Ce este vpr-ul unui copil. Malformații congenitale ale fătului. Mod greșit de viață

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare copleșește întotdeauna familia; acest subiect este unul dintre cele mai dificile în obstetrică. În primul moment, soții experimentează un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție, li se pare că nu vor avea niciodată copil sanatos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, în întreaga lume, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar (adică inerente genelor și cromozomilor, moștenite) și de fapt congenital (dobândită în timpul dezvoltare intrauterina). Această diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și nefavorabile. influenta externa reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă; diverși specialiști sunt angajați în studiul acestei probleme - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Sortarea motivelor este întotdeauna dificilă.

Boli ereditare

Mutațiile sunt piatra de temelie a bolilor ereditare. Datorită thrillerelor înfiorătoare moderne, cuvântul provoacă acum o groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” – nimic mai mult. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale... Sub boli de fapt ereditareînţelege tulburările cauzate de mutaţiile genice.

Tabelul 1 de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare compatibile cu viața.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse, pot afecta aproape orice organ al fătului. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului duc la apariția lor, în special în primele etape ale sarcinii. Factorii care cauzează malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

• Radiații ionizante (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă acțiunea directă asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
• Infecții teratogene , adică boli infecțioase transmise de la mamă la făt.
• Medicamente ... Nu există medicamente care să poată fi recunoscute necondiționat ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele trebuie luate numai conform indicațiilor medicului curant și ținând cont de posibilul lor efect asupra fătului. (Vezi S. Gonchar „Medicine și sarcină” în acest număr al revistei. - Aprox. ed.) Nu ar trebui să mergi la cealaltă extremă și să nu te vindeci durere foliculară în gât sau un dinte cariat doar pentru că „pastilele sunt rele pentru o femeie însărcinată”. Fatul este bun daca mama se simte bine!
• Alcool ... Consumul de alcool de către femeile însărcinate în doze mari poate duce la dezvoltarea sindromului alcoolic fetal (adică afectarea fătului) - o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu ar trebui să exagerăm riscul - un pahar de șampanie băut înainte de concepție nu este deloc un motiv pentru a întrerupe o sarcină! Dacă sunteți îngrijorat de riscul de „concepție în stare de ebrietate”, atunci asigurați-vă că consultați un genetician.
• Nicotină ... Fumatul multor tigari in timpul sarcinii duce la o intarziere in dezvoltarea fizica a copilului.
• Expunerea la toxic substanțe chimice ... Femeile care intră în contact cu substanțe chimice active prin natura muncii lor ar trebui să planifice o sarcină. Cu 2-3 luni înainte de concepție și pe întreaga perioadă de sarcină (în special în ceea ce privește până la 14-16 săptămâni), este indicat să se excludă contactul cu substanțe chimice care pot provoca un efect teratogen la făt.

Deseori, însă, un factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea malformațiilor congenitale: se știe că dacă părinții sau membrii apropiati ai familiei au malformații congenitale, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, că este, vorbim despre „acumularea familială” de dezvoltare a anomaliilor. Așadar, o femeie cu un defect cardiac congenital are șansele de a da naștere unui copil cu un defect de dezvoltare. a sistemului cardio-vascular puțin mai mare decât cea a tuturor celorlalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, cât despre malformații multifactoriale congenitale ... Cu toate acestea, pe baza unui material statistic amplu, s-a demonstrat că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este mic - în medie, 2-4%. Iată câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața (vezi. masa 2).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea este „cine este de vină?” rămâne adesea fără răspuns, este mai productiv să cauți un răspuns la întrebarea „ce să faci?” Să vorbim despre acest subiect.

Ce să faci dacă...

1. Planificați o sarcină

Se știe că „grupul de risc” din punctul de vedere al nașterii de urmași cu boli congenitale include:

• bărbați și femei în familiile cărora a fost deja întâlnită vreuna sau alta boală ereditară, chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
• familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
• soții care sunt rude (de exemplu, veri și veri secunde);
• femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
• bărbații și femeile, din cauza ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși factorilor teratogene de mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm insistent partenerilor care planifică o sarcină să viziteze un consult genetic medical. Geneticienii vor întocmi un pedigree, vor determina riscul de a avea un copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale permite astăzi, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, efectele factorilor teratogene ar trebui excluse sau minimizate pe cât posibil.

2. Aștepți un copil

și aparțin unuia dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie o vizită la un consult genetic medical. Nu este distractiv să vorbim despre asta, dar există – deși foarte rar – situații în care, doar pe baza geneticii, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. Într-un astfel de caz, întreruperea sarcinii este bineînțeles recomandată. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii unui consult genetic medical nu sunt angajați în diagnosticare, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă de diagnostic prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Doar un specialist poate decide cât de mare este riscul de a avea un copil cu defecte de dezvoltare. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ați luat alcool, droguri sau ați avut o cale respiratorie acută infectie virala, a făcut o radiografie pe fondul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect risc real si recomanda setul necesar de studii.

3. Ai un copil cu o malformatie congenitala

Cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții cât mai multe informații despre natura defectelor de dezvoltare. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza pentru un cariotip - un set de caracteristici ale cromozomilor). Cu cât se primesc mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine sa aplici pentru un ultim consult medical si genetic despre prognosticul pe viitor in 2-3 luni, cand tensiunea psihologica scade si sotii pot percepe mai obiectiv acest gen de informatii. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnosticare prenatală adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.

Este foarte greu pentru părinți să audă că copilul lor are dizabilități de dezvoltare. Aceste informații devin adesea cunoscute chiar și în timpul diagnostic intrauterin... De regulă, familia se confruntă cu un șoc psihologic sever, dar și mai rău, adesea părinții încep să se învinovățească pentru ceea ce s-a întâmplat, fără să spere că vor putea vreodată să nască un copil sănătos. De ce apar malformații congenitale și ce se va întâmpla în continuare cu copiii cu dizabilități de dezvoltare?

În primul rând, trebuie să știți: un copil cu defecte congenitale se poate naște în orice familie, chiar și la părinți tineri și sănătoși. Potrivit statisticilor, frecvența acestor cazuri ajunge la 5%. Dezvăluirea cauzelor malformațiilor congenitale ale fătului (CMF) este una dintre cele mai importante sarcini ale medicinei, dar în același timp trebuie spus că până acum nu toate au fost studiate și clasificate. Până la 50% dintre patologii nu pot fi asociate cu nicio cauză specifică. Cu toate acestea, s-a făcut deja multă muncă în acest sens.

Defectele de dezvoltare (anomalii, defecte) sunt considerate abateri funcționale și structurale de la normă. Cele mai grave defecte includ:

• Malformații cardiace congenitale;
• Defecte tub neural;
• Sindromul Down.

