Майбутній мамі 

Хромосомні патології під час вагітності. Хромосомна патологія синдром Шерешевського-Тернера. Типи хромосомних аномалій

Організм людини – це складна багатопланова система, яка функціонує на різних рівнях. Для того, щоб органи та клітини могли працювати у правильному режимі, у конкретних біохімічних процесах повинні брати участь певні речовини. Для цього потрібна міцна основа, тобто коректна передача генетичного коду. Саме закладений спадковий матеріал керує розвитком зародка.

Однак у спадковій інформації іноді виникають зміни, які з'являються у великих об'єднаннях або стосуються окремих генів. Такі помилки називають мутаціями генів. В окремих випадках така проблема відноситься до структурних одиниць клітини, тобто до цілих хромосом. Відповідно, у разі помилку називають мутацією хромосом.

Кожна людська клітина у нормі містить однакову кількість хромосом. Вони поєднані однаковими генами. Повний набір становить 23 пари хромосом, але у статевих клітинах їх у 2 рази менше. Це тим, що з запліднення злиття сперматозоїда і яйцеклітини має представляти повноцінну комбінацію всіх необхідних генів. Їх розподіл відбувається не рандомно, а строго певному порядку, причому така лінійна послідовність абсолютно однакова всім людей.

Через 3 роки французьким вченим Ж. Леженом було виявлено, що порушення у людей розумового розвитку та стійкість до інфекцій безпосередньо пов'язані з мова про зайву 21 хромосому. Вона одна з найменших, але в ній зосереджено гени. Зайва хромосома спостерігалася у 1 із 1000 новонароджених. Ця хромосомна хвороба на сьогоднішній день є найбільш вивченою та називається синдромом Дауна.

У тому ж 1959 році було вивчено і доведено, що наявність у чоловіків зайвої Х-хромосоми призводить до хвороби Кляйнфельтера, при якій людина страждає на розумову відсталість і безпліддя.

Однак, незважаючи на те, що хромосомні аномалії спостерігаються і вивчаються досить давно, навіть сучасна медицинане здатна лікувати генетичні хвороби. Але досить модернізовано методи діагностики таких мутацій.

Причини виникнення зайвої хромосоми

Аномалія є єдиною причиноюдля виникнення 47 хромосом замість належних 46. Фахівцями в галузі медицини було доведено, що Головна причинавиникнення зайвої хромосоми – вік майбутньої мами. Чим старша вагітна, тим більше ймовірністьнерозбіжності хромосом. Тільки тому жінкам рекомендується народжувати до 35 років. У разі виникнення вагітності після цього віку слід пройти обстеження.

До факторів, які сприяють появі зайвої хромосоми, відносять рівень аномалії, що збільшився загалом у світі, ступінь екологічного забруднення та багато іншого.

Існує думка, що зайва хромосома виникає, якщо були подібні випадки. Це лише міф: дослідження показали, що батьки, чиї діти страждають від хромосомного захворювання, мають абсолютно здоровий каріотип.

Діагностика появи дитини з хромосомною аномалією

Розпізнавання порушення числа хромосом, так званий скринінг анеуплоїдії, виявляє в ембріона нестачу або надлишок хромосом. Вагітним жінкам віком від 35 років рекомендується пройти процедуру отримання зразка навколоплідних вод. Якщо буде виявлено порушення каріотипу, то майбутній мамі буде необхідно перервати вагітність, так як дитина, яка народилася, все життя страждатиме важким захворюваннямза відсутності ефективних методів лікування.

Порушення хромосом переважно має материнське походження, тому слід проводити аналіз як клітин ембріона, а й речовин, що утворюються у процесі дозрівання. Таку процедуру називають діагностикою генетичних порушеньпо полярним тільцям.

Синдром Дауна

Вченим, який вперше описав монголізм, є Даун. Зайва хромосома, хвороба генів за наявності якої обов'язково розвивається широко вивчена. При монголізмі виникає трисомія за 21 хромосомою. Тобто у хворої людини замість належних 46 виходить 47 хромосом. Основна ознака – відставання у розвитку.

Діти, у яких спостерігається наявність зайвої хромосоми, мають серйозні труднощі засвоєння матеріалу в шкільному закладі, тому їм необхідна альтернативна методика навчання. Крім розумового, спостерігається відхилення і в фізичний розвиток, а саме: розкосі очі, плоске обличчя, широкі губи, плоска мова, укорочені або розширені кінцівки та стопи, велике скупченняшкіри в ділянці шиї. Тривалість життя у середньому сягає 50 років.

Синдром Патау

До трисомії відноситься синдром Патау, при якому спостерігається 3 копії 13 хромосоми. Відмінною ознакоює порушення діяльності ЦНС чи її нерозвиненість. У хворих спостерігаються множинні вади розвитку, можливі серед них серця. Більше 90% людей із синдромом Патау помирають у перший рік життя.

Синдром Едвардса

Ця аномалія, як і попередні, стосується трисомії. У разі йдеться про 18 хромосомі. характеризується різними порушеннями. В основному у хворих спостерігається кісткова деформація, змінена форма черепа, проблеми з органами дихання та серцево-судинною системою. Тривалість життя зазвичай близько 3 місяців, але деякі немовлята доживають до року.

Ендокринні хвороби при аномалії хромосом

Крім перерахованих синдромів хромосомної анормальності, існують інші, при яких також спостерігається чисельна та структурна аномалія. До таких хвороб належать такі:

  1. Триплоїдія - досить рідкісний розлад хромосом, при якому їх модальне число дорівнює 69. Вагітність зазвичай закінчується раннім викиднемАле при виживанні дитина живе не більше 5 місяців, спостерігаються численні вроджені дефекти.
  2. Синдром Вольфа-Хіршхорна – також одна з рідкісних хромосомних аномалій, що розвивається завдяки делеції дистального кінця короткого плечаХромосоми. Критичною областю цього розладу є 16,3 на хромосомі 4р. Характерні ознаки - проблеми у розвитку, затримки у зростанні, судоми та типові риси особи
  3. Синдром Прадера-Віллі – захворювання зустрічається дуже рідко. При такій аномальності хромосом 7 генів або деякі частини на 15 батьківській хромосомі не функціонують або зовсім видалені. Ознаки: сколіоз, косоокість, затримка фізичного та інтелектуального розвиткушвидка стомлюваність.

Як виховувати дитину з хромосомним захворюванням?

Виховувати дитину з вродженими хромосомними захворюваннями виявляється непросто. Щоб полегшити своє життя, необхідно дотримуватися деяких правил. По-перше, відразу слід подолати відчай та страх. По-друге, не потрібно витрачати час на пошуку винного, його немає. По-третє, важливо визначитися з тим, яка допомога потрібна дитині та сім'ї, після чого звертатися до фахівців за медичною та психолого-педагогічною допомогою.

У перший рік життя діагностика вкрай важлива, тому що у цей період розвивається рухова функція. За допомогою професіоналів дитина швидше набуде моторних здібностей. Необхідно об'єктивно обстежити малюка на патологію зору та слуху. Також дитина має спостерігатися у педіатра, психоневролога та ендокринолога.

Носій зайвої хромосоми зазвичай доброзичливий, що полегшує його виховання, також він у міру своїх сил намагається заслужити схвалення дорослого. Рівень розвитку особливого малюка залежатиме від того, наскільки вперто його навчатимуть основним навичкам. Хворі діти хоч і відстають від інших, але вимагають багато уваги. Завжди необхідно заохочувати самостійність дитини. Щеплювати навички самообслуговування слід на власному прикладі, і тоді результат не забариться.

