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Les semaines sont des périodes critiques dans le développement du fœtus. Périodes critiques du développement fœtal. Quels facteurs affectent négativement

Le développement prénatal de l'enfant à naître se déroule dans un seul système physiologique - le fœtus - le placenta - le corps de la mère. Le fœtus, semble-t-il, est protégé de manière fiable contre les effets indésirables. environnement- il est protégé par la capacité du corps d'une femme enceinte en bonne santé à résister à de telles influences. seconde fonction de protection effectue barrière placentaire. Cependant, une telle haut degré la sécurité ne garantit pas toujours un développement intra-utérin sûr et la naissance d'un enfant en bonne santé. De plus, le développement précoce de l'organisme peut être affecté par tout un complexe facteurs négatifs- biologiques, environnementaux, infectieux, socio-économiques, médico-organisationnels et psychologiques, alors qu'il est loin d'être toujours possible de séparer les principaux facteurs des secondaires. Il y a souvent plusieurs facteurs indépendants en jeu.

Les influences pathogènes des agents externes sont particulièrement dangereuses pour l'embryon, le fœtus et le nouveau-né pendant les périodes critiques. développement prénatal, qui se caractérisent par une sensibilité particulièrement accrue aux influences néfastes externes. Il en résulte de telles expositions des complications graves de la période intra-utérine et néonatale : mort fœtale intra-utérine et mortinaissance, malformations congénitales, naissance d'un enfant de faible poids corporel, infections intra-utérines, hypoxie fœtale et asphyxie néonatale, syndrome de détresse respiratoire, septicémie, encéphalopathies traumatiques, hypoxiques et métaboliques. Outre le fait que ces conditions menacent la vie de l'enfant, une proportion importante d'enfants ont des séquelles persistantes, souvent à vie, qui condamnent l'enfant au handicap. Ces complications comprennent la paralysie cérébrale, l'encéphalopathie hypoxique-ischémique, retard mental, rétinopathie (diminution de l'acuité visuelle et cécité complète), surdité neurosensorielle (souvent associée à des troubles du développement de la parole), maladies chroniques poumons et autres organes, retard dans le développement physique et général de l'enfant. 70% des incapacités sont associées à la pathologie de la période périnatale.

Très important pour identifier les facteurs de risque pendant la grossesse et la planification programme individuel surveiller le nouveau-né pour connaître les schémas et les périodes critiques du développement intra-utérin de l'enfant. Ils sont dits «critiques» car pendant ces périodes, des changements réguliers dans le programme de développement génétique se produisent, l'intensité des processus d'histogenèse et d'organogenèse augmente.

Le premier "critique" période intra-utérine- l'âge d'implantation d'un ovule fécondé et en division est les 2 premières semaines après la conception, y compris les 5 à 7 premiers jours d'implantation. Si pendant cette période l'embryon est exposé à des effets néfastes, il meurt généralement ( grossesse ratée, avortements spontanés du premier trimestre de grossesse). La mort intra-utérine au cours de cette période est la conséquence de mutations chromosomiques et génétiques incompatibles avec la vie ou létales, d'une incompatibilité immunologique absolue de l'organisme de la femme enceinte et du fœtus. Au moins 50% des œufs fécondés meurent et dans 90% des cas, la cause de leur mort est due à des mutations chromosomiques (N.P. Kuleshov, 1979). Cependant, toutes les mutations chromosomiques ne sont pas mortelles. Certains d'entre eux sont compatibles avec la vie de l'embryon et deviennent la cause de maladies et de syndromes chromosomiques, dont la plupart sont le résultat d'effets mutagènes sur les cellules germinales des parents lors des processus de méiose ou sur les cellules de l'embryon lui-même. , et seule une petite partie a une genèse héréditaire. Les maladies chromosomiques se manifestent chez chacun des nouveau-nés sur 100, et la plus courante d'entre elles - la maladie de Down - chez environ 0,6% de tous les nouveau-nés.

La deuxième période "critique" - 15-40 jours vie intra-utérine- une période d'histogenèse et d'organogenèse intenses. Pendant cette période "critique", sous l'influence d'effets tératogènes, des malformations congénitales se forment. Dans le même temps, des raisons de nature différente ( mutations génétiques, chimiques, radiologiques, infectieux) provoquent le même type d'anomalies du développement, dont la pathomorphologie est déterminée non pas tant par la nature spécifique de l'agent lui-même (tératogène), mais par l'âge de l'embryon et le moment du maximum intensité des processus de différenciation, de prolifération et de migration cellulaires, qui sont différents pour les organes individuels. Vous trouverez ci-dessous les conditions de pose des organes individuels et les défauts «majeurs» les plus graves qui se forment au cours de ces périodes.

Périodes critiques de la ponte des organes individuels et des défauts les plus importants (l'âge de l'embryon est donné selon M. Bernfield, 1994)

Organe

Âge en jours

malformations

Tube neural (SNC)

Anencéphalie, spina bifida

Coeur, le début de la pulsation

Malformations cardiaques majeures

rudiment de la main

Signet du système urinaire

Aplasie, agénésie des reins

Formation du septum interventriculaire du cœur

communication interventriculaire

Fusion des plis de la lèvre supérieure

"Lèvre de lièvre"

Différenciation des organes sexuels

Hermaphrodisme

Troisième période "critique" développement prénatal- le dernier trimestre du développement intra-utérin, lorsque le poids corporel du fœtus augmente considérablement. Une augmentation intensive du poids corporel est fournie par une forte augmentation de la synthèse des graisses (lipogenèse) par le fœtus lui-même, mais une partie importante des acides gras provient de la mère via le placenta ou y est synthétisée. La famine de l'organisme maternel n'affecte pas de manière significative la prise de poids du fœtus, bien qu'elle provoque une hypovitaminose intra-utérine, une carence en acides gras polyinsaturés. Il a été démontré que même avec une très forte dystrophie de l'organisme maternel, le poids corporel du nouveau-né diminue en moyenne de 300 g. La raison la plus grave malnutrition intra-utérine est l'insuffisance placentaire.

La première phase critique du développement postnatal est l'acte d'accouchement et la période adaptation précoce nouveau-né aux conditions d'existence indépendante - de la naissance au 7e jour de la vie. L'acte d'accouchement est le but et l'achèvement de la grossesse, la période où une personne fait "le voyage le plus court et le plus dangereux de sa vie".

Le passage à l'existence extra-utérine est le test le plus sérieux de la maturité de tous systèmes fonctionnels le soutien vital indépendant du fœtus et les fonctions que le corps de la mère exerçait avant la naissance. L'acte d'accoucher est la manifestation la plus frappante du syndrome d'adaptation chez vie humaine dans la définition classique de G. Selye.

Tous les facteurs de risque d'issue défavorable de la grossesse peuvent être divisés en 4 grands groupes :

obstétrique,

biologique,

génétique,

Écologique.

Les facteurs de risque obstétricaux peuvent être conditionnellement divisés en 3 groupes :

1. Facteurs indésirables des antécédents obstétricaux :

Avortements spontanés répétés

les avortements médicamenteux,

Mortinatalité et mortalité périnatale.

Naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Sensibilisation Rh.

Saignement pendant la grossesse.

Toxicose de la grossesse, etc.

2. Facteurs défavorables des antécédents médicaux de la femme :

Maladies héréditaires dans la famille.

dépendant de l'insuline Diabète.

Anémie (carence en fer, acide folique, vitamine B 12, hémoglobinopathies).

Hypertension et autres maladies chroniques

Exposition aux xénobiotiques, facteurs physiques tératogènes, etc.

3. Facteurs obstétricaux indésirables de la grossesse en cours :

facteurs de grossesse:

Avoir moins de 16 ans et plus de 35 ans,

fumer, boire de l'alcool,

Bassin étroit, prise de poids insuffisante,

Maladies somatiques chroniques, diabète sucré, saignements utérins,

Hypertension artérielle, prééclampsie, toxicose précoce et surtout tardive grossesse, augmenté activité contractile de l'utérus

Maladies infectieuses aiguës.