Malformații fetale: cauze

Toate malformațiile congenitale pot fi împărțite condiționat în două grupe mari: ereditare (mutații genetice) și dobândite în timpul dezvoltării intrauterine. Adesea, ambii acești factori pot afecta apariția malformațiilor congenitale, iar astfel de cauze sunt numite multifactoriale.

Din punct de vedere al severității, anomaliile fetale pot fi clasificate ca moderat severe (cele care necesită tratament, dar nu amenință viața copilului), severe – necesită tratament imediat și letale, incompatibile cu viața.

Majoritatea malformațiilor congenitale apar în primul trimestru. Gametopatiile sunt rezultatul mutațiilor în celulele germinale sau a anomaliilor în spermatozoizi și ovule. Blastopatiile se dezvoltă în primele două săptămâni după fertilizare. Embriopatiile sunt cele mai frecvente patologii, care apar în perioada de la 2 la 8 săptămâni de sarcină. În cele din urmă, fetopatiile pot apărea după 9 săptămâni - de exemplu, criptorhidie sau hipoplazie de organ.

Malformațiile fetale pot afecta un organ sau mai multe în același timp. Tulburările sistemice includ anomalii sistemul respirator, sistemele nervoase, cardiovasculare, musculo-scheletice, reproductive, urinare și digestive. Defecte precum defectele feței, ochilor, urechilor, gâtului, gurii și buzelor se disting în grupuri separate.

Este posibil să presupunem dinainte că copilul poate avea malformații congenitale? Există grupuri de risc, care includ următoarele categorii de părinți:

• Familii în care s-au născut deja copii cu malformații congenitale;
• Familiile unde au părinții rude de sânge cu VLOOKUP;
• Părinții au peste 35 de ani pentru femei și 50 pentru bărbați;
• Consangvinitatea între părinți;
• Expunerea la factori teratogene (locuirea într-un loc ecologic nefavorabil, radiații, munca în industrii periculoase).

Cauzele teratogene ale malformațiilor fetale sunt extrem de extinse - sunt cel puțin patru sute dintre ele. Toți părinții, fără excepție, știu despre pericolele dependenței de droguri, alcoolismului și fumatului în timpul sarcinii, dar cauzele malformațiilor congenitale aceste articole nu se limitează la.

Unul dintre factorii de influență foarte periculoși este boli virale transferat de o femeie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru virusul rubeolei. Din păcate, în unele cazuri, fătul poate suferi modificări ireversibile care nu au legătură cu viața.

Recepţie droguri(mai ales hormonal) în primul trimestru poate fi, de asemenea, extrem de periculos, așa că medicii nu se obosesc să avertizeze că orice tratament în acest moment trebuie efectuat numai sub supravegherea unui medic.

Tulburări endocrine la mamă, inclusiv Diabet aparțin și grupelor de risc. Iradierea (radiații, raze X) în unele cazuri poate provoca anomalii fetale și de aceea astfel de examinări în primul trimestru sunt efectuate numai din motive de sănătate și sub protecție fiabilă.

A trăi într-o zonă ecologic nefavorabilă - lângă mine, întreprinderi metalurgice și altele asemenea - este un mare pericol pentru dezvoltarea copilului. În plus, anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular al fătului se găsesc și la femeile care trăiesc în zonele montane înalte, cu aer slab. Leziuni și căderi poziție greșită făt, prezența tumorilor poate afecta alimentarea cu sânge a fătului și poate provoca malformații congenitale.

Alimentația mamei poate afecta, de asemenea, apariția malformațiilor fetale - de exemplu, s-a demonstrat că deficitul de acid folic crește riscul de anomalii ale tubului neural la un copil. În cele din urmă, munca tatălui copilului în muncă periculoasă poate duce la anomalii ale spermei, care este, de asemenea, una dintre cauzele malformațiilor congenitale.

Cum să acționezi dacă un copil are un defect de dezvoltare

Despre șocul care se abate invariabil părinții am spus deja la această veste. Dar trebuie să încercați să o faceți rapid - poate cu ajutorul specialiștilor. Dacă patologiile sunt incompatibile cu viața, iar calendarul vă permite să întrerupeți sarcina, medicii vă vor spune imediat despre asta.

Viața copiilor cu malformații fetale depinde în mare măsură de oportunitatea măsurilor luate. Astăzi, chiar și cele mai complexe defecte sunt operate cu succes și adesea operațiunile sunt efectuate în primele zile de viață. O serie de defecte fac posibilă amânarea operației sau chiar supunerea unui tratament conservator. Părinții ar trebui să încerce să colecteze suma maxima informații despre această boală pentru a cunoaște toate simptomele și caracteristicile de tratament. Desigur, astfel de bebeluși vor fi sub supraveghere medicală constantă și vor fi supuși unor examinări regulate. Există o serie de restricții alimentare și activitate fizica, despre care medicul pediatru vă va spune.

Sarcina - perioada minunataîn viața fiecărei femei - așteptarea anxioasă a nașterii unei noi persoane. În fiecare minut, mama își ascultă cu atenție copilul, se bucură de fiecare mișcare a lui, trece cu responsabilitate toate testele și așteaptă cu răbdare rezultatele. Și orice femeie visează să audă că copilul ei este absolut sănătos. Dar, din păcate, nu toți părinții aud această frază.

În practica medicală, există diferite tipuri de patologii fetale care se stabilesc în trimestre diferite sarcina si pune o intrebare serioasa parintilor daca sa lase copilul sau nu. Problemele de dezvoltare pot fi de două tipuri: dobândite și congenitale.

Despre tipurile de patologii

După cum am menționat mai devreme, patologiile sunt:

• Congenital.
• Dobândit.

Cauza abaterilor poate fi atât factori genetici, cât și externi. Cele congenitale apar chiar și în stadiul de concepție, iar cu calificarea medicală adecvată a unui medic, sunt depistate cât mai devreme posibil. Dar cele dobândite pot apărea în orice moment al dezvoltării fetale, sunt diagnosticate în orice stadiu al sarcinii.

Patologii congenitale și soiurile lor

Toate malformațiile fetale legate genetic sunt numite de medici trisomii. Ele apar în primele etape ale dezvoltării intrauterine și înseamnă abateri de la numărul de cromozomi la copil. Astfel de patologii sunt:

• Sindromul Patau. Cu acest diagnostic, există o problemă cu cromozomul 13. Acest sindrom se manifestă printr-o varietate de malformații, degete multiple, surditate, idioție și probleme cu Sistem reproductiv... Din păcate, copiii cu acest diagnostic au șanse mici de a supraviețui până la vârsta de un an.
• Sindromul Down este un diagnostic notoriu care a rezonat puternic în societate de mulți ani. Copiii cu acest sindrom au un aspect specific, suferă de demență și întârziere de creștere. Tulburările apar cu cromozomul 21.
• Sindromul Edwards este fatal în majoritatea cazurilor, doar 10% dintre nou-născuți supraviețuiesc până la un an. Datorită patologiei celui de-al 18-lea cromozom, copiii se nasc cu anomalii externe vizibile: fante mici ale ochilor, cochilii deformate ale urechilor, o gură în miniatură.