Діти з хромосомними захворюваннями наділені особливими талантами, які потрібно розкрити. Це може бути заняття музикою чи малювання. Важливо розвиватися мова малюка, грати в активні і розвиваючі моторику ігри, читати, а також привчати до режиму та акуратності. Якщо виявити до дитини всю свою ніжність, турботу, уважність і ласку, вона відповість тим самим.

Чи можна вилікувати?

На сьогоднішній день вилікувати хромосомні хвороби неможливо; кожен запропонований метод є експериментальним, які клінічна ефективність не доведена. Досягти успіхів у розвитку, соціалізації та набутті навичок допомагає систематична медична та педагогічна допомога.

Хвора дитина повинна весь час спостерігатися у фахівців, оскільки медицина вийшла на той рівень, при якому здатна надати необхідне обладнання та різні видитерапії. Педагоги ж застосують сучасні підходиу навчанні та реабілітації малюка.

Що таке хромосомні аномалії?

Це різновид генетичного стану, спричиненого серйозними змінами генетичного матеріалу. Найчастіше зустрічаються в дітей із множинними вродженими дефектами чи складними проблемами, що розвиваються з народження.

Що таке хромосоми?

Хромосоми – це структурні утворення у всіх клітинах тіла людини, які зберігають генетичну інформацію, великі елементи дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Людина в нормі налічується сорок шість хромосом.

Які особливості зовнішності змушують підозрювати наявність хромосомних аномалій плода?

Ці особливості можуть бути як серйозними – відсутність очей чи серцеві аномалії, так і менш значними – неправильне становищевух чи короткі пальці. Специфічні особливості хромосомних аномалій розвитку залежить від цього, яка саме хромосома задіяна.

Як розвивається дана патологія?

У більшості випадків хромосомні аномалії вагітності виникають у момент формування яйцеклітини або сперми. Іноді хромосомні зміни невдовзі після зачаття на початкових етапах розвитку ембріона. У поодиноких випадках хромосомна аномалія дітьми успадковується від одного з батьків. При цьому батько сам або має, або не має аналогічної проблеми.

Які дослідження необхідні точної постановки діагнозу?

Найбільш поширене дослідження - аналіз на наявність хромосомних аномалій, або каріотип. Він проводиться за допомогою зразка крові, який вирушає до лабораторії цитогенетики (у ній досліджуються хромосоми). Лабораторія обробляє зразок, фотографує хромосоми, підраховує та уважно їх вивчає. Фахівці, які працюють у лабораторії, шукають значних змін у хромосомах, таких як недостатній або зайвий елемент. Але даний тестне виявляє дрібних змін у генетичному матеріалі. Хромосомний аналіз на наявність аномалій займає від десяти до двох тижнів.

Дослідити дрібні елементи генетичного матеріалу дозволяє флуоресцентна гібридизація in situ – FISH-метод (призначається залежно від специфічних особливостей дитини), а також новий метод- аналіз ДНК-мікроматриц (у деяких випадках він краще FISH-тесту).

Які ускладнення можуть виникнути в результаті хромосомних аномалій?

Якщо у дитини спостерігається фізична аномалія, як, наприклад, відсутність кисті чи ступні, всі ускладнення будуть пов'язані саме з нею. Більшість захворювань, пов'язаних з хромосомними аномаліями, тягне за собою затримку розумового розвитку, яка може виявитися досить значною. Серйозні хромосомні аномалії, пов'язані з сильними змінами генетичного матеріалу, призводять до смерті в дитинстві або дитячому віці.

Чи піддаються лікуванню хромосомні аномалії?

Ризики хромосомних аномалій не піддаються лікуванню. Немає можливості отримати аномальну хромосому і помістити на її місце нормальну. Проте ваша дитина буде забезпечена необхідним лікуванням. Конкретний вид лікування (фізіотерапія, операція на серці) визначається виходячи із потреб вашого малюка.

Чи можливе народження наступної нашої дитини з такою самою патологією?

Якщо у дитини є захворювання через хромосомну аномалію, обстежуються, як правило, обидва батьки. Якщо в обох хромосомний набір у нормі, ризик народження ще однієї дитини з патологією не вищий, ніж зазвичай. (Ризик присутня завжди.) Якщо хромосомна аномалія спостерігається в одного з батьків, ймовірність народження дитини з аномалією становить принаймні п'ятдесят на п'ятдесят. Залежно від конкретної аномалії хромосом ймовірність розвитку патології у наступної дитини може дорівнювати двом із трьох.

Чи повинні ми звернутися за консультацією до генетика чи іншого фахівця?

Так. Вашу дитину слід показати лікареві, який спеціалізується в генетиці. Він допоможе вам організувати обстеження та розповість, чого вам очікувати від дитини із захворюванням хромосом. З ним ви зможете обговорити ймовірність розвитку аналогічної патології у наступної дитини, маркери хромосомних аномалій та отримати контактні дані інших сімей, де є діти з такими ж проблемами.

Якого особливого режиму догляду за дитиною ми маємо дотримуватись після повернення додому?

Вашій дитині із захворюванням хромосом буде потрібна традиційна педіатрацька допомога. Якщо він потребує спеціального догляду, наприклад зондове харчування, вас повинні навчити йому в пологовому будинку. У деяких випадках діти із хромосомними аномаліями не живуть дуже довго. Можливо, ви вирішите записати дитину до хоспісу. Програми хоспісу надають підтримку і дитині, і батькам, щоб забезпечити сім'ї належну якість життя, навіть якщо малюк проживе недовго.

Коли варто повторно показати дитину лікарю у зв'язку із захворюванням та наявністю хромосомної аномалії?

Ймовірно, на вашу дитину чекає часте обстеження у різних лікарів та фізіотерапія. Можливо, йому потрібна операція. Ваш педіатр допоможе організувати візити до лікарів.

Анджела Шойєрлі, лікар медицини, генетик.

Складне етичне питання, чи варто проводити обстеження для виявлення генетичних патологій майбутнього малюка, кожна вагітна вирішує для себе сама. У будь-якому випадку, важливо володіти всією інформацією про сучасні можливостідіагностики

Про те, які сьогодні існують інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики, наскільки вони інформативні та безпечні та у яких випадках застосовуються, розповіла Юлія ШАТОХА, кандидат медичних наук, завідувачка відділення пренатальної. ультразвукової діагностикиМережі медичних центрів«УЗД студія».

Навіщо потрібна пренатальна діагностика?

Передбачити можливі генетичні патології протягом вагітності допомагають різні методи. Насамперед, це ультразвукове дослідження (скринінг), за допомогою якого лікар може помітити відхилення у розвитку плода.

Другий етап пренатального скринінгупри вагітності – біохімічний скринінг (аналіз крові). Ці аналізи, також відомі як подвійний і потрійний тести, сьогодні проходить кожна вагітна. Він дозволяє з певною мірою точності спрогнозувати ризик існування хромосомних аномалій плода.

” Точний діагноз на підставі такого аналізу поставити неможливо, для цього потрібні хромосомні дослідження – складніші та найдорожчі.

Хромосомні дослідження не є обов'язковими для всіх вагітних, проте існують і певні показання:

    майбутні батьки – близькі родичі;

    майбутня матистарше 35 років;

    наявність у сім'ї дітей з хромосомною патологією;

    викидні або завмерлі вагітності в минулому;

    потенційно небезпечні для плоду захворювання, що перенесені під час вагітності;

    незадовго до зачаття хтось із батьків зазнавав іонізуючого випромінювання (рентген, променева терапія);

    ризики, виявлені внаслідок УЗД.

