Šta je djetetov vpr. Kongenitalne malformacije fetusa. Pogrešan način života

Rođenje djeteta sa urođenim razvojnim manama uvijek preplavljuje porodicu; ova tema je jedna od najtežih u akušerstvu. U prvom trenutku supružnici dožive neuporediv psihološki šok, koji se potom pretvori u osjećaj krivice, čini im se da nikada neće doživjeti zdravo dete.

Odmah treba reći da se dijete s urođenim manama može roditi u apsolutno svakoj porodici - mlado, zdravo, bez loših navika, s normalnom trudnoćom. Prema dugogodišnjim statistikama, širom svijeta se rađa oko 5% djece kongenitalne bolesti.

Kongenitalne malformacije fetusa mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasledna (odnosno, inherentno genima i hromozomima, naslijeđeno) i zapravo kongenitalno (stečeno tokom intrauterini razvoj). Ova podjela je prilično proizvoljna, jer je većina razvojnih mana uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljnih spoljni uticaj predstavljanje multifaktorski anomalije.

Problem kongenitalnih malformacija fetusa je vrlo raznolik, proučavanjem ovog pitanja bave se različiti stručnjaci - genetičari, neonatolozi, embriolozi, specijalisti prenatalne (prenatalne) dijagnostike. Razvrstavanje razloga je uvijek teško.

Nasljedne bolesti

Mutacije su kamen temeljac nasljednih bolesti. Zahvaljujući modernim jezivim trilerima, ova riječ sada kod mnogih izaziva gotovo praznovjeran užas. U stvari, latinska riječ mutatio znači "promjena" - ništa više. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma kao rezultat preuređivanja struktura odgovornih za skladištenje i prijenos genetskih informacija. Obično se nazivaju bolesti povezane s patološkim promjenama u kromosomima hromozomske bolesti... Ispod zapravo nasljedne bolesti razumjeti poremećaje uzrokovane mutacijama gena.

Tabela 1 ispod navodi, kao primjer, samo neke od životno kompatibilnih nasljednih anomalija.

Kongenitalne multifaktorske malformacije

Kongenitalne malformacije su vrlo raznolike, mogu zahvatiti gotovo sve organe fetusa. Različiti štetni efekti na organe fetusa dovode do njihove pojave, posebno u ranim fazama trudnoće. Faktori koji uzrokuju malformacije fetusa nazivaju se teratogenim. Najviše proučavane vrste teratogenih efekata su sledeće:

• Jonizujuće zračenje (Rentgensko zračenje, izlaganje radioaktivnim izotopima). Pored direktnog djelovanja na genetski aparat, jonizujuće zračenje ima toksično djelovanje i uzrok je mnogih urođenih anomalija.
• Teratogene infekcije , tj. zarazne bolesti koje se prenose sa majke na fetus.
• Lijekovi ... Ne postoje lijekovi koji se bezuvjetno mogu prepoznati kao potpuno sigurni, posebno u ranim fazama trudnoće. Tokom trudnoće, lekove treba uzimati samo prema uputstvima lekara i uzimajući u obzir njihov mogući uticaj na fetus. (Vidi S. Gonchar „Lijekovi i trudnoća“ u ovom broju časopisa. - Pribl. ed.) Ne treba ići u drugu krajnost i ne liječiti se folikularne upale grla ili karijesni zub samo zato što su "pilule loše za trudnicu". Fetus je dobar ako se majka dobro oseća!
• Alkohol ... Konzumacija alkohola u velikim dozama kod trudnica može dovesti do razvoja fetalnog (tj. koji utiče na fetus) alkoholnog sindroma - teške urođene bolesti, ponekad nespojive sa životom. Ali ne treba preuveličavati rizik - čaša šampanjca popijena prije začeća uopće nije razlog za prekid trudnoće! Ako ste zabrinuti zbog rizika od "pijanog začeća", svakako se obratite genetičaru.
• Nikotin ... Pušenje puno cigareta tokom trudnoće dovodi do zastoja u fizičkom razvoju djeteta.
• Izloženost otrovnim hemijske supstance ... Žene koje po prirodi posla dolaze u kontakt sa aktivnim hemikalijama trebalo bi da planiraju trudnoću. 2-3 mjeseca prije začeća i cijeli period trudnoće (posebno u terminima do 14-16 sedmica) preporučljivo je isključiti kontakt s kemikalijama koje mogu izazvati teratogeni učinak na fetus.

Međutim, često faktor kao što je nasljedna predispozicija igra ulogu u nastanku kongenitalnih malformacija: poznato je da ako roditelji ili članovi uže porodice imaju urođene malformacije, tada se povećava rizik od rođenja djeteta sa sličnim manama, tj. je, govorimo o "porodičnoj akumulaciji" razvoja anomalija. Dakle, žena sa urođenom srčanom manom ima šansu da rodi dete sa smetnjom u razvoju. kardiovaskularnog sistema nešto veći nego kod svih ostalih žena. Stoga je uobičajeno govoriti ne toliko o jednostavno urođenom koliko o kongenitalne multifaktorske malformacije ... Ipak, na osnovu velikog statističkog materijala pokazalo se da je ponovljeni rizik od rođenja djeteta sa urođenom malformacijom mali – u prosjeku 2-4%. Evo nekoliko primjera kongenitalnih multifaktorskih malformacija kompatibilnih sa životom (vidi. Tabela 2).

Još jednom želim da naglasim da se kada su urođene malformacije u pitanju postavlja pitanje "ko je kriv?" često ostaje bez odgovora, produktivnije je tražiti odgovor na pitanje "šta učiniti?" Hajde da razgovaramo o ovoj temi.

Šta učiniti, ako…

1. Planirate trudnoću

Poznato je da "rizična grupa" sa stanovišta rađanja potomaka s urođenim bolestima uključuje:

• muškarci i žene u čijim se porodicama već susrela jedna ili druga nasljedna bolest, čak i ako sami nisu bolesni;
• porodice u kojima već ima djece koja pate od urođenih malformacija;
• porodice u kojima su prethodne trudnoće završile pobačajima ili mrtvorođenim;
• supružnici koji su u srodstvu (na primjer, rođaci i drugi rođaci);
• žene starije od 35 godina i muškarci preko 50 godina;
• muškarci i žene, zbog svog zanimanja, zdravstvenog stanja ili iz nekog drugog razloga, izloženi su navedenim teratogenim faktorima.

U svim ovim slučajevima toplo preporučujemo partnerima koji planiraju trudnoću da posjete medicinsko genetičko savjetovanje. Genetičari će sastaviti pedigre, utvrditi rizik od rođenja djeteta s nasljednom bolešću. Trenutni nivo razvoja medicinskih tehnologija danas omogućava da se u slučaju nepovoljne prognoze pribjegne umjetnoj oplodnji donorskom spermom ili oplodnji donorske jajne stanice. Osim toga, efekte teratogenih faktora treba isključiti ili minimizirati koliko god je to moguće.

2. Čekate bebu

i pripadaju jednoj od navedenih "rizičnih grupa". Prvi korak u ovom slučaju trebala bi biti posjeta medicinskoj genetičkoj konsultaciji. Nije zabavno pričati o tome, ali postoje - doduše vrlo retke - situacije kada se samo na osnovu genetike zaključi da je fetus zahvaćen bolešću koja nije spojiva sa životom. U tom slučaju se naravno preporučuje prekid trudnoće. Međutim, ponavljamo, ovi slučajevi su vrlo, vrlo rijetki. Specijalisti medicinskog genetičkog savjetovanja u pravilu se ne bave dijagnostikom, već procjenom rizika od rođenja djeteta s teškim anomalijama i na osnovu te procjene preporučuju jednu ili drugu metodu prenatalne dijagnostike. Nadalje, odluka se donosi ovisno o rezultatima studije. Samo specijalista može odlučiti koliki je zaista rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Nemojte žuriti s abortusom ako u napomeni pročitate da se lijek koji ste uzeli na samom početku trudnoće ne preporučuje za korištenje u ovom periodu; ako ste uzimali alkohol, droge ili ste imali akutnu respiratornu bolest virusna infekcija, rendgenski snimak u pozadini trudnoće itd. Obavezno se obratite medicinskoj genetičkoj konsultaciji, gdje će moći ispravno procijeniti stvarni rizik i preporučiti potreban skup studija.

3. Imate dijete sa urođenom malformacijom

Najbolji način da se nosite sa psihološkim šokom jeste da pokušate da dobijete što više informacija o prirodi razvojnih defekata. Pobrinite se da vaše dijete konsultuje genetičar. Vrlo je poželjno da se bolesno dijete podvrgne citogenetskoj studiji (analiza kariotipa - skup karakteristika hromozoma). Što se više informacija o bolesnom djetetu dobije, to će liječenje biti efikasnije i točnije će se moći utvrditi prognoza za budućnost. Za konačnu medicinsku i genetičku konsultaciju o prognozi za budućnost bolje je prijaviti se za 2-3 mjeseca, kada se psihička napetost spusti i supružnici objektivnije sagledaju ovakvu informaciju. Za većinu porodica kasnija trudnoća je uspješna. Mogućnosti prenatalne dijagnostike daju povjerenje u uspješan ishod i doktorima i pacijentima.

Roditeljima je veoma teško čuti da im dijete ima smetnje u razvoju. Ova informacija često postaje poznata čak i tokom intrauterina dijagnostika... Po pravilu, porodica doživljava težak psihički šok, ali još gore, roditelji često počnu kriviti sebe za ono što se dogodilo, ne nadajući se da će ikada uspjeti roditi zdravo dijete. Zašto nastaju urođene mane i šta će se dalje dešavati sa decom sa smetnjama u razvoju?

Prije svega, morate znati: dijete s urođenim manama može se roditi u bilo kojoj porodici, čak i od mladih i zdravih roditelja. Prema statistikama, učestalost ovih slučajeva dostiže 5%. Otkrivanje uzroka kongenitalnih malformacija fetusa (KMF) jedan je od najvažnijih zadataka medicine, ali se u isto vrijeme mora reći da do sada nisu svi proučavani i klasifikovani. Do 50% patologija ne može biti povezano s bilo kojim specifičnim uzrokom. Međutim, dosta posla je već urađeno na tom planu.

Defektima u razvoju (anomalije, defekti) smatraju se funkcionalna i strukturna odstupanja od norme. Najozbiljniji nedostaci uključuju:

• Urođene srčane mane;
• Defekti neuralna cijev;
• Downov sindrom.

Malformacije fetusa: uzroci

Sve kongenitalne malformacije mogu se uvjetno podijeliti u dvije velike grupe: nasljedne (genske mutacije) i stečene tokom intrauterinog razvoja. Često oba ova faktora mogu utjecati na pojavu kongenitalnih malformacija, a takvi se uzroci nazivaju multifaktorskim.

Po težini, fetalne anomalije se mogu klasificirati kao srednje teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne prijete životu djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i smrtonosne, nespojive sa životom.

