Comment se forme-t-il futur homme La pose des organes génitaux se produit même pendant la période embryonnaire du développement de l'enfant. Déjà à la 12-16e semaine de grossesse, la formation du principal trait distinctif garçon - pénis et scrotum. Au les dernières semaines Pendant la grossesse, les testicules descendent dans le scrotum par le canal inguinal - plus de 97% des nouveau-nés à terme naissent avec les testicules "à leur place". Héros en bas âge Le premier examen d'un gentleman nouveau-né a lieu à l'hôpital. Puis...

"Elevit Pronatal" est un complexe de vitamines, minéraux et oligo-éléments destiné aux femmes au stade de la planification de la grossesse, pendant la grossesse et après l'accouchement pendant la période allaitement maternel... A ce jour, « Elevit Pronatal » est le seul complexe vitaminique et minéral (VMC) dont l'efficacité en terme de prévention malformations congénitales le développement a été cliniquement prouvé 1. Un comprimé Elevit Pronatal (qui est une dose quotidienne) contient 800 ...

Selon l'étude internationale sur le syndrome d'alcoolisation fœtale, une femme sur trois n'arrête pas de boire pendant la grossesse, ce qui entraîne souvent des changements irréversibles dans foetus en développement... Beaucoup de femmes ne sont toujours pas conscientes du danger extrême de même de petites doses d'alcool. Le terme « fœtal syndrome d'alcoolisme", ou" SAF ", décrit un ensemble de troubles qui se développent chez les enfants dont les mères ont bu de l'alcool pendant la grossesse. Avant ...

À 9 semaines de grossesse, les organes, les muscles et les nerfs se développent avec force. Le stade embryonnaire le plus critique est passé et la période de développement fœtal commence. Et ainsi de suite... Vaut-il le risque ?

Discussion

Trouve Bon vernis et ne te couvre pas. Je suis une aborigène en rénovation, et l'an dernier vernis avec un tout petit enfant. Un bon vernis ne sent pas longtemps, en 2-3 heures il disparaît presque complètement.

Ceci, bien sûr, ne nuira pas à une grossesse en bonne santé, mais je ne recommanderais catégoriquement PAS de le faire.

Je voulais dire que TOUTES les femmes ont 3 périodes critiques pendant la grossesse, lorsque toutes sortes de problèmes sont les plus probables : c'est 8-12 semaines au 1er trimestre, 18-22 au 2ème, 28-32 au 3ème. Développement intra-utérin retardé du fœtus.

Discussion

J'ai annulé à 16-18 semaines

Annulé après 14 semaines. Le médicament est nécessaire pour soutenir la grossesse de 8 à 12 semaines, ce moment critique(il n'y a que 3 termes de ce type par grossesse, les femmes FIV pour ces périodes sont généralement mises en conservation, peu importe comment elles se sentent) - s'il n'y a pas assez de progestérone propre, c'est pendant cette période qu'il y a une forte probabilité de fausse couche ou mort. Après 12 semaines, il n'y a plus une telle menace, ils commencent donc lentement à réduire la dose et à 14 semaines, ils sont complètement annulés. Le placenta continue de se former jusqu'à 14 semaines, puis il est complètement prêt à prendre soin du bébé.
Mes propres hormones fonctionnent mal, la troisième grossesse le matin du premier trimestre - après annulation, aucun problème.

Et pourtant, lorsque le fœtus cesse de se développer, qu'arrive-t-il à l'utérus ? L'utérus se développe jusqu'à ce que la grossesse se développe encore, alors que le trophoblaste est vivant (et il peut durer un peu sans embryon vivant).

Discussion

Tan, si je comprends bien, c'est vous, vraiment, allez faire une échographie, dans votre terme c'est le plus informatif et dispersera les cafards.
Je garde mes poings, alors cette fois tout ira pour le mieux !

Le fond de la question n'est pas très clair. Qu'avez-vous vu à l'échographie ? Êtes-vous un médecin échographiste qui peut interpréter une image? Sinon, oubliez cette échographie. Si vous voulez demander avec tout ce post si l'utérus peut grandir avec une grossesse congelée, alors non, il grandit avec développer la grossesse... Déterminer la taille de l'utérus lors d'un examen manuel est une question très subjective et ne peut pas être précise, donc tous ces écarts par semaine ...

R.S. - l'histoire - gros fruits(4100), extrusion, 7-8 apgar, développement physique rapide.Sous sa direction, la correction des troubles existants est effectuée, notamment lors de l'adaptation de l'enfant à la maternelle et à l'école, ainsi que pendant les périodes critiques de croissance.

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onr, à mon humble avis, un non-sens. quand il y a dysarthrie -)
l'autre jour, nous avons reçu une carte scolaire entre nos mains. la parole est la norme. et combien ils se sont battus ! oui, en fait à partir de 2 ans, malgré le fait qu'il a commencé à parler à 4 ans - ((
il n'est pas vrai que dans le jardin d'orthophonie "les erreurs sont relevées par un ami". élémentaire, nous sommes allés dans un jardin d'enfants ordinaire, où personne ne surveille le discours des enfants, et le discours de ces enfants est d'un ordre de grandeur inférieur à celui d'un établissement spécialisé. encore une fois, dans un jardin ordinaire, un orthophoniste est envoyé plus près de l'âge de cinq ans, et il reste moins de temps pour le réparer, alors que des groupes d'orthophonie temporaires existent chez un orthophoniste. jardins dès l'âge de deux ans.
nous sommes actuellement diplômés en orthophonie Jardin d'enfants... comme je l'ai dit, nous sortons avec "speech N"
la dysarthrie n'est plus mise non plus, même si bien sûr je la vois toujours - et la salinité reste encore un peu, et la langue, si vous ne supportez pas la gymnastique, se détend. travailler, travailler et encore travailler.
d'ailleurs je suis contre la confiance groupes d'orthophonie... c'est une excuse pour les pauvres. s'il n'y a aucun moyen d'entrer jardin d'orthophonie- il vaut mieux le donner à un jardin ordinaire, le ramasser dans l'après-midi et le diriger vers un orthophoniste normal. et à un défectologue (arbre-arbre-arbre, une balle, plusieurs balles, etc. et ainsi de suite, dans le cadre de l'OHR, propre).
en général, soyez en bonne santé et ne vous détendez pas. l'école est sur le nez, et il y a encore beaucoup de choses à faire ;)