• Sindromul Klinefelter este caracteristic băieților și este exprimat prin retard mintal, infertilitate și lipsa părului corporal.
• Fetele suferă de sindromul Shereshevsky-Turner. Se observă statură mică, tulburări ale sistemului somatic, precum și infertilitate și alte tulburări ale sistemului reproducător.
• Polisomiile de pe cromozomii X și Y sunt exprimate printr-o scădere ușoară a inteligenței, dezvoltarea psihozei și schizofreniei.

Uneori, medicii diagnostichează o tulburare precum poliploidia. Astfel de încălcări promit moartea fătului.

Dacă cauza patologiei fetale este mutații genetice, atunci nu se mai poate vindeca sau repara ceva. La naștere, copiii sunt pur și simplu obligați să trăiască cu ei, iar părinții, de regulă, se sacrifică mult pentru a le asigura o existență demnă. Desigur, există exemple grozave de oameni care, chiar și cu un diagnostic de sindrom Down, au devenit faimoși în întreaga lume pentru talentul lor. Cu toate acestea, trebuie să înțelegeți că acestea sunt mai probabil excepții fericite decât cazuri obișnuite.

Dacă vorbim despre VLOOKUP achiziționat

De asemenea, se întâmplă ca malformațiile congenitale fetale să fie diagnosticate la un copil sănătos genetic. Motivul este că abaterile se pot dezvolta sub influența unei largi varietati factori externi... Cel mai adesea acestea sunt boli transferate de mamă în perioada de gestație, o situație dăunătoare a mediului sau nu imagine sănătoasă viata parintilor. Astfel de patologii dobândite pot „lovi” absolut orice sistem din corpul fătului.

Cele mai populare tulburări includ următoarele patologii:

VLOOKUP fără un motiv anume

Abaterile dobândite pot include și acele patologii, ale căror cauze rămân un mister pentru medici:

• Multiplicitate (cele mai cunoscute cazuri sunt nașterea gemenilor siamezi).
• Deviația placentei (hiper și hipoplazie asociate cu greutatea acesteia).
• Multă sau lipsă de apă în lichidul intrauterin.
• Anomalii ale cordonului ombilical (cazuri pestrițe de la variații de lungime la probleme cu noduri și atașamente. Apare și tromboză sau chist - toate acestea pot duce la moartea copilului).

Oricare dintre aceste patologii necesită o abordare responsabilă a monitorizării fătului. Pentru ca părinții să nu audă niciodată concluzia teribilă a unui medic, în perioada presupusei concepții și purtare a unui viitor membru al familiei, toți factorii negativi care pot provoca patologie ar trebui excluși la maximum din viața lor.

Care sunt cauzele malformațiilor congenitale fetale?

Pentru a vă proteja copilul nenăscut de abateri, trebuie mai întâi să vă dați seama care poate fi motivul tulburărilor de dezvoltare ale copilului. Prevenirea malformațiilor congenitale fetale include excluderea obligatorie a tuturor factorilor posibili care provoacă modificări genetice sau dobândite.

Importanța diagnosticului prenatal

Mulți oameni învață ce este malformația congenitală fetală în timpul sarcinii numai după diagnosticul prenatal. O astfel de măsură este necesară pentru a avea un copil sănătos. Deci, de ce este această examinare atât de importantă și cum se face?

Când se realizează diagnosticul de malformații congenitale ale fătului, primul pas este screening-ul patologiei - un set de proceduri pe care fiecare viitoare mamă este supusă la o perioadă de 12, 20 și 30 de săptămâni. Cu alte cuvinte, este examenul cu ultrasunete... Statisticile triste sugerează că mulți vor afla ce este o malformație congenitală fetală la o ecografie. Testele de sânge ample sunt o parte importantă a verificării.

Cine sunt în pericol?

Experții subliniază grup special femeile care au un procent mare de risc de a avea un copil nesănătos. La prima examinare, li se prelevează sânge pentru teste și se prescrie un diagnostic profund pentru posibila prezență a patologiilor. Cel mai adesea, viitoarele mame care:

• Peste 35 de ani.
• Fii serios tratament medicamentosîn timpul sarcinii.
• Ne-am expus la radiații.
• Ați avut deja sarcina cu un copil cu dizabilități sau dacă au o rudă cu anomalii genetice.
• Un istoric de avorturi spontane, sarcini ratate sau nașteri morti.

Despre prognoze

Cu o precizie de 100% fără necesar examene medicale niciun medic competent nu poate pune un diagnostic. Chiar și după primirea avizului, specialistul dă doar recomandări, iar decizia rămâne la părinți. În cazul unor anomalii care vor duce inevitabil la moartea copilului (și în unele cazuri, pericol pentru viața mamei), se oferă să avorteze. Dacă problema se limitează doar la anomalii externe subtile, atunci va fi destul de posibil să faci fără Chirurgie Plastică in viitor. Diagnosticele sfidează generalizarea și sunt în întregime individuale.

Puteți face ceea ce trebuie doar după o deliberare rațională, cântărind toate argumentele pro și contra pe cântar.

Ieșire

Cu anomalii minore și mutații, cu care copilul poate trăi o viață plină, în timp util sănătate iar progresele moderne în știință fac minuni. În niciun caz nu trebuie să vă pierdeți inima și trebuie să sperați întotdeauna la ce este mai bun, bazându-vă pe deplin pe opinia profesională a medicului.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor morții perinatale a fătului și nou-născutului. Mare importanță are un diagnostic precoce al malformațiilor, care este necesar pentru soluționarea în timp util a problemei posibilității de prelungire a sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul dezvoltării postnatale. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Defectele ereditare includ defecte de dezvoltare care decurg din mutații, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigoți. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroame monogenice și boli cromozomiale. Viciile cauzate de efectul dăunător al factorilor exogeni sunt denumite exogene. Acești factori, care acționează în timpul gametogenezei sau sarcinii, duc la apariția unor defecte congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Viciile de origine multifactorială se numesc defecte care au apărut sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului creierului;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocel.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. Imagine ecografică a hidrocefaliei fetale severe (săgețile indică ventriculele creierului extinse puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru o anumită vârstă gestațională)