Većina kongenitalnih malformacija javlja se tokom prvog trimestra. Gametopatije su rezultat mutacija u zametnim stanicama ili abnormalnosti u spermi i jajima. Blastopatije se razvijaju u prve dvije sedmice nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije koje se javljaju u periodu od 2. do 8. sedmice trudnoće. Konačno, fetopatije se mogu pojaviti nakon 9 sedmica - na primjer, kriptorhizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu zahvatiti jedan organ ili više njih istovremeno. Sistemski poremećaji uključuju abnormalnosti respiratornog sistema, nervni, kardiovaskularni, mišićno-koštani, reproduktivni, urinarni i probavni sistem. Defekti kao što su defekti lica, očiju, ušiju, vrata, nepca i usana izdvajaju se u posebne grupe.

Da li je moguće unaprijed pretpostaviti da dijete može imati urođene malformacije? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

• Porodice u kojima su već rođena djeca sa urođenim malformacijama;
• Porodice u kojima roditelji imaju krvni srodnici sa VLOOKUP;
• Roditelji su stariji od 35 godina za žene i 50 za muškarce;
• Krvno srodstvo između roditelja;
• Izloženost teratogenim faktorima (život na ekološki nepovoljnom mjestu, zračenje, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa izuzetno su opsežni - ima ih najmanje četiri stotine. Svi roditelji, bez izuzetka, znaju za opasnosti od ovisnosti o drogama, alkoholizma i pušenja tokom trudnoće, ali uzroci kongenitalnih malformacija ove stavke nisu ograničene na.

Jedan od veoma opasnih faktora uticaja su virusne bolesti prenosi žena u prvom tromjesečju trudnoće. Ovo posebno važi za virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima, fetus može doživjeti nepovratne promjene koje nisu povezane sa životom.

Prijem droge(posebno hormonska) u prvom tromjesečju također može biti izuzetno opasna, pa se ljekari ne umaraju da upozoravaju da se bilo kakvo liječenje u ovom trenutku provodi samo pod nadzorom ljekara.

Endokrini poremećaji kod majke, uključujući dijabetes takođe spadaju u rizične grupe. Zračenje (zračenje, rendgenski snimci) u nekim slučajevima može uzrokovati abnormalnosti ploda, pa se takvi pregledi u prvom tromjesečju sprovode samo iz zdravstvenih razloga i uz pouzdanu zaštitu.

Život u ekološki nepovoljnom području – u blizini rudnika, metalurških preduzeća i slično – predstavlja veliku opasnost za razvoj djeteta. Osim toga, abnormalnosti u razvoju kardiovaskularnog sistema fetusa nalaze se i kod žena koje žive u visoravnima s razrijeđenim zrakom. Povrede i padovi pogrešna pozicija fetusa, prisustvo tumora može uticati na opskrbu fetusa krvlju i uzrokovati kongenitalne malformacije.

Ishrana majke takođe može uticati na pojavu fetalnih malformacija – na primer, dokazano je da nedostatak folne kiseline povećava rizik od abnormalnosti neuralne cevi kod deteta. Konačno, rad djetetovog oca na opasnom poslu može dovesti do abnormalnosti sperme, što je također jedan od uzroka urođenih malformacija.

Kako postupiti ako dijete ima smetnju u razvoju

Već smo rekli o šoku koji roditelje uvijek zadesi na ovu vijest. Ali morate se pokušati brzo nositi s tim - možda uz pomoć stručnjaka. Ako su patologije nespojive sa životom, a vrijeme vam omogućava da prekinete trudnoću, liječnici će vam odmah reći o tome.

Život djece sa fetalnim malformacijama u velikoj mjeri ovisi o blagovremenosti poduzetih mjera. Danas se i najsloženiji defekti uspješno operišu, a često se operacije izvode u prvim danima života. Brojni nedostaci omogućuju odgađanje operacije ili čak podvrgavanje konzervativnom liječenju. Roditelji bi trebali pokušati prikupiti maksimalni iznos informacije o ovoj bolesti kako biste saznali sve njene simptome i karakteristike liječenja. Naravno, takve bebe će biti pod stalnim liječničkim nadzorom i podvrgnute redovnim pregledima. Postoje brojna ograničenja u ishrani i fizička aktivnost, o čemu će vam reći pedijatar.

trudnoća - divan period u životu svake žene - tjeskobno iščekivanje rođenja nove osobe. Majka svake minute pažljivo sluša svoje dijete, raduje se svakom njegovom pokretu, odgovorno prolazi sve testove i strpljivo čeka rezultate. I svaka žena sanja da čuje da je njeno dijete apsolutno zdravo. Ali, nažalost, ne čuje svaki roditelj ovu frazu.

U medicinskoj praksi postoje različite vrste fetalnih patologija koje se utvrđuju u različiti trimestri trudnoće i postavljaju ozbiljno pitanje roditeljima da li da napuste dete ili ne. Problemi u razvoju mogu biti dva tipa: stečeni i urođeni.

O vrstama patologija

Kao što je ranije spomenuto, patologije su:

• Kongenitalno.
• Stečeno.

Uzrok odstupanja mogu biti i genetski i vanjski faktori. Urođene se javljaju još u fazi začeća, a uz odgovarajuću medicinsku kvalifikaciju liječnika otkrivaju se u najranijem mogućem roku. Ali stečeni se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku fetalnog razvoja, dijagnosticiraju se u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalne patologije i njihove vrste

Sve genetski povezane malformacije fetusa doktori nazivaju trizomijama. Pojavljuju se u prvim fazama intrauterinog razvoja i znače odstupanja od broja hromozoma kod djeteta. Takve patologije su:

• Patau sindrom. Sa ovom dijagnozom postoji problem sa hromozomom 13. Ovaj sindrom se manifestuje raznim malformacijama, višestrukim prstima, gluvoćom, idiotizmom i problemima sa reproduktivni sistem... Nažalost, djeca s ovom dijagnozom imaju male šanse da prežive do prve godine.
• Downov sindrom je ozloglašena dijagnoza koja već dugi niz godina snažno odjekuje u društvu. Djeca sa ovim sindromom imaju specifičan izgled, pate od demencije i usporavanja rasta. Poremećaji se javljaju kod hromozoma 21.
• Edwardsov sindrom je u većini slučajeva fatalan, samo 10% novorođenčadi preživi godinu dana. Zbog patologije 18. kromosoma, djeca se rađaju s uočljivim vanjskim abnormalnostima: malim očnim prorezima, deformiranim ušnim školjkama, minijaturnim ustima.

• Klinefelterov sindrom je karakterističan za dječake i izražava se mentalnom retardacijom, neplodnošću i nedostatkom dlaka na tijelu.
• Djevojčice pate od Shereshevsky-Turner sindroma. Uočavaju se nizak rast, poremećaji somatskog sistema, kao i neplodnost i drugi poremećaji reproduktivnog sistema.
• Polizomije na X- i Y-hromozomima izražene su blagim padom inteligencije, razvojem psihoze i šizofrenije.

Ponekad liječnici dijagnosticiraju poremećaj kao što je poliploidija. Takva kršenja obećavaju smrt fetusu.

Ako je uzrok patologije fetusa mutacije gena, onda to više nije moguće izliječiti ili popraviti. Djeca su pri rođenju jednostavno dužna živjeti s njima, a roditelji se po pravilu mnogo žrtvuju kako bi im omogućili dostojanstveno postojanje. Naravno, ima sjajnih primjera ljudi koji su i sa dijagnozom Downovog sindroma postali poznati širom svijeta po svom talentu. Međutim, morate shvatiti da su to vjerovatniji sretni izuzeci nego uobičajeni slučajevi.

Ako govorimo o stečenom VLOOKUP-u

Također se dešava da se kod genetski zdravog djeteta dijagnosticiraju fetalne kongenitalne malformacije. Razlog je taj što se devijacije mogu razviti pod uticajem širokog spektra vanjski faktori... Najčešće su to bolesti koje je majka prenijela u periodu gestacije, štetna ekološka situacija ili ne zdrav imidžživot roditelja. Takve stečene patologije mogu "pogoditi" apsolutno bilo koji sistem u tijelu fetusa.

Najpopularniji poremećaji uključuju sljedeće patologije:

VLOOKUP bez posebnog razloga

Stečena odstupanja mogu uključivati ​​i one patologije, čiji uzroci ostaju misterija za doktore:

• Višestrukost (najpoznatiji slučajevi su rođenje sijamskih blizanaca).
• Devijacija placente (hiper- i hipoplazija povezana s njenom težinom).
• Mnogo ili nedostatak vode u intrauterinoj tečnosti.
• Abnormalnosti pupčane vrpce (različiti slučajevi od varijacija u dužini do problema sa čvorovima i vezama. Javlja se i tromboza ili cista - sve to može dovesti do smrti djeteta).

Bilo koja od ovih patologija zahtijeva odgovoran pristup praćenju fetusa. Kako roditelji nikada ne bi čuli strašni zaključak ljekara, u periodu navodnog začeća i rađanja budućeg člana porodice treba maksimalno isključiti iz njihovog života sve negativne faktore koji mogu uzrokovati patologiju.

Koji su uzroci kongenitalnih malformacija fetusa?

Kako biste zaštitili svoje nerođeno dijete od devijacija, prvo morate shvatiti šta može biti razlog smetnji u razvoju bebe. Prevencija kongenitalnih malformacija fetusa uključuje obavezno isključivanje svih mogućih faktora koji izazivaju genetske ili stečene promjene.

Važnost prenatalne dijagnostike

Mnogi ljudi saznaju šta je fetalna kongenitalna malformacija tokom trudnoće tek nakon prenatalne dijagnoze. Takva mjera je neophodna za rađanje zdrave bebe. Zašto je ovaj pregled toliko važan i kako se radi?

Kada se postavi dijagnoza kongenitalnih malformacija fetusa, prvi korak je skrining patologije - skup procedura koje svaka buduća majka podvrgava u periodu od 12, 20 i 30 sedmica. Drugim rečima, jeste ultrazvučni pregled... Tužna statistika govori da će mnogi na ultrazvučnom pregledu saznati šta je to urođena malformacija fetusa. Važan korak u kontroli su opsežni testovi krvi.

Ko je u opasnosti?

Stručnjaci ističu posebna grupažene koje imaju visok procenat rizika od nezdrave bebe. Prilikom prvog pregleda uzima im se krv za testove i propisuje se duboka dijagnoza za moguće prisustvo patologija. Najčešće, buduće majke koje:

• Stariji od 35 godina.
• Uozbilji se liječenje lijekovima tokom trudnoće.
• Bili smo izloženi radijaciji.
• Već ste doživjeli trudnoću s djetetom sa smetnjama u razvoju ili ako imaju rođaka s genetskim abnormalnostima.
• Istorija pobačaja, izostavljenih trudnoća ili mrtvorođenih.