Думка фахівця

Статистична ймовірність народження дитини з хромосомним порушенням – від 0,4 до 0,7%. Але треба враховувати, що це ризик у популяції загалом, окремих вагітних може бути надзвичайно високий: базовий ризик залежить від віку, національності та різних соціальних параметрів. Наприклад, ризик хромосомних аномалій у здорової вагітної з віком зростає. Крім того, є, а є індивідуальний ризик, який визначається на підставі даних біохімічного та ультразвукового досліджень.

«Подвійний» та «потрійний» тести

Біохімічні скринінги також відомі як , а в просторіччі звані і зовсім «аналіз на синдром Дауна» або «аналіз на потворність», проводять у строго певні термінивагітності.

Подвійний тест

Подвійний тест роблять на 10-13 тижні вагітності. У ході цього дослідження крові дивляться величину таких показників як:

    вільний ХГЛ (хоріонічний гонадотропін),

    РАРРА (плазмовий протеїн А, інгібітор А).

Аналіз слід робити лише після проведення УЗД, дані якого також використовують із розрахунку ризиків.

Фахівцю знадобляться такі дані із висновку УЗД: дата проведення УЗД, копчико-тім'яний розмір (КТР), біпарієтальний розмір (БПР), товщина комірного простору(ТВП).

Потрійний тест

Другий - "потрійний" (або "четверний") тест вагітним рекомендують проходити на 16-18 тижні.

Під час цього тесту досліджують кількість наступних показників:

    альфа-фетопротеїн (АФП);

    вільний естріол;

    інгібін А (у разі четверного тесту)

На підставі аналізу даних першого та другого біохімічного скринінгу та УЗД, лікарі розраховують ймовірність таких хромосомних аномалій як:

    синдром Дауна;

    синдром Едвардса;

    дефекти нервової трубки;

    синдром Патау;

    синдром Тернера;

    сндром Корнелії де Ланґе;

    синдром Сміта Лемлі Опітца;

    триплоїдія.

Думка фахівця

Подвійний або потрійний тест це біохімічні аналізи, Що визначають концентрацію в крові матері певних речовин, що характеризують стан плода

Як розраховують ризики хромосомних аномалій?

На результати біохімічного скринінгу, крім можливих хромосомних патологій, впливають дуже багато факторів, особливо вік і вага. Щоб визначити статистично достовірні результати, було створено базу даних, в якій жінок розділили на групи за віком та масою тіла та порахували усереднені показники «подвійного» та «потрійного» тесту.

Середній результат для кожного гормону (MoM) і став основою визначення межі норми. Тож якщо отриманий результат при розподілі на MoM становить 0.5-2.5 одиниць, то рівень гормону вважається нормальним. Якщо менше 0.5 MoM – низьким, вище 2,5 – високим.

Який ступінь ризику хромосомних аномалій вважається високим?

У підсумковому висновку ризик щодо кожної патології вказується у вигляді дробу.

    Високим вважають ризик 1:380 та вище.

    Середнім – 1:1000 і нижче – це нормальний показник.

    Дуже низьким вважають ризик 1:10000 та нижче.

Ця цифра означає, що з 10 тисяч вагітних з таким рівнем, наприклад, ХГЛ, тільки в однієї народилася дитина із синдромом Дауна.

Думка фахівця

Ризик 1:100 і вище є показанням щодо діагностики хромосомної патології плода, але міру критичності даних результатів кожна жінка визначає сама собі. Комусь ймовірність 1:1000 може бути критичною.

Точність біохімічного скринінгу вагітних

Багато вагітних з побоюванням та скепсисом ставляться до біохімічного скринінгу. І це не дивно – цей тест не дає жодної точної інформації, на його підставі можна лише припустити ймовірність існування хромосомних порушень.

Крім того, інформативність біохімічного скринінгу може знижуватися, якщо:

    вагітність сталася внаслідок ЕКЗ;

    у майбутньої матері цукровий діабет;

    вагітність багатоплідна;

    майбутня мати має зайва вагаабо його недолік

Думка фахівця

Як ізольоване дослідження, подвійний та потрійний тести мають мале прогностичне значення, при обліку даних УЗД достовірність зростає до 60-70%, і лише під час проведення генетичних аналізів результат буде точним на 99%. Йдеться лише про хромосомні порушення. Якщо ми говоримо про уродженої патології, Не пов'язаної з дефектами хромосом (наприклад, «заяча губа» або вроджені вади серця та головного мозку), то тут достовірний результат дасть професійна ультразвукова діагностика.

Генетичні аналізи при підозрі наявності хромосомних аномалій

На підставі висновку УЗД або за несприятливих результатів біохімічного скринінгу генетик може запропонувати майбутній мамі пройти . Залежно від терміну це може бути біопсія хоріону чи плаценти, амніоцентез чи кордоцентез. Таке дослідження дає високоточні результати, але в 0,5% випадків таке втручання може спричинити викидень.

Забір матеріалу для генетичного дослідження проводять під місцевою анестезією та при УЗД-контролі. Тонкою голкою лікар робить прокол матки та обережно бере генетичний матеріал. Залежно від терміну вагітності це можуть бути частки ворсин хоріону або плаценти (біопсія хоріона чи плаценти), амніотична рідина (амніоцентез) або кров із пуповиної вени (кордоцентез).

Отриманий генетичний матеріал виправляють на аналіз, який дозволить визначити чи виключити наявність багатьох хромосомних аномалій: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Евардса, синдром Тернера (точність – 99%) та синдром Клайнфельтера (точність – 98%).

” Чотири роки тому з'явилася альтернатива цьому методу генетичного дослідження – неінвазивний пренатальний генетичний тест. Це дослідження не вимагає отримання генетичного матеріалу – для нього достатньо взяти на аналіз кров із вени майбутньої мами. В основі методу – аналіз фрагментів ДНК плода, які в процесі оновлення його клітин потрапляють у кровотік вагітної.

Робити цей тест можна, починаючи з 10 тижня вагітності. Важливо розуміти, що цей тест поки що мало поширений у Росії, його роблять дуже мало клініки, і далеко не всі лікарі зважають на його результати. Тому потрібно бути готовими до того, що лікар може рекомендувати інвазивне обстеження у разі високих ризиків щодо УЗД або біохімічного скринінгу. Як би там не було – рішення завжди залишається за майбутніми батьками.

У нашому місті неінвазивні пренатальні генетичні тести роблять клініки:

    "Авіценна". Тест Panorama. Неінвазивна пренатальна генетична діагностикаанеуплоїдій 42 УРАХУВАННЯМ. Неінвазивна пренатальна генетична діагностика анеуплоїдій та мікроделецій – 52 т.р.

    "Алміту". Тест Panorama. Вартість від 40 до 54 УРАХУВАННЯМ. Залежно від повноти дослідження.

    "УЗД-студія". Тест Prenetix. Вартість 38 УРАХУВАННЯМ.

Думка фахівця

Тільки хромосомний аналіз може підтвердити чи виключити хромосомну патологію. УЗД та біохімічний скринінг дозволяють лише розрахувати величину ризику. Аналіз на такі патології як синдром Дауна, Едвардса та Патау можна проводити з 10 тижнів вагітності. Це робиться за допомогою отримання ДНК плода безпосередньо із структур плодового яйця(прямий інвазивний метод). Ризик, що виникає при інвазивному втручанні, за наявності прямих показань гарантовано нижче за небезпеку виникнення хромосомної патології (приблизно 0.2-0.5% за даними різних авторів).