Facteurs fœtaux :

malformations,

anomalies chromosomiques,

les maladies héréditaires,

infections intra-utérines,

Retard de croissance intra-utérine (IUGR),

Pelvienne et autres types de présentation anormale du fœtus, etc.

4. Facteurs intranataux.

Éclampsie.

Faiblesse de l'activité de travail.

Accouchement prolongé.

Placenta praevia.

Rupture précoce des membranes.

Prolapsus et clampage du cordon ombilical.

Asphyxie du fœtus et du nouveau-né.

Violation de l'activité cardiaque du fœtus.

acidose métabolique

Parmi les facteurs de risque obstétricaux, les plus importants et les plus fréquents sont : la toxicose gravidique, l'hypertension artérielle, le diabète sucré, les maladies glande thyroïde et l'anémie.

La toxicose précoce de la grossesse se manifeste par des réactions dyspeptiques de la femme enceinte et ne constitue généralement pas une menace sérieuse pour le fœtus. Toxicose tardive développer après la 20e semaine de gestation. Dans la littérature étrangère, elles sont appelées prééclampsie EPH (œdème, protéinurie, hypertonie), le nom commun est prééclampsie. La toxicose tardive crée un risque extrêmement élevé pour la vie et la santé de l'enfant à naître. La toxicose tardive et l'éclampsie ont une origine neuro-immune et peuvent être considérées comme un phénomène d'échec du rejet fœtal, avec des troubles sévères de la microcirculation cérébrale, rénale et hépatique et des réactions graves du système nerveux de la femme enceinte.

Hypertension artérielle chez la femme enceinte. Indépendamment de la nature hypertension artérielle, sa présence chez une femme enceinte est associée à un double risque pour l'état du fœtus et du nouveau-né. Élevé et haut la pression artérielle chez une femme enceinte augmente le risque de mort fœtale intra-utérine, de retard de croissance intra-utérin et de naissance d'un enfant de faible poids corporel, de développement détresse respiratoire chez un nouveau-né et mortalité périnatale. Hypertension artérielle augmente également la probabilité d'hémorragie intracrânienne chez le fœtus et le nouveau-né. D'autre part, l'utilisation d'antihypertenseurs conduit à hypotension artérielle chez le fœtus et la détresse fœtale. L'utilisation d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (captopril, capoten) pendant la grossesse en tant qu'antihypertenseurs augmente significativement l'incidence des embryopathies (en particulier hypoplasie et dysplasie des reins) et ces médicaments sont contre-indiqués pendant la grossesse. Les médicaments antihypertenseurs sont considérés comme relativement sûrs pour les femmes enceintes - bloqueurs des canaux calciques (nifédipine ou corinfar), aminofilline, diurétiques (à l'exception des médicaments au mercure et de l'urégit).

Le diabète sucré, sa forme insulino-dépendante, survient chez 1 femme enceinte sur 100 et 4 à 5 % développent un diabète sucré gestationnel, souvent non reconnu. La formation d'embryopathie diabétique (hernie vertébrale et autres anomalies du tube neural, syndrome de régression caudale, malformations cardiaques congénitales, cardiomyopathie) est associée à un diabète sucré non compensé chez une femme enceinte. Caractérisé par une incidence élevée de complications lors de l'accouchement (plus de 40 % dont 20 % dans la population générale), une macrosomie fœtale (18-25 %), une hypoglycémie cliniquement prononcée chez période néonatale(Environ 10 % des mères nouveau-nées atteintes de diabète). Cependant, avec une insulinothérapie et un entretien adéquats niveau normal le risque de glycémie pour le fœtus et le nouveau-né est minime. La situation est plus compliquée dans les cas où le développement du diabète est associé à la grossesse. Les tests sanguins et urinaires de routine ne détectent pas le diabète sucré gestationnel. À ces fins, un test de charge avec du glucose et la détermination ultérieure de son niveau dans le sang sont utilisés. Les auteurs étrangers recommandent ce test comme test de dépistage pour la détection du diabète sucré à 28-30 semaines de grossesse.

Les maladies thyroïdiennes et surtout la thyroïdite auto-immune de Graves avec thyrotoxicose (1 à 2 femmes enceintes sur 1000) sont à l'origine de la détresse fœtale, de l'hyperthyroïdie chez le fœtus. En revanche, l'utilisation de médicaments thyréostatiques (Mercazolil) chez la femme enceinte est associée à risque élevé le développement de l'hypothyroïdie chez le fœtus et le nouveau-né, de sorte que l'utilisation de tels médicaments pendant la grossesse est contre-indiquée. Les préparations d'iode radioactif sont également absolument contre-indiquées.

L'anémie pendant la grossesse est le plus souvent associée à une carence en fer et est associée à un risque élevé hypoxie intra-utérine, prématurité, détresse fœtale et néonatale. On parle le plus souvent d'anémie hypochrome ferriprive.

Habituellement, l'anémie ferriprive est causée par un régime hypocalorique des femmes avant la grossesse.

Facteurs de risque génétiques, y compris la transmission de maladies monogéniques et multifactorielles, sont présentes chez 10 % des femmes enceintes. S'il y a des patients atteints de maladies monogéniques héréditaires dans le pedigree d'une femme enceinte, le risque génétique augmente à 25-50%.

Facteurs de risque environnementaux

Facteur

Risque

Médicaments

Risque tératogène

Déviations diverses chez le nouveau-né et l'enfant dans les périodes reculées de la vie

Consommation d'alcool

syndrome d'alcoolisme foetal

l'usage de drogues

Fausse couche de grossesse

Décès peu de temps après la naissance

fumer enceinte

Faible poids corporel

Avortements spontanés

syndrome de la mort subite

Entretien accru dans le domaine de la résidence :

 anhydride sulfureux et oxydes d'azote

Augmentation du nombre de grossesses prématurées de 2 fois

 métaux lourds

Retard de développement du cerveau, des systèmes hématopoïétique et immunitaire

 pesticides

Grossesse extra-utérine (2 fois plus élevée)

Avortements spontanés

Anomalies craniofaciales

Négatif facteurs physiques- rayonnement ionisant:

 fortes doses - radiothérapie

Malformations congénitales

 petites doses

Maladies infectieuses et inflammatoires de la sphère reproductive, pyélonéphrite, toxicose

Facteurs de risque contrôlés

Parmi les nombreux facteurs négatifs contrôlables, l'un des plus importants en termes de prévalence est aujourd'hui le tabagisme, notamment le tabagisme passif (inhalation de la fumée de cigarette dégagée par un autre fumeur) d'une femme enceinte.

Les effets nocifs du tabac sur le fœtus ont été prouvés avec une certitude absolue. La fumée de cigarette est un mélange complexe de plus de 400 produits chimiques, dont beaucoup - formaldéhyde, acide cyanhydrique, ammoniac - sont dangereux pour la santé. Les plus sensibles à l'action des produits nicotinés sont le système nerveux central, les systèmes endocrinien et immunitaire, c'est-à-dire les systèmes qui assurent principalement l'activité vitale du corps humain. De plus, le tabagisme passif n'est pas moins dangereux que le tabagisme actif. Presque autant de substances nocives pénètrent dans le corps d'un fumeur passif que dans le corps du fumeur lui-même. Des employés de l'Université de San Diego en Californie ont montré que les bébés sont exposés aux substances nocives contenues dans la fumée de cigarette et si les parents sortent fumer sur le palier. Il s'est avéré que produits dangereux reviens avec eux. La teneur en nicotine dans le sang des enfants avec des fumeurs "à la maison" est 14 fois plus élevée que chez les bébés dont les proches n'en ont pas dépendance et 8 fois plus que la "norme" même là où les parents sortent avec une cigarette à la porte. Probablement, des substances nocives persistent dans les cheveux et sur les vêtements, puis pénètrent dans l'air des locaux d'habitation.