O prognozama

Sa 100% preciznošću bez potrebe ljekarski pregledi nijedan kompetentan ljekar ne može postaviti dijagnozu. Čak i nakon dobijanja mišljenja, specijalista daje samo preporuke, a odluka ostaje na roditeljima. U slučaju anomalija koje će neminovno dovesti do smrti djeteta (a u nekim slučajevima i opasnosti po život majke), nude se abortus. Ako je stvar ograničena samo na suptilne vanjske anomalije, onda će biti sasvim moguće bez toga plastična operacija u budućnosti. Dijagnoze prkose generalizaciji i potpuno su individualne.

Ispravnu stvar možete učiniti samo nakon racionalnog promišljanja, odvagajući sve za i protiv na vagi.

Izlaz

Sa manjim anomalijama i mutacijama, sa kojima dijete može živjeti punim životom, pravovremeno zdravstvenu zaštitu a savremeni napredak u nauci čini čuda. Ni u kom slučaju ne treba klonuti duhom i uvijek se nadati najboljem, u potpunosti se oslanjajući na stručno mišljenje ljekara.

Kongenitalne malformacije fetusa zauzimaju 2-3 mjesto u strukturi uzroka perinatalne smrti fetusa i novorođenčeta. Velika važnost ima ranu dijagnozu malformacija, što je neophodno za pravovremeno rješavanje pitanja mogućnosti produženja trudnoće, što je određeno vrstom mana, kompatibilnošću sa životom i prognozom postnatalnog razvoja. Ovisno o etiologiji razlikuju se nasljedne (genetske), egzogene i multifaktorske kongenitalne malformacije fetusa. Nasljedne mane uključuju razvojne mane nastale mutacijom, tj. uporne promjene u nasljednim strukturama u gametama ili zigotima. U zavisnosti od nivoa na kojem je došlo do mutacije (geni ili hromozomi), razlikuju se monogeni sindromi i hromozomske bolesti. Poroci uzrokovani štetnim djelovanjem egzogenih faktora nazivaju se egzogenim. Ovi faktori, djelujući tokom gametogeneze ili trudnoće, dovode do pojave urođenih mana bez narušavanja strukture nasljednog aparata.

Poroci multifaktorskog porekla nazivaju se defekti koji su nastali pod kombinovanim uticajem genetskih i egzogenih faktora. Postoje i izolovani (lokalizovani u jednom organu), sistemski (unutar jednog sistema organa) i višestruki (u organima dva ili više sistema) defekti.

BOLESTI CENTRALNOG NERVNOG SISTEMA

Klasifikacija najčešćih malformacija centralnog nervnog sistema:

1. Hidrocefalus:

Stenoza akvadukta mozga;

Otvoreni hidrocefalus;

Dandy-Walkerov sindrom.

2. Papiloma horoidnog pleksusa.

3. Defekti neuralne cijevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povećanje veličine ventrikula mozga uz istovremeno povećanje intrakranijalnog tlaka, praćeno u većini slučajeva povećanjem veličine glave (slika 28).

Rice. 28. Ehografska slika teškog fetalnog hidrocefalusa (strelice pokazuju oštro proširene moždane komore, čiji je korteks značajno istanjiv, veličina glave fetusa prelazi normalne vrijednosti za datu gestacijsku dob)

Ventrikulomegalija znači izolirano povećanje veličine ventrikula, koje nije praćeno povećanjem veličine glave. Hidrocefalus se javlja sa učestalošću od 0,1-2,5 na 1000 novorođenčadi. Oko 60% fetusa sa hidrocefalusom su dječaci. Hidrocefalus može biti uzrokovan mnogim bolestima. različite etiologije... U većini slučajeva razvija se kao rezultat kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine. Komunikativni oblik hidrocefalusa uzrokovan je ekstraventri-

opstruktivna opstrukcija, dok je opstruktivni oblik intraventrikularna opstrukcija. Ponekad povećana proizvodnja cerebrospinalne tekućine (na primjer, na pozadini papiloma vaskularnog pleksusa) ili kršenje njegove reapsorpcije u subarahnoidnom prostoru dovode do hidrocefalusa.

Ekstrakranijalne anomalije kod hidrocefalusa javljaju se u 63%: ageneza i renalna displazija, defekt ventrikularnog septuma, Falotova tetrada, meningomijelocela, rascjep gornje usne, mekog i tvrdog nepca, atrezija anusa i rektuma, disgeneza gonada. Hidrocefalus je uglavnom predstavljen stenozom akvadukta mozga (suženje silvijevog akvadukta); otvoreni hidrocefalus (širenje ventrikula mozga i subarahnoidnog sistema mozga kao rezultat opstrukcije ekstraventrikularnog sistema izlaznog trakta cerebrospinalne tekućine); Dandy-Walker sindrom (kombinacija hidrocefalusa, ciste stražnje lobanje, defekti crva malog mozga, preko kojih cista komunicira sa šupljinom IV ventrikula). Ako se otkrije hidrocefalus, potrebno je pažljivo procijeniti anatomiju moždanih struktura, kao i kralježnicu kako bi se isključila spina bifida. Sveobuhvatan pregled fetusa trebao bi uključivati ​​ehokardiografski pregled, jer se hidrocefalus često kombinira s urođenim srčanim manama. U slučaju hidrocefalusa, prije perioda vitalnosti fetusa, preporučljivo je razgovarati o pitanju prekida trudnoće sa roditeljima. Kod produženja trudnoće indicirano je dinamičko ultrazvučno praćenje svake 2 sedmice. S porastom hidrocefalusa po dostizanju zrelosti fetalnih pluća, treba postaviti pitanje ranog porođaja i ranžiranja. Efikasnost prenatalne ventrikularne premosnice još nije dokazana i ova operacija se ne koristi široko. Carski rez indicirano samo kod teške makrocefalije i odsustva drugih malformacija. U prisustvu velikih kombinovanih anomalija koje pogoršavaju prognozu za život, cefalocenteza je operacija izbora.

Defekti neuralne cijevi. Ovaj pojam uključuje anencefaliju, cefalokele i spina bifida.

Spina bifida- anomalija u razvoju kičmenog stuba, koja je rezultat kršenja zatvaranja neuralne cijevi (slika 29).

Izlazak kroz defekt u sluznici kičmene moždine naziva se meningokela. Ako hernijalna vreća sadrži nervno tkivo, formiranje

Rice. 29. Ehografska slika spina bifida u lumbosakralnoj kičmi (označeno strelicom)

naziva se meningomijelokela. Razlikovati spina bifida cystica(cistični oblik kičmene kile sa formiranjem hernijalne vrećice koja sadrži moždane ovojnice i/ili moždanu tvar) i spina bifida occulta(latentni oblik, koji nije praćen stvaranjem hernijalne izbočine). Najčešće je ovaj defekt lokaliziran u lumbalnoj i sakralnoj kralježnici. Učestalost pojavljivanja spina bifida zavisi od geografskog regiona. U nekim dijelovima Ujedinjenog Kraljevstva, incidencija ovog defekta je 4 na 1000 rođenih. U Sjedinjenim Državama ova brojka iznosi 0,5 na 1000, iako ovisi o rasnim i geografskim karakteristikama. Spina bifida- razvojni defekt koji nastaje u vezi sa kršenjem zatvaranja neuralne cijevi u 4. tjednu embrionalni razvoj... Ova anomalija se nasljeđuje na multifaktorski način. Spina bifid a može nastati kao rezultat hipertermije majke, ako ima dijabetes melitus, izloženost teratogenim faktorima, a može biti i dio genetskih sindroma (sa izolovanim mutantnim genom) ili hromozomske abnormalnosti(trizomije od 13 i 18 parova hromozoma, triploidija, neuravnotežena translokacija ili prstenasti hromozom). Kila kičme je više kombinovana

nego kod 40 sindroma višestrukih malformacija (hidrocefalus, urođene bolesti srca i genitourinarnog sistema).

Prenatalni pregled uključuje određivanje kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled. Posebna pažnja treba posvetiti anatomiji glave, srca, ruku i nogu. Ako se meningomijelokela otkrije prije perioda vitalnosti fetusa, ženi treba ponuditi medicinski prekid trudnoće. Kada je trudnoća produžena, indiciran je dinamički ultrazvuk svake 2-3 sedmice kako bi se procijenila pojava drugih znakova (na primjer, ventrikulomegalija). Roditelje treba konsultovati neurohirurg kako bi se razgovaralo o mogućnostima postporođajne operacije (zatvaranje defekta ili premosnica), kao io prognozi za život i zdravlje djeteta. Porođaj treba obaviti u velikim perinatalnim centrima čim pluća fetusa dostignu dovoljnu zrelost. Empirijski rizik od recidiva spina bibida iznosi 3-5%. Uzimanje velikih doza folne kiseline (4 mg), započeto 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljeno tokom prve polovine nje, može značajno smanjiti rizik od malformacija.

Svaki otvoreni defekt neuralne cijevi treba zatvoriti u prva 24 h života. Antibiotska terapija započeta odmah nakon rođenja može smanjiti rizik od infektivnih komplikacija. Prognoza za život i zdravlje zavisi od nivoa lokalizacije meningomijelocele, kao i od broja i prirode pridruženih anomalija. Mentalni razvoj djece sa pri rođenju normalan krug glava i dobro formiran mozak ne pati. Pacijenti sa meningomijelocelom na L2 i iznad gotovo uvijek moraju koristiti invalidska kolica.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijalna disencefalija) - izostanak moždanih hemisfera i većeg dijela svoda lubanje, dok se defekt frontalne kosti uočava iznad supraorbitalne regije, odsutni su temporalna i dio okcipitalne kosti. Gornji dio glava je prekrivena vaskularnom membranom. Strukture srednjeg mozga i diencefalona su djelomično ili potpuno uništene. Hipofiza i romboidna jama su uglavnom očuvane. Tipične manifestacije uključuju ispupčene oči, veliki jezik i kratak vrat... Ova patologija se javlja s učestalošću od 1 na 1000. Češće od nje

nalazi kod novorođenih djevojčica. Akranija(eksencefalija) - odsustvo svoda lubanje u prisustvu fragmenta moždanog tkiva. To je rjeđa patologija od anencefalije. Anencefalija je rezultat kršenja zatvaranja rostralne neuropore u roku od 28 dana od oplodnje. Uočavaju se multifaktorsko i autosomno recesivno nasljeđivanje, hromozomske abnormalnosti. Faktori rizika uključuju dijabetes majke. U eksperimentima na životinjama utvrđena je teratogenost zračenja, salicilata, sulfonamida i povećan sadržaj ugljičnog dioksida. Ehografska dijagnoza se može postaviti već u 12-13 sedmici trudnoće. Anencefalija i akranija su apsolutno fatalne malformacije, stoga u oba slučaja ženi treba ponuditi abortus. Sva novorođenčad sa anencefalijom i akranijom umiru u roku od 2 sedmice od rođenja. Empirijski rizik od ponavljanja anencefalije je 3-5%. Uzimanje velikih doza folne kiseline (4 mg), započeto 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljeno tokom prve polovine nje, može značajno smanjiti rizik od malformacija.