Ventriculomegalie înseamnă o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia apare cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi cauzată de multe boli. etiologie diferită... În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicativă a hidrocefaliei este cauzată de extraventri-

obstrucție obstructivă, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, producția crescută de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului vascular) sau o încălcare a reabsorbției acestuia în spațiul subarahnoidian duce la hidrocefalie.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar la 63%: ageneză și displazie renală, defect de sept ventricular, tetradă Fallot, meningomielocel, buză superioară despicată, palato moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (expansiunea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al tractului de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, chisturi ale fosei craniene posterioare, defecte ale viermelui cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV). Dacă este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. În caz de hidrocefalie, înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicat să discutăm cu părinții problema întreruperii sarcinii. La prelungirea sarcinii, observarea dinamică cu ultrasunete este indicată la fiecare 2 săptămâni. Odată cu o creștere a hidrocefaliei la atingerea maturității plămânilor fetali, ar trebui pusă problema nașterii timpurii și a șuntului. Eficacitatea intervenției chirurgicale bypass ventriculare prenatale nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Secțiune cezariană indicat doar cu macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, cefalocenteza este operația de elecție.

Defecte de tub neural. Acest termen include anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

Spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a închiderii tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect în căptușeala măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrată (evidențiată de o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(o formă chistică de hernie spinală cu formarea unui sac herniar care conține meningele și/sau materie cerebrală) și spina bifida oculta(forma latentă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele părți ale Regatului Unit, incidența acestui defect este de 4 la 1000 de nașteri. În Statele Unite, această cifră este de 0,5 la 1000, deși depinde de caracteristicile rasiale și geografice. Spina bifida- un defect de dezvoltare care apare în legătură cu o încălcare a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână dezvoltare embrionară... Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. Spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și, de asemenea, face parte din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale(trisomii ale perechilor de cromozomi 13 și 18, triploidie, translocație dezechilibrată sau cromozom inel). Hernia coloanei vertebrale este combinată mai mult

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, cardiopatie congenitală și sistemul genito-urinar).

Examenul prenatal include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. Atentie speciala trebuie dat anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă meningomielocelul este găsit înainte de perioada de viabilitate fetală, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. Când sarcina este prelungită, ecografia dinamică este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinții ar trebui să fie consultați de un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală postpartum (închiderea defectului sau operația de bypass), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari de îndată ce plămânii fătului ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Administrarea de doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul de malformație.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia cu antibiotice începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul localizării meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltare mentală copii cu la nastere cerc normal capul și un creier bine format nu suferă. Pacienții cu meningomielocel la L2 și mai sus trebuie aproape întotdeauna să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce se observă un defect al osului frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Top parte capul este acoperit cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare măsură conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și gât scurt... Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. Mai des decât aceasta

găsit la fetele nou-născute. Acrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia este rezultatul unei încălcări a închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenire multifactorială și autosomal recesivă, anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. În experimente pe animale, s-a stabilit teratogenitatea radiațiilor, salicilaților, sulfonamidelor și un conținut crescut de dioxid de carbon. Diagnosticul ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut fatale, prin urmare, în ambele cazuri, femeii ar trebui să i se ofere avort. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Administrarea de doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul de malformație.

Cefalocel(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, despicarea craniului) - bombare a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul "meningocel cranian" se referă la o umflătură numai printr-un defect al membranelor meningeale. Când țesutul cerebral se află în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1: 2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (Meckele, sindroame despicături faciale mediane) și nongenetice (constricții amniotice). Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a eșecului de închidere a defectului de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care membranele creierului și ale țesutului cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului superficial și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere să întrerupă sarcina din motive medicale. La prelungirea sarcinii, tactica de naștere depinde de dimensiunea și conținutul sacului herniar. Cu un defect mare, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognoza pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabilă.

Nașterea prin cezariană nu este indicată în astfel de cazuri. Decomprimarea sacului herniar poate fi recomandată pentru a crea condiții pentru nașterea vaginală. Operația cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalie) - sindrom clinic, care se caracterizează printr-o scădere a circumferinței capului și retard mintal... Apare cu o frecvență de 1 la 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate de 1,6: 1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în a cărei dezvoltare genetică (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și factori de mediu... Prognosticul depinde de prezența anomaliilor asociate. Trisomia 13, 18 cromozomii, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală trebuie să includă determinarea cariotipului fetal și examinarea atentă cu ultrasunete. În absența anomaliilor concomitente, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI A GATULUI

Fața despicată(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Un palat despicat, combinat cu o buză despicată, se poate răspândi prin procesele alveolare și palatul dur până în cavitatea nazală sau chiar în partea inferioară a orbitei. Despicătura de buză bilaterală apare în 20%, despicătură de buză și palato-despicătură 25%. Cu o leziune unilaterală, despicatura este localizată adesea pe stânga. Fața despicată reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și este înregistrată cu o frecvență de 1: 800 de născuți vii. Băieții sunt mai predispuși să aibă despicături decât fetele. Anomalii combinate se găsesc în 50% din cazuri cu o despicătură de palat și doar în 13% - cu o despicătură labială. Structurile faciale se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de gestație. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu maxilar și mandibular pereche

mi tuberculi. În acele observații, când procesul de fuziune nu are loc complet, se formează crăpături. Pentru a diagnostica o despicătură, de regulă, este posibil numai în al doilea trimestru de sarcină cu screening cu ultrasunete. Detectarea prenatală a unui defect prin ecografie este dificilă, totuși, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia sunt extinse. Imagistica Doppler poate vizualiza mișcarea fluidului prin nas, gură și faringe. În prezența unei crăpături, natura mișcării fluidului se modifică. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații când, la un examen bidimensional, s-a suspectat o despicatură, dar nu s-a obținut vizualizarea clară a acesteia. Este posibil să se diagnosticheze anomalia folosind fetoscopie, inclusiv embrioscopie. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de perioada diagnosticului. Luarea acidului folic înainte și în timpul următoarei sarcini poate reduce riscul de despicare.

Clivajul buzei superioare (buza despicată) nu interferează cu actul de aspirare și este numai defect cosmetic... Cu o combinație de clivaj a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătură de palat), se observă tulburări funcționale: la supt, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate intra Căile aeriene... Prognoza este favorabilă: modernă tehnici chirurgicale permit realizarea corectării defectelor cosmetice și funcționale.

Higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare închisă de lichid (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi la nivelul gâtului, rezultate din tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1: 200 de avorturi spontane (dimensiunea coccigiană-parietală a fătului este mai mare de 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, trisomii de 13, 18, 21 de perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă tulburări de deglutiție și obstrucție respiratorie

Orez. treizeci. Imagine ecografică a higromului chistic al gâtului fetal la 16 săptămâni de sarcină (formarea mare de lichid este vizualizată în zona gâtului fetal - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial din cauza tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienti.