L'alcool a un effet direct sur la région génitale et les glandes sécrétion interne, en relation avec laquelle la possibilité de conception chez les femmes et de fécondation chez les hommes est réduite. Comme l'ont montré des études récentes, même une consommation d'alcool modérée et à court terme réduit d'un tiers le nombre de spermatozoïdes. Si un homme est accro à l'alcool dans sa jeunesse (jusqu'à 17 ans), le nombre de ses cellules germinales par rapport à la norme diminue d'environ 46% et leur mobilité de 37%. Certaines marques de bière populaire contiennent une concentration accrue d'œstrogènes naturels qui imitent les hormones féminines, sous l'influence desquelles les spermatozoïdes ne peuvent pas pénétrer dans l'ovule.

Avant la fécondation, l'alcool endommage le sperme et l'ovule, provoquant des mutations génétiques et perturbant la synthèse des protéines. La raison en est que les cellules germinales sont constituées à 50% de composés gras et que l'alcool se dissout bien dans les graisses. Il pénètre facilement dans la cellule et endommage les chromosomes. Des lacunes y apparaissent, certains maillons structurels se rompent, etc. De plus, l'immunité est affaiblie et l'appareil génétique devient plus vulnérable aux facteurs externes: rayonnement, infection, pollution de l'environnement, stress et plus encore. Le risque d'effets indésirables sur le fœtus est particulièrement élevé pendant la période de conception en raison de la consommation régulière de faibles doses d'alcool (moins de 2 verres standard par jour) et en raison de virées répétées, quoique peu fréquentes.

Les effets néfastes d'une forte consommation d'alcool pendant la grossesse sont bien connus. Ils comprennent le retard de croissance fœtale, développement mental et diverses manifestations du syndrome de dysmorphie (avec haut niveau consommation d'alcool), ainsi que des changements dans les réponses comportementales du nourrisson. Les anomalies du développement ne sont associées qu'à une consommation régulière d'alcool, au moins 28,5 ml d'alcool (deux verres standard) par jour, bien qu'il existe des rapports de graves conséquences un cas où il n'y avait qu'un seul grand verre dans les premières semaines de grossesse. Dans les premières semaines de grossesse, si l'effet indésirable est suffisamment fort, le fœtus meurt et la grossesse est interrompue. Sans intervention médicale cela menace souvent de complications purulentes-septiques. Si l'impact n'est pas aussi fort et le système immunitaire fonctionne normalement, un enfant peut naître sans pathologie grave, mais affaibli, avec quelques déviations et tombera souvent malade.

Les experts de l'OMS estiment actuellement que tous médicaments potentiellement dangereux parfois mortel pour pas encore enfant né. Les caractéristiques de l'homéostasie pendant la grossesse entraînent des modifications parfois imprévisibles de la pharmacocinétique des médicaments, en particulier l'accumulation du médicament et son effet toxique.

Par exemple, la prise d'aspirine par une femme pendant 1 à 3 jours entre 18 et 30 jours de grossesse augmente considérablement la probabilité d'avoir un bébé atteint d'anencéphalie, de hernie cérébrale, de microphtalmie. La fœtotoxicité médicamenteuse peut provoquer le développement d'une maladie hémorragique du nouveau-né en raison de l'utilisation d'anticonvulsivants (salicylates, anticoagulants, hypothiazide, furosémide) peu avant l'accouchement. faible poids corps à la naissance peut entraîner la prise de lévomécithine, des aminoglycosides par une femme enceinte.

Lors de la prescription de médicaments aux femmes en âge de procréer, utilisez les mêmes principes que pour les femmes enceintes;

Prescrire des médicaments aux femmes enceintes uniquement menace réelle la vie ou une menace grave pour la santé de la femme enceinte ;

Eviter de prescrire pendant la grossesse de nouveaux médicaments apparus récemment sur le marché pharmaceutique ;

Évitez de prescrire une combinaison de médicaments.

Les facteurs de production les plus nocifs sont considérés comme sévères travail physique, travail associé à de fortes fluctuations régime de température(élevé et basses températures), vibrations, contact avec des produits chimiques. Nuis à la santé de l'enfant à naître travail à long terme à l'ordinateur, utilisation généralisée appareils ménagers avec un rayonnement électromagnétique.

Ainsi, tout le processus de formation du système fonctionnel mère - placenta - fœtus se déroule de manière inégale. Il est possible de distinguer les périodes de plus grande sensibilité des cellules germinales en développement (lors de la progenèse) et de l'embryon (lors de l'embryogenèse).

Le médecin autrichien Norman Gregg (1944) et l'embryologiste russe P. G. Svetlov (1960) ont été les premiers à constater l'existence de telles périodes. L'idée principale qui sous-tend les thèses de cette théorie est que chaque stade de développement de l'embryon dans son ensemble et de ses organes individuels commence par une période relativement courte de restructuration qualitative. Ce processus de restructuration qualitative s'accompagne de la détermination, de la prolifération et de la différenciation des cellules. C'est à ce moment que le plus grand effet néfaste de beaucoup facteurs nocifs(tels que l'exposition aux rayons X, les médicaments, etc.) sur le développement du fœtus.

Les périodes suivantes sont distinguées.

1. Dans la progenèse - spermiogenèse et ovogenèse (méiose).

2. Dans l'embryogenèse :

a) fécondation ;

b) implantation de blastocyste ;

c) développement des rudiments des organes principaux et formation du placenta (3 à 8 semaines de développement) ;

d) période croissance accrue cerveau (15–20e semaine) ;

e) formation des principaux systèmes fonctionnels du corps et différenciation de l'appareil reproducteur (semaines 20 à 24);

f) période fœtale (période de croissance accrue du fœtus);

g) naissance.

3. Dans la période postnatale :

a) période néonatale (jusqu'à un an);

b) la période de la puberté (de 7–8 à 17–18 ans).

Il convient de noter les facteurs défavorables suivants, inacceptables pendant les périodes critiques de développement: produits chimiques (en particulier médicaments industriels et puissants), rayonnements ionisants, hypoxie, apport insuffisant nutriments, de l'alcool, substances narcotiques, virus, etc...

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Des tissus et des organes séparés se forment au cours de différentes périodes de croissance embryonnaire et fœtale. Dans le même temps, les tissus du corps au moment de l'intensité maximale des processus de différenciation deviennent très sensibles aux effets néfastes. environnement externe(rayonnements ionisants, infections, agents chimiques). Ces périodes, caractérisées par une sensibilité accrue aux effets des facteurs nocifs, sont appelées "périodes critiques de l'embryogenèse". La probabilité de formation d'écarts de développement pendant les périodes critiques est la plus élevée. * Selon l'OMS, la première période critique de développement tombe sur les 2 premières semaines de développement - la période de blastogenèse. La réponse au cours de cette période est réalisée selon le principe du "tout ou rien", c'est-à-dire que l'embryon meurt ou, en raison de sa stabilité accrue et de sa capacité de récupération, continue de se développer normalement. Les troubles morphologiques qui surviennent à ce moment sont appelés « blastopathies ». Il s'agit notamment de l'anembryonie, qui se forme à la suite d'une mort précoce et de la résorption de l'embryoblaste, de l'aplasie sac vitellin et autres.Certains chercheurs parlent de blastopathies grossesse extra-utérine et les violations de la profondeur d'implantation de l'embryon en développement. La plupart des embryons endommagés lors de la blastogenèse, ainsi que ceux formés à partir de cellules germinales défectueuses porteuses de mutations, sont éliminés durant cette période par des avortements spontanés. Selon la littérature scientifique, la fréquence des interruptions de grossesse à ce moment est d'environ 40% de toutes les grossesses qui ont eu lieu. Le plus souvent, une femme n'a même pas le temps de se renseigner sur son apparition et considère l'épisode comme un retard dans le cycle menstruel.

* La deuxième période critique du développement intra-utérin dure du 20 au 70 après la fécondation - c'est le moment de la vulnérabilité maximale de l'embryon. Toute la période embryonnaire - du moment de l'implantation à 12 semaines - est une période très importante dans le développement humain. C'est le moment où la ponte et la formation de tous les organes vitaux ont lieu, le cercle placentaire de la circulation sanguine se forme, l'embryon acquiert une «apparence humaine».