Cefalokela(encefalokela, kranijalna ili okcipitalna meningocela, cijepanje lubanje) - izbočenje sadržaja lubanje kroz defekt kosti. Izraz "kranijalna meningocela" odnosi se na izbočenje samo kroz defekt u meningealnim membranama. Kada se moždano tkivo nalazi u hernijalnoj vrećici, koristi se izraz "encefalokela". Cefalokela je rijetka (1:2000 živorođenih) i komponenta je mnogih genetskih (Meckele, sindrom medijane rascjepa lica) i negenetskih (amnionske konstrikcije) sindroma. Cefalokela se razvija kao rezultat neuspjeha zatvaranja defekta neuralne cijevi i javlja se u 4. sedmici razvoja. Defekt u lubanji, kroz koji mogu prolapsirati membrane mozga i moždanog tkiva, nastaje kao rezultat nerazdvajanja površinskog ektoderma i neuroektoderma ispod. Ako se otkrije cefalokela, ženi treba ponuditi prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Prilikom produžavanja trudnoće, taktika porođaja ovisi o veličini i sadržaju hernialne vrećice. Uz veliki defekt, prolaps značajne količine moždanog tkiva, kao i uz prisustvo mikrocefalije i hidrocefalusa, prognoza za život i zdravlje je izuzetno nepovoljna.

Porođaj carskim rezom u takvim slučajevima nije indiciran. Može se preporučiti dekompresija hernijalne vrećice kako bi se stvorili uslovi za vaginalni porođaj. Carski rez se može preporučiti ako postoji mali defekt i ako je hernijalna vreća mala.

Mikrocefalija (mikroencefalija) - klinički sindrom, koju karakterizira smanjenje obima glave i mentalna retardacija... Javlja se sa učestalošću od 1 na 1360 novorođenčadi, sa kombinovanim anomalijama od 1,6:1000 živorođenih. Mikrocefalija je polietiološka bolest u čijem nastanku su genetske (hromozomske aberacije, monogeni defekti) i faktori životne sredine... Prognoza ovisi o prisutnosti pridruženih anomalija. Trisomija 13, 18 hromozoma, Mekelov sindrom su fatalne lezije. Prenatalni pregled bi trebao uključivati ​​određivanje kariotipa fetusa i pažljiv ultrazvučni pregled. U nedostatku popratnih anomalija, prognoza ovisi o veličini glave: što je manja, to je niži indeks intelektualnog razvoja. Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Akušerska taktika - prekid trudnoće prije nego što fetus postigne održivost.

ANOMALIJE STRUKTURA LICA I VRATA

Rascjepa lica(rascjep usne i nepca) je linearni defekt koji se proteže od ruba usne do nazalnog otvora.

Rascjep nepca, u kombinaciji s rascjepom usne, može se proširiti kroz alveolarne nastavke i tvrdo nepce do nosne šupljine ili čak do dna orbite. Bilateralni rascjep usne javlja se u 20%, rascjep usne i nepca u 25%. Kod jednostrane lezije, rascjep se često nalazi na lijevoj strani. Rascjep lica čini oko 13% svih malformacija i bilježi se sa učestalošću od 1:800 živorođenih. Dječaci češće imaju rascjepe nego djevojčice. Kombinovane anomalije nalaze se u 50% slučajeva sa izolovanim rascjepom nepca i samo u 13% - s rascjepom usne i nepca. Strukture lica formiraju se između 4. i 10. sedmice gestacije. Neuparene frontonazalne strukture spajaju se sa uparenim maksilarnim i mandibularnim

mi tubercles. U tim opažanjima, kada se proces fuzije ne dogodi u potpunosti, nastaju pukotine. Dijagnosticirati rascjep lica, u pravilu, moguće je samo u drugom tromjesečju trudnoće ultrazvukom skrininga. Prenatalno otkrivanje defekta ehografijom je teško, međutim, zbog ultrazvučnog skeniranja i kolor dopler mapiranja, mogućnosti njegove dijagnoze su proširene. Dopler snimanje može vizualizirati kretanje tekućine kroz nos, usta i ždrijelo. U prisustvu pukotine, priroda kretanja tekućine se mijenja. Trodimenzionalna ehografija može razjasniti dijagnozu u onim zapažanjima kada se dvodimenzionalnim pregledom posumnja na rascjep, ali nije postignuta jasna vizualizacija. Anomaliju je moguće dijagnosticirati fetoskopom, uključujući embrioskopiju. U nedostatku pridruženih anomalija, koriste se općeprihvaćene akušerske taktike, bez obzira na period dijagnoze. Uzimanje folne kiseline prije i tokom sljedeće trudnoće može smanjiti rizik od rascjepa.

Rascjep gornje usne (rascjep usne) ne ometa čin sisanja i samo je kozmetički nedostatak... Kod kombinacije cijepanja gornje usne, vilice i tvrdog nepca (rascjep nepca) uočavaju se funkcionalni poremećaji: pri sisanju mlijeko istječe kroz nos zbog komunikacije sa usnom šupljinom; mlijeko može ući Airways... Prognoza je povoljna: moderno hirurške tehnike omogućavaju ispravljanje kozmetičkih i funkcionalnih nedostataka.

Cistični higrom(limfangiom ili posljedice opstrukcije jugularnog limfnog stabla) je zatvorena akumulacija tekućine (Sl. 30). Karakteriše ga prisustvo pojedinačnih ili višestrukih cista mekog tkiva na vratu, koje su rezultat poremećaja u limfnom sistemu. Cistični higromi se javljaju sa učestalošću od 1:200 spontanih pobačaja (kokcigealno-parijetalna veličina fetusa je veća od 30 mm). Cistični higrom se često kombinuje sa hromozomskim aberacijama (Turnerov sindrom, trizomije 13, 18, 21 para hromozoma, mozaicizam). Kao izolovana anomalija, nasljeđuje se autosomno recesivno. Prognoza: u većini slučajeva fetus umire u prva dva trimestra trudnoće. Oko 90% zahtijeva hirurško liječenje, 31% razvija poremećaje gutanja i respiratornu opstrukciju

Rice. trideset. Ehografska slika cističnog higroma fetalnog vrata u 16. nedelji trudnoće (u predelu vrata fetusa se vizualizuje velika tečnost - označena strelicom)

načine. Pareza facijalnog živca uslijed hirurškog liječenja javlja se kod 24% pacijenata.

Akušerska taktika se sastoji u prekidu trudnoće uz ranu dijagnozu cistične higrome fetalnog vrata; u punoj trudnoći porođaj se provodi kroz vaginalni porođajni kanal.

Urođene srčane mane

Incidencija kongenitalnih srčanih mana (CHD) kreće se od 1-2 do 8-9 na 1000 živorođenih. Najčešći KBS su atrijalni i ventrikularni septalni defekti, otvoreni duktus arteriosus, stenoza plućne arterije, hipoplastični sindrom lijevog srca, pojedinačna komora itd. U 90% slučajeva CHD su rezultat multifaktorskog oštećenja (genetska predispozicija i faktori okoline). Rizik od ponovnog pojavljivanja defekta je 2-5% nakon rođenja jednog i 10-15% - dvoje bolesne djece. Monogeno nasleđe

datacija se opaža kod 1-2% djece sa urođenom srčanom bolešću. Kod 5% djece nalaze se hromozomske abnormalnosti, od kojih su trizomije glavne. Kod 1-2% novorođenčadi postoji kombinovani efekat različitih teratogena. Ehokardiografski pregled fetusa je najinformativnija metoda za prenatalnu dijagnostiku urođene srčane bolesti. Indikacije za prenatalnu dijagnozu određuju se stanjem majke i fetusa.

1. Indikacije zbog stanja majke:

Prisutnost CHD kod članova porodice;

dijabetes;

Uzimanje lijekova od strane trudnice tokom organogeneze;

Alkoholizam;

Sistemski eritematozni lupus;

fenilketonurija.

2. Indikacije zbog stanja fetusa:

Polyhydramnios;

Neimuna vodena bolest;

Poremećaji srčanog ritma;

Ekstrakardijalni defekti;

hromozomske abnormalnosti;

Simetrični oblik intrauterino kašnjenje rast fetusa. Prognoza ovisi o vrsti defekta, prisutnosti popratnih abnormalnosti i hromozomskih abnormalnosti.

Akušerska taktika je da se nakon detaljnog ehokardiografskog pregleda radi kordo ili amniocenteza kako bi se dobio materijal za hromozomsku analizu. Ako se CHD otkrije kod nesposobnog fetusa, indiciran je prekid trudnoće. Za dugoročne trudnoće najbolje je porod u specijalizovanim perinatalnim centrima. Kod kombinovanih defekata i genetskih abnormalnosti trudnoću je potrebno prekinuti u bilo kom trenutku.

Jedina srčana komora. Ovo je teška kongenitalna malformacija u kojoj su ventrikule srca predstavljene jednom komorom ili velikom dominantnom komorom u kombinaciji sa zajedničkim atrioventrikularnim spojem koji sadrži dva atrioventrikularna zaliska. Učestalost pojave kvara nije precizno utvrđena. Jedna komora se lako dijagnostikuje korišćenjem standardnog preseka fetalnog srca sa četiri komore. Jedini

ventrikula može biti morfološki i desna i lijeva. Kumulativno preživljavanje za sve tipove jedne komore kod pacijenata bez hirurško lečenje iznosi 30%. Jedna komora se često kombinuje sa hromozomskim abnormalnostima, genskim poremećajima (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije/polisplenije, koji se često formiraju kod određenih bolesti majke, kao i na pozadini teratogenih efekata retinoične kiseline. Prenatalni pregled ako se pronađe jedna komora treba uključiti određivanje kariotipa i detaljan pregled ultrazvučne anatomije fetusa. Klinički tok bolesti i taktika vođenja u neonatalnom periodu određuju se stanjem plućnog i sistemskog krvotoka.

Defekt atrijalnog septuma(DMPP) (Sl. 31). Predstavlja nedostatak septuma koji dijeli atrijum. Uočava se u 17% svih urođenih srčanih mana i njegova je najčešća strukturna anomalija. Često u kombinaciji s drugim intrakardijalnim abnormalnostima, kao i neimunom vodenom bolešću fetusa. Moguća je kombinacija sa hromozomskim abnormalnostima. Većina malih ASD se ne otkriva tokom prenatalnog fetalnog ultrazvuka. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih poprečnih presjeka i kolor dopler mapiranja. Prenatalni pregled nakon otkrivanja ASD-a treba uključiti

Rice. 31. Ehografska slika opsežnog defekta atrijalnog septuma (označeno strelicom)

započeti određivanje kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izoliranog ASD-a u prenatalnom periodu ne zahtijeva promjenu taktike trudnoće i porođaja. U kasnoj trudnoći potrebno je izvršiti dinamičku procjenu stanja fetusa.