Tactica obstetricală consta în întreruperea sarcinii cu diagnosticarea precoce a higromului chistic al gâtului fetal; în sarcina la termen, nașterea se realizează prin canalul de naștere vaginală.

Defecte cardiace congenitale

Incidența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CC sunt defectele septale atriale și ventriculare, canalul arterios permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventriculul unic etc. În 90% din cazuri, CC sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și 10-15% - doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

dația se observă la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. La 5% dintre copii se constată anomalii cromozomiale, dintre care trisomiile sunt principalele. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Examinarea ecocardiografică a fătului este metoda cea mai informativă pentru diagnosticul prenatal al bolii cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicatii datorate starii mamei:

Prezența CHD la membrii familiei;

Diabet;

Luarea de medicamente de către o femeie însărcinată în timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Anomalii cromozomiale;

Forma simetrica intarziere intrauterina creșterea fătului. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricala este ca in urma unui examen ecocardiografic amanuntit se efectueaza cordo sau amniocenteza in vederea obtinerii de material pentru analiza cromozomiala. Dacă este detectată CHD la un făt neviabil, este indicată întreruperea sarcinii. Pentru sarcinile la termen, cel mai bine este să nașteți în centre perinatale specializate. Cu defecte combinate și anomalii genetice, este necesar să întrerupeți sarcina în orice moment.

Singurul ventricul al inimii. Aceasta este o malformație congenitală severă în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu a fost determinată cu precizie. Un singur ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul poate fi morfologic atât drept cât și stâng. Supraviețuirea cumulativă pentru toate tipurile de un singur ventricul la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Un singur ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie / polisplenie, adesea formate în anumite boli ale mamei, precum și pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală dacă se găsește un singur ventricul ar trebui să includă determinarea cariotipului și examinarea detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(DMPP) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care desparte atriile. Se observă în 17% dintre toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și hidropizie non-imună a fătului. Este posibilă o combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni transversale și cartografiere Doppler color. Examinarea prenatală la detectarea TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

începe determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei ecografice a fătului. Detectarea TSA izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fătului.

Defectul septului ventricular(DMZHP). Reprezintă o deficiență a septului care desparte ventriculii. Prin localizare, defectele se disting în partea superioară a septului (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și partea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). În funcție de dimensiunea lor, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% este reprezentată de VSD izolat, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Frecvența defectelor musculare mici, nesemnificative hemodinamic ajunge la 53: 1000 de născuți vii. Aproximativ 90% dintre aceste defecte se închid spontan până la vârsta de 10 luni și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni transversale și cartografiere Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice, sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală la detectarea VSD ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Identificarea VSD izolate în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fătului. Dacă bănuiți un VSD, părinții trebuie să ofere informatii complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și anunțați medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescent... Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Cu un curs favorabil

boală, nu sunt necesare restricții semnificative ale activității fizice.

anomalia lui Ebstein- boală cardiacă congenitală, caracterizată prin dezvoltarea și localizarea anormale a cuspidelor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la deplasarea valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal (subvalvular) - activ și proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată cu atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia lui Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea inimii standard cu patru camere a fătului, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea unei inimi drepte semnificativ mărite din cauza atriului drept. Un punct cheie în diagnosticul anomaliei Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate în prezența unui atriu drept dilatat și a miocardului ventricular drept normal. O valoare prognostică importantă în anomalia Ebstein este detectarea insuficienței tricuspidiene în timpul examinării ecocardiografice Doppler a fătului. Cel mai precoce diagnostic ecografic prenatal al anomaliei Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de gestație. Prognosticul de viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil atunci când copiii supraviețuiesc în primul an de viață fără tratament chirurgical. Anomalia lui Ebstein nu este adesea asociată cu aberații cromozomiale și malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificărilor valvei tricuspidă. Copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide au un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin creșterea cianozei, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația include închiderea septului

defect, plastia valvei tricuspide și deplasarea acesteia într-un loc tipic. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

tetrada lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: un defect al septului interventricular, dextrapunerea aortei, obstrucția ieșirii arterei pulmonare și hipertrofia ventriculului drept. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetrada Fallot este de 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetrada lui Fallot atunci când se examinează inima cu patru camere a fătului. Folosind secțiuni prin orificiul de evacuare a arterelor principale, pot fi detectate VSD subaortice tipice și dextrapoziția aortică. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetrada lui Fallot este un defect albastru, i.e. la nou-născuți, cianoza pronunțată se determină la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia lui Fallot se referă la defecte ale inimii dificil de diagnosticat care rămân adesea nedetectate prin screening cu ultrasunete în perioada de până la 22 de săptămâni de gestație. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în trimestrul III sarcina sau dupa nastere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Când această patologie este detectată, este necesară o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetralogie Fallot au anomalii extracardiace combinate. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de malformații multiple, a căror structură include tetrada Fallot. Examinarea prenatală la detectarea tetradei Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață cu tetrada Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit o corecție completă a tetradei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au parametri funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia părăsesc ventriculul drept, iar artera pulmonară - din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul examinării de screening, deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o tăietură cu patru camere. Pentru a identifica defectul, este necesar să se vizualizeze marile vase cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se intersectează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta din ventriculul drept, artera pulmonară din stânga. Transpunerea arterelor principale cu septele interventriculare și interatriale intacte este incompatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și examinarea detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. La majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și un sept interventricular intact, se constată cianoză pronunțată încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată de îndată ce este detectată amestecarea inadecvată a fluxurilor de sânge. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

DEFECTE ALE ORGANELOR SÂNULUI

Hernie diafragmatică congenitală- un defect rezultat dintr-o încetinire a închiderii canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o lipsă de dezvoltare a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la mișcarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de o deplasare a mediastinului și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defect: posterolateral (hernia Bochdalek), anterolateral, sternal și hernia Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii către jumătatea dreaptă a toracelui în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă este cel mai adesea diagnosticată cu o hernie diafragmatică pe partea stângă.

În cazul herniilor pe partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. Intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate în piept. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii concomitente sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, reprezentând 16%. Diagnosticul defectului poate fi efectuat încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o origine multifactorială, dar 12% din cazuri sunt asociate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și noncromozomiale. Examinarea prenatală trebuie să includă în mod necesar determinarea cariotipului fătului și o examinare ecografică detaliată. Dacă se constată anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor, pediatrilor. Părinții trebuie sfătuiți să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta caracteristicile tacticii de tratament în perioada neonatală, prognoza pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea masei herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, a dilatației gastrice, precum și a mișcării ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu o hernie diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea nou-născutului rezultă de obicei din hipertensiune pulmonară și/sau insuficiență respiratorie.

