო ბავშვის მდგომარეობის მონიტორინგისთვის, ქალი ყოველთვიურად გადის რამდენიმე ძირითად ტესტს: ეს ზოგადი ანალიზისისხლი და შარდი. მათ გარდა, ექიმები გვირჩევენ რამდენჯერმე გაიაროს მთელი ორსულობის განმავლობაში პრენატალური სკრინინგი... რა არის ეს გამოკითხვა? რა შეიძლება ითქვას მის შედეგებზე?

კვლევის მახასიათებლები

პრენატალური სკრინინგი არის ტესტი, რომელიც ტარდება 10-დან 14 კვირამდე (პირველი ტრიმესტრი). განსაკუთრებული მითითებისთვის რეკომენდებულია ამის გაკეთება მეორე და მესამე ტრიმესტრშიც კი. გამოკვლევა აჩვენებს, რა არის ნაყოფის განვითარების დარღვევების ალბათობა. ჩვეულებრივ ტარდება ორ ეტაპად: ვენიდან აღებული სისხლის ნიმუში და ულტრაბგერითი სკანირება. შედეგების გულდასმით შესწავლის შემდეგ, გენეტიკოსი შეაფასებს რისკებს. ყველა ორსულ ქალს სურვილის შემთხვევაში შეუძლია სკრინინგის გაკეთება.

მაგრამ არის სიტუაციები, როდესაც ქალებმა უნდა გაიარონ ეს:

1. თუ მომავალი მშობლები ნათესავები არიან.
2. აბორტები ან ინდუცირებული აბორტები მიმდინარე ორსულობამდე მოხდა.
3. თუ იყო ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილი და მიცვალებულთა დაბადებაბავშვი.
4. თუ ქალს ჰქონდა ვირუსული დაავადება.
5. ოჯახში არიან ისეთებიც, რომლებსაც გენეტიკური დაავადებები აწუხებთ.
6. ოჯახს უკვე ჰყავს დაუნის სინდრომის ან სხვა მსგავსი დარღვევების მქონე ბავშვები.
7. მკურნალობის დროს გამოიყენეს არალეგალური მედიკამენტები.
8. ორსული 35 და მეტი წლის.
9. მშობლებს სურთ დარწმუნდნენ, რომ მათ შვილთან ყველაფერი კარგადაა.

რას ეძებს ექიმი? უპირველეს ყოვლისა, ის შეხედავს ემბრიონის ზომას. ამ პარამეტრს ეწოდება CTE (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა).ის ასევე დააფასებს თავის გარშემოწერილობას და დაშორებას შუბლიდან თავის უკანა მხარეს. გარდა ამისა, სპეციალისტი ყურადღებას მიაქცევს სხვა ინდიკატორებს.

• ცერებრალური ნახევარსფეროები სიმეტრიულია?
• ტვინის ყველა ნაწილი უკვე განვითარებულია?

• რა მდგომარეობაშია ბარძაყის, მხრის ძვლები და ა.შ.
• მდებარეობს თუ არა კუჭი და გული მათ ადგილას.
• როგორია გულის ზომები და მისგან მყოფი სისხლძარღვები.
• მუცლის ზომა.

სკრინინგის შედეგების მიხედვით, შეგიძლიათ იხილოთ შემდეგი დარღვევები:

• წარუმატებლობა განვითარებაში ნერვული მილი;
• პატაუს, დაუნის, ედვარდსის, სმიტ-ოპიცისა და დე ლანჟის სინდრომები;
• ომფალოცელე (ზოგიერთი ორგანო არ არის სხეულის შიგნით, არამედ გარეთ);
• ტრიპლოიდი (სამმაგი ქრომოსომის ნაკრები).

როდის არის საუკეთესო დრო პირველი პრენატალური სკრინინგის გასაკეთებლად? ამ გამოკვლევისთვის არც ისე დიდი დროა გამოყოფილი: მეცამეტე კვირის მეათე დღის დასაწყისიდან მეექვსე დღემდე. ექსპერტები გვირჩევენ აირჩიონ დრო ამ თარიღებს შორის.

თქვენს ექიმს უნდა შეეძლოს დაგეხმაროთ სკრინინგის დროს. ის, ბოლო მენსტრუაციის თარიღიდან გამომდინარე, შეძლებს ზუსტად განსაზღვროს ორსულობის რომელ კვირაშია ქალი.

როგორ მოვიქცეთ გამოკვლევამდე?

სკრინინგის პროცედურა შედგება ორი ძირითადი ნაწილისგან: ულტრაბგერითი სკანირება და სისხლის ტესტი ვენიდან.

1. ულტრაბგერა შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით: ტრანსვაგინალური და მუცლის. პირველ შემთხვევაში წინასწარი მომზადებაარ არის საჭირო. მეორეში, თქვენ უნდა გქონდეთ სრული შარდის ბუშტი... ამის მიღწევაში დაგეხმარებათ წყალი (მინიმუმ 0,5ლ), რომელიც უნდა დალიოთ ექოსკოპიამდე 30 წუთით ადრე.
2. სისხლის ჩაბარებამდე ოთხი საათის განმავლობაში ვერაფერს ჭამთ. ანალიზის წინა დღეს კი შოკოლადის ჭამა არ შეიძლება და შოკოლადის კანფეტები, ზღვის პროდუქტები, ხორცი.

პროცესის მახასიათებლები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, ულტრაბგერითი ტარდება ორი გზით. თითოეულ მათგანს აქვს საკუთარი ნიუანსი.

1. ტრანსვაგინალური გამოკვლევისას ქალმა უნდა გაათავისუფლოს სხეულის ქვედა ნახევარი ტანსაცმლიდან და დაწოლა დივანზე, ოდნავ მოხრილი ფეხები. ექიმი საშოში ჩააყენებს სპეციალურ სენსორს.პროცედურის დროს ის გადასცემს მას მარჯვენა მხარე... ეს ქმედებები არ გამოიწვევს ტკივილს ან სხვას უსიამოვნო შეგრძნებები... ამ ტიპის ულტრაბგერის შემდეგ შეიძლება გამოჩნდეს სისხლიანი გამონადენი.
2. მუცლის ღრუს ექოსკოპიით ქალს სჭირდება დაწოლა და კუჭის გახსნა. ექიმი სენსორს მხოლოდ მუცელზე გადაიტანს.

სისხლის ანალიზის ჩასატარებლად, ლაბორანტი ვენიდან მიიღებს 10 მლ სისხლს. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მანამდე არ არის რეკომენდებული ჭამა.