Defekt ventrikularnog septuma(DMZHP). Predstavlja nedostatak septuma koji dijeli komore. Po lokalizaciji razlikuju se defekti u gornjem dijelu septuma (na nivou mitralne i trikuspidalne valvule), mišićnom dijelu i izlaznom dijelu septuma (subaortni, subpulmonalni). Prema svojoj veličini, VSD se dijele na male (do 4 mm) i velike. VSD može biti izoliran ili kombiniran s drugim abnormalnostima, hromozomskim defektima i nasljednim sindromima. U općoj strukturi urođenih srčanih mana oko 20% čini izolirani VSD, koji je najčešće dijagnostikovana mana. Učestalost malih, hemodinamski beznačajnih, mišićnih defekata dostiže 53:1000 živorođenih. Oko 90% ovih defekata spontano se zatvori do 10. mjeseca života i ne utječu na prognozu za život i zdravlje.

Većina malih VSD se ne otkriva tokom prenatalnog fetalnog ultrazvuka. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih poprečnih presjeka i kolor dopler mapiranja. Najčešće je VSD izoliran, ali se može kombinirati s hromozomskim abnormalnostima, genskim poremećajima, sindromima višestrukih malformacija. Prenatalni pregled nakon otkrivanja VSD-a treba da uključi određivanje kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Identifikacija izoliranog VSD-a u prenatalnom razdoblju ne zahtijeva promjenu taktike trudnoće i porođaja. U kasnoj trudnoći potrebno je izvršiti dinamičku procjenu stanja fetusa. Ako sumnjate na VSD, roditelji se moraju javiti pune informacije o prognozi za život i zdravlje nerođenog djeteta i obavijestiti pedijatra radi osiguranja adekvatnog praćenja novorođenčeta. Čak i kod velikih VSD-a, bolest ponekad može biti asimptomatska do 2-8 sedmica. U 50% slučajeva mali defekti se spontano zatvaraju prije 5. godine života, a u preostalih 80% nestaju u adolescencija... Većina pacijenata sa nekomplikovanim VSD-om ima dobru prognozu za život i zdravlje. Uz povoljan kurs

bolesti, značajna ograničenja fizičke aktivnosti nisu potrebna.

Ebsteinova anomalija- kongenitalna srčana bolest, koju karakterizira abnormalni razvoj i lokacija kvržica trikuspidalnog zaliska. S Ebsteinovom anomalijom septalna i stražnja jedra trikuspidalne valvule razvijaju se direktno iz endokarda desne komore srca, što dovodi do pomjeranja abnormalne valvule duboko u desnu komoru i podjele ventrikula na dva dijela: distalno (subvalvularno) - aktivno i proksimalno (supravalvularno ili atrijalizovano) - pasivno. Supravavalularni dio, koji se povezuje s desnom pretkomorom, čini jednu funkcionalnu formaciju. Ebsteinova anomalija čini 0,5% svih urođenih srčanih mana. Ebsteinova anomalija se može lako dijagnosticirati pregledom standardnog četverokomornog srca fetusa, jer je gotovo uvijek praćena kardiomegalijom. Prenatalna dijagnoza defekta zasniva se na otkrivanju značajno uvećanog desnog srca zbog desne pretklijetke. Ključ za dijagnosticiranje Ebsteinove anomalije je vizualizacija pomaknute trikuspidalne valvule u prisustvu proširenog desnog atrija i normalnog miokarda desne komore. Važna prognostička vrijednost kod Ebsteinove anomalije je otkrivanje trikuspidalne regurgitacije tokom Dopler ehokardiografskog pregleda fetusa. Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza Ebsteinove anomalije obavljena je u 18-19 sedmici gestacije. Prognoza za život sa Ebsteinovom anomalijom obično je povoljna kada djeca prežive prvu godinu života bez kirurškog liječenja. Ebsteinova anomalija nije često povezana s hromozomskim aberacijama i višestrukim kongenitalnim malformacijama. Ekstrakardijalne anomalije se uočavaju u 25%. Ishod u neonatalnom periodu zavisi od težine promena na trikuspidnom zalistku. Djeca sa teškom insuficijencijom trikuspidalnog zaliska imaju visok postotak smrti. Klinički, insuficijencija trikuspidalnog zaliska se manifestuje pojačanom cijanozom, acidozom i znacima zatajenja srca. Hirurško liječenje je indicirano kod pacijenata s teškim simptomima bolesti koji ometaju normalan život djeteta. Operacija uključuje zatvaranje septuma

defekt, plastika trikuspidalnog zaliska i njegovo pomeranje na tipično mesto. Bolnički mortalitet je 6,3%.

Falotova tetrada- složeni defekt, uključujući nekoliko anomalija strukture srca: defekt interventrikularnog septuma, dekstrapozicija aorte, opstrukcija izlaza plućne arterije i hipertrofija desne komore. U opštoj strukturi urođenih srčanih mana kod živorođene dece Falotova tetrada iznosi 4-11%. Vrlo je teško dijagnosticirati Fallotovu tetradu kada se pregleda četvorokomorno srce fetusa. Koristeći sekcije kroz izlaz iz glavnih arterija, mogu se otkriti tipični subaortni VSD i dekstrapozicija aorte. Važan dodatni kriterij je proširenje i pomicanje korijena aorte. Falotova tetrada je plavi defekt, tj. kod novorođenčadi izražena cijanoza se utvrđuje u dobi od 6 sedmica do 6 mjeseci. Fallot-ova tetralogija se odnosi na teško dijagnosticljive srčane mane koje često ostaju neotkrivene ultrazvukom u periodu do 22 sedmice gestacije. Najčešće se ovaj nedostatak dijagnosticira u III trimestar trudnoće ili nakon poroda. Falotova tetralogija ne zahteva posebne taktike upravljanja. Kada se otkrije ova patologija, neophodan je sveobuhvatan pregled i prenatalno savjetovanje. Gotovo 30% živorođenih s tetralogijom Fallot ima kombinovane ekstrakardijalne anomalije. Trenutno je opisano više od 30 sindroma višestrukih malformacija, čija struktura uključuje Fallotovu tetradu. Prenatalni pregled nakon otkrivanja Fallotove tetrade treba uključiti određivanje kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Prognoza za život sa Falotovom tetradom u velikoj meri zavisi od stepena opstrukcije izlaznog trakta desne komore. Više od 90% pacijenata koji su prošli potpunu korekciju Falotove tetrade preživi do odrasle dobi. U dugoročnom periodu, 80% pacijenata se osjeća zadovoljavajuće i imaju normalne funkcionalne parametre.

Transpozicija velikih arterija- srčana mana kod koje aorta ili veći dio napušta desnu komoru, a plućna arterija - iz lijeve komore. On čini 5-7% svih urođenih srčanih mana. Obično se ne dijagnosticira u prenatalnom periodu tokom skrining pregleda, jer je proučavanje fetalnog srca ograničeno na studiju

samo rez sa četiri komore. Da bi se identificirao defekt, potrebno je vizualizirati velike žile uz proučavanje njihove lokacije jedna u odnosu na drugu. Normalno, glavne arterije se ukrštaju, a tokom transpozicije napuštaju komore paralelno: aorta iz desne komore, plućna arterija s lijeve. Transpozicija glavnih arterija sa intaktnim interventrikularnim i interatrijalnim septama je nekompatibilna sa životom. Oko 8% živorođenih s transpozicijom glavnih arterija ima udružene ekstrakardijalne anomalije. Prenatalni pregled treba da obuhvati određivanje kariotipa i detaljan pregled ultrazvučne anatomije fetusa. Kod većine novorođenčadi s transpozicijom glavnih arterija i intaktnim interventrikularnim septumom, izražena cijanoza se bilježi od prvih dana života. Hiruršku korekciju treba izvršiti čim se otkrije neadekvatno miješanje krvotoka. Stopa mortaliteta novorođenčadi ovom vrstom hirurškog tretmana je manja od 5-10%.

DEFEKTI ORGANA DOJKI

Kongenitalna dijafragmalna hernija- defekt koji je rezultat usporavanja zatvaranja pleuroperitonealnog kanala. Kod ovog defekta obično postoji nedostatak razvoja posterolateralnog dijela lijeve polovine dijafragme. Nedostatak razdvajanja trbušne šupljine i grudnog koša dovodi do pomjeranja želuca, slezene, crijeva, pa čak i jetre u prsnu šupljinu, što može biti praćeno pomakom medijastinuma i uzrokovati kompresiju pluća. Kao rezultat toga, često se razvija bilateralna plućna hipoplazija različite težine. Nerazvijenost pluća dovodi do abnormalnog formiranja njihovog vaskularnog sistema i sekundarne plućne hipertenzije. Kongenitalna dijafragmalna hernija javlja se kod otprilike 1 od 2.400 novorođenčadi.

Postoje četiri glavna tipa defekta: posterolateralna (Bochdalekova hernija), anterolateralna, sternalna i Morgagnijeva hernija. Bilateralne dijafragmalne kile čine 1% svih vrsta defekata. Pomjeranje srca u desnu polovicu grudnog koša u kombinaciji sa eho-negativnom strukturom (želudac) u njegovoj lijevoj polovici najčešće se dijagnosticira s lijevostranom dijafragmatičnom kilom.

Kod desnostranih hernija, srce je obično pomjereno ulijevo. Crijeva i jetra se također mogu vizualizirati u grudima. S ovim defektom često se bilježi polihidramnij. Istovremene abnormalnosti uočene su kod 23% fetusa. Među njima prevladavaju urođene srčane mane, koje čine 16%. Dijagnoza defekta može se postaviti već u 14. sedmici trudnoće. Smrtnost kod kongenitalne dijafragmalne hernije korelira sa vremenom otkrivanja defekta: samo 33% novorođenčadi sa defektom preživi u slučajevima kada je dijagnoza postavljena prije 25 sedmica, a 67% ako je hernija otkrivena kasnije. Defekti dijafragme obično imaju multifaktorsko porijeklo, ali je 12% slučajeva povezano s drugim malformacijama ili su dio kromosomskih i nehromozomskih sindroma. Prenatalni pregled obavezno uključuje određivanje kariotipa fetusa i detaljan ultrazvučni pregled. Ako se pronađu kombinovane anomalije, diferencijalna dijagnoza se može provesti samo u konsultaciji uz učešće genetičara, sindromologa, pedijatara. Roditeljima treba savjetovati da se konsultuju s dječjim kirurgom kako bi razgovarali o karakteristikama taktike liječenja u neonatalnom periodu, prognozi za život i zdravlje. Tok neonatalnog perioda zavisi od težine plućne hipoplazije i težine hipertenzije. Veličina hernijalne mase i volumen funkcionalnog plućnog tkiva takođe imaju značajan uticaj na ishod u neonatalnom periodu. Abnormalni razvoj pluća može se predvideti u prisustvu polihidramnija, dilatacije želuca, kao i pomeranja fetalne jetre u grudnu šupljinu. Prema literaturi, samo 22% djece s dijagnozom prenatalno je preživjelo. Čak i sa izolovanom kongenitalnom dijafragmatičnom hernijom, samo 40% preživi. Smrt novorođenčeta obično je posljedica plućne hipertenzije i/ili respiratorne insuficijencije.