La période fœtale (fœtale) dure de 12 semaines jusqu'à la naissance. A cette époque, la maturation du corps se produit - une différenciation subtile des organes et des tissus, accompagnée de croissance rapide fœtus. Sous l'influence de facteurs défavorables à organisme en développement pendant la période embryonnaire, se forment les dites "embryopathies", qui se manifestent par des malformations. Les mêmes risques qui affectent le fœtus pendant la période fœtale provoquent le développement d'une fœtopathie, pour laquelle les défauts morphologiques ne sont pas typiques. La fréquence des embryopathies est assez élevée - avortements spontanés chez période embryonnaire au moins 10 % des grossesses enregistrées se terminent.

Au cours des 2-3 premiers mois de la vie intra-utérine, une division cellulaire intensive et la formation de tissus et d'organes se produisent. Grâce à la division, à la croissance et à la migration des cellules, chaque partie du corps acquiert une certaine forme - le processus de morphogenèse est effectué. Fondamentalement, les processus de morphogenèse sont terminés à la 8e semaine de développement. Sur la base des connaissances sur le moment de la formation des organes, il est possible de tirer des conclusions sur le développement de malformations congénitales en relation avec l'impact sur l'embryon de dangers spécifiques. Par exemple, la littérature a accumulé de nombreuses données sur l'effet tératogène des anticonvulsivants, en particulier le valproate. Ce médicament peut induire un complexe anomalies congénitales, y compris la combinaison d'une hernie vertébrale avec un défaut septal ventriculaire du cœur. De tels défauts peuvent être observés avec le syndrome du valproate, cependant, pour cela, il est nécessaire que la femme prenne le médicament jusqu'à la 8e semaine de grossesse, car à ce moment-là, la fermeture du septum interventriculaire et la formation du canal rachidien sont terminées.

Les troubles du développement de la période fœtale sont appelés fœtopathie (du latin "fœtus" - fruit). Les malformations au cours de cette période ne peuvent survenir que dans les organes qui n'ont pas terminé leur formation (tissu cérébral, dents, organes génitaux, poumons). Cette période est caractérisée par la formation de malformations dites "secondaires", c'est-à-dire des distorsions dans le développement d'organes normalement formés dues à des processus inflammatoires (par exemple, toxoplasmose, infections virales) ou des violations de la maturation, conduisant à la formation de dysplasie ou d'hypoplasie des organes et des tissus. Réactivité processus inflammatoires pour les dommages infectieux chez le fœtus se forme après le 5ème mois de développement. Les troubles métaboliques et l'intoxication chronique chez la mère contribuent également à la pathologie de la période fœtale, à titre d'exemple, on peut citer la fœtopathie diabétique et alcoolique. Parmi les violations du développement intra-utérin, les malformations congénitales (CM) ont la plus grande importance clinique et sociale.

La science moderne estime qu'au moins 50% de toutes les malformations congénitales ont une nature multifactorielle complexe, c'est-à-dire qu'elles se forment sous l'influence de facteurs héréditaires et environnementaux, tandis que 5% des malformations congénitales sont induites par des effets tératogènes. Les effets tératogènes comprennent tout effet nocif sous l'influence duquel des malformations congénitales peuvent se former.

Plusieurs centaines de facteurs tératogènes sont connus, mais seuls quelques-uns ont une importance pratique chez l'homme :

* Maladies endocriniennes de la mère (diabète sucré);
* Effets physiques (température ou ionisation);
* Les produits chimiques, qui comprennent certains médicaments (rétinoïdes, acide valproïque, thalidomide, etc.) et l'alcool ;
* Facteurs biologiques (infections - toxoplasmose, rubéole, etc.)

Certains de ces facteurs sont susceptibles d'induire certains syndromes tératologiques, bien connus des médecins du monde entier. Ces syndromes peuvent se présenter sous forme d'embryopathies ou de fœtopathies, selon le facteur spécifique et l'âge gestationnel qu'il affecte.

La mise en œuvre de l'effet tératogène dépend de nombreux composants, dont certains sont déterminés par la biologie de l'embryon. Voici les composants les plus importants qui déterminent le degré d'effet nocif d'un tératogène :

* La nature du tératogène ;
* Dose de tératogène ;
* Durée d'exposition ;
* Âge de l'embryon ou du fœtus ;
* Prédisposition génétique de l'organisme émergent ;
* Caractéristiques génétiques du corps de la mère, à savoir : fonctionnement du système de détoxification des xénobiotiques, neutralisation radicaux libres et etc.

En développement corps humain les plus vulnérables sont la 1ère et la 2ème période critique de l'ontogenèse - c'est la fin du 1er début de la 2ème semaine après la fécondation et 3-6 semaines de grossesse. L'impact des aléas en 2ème période conduit à la formation plus RECHERCHEV.

En plus des périodes critiques, il est nécessaire de prendre en compte les périodes de terminaison de l'action tératogène - c'est-à-dire la date limite de grossesse pendant laquelle un facteur défavorable peut induire des anomalies du développement. Cette période est déterminée par le moment de l'achèvement de la formation du corps et diffère pour divers organes et les tissus, par exemple, une malformation grossière du cerveau - l'anencéphalie, peuvent se former sous l'influence d'influences tératogènes jusqu'à la 8e semaine de grossesse, tandis que des défauts du septum interventriculaire du cœur - jusqu'à la 10e semaine.

L'importance de la composante génétique de l'organisme en développement peut être démontrée à l'aide de l'exemple du syndrome de la thalidomide et de la fœtopathie alcoolique. Le syndrome de la thalidomide ne s'est formé que chez 20% des enfants dont les mères pendant la grossesse aux mêmes termes ont pris les mêmes doses de thalidomide.

L'influence des facteurs tératogènes est le plus souvent réalisée sous la forme du développement de multiples malformations et anomalies du développement, dont la formation dépend de la dose de l'agent nocif, de la durée de son exposition et de l'âge gestationnel auquel l'effet indésirable s'est produit. .

Le développement de l'embryon se produit sous l'influence de facteurs environnementaux. Le même facteur agit différemment selon les périodes. Les périodes de sensibilité accrue de l'embryon aux facteurs environnementaux nocifs sont appelées périodes critiques.

La base de la période critique peut être:

    différenciation active des cellules;

    passage d'une étape à une autre;

    conditions d'existence changeantes.

Il y a une période critique dans le développement de tout organe. Dans l'embryogenèse humaine, le scientifique russe P.G. Svetlov a identifié trois périodes critiques :

    implantation(6 - 7 jours après la fécondation);

    placement(fin de la deuxième semaine);

    périnatal(période de l'accouchement).

La violation du cours normal de l'embryogenèse conduit au développement d'anomalies et de malformations. Ils surviennent chez 1 à 2 % des personnes.

Types de défauts : aplasie (absence d'un organe), hypoplasie (sous-développement d'un organe), hypertrophie (augmentation de la taille d'un organe), hypotrophie (diminution de la taille d'un organe), atrésie (absence d'ouverture ), sténose (rétrécissement du conduit). L'un des vices sont les jumeaux siamois (fusionnés à des degrés divers). Les jumeaux siamois (deux frères) ont été décrits pour la première fois en Asie du Sud-Est. Ils ont vécu 61 ans, se sont mariés, ont eu 22 enfants. Masha et Dasha, deux sœurs fusionnées, vivaient en Russie.

Causes des déformations :

    génétique;

    exogène;

    mixte.

les facteurs exogènes sont appelés tératogène(du mot teratos - difformité). Les facteurs tératogènes par leur nature sont divisés en:

    chimique- produits chimiques divers, quinine, alcool, l'antibiotique actinomycine D, chloridine, thalidomide ;

    physique– Rayons X et autres types de rayonnements ionisants ;

    biologique - virus, protozoaires (toxoplasmes), toxines helminthiques.