Avec OHP 3 degrés dans le même diagnostic, les enfants sont différents en termes de problèmes. Il y a une prononciation sonore, et la capacité de dire, et structure grammaticale discours... Nous avons subi les deux premiers points.
Le diagnostic est amovible, bien sûr. Ils nous l'ont également retiré. J'ai commencé à lire tôt. Raconte déjà très bien. N'écrit que mal. Ils ont même mis de la dysgraphie, même si je ne vois déjà qu'une écriture dégoûtante et parfois des lettres manquantes. 2e année d'une école ordinaire : 4 et 5.
Le voisin de bureau (le même jardin) lit très moyennement, ne dit pas grand-chose, mais écrit mieux. Il existe de nombreux triplés.
Il y avait aussi une dysarthrie. Les cours ont grandement corrigé la situation, mais pas complètement.
"Beaucoup de gestes, à bout de souffle, pressés et généralement en rupture de récit" - sont-ils engagés dans la respiration de la parole ? Nous avons commencé à nous détériorer plus tard de la 1re à la moyenne. de l'année. Assurez-vous de ne pas devenir une logonévrose. Bégaiements, attelages, pauses au milieu d'une phrase, mots, répétition d'une syllabe, tirant Euh, ben, euh, comment dire... Rien de tel ?
La neurologie est-elle généralement normale ? Souvent MMD est attaché...

Il est temps de faire attention (périodes critiques de la grossesse). Les semaines de grossesse qui sont particulièrement importantes pour le développement du bébé. Discutons du timing... Quel est le meilleur moment pour concevoir un enfant ?

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Il y avait une forte confiance dans le succès. Inhabituel. Apparu quelque part 5-4 jours avant le retard. Et il n'y avait aucun signe. A moins qu'elle n'aille plus souvent aux toilettes, en raison d'un changement de statut hormonal.

J'ai dormi, dormi, dormi, j'ai même dormi au travail, ma poitrine me faisait mal, récupéré (identifié par le pantalon, ils étaient attachés à la taille, donc j'ai remarqué) en général, tout !

L'herpès (herpès) a été décrit pour la première fois dans la Grèce ancienne Le nom de ce virus Le plus typique maladies virales embryon et fœtus. En attendant le miracle de la conception. Il est temps de faire attention (périodes critiques de la grossesse).

Discussion

Seryozha, ne t'inquiète pas ! Je vais essayer de clarifier la situation d'une manière ou d'une autre.
À l'âge de 30 ans, jusqu'à 100 % de la population est infectée par le CMV et l'herpès et reste porteur pour le reste de sa vie.
Il est recommandé à toute femme qui envisage une grossesse de subir un test de dépistage du CMV et de l'herpès.
Je ne sais pas si votre femme a été examinée ? S'il a été examiné, il est fort probable que l'Ig G ait déjà été trouvé dans le sang et qu'il n'y ait pas eu d'Ig M, car les médecins ne recommandent pas de tomber enceinte dans de telles situations. Le fait que votre femme ait amené le bébé à 14 semaines - je pense que très bon signe, le fait que tout va bien pour le moment.
Parce que le plus souvent les problèmes sont sur les premières dates lorsque l'immunité chute tellement qu'une rechute secondaire de la maladie commence. Cela ne s'est pas produit avec le virus de l'herpès. Mais CMV a relevé la tête. j'ai un titre d'anticorps Infection à CMV 1: 3200 (fortement positif). Je ne peux pas encore planifier une grossesse. Mais personne n'est sur les oreilles. Ils ont dit que beaucoup de gens ont une telle situation qu'ils ont juste besoin de garder la situation sous contrôle. Je pense que le médecin qui observe votre femme et fait exactement cela, garde la situation sous contrôle. Il prendra certainement les mesures appropriées, et en certains termes planifiera des tests pour vous assurer que le fœtus se développe normalement !
Dans tous les cas, les normes dans les différents laboratoires sont différentes et entre parenthèses il convient d'indiquer la force de l'infection (faiblement positif, fortement positif...)
Je vous recommande de lire l'information question-réponse sur le site http://www.mama.ru/gynecolog/ (2.2. Grossesse dans le contexte des maladies (infectieuses))
là les gens ont les mêmes problèmes
Et voici une courte référence pour vous remonter le moral. Espérons que de bonnes choses !
CMV IgM, IgG Cytomégalovirus - est présent chez la plupart des adultes. N'a de signification clinique que pendant la grossesse (risque de primo-infection du fœtus et du nouveau-né) et chez les personnes immunodéprimées. Dans d'autres situations, la recherche, et plus encore, le traitement n'est pas nécessaire. Les anticorps IgG, comme dans d'autres infections, signifient une immunité à long terme contre le virus, donnent une garantie que le corps a déjà rencontré le virus, ce qui signifie qu'il n'y aura pas d'infection primaire, la plus dangereuse pendant la grossesse. Dans le contexte du portage chronique de CMV-IgG, une exacerbation peut survenir, puis des IgM apparaissent et il existe un risque d'infection du fœtus. Un traitement est donc nécessaire. Pour le fœtus, le risque d'exacerbation secondaire est beaucoup plus faible que pour une primaire. Le manque d'IgG signifie un manque d'immunité et nécessite un dépistage fréquent pour la détection précoce de l'infection primaire et le traitement.
IgM-, IgG- Absence d'immunité contre le virus. Une situation potentiellement dangereuse pendant la planification et pendant la grossesse est le risque d'infection primaire.