Abnormalnosti trbušnog zida i malformacije gastrointestinalnog trakta

Omfalokela (pupčana kila)(sl. 32). Nastaje kao rezultat nepovrata trbušnih organa iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Omfalokela može sadržavati bilo koje

Rice. 32. Ehografska slika omfalokele (vizualizira se hernijalna vreća koja sadrži crijevne petlje i jetru)

visceralnih organa. Veličina hernijalne formacije određena je njenim sadržajem.

Prekriven je amnioperitonealnom membranom, duž čije bočne površine prolaze žile pupčane vrpce. Incidencija omfalokele je 1 na 3000-6000 novorođenčadi. Razlikovati izolirane i kombinirane oblike omfalokele. Ova patologija je praćena trizomijama u 35-58%, urođenim srčanim manama u 47%, malformacijama genitourinarnog sistema u 40% i defektima neuralne cijevi u 39%. Intrauterina retardacija rasta se otkriva u 20% slučajeva.

Prenatalna ultrazvučna dijagnostika temelji se na otkrivanju okrugle ili ovalne formacije, ispunjene trbušnim organima i neposredno uz prednji trbušni zid. Najčešće hernijalni sadržaj uključuje crijevne petlje i jetru. Pupčana vrpca je pričvršćena direktno na hernialnu vreću. U nekim slučajevima, prenatalna dijagnoza se može postaviti na kraju prvog trimestra trudnoće, iako se u većini slučajeva omfalokela otkriva u drugom tromjesečju. Prognoza zavisi od pratećih anomalija. Perinatalni gubici su češće povezani sa CHD, hromozomskim

aberacije i nedonoščad. Najveći defekt se otklanja jednostepenom operacijom, kod velike se rade višestepene operacije kako bi se otvor na prednjem trbušnom zidu zatvorio silikonskom ili teflonskom membranom. Akušerske taktike određuju se vremenom otkrivanja defekta, prisustvom kombiniranih anomalija i kromosomskih abnormalnosti. Ako se pronađe kvar u ranih datuma trudnoću treba prekinuti. U slučaju utvrđivanja popratnih anomalija koje su nespojive sa životom, trudnoću je potrebno prekinuti u bilo kojem trenutku. Način porođaja ovisi o održivosti fetusa, jer tijekom porođaja s velikim omfalocelama može doći do rupture hernialne vrećice i infekcije unutarnjih organa fetusa.

Gastroschisis- defekt prednjeg trbušnog zida u peri-umbilikalnoj regiji sa pojavom crijevnih petlji prekrivenih upalnim eksudatom. Defekt se obično nalazi desno od pupka, hernijalni organi nemaju membranu. Incidencija gastrošize je 0,94:10 000 novorođenčadi. Učestalost defekta kod trudnica mlađih od 20 godina je veća i iznosi 7 na 10.000 novorođenčadi.

Od kasnih 70-ih. XX vijek u Europi i Sjedinjenim Državama nastavlja se trend povećanja učestalosti rađanja djece s gastrošizom. Postoje izolovani i kombinovani oblici. Izolovana gastrošiza je češća i čini u prosjeku 79%. Kombinirani oblik se otkriva u 10-30% slučajeva i najčešće je kombinacija gastroshize sa intestinalnom atrezijom ili stenozom. Od ostalih anomalija, urođene mane srca i mokraćnog sistema, sindrom šljiva, hidrocefalus, niski i polihidramnion.

Anomalija se javlja sporadično, ali postoje zapažanja porodične bolesti s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja.

Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza pomoću transvaginalne ehografije urađena je u 12. sedmici gestacije. U većini slučajeva dijagnoza se postavlja u drugom tromjesečju trudnoće, jer je u ranim fazama (10-13 tjedana) moguća lažno pozitivna dijagnoza zbog prisustva fiziološke crijevne kile u fetusa. Prenatalna ultrazvučna dijagnoza gastrošize se obično zasniva na vizualizaciji crijevnih petlji u amnionskoj tekućini u blizini prednjeg trbušnog zida fetusa. Ponekad, pored crijevnih petlji, izvana

Ostali organi mogu biti locirani u trbušnoj šupljini. Preciznost ultrazvučne dijagnostike gastroshize u II i III trimestru trudnoće varira od 70 do 95% i zavisi od gestacijske dobi, položaja fetusa, veličine defekta i broja organa izvan prednjeg trbušnog zida.

Opća prognoza za novorođenčad s izoliranom gastrošizom je povoljna: više od 90% djece preživi. Uz produženje trudnoće, taktika upravljanja u II trimestru nema posebnosti. Zbog niske učestalosti kombinacije izolirane gastrošize s hromozomskim abnormalnostima, prenatalna kariotipizacija se može suzdržati. U trećem tromjesečju trudnoće potrebno je izvršiti dinamičku procjenu funkcionalnog stanja fetusa, budući da je učestalost distresa kod gastroshize prilično visoka iu 23-50% slučajeva dolazi do intrauterinog usporavanja rasta fetusa. formirana.

Ako se gastrošiza otkrije prije početka perioda vitalnosti fetusa, trudnoću treba prekinuti. Za dugoročne trudnoće, porođaj se obavlja u ustanovi u kojoj se može pružiti hirurška pomoć.

Duodenalna atrezija- najčešći uzrok opstrukcije tankog crijeva. Učestalost anomalije je 1:10.000 živorođenih. Etiologija je nepoznata. Moguća je pojava defekta pod uticajem teratogenih faktora. Opisana su porodična opažanja piloroduodenalne atrezije s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Kod 30-52% pacijenata anomalija je izolovana, a kod 37% se nalaze malformacije koštanog sistema: abnormalni broj rebara, ageneza sakruma, konjskog stopala, bilateralna vratna rebra, obostrano odsustvo prvih prstiju. šake itd. U 2% dijagnosticiraju se kombinovane gastrointestinalne anomalije: nepotpuna rotacija želuca, atrezija jednjaka, ileuma i anusa, transpozicija jetre. Kod 8-20% pacijenata otkrivaju se urođene srčane mane, u otprilike 1/3 promatranja, atrezija dvanaestopalačnog crijeva kombinirana je s trisomijom na 21 paru hromozoma. Glavni prenatalni ehografski nalazi u atreziji duodenuma su polihidramnio i klasična karakteristika "dvostruki balon" u trbušnoj šupljini fetusa. Slika "dvostrukog mjehura" pojavljuje se kao rezultat proširenja dijela duodenuma i želuca. Konstrikciju između ovih formacija formira pilorični dio želuca

ka i od velikog je značaja za tačnu prenatalnu dijagnozu ovog defekta. U ogromnoj većini slučajeva atrezija dvanaesnika dijagnosticira se u II i III trimestru trudnoće. Ranija dijagnoza ovog defekta predstavlja značajne poteškoće. Najranija dijagnoza atrezije duodenuma postavljena je u 14. sedmici.

Za utvrđivanje akušerske taktike sprovesti detaljan ultrazvučna procjena anatomija unutrašnjih organa fetusa i njegova kariotipizacija. Prije početka perioda vitalnosti fetusa indiciran je prekid trudnoće. Ako se u trećem tromjesečju otkrije izolirana anomalija, moguće je produžiti trudnoću uz naknadni porođaj u regionalnom perinatalnom centru i kiruršku korekciju malformacije.

Izolovani ascites. Ascites je nakupljanje tečnosti u peritonealnoj šupljini. Frekvencija nije tačno podešena. Uz ultrazvučni pregled fetusa, ascites se manifestira prisustvom eho-negativnog prostora debljine 5 mm ili više u trbušnoj šupljini. U prenatalnom periodu ascites može biti izoliran ili biti jedan od znakova vodene bolesti neimune geneze. Osim ascitesa, fetalnu vodenicu karakterizira prisustvo potkožnog edema, pleuralnog i perikardijalnog izljeva, kao i povećanje debljine posteljice za više od 6 cm, polihidramnion i hidrokela.

Ascites se može kombinirati s različitim strukturnim abnormalnostima, stoga je prikazano pažljivo proučavanje svih unutrašnjih organa fetusa. Među uzrocima izoliranog ascitesa treba razlikovati mekonijski peritonitis i kongenitalni hepatitis.

Do sada u literaturi nije bilo publikacija o otkrivanju izolovanog ascitesa u prvom tromjesečju trudnoće. Većina opažanja rane dijagnoze ascitesa javlja se na početku drugog trimestra trudnoće. Jedan od najčešćih uzroka neimune vodenice su hromozomske abnormalnosti. U izoliranom ascitesu kromosomski defekti se otkrivaju rjeđe, ali se moraju uzeti u obzir kao moguća pozadina za razvoj ove patologije. Kada se u fetusu otkrije ascites, prije svega je potrebno isključiti kombinirane anomalije i intrauterine infekcije. Tok fetalnog ascitesa ovisi o njegovoj etiologiji. Idiopatski izolovani ascites ima povoljnu prognozu. Više od 50% opservacija pokazuje njegov spontani nestanak. Najčešći uzrok izoliranog ascitesa je intrauterina infekcija.

parvovirus B19. Kod produženja trudnoće potrebno je izvršiti dinamičko ehografsko praćenje, uključujući doplersku procjenu krvotoka u venski kanal... Uz normalne vrijednosti protoka krvi u ductus venosus kod fetusa sa ascitesom, u većini slučajeva postoji povoljan perinatalni ishod. Uz povećanje ascitesa, neki autori preporučuju terapijsku punkciju, posebno u slučajevima kada proces napreduje u kasnim fazama trudnoće. Glavna svrha punkcije je spriječiti nesklad generička aktivnost i respiratorni distres u neonatalnom periodu. Kada se u prenatalnom periodu otkrije izolirani ascites i isključi popratna patologija nespojiva sa životom, nakon porođaja, djetetu je potrebno pažljivo dinamičko promatranje i simptomatska terapija.