Anomalii ale peretelui abdominal și malformații ale tractului gastrointestinal

Omfalocel (hernie ombilicală)(fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Omfalocelul poate conține oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a omfalocelului (este vizualizat un sac herniar care conține ansele intestinale și ficatul)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Incidența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Distingeți formele izolate și combinate de omfalocel. Această patologie este însoțită de trisomii în 35-58%, malformații cardiace congenitale în 47%, malformații ale sistemului genito-urinar în 40% și defecte ale tubului neural în 39%. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale, umplute cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, conținutul hernial include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, diagnosticul prenatal poate fi pus la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în majoritatea cazurilor omfalocelul este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu CHD, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Defectul cel mai mare este eliminat printr-o operație într-o etapă, cu una mare, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de momentul detectării defectului, prezența anomaliilor combinate și a anomaliilor cromozomiale. Dacă se constată un defect în întâlniri timpurii sarcina trebuie întreruptă. În cazul identificării unor anomalii concomitente incompatibile cu viața, este necesară întreruperea sarcinii în orice moment. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul nașterii cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția organelor interne ale fătului.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior in regiunea peri-ombilicala cu aparitia anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a ombilicului; organele herniare nu au membrană. Incidența gastroschizisului este de 0,94: 10.000 de nou-născuți. Incidența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și este de 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. secolul XX în Europa și Statele Unite, tendința de creștere a frecvenței de naștere a copiilor cu gastroschizis continuă. Există forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este detectată în 10-30% din cazuri și este cel mai adesea o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, sindrom burtă de prune, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar au existat observații ale unei boli familiale cu un mod de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de gestatie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se stabilește în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) diagnosticul fals pozitiv este posibil datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic din apropierea peretelui abdominal anterior al fătului. Uneori, pe lângă ansele intestinale, afară

Alte organe pot fi localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în trimestrul II și III de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe din afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este favorabil: peste 90% dintre copii supraviețuiesc. Odată cu prelungirea sarcinii, tactica de gestionare în trimestrul II nu are particularități. Datorită frecvenței scăzute a combinației gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, se poate abține cariotiparea prenatală. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în gastroschisis este destul de mare și în 23-50% din cazuri, întârzierea creșterii intrauterine a fătului este destul de mare. format.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de debutul perioadei de viabilitate fetală, sarcina trebuie întreruptă. Pentru sarcinile la termen, nașterea se face într-o instituție în care se poate acorda asistență chirurgicală.

Atrezie duodenală- cea mai frecventă cauză a obstrucției intestinului subțire. Frecvența anomaliei este de 1: 10.000 de născuți vii. Etiologia este necunoscută. Este posibilă apariția unui defect sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observațiile familiale ale atreziei piloroduodenale cu un mod de moștenire autosomal recesiv. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% se constată malformații ale sistemului osos: număr anormal de coaste, agenezia sacrului, piciorul ecvinului, coastele cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete ale mâinile etc. În 2% sunt diagnosticate anomalii gastrointestinale combinate: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpoziție hepatică. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate malformații cardiace congenitale, în aproximativ 1/3 din observații, atrezia duodenală este combinată cu trisomia pe 21 de perechi de cromozomi. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și caracteristică clasică „Bulă dublă”în cavitatea abdominală a fătului. Imaginea „vezicii duble” apare ca urmare a expansiunii unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în trimestrul II și III de sarcină. La o dată mai devreme, diagnosticul acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru determinare tactici obstetricale efectuează un detaliat evaluare cu ultrasunete anatomia organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de începerea perioadei de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu nașterea ulterioară în centrul regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost setată exact. La examinarea cu ultrasunete a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu eco-negativ cu o grosime de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropiziei genezei non-imune. Pe lângă ascită, hidropizia fetală se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, prin urmare, este prezentat un studiu atent al tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate, trebuie distinse peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent nu au existat publicații în literatura de specialitate cu privire la depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropiziei non-imune este anomaliile cromozomiale. În ascita izolată, defectele cromozomiale sunt detectate mai rar, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este în primul rând necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izolată idiopatică are un prognostic favorabil. Peste 50% din observații arată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. Odată cu prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o observație ecografică dinamică, inclusiv evaluarea Doppler a fluxului sanguin în canal venos... Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos la fetușii cu ascită, în cele mai multe cazuri, există un rezultat perinatal favorabil. Odată cu creșterea ascitei, unii autori recomandă o puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează în stadiile târzii ale sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni discordanța activitate genericăși detresă respiratorie în perioada neonatală. Când ascită izolată este detectată în perioada prenatală și excluderea patologiei concomitente incompatibile cu viața, după naștere, copilul are nevoie de observație dinamică atentă și terapie simptomatică.

DEFECTIUNI ALE RINCHIILOR SI A CAIULUI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția unui defect se datorează unei întreruperi în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Frecvența este în medie de 1: 4500 de nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența ecoului acestora. Vezică, precum și lipsa pronunțată de apă. Scăderea apei se referă la manifestări tardive și poate fi detectată după 16-18 săptămâni de sarcină. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de întârziere a creșterii fetale. Agenezia renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale, sindromul de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și efecte teratogene. Odată stabilit diagnosticul, cariotiparea trebuie efectuată în perioada prenatală sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate cazurile de ageneză renală, este necesar să se efectueze o examinare post-mortem completă. Se arată efectuând ecografie

examinări ale rinichilor rudelor apropiate. În cazul detectării prenatale a unui defect, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice moment. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifesta prin marirea simetrica bilaterala a rinichilor ca urmare a inlocuirii parenchimului cu tubii colectori secundari dilatati fara proliferarea tesutului conjunctiv. Variază de la varianta letală clasică până la forma infantilă, juvenilă și chiar adultă. În forma infantilă, există o dilatare secundară și hiperplazie a tubilor colectori formați în mod normal ai rinichilor. Rinichii sunt afectați simetric, în timp ce formațiunile chistice au dimensiunea de 1–2 mm. Frecvența este 1,3-5,9: 1000 de nou-născuți. Principalele criterii ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta ecogenitatii vezicii urinare si oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă o mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. Imaginea ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este prost. Moartea vine din insuficiență renală... Tacticile obstetricale sunt de a întrerupe sarcina în orice moment.