Крім того, сьогодні будь-яка вагітна по власним бажаннямможе пройти обстеження наявність основних генетичних захворювань у плода прямим неінвазивним методом. Для цього достатньо лише здати кров із вени. Метод є абсолютно безпечним для плода, але досить дорогий, що обмежує його повсюдне застосування.

Непросте рішення

Питання про те чи потрібна діагностика генетичних захворювань під час вагітності і що робити з отриманою в результаті досліджень інформацією, кожна жінка вирішує для себе сама. Важливо розуміти, що лікарі не мають права чинити на вагітний тиск у цьому питанні.

Думка фахівця

При терміні вагітності до 12 тижнів жінка може сама визначитися з питанням необхідності переривання вагітності у разі виявлення будь-якої патології плода. У більш пізні термінидля цього потрібні вагомі підстави: патологічні стани, несумісні з життям плода та захворювання, які згодом призведуть до глибокої інвалідизації або смерті новонародженого. У кожному конкретному випадку це питання вирішується з урахуванням терміну вагітності та прогнозом для життя та здоров'я плода та самої вагітної.

Існують дві підстави, за якими лікарі можуть рекомендувати перервати вагітність:

    виявлено вади розвитку у плода, які не сумісні з життям або з прогнозом глибокої інвалідизації дитини;

    стан матері, при якому пролонгація вагітності може спричинити несприятливий перебіг захворювання із загрозою для життя матері.

Пренатальна діагностика - будь то біохімічне, ультразвукове або генетичне дослідженняне є обов'язковою. Деякі батьки хочуть мати максимально повною інформацією, інші воліє обмежуватися мінімальним наборомобстежень, довіряючи природі. І кожен вибір вартий поваги.

Перед вами унікальна книга, яка розкриває причини вагітності, що завмерла – самої актуальної проблемимайбутніх матусь. Прочитавши її, ви дізнаєтеся про найчастіші причини загибелі плода на ранніх термінах: хромосомних аномаліях, інфекціях, спадкових тромбофіліях та багатьох інших. Автор, кандидат медичних наук, розповість вам, яким чином можна запобігти виникненню цих захворювань і отримати шанс народити малюка.

Хромосомні аномаліїплоду

Самої частою причиноюпереривання вагітності є спадкова патологіяу плода. Найчастіше це бувають які-небудь хромосомні порушення, як правило, несумісні з життям плода і що призводять до мимовільного викидня, або народженню дітей із вадами розвитку.

Найчастіше ембріони з неправильним каріотипом (набором хромосом) гинуть у перші тижні вагітності. Так, у перші 6–7 тижнів вагітності неправильний каріотип мають більшість (60–75%) загиблих плодів, у 12–17 тижнів – чверть (20–25%), 17–28 тижнів – лише 2–7%. Детально про види хромосомних аномалій (ХА), що перешкоджають збереженню вагітності, поговоримо у цьому розділі. Почнемо з азів генетики.

Таємниці ДНК

Вся інформація про будову нашого тіла, схильність до хвороб, а також вікових зміні тривалість життя знаходиться в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Вона забезпечує зберігання, передачу з покоління до покоління та реалізацію генетичної програми розвитку та функціонування організму, структурі білків, з яких будується тіло.

ДНК розташована у ядрі клітини у складі хромосом. Кожна людина має 46 парних хромосом (малюнок 4): перший комплект (22 хромосоми) нам дістається від одного з батьків, другий – від іншого. 44 із 46 хромосом не залежать від статі, а дві – визначають його: XY – у чоловіків або ХХ – у жінок.

Малюнок 4. Хромосомний набір людини

З хімічної точки зору ДНК складається з блоків-нуклеотидів, що повторюються, утворюють два ланцюги рибонуклеїнової кислоти (РНК), скручених у вигляді спіралі воєдино (рис. 5). Тому структура молекули ДНК отримала назву « подвійний спіралі». ДНК – це генетична бібліотека тіла, що у кожній клітині. Загалом кожна людина має 120 мільярдів миль ДНК.

Рисунок 5. Реплікація ДНК

У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін та цитозин). Їхня послідовність дозволяє «кодувати» інформацію про будову всього організму. Хромосоми загалом містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, що утворюють 20 000-25 000 генів.

Відтворення клітин відбувається у вигляді реплікації ДНК (рис. 5). При цьому вона розкручується на два ланцюжки РНК(а). Вони розходяться, утворюють реплікаційну вилку (б). Потім кожна РНК стає матрицею, де добудовується аналогічна ланцюг (в). В результаті утворюються дві нові двоспіральні молекули ДНК (г), ідентичні батьківській молекулі.

Аналогічним чином відбувається синтез білка у клітинах: ДНК розплітається; з неї зчитується інформація методом добудови РНК, яка йде з ядра в рибосоми (структури клітини), де стає матрицею для синтезу білка; розплетена ДНК знову закручується у спіраль.

Основи генетики

Гени є носіями спадкової інформації людини. Кожен ген - це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про певний білок. Повний набір генів людини (генотип) відповідає за роботу організму, його зростання та розвиток. Сукупність безлічі генів визначає унікальність кожної людини.

Гени передаються дитині від батьків: один «комплект» – від матері, інший – від батька. Тому діти такі схожі на своїх батьків.

Якщо від обох батьків нам дісталися однакові гени, які відповідають за будь-яку ознаку, наприклад, блакитний колір очей, то генотип вважається гомозиготним за цією ознакою, і колір очей буде блакитним (рисунок 6 а).

Якщо ми успадкували різні гени (наприклад, від матері – блакитний колір очей, батька – темний), то генотип вважається гетерозиготний (рисунок 6 б). У цьому випадку проявляється та ознака, яка є домінантною (переважною), і колір очей буде темним.

Гени у різних людей схожі, але є невеликі відмінності – поліморфізм. Істотні зміни генів, що призводять до порушення функції клітин, називаються мутацією (абберація). У живій клітині гени постійно мутують. Основними процесами, під час яких виникають збої, є реплікація та транскрипція ДНК.

Деякі зміни (поліморфізми або мутації) призводять до внутрішньоутробної загибелі плода, інші – стають причинами генних хвороб і виявляються відразу після народження, треті – є фактором, що лише схиляє до виникнення деяких захворювань.

Малюнок 6. Гомозиготний (а) та гетерозиготний (б) типи

Типи хромосомних порушень

Виділяють два основні типи хромосомних порушень (мутацій, аберацій):

1. Кількісні зміни числа хромосом (анеуплоїдія):наявність додаткової хромосоми (трисомія) або відсутність однієї з двох парних хромосом (моносомія). Вони виникають у разі порушення розбіжності хромосом у процесі поділу клітини, у результаті генетичний матеріал нерівномірно розподіляється серед дочірніх клітин. Анеуплодія призводить до викиднів або формування вад розвитку.

Найчастіше зустрічається трисомія по 16-й хромосомі, наслідком якої стає ранній мимовільний викидень. Носії трисомії за хромосомами 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) можуть дожити до народження, але відрізняються значними порушеннями розвитку, у зв'язку з чим частіше гинуть відразу після появи світ.

Єдиним видом трисомії за аутосомними (нестатевими) хромосомами, за наявності якої можливе народження життєздатної дитини, є синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21). Про цю патологію я розповім докладно у відповідному розділі.

Також описані хромосомні аномалії, при яких збільшується кількість статевих хромосом. Найчастіше зустрічаються: синдром Шерешевського-Тернера (про нього ми поговоримо окремо); синдром Клайнфельтера (47XXY замість 46XY), при якому можливе народження немовляти чоловічої статі, наділеного деякими вторинними жіночими статевими ознаками та інші.