გაშიფვრა

პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული სკრინინგის შედეგების სწორად გასაგებად, საჭიროა იცოდეთ ნაყოფის განვითარების ნორმები. ასევე მნიშვნელოვანია იმის ცოდნა, თუ რა უნდა მოხდეს დედის სხეულში:

1. ბავშვის CTE. პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ეს მაჩვენებელი 73 მმ-ს უნდა მიაღწიოს.
2. სიდიდე საყელო სივრცეგესტაციის 13 კვირამდე არ უნდა აღემატებოდეს 2,7 მმ.
3. ცხვირის ძვალი. მისი მდგომარეობის მიხედვით ფასდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. თუ სკრინინგი ტარდება 10-11 კვირის განმავლობაში, ცხვირის ძვალიგაწეული.ჯერ კიდევ შეუძლებელია იმის დადგენა, რამდენი ხანია. 12 კვირიდან ცხვირის ძვლის სიგრძე უნდა იყოს 3 მმ.
4. პალპიტაციები. მე-10 კვირიდან ის შენელდება. თუ 10 კვირაში ეს არის დაახლოებით 179 დარტყმა წუთში, მაშინ 13-ზე - 171-მდე.
5. ბიპარიეტალური ზომები. პირველ ტრიმესტრში ნაყოფი იზრდება 14-დან 26 მმ-მდე.

10-დან 13 კვირამდე ჩატარებული ულტრაბგერითი სკანირება აჩვენებს, სწორად ვითარდება თუ არა ნაყოფი, შეესაბამება თუ არა მისი ზომა პერიოდს.

რას აჩვენებს სისხლის ანალიზის შედეგები?

1. HCG დონე. ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობისას ამ ჰორმონის რაოდენობა მცირდება პირველი ტრიმესტრის ბოლოს. მაგალითად, 10 კვირის განმავლობაში, მისი დონე მერყეობს 25-დან 181 ერთეულამდე, ხოლო 14-ისთვის - 14-დან 114-მდე.
2. რამდენი ცილაა A დედის ორგანიზმში ეს არის ცილა, რომელიც გამოიმუშავებს პლაცენტას. მისი რაოდენობა ყოველ კვირას უნდა გაიზარდოს.

ექიმი შეაქვს გამოკვლევის ყველა შედეგს კომპიუტერულ პროგრამაში. ის განსაზღვრავს ეგრეთ წოდებულ რისკებს - სწორედ მათში ხდება პრენატალური სკრინინგის პასუხების გაშიფვრა.

დოკუმენტებში რისკები მითითებულია როგორც MoM. სინამდვილეში, ეს არის კოეფიციენტი, რომელიც გვიჩვენებს, რამდენად შორს არის ტესტის შედეგები ნორმისგან. Mohm ნორმა - 0.5-დან 2.5-მდე. თუ მაჩვენებელი 0,5-ზე ნაკლებია, არსებობს ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი, თუ ის 2,5-ზე მეტია, არსებობს დაუნის სინდრომის რისკი.

შედეგების მიხედვით გენეტიკური კვლევაექიმი განსაზღვრავს კონკრეტული აშლილობის ალბათობას. ეს მნიშვნელობა ნაჩვენებია წილადის სახით. მაგალითად, 1: 360 დაუნის სინდრომის ჩანაწერი იუწყება, რომ ამ სიხშირით, 360 ბავშვიდან 1 იბადება აშლილობით. ოფიციალური მონაცემებით, ჯანსაღი ნაყოფიწილადს უნდა მოჰყვეს 380-ზე მეტი მნიშვნელობა.

ზე ცუდი სკრინინგიპირველ ტრიმესტრში, MoM იქნება ან 0.5-ზე ნაკლები, ან 2.5-ზე მეტი. გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკი ნაჩვენები იქნება რიცხვის სახით 380-ზე ნაკლები წილადის შემდეგ.

თუ პრენატალური სკრინინგის შედეგები ცუდია, მითითებულია გენეტიკოსთან კონსულტაცია. ის შემდგომი ქმედებების გეგმას შეიმუშავებს.

არსებობს ორი გზა:

1. დანიშნეთ იგივე გამოკვლევა მეორე და მესამე ტრიმესტრში.
2. შეუკვეთეთ დამატებითი კვლევა, მაგალითად, ამნისტიური სითხედა პლაცენტა. პასუხებიდან გამომდინარე გადაწყდება, ღირს თუ არა ორსულობის შენარჩუნება.

რა შეიძლება არასწორად წავიდეს?

ზოგჯერ პრენატალური სკრინინგი პირველ ტრიმესტრში შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი და არასაჭირო გამოვლინება ცუდი შედეგები... ეს ხდება რამდენიმე მიზეზის გამო:

• თუ ქალი დაორსულდება IVF-ით. Ამ შემთხვევაში hCG დონეჩვეულებრივ უფრო მაღალია, მაგრამ ცილა A მცირდება.
• ორსული ჭარბწონიანია. ამ დარღვევით, ჰორმონების დონე იზრდება.
• ორსულობა ტყუპებთან, სამეულთან და ა.შ. არ არსებობს ოფიციალური ინსტრუქციები hCG-ს, პროტეინის A და სხვა ინდიკატორების ოდენობის შესახებ.
• თუ ქალს აქვს ისეთი დაავადება, როგორიცაა დიაბეტი. მასთან ერთად სკრინინგის ჩვენება შემცირებული დონეჰორმონები. ეს მონაცემები არ შეიძლება გახდეს დარღვევების განვითარების რისკების დადგენის საფუძველი. შაქრიანი დიაბეტი შეიძლება გამოიწვიოს გამოკვლევის გაუქმება.
• ცუდი შედეგი შეიძლება იყოს ასევე, თუ ამნიოცენტეზის პროცედურა (ამნიონური სითხის მიღება ანალიზისთვის) ჩატარდა სკრინინგამდე ერთი კვირით ადრე.
• ტესტის შედეგებზე შეიძლება არაპროგნოზირებადი გავლენა იქონიოს ფსიქოლოგიური მდგომარეობაორსული. ბევრი ქალი განიცდის ძლიერ შიშს და შფოთვას ტესტირებამდე.

როგორ ამოვიცნოთ დარღვევები?

როგორ იყენებენ ექიმები ულტრაბგერას გარკვეული პათოლოგიების არსებობის დასადგენად? მათ აქვთ საკუთარი გამორჩეული თვისებები:

1. დაუნის სინდრომს ახასიათებს სახის ნაკვთები, ცვლილებები ვენური სადინარი, მოსალოდნელზე მოკლე ცხვირის ძვალი.
2. ედვარდსის სინდრომის დროს ბავშვს აღენიშნება ჭიპლარის თიაქარი, გულისცემა ნელდება და ცხვირის ძვალი არ არის გამოვლენილი. გარდა ამისა, ჭიპლარს მხოლოდ ერთი არტერია აქვს.
3. პატაუს სინდრომს ახასიათებს გულისცემის მატება, არასწორი განვითარებათავის ტვინის, განვითარების შეფერხება და ჭიპის თიაქრის წარმოქმნა.

პრენატალური სკრინინგი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში, საკმაოდ ინფორმაციული გამოკვლევაა.მისი დახმარებით შეგიძლიათ ნაყოფის განვითარებაში წარუმატებლობის იდენტიფიცირება. გამოკვლევა ტარდება ორ ეტაპად: ვენური სისხლის ანალიზი და ულტრაბგერითი. როდის არის საუკეთესო დრო მათი შესასრულებლად? 10-დან 14 კვირამდე. აუცილებელია სკრინინგისთვის წინასწარ მომზადება, მაგალითად, რაციონიდან გამორიცხვა მავნე პროდუქტები- შოკოლადი, ხორცი და სხვა რამ, რაზეც ორსულობის წამყვანი ექიმი გეტყვით.