HSV I, II, IgM, IgG L'herpès a deux localisations (sur le visage et les organes génitaux) et est causé par deux types de virus - I et II. Il n'y a pas d'association stricte : l'herpès génital est de type II et l'herpès facial est de type I. Les deux localisations peuvent être causées par n'importe quel type de virus. Herpès - infection chronique, après l'infection initiale, le virus vit constamment dans les cellules nerveuses, provoquant des exacerbations périodiques. Le traitement ne nécessite pas la présence du virus, mais son manifestations cliniques... Pendant la grossesse, une exacerbation de l'herpès (de tout type et de toute localisation) peut constituer une menace d'infection pour le fœtus. Par conséquent, elles sont guidées non seulement par Signes cliniques, mais aussi sur le niveau d'anticorps dans le sang.
IgM-, IgG- Absence d'immunité contre le virus. Une situation potentiellement dangereuse pendant la planification et pendant la grossesse est le risque d'infection primaire. L'absence d'anticorps contre tous les types de virus est particulièrement dangereuse.
IgM-, IgG + La situation la plus favorable. La présence d'une immunité, il n'y a pas de risque d'infection primaire, le risque d'exacerbation secondaire dépend de l'affection système immunitaire, se prête à la prévention, et ne présente pas un grand danger pour le fœtus.
IgM+, IgG- Primo-infection. Pendant la grossesse et chez le nouveau-né, elle nécessite un traitement urgent. Lors de la planification de la grossesse, il faut un délai de conception jusqu'à la formation de l'immunité et la disparition des IgM.
IgM +, IgG + Exacerbation secondaire. Il ne représente pas une telle menace pour le fœtus que le principal, mais il nécessite toujours un traitement.

J'ai déjà posté ça ici il y a environ un an, je vais répéter un peu :o))).

Dieu ne sait pas combien d'informations, mais je suis tellement analphabète en termes de psychologie que pour moi ce n'était qu'une découverte.

Je cite ici :

« La crise de 3 ans fait partie des crises aiguës... Les symptômes sont appelés la crise sept étoiles de 3 ans.

1. Le négativisme n'est pas une réaction au contenu de la proposition d'un adulte, mais au fait qu'elle émane d'adultes.
L'envie de faire le contraire, même en dépit de par eux-même.

2. Entêtement. L'enfant insiste sur quelque chose, non pas parce qu'il le veut, mais parce qu'il l'a demandé, il est lié
leur décision initiale.

3. L'obstination. Elle est impersonnelle, dirigée contre les normes de l'éducation, un mode de vie qui s'est développé jusqu'à 3
années.

4. Volonté personnelle. Il s'efforce de tout faire lui-même.

5. Émeute de protestation. L'enfant est en conflit avec les autres.

6. Un symptôme de dépréciation se manifeste par le fait que l'enfant commence à jurer, taquiner et appeler les parents par le nom.

7. Despotisme. L'enfant oblige les parents à faire ce qu'il demande. En ce qui concerne les sœurs cadettes et
aux frères, le despotisme se manifeste par la jalousie.

La crise coule comme une crise relations sociales et est associé à la formation de la conscience de soi de l'enfant.
La position « moi-même » apparaît. L'enfant apprend la différence entre « doit » et « vouloir ».

Si la crise est lente, cela indique un retard dans le développement des côtés affectifs et volitionnels de la personnalité. Ont
les enfants commencent à former une volonté, que E. Erickson a appelée autonomie (indépendance,
indépendance). Les enfants n'ont plus besoin de la tutelle d'un adulte et cherchent à le faire
choix. Des sentiments de honte et d'insécurité au lieu d'autonomie surviennent lorsque les parents restreignent
manifestations de l'indépendance de l'enfant, punir ou ridiculiser toute tentative d'indépendance.
..............

L'enfant se développe de manière inégale. Il y a des périodes relativement calmes, ou stables, mais il y a tellement
appelé critique.

Périodes critiques. Les crises ont été découvertes empiriquement, et non pas à tour de rôle, mais dans un ordre aléatoire :
7 ans, 3 ans, 13 ans, 1 an, 0. Pendant les périodes critiques, l'enfant est très court terme tout change dans
dans l'ensemble, dans les traits de personnalité de base. Il s'agit d'un cours d'événements révolutionnaire, orageux, impétueux, à la fois dans le rythme,
et dans le sens des changements en cours. Pour les périodes critiques, les caractéristiques suivantes sont caractéristiques :

1. Les frontières séparant le début et la fin de la crise des périodes adjacentes sont extrêmement floues. Une crise éclate
imperceptiblement, il est très difficile de déterminer le moment de son début et de sa fin. Forte aggravation (climax)
observé en pleine crise. A ce moment, la crise atteint son paroxysme.

2. La difficulté de scolarisation des enfants en période critique a servi de point de départ à leur
étude empirique. On observe une obstination, une baisse des performances scolaires et des performances, une augmentation
le nombre de conflits avec les autres. La vie intérieure de l'enfant à ce moment est associée à des
expériences.

3. Période négative développement. On constate qu'en période de crise, contrairement aux périodes stables,
un travail destructeur plutôt que constructif est en cours. L'enfant ne gagne pas autant que
perd de précédemment acquis. Cependant, l'émergence d'un nouveau développement signifie inévitablement le dépérissement
vieille. Dans le même temps, des processus de développement constructifs sont observés dans les périodes critiques. Vygotski
appelé ces acquisitions néoplasmes. Les néoplasmes des périodes critiques sont transitoires
caractère, c'est-à-dire qu'ils ne sont pas conservés sous la forme dans laquelle, par exemple, la parole autonome dans
enfants d'un an.

Périodes stables. Pendant les périodes stables, l'enfant accumule des changements quantitatifs plutôt que
de haute qualité, comme lors des critiques. Ces changements s'accumulent lentement et imperceptiblement.
La séquence de développement est déterminée par l'alternance de périodes stables et critiques.

Dynamique de développement.

1. Au début de chaque période, une relation unique de l'enfant avec l'environnement se développe.
réalité - Situation sociale développement.

2. Elle détermine naturellement son mode de vie, ce qui entraîne l'apparition de néoplasmes.

3. Les néoplasmes entraînent nouvelle structure conscience de l'enfant, changement d'attitude.

4. Par conséquent, la situation sociale du développement est en train de changer. Il y a une critique connexe
période.

(R.P. Efimkina "Child Psychology", NSU, Centre Scientifique et Pédagogique de Psychologie)

Et si vous tombez enceinte en hiver, il n'y a pas d'avantages particuliers, mais il y a de nombreux inconvénients: 1. le premier trimestre tombe au pic des troubles épidémiques en termes de grippe et d'infections respiratoires aiguës (et à ce moment, comme mentionné précédemment , l'embryon traverse une période critique de développement...