Boala polichistică a rinichilor la adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorrenală a adultului, sindrom Potter tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi marimi diferite, care se formează din cauza expansiunii tubilor colectori și a altor segmente tubulare ale nefronului. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și sunt măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. În procesul patologic este implicat și ficatul - se dezvoltă fibroza periportală, care are un caracter focal. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire determină un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Gena mutantă este purtată de una din 1000 de oameni. Pătrunderea genelor are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu deces în perioada neonatală până la asimptomatică, detectată doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică a rinichilor, sindromul Potter de tip II, boala displazică a rinichilor) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorită dilatației primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atresizate sau absente. Procesul poate fi cu două fețe, unilateral și segmentar. Cu displazia multichistică, rinichiul este de obicei mărit semnificativ; forma regulata iar tesutul normal lipseste. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma bolii renale polichistice bilaterale a fătului (rinichi puternic măriți care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de durata sarcinii. Mai aproape de termenul complet, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată într-un proces unilateral și nu vizualizată într-un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. Obstetrica

tactica pentru un proces bilateral diagnosticat într-un stadiu incipient, din cauza unui prognostic prost, este întreruperea sarcinii. Cu un proces unilateral si un cariotip normal fara anomalii asociate este indicata o nastere normala, urmata de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de o expansiune a tractului urinar, pot fi cauzate de diverse motive, inclusiv reflux vezicoureteral, pielectazia idiopatică, tulburările obstructive etc. Din punct de vedere clinic în perioada prenatală, este indicat să se distingă pielectazia și uropatia obstructivă.

Pielectazia. Pielectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și mărirea pelvisului renal fetal.

Pielectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, băieții sunt diagnosticați cu aceasta de 5 ori mai des. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezico-ureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt relevate, la 19% - anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pieloectaziei, rinichii fătului trebuie examinați atât cu scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal este evaluată pe baza dimensiunii sale anteroposterioare într-o scanare transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că extinderea pelvisului renal este pielectazie în trimestrul II de sarcină mai mult de 5 mm, iar în trimestrul III - mai mult de 8 mm. Odată cu extinderea pelvisului renal al fătului cu peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este următoarea:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior<1 см;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Cupe: nu sunt vizualizate;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul III:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Cupe: usor dilatate;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul IV:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Calice: moderat dilatat;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Cupe: foarte extinse;

Cortex: atrofie.

Expansiunea pelvisului renal al fătului poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pielectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este dezvăluită o combinație de pielectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderată are un prognostic bun, iar necesitatea tratamentului chirurgical după naștere este rară. În cele mai multe cazuri, se observă rezolvarea spontană a pielectaziei moderat severe după naștere.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata cursului procesului patologic, precum și de gradul de afectare a funcției renale. Nașterea prematură este justificată cu oligohidramnios. În perioada postnatală se arată observarea dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

Uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție înaltă, obstrucție la nivelul joncțiunii pelvi-ureterale (PLL), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezico-ureterale ( PBJ), obstrucție scăzută (uretra). ALMS este cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele semne ecografice ale ALMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără dilatarea calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinara poate fi de dimensiuni normale sau poate sa nu fie vizualizata in unele observatii. Tactica în OLMS ar trebui să fie așteptată. Nu este indicată plasarea unui șunt vezico-amniotic. La plânsul cu ultrasunete-

Dilatația ureterului și pielectazia sunt denumite OPMS la făt. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tacticile de management sunt similare cu cele pentru OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie a plămânilor, deformări ale structurilor faciale și ale extremităților, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximală de locul obstrucției, o expansiune pronunțată a vezicii urinare. Managementul prenatal pentru obstrucția scăzută depinde de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. În cazul pielectaziei moderate și neprogresive, trebuie urmate tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, nașterea este justificată cu o posibilă corectare chirurgicală a defectului pentru a preveni tulburările renale severe la făt. În cazul sarcinii premature la fetuși cu uropatie obstructivă severă se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

BOLI ALE DEZVOLTĂRII SISTEMULUI OSOS

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor membrelor); focomelie (subdezvoltarea extremităților proximale, în timp ce mâinile și picioarele sunt legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului inferior; polidactilie (o creștere a numărului de degete pe un membru); sindactilie (o scădere a numărului de degete din cauza fuziunii țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente); poziție anormală de oprire; osteocondrodisplazii, caracterizate prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau a oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important este diagnosticul de vicii incompatibile cu viata. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia plămânilor din cauza dimensiunii mici a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este osteocondroplazia cu defecte ale oaselor tubulare și/sau scheletului axial. Frecvența este 0,24-5: 10.000 de livrări. Raportul dintre fetuși de sex masculin și feminin este de 1: 1. Scurtarea oaselor cu achondroplazie poate să nu apară la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Imaginea clasică cu ultrasunete include membre scurte (mai puțin de percentila a 5-a), piept de dimensiuni mici, macrocefalie și nas de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care pieptul de dimensiuni mici nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu un defect este normală, dar se notează Risc ridicat tulburări neurologice, în special compresia măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita activitatea fizică. Macrocefalia poate rezulta din hidrocefalie moderată din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Apneea centrală și obstructivă în somn poate fi probleme serioase. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. În copilăria timpurie, se observă adesea curbura extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

Toți părinții își doresc ca bebelușii lor să fie sănătoși. Dar în stadiul sarcinii, puțini oameni cred că un copil se poate naște cu un fel de afectare. Cu toate acestea, probabilitatea o situație similară trebuie luate în considerare de către medici. Într-adevăr, multe probleme în dezvoltarea unui bebeluș pot fi corectate cu succes chiar înainte de a se naște, iar unele încălcări sunt atât de grave încât este mai bine să știți despre ele din timp și să luați decizii adecvate. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi malformațiile fetale intrauterine. Să vorbim despre ce sunt malformațiile congenitale ale fătului, ce cauze vor apărea, vă vom spune cum sunt determinate (screenizate, analizate) și prevenite.

Cauzele malformațiilor fetale

Medicii susțin că există mulți factori care pot provoca anomalii de dezvoltare la bebeluși în stadiul de dezvoltare intrauterină. Cel mai adesea, astfel de încălcări sunt explicate prin diferite defecte genetice - fie ereditare, fie dobândite din cauza diferitelor eșecuri în procesul de embriogeneză.

Problemele la nivel genetic pot fi cauzate de influența unor factori insuficient de favorabili Mediul extern, de exemplu, radiații ionizante, expunerea la substanțe chimice dure și chiar unele medicamente.

De asemenea, pot apărea malformații din cauza bolilor mamei, datorită faptului că există o lipsă gravă de vitamine și minerale în organism. Influența obiceiurilor proaste asupra fătului este de asemenea periculoasă.

Uneori, defectele genetice sunt transmise copiilor de la unul dintre părinți sau apar după ce informațiile genetice ale unui bărbat și ale unei femei sunt combinate.
Trebuie remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, o mutație genetică a fătului determină încetarea dezvoltării acestuia chiar și în primele etape ale sarcinii.