Phénocopie - copie phénotypique d'un trait ou d'une maladie héréditaire. Les phénocopies ne sont pas héréditaires. Par exemple, une phénocopie de surdi-muet est possible. Cela peut survenir lorsqu'une femme a la rubéole pendant la grossesse. Dans ce cas, le virus pénètre à travers le placenta dans le corps du fœtus et perturbe le processus de formation des osselets auditifs, ce qui conduit ensuite à la surdi-mutité. En même temps, il y a la surdité, qui est déterminée par le gène pathologique et est héréditaire. Un autre exemple est la phénocopie du crétinisme. Le crétinisme est une maladie héréditaire basée sur un hypofonctionnement de la glande thyroïde. La phénocopie du crétinisme survient dans des conditions d'apport insuffisant d'iode provenant des aliments. En raison de la formation d'une cicatrice dans le cerveau après une blessure, une phénocopie de la maladie héréditaire de l'épilepsie peut survenir.

    Modèles d'hérédité des traits dans les croisements mono- et dihybrides. Exemples.

    Formes d'interaction des gènes alléliques. Exemples.

allélique les gènes sont appelés qui déterminent les propriétés contrastées (alternatives) d'un trait et sont situés sur des chromosomes homologues au même locus.

Par exemple, la couleur des yeux est un signe ; le bleu et le marron sont des propriétés contrastées. Ou : la capacité de contrôler la main est un signe ; droitier et gaucher sont des propriétés contrastées.

Interaction des gènes alléliques

Il existe 6 types d'interactions de ce type :

    domination complète

    dominance incomplète

    surdominance

    co-dominance

    complémentation interallélique

    exclusion allélique

Brève description des types d'interaction des gènes alléliques

À domination complète l'action d'un gène d'une paire d'allèles (c'est-à-dire un allèle) masque complètement la présence de l'autre allèle. Le gène exprimé phénotypiquement est appelé dominant et noté UNE;

le gène supprimé est appelé récessif et noté une.

dominance incomplète se produit lorsque le gène dominant ne supprime pas complètement l'action du gène récessif et que les hétérozygotes ont un caractère intermédiaire d'hérédité du trait.

Un exemple est la couleur des fleurs dans une beauté nocturne : les homozygotes dominants sont rouges, les homozygotes récessifs sont blancs, les hétérozygotes sont de couleur rose intermédiaire.

O surdominance ils disent quand la manifestation phénotypique d'un gène dominant dans un variant hétérozygote est plus forte que dans un variant homozygote :

Codominance- manifestation à l'état hétérozygote de caractères codés par les deux gènes alléliques.

Un exemple est l'hérédité chez l'homme du groupe sanguin IY (AB). C'est le même exemple allélisme multiple.

Allélisme multiple -

Complémentation interallélique- l'interaction de gènes alléliques, dans laquelle la formation d'un trait normal dans un organisme hétérozygote pour deux allèles mutants de ce gène est possible.

Exemple: ré - un gène codant pour la synthèse d'une protéine à structure quaternaire (par exemple, la globine dans l'hémoglobine). La structure quaternaire est constituée de plusieurs chaînes polypeptidiques. Gènes mutants - D et D - déterminer la synthèse des protéines altérées (chacun la sienne). Mais lorsqu'elles sont combinées, ces chaînes donnent une protéine aux propriétés normales :

D + D = ré.

Exclusion allélique - une telle interaction dans laquelle différents gènes alléliques se manifestent phénotypiquement dans différentes cellules du même organisme. En conséquence, il y a mosaïcisme.

Un exemple classique est celui des gènes alléliques sur le chromosome X d'un corps féminin. Normalement, un seul de ces deux chromosomes fonctionne. L'autre est dans un état spiralisé dense (inactivé) et s'appelle " Corps de barre". Lorsqu'un zygote est formé, un chromosome est hérité du père, l'autre de la mère, n'importe lequel d'entre eux peut être inactivé.

    Allélisme multiple. Exemples. Mécanisme d'origine.

Allélisme multiple - la présence dans le pool génétique de populations de plus de deux gènes alléliques.

Un exemple dans la nature est la couleur du pelage des lapins.

Dénoter UNE – le gène qui détermine la couleur noire (type sauvage) ;

une ch - gène de couleur chinchilla;

une h- le gène de la couleur himalayenne (blanc, mais le bout de la queue, les oreilles, etc.

Noir);

une- gène de la couleur blanche.

Tous ces 4 gènes sont alléliques. La nature de leur interaction :

A > ach > a h > a.

Celles., UNE dominant sur tous les autres; une ch récessif à UNE, mais dominant par rapport à une h et une; etc.

(Bien sûr, chaque individu ne peut avoir que 2 allèles !)

Revenons à l'hérédité des groupes sanguins. Il existe 3 gènes alléliques : je UNE , je B , je O .

Grouper 0 (je) – génotype: je 0 je 0 , pas d'antigènes ;

UNE (II) : je UNE je 0 (hétérozygotes), je UNE je UNE (homozygotes), antigène UNE;

B(III) : Je B je 0 , JE B je B , antigène B;

UN B (IY) : je UNE je B, et antigène UNE, et antigène B- l'action des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement.

    Hérédité des groupes sanguins et du facteur Rh chez l'homme. Conflit rhésus,

La codominance est la manifestation à l'état hétérozygote de traits codés par les deux gènes alléliques. Exemples : héritage chez l'homme du groupe sanguin IV (AB). Dans le même temps, les groupes sanguins sont un exemple allélisme multiple.

Allélisme multiple - la présence dans le pool génétique d'une population de plus de deux gènes alléliques.

Les groupes sanguins humains selon le système ABO sont codés par trois gènes alléliques : je UNE , je B , je 0 .

Groupe sanguin Génotype

0 (je) je 0 je 0

UNE(II) Je UNE je 0 , je UNE je UNE ;

B(III)I B je 0 , JE B je B ;

UN B (IV) je UNE je B(l'action des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement - le phénomène co-dominance ).

Groupe sanguin

Sur les globules rouges, il existe des protéines spéciales - des antigènes de groupes sanguins. Le plasma contient des anticorps dirigés contre ces antigènes. Lorsque l'antigène et l'anticorps du même nom se rencontrent, ils interagissent et collent les globules rouges dans des colonnes de pièces. Sous cette forme, ils ne peuvent pas transporter d'oxygène. Par conséquent, les mêmes antigènes et anticorps ne se produisent pas dans le sang d'une seule personne. Leur combinaison est le groupe sanguin. Il faut en tenir compte lors de la transfusion sanguine, c'est-à-dire ne transfuser que du sang d'un seul groupe pour éviter de coller ensemble. Les antigènes et les anticorps des groupes sanguins, comme toutes les protéines corporelles, sont hérités - ce sont des protéines et non des groupes sanguins eux-mêmes. Par conséquent, la combinaison de ces protéines chez les enfants peut différer de la combinaison chez les parents et un groupe sanguin différent peut être obtenu. Il existe de nombreux antigènes sur les globules rouges et de nombreux systèmes de groupes sanguins. Dans les diagnostics de routine, la détermination du groupe sanguin selon le système AB0 est utilisée.

Antigènes : A, B ; anticorps : alpha, bêta.

Héritage: le gène IA code pour la synthèse de la protéine A, IB - protéine B, i ne code pas pour la synthèse des protéines.

Groupe sanguin I (0). Génotype II. Absence d'antigènes sur les érythrocytes, présence des deux anticorps dans le plasma

Groupe sanguin II (A). Génotype IA\IA ou IA\i. Antigène A sur les érythrocytes, anticorps bêta dans le plasma

Groupe sanguin III (B). Génotype IB\IB ou IB\i. Antigène B sur les érythrocytes, anticorps alpha dans le plasma

Groupe sanguin IV (AB). Génotype IA \ IB. Les deux antigènes sur les érythrocytes, absence d'anticorps dans le plasma.

Héritage:

Les parents du premier groupe sanguin ne peuvent avoir qu'un enfant du premier groupe.

Parents avec le second - un enfant avec le premier ou le second.

Parents avec un troisième - un enfant avec le premier ou le troisième.