За наявності у клітині додаткового набору хромосом утворюється поліплоїдія. Наприклад, при заплідненні однієї яйцеклітини відразу двома сперматозоїдами виникає триплоїдія (потрійний набір хромосом).

2. Також можуть виникнути порушення у будові хромосом: делеція (втрата частини), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180), кільце (хромосома формує кільцеву структуру), дуплікація (повторення ділянки хромосоми), транслокація (перенесення частини хромосоми на іншу).

При збалансованих структурних порушеннях хромосом кількість представленого хромосомного матеріалу відповідає нормі, змінена їх конфігурація. Людина зі структурними аббераціями хромосом, як правило, не має жодних проявів, крім можливих проблеміз відтворенням здорового потомства. Порушення структури хромосом можуть передаватися від батьків до дитини.

Синдром Дауна

У механізмі виникнення синдрому Дауна лежить порушення розбіжності хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет).

Під час цього процесу і у чоловіків, і у жінок відбувається поділ звичайної соматичної клітини, що містить подвійний (диплоїдний) набір хромосом, на дві дочірні із зменшеним удвічі числом хромосом (рис. 7). Якби кількість хромосом у гаметах залишалася диплоїдною, як і в соматичних клітинах, то при заплідненні в кожному поколінні вона подвоювалася б.

Малюнок 7. Дозрівання статевих клітин із соматичної

При порушенні розбіжності хромосом дозрівають гамети з неправильною кількістю. Якщо така «патологічна» статева клітина братиме участь у заплідненні, є високий ризик зачаття дитини зі спадковою патологією.

За наявності додаткової 21 хромосоми формується синдром Дауна (рис. 8). Це одна з форм геномної патології, при якій каріотип представлений 47 хромосомами (трисомія по 21 хромосомі) замість 46, тобто від одного з батьків (носія хвороби) дитині дісталася не одна 21 хромосома, як належить, а дві; третю він одержав від іншого (здорового) батька.

Зміна кількості хромосом часто несумісна з життям та призводить до загибелі ембріона, що є однією з головних причин невиношування вагітності у першому триместрі. Однак плід із синдромом Дауна гине не завжди. Нерідко такі діти все ж таки з'являються на світ - у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів.

Рисунок 8.Трисомія по 21 хромосомі. Синдром Дауна

Синдром Дауна є важким відхиленням, що характеризується недоумством, уповільненим розвитком та наявністю інших вроджених вад. Зараз завдяки пренатальній діагностиці частота народження дітей, які страждають на цю патологію, зменшилася до 1 на 1100.

Діти із синдромом Дауна можуть з'явитися у генетично здорових батьків. Однак ймовірність зачаття такої дитини збільшується з віком. Якщо жінці більше 45 років, то ризик становить 1:19. Також збільшується частота захворюваності на цей синдром у дитини, батько якої старше 42 років.

Синдром Шерешевського – Тернера

Однією з причин переривання вагітності є таке генетичне захворюванняплоду, як синдром Шерешевського – Тернер. Це хромосомна патологія, що характеризується наявністю моносомії за Х-хромосомою (одна Х-хромосом замість двох).

Вагітність за наявності у плода такого синдрому найчастіше (98%) закінчується мимовільним викиднем на ранніх термінах. Якщо цього не сталося, і дівчинка із синдромом Шерешевського – Тернера народилася, вона відставатиме у фізичному розвитку. Типовими ознаками синдрому є: низький зріст, бочкоподібна грудна клітина, укорочена шия. При цьому інтелект найчастіше не страждає.

Через дефект або повної відсутностіоднієї статевої X-хромосоми порушується формування статевих залоз: яєчники можуть бути повністю відсутніми, матка - перебувати в зародковому стані.

Так як при цій патології яєчники зазвичай не існують, естрогени не продукуються. В результаті підвищується рівень гонадотропінів та відзначається аменорея (відсутність менструацій).

Основним видом лікування пацієнток із синдромом Шерешевського – Тернера є гормональна терапія, яку починають з 14–16 років. Це призводить до фемінізації статури, розвитку жіночих вторинних статевих ознак, зменшує підвищену активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Терапію проводять протягом усього дітородного віку хворих. Проте жінки із синдромом Шерешевського – Тернера безплідні через відсутність яєчників.

Як часто припиняється вагітність при хромосомних порушеннях?

Хромосомні аберації є найчастішою причиною викидня: від 50 до 95% випадків мимовільного переривання вагітності обумовлено хромосомними аномаліями плода. При вагітності, що завмерла, серед хромосомних аномалій частіше виявляються:

-45-55% - аутосомні трисомії,

-20-30% - моносомія,

-15-20% - Триплоїдія.

Батьки плоду зі збільшеною кількістю хромосом найчастіше здорові, і аналіз їхнього каріотипу мало інформативний. Ризик повторного виникнення кількісних хромосомних аберацій (наприклад, трисомії) у наступних вагітностях становить близько 1%, що вимагатиме проведення пренатальної діагностики у першому триместрі. Про це має бути поінформована подружня пара у разі загибелі плода та виявлення у нього ХА.

При виявленні у плоду структурних аберацій хромосом проведення каріотипування у батьків є обов'язковим, оскільки в сім'ях, де один із батьків має порушення структури хромосом (наприклад, транслокацію), ризик мимовільного переривання вагітності підвищується до 25%-50%.

У деяких випадках при структурних аббераціях хромосом плода вагітність може прогресувати, при цьому народиться дитина із суттєвими вадами розвитку. Ймовірність появи світ здорового малюкау батьків із структурними хромосомними аббераціями зберігається. Але в 1-15% випадків він матиме генетичні відхилення.

Як ми вже сказали, важливу роль у встановленні причини мимовільного викидня грає цитогенетичне дослідження абортного матеріалу.

Відвідування генетика

Встановити причини переривання вагітності може допомогти відвідування генетика.

Запитання: Скажіть, що робити? Я не могла завагітніти 4 роки, потім це в мене вийшло. Але на 6-му тижні на УЗД сказали, що є загроза викидня. Потім було все гаразд, а на 12 тижні почалися кров'яні виділення. Зробили повторне УЗД, сказали, що плід завмер у розвитку на 9 тижні. Скажіть, будь ласка, яке лікування отримати, і чи зможу я ще завагітніти? Дякую.

Запитання: У мене один раз було вишкрібання, вдруге медикаментозний аборт, оскільки обидві вагітності були замерзлі. Здала аналізи на приховані інфекції, результат негативний. Пологів не було, дуже хочеться дитинка. Скажіть, будь ласка, які мені ще треба здати аналізи?

Саме хромосомна патологія плода призводить до його внутрішньоутробної загибелі на ранніх термінах розвитку (так звана «завмерла вагітність») і мимовільного викидня. Тому, якщо у вас у минулому були викидні або завмерла вагітність, слід пройти генетичне обстеження.

Нерідко майбутні матусі дуже насторожено ставляться до медико-генетичної консультації. І даремно! Це дослідженнядозволяє заздалегідь визначити рівень ризику народження дітей із генетичними аномаліями.

Подібні порушення у плода можуть бути успадковані від одного з батьків або викликані несприятливими зовнішніми впливами: курінням майбутньої матусі, вживанням алкоголю, прийомом деяких препаратів, перенесеними інфекціями, впливом радіації під час зачаття і до нього.

Консультація фахівця необхідна, якщо:

-У майбутніх батьків або їх родичів є якісь спадкові захворювання;

-У сім'ї є дитина з генетичною патологією;

-Майбутні батьки є родичами;

-Вік майбутньої мами старше 35 років, батька - більше 40 років;

-Попередні вагітності були завмерлими або закінчувалися мимовільними викиднями;

-майбутні батьки піддавалися впливу радіації або довгий часпрацювали зі шкідливими хімічними речовинами;

майбутня мамаприймала сильнодіючі лікарські засобиу період зачаття та/або на ранніх термінах вагітності.