Le développement de l'embryon se produit sous l'influence de facteurs environnementaux. Le même facteur agit de différentes manières à différentes périodes. Les périodes de sensibilité accrue de l'embryon aux facteurs environnementaux dommageables sont appelées périodes critiques.

La période critique peut être basée sur :

différenciation active des cellules;

passage d'une étape à une autre;

conditions d'existence changeantes.

Il y a une période critique dans le développement de tout organe. Dans l'embryogenèse humaine, le scientifique russe P.G. Svetlov a identifié trois périodes critiques :

implantation(6 - 7 jours après la fécondation);

placentation(fin de la deuxième semaine);

périnatal(période d'accouchement).

La perturbation du cours normal de l'embryogenèse entraîne le développement d'anomalies et de déformations. On les trouve chez 1 à 2% des personnes.

Types de défauts : aplasie (absence d'organe), hypoplasie (sous-développement d'un organe), hypertrophie (augmentation de la taille d'un organe), hypotrophie (diminution de la taille d'un organe), atrésie (pas de trou), sténose (rétrécissement du canal). L'un des vices est jumeaux siamois(accrétée à des degrés divers). Pour la première fois, des jumeaux siamois (deux frères) ont été décrits en Asie du Sud-Est. Ils ont vécu 61 ans, se sont mariés et ont eu 22 enfants. En Russie, vivaient deux sœurs fusionnées Masha et Dasha.

Causes des déformations :

génétique;

exogène;

mixte.

Les facteurs exogènes sont appelés tératogène(du mot teratos - laideur). Les facteurs tératogènes par leur nature sont divisés en:

chimique- divers substances chimiques, quinine, alcool, antibiotique actinomycine D, chloridine, thalidomide;

physique- Rayons X et autres types de rayonnements ionisants ;

biologique - virus, protozoaires (toxoplasme), toxines helminthiques.

Phénocopie - copie phénotypique d'un trait héréditaire ou d'une maladie. Les phénocopies ne sont pas héritées. Par exemple, une phénocopie d'un sourd-muet est possible. Elle peut survenir lorsqu'une femme contracte la rubéole pendant la grossesse. Dans ce cas, le virus pénètre dans le fœtus par le placenta et perturbe le processus de formation des osselets auditifs, ce qui conduit ensuite à la surdité. En même temps, il y a la surdité, qui est déterminée par un gène pathologique et est héritée. Un autre exemple est une phénocopie du crétinisme. Le crétinisme est une maladie héréditaire, qui est basée sur l'hypothyroïdie. Une phénocopie du crétinisme se produit dans des conditions d'apport insuffisant d'iode avec la nourriture. En raison de la formation d'une cicatrice dans le cerveau après un traumatisme, une phénocopie d'une maladie épileptique héréditaire peut survenir.

Régularités de l'hérédité des caractères en croisement mono- et dihybride. Exemples.

Formes d'interaction des gènes alléliques. Exemples.

allélique les gènes sont appelés qui déterminent les propriétés contrastées (alternatives) d'un trait et sont situés dans des chromosomes homologues au même locus.

Par exemple, la couleur des yeux est un signe ; bleu et marron - propriétés contrastées. Ou : la capacité d'utiliser une main est un signe ; droitier et gaucher sont des propriétés contrastées.

Interactions des gènes alléliques

Il existe 6 types de telles interactions :

domination totale

dominance incomplète

la surdominance

codominance

complémentation inter-allélique

exclusion allélique

Brève description des types d'interaction des gènes alléliques

À domination totale l'action d'un gène d'une paire allélique (c'est-à-dire un allèle) masque complètement la présence de l'autre allèle. Le gène manifesté phénotypiquement est appelé dominant et noté UNE;

le gène supprimé est appelé récessif et noté une.

Dominance incomplète a lieu dans le cas où le gène dominant ne supprime pas complètement l'action du gène récessif, et chez les hétérozygotes, il existe un caractère intermédiaire de l'hérédité du trait.

Un exemple est la couleur des fleurs dans une beauté nocturne : les homozygotes dominants sont rouges, les homozygotes récessifs sont blancs, les hétérozygotes sont intermédiaires, roses.

ô domination excessive ils disent quand la manifestation phénotypique du gène dominant dans la variante hétérozygote est plus forte que dans l'homozygote :

Codominance- manifestation à l'état hétérozygote des traits codés par les deux gènes alléliques.

Un exemple est l'hérédité du groupe sanguin IY (AB) chez une personne. Ceci est un exemple allélisme multiple.

Allélisme multiple -

La complémentation interallélique- interaction de gènes alléliques, dans laquelle il est possible de former un trait normal dans un organisme hétérozygote pour deux allèles mutants de ce gène.

Exemple: ré - un gène codant pour une synthèse protéique de structure quaternaire (par exemple, la globine dans l'hémoglobine). La structure quaternaire est constituée de plusieurs chaînes polypeptidiques. Gènes mutants - D et D - déterminer la synthèse des protéines altérées (chacune la sienne). Mais lorsqu'elles sont combinées, ces chaînes donnent une protéine aux propriétés normales :

D + D = ré.

Exclusion allélique - une interaction dans laquelle différents gènes alléliques se manifestent phénotypiquement dans différentes cellules du même organisme. Le résultat est mosaïcisme.

Un exemple classique est celui des gènes alléliques sur le chromosome X du corps d'une femme. Normalement, de ces deux chromosomes, un seul fonctionne. L'autre est dans un état spiralé dense (inactivé) et s'appelle " corps de barr". Lorsqu'un zygote se forme, 1 chromosome est hérité du père, l'autre de la mère, n'importe lequel d'entre eux peut être inactivé.

Allélisme multiple. Exemples. Le mécanisme d'occurrence.

Allélisme multiple - la présence de plus de deux gènes alléliques dans le pool génétique des populations.

Un exemple dans la nature est la couleur de la fourrure des lapins.

Nous désignons UNE – gène qui détermine la coloration noire (type sauvage);

une ch - gène de la couleur du chinchilla ;

une h- gène de la coloration himalayenne (blanc, mais le bout de la queue, les oreilles, etc.)

Le noir);

une- gène pour la couleur blanche.