Parents avec le premier et le deuxième - un enfant avec le premier ou le deuxième.

Parents avec le premier et le troisième - un enfant avec le premier ou le troisième.

Les parents des deuxième et troisième ont un enfant de n'importe quel groupe sanguin.

Les parents du premier et du quatrième ont un enfant du deuxième et du troisième.

Parents avec les deuxième et quatrième - un enfant avec les deuxième, troisième et quatrième

Les parents des troisième et quatrième ont un enfant avec les deuxième, troisième et quatrième.

Les parents avec un quatrième ont un enfant avec un deuxième, un troisième et un quatrième.

Si l'un des parents a le premier groupe sanguin, l'enfant ne peut pas avoir le quatrième. Et vice versa - si l'un des parents a le quatrième, l'enfant ne peut pas avoir le premier.

Incompatibilité de groupe :

Pendant la grossesse, non seulement le conflit Rh peut survenir, mais également un conflit de groupes sanguins. Si le fœtus possède un antigène que la mère ne possède pas, elle peut produire des anticorps contre celui-ci : anti-A, anti-B. Un conflit peut survenir si le fœtus a le groupe sanguin II et la mère I ou III; fœtus III et mère I ou II ; fœtus IV, et toute autre mère. Il est nécessaire de vérifier la présence d'anticorps de groupe dans toutes les paires où un homme et une femme différents groupes sang, sauf lorsque l'homme a le premier groupe.

Facteur Rh

Protéine sur la membrane érythrocytaire. Présent chez 85% des personnes - Rh positif. Les 15% restants sont Rh-négatifs.

Hérédité : Gène R- pour le facteur Rh. r - l'absence du facteur Rh.

Les parents sont Rh-positif (RR, Rr) - l'enfant peut être Rh-positif (RR, Rr) ou Rh-négatif (rr).

Un parent est Rh positif (RR, Rr), l'autre est Rh négatif (rr) - l'enfant peut être Rh positif (Rr) ou Rh négatif (rr).

Les parents sont Rh-négatifs, l'enfant ne peut être que Rh-négatif.

Le facteur Rh, comme le groupe sanguin, doit être pris en compte lors de la transfusion sanguine. Lorsque le facteur Rh pénètre dans le sang d'une personne Rh négatif, des anticorps anti-Rh se forment contre lui, qui collent les globules rouges Rh positif dans des colonnes de pièces.

Conflit rhésus

Elle peut survenir pendant la grossesse d'une femme Rh négatif avec un fœtus Rh positif (facteur Rh du père). Lorsque les globules rouges fœtaux pénètrent dans la circulation sanguine de la mère, des anticorps anti-Rhésus se forment contre le facteur Rh. Normalement, le flux sanguin de la mère et du fœtus n'est mélangé que pendant l'accouchement, par conséquent, un conflit Rh est théoriquement possible lors de la deuxième grossesse et des grossesses suivantes avec un fœtus Rh positif. En pratique, dans les conditions modernes, on observe souvent une augmentation de la perméabilité des vaisseaux du placenta, diverses pathologies de la grossesse, entraînant la pénétration d'érythrocytes fœtaux dans le sang de la mère lors de la première grossesse. Alors anticorps anti-rhésus doit être déterminé dans toute grossesse chez une femme Rh négatif à partir de 8 semaines (moment de formation du facteur Rh chez le fœtus). Pour prévenir leur formation lors de l'accouchement, des immunoglobulines anti-Rhésus sont administrées dans les 72 heures suivant toute fin de grossesse de plus de 8 semaines.

    Interaction complémentaire de gènes non alléliques. Exemples.

Complémentaire une interaction est appelée, dans laquelle l'action d'un gène est complétée par l'action d'un autre, non allélique, à la suite de quoi un trait qualitativement nouveau est formé.

Un exemple classique de cette interaction est l'héritage de la forme du peigne chez les poulets. Rencontrer les formulaires suivants peigne: en forme de feuille - résultat de l'interaction de deux gènes récessifs non alléliques un B ; noyer - le résultat de l'interaction de deux gènes non alléliques dominants UN B; en forme de rose et en forme de pois - avec génotypes UNE et B, respectivement.

Un autre exemple est l'hérédité de la couleur du pelage chez la souris. La coloration est grise, blanche et noire, et il n'y a qu'un seul pigment - le noir. C'est juste que le pigment noir chez les souris grises a une répartition différente sur la longueur des cheveux (anneaux), et les poils se chevauchent avec un certain décalage, ce qui donne l'impression d'une couleur grise.

La formation d'une couleur particulière repose sur l'interaction de deux paires de gènes non alléliques :

UNE – un gène qui détermine la synthèse des pigments ;

une – un gène qui ne détermine pas la synthèse des pigments ;

B – un gène qui détermine la répartition inégale du pigment ;

b – un gène qui détermine la distribution uniforme du pigment.

P AA BB aa bb

homozygotes

g UN B un B

gris blanc

F1 AaBb

AaBb AaBb

La paire parentale a 4 variétés de gamètes. Afin de ne pas se tromper dans l'analyse, nous tirons le réseau de Punnett.

Le fractionnement est obtenu dans le rapport 9:3:4 (gris:noir:blanc), ou 9/16, 3/16, 4/16 progéniture. Cas d'interaction complémentaire de gènes non alléliques - 12(noir et gris).

Exemples d'interaction complémentaire chez l'homme : une audition normale est le résultat de l'interaction de deux gènes dominants non alléliques qui déterminent le développement normal du nerf auditif et de la cochlée ; la protéine d'interféron est également déterminée par deux gènes non alléliques ; l'hémoglobine peut également être citée en exemple.

Options de fractionnement possibles dansF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

    épistasie dominante. Définition. Exemples.

dominant et récessif.

AVEC

Avec

je - gène de suppression de couleur

je

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

fermentopathie

jj.

À épistasie dominante, lorsque l'allèle dominant d'un gène (A) empêche la manifestation des allèles d'un autre gène (B ou b), la ségrégation dans la progéniture dépend de leur valeur phénotypique et peut être exprimée dans des rapports de 12:3:1 ou 13:3 .

    épistasie récessive. Définition, exemples.

épistasie

L'épistasie est un type d'interaction de gènes non alléliques dans lequel l'action d'un gène d'une paire allélique est supprimée par l'action d'un gène d'une autre paire allélique.

Il existe deux formes d'épistasie - dominant et récessif. Dans l'épistasie dominante, le gène dominant agit comme un gène suppresseur (suppresseur), tandis que dans l'épistasie récessive, le gène récessif agit.

Un exemple d'épistasie dominante est l'héritage de la couleur du plumage chez les poulets. Deux paires de gènes non alléliques interagissent :

AVEC- un gène qui détermine la couleur du plumage (généralement panaché),

Avec- un gène qui ne détermine pas la couleur du plumage,

je - gène de suppression de couleur

je Un gène qui ne supprime pas la coloration.

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

Chez l'homme, un exemple d'épistasie dominante est fermentopathie (enzymopathies) - maladies basées sur une production insuffisante de l'une ou l'autre enzyme.

Un exemple d'épistasie récessive est le soi-disant "phénomène de Bombay": dans une famille de parents où la mère avait le groupe sanguin O et le père avait le groupe sanguin A, deux filles sont nées, dont une avait le groupe sanguin AB . Les scientifiques ont suggéré que la mère avait le gène IB dans le génotype, mais son effet a été supprimé par deux gènes épistatiques récessifs. jj.

À épistasie récessive le gène qui détermine un trait (B) n'apparaît pas chez les homozygotes pour l'allèle récessif d'un autre gène (aa). La séparation dans la progéniture de deux dihétérozygotes pour de tels gènes correspondra à un rapport de 9:3:4 (Fig. 6.20). L'impossibilité de former un trait dans l'épistasie récessive est également considérée comme la manifestation d'une interaction complémentaire ratée qui se produit entre l'allèle dominant du gène épistatique et les allèles du gène qui détermine ce trait.