GREŠKE BUBREGA I MOKRAĆNOG TRAKTA

Renalna ageneza- potpuno odsustvo oba bubrega. Pojava defekta je posljedica poremećaja u sekvencijalnom lancu procesa normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Učestalost je u prosjeku 1:4500 novorođenčadi. Primećeno je da se dvostruko češće nalazi kod dečaka. Patognomoničnu trijadu ehografskih znakova ageneze bubrega u fetusa predstavlja odsustvo njihovog eha. Bešika, kao i izražen nedostatak vode. Malo vode se odnosi na kasne manifestacije i može se otkriti nakon 16-18 sedmica trudnoće. Obično je bilateralna renalna ageneza praćena simetričnim oblikom sindroma usporavanja rasta fetusa. Bubrežna ageneza je najčešće sporadična, ali se može kombinovati sa različitim anomalijama unutrašnjih organa. Direktne posljedice oligohidramnija su hipoplazija pluća, deformiteti skeleta i lica, sindrom zaostajanja u rastu fetusa. Bubrežna ageneza je opisana u više od 140 sindroma višestrukih kongenitalnih malformacija, hromozomskih abnormalnosti i teratogenih efekata. Kada se dijagnoza postavi, kariotipizacija treba da se uradi u prenatalnom periodu ili nakon rođenja kako bi se isključile hromozomske abnormalnosti. U svim slučajevima renalne ageneze potrebno je izvršiti kompletan obdukcijski pregled. Prikazano izvođenje ehografije

pregled bubrega najbližih rođaka. U slučaju prenatalnog otkrivanja defekta, trebalo bi preporučiti prekid trudnoće u bilo kojem trenutku. Ako porodica odluči da produži trudnoću, indicirana je konzervativna akušerska taktika.

Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (infantilni oblik). Manifestuje se bilateralnim simetričnim povećanjem bubrega kao rezultatom zamjene parenhima sekundarno proširenim sabirnim tubulima bez proliferacije vezivnog tkiva. Varira od klasične smrtonosne varijante do infantilnog, juvenilnog, pa čak i odraslog oblika. Kod infantilnog oblika dolazi do sekundarne dilatacije i hiperplazije normalno formiranih sabirnih tubula bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, dok su cistične formacije veličine 1-2 mm. Učestalost je 1,3-5,9: 1000 novorođenčadi. Glavni ehografski kriterijumi defekta su uvećani hiperehogeni bubrezi, odsustvo ehogenosti bešike i oligohidramnion. Povećanje veličine bubrega ponekad je toliko značajno da zauzimaju veliki dio poprečnog presjeka fetalnog abdomena. Tipična ehografska slika se možda neće pojaviti do trećeg trimestra trudnoće. Prognoza je loša. Smrt dolazi od zatajenje bubrega... Akušerske taktike su prekid trudnoće u bilo kom trenutku.

Policistična bolest bubrega odraslih(autosomno dominantna bolest, hepatorenalna policistična bolest odraslih, Potterov sindrom tip III) karakterizira zamjena bubrežnog parenhima brojnim cistama različite veličine, koji nastaju zbog širenja sabirnih tubula i drugih tubularnih segmenata nefrona. Bubrezi su obostrano zahvaćeni i uvećani, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. U patološki proces je uključena i jetra - razvija se periportalna fibroza, koja ima žarišni karakter. Etiologija bolesti je nepoznata, ali vrsta nasljeđa određuje 50% rizik od razvoja bolesti, a njen genetski fokus je smješten na 16. paru hromozoma. Mutantni gen nosi jedan od 1000 ljudi. Do penetracije gena dolazi u 100% slučajeva, ali tok bolesti može varirati od teških oblika sa smrtnim ishodom u neonatalnom periodu do asimptomatskih, koje se otkrivaju tek na obdukciji.

Policistična bolest bubrega(multicistična bolest, cistična bolest bubrega, tip II Potter sindrom, displastična bolest bubrega) karakterizira cistična degeneracija bubrežnog parenhima zbog primarne dilatacije bubrežnih tubula. Kod multicistične bubrežne displazije mokraćovod i karlica su najčešće atrezirani ili odsutni. Proces može biti dvostrani, jednostrani i segmentni. Kod multicistične displazije, bubreg je obično značajno uvećan; regularna forma a normalno tkivo nedostaje. Bubreg je predstavljen višestrukim cistama sa anehogenim sadržajem (Sl. 33).

Rice. 33. Ehogram obostrane policistične bolesti bubrega fetusa (naglo uvećani bubrezi koji sadrže više cista različitog promjera - označeno strelicom)

Veličine cista variraju u prilično širokom rasponu i ovise o trajanju trudnoće. Bliže punom terminu, prečnik ciste može dostići 3,5-4 cm.Mokraćna bešika se obično vizualizuje unilateralnim procesom, a ne u bilateralnom procesu. Kod bilateralnog procesa obično se bilježi oligohidramnion. Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarna u kombinaciji s drugim sindromima. Obstetric

Taktika za obostrani proces koji se dijagnosticira u ranoj fazi, zbog loše prognoze, je prekid trudnoće. Kod jednostranog procesa i normalnog kariotipa bez pridruženih anomalija indikovana je normalna porođaja, nakon čega slijedi konsultacija djeteta sa specijalistom.

Dilatacija urinarnog trakta. Abnormalnosti genitourinarnog sistema kod fetusa, praćene ekspanzijom urinarnog trakta, mogu biti uzrokovane raznih razloga, uključujući vezikoureteralni refluks, idiopatsku pijelektazu, opstruktivne poremećaje itd. S kliničkog gledišta u prenatalnom periodu, preporučljivo je razlikovati pijelektazu i opstruktivnu uropatiju.

Pijelektaza. Pijelektazu karakterizira nakupljanje viška tekućine i povećanje bubrežne karlice fetusa.

Pijelektaza je najčešći nalaz na fetalnom ultrazvuku. Učestalost njegovog razvoja nije utvrđena, jer je ova patologija sporadična pojava. Nakon rođenja, dječacima se dijagnosticira 5 puta češće. Kod 27% djece s hidronefrozom otkriveni su vezikoureteralni refluks, bilateralno udvostručenje uretera, bilateralni opstruktivni megaureter, nefunkcionalni kontralateralni bubreg i njegova ageneza, u 19% - razvojne anomalije različitih organa. Za prenatalnu ultrazvučnu dijagnostiku pijeloektazije potrebno je pregledati bubrege fetusa i poprečnim i uzdužnim skeniranjem. Dilatacija bubrežne zdjelice se procjenjuje na osnovu njene anteroposteriorne veličine u transverzalnom snimku bubrega. Većina istraživača smatra da je proširenje bubrežne zdjelice pijelektaza u II tromjesečju trudnoće veća od 5 mm, au III trimestru - više od 8 mm. Uz proširenje bubrežne zdjelice fetusa preko 10 mm, uobičajeno je govoriti o hidronefrozi. Najčešća klasifikacija hidronefroze u fetusa je sljedeća:

I stepen (fiziološka dilatacija):

Bubrežna karlica: anteroposteriorna veličina<1 см;

Korteks: nije promijenjen.

II razred:

Bubrežna karlica: 1,0-1,5 cm;

Čaše: nisu vizualizirane;

Korteks: nije promijenjen.

III stepen:

Bubrežna karlica: anteroposteriorna dimenzija> 1,5 cm;

Šalice: blago proširene;

Korteks: nije promijenjen.

IV razred:

Bubrežna karlica: anteroposteriorna dimenzija> 1,5 cm;

Čaška: Umjereno proširena;

Kortikalni sloj: blago izmijenjen.

V razred:

Bubrežna karlica: anteroposteriorna dimenzija> 1,5 cm;

Čaše: jako proširene;

Korteks: atrofija.

Proširenje bubrežne zdjelice fetusa može se uočiti uz različite kromosomske abnormalnosti. Učestalost hromozomskih defekata kod fetusa sa pijelektazom je u prosjeku 8%. Kod većine fetusa s hromozomskim abnormalnostima otkriva se kombinacija pijelektaza i drugih razvojnih abnormalnosti. Umjerena pijelektaza ima dobru prognozu i rijetka je potreba za hirurškim liječenjem nakon porođaja. U većini slučajeva bilježi se spontano povlačenje umjereno teške pijelektaze nakon porođaja.

Akušerska taktika ovisi o vremenu nastanka i trajanju patološkog procesa, kao io stupnju poremećene funkcije bubrega. Prijevremeni porođaj je opravdan oligohidramnionom. U postnatalnom periodu prikazano je dinamičko posmatranje i konsultacije pedijatrijskog urologa.

Opstruktivna uropatija. Opstrukcija urinarnog trakta kod fetusa može se uočiti na bilo kom nivou: visoka opstrukcija, opstrukcija na nivou karlično-ureteralnog spoja (PLL), opstrukcija na srednjem nivou (ureter), opstrukcija na nivou vezikoureteralnog spoja ( PBJ), niska opstrukcija (uretra). ALMS je najčešći uzrok opstruktivne uropatije u fetusa i čini u prosjeku 50% svih kongenitalnih uroloških anomalija. Glavni ehografski znaci ALMS-a uključuju proširenje bubrežne zdjelice sa ili bez dilatacije čašica; ureteri se ne vizualiziraju; mjehur može biti normalne veličine ili se možda neće vizualizirati u nekim opservacijama. Taktika u OLMS-u treba da bude čekanje i gledanje. Postavljanje veziko-amnionskog šanta nije indicirano. Na ultrazvučni plač-

Dilatacija uretera i pijelektaza se nazivaju OPMS kod fetusa. Mjehur je obično normalne veličine. Taktike upravljanja su slične onima za OLMS. Najčešći uzrok niske opstrukcije su stražnji uretralni zalisci. Uz ozbiljnu opstrukciju, uočava se oligohidramnion, što dovodi do hipoplazije pluća, deformacija facijalnih struktura i ekstremiteta, fibroze i displazije bubrežnog parenhima. Ehografsku sliku karakterizira prisustvo proširene uretre proksimalno od mjesta opstrukcije, izraženo proširenje mjehura. Prenatalno liječenje niske opstrukcije ovisi o trajanju trudnoće, prisutnosti oligohidramnija i povezanih abnormalnosti, kao i funkcionalnog stanja bubrega. Kod umjerene i neprogresivne pijelektaze treba slijediti konzervativnu taktiku. Sa progresijom opstruktivnih poremećaja, porođaj je opravdan uz moguću hiruršku korekciju defekta radi prevencije teških bubrežnih poremećaja u fetusa. U slučaju prijevremene trudnoće u fetusa sa teškom opstruktivnom uropatijom, može se izvršiti intrauterina hirurška korekcija defekta.

BOLESTI RAZVOJA KOŠTANOG SISTEMA

Među urođenim malformacijama koštanog sistema najčešće su amelija (aplazija svih udova); fokomelija (nerazvijenost proksimalnih ekstremiteta, dok su šake i stopala direktno povezani sa tijelom); aplazija jedne od kostiju potkoljenice ili podlaktice; polidaktilija (povećanje broja prstiju na udu); sindaktilija (smanjenje broja prstiju zbog fuzije mekih tkiva ili koštanog tkiva susjednih prstiju); nenormalan položaj zaustavljanja; osteohondrodisplazije, koje karakteriziraju abnormalnosti u rastu i razvoju hrskavice i/ili kostiju (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija, itd.).