პერინატალური სკრინინგი არის სპეციალური კომპლექსი, რომელიც რეკომენდირებულია თითქმის ყველა ორსულისთვის ადრეულ სტადიაზე. ეს კვლევა ტარდება იმისათვის, რომ სრულად გამოირიცხოს ნაყოფის შესაძლო ანომალიები ქრომოსომული ან გენის ანომალიის გამო. ასეთი თანდაყოლილი დეფექტები ყველაზე ხშირად არ პასუხობს მკურნალობას, რის გამოც მისი ჩატარება ასე მნიშვნელოვანია ულტრაბგერითი მკურნალობაადრეულ თარიღზე. ტერმინი „სკრინინგი“ თარგმანში ნიშნავს „გაცრილს“.

ახალშობილთა მემკვიდრეობითი დაავადებების სკრინინგი შედგება სამი ულტრაბგერითი გამოკვლევისა და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზისგან. ამ პროცედურის შიში არ არის საჭირო, ის სრულიად უსაფრთხოა როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის.

ექიმები გირჩევენ პერინატალური სკრინინგის ჩატარებას პირველ ტრიმესტრში, 10-დან 14 კვირამდე, ოპტიმალური პერიოდით 11-დან 13 კვირამდე. კვლევა ხელს უწყობს ორსულობის მიმდინარეობის შეფასებას ყველა დადგენილი პარამეტრის, განვითარების ფაქტის შესაბამისად მრავალჯერადი ორსულობა... თუმცა, ამ დროს ულტრაბგერის მთავარი მიზანი ემბრიონის საყელო სივრცის სისქის დადგენაა. საყელო თავისთავად არის სითხის დაგროვების არეალი რბილი ქსოვილებიკისრის არე. იმ შემთხვევაში, თუ მიღებული ღირებულება აღემატება დასაშვებ ნორმას, სავარაუდოა ნაყოფის განვითარებაში გენეტიკური დარღვევების რისკი.

მხოლოდ ექოსკოპიით შეუძლებელია დასკვნის გაკეთება, საჭიროა კვლევების მთელი კომპლექსი, რომელიც შედის პერინატალურში.მხოლოდ ყოვლისმომცველი კვლევის საფუძველზე შეიძლება დასკვნის გაკეთება. ზოგადად, ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს „ორმაგ ტესტსაც“ უწოდებენ და ის კეთდება 10-13 კვირის განმავლობაში. ამ ტესტის დროს ქალები იკვლევენ სისხლში ორი პლაცენტის ცილის დონეს.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის, შესაძლო გენეტიკური რისკის გამოთვლის, ასევე ცილის დონის შესახებ მონაცემების მოპოვების შემდეგ, რისკის გამოთვლა ხდება კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით. ასეთი სპეციალიზებული პროგრამა შესაძლებელს ხდის ისეთი ფაქტორების გათვალისწინებას, როგორიცაა ქალის ეთნიკური წარმომავლობა, მისი ასაკი და წონა. ასევე, გაანგარიშებისას გათვალისწინებულია მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა კლანში და ოჯახში, სხვადასხვა ქრონიკული დაავადებების არსებობა. ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ ექიმი იკვლევს შედეგებს და შეუძლია ორსულობა მიაკუთვნოს ისეთ რისკ ჯგუფს, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი და თუმცა, ამ შემთხვევაშიც კი, ასეთი საფრთხე არ არის დიაგნოზი, არამედ მხოლოდ ვარაუდობს შესაძლებლობას. მხოლოდ გამოცდილ გენეტიკოსს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, ვინ დაგინიშნავთ შემდგომ გამოკვლევას. ეს პროცედურა უფრო რთულია, მუცლის კედელში ჩასმული ინსტრუმენტი და ქორიონის ნაწილი ამოღებულია. ეს ბიოფსია უფრო საშიშია, რადგან შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები.

ზუსტად ამ დროს უნდა გაკეთდეს პერინატალური სკრინინგი, ვინაიდან ამ პერიოდში შედეგის სიზუსტე მაქსიმალურია. იმ შემთხვევაში, თუ ტესტები ძალიან გვიან ან ადრეა წარდგენილი, შედეგის სიზუსტე რამდენჯერმე მცირდება. თუ ქალს აქვს არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი, შემდეგ ულტრაბგერითი სკანირების წყალობით შეგიძლიათ ზუსტად განსაზღვროთ ორსულობის ხანგრძლივობა. შემდეგი ასეთი გამოკვლევა უნდა დასრულდეს მოგვიანებით, დაახლოებით 16-18 კვირაში.

პირველი პერინატალური სკრინინგი ძალიან საინტერესო და ამაღელვებელი მოვლენაა. ქალი პირველად შეხვდება თავის პატარას, დაინახავს მის ხელებს, ფეხებს, სახეს. ჩვეულების სამედიცინო გამოკვლევაის იქცევა ნამდვილი დღესასწაულიდედისა და მამის ბავშვისთვის. მთავარია გვახსოვდეს, რომ ნორმიდან ნებისმიერი გადახრა უბრალოდ რისკ ჯგუფს მიეკუთვნება და არა დიაგნოზს. ამ შემთხვევაში, თქვენ არ გჭირდებათ ნერვიულობა, უმჯობესია უბრალოდ ჩაატაროთ დამატებითი გამოკვლევა.

კომპლექსი სპეციალური გამოკვლევები, რომელიც რეკომენდირებულია ყველა ორსულისთვის არასამკურნალო ქრომოსომების დროული გამოვლენისთვის და გენეტიკური დარღვევებიარის პრენატალური ან პრენატალური სკრინინგი. გამოკვლევების ეს ნაკრები მოიცავს ბავშვისა და დედისთვის უსაფრთხოს ბიოქიმიური ანალიზებისისხლის და ულტრაბგერითი გამოკვლევები გარკვეული ეტაპებიორსულობა (ყოველ ტრიმესტრში). დღეს სკრინინგის დიაგნოსტიკა რეკომენდებულია აბსოლუტურად ყველა ორსულისთვის.

რატომ ტარდება პრენატალური დიაგნოსტიკა?

ქალს აქვს სრული უფლება უარი თქვას ამ გამოკვლევების ჩატარებაზე, თუ არ სურს. ბევრი ვერ ხედავს აზრს იმ დეფექტების იდენტიფიცირებაში, რომლებიც არ პასუხობენ მკურნალობას, განსაკუთრებით მოგვიანებით თარიღები(II ან III ტრიმესტრში). პრენატალური ტრისომიის სკრინინგი ეხმარება ქალებს, რომლებსაც ტესტის უარყოფითი შედეგები აქვთ, გააკეთონ არჩევანი აბორტსა და ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადებას შორის.