De ce point de vue, on peut considérer le "phénomène de Bombay" chez l'homme, dans lequel chez les organismes porteurs de "l'allèle dominant du gène qui détermine le groupe sanguin selon le système ABO (1 A ou 1 c), ces allèles n'apparaissent pas phénotypiquement et le 1er groupe est formé de sang L'absence de manifestation phénotypique des allèles dominants du gène I est associée à l'homozygotie de certains organismes pour l'allèle récessif du gène "H", qui empêche la formation de antigènes à la surface des érythrocytes I groupe sanguin en raison de leur homozygotie pour l'allèle récessif du gène H-hh.

Les scissions phénotypiques discutées ci-dessus dans la progéniture issue du croisement de parents hétérozygotes ou de l'analyse du croisement, à la fois dans le cas d'un type monogénique d'hérédité de traits, et dans le cas de l'interaction de gènes non alléliques, sont de nature probabiliste. De tels clivages ne sont observés que si toutes les rencontres possibles des différents gamètes sont réalisées lors de la fécondation et que tous les descendants sont viables. L'identification de clivages proches est possible lors de l'analyse d'un grand nombre de descendants, lorsque des événements aléatoires ne sont pas en mesure de modifier la nature du clivage. G. Mendel, qui a développé les techniques d'analyse hybridologique, a été le premier à appliquer une approche statistique pour évaluer les résultats obtenus. Il a analysé grand nombre progéniture, par conséquent, la division par phénotype observée par lui dans les expériences s'est avérée proche de celles calculées, qui sont obtenues en tenant compte de tous les types de gamètes formés lors de la méiose et de leurs rencontres lors de la fécondation.

    Polymérisme. Définition. Exemples.

À polymères plusieurs gènes non alléliques déterminent le même trait, améliorant ses manifestations. (c'est le contraire de pléiotropie.) Selon ce type, les traits quantitatifs sont généralement hérités, ce qui explique la grande variété de leur manifestation.

Par exemple, la couleur des grains de blé est héritée comme suit.

UNE 1 une 1 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge. UNE 2 - un gène qui détermine la couleur rouge. une 2 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge.

P UNE 1 UNE 1 UNE 2 UNE 2 une1 une1 une2 une2

rouge blanc

g UNE 1 UNE 2 une 1 une 2

F1 UNE 1 une 1 UNE 2 une 2

rose parce que gènes dominants seulement 2 (deux fois moins que 4).

F 2 - fractionnement "teint à non peint" 15 : 1, par tons de couleur - 1 (rouge vif) : 4 (rouge) : 6 (rose) : 4 (rose pâle) : 1 (blanc).

Chez l'homme, la croissance, la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la tension artérielle, les capacités mentales (?) sont héritées de la même manière.

    Modèles d'hérédité de traits liés. Les expériences de T. Morgan. Théorie chromosomique de l'hérédité. Le concept de cartes génétiques des chromosomes.

Selon la loi de Mendel III, l'héritage pour chaque paire de traits se déroule indépendamment l'un de l'autre. Mais cette loi n'est valable que pour le cas où les gènes non alléliques sont situés sur des chromosomes non homologues(une paire de gènes - dans une paire de chromosomes homologues, l'autre - dans l'autre). Cependant, il y a beaucoup plus de gènes que de chromosomes, par conséquent, dans une paire de chromosomes homologues, il y a toujours plus d'une paire de gènes (il peut y en avoir plusieurs milliers). Comment s'héritent des traits dont les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur la même paire de chromosomes homologues ? De tels signes sont dits "liés".

Le terme "traits liés" a été introduit par le scientifique américain Thomas Morgan. Avec ses étudiants, il a étudié les modèles d'hérédité des traits liés. Pour ces études, T. Morgan a reçu le prix Nobel.

T. Morgan a choisi la mouche des fruits Drosophila comme objet de ses recherches. Le choix s'est avéré très réussi en raison des qualités positives suivantes de la drosophile :

    facilement cultivée en laboratoire;

    a une fécondité élevée (pond jusqu'à 100 œufs);

    une courte période de développement - la durée du cycle de développement d'un œuf à un individu sexuellement mature est de deux semaines (24 générations en un an !) ;

    un petit nombre de chromosomes (quatre paires), de structure clairement différente.

Actuellement, la drosophile est un objet indispensable de la recherche génétique.

T. Morgan a analysé les mouches croisées selon deux paires de gènes qui déterminent la couleur du corps et la longueur des ailes :

UNE - gène pour la couleur grise du corps,

une - gène de la couleur noire du corps ;

B - un gène qui détermine la longueur normale des ailes,

b - un gène qui détermine les ailes raccourcies.

je de l'expérience. Des mouches homozygotes pour les gènes dominants ont été croisées avec des individus homozygotes pour les gènes récessifs :

P AABB aabb

Tous les descendants se sont avérés uniformes en génotype et en phénotype, ce qui correspond à la loi I de Mendel - la loi de l'uniformité.

II expérience - analyse croisement. Des mâles hétérozygotes ont été croisés avec des femelles homozygotes pour les caractères récessifs :

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

La progéniture a produit des mouches avec deux phénotypes (gris à longues ailes et noir à ailes courtes) dans un rapport de 1:1. Cela signifie que le mâle n'avait que deux variétés de gamètes. La formation de deux variétés de gamètes s'explique par le fait qu'en ce cas les gènes non alléliques étaient localisés dans une paire de chromosomes homologues. Les traits contrôlés par ces gènes ont été nommés lié.

W expérience - croisement réciproque (vers l'arrière). Une femelle hétérozygote a été croisée avec un mâle récessif homozygote :

P.♀ AaBb  ♂ aabb

La progéniture comprenait des mouches avec quatre phénotypes dans le rapport suivant :

    41,5% - gris à longues ailes,

41,5% - noir à ailes courtes,

8,5% - gris à ailes courtes,

8,5% sont noirs à longues ailes.

L'apparition de quatre phénotypes chez la progéniture signifie que la femelle, contrairement au mâle, possède quatre variétés de gamètes. Morgan a expliqué l'apparition de deux variétés supplémentaires de gamètes par le phénomène traverser - échange de sections identiques de chromosomes homologues au cours de la prophase de la première division méiotique. De plus, un crossing-over a été observé dans 17 % des cas. Il n'y a probablement pas de croisement chez les mâles.

Sur la base des expériences, Morgan a formulé les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité:

    Les gènes sont disposés dans un ordre linéaire sur les chromosomes (comme des perles sur un fil).

    Les gènes situés sur le même chromosome sont hérités ensemble et forment un groupe de liaison. Les traits déterminés par ces gènes sont dits liés.

    Le nombre de groupes de liaison dans chaque espèce est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.

    Les chromosomes homologues sont capables d'échanger des régions homologues. Ce phénomène est appelé "crossing over".

    La fréquence du phénomène de crossing over est directement proportionnelle à la distance entre les gènes.

Par la suite, comme unité de distance entre les gènes a été prise Morganide, ou centimorgan. 1 centimorgan correspond à 1% du phénomène de croisement. Ainsi, chez la drosophile, la distance entre les gènes qui déterminent la longueur des ailes et la couleur du corps est de 17 centimorgans.

Utilisant le phénomène de croisement, les scientifiques ont compilé des cartes génétiques, principalement pour des objets de recherche génétique (drosophile, coli, maïs, tomates, souris). De telles cartes sont également compilées pour une personne, cependant, en utilisant d'autres méthodes. Il a été établi, par exemple, que le gène qui détermine le facteur Rh est situé à une distance de trois centimorgans du gène qui détermine la forme des érythrocytes ; gène du groupe sanguin (selon le système AB0) - à une distance de 10 centimorgan du gène qui détermine le défaut des ongles et de la rotule.

    Types de détermination du sexe chez la progéniture. Mécanisme chromosomique de l'hérédité sexuelle. Hérédité des traits liés au sexe.

    Logiciel,

    épigame,

    syngame.

Programme

épigame signifie détermination du sexe après la fécondation : le sexe dépend de l'action de facteurs environnementaux.