Парам, які перебувають у групі ризику, слід пройти медико-генетичне обстеженняв обов'язковому порядку. За бажання будь-яка пара, яка планує дитину, може проконсультуватися у генетика.

Після настання вагітності за жінками групи ризику встановлюється особливий контроль. На 10-13-му тижні вагітності необхідно провести пренатальну діагностику стану здоров'я малюка, про яку ми поговоримо далі.

Скринінг першого триместру

Комплекс заходів, вкладених у раннє виявлення патології в плода, називається пренатальной діагностикою. Згідно з останнім наказом МОЗ та СР № 808 від 02.10.2009 року до скринінгу першого триместру, який проводиться на термінах 11-14 тижнів вагітності, входять такі дослідження:

1. УЗД плоду з оцінкою:

-Товщини комірного простору (ТВП); це область між внутрішньою поверхнеюшкіри плода та зовнішньої поверхнею його м'яких тканин, що покривають шийний відділхребта, у якій може накопичуватися рідина; у нормі у строки 11-14 тижнів ТВП становить 2-2,8 мм; є маркером хромосомних порушень плода, насамперед синдрому Дауна;

-Наявності та довжини носової кістки (НК); у нормі терміном 12-13 тижнів становить 3 мм; її відсутність підозріла щодо синдрому Дауна.

2. Материнські сироваткові маркери (« подвійний тест»):

-Вільний хоріонічний гонадотропін людини (b-ХГЧ); у нормі терміном 12 тижнів його рівень становить 13,4-128,5 нг/мл; 13 тижнів – 14,2-114,7 нг/мл; 14 тижнів – 8,9-79,4 нг/мл; дозволяє визначити ризик розвитку деяких трисомій: синдрому Дауна (21 хромосоми), синдром Едвардса (18) та синдрому Патау (13);

- асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А (РАРР-А): в нормі на терміні 11-12 тижнів становить 0,79-4,76 мед / л, 12-13 тижнів - 1,03-6,01 мед / л; 13-14 тижнів - 1,47 - 8,54 мед / л; при синдромі Дауна та Едвардса його рівень знижений.

Запитання: мені 34 роки. Я на 12 тижні здала «подвійний тест»: РАРР-А в нормі – 3,07, а ХГЛ – більше норми(178,0). УЗД патології не показало. Чи є привід для переживань? Чи можна залишати вагітність?

Невідповідність результатів скринінгу першого триместру нормам не говорить про необхідність негайного переривання вагітності, а лише сигналізує про можливий ризик, який після проходження обстеження розраховується індивідуально кожної пацієнтки.

При підозрі на наявність патології у плода за даними скринінгу порушується питання проведення поглибленого (інвазивного) обстеження. Найдостовірнішим способом встановлення діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плода. З цією метою вивчають амніотичну рідину(виконують амніоцентез), тканини плаценти (плацентоцентез), ворсин хоріону (біопсію), пуповинну кров плода (кордоцентез).

Коментар із форуму : Мені 38 років. На облік у зв'язку з вагітністю я стала лише в 11 тижнів. На першому скринінгу в 12 тижнів лікар УЗД намірив товщину комірного простору 2,9 мм, також було підвищено ХГЛ. Направили до генетика, там з'ясувалося, що це може бути показник синдрому Дауна. Пропонували зробити амніоцентез у 18 тижнів, щоб точно визначити, чи є синдром чи ні, але я відмовилася. До останнього сподівалася, що лікар помилилася, міряла не точно. Але в 21 тиждень на другому скринінгу та ж лікар виявила у дитини складну неоперабельну ваду серця та патологію нирок. Як мені пояснили, це також ознаки синдрому Дауна. Комісія прийняла рішення викликати штучні пологи. Жаль, що я не довірилася лікарям раніше. Так що перший скринінг - справа хороша!

При високому ризикухромосомних аномалій у плода жінці пропонується додаткове інвазивне обстеження (амніоцентез, кордоцентез) для того, щоб отримати клітини плода та вивчити їхній хромосомний набір.

Як ми вже сказали, інвазивні процедури можуть призвести до виникнення низки ускладнень. Тому я досить часто стикаюся з тим, що результати біохімічного скринінгу викликають у жінок безліч переживань та питань.

Історія з практики: У мене спостерігається молода пацієнтка Ірина із тромбофілією. Якось після проходження першого скринінгу вона написала мені листа: «Ольга, добрий вечір. Я зробила УЗД, там усе нормально. І ось прийшла розшифровка біохімічного скринінгу, і я від неї в шоці ... Можна я Вам скину результати?

У аналізі визначався низький рівень РАРР-А. Комп'ютер розрахував можливий ризик розвитку синдрому Дауна у дитини: >1:50.

Ірина дуже переживала, адже це її довгоочікувана вагітністьпісля двох викиднів. Невже тепер Даун? Я пояснила своїй пацієнтці, що РАРР-А знижується не лише через хромосомну патологію плода, але й з інших причин. Насамперед низький рівень РАРР-А може свідчити про загрозу переривання вагітності.

Ірина згадала, що минулої вагітності перед викиднем значення РАРР-А теж було низьким. Тому ми вирішили наголосити на препаратах, які запобігають виникненню плодово-плацентарної недостатності. Крім того, я призначила повторний курс низькомолекулярного гепарину, що розріджує кров.

Дівчина заспокоїлася. А за кілька тижнів вона пройшла другий УЗ-скринінг, за даними якого плід розвивався нормально. Вона надіслала мені ідеальні результати УЗД і написала, що в їхньому досягненні є і моя заслуга)

Ну а для тих жінок, які, отримавши результати першого скринінгу, переживають через підвищеного ризикурозвитку хромосомних аномалій у плода, я рекомендую, не чекаючи другого скринінгового УЗД, пройти просте обстеження (Ірині, на жаль, зробити його не було можливо).

Неінвазивний пренатальний тест

Альтернативою біохімічному скринінгу та інвазивним процедурам при вагітності (біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу) сьогодні є неінвазивний пренатальний тест (НДПТ). Він проводиться за допомогою звичайного забору венозної крові у майбутньої матері.

У крові матері циркулює 5-10% ДНК плода. НІПТ дозволяє виділити з крові вагітної жінки ДНК плода та проаналізувати її за допомогою новітньої технології.

НІПТ використовується в багатьох країнах світу: США, Великобританія, Іспанія, Німеччина, Франція, Італія, Бразилія, Південна Корея, Сінгапур, Чилі та ін. Недоліки: тест виконується не скрізь і є дорогим.

Сучасні діагностичні технології дозволяють виявити будь-яке відхилення у розвитку плода вже з ранніх термінів вагітності. Головне, своєчасно проходити всі необхідні обстеження та виконувати рекомендації спеціалістів.

Скринінг другого триместру

Тактика проведення пренатальної діагностики у другому триместрі суттєво змінилася у Останніми роками. Це важливо знати майбутнім мамочкам з підозрою на хромосомну патологію у плода.

Так, згідно з більш раннім наказом МОЗ Росії №457 від 28.12.2000 року скринінг другого триместру повинен був включати триразове проведення УЗД на термінах 22-24 тижні вагітності та оцінку біохімічних маркерів вад розвитку плоду в 16-20 тижнів (так званий ): альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропінулюдини (ХГЛ) та естріолу (Е 3).