ასეთი ინფორმაციის წინასწარ მიღების შემდეგ, პაციენტს შეუძლია გონებრივად მოემზადოს იმისთვის, რომ მას მოუწევს სპეციალური ბავშვის აღზრდა. თუ პირველი, მეორე და მესამე ტრიმესტრის სკრინინგი აჩვენებს პათოლოგიების არარსებობას, მაშინ ქალს შეუძლია მშვიდად, ბავშვის ჯანმრთელობაზე წუხილისა და წუხილის გარეშე გაუძლოს მას.

არსებობს პრენატალური სკრინინგის სპეციფიკური ჩვენებები:

• 35 წელზე მეტი ასაკი;
• ასეთი დაავადებების არსებობა ახლო ნათესავებში;
• გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების მოცემულ ოჯახში დაბადება, თანდაყოლილი მანკებიგანვითარება;
• შეწყვეტილი ორსულობის ისტორია, სადაც გამოკვლევამ აჩვენა, რომ ნაყოფს აქვს ასეთი პათოლოგიები;
• სხვადასხვა გვერდითი ეფექტები ერთ-ერთ მშობელზე ჩასახვამდე ცოტა ხნით ადრე (მაგალითად, რადიაცია) ან ერთ-ერთი მათგანის მიერ ტერატოგენული პრეპარატების გამოყენება.

სკრინინგი ქალებს აძლევს შესაძლებლობას განჭვრიტონ ან მოემზადონ მომავალი გაჭირვებისთვის, მაშინ როცა სხვებს შეუძლიათ დარწმუნდნენ, რომ ყველაფერი რიგზეა. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ ქალებისთვის, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ყველა ტესტი და გამოკვლევა აბსოლუტურად უსაფრთხოა დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის.

ყველაზე გავრცელებული ტრისომიების მახასიათებლები

თუ დედის ან მამის სასქესო უჯრედის გაყოფის დროს ერთი ან მეტი ქრომოსომა არ იყოფა, მაშინ წარმოიქმნება ქრომოსომების რაოდენობით არათანაბარი გამეტები. ისინი უნდა შეიცავდეს 23 ქრომოსომას, ხოლო რაიმე დარღვევის შემთხვევაში არის 24 ქრომოსომა. გამეტების შერწყმამ უნდა შექმნას ერთი სრულფასოვანი უჯრედი ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით 46 ოდენობით. როდესაც უჯრედს დამატებით 47 ქრომოსომა ემატება, ისინი საუბრობენ ტრიზომიაზე.

ქრომოსომების რაოდენობის მრავალი გადახრა შეუთავსებელია სიცოცხლესთან, ზოგიერთი მათგანი იშვიათია. სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია ფიზიოლოგიური დარღვევების რაოდენობაზე, რომლებიც გავლენას ახდენენ მნიშვნელოვან ორგანოებსა და სისტემებზე. ტრიზომიით დაავადებული ბავშვების რაოდენობა გონებრივი განვითარებაასევე შეიძლება იყოს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია დაუნის სინდრომი (21 ქრომოსომა), ედვარდსი (18 ქრომოსომა) და პატაუ (13-ე). ასეთი პათოლოგიების მქონე ბავშვები გადარჩებიან, მაგრამ მათ სჭირდებათ საყვარელი ადამიანების მოვლა და დახმარება.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ტრიზომიის დიაგნოზი

პირველი პრენატალური სკრინინგი ტრისომიისთვის რეკომენდებულია გესტაციის 10-დან 14 კვირამდე. უმეტესობა ოპტიმალური პირობებიპირველ ტრიმესტრში ეს არის 11-13 კვირა. სავალდებულოა ულტრაბგერითი გამოკვლევა, მთავარი მიზანირაც ნაყოფში საყელო სივრცის საზომია. საყელო არის ადგილი ბავშვის კისერში, სადაც სითხე გროვდება რბილ ქსოვილებსა და კანს შორის. თუ ეს მნიშვნელობა ნორმალურზე მეტი, შემდეგ ინიშნება შემდგომი გამოკვლევა, რათა გამოირიცხოს ან დადასტურდეს ანატომიური დარღვევები. გარდა ამისა, კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა უფრო მეტად იზომება ზუსტი განმარტებაორსულობის დრო.

ამ ეტაპზე ვენური სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი (ე.წ. „ორმაგი ტესტი“) ტარდება hCG-ისა და PAPP-A-სპეციფიკური პლაცენტის ცილების დონის დასადგენად. ის უნდა ჩატარდეს პირველი ექოსკოპიური სკრინინგიდან არაუგვიანეს 1 კვირისა პირველ ტრიმესტრში (სასურველია 11-13 კვირაში). ორსულობის დროს სისხლში PAPP-A-ს შემცველობა მუდმივად იზრდება. ეს ნივთიერება უზრუნველყოფს პლაცენტის ნორმალურ განვითარებას და ზრდას. მისი არასაკმარისი რაოდენობა სისხლში ორსულობის 8-დან 14 კვირამდე შეიძლება მიუთითებდეს გადახრების არსებობაზე.

PAPP-A დონის დაქვეითება მიუთითებს დაუნის სინდრომის, კორნელია დე ლანჟის ან ედვარდსის შესაძლო არსებობაზე ბავშვში. hCG-ის გაზრდილი დონე შეიძლება არა მხოლოდ ამაზე იყოს საუბარი შესაძლო განვითარებადაუნის სინდრომი. ის იზრდება მრავალჯერადი ორსულობის დროს (მნიშვნელობა იზრდება რამდენჯერმე ნაყოფის რაოდენობის მიხედვით), არასწორად დაყენებული პერიოდი და შაქრიანი დიაბეტიდედა. ამ მნიშვნელობებზე შეიძლება ასევე იმოქმედოს ზოგიერთის მიღებამ ნარკოტიკებიდა ორსული ქალის წონა.

ექოსკოპიის შედეგი და პირველი ტრიმესტრის ტესტის მონაცემები უნდა იყოს ინტერპრეტირებული და გამოთვლილი გენეტიკოსის ან მეან-გინეკოლოგის მიერ. ამისათვის არსებობს სპეციალური ფორმულები და კომპიუტერული პროგრამები. ამ მონაცემებზე დაყრდნობით და ინდივიდუალური მახასიათებლებიორსული პაციენტი (მისი ეთნიკური წარმომავლობა, ასაკი, სამეანო ისტორია, ნათესავებში გენეტიკური დარღვევების არსებობა), ექიმმა შეიძლება დააყენოს ქალი ედვარდსის ან დაუნის სინდრომისა და ნერვული მილის დეფექტების რისკის ქვეშ.

ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკოსმა შეიძლება რეკომენდაცია გაუწიოს ქალს ქორიონული ჯირკვლის დამატებითი სინჯის აღება. ეს გამოკვლევა იძლევა აბსოლუტურად ზუსტ პასუხს კითხვაზე: აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული დარღვევები, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის გართულება, სპონტანური აბორტი ან სისხლდენა. სისხლის ანალიზის შედეგი შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი, როდესაც არსებობს ორსულობის შეწყვეტის საფრთხე ან პლაცენტის დისფუნქცია. ამიტომ სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევები, არამედ სხვა პათოლოგიები.