Syngame

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (généralement une) - les chromosomes sexuels, le chromosome X (puisqu'il ressemble à un "X" dans certains organismes) et le chromosome Y (plus petit). Chez les papillons : f-XY m-XX, les cafards f-XX m-X0, les papillons de nuit f-X0 m-XX

Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore que ce plancher sera exactement obtenu.

Chez l'homme et d'autres mammifères, le zygote est potentiellement bisexué ; neutre, indifférencié sexuellement, car les gonades embryonnaires (glandes sexuelles) de l'embryon ont 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle, à partir desquels l'ovaire et le testicule se développent respectivement à l'avenir.

Traits liés au sexe traits dont les gènes sont dans régions non homologues chromosomes sexuels.

Région I : les gènes sont situés dans des régions homologues (partiellement liées au sexe)

diathèse hémorragique,

xérodermie pigmentaire,

daltonisme général.

Parcelle II : gènes situés sur le chromosome X negom.uch.

traits récessifs- rachitisme, ne se prêtant pas au traitement à la vitamine D, émail des dents brun (une maladie de la peau dans laquelle il ressemble à des écailles de poisson) (à chaque génération du pedigree, il se manifeste plus souvent en f, f transmet le signe à la fois de f et de m , et m seulement f)

traits dominants- hémophilie, daltonisme, cataractes, atrophie du nerf optique, ichtyose (pas à chaque génération, plus souvent en m, f passe à la fois m et f, mais se manifeste plus souvent en m, m ne passe que le gène g)

Section III : gènes situés sur le chromosome Y dans une petite section (un homme normal a 1 chromosome Y, donc le trait apparaîtra toujours, transmis de m à m) : hypertrichose (pilosité excessive de l'oreillette), orteils palmés, ainsi comme un gène, contrôlant un autre gène autosomique responsable de production XY- antigène.

    Mécanismes génétiques de la détermination du sexe. Niveaux de formation des caractères sexuels dans l'ontogenèse. passer outre le genre.

Il existe plusieurs types de détermination du sexe; types principaux - 3 :

    Logiciel,

    épigame,

    syngame.

Programme caractérisé par le fait que le sexe peut être déterminé avant même la fécondation par la taille de l'œuf : s'il est gros, contient beaucoup de nutriments, ce sera une femelle ; si fragile, indéfinissable - mâle.

Ce type de détermination du sexe se produit chez les rotifères, les annélides primitifs et les pucerons.

épigame signifie la détermination du sexe après la fécondation : le sexe est déterminé par les conditions environnementales.

Ce type est exceptionnellement rare, avec seulement 2 cas maintenant connus ; l'un d'eux est le ver marin Bonellia viridis. Les femelles de cette espèce ont une longue trompe ; si la larve se développe dessus, il s'avère qu'il s'agit d'un mâle, si indépendamment, en dehors de l'organisme maternel - une femelle, si d'abord sur la trompe, puis en dehors de celle-ci - intersexuée. Le facteur déterminant ici est l'influence hormonale de l'organisme maternel.

Syngame caractérisé par la détermination du sexe au moment de la fécondation et dépend de l'ensemble des chromosomes. C'est le type le plus courant.

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (généralement une) - les chromosomes sexuels, le chromosome X (puisqu'il ressemble à un "X" dans certains organismes) et le chromosome Y (plus petit).

Formation du sexe en ontogénie

Le processus est long et comprend plusieurs étapes. Chez l'homme - 4 :

    Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore que ce plancher sera exactement obtenu.

    gonadique. Les glandes sexuelles rudimentaires. 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle. Le choix de la direction est déterminé par l'antigène H-Y. Il est codé par un gène autosomique, lui-même sous le contrôle d'un gène situé sur le chromosome Y. Cette protéine devrait agir sur la gonade rudimentaire à 6-10 semaines d'embryogenèse. S'il agit pendant cette période, le testicule commence à se développer à partir de la moelle. Si la protéine ne fonctionne pas, la substance corticale commence à se développer - l'ovaire.

    Phénotypique. – Formation d'un certain phénotype (timbre de la voix, développement des glandes mammaires, constitution du corps)

    Psychologique. - Auto-évaluation psychologique de l'appartenance à un genre particulier.

Redéfinition du genre

Le zygote est initialement bisexué.

Une génisse Freemartin peut naître chez les bovins (elle a un utérus sous-développé, un chimérisme dans les antigènes érythrocytaires et les chromosomes sexuels est observé)

Chez les poissons d'aquarium de Medaka, lorsqu'ils sont nourris avec de la nourriture additionnée d'hormones sexuelles féminines, les mâles se transforment en femelles.

Cela ne se produit pas chez les humains. Il y a le syndrome de Maurice, quand le caryotype d'une personne est masculin et le phénotype est féminin

    Méthodes d'étude de l'hérédité humaine: généalogique, jumelle, biochimique, cytogénétique, génétique des cellules somatiques, statistique de la population, modélisation (leur essence et leurs capacités)

Période d'implantation- 8-14 jours de développement intra-utérin.

Si des facteurs pathogènes agissent pendant cette période, cela conduit généralement à une fausse couche ou au développement de malformations graves de l'enfant.

Période de placement(75e jour de la vie intra-utérine) - le stade de formation du placenta. Pendant cette période, le placenta est formé et attaché. L'action de facteurs défavorables au cours de cette période peut entraîner des anomalies dans le développement et la fixation du placenta, ce qui entraîne à son tour une insuffisance fœto-pacentrique.

Période d'organogenèse systémique(jusqu'à 16 semaines de gestation) - pendant cette période, tous les organes et systèmes du corps sont pondus. Au cours de cette période, des embryopathies apparaissent - les vraies malformations les plus graves.

Il convient de noter que tous les organes sont déposés dans certaine heure, par conséquent, selon le moment où se produit l'action d'un facteur pathogène, la pathologie survient dans l'un ou l'autre organe.

Période de fructification (fœtale)

De la 12e semaine de gestation jusqu'au moment de l'accouchement, la période de fructification se poursuit.

La période fœtale est divisée en :

  • Période fœtale précoce - de 12 semaines à 28 semaines de grossesse;
  • Période fœtale tardive - de 28 semaines à 40 semaines ou jusqu'au moment de la naissance.

Au début de la période fœtale les organes sont déjà formés et la différenciation cellulaire des tissus se produit. Si pendant cette période il y a un impact d'un facteur défavorable, alors le résultat sera la fœtopathie, qui se caractérise par une infériorité fonctionnelle de l'organe. C'est-à-dire que l'organe est anatomiquement formé correctement, mais les cellules actives qu'il contient sont remplacées par des éléments de tissu conjonctif. Dans ce cas, l'enfant naîtra avec un processus complet, c'est-à-dire que l'une ou l'autre pathologie se formera (maladie polykystique des reins, polysclérose des poumons, gliose cérébrale et autres). L'influence de facteurs défavorables au cours de cette période entraîne également un retard dans la croissance des organes. Chez un enfant, cela se manifeste par des anomalies mineures et des défauts physiologiques.

période fœtale tardive- pendant cette période, une croissance et une différenciation supplémentaires des tissus se produisent et, au cours du dernier trimestre de la grossesse, de la graisse sous-cutanée se dépose. Si l'action d'un facteur défavorable tombe sur cette période, l'enfant naîtra avec le processus en cours (méningite, hépatite, néphrite, pneumonie et autres). Facteurs pathologiques pendant cette période, ils n'affectent plus les organes presque formés du fœtus (c'est-à-dire qu'ils ne provoquent pas de malformations graves), mais ils peuvent provoquer naissance prématurée et la naissance d'un enfant fonctionnellement immature avec un faible poids corporel.

Les périodes les plus critiques du développement fœtal

  • La première période critique du développement prénatal est la première semaine après la fécondation - (blastopathie);
  • La deuxième période critique est de 15 à 40 jours de vie intra-utérine (embryopathie);
  • La troisième période critique est le troisième trimestre de la grossesse (fœtopathie).