Tous ces 4 gènes sont alléliques. La nature de leur interaction :

A> un ch> un h> un.

Celles., UNE dominant par rapport à tout le monde; une ch récessif à UNE mais dominant par rapport à une h et une; etc.

(Bien sûr, chaque individu ne peut avoir que 2 allèles !)

Revenons à l'hérédité des groupes sanguins. Il existe 3 gènes alléliques : je UNE , je B , je ô .

Grouper 0 (je) – génotype: je 0 je 0 , pas d'antigènes ;

UNE (II) : je UNE je 0 (hétérozygotes), je UNE je UNE (homozygotes), antigène UNE;

B (III) : je B je 0 , JE B je B , antigène B;

UN B (IY) : je UNE je B, et antigène UNE, et antigène B- l'effet des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement.

Hérédité des groupes sanguins et du facteur Rh chez l'homme. Conflit rhésus

La codominance est la manifestation à l'état hétérozygote des traits codés par les deux gènes alléliques. Exemples : héritage chez une personne de groupe sanguin IV (AB). En même temps, les groupes sanguins sont un exemple allélisme multiple.

L'allélisme multiple est la présence de plus de deux gènes alléliques dans le pool génétique d'une population.

Les groupes sanguins humains selon le système ABO sont codés par trois gènes alléliques : je UNE , je B , je 0 .

Groupe sanguin Génotype

0 (je) je 0 je 0

UNE(II) je UNE je 0 , je UNE je UNE ;

B (III) I B je 0 , JE B je B ;

UN B (IV) je UNE je B(l'action des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement - le phénomène codominance ).

Groupe sanguin

Sur les erythrocytes il y a des protéines spéciales - les antigènes des groupes sanguins. Le plasma contient des anticorps dirigés contre ces antigènes. Lorsque l'antigène et l'anticorps du même nom se rencontrent, ils interagissent et les érythrocytes sont collés dans des colonnes de pièces. En tant que tels, ils ne peuvent pas transporter d'oxygène. Par conséquent, l'antigène et l'anticorps du même nom ne se trouvent pas dans le sang d'une personne. Leur combinaison est le groupe sanguin. Il doit être pris en compte dans la transfusion sanguine, c'est-à-dire ne transfuser que du sang du même groupe pour éviter de se coller les uns aux autres. Les antigènes et les anticorps des groupes sanguins, comme toutes les protéines du corps, sont hérités - ce sont les protéines et non les groupes sanguins eux-mêmes, par conséquent la combinaison de ces protéines chez les enfants peut différer de la combinaison chez les parents et un groupe sanguin différent Est obtenu. Il existe de nombreux antigènes sur les globules rouges et de nombreux systèmes de groupes sanguins. Dans les diagnostics de routine, la détermination du groupe sanguin est utilisée selon le système AB0.

Antigènes : A, B ; anticorps : alpha, bêta.

Hérédité : le gène IA code pour la synthèse de protéine A, IB - protéine B, i ne code pas pour la synthèse de protéine.

Groupe sanguin I (0). Génotype ii. Absence d'antigènes sur les érythrocytes, présence des deux anticorps dans le plasma

Groupe sanguin II (A). Génotype IA \ IA ou IA \ i. Antigène A sur les érythrocytes, anticorps bêta dans le plasma

Groupe sanguin III (B). Génotype IB \ IB ou IB \ i. Antigène B sur les érythrocytes, anticorps alpha dans le plasma

Groupe sanguin IV (AB). Génotype IA \ IB. Les deux antigènes sur les érythrocytes, pas d'anticorps dans le plasma.

Héritage:

Les parents du premier groupe sanguin ne peuvent avoir un enfant qu'avec le premier groupe.

Les parents avec le deuxième ont un enfant avec le premier ou le deuxième.

Les parents avec le troisième ont un enfant avec le premier ou le troisième.

Les parents avec le premier et le deuxième ont un enfant avec le premier ou le deuxième.

Les parents avec le premier et le troisième ont un enfant avec le premier ou le troisième.

Les parents avec le deuxième et le troisième ont un enfant avec n'importe quel groupe sanguin.

Les parents avec le premier et le quatrième ont un enfant avec le deuxième et le troisième.

Les parents avec le deuxième et le quatrième ont un enfant avec le deuxième, le troisième et le quatrième

Les parents avec le troisième et le quatrième ont un enfant avec le deuxième, le troisième et le quatrième.

Les parents avec un quatrième ont un enfant avec un deuxième, un troisième et un quatrième.

Si l'un des parents a le premier groupe sanguin, l'enfant ne peut pas avoir le quatrième. A l'inverse, si l'un des parents en a un quatrième, l'enfant ne peut pas avoir le premier.

Incompatibilité de groupe :

Pendant la grossesse, non seulement un conflit Rh peut survenir, mais également un conflit sur les groupes sanguins. Si le fœtus possède un antigène que la mère n'a pas, elle peut développer des anticorps contre lui : antiA, antiB. Un conflit peut survenir si le fœtus a le groupe sanguin II et la mère I ou III; fœtus III et mère I ou II ; foetus IV, et toute autre mère. Il est nécessaire de vérifier la présence d'anticorps de groupe dans toutes les paires où un homme et une femme différents groupes sang, sauf quand l'homme a le premier groupe.

Facteur rhésus

Protéine sur la membrane érythrocytaire. Présent chez 85 % des personnes - Rh positif. Les 15% restants sont Rh négatif.

Hérédité : R - gène du facteur Rh. r - absence de facteur Rh.

Les parents sont Rh positif (RR, Rr) - l'enfant peut être Rh positif (RR, Rr) ou Rh négatif (rr).

Un parent est Rh-positif (RR, Rr), l'autre est Rh-négatif (rr) - l'enfant peut être Rh-positif (Rr) ou Rh-négatif (rr).

Les parents sont Rh négatif, l'enfant ne peut être que Rh négatif.

Le facteur Rh, comme le groupe sanguin, doit être pris en compte dans la transfusion sanguine. Lorsque le facteur Rh pénètre dans le sang d'une personne Rh-négative, des anticorps anti-Rh se forment contre celui-ci, qui collent les érythrocytes Rh-positif dans des colonnes de pièces.