ორსულობის II ტრიმესტრში ტრიზომიის დიაგნოზი

თუ ქალს ინიშნება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგის ჩატარება, ეს არ არის შეშფოთების მიზეზი. ეს ანალიზები რეკომენდებულია ყველასთვის, გამონაკლისის გარეშე. მეორე ტრიმესტრის ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი მოიცავს სამმაგ ბიოქიმიურ გამოკვლევას (სისხლის ტესტები hCG, AFP და თავისუფალი ესტრიოლი), ხოლო 20-დან 24 კვირამდე - ულტრაბგერითი გამოკვლევა. სისხლის სამმაგი სკრინინგი ჰორმონებისთვის ყველაზე მეტად მეტყველებს 16-დან 18 კვირამდე. რაც უფრო გვიან კეთდება, მით უფრო რთულია შედეგების ინტერპრეტაცია.

თუ მეორე სკრინინგმა აჩვენა ამაღლებული დონეალფა-ფეტოპროტეინი, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ნერვული მილის დეფექტები, მეკელის სინდრომი, ღვიძლის ნეკროზი ან ჭიპის თიაქარი. შემცირებული AFP დონე მიუთითებს ედვარდსზე, დაუნის სინდრომზე, ნაყოფის სიკვდილზე ან არასწორზე დროის დაყენებაორსულობა.

ესტრიოლს ჯერ პლაცენტა გამოიმუშავებს, შემდეგ კი ნაყოფის ღვიძლი. ამიტომ, თუ ორსულობა კარგად მიდის, მისი დონე მუდმივად იზრდება. ორსული ქალის სისხლში ამ ნივთიერების შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს არსებობაზე ქრომოსომული დარღვევები, საშვილოსნოსშიდა ინფექცია, ფეტოპლაცენტური უკმარისობა და სხვა პათოლოგიები. ამ ჰორმონის ძალიან მაღალი ტიტრი გვხვდება მრავალ ორსულობაში ან დიდ ნაყოფში.

ამ გამოკვლევების შედეგების საფუძველზე, საჭიროების შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია გამოაგზავნოს ქალი ანალიზზე ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით (კორდოცენტეზი და ამნიოცენტეზი). ეს ანალიზი გულისხმობს ორსულის სხეულში შეჭრას კვლევისთვის ნიმუშების მისაღებად, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებების განვითარება. რისკი არის დაახლოებით 2%.

ორსულობის III ტრიმესტრში ტრიზომიის დიაგნოზი

გესტაციის 32-34 კვირაზე კეთდება მესამე ექოსკოპია, რომელსაც შეუძლია გამოავლინოს ბავშვის დეფექტები გვიანი გამოვლინებით. გარდა ამისა, საგულდაგულოდ არის შესწავლილი პლაცენტის მდგომარეობა, რაოდენობა ამნისტიური სითხედა ბავშვის პოზიცია საშვილოსნოში. საჭიროების შემთხვევაში ტარდება კარდიოტოკოგრაფია და დოპლეროგრაფია. მესამე ტრიმესტრის ეს გამოკვლევები აკონტროლებს ნაყოფის ჯანმრთელობას ორსულობის შემდგომ პერიოდში.

დოპლერომეტრიით ულტრაბგერა გამოიყენება ნაყოფის სისხლით მომარაგების ხარისხის შესაფასებლად: მოწმდება სისხლის ნაკადის სიჩქარე აორტაში და ცერებრალური არტერიაბავშვი, ასევე ჭიპლარის და საშვილოსნოს სისხლძარღვებში. ამ ანალიზის მონაცემებზე დაყრდნობით კეთდება დასკვნა, არის თუ არა საკმარისი ჟანგბადი და ნუტრიენტებიიღებს ბავშვს, ის მაინც კომფორტულად გრძნობს დედას მუცელში. თუ შედეგი აჩვენებს არასაკმარისი სისხლის მიწოდებას, მაშინ ქალს ენიშნება წამლები, რომლებიც აუმჯობესებენ სისხლის ნაკადს და აძლიერებენ სისხლძარღვებს. ზოგჯერ ისინი მიმართავენ სასწრაფო მიწოდებას.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს მეორე და მესამედ იზომება ნაყოფის კიდურები, ღერო, თავი, ითვლიან თითებსა და ფეხის თითებს, იკვლევენ თავის ტვინის სტრუქტურებს და შინაგან ორგანოებს. ეს, დიდი ალბათობით, საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ან გამორიცხოთ მრავალი პათოლოგია.

ცხვირის ძვლის სიგრძე, შუბლ-კეფის და ბიპარიეტალური ზომები, მუცლის და თავის გარშემოწერილობა, ქვედა ფეხის, მხრის, ბარძაყის და წინამხრის ძვლების სიგრძე, ასევე ზოგიერთი ნაწილის ფორმა (ცხვირი, ყბა, შუბლი) შეიძლება იყოს სხვადასხვა ანომალიის მაჩვენებელი.

რას აჩვენებს ახალშობილთა სკრინინგი

არსებობს მთელი რიგი ტესტები, რომლებიც ტარდება ახალშობილებზე სავალდებულოდა მშობლების მოთხოვნით. სავალდებულო გამოკვლევები აჩვენებს:

• ფენილკეტონურია;
• გალაქტოზემია;
• თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი;
• კისტოზური ფიბროზი;
• ანდროგენიტალური სინდრომი.

ამ 5 სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადების გამორიცხვის ან იდენტიფიცირების მიზნით, ბავშვის სიცოცხლის მე-4 დღეს უტარდებათ პირველი სკრინინგი - ე.წ. ქუსლიდან რამდენიმე წვეთ სისხლს იღებენ. გამოკვლევის შედეგი იგზავნება იმ ადგილას, სადაც ბავშვს მომავალში დააკვირდებიან. თუ უარყოფითია, მაშინ მშობლებს არაფერი ეუბნებიან. ხოლო ერთი ან რამდენიმე პათოლოგიის დადასტურების შემთხვევაში ექიმი ამის შესახებ აცნობებს ბავშვის მშობლებს ან მეურვეებს და ირჩევს კონკრეტულ მკურნალობას, რომელიც ხელს შეუწყობს ბავშვის ინვალიდობის თავიდან აცილებას მომავალში.

გარდა ამისა, შესაძლებელია კიდევ 37 სხვადასხვა მეტაბოლური აშლილობის დიაგნოზირება, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობასთან: გარკვეული ფერმენტების არარსებობა ან მათი არასაკმარისი აქტივობა. ეს მოიცავს ამინოაციდოპათიებს და აციდურიას.

ორსული ქალის პრენატალურ ან პრენატალურ სკრინინგს, ასევე ახალშობილთა სკრინინგს შეუძლია სხვადასხვა პათოლოგიის იდენტიფიცირება და გართულებების განვითარების თავიდან აცილება. უმეტეს შემთხვევაში, კვლევის მონაცემები იძლევა უარყოფითი შედეგები, რაც ბავშვის მშობლებს აძლევს დარწმუნებას, რომ მათი ბავშვი ჯანმრთელია და არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები, რომელთაგან ზოგიერთის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ბავშვის სიცოცხლის რამდენიმე წლის შემდეგ, თუ ასეთი გამოკვლევა არ ჩატარდება.