Виконання «потрійного тесту» було розраховане виявлення пороків розвитку плода, насамперед, синдрому Дауна. Однак проведені протягом наступних 9 років дослідження показали, що затверджена наказом №457 схема пренатальної діагностики не знижує частоту народження немовлят із вродженими вадами, наприклад синдрому Дауна. Захворюваність дітей та їх смертність, зокрема внутрішньоутробна, залишалася високою, незважаючи на роботу жіночих консультацій за наказом МОЗ РФ № 457. Ці дані підтверджуються коментарями з форумів:

Коментарі з форуму:

-Та я взагалі тільки перший скринінг робила, якщо він в порядку, то і все буде відмінно! А подальші скринінги не потрібні! Навіть якщо вони покажуть щось неправильне, то невже аборт на такому терміні робити? А він раптом виявиться здоровим абсолютно! Тож цього все життя не пробачиш собі!

-Я робила скринінг двічі: перший був нормальний, другий показав підвищений (1:32) ризик синдрому Дауна! За УЗД було все гаразд, але лікар про всяк випадок порекомендувала зробити амніоцентез. Патології виявлено був. Народилася здорова дівчинка! Так я і не зрозуміла, навіщо я зробила другий скринінг та амніоцентез? Жаль, що хороших вдумливих фахівців дуже мало.

- Особисто я дуже розчарувалася у другому скринінгу. На першому у мене було все гаразд, а на другому – виявили підвищений ХГЛ. Моя лікарка сказала мені, що це патологія плода. Уявляєте, що зі мною діялося!? Стільки сліз я пролила! А вагітним хвилюватись не можна! Лікар мені рекомендувала побувати у генетика, але я плюнула на всіх лікарів і подумала: будь що буде, адже перший скринінг нічого не виявив! Народила я абсолютно здорового малюка всім на радість! І ось думаю, навіщо придумали цей безглуздий другий скринінг? Щоб нерви балакати вагітним?

У зв'язку з низькою інформативністю старої схемиПренатальну діагностику її вирішено було змінити. І у 2009 році вийшов новий наказ№ 808н, згідно з яким біохімічний скринінг другого триместру був ВИКЛЮЧЕНИЙ із схеми пренатальної діагностики!

Немає більше "потрійного тесту". Проводити його не потрібно у зв'язку з малою інформативністю та великим відсотком подальших необґрунтованих інвазивних втручань.

Однак деякі жіночі консультаціїв нашій країні не мають необхідної інформації про зміни порядку обстеження вагітних жінок з підозрою на наявність хромосомних аномалій і продовжують призначати «потрійний тест». Повторюю: робити цього тепер не треба!

Крім того, згідно з новим наказом № 808 від 2009 року зсунуто час проведення УЗД другого триместру з точки в 22-24 тижні на більше ранні терміни(20-22), щоб у разі виявлення аномалій у плода жінка мала можливість перервати вагітність до 24 тижнів, тобто до того часу, коли плід вважається життєздатним. Наступне УЗД рекомендується виконувати на термінах 32-34 тижні вагітності.

УЗ-ознаками синдрому Дауна у другому триместрі є: порушення формування кісток скелета, розширення комірного простору, наявність вад серця, розширення ниркових балій, кісти судинного сплетення головного мозку. При їх виявленні може бути прийнято рішення про проведення інвазивних методик діагностики синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій.

Але це ще не всі нововведення в галузі пренатальної діагностики, які здійснюють нашій країні. Нині Росія цьому напрямі наближається до світовим стандартам. Не вірите? Розповім про це докладно.

Міжнародний стандарт пренатальної діагностики FMF

У Європі останніми роками з'явилася нова галузь – «медицина плоду», яка займається здоров'ям малюка в утробі матері. Підготовка лікарів пренатальної діагностики та їх сертифікація проводиться у рамках програми Fetal Medicine Foundation (FMF), керівником якої є професор Кіпрос Ніколаїдес.

FMF займається дослідженнями в галузі медицини плода, діагностики аномалій його розвитку, виявлення та лікування різних ускладненьвагітності, а також проводить навчання та сертифікацію фахівців із проведення всіх видів ультразвукових досліджень при вагітності. Метою створення FMF є організація, впровадження та контроль якості стандартизованого обстеження вагітних жінок у першому триместрі (11 – 14 тижнів) вагітності.

Згідно міжнародному стандарту FMF обстеження у ці терміни має включати:

-Кваліфіковане УЗД плода в період між 11 і 14 тижнями;

-Визначення біохімічних параметрів ХГЧ і PAPP-A.

Стандартизоване обстеження FMF у першому триместрі передбачає як теоретичну та практичну підготовку лікарів, які проводять УЗД, так і подальшу перевірку якості досліджень, що проводяться. Одночасно здійснюється стандартизоване вивчення материнської крові із гарантією високої якостіроботи.

Процес сертифікації та навчальний матеріална курсах FMF приведений у відповідність до загальноприйнятих німецьких вимог. Учасники, які витримали теоретичний та практичний іспити, сертифікуються через суспільство FMF-Deutschland, реєструються як фахівці ультразвукової діагностики та вносяться до Інтернет-сторінок як FMF-Deutschland, так і FMF Великобританії.

Сертифікат для проведення ультразвукового дослідження терміном 11-14 тижнів вагітності може бути оформлений лише персонально на сертифіковану особу. Сьогодні сертифікат FMF отримали сотні вітчизняних спеціалістів УЗД.

Сертифіковані лікарі та центри отримують розроблене FMF програмне забезпечення для розрахунку ризику хромосомної патології плода за даними ультразвукового та біохімічного скринінгу.

Національний проект «Здоров'я»

У Росії на початку цього століття рівень пренатальної діагностики значно відставав від Європи через низький рівень підготовки лікарів УЗД.

Хромосомною патологією є порушення у структурі, будові хромосом, зміна кількості хромосом. Хромосомною патологією є ряд спадкових захворювань, обумовлених різними геномними мутаціями, структурними змінамихромосом.

Дослідження хромосомної патології

Хромосомною патологією є порушення у структурі та будові хромосом, що призводить до розвитку вад, спадкових захворювань. Дослідження хромосомної патології пропонують усім, хто перебуває у групі ризику:

  • Жінкам, які планують вагітність віком від 35 років.
  • Жінкам, які мали мимовільне переривання вагітності.
  • Жінкам, у яких в анамнезі мертвонароджені діти.
  • Подружжю, у якого є близькі родичі зі спадковими захворюваннями.
  • Інші причини.

Хромосомні патології під час вагітності

Першу перевірку на наявність хромосомної патології вагітні жінки проходять із 9 по 13 тиждень. Другий етап перинатального біохімічного скринінгу проходять терміном вагітності від 16 до 18 тижня. Хромосомні патології при вагітності виявляють не часто, але вони можуть призвести до вагітності, що завмерла, передчасним пологам, мимовільного викидня. Якщо вчасно виявлено хромосомну патологію при вагітності, жінка має право вирішувати, як їй вчинити далі – народжувати хвору дитину або перервати вагітність.

Аналіз на хромосомні патології плода

Аналіз на хромосомні патології плода – дослідження біохімічних маркерів, яке проводиться у першому триместрі вагітності. У вагітної жінки виділяються плацентою та плодом речовини, які надходять у кров матері. Аналіз на хромосомні патології плода дозволяє визначити концентрацію цих речовин у крові матері. Кров на хромосомну патологію береться із вени.