Conflit rhésus

Peut survenir pendant la grossesse d'une femme Rh négatif avec un fœtus Rh positif (facteur Rh du père). Lorsque les érythrocytes du fœtus pénètrent dans la circulation sanguine de la mère, des anticorps anti-Rh se forment contre le facteur Rh. Normalement, le flux sanguin de la mère et du fœtus ne se mélange que pendant l'accouchement. Par conséquent, théoriquement, le conflit Rh est considéré comme un fœtus Rh positif lors de la deuxième grossesse et des suivantes. Pratiquement dans les conditions modernes, il y a souvent une augmentation de la perméabilité vasculaire du placenta, diverses pathologies de la grossesse, entraînant la pénétration d'érythrocytes fœtaux dans le sang de la mère et lors de la première grossesse. C'est pourquoi anticorps anti-rhésus il est nécessaire de déterminer dans toute grossesse chez une femme Rh négatif à partir de 8 semaines (le temps de formation du facteur Rh chez le fœtus). Pour prévenir leur formation lors de l'accouchement, une immunoglobuline anti-rhésus est administrée dans les 72 heures suivant toute fin de grossesse pendant plus de 8 semaines.

Interaction complémentaire de gènes non alléliques. Exemples.

Complémentaire s'appelle une interaction dans laquelle l'action d'un gène est complétée par l'action d'un autre, non allélique à celui-ci, à la suite de laquelle un trait qualitativement nouveau est formé.

Un exemple classique de cette interaction est l'hérédité de la forme de crête chez les poulets. Rencontrer formulaires suivants crête : en forme de feuille - le résultat de l'interaction de deux gènes récessifs non alléliques un B ; noisette - le résultat de l'interaction de deux gènes non alléliques dominants UN B; rose et pois - avec des génotypes UNE et B, respectivement.

Un autre exemple est l'hérédité de la couleur du pelage chez la souris. La couleur est grise, blanche et noire, et il n'y a qu'un seul pigment - le noir. C'est juste que le pigment noir chez les souris grises a une distribution différente le long de la longueur des poils (anneaux), et les poils se superposent avec un certain décalage, qui ensemble donne l'impression d'une couleur grise.

La formation d'une couleur particulière est basée sur l'interaction de deux paires de gènes non alléliques :

UNE – gène qui détermine la synthèse du pigment;

une – un gène qui ne détermine pas la synthèse des pigments ;

B – gène qui détermine la répartition inégale du pigment;

b – gène qui détermine la distribution uniforme du pigment.

P AA BB  aa bb

homozygotes

g UN B un B

gris blanc

F 1 AaBb

AaBb  AaBb

Le couple parental compte 4 variétés de gamètes. Afin de ne pas se perdre dans l'analyse, nous dessinons le réseau de Pennett.

La division est obtenue dans le rapport 9:3:4 (gris : noir : blanc), ou 9/16, 3/16, 4/16 progéniture. Cas d'interaction complémentaire de gènes non alléliques - 12(noir et gris).

Exemples d'interactions complémentaires chez l'homme : l'audition normale est le résultat de l'interaction de deux gènes non alléliques dominants qui déterminent le développement normal du nerf auditif et de la cochlée ; la protéine interféron est également déterminée par deux gènes non alléliques ; l'hémoglobine peut également être citée en exemple.

Options de fractionnement possibles dansF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Épistasie dominante. Définition. Exemples.

dominant et récessif.

AVEC

avec

je - gène qui supprime la coloration,

je

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

fermentopathie

jj.

À épistasie dominante, lorsque l'allèle dominant d'un gène "(A) empêche l'expression d'allèles d'un autre gène (B ou b), le clivage dans la descendance dépend de leur valeur phénotypique et peut s'exprimer dans des ratios de 12 : 3 : 1 ou 13 : 3.

Épistasie récessive. Définition, exemples.

Épistase

L'épistasie est un type d'interaction de gènes non alléliques dans laquelle l'action d'un gène d'une paire allélique est supprimée par l'action d'un gène d'une autre paire allélique.

Il existe deux formes d'épistasie - dominant et récessif. Dans l'épistasie dominante, le gène dominant agit comme un gène suppresseur, dans l'épistasie récessive, le gène récessif.

Un exemple d'épistasie dominante est l'hérédité de la couleur du plumage chez les poulets. Deux paires de gènes non alléliques interagissent :

AVEC- le gène qui détermine la couleur du plumage (généralement panaché),

avec- un gène qui ne détermine pas la couleur du plumage,

je - gène qui supprime la coloration,

je- gène qui ne supprime pas la coloration.

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

Chez l'homme, un exemple d'épistasie dominante est fermentopathie (enzymopathies) - maladies basées sur une production insuffisante de l'une ou l'autre enzyme.

Un exemple d'épistasie récessive est le phénomène dit de Bombay : dans une famille où la mère avait le groupe sanguin O et le père le groupe sanguin A, deux filles sont nées, dont l'une avait le groupe sanguin AB. Les scientifiques ont suggéré que la mère avait le gène I B dans le génotype, mais son effet a été supprimé par deux gènes épistatiques récessifs jj.

À épistasie récessive le gène qui détermine un trait (B) n'apparaît pas chez les homozygotes pour l'allèle récessif d'un autre gène (aa). La division de la progéniture de deux dighétérozygotes pour de tels gènes correspondra à un rapport de 9 : 3 : 4 (Fig. 6.20). L'impossibilité de former un trait dans l'épistasie récessive est également considérée comme une manifestation d'une interaction complémentaire ratée qui se produit entre l'allèle dominant du gène épistatique et les allèles du gène qui détermine ce trait.

De ce point de vue, on peut envisager le "phénomène de Bombay" chez l'homme, dans lequel chez les organismes porteurs de "l'allèle dominant du gène qui détermine le groupe sanguin selon le système ABO (1 A ou 1 B), ces allèles ne n'apparaissent pas phénotypiquement et le 1er groupe est formé. L'absence de manifestation phénotypique des allèles dominants du gène I est associée à l'homozygotie de certains organismes pour l'allèle récessif du gène "H, ce qui empêche la formation d'antigènes à la surface de I groupe sanguin en raison de leur homozygotie pour l'allèle récessif du gène H -hh.