პრენატალური სკრინინგი არის სპეციალური კვლევების კომპლექსი, რომელიც უტარდება ყველა მომავალ დედას, რათა დადგინდეს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკის ხარისხი. ეს კვლევები ინიშნება ორსული ქალების იდენტიფიცირების მიზნით, რომლებიც საჭიროებენ უფრო დეტალურ გამოკვლევას.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების არსებობა აბსოლუტურად ზუსტად არის ნაჩვენები მხოლოდ ინვაზიური დიაგნოსტიკის მეთოდებით (ანუ საშვილოსნოს ღრუში შეჭრას გულისხმობს, რათა მიიღოთ ბიოლოგიური მასალა). თუმცა, მათი გამოყენება დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან - ორსულობის შეწყვეტის საფრთხესთან, Rh- კონფლიქტის განვითარებასთან. უარყოფითი რეზუს ფაქტორიორსულ ქალში ნაყოფის ინფექცია და სხვა. ამიტომ, ეს კვლევები ინიშნება მხოლოდ მომავალ დედებს, რომლებსაც აქვთ ნაყოფის ანომალიების ძალიან მაღალი რისკი. იგი განისაზღვრება სკრინინგის ტესტების გამოყენებით. სკრინინგული ტესტები აბსოლუტურად უსაფრთხოა და ამიტომ ტარდება ყველა ორსულისთვის გამონაკლისის გარეშე.

ამჟამად მომავალი დედები გადიან კომბინირებულ სკრინინგს, რომელიც მოიცავს ულტრაბგერით გამოკვლევებს და დადგენას. ბიოქიმიური პარამეტრებისისხლი - სპეციალური ჰორმონები და ცილები, რომელთა კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად იცვლება, როდესაც გენეტიკური დარღვევებინაყოფს.

ორსულობის დროს მიზანშეწონილია გაიაროს ორი ბიოქიმიური სკრინინგი - პირველ და მეორე ტრიმესტრში (შესაბამისად, ორმაგი და სამმაგი ტესტები).

პრენატალური სკრინინგი: ორმაგი ტესტი

ეს კვლევა ტარდება მკაცრად ორსულობის მე-11-დან მე-14 კვირამდე. პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის დახმარებით გამოითვლება დაუნის და ედვარდსის სინდრომის ნაყოფის განვითარების რისკი და სხვა გენეტიკური დარღვევები.

პირველ სკრინინგში გაანალიზებულია სისხლის ორი მაჩვენებელი, ამიტომ ამ კვლევას ასევე უწოდებენ ორმაგ ტესტს:

• უფასო b-ქვეგანყოფილება ქორიონული გონადოტროპინიადამიანის (hCG);
• PAPP-A არის პლაზმის ცილა A, რომელიც დაკავშირებულია ორსულობასთან. მას გამოიმუშავებს პლაცენტა და მისი კონცენტრაცია გესტაციის პერიოდში თანდათან იზრდება. უდიდესი ზრდაეს მაჩვენებელი ორსულობის ბოლოს შეინიშნება. Დაბალი დონე PAPP-A შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებზე.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების რისკების გაანგარიშება ხორციელდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების გამოყენებით. მარტივი ღირებულებებიორსული ქალის სისხლში hCG-ისა და PAPP-A-ს შემცველობა საკმარისი არ არის იმის გადასაწყვეტად, გაიზარდა თუ არა ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების რისკი. ისინი უნდა გადაიზარდოს სპეციალურ რაოდენობებში, ეგრეთ წოდებულ MoM-ში, რაც გვიჩვენებს რამდენი ეს მაჩვენებელიგადახრის მოცემული გესტაციური ასაკის შესაბამისი საშუალო მნიშვნელობიდან. ამრიგად, თუ MoM y-ის მნიშვნელობა მომავალი დედაერთთან ახლოს, რაც ნიშნავს, რომ ის ემთხვევა საშუალო მნიშვნელობას ყველა ორსული ქალისთვის ამ პერიოდის... ჩვეულებრივ, MoM მნიშვნელობები უნდა იყოს 0,5-დან 2-მდე დიაპაზონში.

ზუსტი დიაგნოზისთვის სისხლის ტესტი ყოველთვის კეთდება ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის შემდეგ. ეს აუცილებელია ორსულობის ხანგრძლივობის გასარკვევად, მრავალჯერადი ორსულობის გამოსავლენად, ნაყოფისა და პლაცენტის განვითარებაში შესამჩნევი დარღვევების გამოსავლენად და ა.შ. ყველა ეს მონაცემი საჭიროა ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების შემდგომი დამუშავებისთვის.

ნორმიდან გადახრები

დაუნის სინდრომის დროს, თავისუფალი hCG იზრდება 2 MoM-მდე და ზემოთ, და PAPP-A მცირდება 0.48 MoM-მდე.

ედვარდსის სინდრომის დროს (ეს არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ნაყოფის მრავალი დეფექტი დამატებითი მე-18 ქრომოსომის თანდასწრებით), ორივე მაჩვენებელი დაახლოებით 0,2 MoM-ის დონეზეა.

პატაუს სინდრომის დროს (როდესაც ნაყოფს აქვს დამატებითი მე-13 ქრომოსომა და მრავლობითი მალფორმაციებიც ხდება), ორივე MoM მაჩვენებელი 0.3-0.4 MoM დონეზეა.

ანალიზის ფორმაზე, გარდა MoM ნომრებისა, ცალკეული რისკებიც არის მითითებული რამდენიმე დაავადებისთვის. მაგალითად, შედეგი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შემდეგნაირად: ედვარდსის სინდრომის რისკი: 1: 1600, დაუნის სინდრომის რისკი: 1: 1200. ეს რიცხვები აჩვენებს, მაგალითად, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა არის 1. 1200 დაბადებიდან, ანუ ასეთი სისხლის ანალიზის მქონე 1200 ქალიდან 1199-ს ეყოლება ჯანმრთელი შვილი და მხოლოდ ერთი იქნება ავად.

ქრომოსომული დარღვევები გვხვდება ახალშობილთა დაახლოებით 0,6-1%-ში. ყველაზე გავრცელებულია დაუნის სინდრომი (სიხშირე 1 600-700 ახალშობილში), ედვარდსის სინდრომი (სიხშირე 1: 6500), პატაუს სინდრომი (1: 7800), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (1: 3000 ახალშობილი).

პრენატალური სკრინინგი: სამმაგი ტესტი

II ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი ტარდება ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე პერიოდში (ოპტიმალური პერიოდია 16-18 კვირა). იგი მოიცავს სამი ინდიკატორის განსაზღვრას: მთლიანი ქორიონული გონადოტროპინი (hCG), ესტრიოლის ჰორმონი და ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP) პროტეინი და ე.წ. სამმაგი ცომი... ზოგიერთ კომერციულ ლაბორატორიაში, მეტი სიზუსტისთვის, ასევე ტარდება ჰორმონის ინჰიბინ A-ს განსაზღვრა.