Malformații congenitale ale fătului

Toate anomaliile, precum și malformațiile fetale, pot fi împărțite aproximativ în două grupuri principale. Este ereditar şi patologii congenitale.

Defecte ereditare sunt sindromul Shereshevsky Turner, sindromul Down, daltonismul, hemofilia, ptoza etc.

Și congenitale - defecte cardiace, hernii, luxații articulare, deformări ale regiunii maxilo-faciale, malformații congenitale ale sistemului nervos etc.

Trebuie remarcat faptul că cel mai adesea anomaliile de dezvoltare sunt explicate de o combinație între prezența unei predispoziții ereditare și influența factorilor agresivi.

Determinarea malformațiilor fetale

Pentru detectarea la timp posibile încălcăriîn dezvoltarea fătului, viitoarea mamă trebuie să treacă prin multe cercetări. De fapt, diagnosticul prenatal malformațiile fetale sunt un proces destul de complex. Iar una dintre cele mai importante etape ale unui astfel de diagnostic este screening-ul pentru malformațiile fetale. Acesta este un întreg complex de examinări, care se efectuează în săptămâna a douăsprezecea, a douăzecea și a treizecea de sarcină. O analiză pentru malformațiile fetale ajută la detectarea markerilor biochimici serici ai anomaliilor cromozomiale din sânge.

În primul trimestru de sarcină, la 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă trebuie să treacă prin așa-numita dublu test... Un test de sânge vă permite să aflați cantitatea din sânge a subunității β libere a hCG, precum și a PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina). Analiza este completată cu date din ultrasunete.

În al 2-lea trimestru de sarcină se efectuează o analiză la nivel hCG total sau subunitatea p liberă a hCG, pe AFP (alfa-fetoproteină), precum și pe cantitatea de estriol liber (neconjugat). Analiza este completată în mod necesar de rezultatele ecografiei.
Când săptămâna a 30-a de sarcină este adecvată, se efectuează o ecografie a uterului și a fătului.

Cel mai diagnostic informativ malformații congenitale ale fătului - o metodă de cercetare folosind ultrasunete. Procedura cu ultrasunete vă permite să identificați o varietate de anomalii - și să suspectați tulburări genetice, și să identifice formarea anormală a organelor etc.

Studiul hCG vă permite să determinați sarcina uterină, modificarea sa anormală poate fi observată în unele patologii cromozomiale.
Prea mare alfa-fetoproteina poate fi detectată odată cu dezvoltarea defectelor deschise ale sistemului nervos central, iar o scădere a acestei substanțe indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down.

Cantitatea de estriol ar trebui să crească treptat pe măsură ce fătul se dezvoltă.

Este de remarcat faptul că testele de sânge pentru malformații fetale sunt departe de a fi întotdeauna informative. Fluctuațiile indicatorilor pot fi explicate prin starea emoțională a viitoarei mame, problemele ei de sănătate, nerespectarea dietei și chiar o eroare în timpul prelevării de sânge și a studiului în sine.

În cazul în care rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge sunt alarmante și arată o probabilitate mare de malformații fetale, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună metode invazive diagnostic:

Biopsia corionică - luarea și examinarea unei părți a celulelor ovulului, vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Amniocenteza - colectarea unei anumite cantități de lichid amniotic, în primul trimestru, un astfel de studiu ajută la identificarea hiperplaziei cortexului suprarenal, iar în al doilea - patologia cromozomialași afecțiuni ale sistemului nervos;

Placentocenteza - un studiu al ponderii placentei, efectuat de la a douăsprezecea până la a douăzeci și două de săptămâni de sarcină și vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Cordocenteza - luând o anumită cantitate de sânge din cordonul ombilical al unui făt în curs de dezvoltare, un astfel de studiu vă permite să determinați prezența bolilor de sânge și a infecției fătului;

Biopsie cutanată fetală – efectuată pentru identificarea anumitor afecțiuni ale pielii.

Prevenirea malformațiilor fetale

Un rol extrem de important îl joacă prevenirea competentă a eventualelor malformații fetale. Pregătirea conștientă a bărbaților și femeilor pentru sarcină este principala măsură de prevenire a unor astfel de probleme. Abordarea corectă la nașterea unui copil vă permite să obțineți rapid concepția dorită, să asigurați un curs fără probleme de sarcină și naștere și, de asemenea, afectează sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale.

Ambii părinți trebuie examinați în prealabil pentru prezența infecțiilor latente, pentru a determina prezența unor posibile afecțiuni cronice. O vizită la un genetician competent joacă un rol extrem de important. Un astfel de medic ajută să afle dacă vreo boală se va manifesta la copil, dezvăluie o tendință de a boli genetice, analizând caracteristicile de sănătate ale reprezentanților generațiilor precedente.

Cel mai important factor pentru dezvoltarea și nașterea cu succes a unui bebeluș sănătos este stilul de viață sănătos corect, atât pe toată perioada de gestație, cât și cu mult înainte de concepție. Pentru viitoarea mamă este imperativ să renunți la obiceiurile proaste, să mănânci corect și într-o manieră echilibrată, să excluzi influența factorilor agresivi: fizici, chimici și biologici. Pentru a preveni complicațiile în timpul transportului unui copil, trebuie să tratați bolile existente în timp util. Direct în timpul sarcinii, este extrem de important să urmați toate recomandările unui medic ginecolog calificat, să urmați examinările necesare, care permit identificarea în timp util a posibilelor abateri în dezvoltare naturală făt.

Malformațiile fetale sunt problema serioasa, care necesită adesea decizii neplăcute, precum avortul. Dar unele probleme de acest fel sunt destul de susceptibile de a fi corectate în timpul gestației sau la scurt timp după nașterea copilului.

Rețete populare

Viitoarele mamici nu pot folosi majoritatea medicamentelor si preparate din plante deoarece se pot rupe debit normal sarcina si chiar provoca malformatii fetale. Dar unele ierburi pentru femeile în poziție pot fi de un beneficiu imens.

Așadar, remediile pe bază de plante pot fi benefice atunci când trebuie să te calmezi și să faci mai ușor să adormi. Menta simplă este o alegere excelentă. Măcinați frunzele de mentă pentru a pregăti medicamentul. Preparați o linguriță de astfel de materii prime cu un pahar cu apă clocotită și lăsați sub capac timp de zece până la cincisprezece minute.

Strecurați băutura finită și adăugați la ea miere și lămâie, dacă doriți. Bea acest ceai unul sau două pahare pe zi, nu mai mult.

Pentru o sarcină reușită, este extrem de important să consultați un medic în faza de planificare a concepției, să urmați sfaturile unui specialist și să fiți supus tuturor examinărilor necesare în toate cele trei trimestre.