Le clivage phénotypique envisagé ci-dessus dans la descendance issue du croisement de parents hétérozygotes ou de l'analyse du croisement à la fois dans le cas d'un type monogénique d'hérédité des traits et dans le cas d'interaction de gènes non alléliques sont de nature probabiliste. De telles scissions ne sont observées que si toutes les rencontres possibles de divers gamètes au cours de la fécondation sont réalisées et que tous les descendants sont viables. L'identification de divisions étroites est probable lors de l'analyse d'un grand nombre de descendants, lorsque des événements aléatoires ne sont pas en mesure de changer la nature de la division *. G. Mendel, qui a développé les méthodes d'analyse hybridologique, a été le premier à appliquer une approche statistique pour évaluer les résultats obtenus. il a analysé grand nombre descendants, par conséquent, la division par phénotype observée par lui dans les expériences s'est avérée proche de celles calculées, qui sont obtenues en tenant compte de tous les types de gamètes formés lors de la méiose et de leurs rencontres lors de la fécondation.

Polymérisme. Définition. Exemples.

À polymérisation plusieurs gènes non alléliques déterminent le même trait, améliorant sa manifestation. (C'est le contraire du phénomène pléiotropie.) Selon ce type, les traits quantitatifs sont généralement hérités, ce qui explique la grande variété de leur manifestation.

Par exemple, la couleur du grain du blé est héritée de la manière suivante.

UNE 1 une 1 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge. UNE 2 - le gène qui détermine la couleur rouge. une 2 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge.

P UNE 1 UNE 1 UNE 2 UNE 2  une1 une1 une2 une2

rouge blanc

g UNE 1 UNE 2 une 1 une 2

F 1 UNE 1 une 1 UNE 2 une 2

rose comme gènes dominants seulement 2 (la moitié autant que 4).

F 2 - découpage « coloré à incolore » 15 : 1, selon les tons de couleur - 1 (rouge vif) : 4 (rouge) : 6 (rose) : 4 (rose pâle) : 1 (blanc).

Chez l'homme, la croissance, la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la tension artérielle, les capacités mentales (?) sont héritées de la même manière.

Régularités de l'hérédité des traits liés. Les expériences de T. Morgan. Théorie chromosomique de l'hérédité. Le concept de cartes génétiques des chromosomes.

Selon la loi de III Mendel, l'héritage pour chaque paire de traits se produit indépendamment les uns des autres. Mais cette loi n'est valable que pour le cas où les gènes non alléliques sont situés sur des chromosomes non homologues(une paire de gènes est dans une paire de chromosomes homologues, l'autre est dans l'autre). Cependant, il y a beaucoup plus de gènes que de chromosomes, par conséquent, il y a toujours plus d'une paire de gènes dans une paire de chromosomes homologues (il peut y en avoir plusieurs milliers). Comment s'héritent les traits dont les gènes sont situés dans le même chromosome ou dans la même paire de chromosomes homologues ? De tels signes sont généralement appelés « liés ».

Le terme « traits liés » a été inventé par le scientifique américain Thomas Morgan. Avec ses étudiants, il a étudié les modèles d'hérédité des traits liés. Pour ces études, T. Morgan a reçu le prix Nobel.

T. Morgan a choisi la mouche des fruits Drosophila comme objet de ses recherches. Le choix s'est avéré très fructueux en raison des qualités positives suivantes de la drosophile :

facile à cultiver en laboratoire;

a une fertilité élevée (pose jusqu'à 100 œufs);

courte période de développement - la durée du cycle de développement de l'œuf à l'individu sexuellement mature est de deux semaines (24 générations par an !);

un petit nombre de chromosomes (quatre paires), de structure clairement différente.

La drosophile est actuellement un objet irremplaçable de la recherche génétique.

T. Morgan a analysé les mouches croisées pour deux paires de gènes qui déterminent la couleur du corps et la longueur des ailes :

UNE - gène de la couleur grise du corps,

une - gène de la couleur noire du corps ;

B - un gène qui détermine la longueur normale des ailes,

b - le gène qui détermine les ailes raccourcies.

je une expérience. Des mouches homozygotes pour les gènes dominants ont été croisées avec des individus homozygotes pour les gènes récessifs :

P. AABB  aabb

Tous les descendants se sont avérés être uniformes en génotype et phénotype, ce qui correspond à la loi I de Mendel - la loi de l'uniformité.

Expérience II - analyse du croisement. Des mâles hétérozygotes ont été croisés avec des femelles homozygotes pour les caractères récessifs :

P. AaBb  ♀ aabb

La progéniture a produit des mouches avec deux phénotypes (gris à longues ailes et noir à ailes courtes) dans un rapport de 1: 1. Cela signifie que le mâle n'avait que deux variétés de gamètes. La formation de deux variétés de gamètes s'explique par le fait que dans dans ce cas les gènes non alléliques étaient localisés sur la même paire de chromosomes homologues. Les traits contrôlés par ces gènes ont été nommés lié.

Vivre - traversée (retour) réciproque. Une femelle hétérozygote a été croisée avec un mâle homozygote pour les caractères récessifs :

P. AaBb  ♂ aabb

La progéniture contenait des mouches avec quatre phénotypes dans le rapport suivant :

41,5% - gris à longues ailes,

41,5% - ailes courtes noires,

8,5% - gris à ailes courtes,

8,5% sont noirs à longues ailes.

L'apparition de quatre phénotypes dans la descendance signifie que la femelle, contrairement au mâle, a formé quatre variétés de gamètes. Morgan a expliqué l'apparition de deux variétés supplémentaires de gamètes par le phénomène traverser - échange de parties identiques de chromosomes homologues lors de la prophase de la première division méiotique. De plus, des croisements ont été observés dans 17 % des cas. Probablement, il n'y a pas de croisement chez les mâles.

Sur la base des expériences, Morgan a formulé les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité :

Les gènes sont disposés dans un ordre linéaire sur les chromosomes (comme des perles de nanite).

Les gènes situés sur le même chromosome sont hérités ensemble et forment un groupe de liaison. Les traits déterminés par ces gènes sont appelés liés.

Le nombre de groupes de liaison dans chaque espèce est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.