Хромосомні дослідження плода

Хромосомні дослідження плода – це біопсія хоріону та амніоцентоз. Хромосомні дослідження цього виду проводяться, якщо аналіз на хромосомні патології плода показав відхилення. Амніоцентоз – це пункція амніотичної оболонки, під час якої проводиться забір навколоплідних вод. лабораторного дослідження. Біопсія хоріону – це отримання зразка тканини плаценти (ворсинок хоріону). Ці хромосомні дослідження плода допомагають діагностувати багато хромосомних патологій.

Діти з хромосомною патологією

Діти із хромосомною патологією мають певні зовнішні ознаки. Синдром Дауна характеризується косими очними щілинами, плоским переніссям, плоским профілем обличчя. Плоский профіль обличчя зустрічається майже у 90% дітей із синдромом Дауна, плоска перенісся зустрічається у 65% хворих дітей. Діти з хромосомною патологією, синдромом Дауна, мають відмінні риси- Відкритий рот, злегка висунута мова, епікант, характерний низький ріст волосся на потилиці, також на потилиці відзначається зайва шкіра. Ці ознаки патології зустрічаються у 80% випадків синдрому Дауна, у 60% випадків відзначаються диспластичні вуха, короткі пальці, вузьке піднебіння. У дитини з синдромом Дауна змінюється форма зубів – вони набувають вигляду гострих ікол, змінюється зовнішній виглядмови – мова нагадує географічний рельєф, йому надають назву – «географічна мова». Синдрому Дауна супроводжують багато порушень розвитку - розумова відсталість, м'язова гіпотонія, яка зустрічається у 80% випадків патології. Патологія розвитку серця при синдромі Дауна виявляється у середньому у 50% хворих дітей. Діти із хромосомною патологією синдром Дауна мають знижений імунітет.

Хромосомна патологія синдром Дауна має кілька форм:

  • Проста форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомна патологія простої форми зустрічається часто – у 95% випадків синдрому Дауна.
  • Мозаїчна форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, трапляється рідко, в 1% випадків патології.
  • Транслокаційна форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21 | 15; а також 47. XY/t 21/21 зустрічається приблизно в 4% випадків цієї патології. У разі Робертсонівської транслокації можливе народження у носіїв генетичної транслокації дитини з синдромом Дауна:
  • 45.ХХ.t 21/15 (мати) – від 10 до 15%.
  • 45.ХY.t 21/15 (батько) – від 5 до 7%.
  • 45.ХY.t 21/21 (будь-який з батьків) – 100%.

Діти з синдромом Дауна повинні проходити стимуляцію центральної нервової системи – специфічну та неспецифічну, хірургічне лікуванняякщо воно показано. Діти з синдромом Дауна, як правило, дуже слухняні та старанні. При правильному вихованні вони можуть доглядати себе, доглядати домашніх тварин, добре читати, співати, повністю повторювати дії дорослого під час виконання робіт. Діти з хромосомною патологією повинні проходити соціальну реабілітацію для адаптації в суспільстві, спеціальне навчання, при досягненні певного віку- Посильне працевлаштування.

Хромосомна патологія - синдром дисомії по Y хромосомі

Синдром дисомії по Y хромосомі описаний порівняно недавно - 1961 року. Синдром дисомії по Y хромосомі - це каріотип 47. ХYY, зустрічається рідко - один новонароджений малюк на 1000. Діти з дисомією по Y хромосомі не відрізняються від своїх однолітків, зростанням найчастіше вище середнього. У дорослих чоловіків зростання в середньому близько 186 см. Практично не зустрічаються відмінності зі здоровими людьмиу статевому, розумовому та фізичному розвитку, у більшості чоловіків відповідає нормі гормональний статус та плодючість. У 35% випадків патології зустрічаються характерні для захворювання ознаки: виступаючі надбрівні дуги та перенісся, грубі риси обличчя, велика Нижня щелепа, великі вушні раковини, зуби мають дефекти емалі, що покриває їх, дуже часто зустрічається деформація колінних і ліктьових суглобів. Захворювання характеризується підвищеною навіюваністю хворого, наслідуванням, діти з таким синдромом швидко схоплюють негативні форми поведінки однолітків. Для таких хворих характерна агресивна поведінка, імпульсивність та вибуховість.

Хромосомна патологія – синдром Патау

Діти з хромосомною патологією синдром Патау мають множинні вади розвитку. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ та 46. ХY. t 13/15 зустрічається рідко, одна дитина на 6000 дітей у середньому. У всіх дітей із цією патологією множинні вади розвитку. У дітей, які вижили, у 100% випадків розумова відсталість, черепно-лицеві дизморфії. вузькі очі, низько розташовані, неправильної форми вуха, низький важкий лоб, ущелини губи, піднебіння.

Хромосомна патологія – синдром Едвардса

Ризик хромосомної патології плода синдрому Едвардса – низький, одна дитина на 6000 дітей у середньому. Патологія супроводжується множинними вадами розвитку у всіх хворих дітей. У хворих вади розвитку серця, головного мозку, легень, кишечника, черепа та скелета. Хлопчики вмирають після народження, дівчатка переважно доживають до одного місяця, дуже маленький відсоток дівчаток може дожити до одного року.

Хромосомні патології – Едвардса та Патау не успадковуються через те, що хворі діти не доживають до дорослого віку через численні вади розвитку.

Хромосомна патологія – синдром Шерешевського-Тернера

Ризик хромосомної патології плода – синдрому Шерешевського-Тернера становить 1 до 3500. Каріотип захворювання – 45.Х. Характеризується патологія антимонголоїдним розрізом очей, у 65% випадків зустрічається лімфатичний набряк стоп, гомілок, кистей рук у новонародженого немовляти, які можуть виявлятися протягом перших місяців життя малюка. Патологія має виражені ознаки – коротка шия, яка зустрічається у половині випадків патології, крилоподібні складки (шия сфінкса) від потилиці до надпліччя, трапляються у 65% випадків захворювання. У всіх дітей із синдромом Шерешевського-Тернера маленький зріст, Бочкоподібні груди з широко розставленими сосками зустрічається в 55% випадків. При каріотипі 45.Х у всіх хворих дітей діагностується статевий інфантилізм. Патологія характеризується недорозвиненням молочних залоз, аменореєю, емоційною бідністю. Патологію лікують стимуляцією зростання дитини, формуванням менструального циклуза допомогою гормональної терапії, За показаннями застосовують хірургічне лікування, психотерапевтичне лікування

Хромосомна патологія – синдром Клайнфельтера

Ризик хромосомної патології плода – синдрому Клайнфельтера становить 1 до 600 у середньому. Це хлопчики, які мають надалі високий зріст, статура за жіночим типом, гінекомастію в 100% випадків захворювання Каріотип патології - 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди з такою патологією схильні до навіюваності, емоційної лабільності. У них довгі руки, пальці рук, у 100% випадків мікроорхідизм, у період статевого дозрівання з'являються яскраві ознаки патології – практично відсутнє оволосіння у ділянці статевих органів, гіаліноз насіннєвих канатиків та дегенерація епітелію, безпліддя. Хворі апатичні, безініціативні, схильні до депресивних психозів, до алкоголізму, асоціальної поведінки в суспільстві. У дитинстві хворі астенічні, дорослі страждають на підвищену масу тіла.

Хворі із синдромом Клайнфельтера та полісомією 47. ХYY, можуть виглядати абсолютно здоровими людьми, більша частина хворих має розумовий розвиток близький до норми або злегка знижений. Деякі хворі відрізняються агресивною поведінкою, мають гарну статуру, розвинену мускулатуру, у них високий ріст. Наголошено, що серед злочинців-рецидивістів часто зустрічаються хворі на полісомію такого типу.

Почніть свій шлях на щастя – прямо зараз!