სამმაგი ტესტი საშუალებას აძლევს 80%-ს გამოავლინოს ნერვული მილის (ანუ ხერხემლის, ზურგის ტვინი და ტვინის) მანკი, ასევე ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება (დაუნის, ედვარდსის, კლაინფელტერის სინდრომები).

ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP)არის ცილა, რომელიც წარმოიქმნება ორსულობის დროს. მისი კონცენტრაცია თანდათან იზრდება, გესტაციის პერიოდის მატებასთან ერთად, მაქსიმუმს აღწევს 32-34 კვირაზე, შემდეგ კი თანდათან მცირდება.

ნორმიდან გადახრები.ამაღლებული AFP დონე 2 MoM-ზე მეტი, შეიძლება იყოს მრავალჯერადი ორსულობა, ნერვული მილის დეფექტები, ჭიპის თიაქარი, საყლაპავის განვითარების დარღვევები და თორმეტგოჯა ნაწლავინაყოფს. დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის დროს AFP დონე ჩვეულებრივ მცირდება 0,5 MoM-ზე ნაკლებამდე.

უფასო ესტრიოლი- ორსულობის ჰორმონი, მისი კონცენტრაცია მკვეთრად იზრდება გესტაციის პერიოდში. ესტრიოლი წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ და უზრუნველყოფს სისხლის ნაკადის გაზრდას საშვილოსნოს სისხლძარღვებში. აქტიური განვითარებასარძევე ჯირკვლების სადინარები და მათი მომზადება ძუძუთი კვება... ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობისას მისი დონე აქტიურად იზრდება. ნაყოფის მდგომარეობის გაუარესებით, შეიძლება შეინიშნოს ამ მაჩვენებლის მკვეთრი ვარდნა. ჩვეულებრივ, ესტრიოლის კონცენტრაცია იცვლება ორსულობის ხანგრძლივობის მიხედვით, თანდათან იზრდება 0,45-დან 40 ნმოლ/ლ-მდე.

ნორმიდან გადახრები.ესტრიოლის დაბალი დონე აღინიშნება დაუნის სინდრომის დროს (0,5 მმ-ზე ნაკლები), საშვილოსნოსშიდა ინფექცია, აბორტის საფრთხის შემცველი, პლაცენტის დისფუნქცია, რაც გამოიხატება ჟანგბადის და საკვები ნივთიერებების არასაკმარისი ტრანსპორტით სისხლით ნაყოფში, გარკვეული მედიკამენტების მიღებისას (მაგ. ჰორმონალური აგენტებიდა ანტიბიოტიკები).

ესტრიოლის დონის მატება 2 MoM-ზე მეტი შეინიშნება მრავალჯერადი ორსულობისას, ღვიძლის ფუნქციის დარღვევა მომავალ დედაში, ასევე დიდი ნაყოფის ტარებისას.

ინჰიბინი A- ეს ჰორმონი წარმოიქმნება საკვერცხეებში, პლაცენტაში და გარსებში.

ჩვეულებრივ, ინჰიბინ A-ს დონე ასევე იცვლება გესტაციური ასაკის მატებასთან ერთად - 150 პგ/მლ-მდე. ადრეული თარიღები 1246 პგ/მლ-მდე 9-10 კვირაში, შემდეგ ჰორმონის კონცენტრაცია იწყებს კლებას და ორსულობის 18 კვირაში მერყეობს 50-დან 324 პგ/მლ-მდე.

ნორმიდან გადახრები.დაუნის სინდრომის დროს ინჰიბინის დონე იზრდება (2 მმ-ზე მეტი). ინჰიბინ A-ს კონცენტრაციაზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს გარეგანი ფაქტორებიმაგალითად, მწეველ ქალებში ინჰიბინის დონე მატულობს, ხოლო სხეულის მაღალი წონის შემთხვევაში - მცირდება. პროგრამით ნაყოფის მალფორმაციების განვითარების რისკების გაანგარიშებისას ეს ფაქტორები უნდა იყოს გათვალისწინებული.

უნდა გვახსოვდეს, რომ სისხლში b-hCG, PAPP-A და AFP კონცენტრაცია შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევები, არამედ ორსულობის სხვა გართულებებთან ერთად: შეწყვეტის საფრთხე, საშვილოსნოსშიდა შეკავებაგანვითარება, პლაცენტური უკმარისობა, გვიანი ტოქსიკოზი(გესტოზი). ასევე, ბიოქიმიური პარამეტრების მნიშვნელობაზე გავლენას ახდენს მიღება ჰორმონალური პრეპარატებიდა მრავალჯერადი ორსულობა.

პრენატალური სკრინინგი: სიახლე დიაგნოსტიკაში

ამჟამად ში პრენატალური დიაგნოზიგანხორციელდა ახალი სახეობაკვლევა - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი... ეს ანალიზი ეფუძნება ორსული ქალის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის იდენტიფიკაციას, რასაც მოჰყვება ძირითადი ბაქტერიების არსებობის ალბათობის შესწავლა და შეფასება. გენეტიკური დაავადებები... ეს მეთოდი არის ძალიან ზუსტი (მისი სიზუსტე 99%) და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მომავალი დედისთვის და ნაყოფისთვის. თუმცა ეს ანალიზები ყველა ლაბორატორიაში არ ტარდება და საკმაოდ ძვირია.

თუ რისკის ქვეშ ხართ...

ბევრი მომავალი დედა, რომელმაც მიიღო არც თუ ისე ძალიან სასიამოვნო შედეგებიბიოქიმიური სკრინინგის, დაიწყოს ძალიან აწუხებს. მაგრამ არ უნდა ინერვიულო. უნდა გვესმოდეს, რომ დაავადების გამოვლენის ალბათობა და ამ დაავადების განვითარება არ არის იგივე. Გამოვლენა მაღალი რისკისნებისმიერი გადახრები ნორმალური ნაკადიორსულობა ან ნორმალური განვითარებანაყოფი არავითარ შემთხვევაში არ არის დიაგნოზი. რისკის ქვეშ მყოფი ორსული ქალები უნდა გაიარონ სპეციალური დამატებითი კვლევა, რაც საშუალებას იძლევა დაადასტუროს ან გამორიცხოს პათოლოგიის არსებობა. ასეთ მომავალ დედებს სთავაზობენ გავლას ინვაზიური დიაგნოსტიკა... მაგალითად, ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის მიღება სპეციალური ნემსით წინა ნაწილის პუნქციის მეშვეობით. მუცლის კედელიან საშვილოსნოს ყელის არხის მეშვეობით, კორდოცენტეზი - ნაყოფის ჭიპიდან სისხლის აღება და სხვა კვლევები.