Les chromosomes homologues sont capables d'échanger des régions homologues. Ce phénomène est appelé "crossing over".

La fréquence de croisement est directement proportionnelle à la distance entre les gènes.

Par la suite, l'unité de distance entre les gènes a été prise morganida, ou centimorgan. 1 centimorgan correspond à 1% du phénomène de croisement. Ainsi, chez la drosophile, la distance entre les gènes qui déterminent la longueur des ailes et la couleur du corps est de 17 centiorgan.

Utilisant le phénomène de croisement, les scientifiques ont compilé des cartes génétiques, principalement pour des objets de recherche génétique (Drosophile, colibacille, maïs, tomates, souris). De telles cartes sont également faites pour une personne, cependant, en utilisant d'autres méthodes. Il a été établi, par exemple, que le gène qui détermine le facteur Rh est situé à une distance de trois centimorgan du gène qui détermine la forme des érythrocytes ; gène de groupe sanguin (par système AB0) - à une distance de 10 centimorgan du gène qui détermine le défaut des ongles et de la rotule.

Types de détermination du sexe chez les descendants. Mécanisme chromosomique de l'hérédité sexuelle. Hérédité de traits liés au sexe.

progamme,

épigame,

syngamique.

Progamnie

épigame désigne la détermination du sexe après la fécondation : le sexe dépend de l'action de facteurs environnementaux.

Singamny

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (généralement un) - chromosomes sexuels, chromosome X (comme dans certains organismes, il ressemble à "X") et chromosome Y (plus petit). Chez les papillons : w-XY m-XX, cafards w-XX m-X0, mol w-X0 m-XX

Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore qu'un étage donné se révélera exactement.

Chez l'homme et les autres mammifères, le zygote est potentiellement bisexuel, c'est-à-dire neutre, sexuellement indifférencié, car les gonades embryonnaires (glandes sexuelles) dans l'embryon ont 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle, à partir desquels l'ovaire et le testicule se développent respectivement dans le futur.

Signes liés au sol - traits dont les gènes sont dans sites non homologues chromosomes sexuels.

Région I : les gènes sont localisés dans des régions homologues (partiellement liées au sexe)

diathèse hémorragique,

xérodermie pigmentée,

daltonisme général.

Région II : gènes situés sur le chromosome X de non natifs

symptômes récessifs- le rachitisme non traitable par la vitamine D, l'émail brun des dents (une maladie de peau dans laquelle il ressemble à des écailles de poisson) (à chaque génération du pedigree, il se manifeste plus souvent chez la femme, il véhicule un signe à la fois de f, et m, et m seulement f)

signes dominants- hémophilie, daltonisme, cataracte, atrophie du nerf optique, ichtyose (pas à chaque génération, plus souvent en m, f il transmet à la fois m et f, mais le plus souvent il se manifeste en m, m ne transmet que le gène f)

Région III : gènes localisés dans le chromosome dans une région non-homogène (en homme normal 1 chromosome Y, donc le trait apparaîtra toujours, transmis de m à m) : hypertrichose (croissance excessive des poils de l'oreillette), orteils palmés, ainsi qu'un gène qui contrôle un autre gène autosomique responsable de génération X-Y- antigène.

Mécanismes génétiques de la détermination du sexe. Niveaux de formation des caractères sexuels dans l'ontogenèse. Primordial sol.

Il existe plusieurs types de détermination du genre ; types principaux - 3:

progamme,

épigame,

syngamique.

Progamnie caractérisé par le fait que le sexe peut être déterminé avant même la fécondation par la taille de l'œuf : s'il est gros, contient de nombreux nutriments, il y aura un sexe féminin ; si frêle, indescriptible - mâle.

Ce type de détermination du sexe a lieu chez les rotifères, les annélides primitifs et les pucerons.

épigame désigne la détermination du sexe après la fécondation : le sexe est déterminé par les conditions environnementales.

Ce type est extrêmement rare, maintenant seulement 2 cas sont connus ; l'un d'eux est le ver marin Bonellia viridis. Les femelles de cette espèce ont une longue trompe; si la larve se développe dessus, elle se transforme en mâle, si indépendamment, en dehors de l'organisme de la mère, elle s'avère être une femelle, si d'abord sur la trompe, puis en dehors, elle est intersexe. Le facteur déterminant ici est l'influence hormonale de l'organisme maternel.

Singamny caractérisé par la détermination du sexe au moment de la fécondation et dépend de l'ensemble des chromosomes. C'est le type le plus courant.

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (généralement un) - chromosomes sexuels, chromosome X (comme dans certains organismes, il ressemble à "X") et chromosome Y (plus petit).

Formation du sexe dans l'ontogenèse

Le processus est long et comprend plusieurs étapes. Une personne a 4 :

Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore qu'un étage donné se révélera exactement.

Gonadale. Les glandes sexuelles embryonnaires. 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle. Le choix de la direction est déterminé par l'antigène H-Y. Il est codé par un gène autosomique, qui à son tour est sous le contrôle d'un gène situé sur le chromosome Y. Cette protéine devrait agir sur la gonade embryonnaire à 6-10 semaines d'embryogenèse. S'il agit pendant cette période, le testicule commence à se développer à partir de la moelle. Si la protéine ne fonctionne pas, la substance corticale - l'ovaire - commence à se développer.

Phénotypique. - Formation d'un certain phénotype (Timbre de la voix, développement des glandes mammaires, constitution du corps)

Psychologique. - Auto-évaluation psychologique de l'appartenance à un genre particulier.

Redéfinir le genre

Le zygote est intrinsèquement bisexuel.

Chez les bovins, un veau Freemartin peut naître (il a un utérus sous-développé, un chimérisme des antigènes érythrocytaires et des chromosomes sexuels est observé)

Chez les poissons d'aquarium de Medaki, lorsqu'ils sont nourris avec des hormones sexuelles femelles, les mâles se transforment en femelles.

Cela ne se produit pas chez les humains. Il y a le syndrome de Maurice, lorsque le caryotype d'une personne est masculin, et le phénotype est féminin

Méthodes d'étude de l'hérédité humaine : généalogique, gémellaire, biochimique, cytogénétique, génétique des cellules somatiques, population-statistique, modélisation (leur essence et leurs capacités)