Najvažnija je dijagnoza poroka nespojivih sa životom. Mnogi oblici skeletne displazije kombiniraju se s hipoplazijom pluća zbog male veličine prsnog koša zbog nerazvijenosti rebara. Razvoj plućne insuficijencije u ovom slučaju može biti uzrok smrti djece u prvim satima vanmaterničnog života.

Ahondroplazija je jedna od najčešćih nesmrtonosnih skeletnih displazija i uzrokovana je novom mutacijom u 90% slučajeva. Ahondroplazija je osteohondroplazija s defektima cjevastih kostiju i/ili aksijalnog skeleta. Frekvencija je 0,24-5: 10.000 isporuka. Odnos muških i ženskih fetusa je 1:1. Skraćenje kostiju sa ahondroplazijom se možda neće pojaviti kod fetusa do 24 nedelje gestacije. Klasična ultrazvučna slika uključuje kratke udove (manje od 5. percentila), male veličine grudnog koša, makrocefaliju i sedlasti nos. Očekivano trajanje života s ahondroplazijom ovisi prvenstveno o vremenu kada male veličine grudi ne uzrokuju ozbiljne respiratorne probleme. Intelektualni razvoj sa defektom je normalan, ali je primećen visokog rizika neurološki poremećaji, posebno kompresija kičmene moždine na nivou foramena magnuma, što može ograničiti fizičku aktivnost. Makrocefalus može biti posljedica umjerenog hidrocefalusa zbog male veličine foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro proučavan i čest tip kongenitalnog patuljastog oblika kod novorođenčadi. Centralna i opstruktivna apneja za vrijeme spavanja mogu biti ozbiljni problemi. U dobi od 6-7 godina života često se bilježe kronične rekurentne infekcije srednjeg uha. U ranom djetinjstvu često se uočava i zakrivljenost donjih ekstremiteta, koja u teškim stanjima zahtijeva hiruršku korekciju. Obično, visina odraslih osoba s ahondroplazijom varira od 106 do 142 cm.

Svi roditelji žele da im bebe budu zdrave. Ali u fazi trudnoće malo ljudi misli da se dijete može roditi s nekom vrstom oštećenja. Međutim, vjerovatnoća slična situacija lekari moraju uzeti u obzir. Zaista, mnogi problemi u razvoju bebe mogu se uspješno ispraviti i prije nego što se rodi, a neka kršenja su toliko ozbiljna da je bolje znati o njima unaprijed i donijeti odgovarajuće odluke. Tema našeg današnjeg razgovora bit će intrauterine malformacije fetusa. Hajde da razgovaramo o tome šta su urođene malformacije fetusa, koji su uzroci njihovog pojavljivanja, reći ćemo vam kako se utvrđuju (proveravaju, analiziraju) i sprečavaju.

Uzroci malformacija fetusa

Doktori tvrde da postoji mnogo faktora koji mogu uzrokovati razvojne abnormalnosti kod beba u fazi intrauterinog razvoja. Najčešće se takva kršenja objašnjavaju različitim genetskim defektima - bilo nasljednim ili stečenim zbog različitih neuspjeha u procesu embriogeneze.

Problemi na genetskom nivou mogu biti uzrokovani uticajem nedovoljno povoljnih faktora spoljašnje okruženje, na primjer, jonizujuće zračenje, izlaganje jakim hemikalijama, pa čak i nekim lijekovima.

Takođe, malformacije mogu nastati i zbog bolesti majke, zbog činjenice da postoji ozbiljan nedostatak vitamina i minerala u organizmu. Opasan je i utjecaj loših navika na fetus.

Ponekad se genetski defekti prenose na djecu od jednog od roditelja ili se javljaju nakon što se kombinuju genetske informacije muškarca i žene.
Treba napomenuti da u većini slučajeva genetska mutacija fetusa uzrokuje prekid njegovog razvoja čak iu ranim fazama trudnoće.

Kongenitalne malformacije fetusa

Sve anomalije, kao i malformacije fetusa, mogu se grubo podijeliti u dvije glavne grupe. Nasljedno je i kongenitalne patologije.

Nasljedni defekti su Shereshevsky Turner sindrom, Downov sindrom, daltonizam, hemofilija, ptoza itd.

I kongenitalne - srčane mane, kile, iščašenja zglobova, deformiteti maksilofacijalne regije, urođene malformacije nervnog sistema itd.

Treba napomenuti da se najčešće razvojne anomalije objašnjavaju kombinacijom prisutnosti nasljedne predispozicije i utjecaja agresivnih faktora.

Određivanje fetalnih malformacija

Za blagovremeno otkrivanje mogućih kršenja u razvoju fetusa, buduća majka mora proći kroz mnoga istraživanja. zapravo, prenatalna dijagnoza malformacije fetusa su prilično složen proces. A jedna od najvažnijih faza takve dijagnoze je skrining za fetalne malformacije. Riječ je o čitavom kompleksu pregleda koji se obavlja u dvanaestoj, dvadesetoj i tridesetoj nedjelji trudnoće. Analiza na fetalne malformacije pomaže u otkrivanju serumskih biohemijskih markera kromosomskih abnormalnosti u krvi.

U prvom tromjesečju trudnoće, u 12 sedmici trudnoće, buduća majka treba proći tzv. dvostruki test... Test krvi vam omogućava da saznate količinu u krvi slobodne β-podjedinice hCG-a, kao i PAPP-A (protein A u plazmi povezan s trudnoćom). Analiza je dopunjena podacima ultrazvuka.

U 2. trimestru trudnoće vrši se analiza na nivou ukupni hCG ili slobodnu β-podjedinicu hCG, na AFP (alfa-fetoprotein), kao i na količinu slobodnog (nekonjugovanog) estriola. Analiza je nužno dopunjena rezultatima ultrazvuka.
Kada je odgovarajuća 30. nedelja trudnoće, radi se ultrazvuk materice i fetusa.

Najviše informativna dijagnostika kongenitalne malformacije fetusa - metoda istraživanja pomoću ultrazvuka. Ultrazvučna procedura omogućava vam da identifikujete razne anomalije - i sumnjive genetski poremećaji, i identificirati abnormalno formiranje organa, itd.

Proučavanje hCG-a omogućava vam da odredite trudnoću maternice, njegova abnormalna promjena može se primijetiti u nekim kromosomskim patologijama.
Previsok alfa-fetoprotein može se otkriti razvojem otvorenih defekata centralnog nervnog sistema, a smanjenje ove supstance ukazuje na verovatnoću razvoja Downovog sindroma.

Količina estriola bi se trebala postepeno povećavati kako se fetus razvija.

Vrijedi napomenuti da testovi krvi za fetalne malformacije nisu uvijek informativni. Fluktuacije pokazatelja mogu se objasniti emocionalnim stanjem buduće majke, njenim zdravstvenim problemima, nepoštivanjem prehrane, pa čak i greškom prilikom uzimanja krvi i samog istraživanja.

U slučaju da su rezultati ultrazvuka i krvnih pretraga alarmantni i pokazuju veliku vjerovatnoću fetalnih malformacija, liječnik može savjetovati budućoj majci da se podvrgne invazivne metode dijagnostika:

Biopsija horiona - uzimanje i ispitivanje dijela jajnih stanica, omogućava vam da identificirate prisutnost genetskih patologija;

Amniocenteza - prikupljanje određene količine amnionske tekućine, u prvom tromjesečju, takva studija pomaže u identifikaciji hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde, au drugom - hromozomska patologija i bolesti nervnog sistema;

Placenocenteza - studija udjela placente, koja se provodi od dvanaeste do dvadeset druge sedmice trudnoće i omogućava vam da identificirate prisutnost genetskih patologija;

Kordocenteza - uzimanje određene količine krvi iz pupčane vrpce fetusa u razvoju, takva studija vam omogućava da utvrdite prisutnost krvnih bolesti i infekcije fetusa;

Biopsija kože fetusa – izvodi se za identifikaciju određenih kožnih oboljenja.

Prevencija fetalnih malformacija

Izuzetno važnu ulogu igra kompetentna prevencija mogućih malformacija fetusa. Svjesna priprema muškaraca i žena za trudnoću je glavna mjera za sprječavanje ovakvih problema. Pravi pristup do rođenja bebe omogućava vam brzo postizanje željenog začeća, osiguravanje nesmetanog tijeka trudnoće i porođaja, a utječe i na zdravlje bebe tijekom cijelog života.

Oba roditelja se moraju prethodno pregledati na prisustvo latentnih infekcija, kako bi se utvrdilo prisustvo mogućih hroničnih oboljenja. Poseta kompetentnom genetičaru igra izuzetno važnu ulogu. Takav liječnik pomaže da se otkrije hoće li se kod djeteta manifestirati neka bolest, otkriti sklonost ka tome genetske bolesti, analizirajući zdravstvene karakteristike predstavnika prethodnih generacija.

Najvažniji faktor za uspješan razvoj i rođenje zdrave bebe je pravilan zdrav način života, kako tokom cijelog perioda gestacije, tako i mnogo prije začeća. Za buduću majku imperativ je odreći se loših navika, pravilno i uravnoteženo jesti, isključiti uticaj agresivnih faktora: fizičkih, hemijskih i bioloških. Da biste spriječili komplikacije tijekom nošenja bebe, potrebno je pravovremeno liječiti postojeće bolesti. Neposredno tokom trudnoće izuzetno je važno pridržavati se svih preporuka kvalifikovanog ginekologa, podvrgnuti se neophodne preglede, koji omogućavaju pravovremenu identifikaciju mogućih odstupanja u prirodni razvoj fetus.

Malformacije fetusa su ozbiljan problem, što često zahtijeva neugodne odluke, kao što je abortus. Ali neki problemi ove vrste prilično su podložni korekciji tokom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja djeteta.

Narodni recepti

Buduće majke ne mogu koristiti većinu lijekova i biljni preparati pošto se mogu slomiti normalan protok trudnoće, pa čak i uzrokovati malformacije fetusa. Ali neke biljke za žene u položaju mogu biti od ogromne koristi.

Dakle, biljni lijekovi mogu biti od koristi kada se trebate smiriti i olakšati zaspati. Obična menta je odličan izbor. Listove mente sameljite da pripremite lijek. Zakuhajte čajnu žličicu takve sirovine sa čašom kipuće vode i ostavite ispod poklopca deset do petnaest minuta.

Gotov napitak procijedite i po želji dodajte med i limun. Ovaj čaj pijte jednu ili dvije čaše dnevno, ne više.

Za uspješnu trudnoću izuzetno je važno konsultovati ljekara u fazi planiranja začeća, slijediti savjete specijaliste i podvrgnuti se svim potrebnim pregledima tokom sva tri trimestra.