მნიშვნელოვანი დამატება

ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, ზოგიერთმა კომერციულმა ლაბორატორიამ ასევე გაზომა პლაცენტური ზრდის ფაქტორის (PLGF) კონცენტრაცია პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის დროს. ეს არის ცილა, რომელიც სინთეზირებულია პლაცენტის მიერ და მონაწილეობს მისი გემების ფორმირებაში. ეს მარკერი აჩვენებს ნაყოფის ზრდის შეფერხების ალბათობას და პრეეკლამფსიის განვითარებას (ორსულობის მეორე ნახევრის სერიოზული გართულება, რომელიც გამოიხატება მატებით სისხლის წნევაშეშუპება, ცილის გამოჩენა შარდში და საჭიროებს სასწრაფო მშობიარობას).

ნორმალურ ორსულებში, PLGF დონე იზრდება პირველ და მეორე ტრიმესტრში და შემდეგ მცირდება. პრეეკლამფსიით გართულებულ ორსულობაში ეს მაჩვენებელი უკვე პირველ ორ ტრიმესტრში მცირდება. თუ აღმოაჩენთ ამის გაზრდილ რისკს საშიში მდგომარეობადა ნაყოფის ზრდის შეფერხება, ინიშნება სპეციალური მკურნალობა, ადრეული დაწყებარამაც შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ამ დაავადებების სიხშირე.

სავალდებულოა თუ არა?

ახლახან, ყველა მომავალ დედას, გამონაკლისის გარეშე, სკრინინგის გავლა მოუწია მეორე ტრიმესტრში. მაგრამ რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს No572n 2012 წლის 21/11 ბრძანებით, ეს უნდა განხორციელდეს ქ. ანტენატალური კლინიკებიგაუქმდა. თუმცა, ბევრი კომერციული კლინიკა აგრძელებს ამ კვლევის ჩატარებას.

ორსულობა ყოველთვის არ ხდება სრული კეთილდღეობის ფონზე. რაც შეიძლება ადრე იდენტიფიცირება შესაძლო პათოლოგიებიდა მიიღოს შესაბამისი ზომები, ყველა ორსულმა არ უნდა უგულებელყოს რეგისტრაცია და ექიმთან ვიზიტები. მომავალი დედებისთვის გათვალისწინებული ერთ-ერთი გამოკვლევა სკრინინგია. ასე ჰქვია თანამედროვე ყოვლისმომცველ დიაგნოსტიკურ მეთოდს, რომელიც ექიმს აძლევს ინფორმაციას ბავშვის ჯანმრთელობისა და ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ. პირველი პერინატალური სკრინინგი ტარდება პირველ ტრიმესტრში 10-14 კვირის განმავლობაში, ყველაზე მეტად ოპტიმალური დროითვლება პერიოდი 11-დან 12 კვირამდე. სკრინინგი მოიცავს ულტრაბგერითი პროცედურაასევე სისხლის ტესტი. ამ მეთოდის მიზანია ნაყოფში შესაძლო გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირება.

ჩვენებები პირველი ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგისთვის

ეს გამოკვლევა არ შედის ყველა ორსული ქალისთვის სავალდებულო სიაში და უნდა დაინიშნოს მითითებების მიხედვით, ხოლო ყველა სხვა მომავალი დედი შეზღუდულია მხოლოდ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა... მაგრამ ყველაზე ხშირად, ექიმები გვირჩევენ მის გადაცემას ყველა ქალისთვის, რათა გამოირიცხოს სერიოზული დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში.

პირველი ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის ჩვენება შემდეგი ფაქტორებია:

• ქალის ანამნეზში იყო გაყინული ორსულობა, სპონტანური აბორტი, მკვდარი ბავშვი;
• მეუღლის ზოგიერთ ნათესავს აქვს გენეტიკური დაავადებები;
• ორსულობის პირველ კვირებში ქალი ავად იყო, იღებდა მედიკამენტებს;
• დედის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ზოგიერთ მეუღლეს ცხოვრებაში რადიაცია ექვემდებარება.

1 ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკრინინგი

პირველი ნაბიჯი არის დასრულება ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკაჩაატარა გენეტიკოსმა. ექიმი შეისწავლის შემდეგ პარამეტრებს:

• ემბრიონის სიგრძე (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა);
• საყელოს ზონის ზომა, რომელიც ამ დროს პათოლოგიების მნიშვნელოვანი მარკერია;
• თავისა და ცხვირის ძვლის ზომა;
• ცერებრალური ნახევარსფეროების სიმეტრია;
• ძვლების სიგრძე;
• მუცლის ზომა, გული;
• ადგილმდებარეობის შესაბამისობა შინაგანი ორგანოებიმათი ადგილები.

ყველა მონაცემის გულდასმით შესწავლის შემდეგ, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს მრავალი გენეტიკური დაავადების არსებობაზე, მაგალითად, ან ედვარდსზე, ან მათ არარსებობაზე.

1 ტრიმესტრის პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგი

მეორე ეტაპი არის ვენური სისხლის ანალიზი. პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგიმას ასევე უწოდებენ "ორმაგ ტესტს". იგი მოიცავს ისეთი პლაცენტის ცილების შესწავლას, როგორიცაა PAPP-A და თავისუფალი b-hCG. შემდეგ ხდება მონაცემების დამუშავება კომპიუტერული პროგრამაულტრაბგერის შედეგების გათვალისწინებით. დასამუშავებლად გამოიყენება სხვა მონაცემები, მაგალითად, ქალის ასაკი, ყოფნა, დიაბეტი, ცუდი ჩვევები.

1 ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის ჩანაწერი

უმჯობესია დაავალოთ დამკვირვებელ ექიმს დიაგნოსტიკური შედეგების შეფასება და არ შეეცადოთ დამოუკიდებლად გამოიტანოთ დასკვნები. კომპიუტერულ პროგრამაში დამუშავების შემდეგ I ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის შედეგები გაიცემა სპეციალური დასკვნის სახით. იგი მიუთითებს კვლევის შედეგებზე და ითვლის პათოლოგიების რისკებს. მთავარი მაჩვენებელი იქნება სპეციალური მნიშვნელობა, რომელსაც MoM ეწოდება. იგი ახასიათებს თუ რამდენად არის გადახრილი მნიშვნელობები ნორმიდან. გამოცდილი სპეციალისტიკვლევის შედეგების ფორმის შესწავლით, ის შეძლებს დაინახოს არა მხოლოდ გენეტიკური დარღვევების რისკი, არამედ სხვა პათოლოგიების ალბათობაც. მაგალითად, პლაცენტის ცილების მნიშვნელობების მნიშვნელობები შეიძლება განსხვავდებოდეს 1 ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის ნორმიდან, ასევე შეფერხების, პრეეკლამფსიის, ნაყოფის ჰიპოქსიის და სხვა სამეანო პათოლოგიების საფრთხის გამო.

თუ გამოკითხვამ აჩვენა მაღალი რისკისდაუნის სინდრომი ან სხვა ანომალია, მაშინ ეს ჯერ არ შეიძლება ჩაითვალოს ზუსტ დიაგნოზად. გინეკოლოგი აუცილებლად გასცემს რეფერალს დამაზუსტებელი დიაგნოზისთვის.