Pravila 

Kako se dešifrira u medicini. Intrauterine fetalne malformacije, definicija (probir, analiza), prevencija, uzroci. Najčešće fetalne malformacije

Kongenitalne malformacije fetusa jedna su od najozbiljnijih komplikacija u trudnoći, što dovodi do smrtnosti i invalidnosti dojenčadi. Rođenje djeteta sa urođenim malformacijama često je uzrok raspada porodice. Ne mogu svi roditelji preživjeti takav šok i početi kriviti jedni druge za ono što se dogodilo.

Medicinska statistika pokazuje da posljednjih decenija broj djece s urođenim malformacijama neprestano raste u cijelom svijetu. U Rusiji je učestalost ove patologije 5-6 slučajeva na svakih hiljadu poroda, u zapadnoj Evropi je ta upola niža.

Uzroci urođenih malformacija

Do formiranja urođenih u fetusu malformacije može dovesti do različitih razloga. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija izazvanih upotrebom alkohola, droga, izloženosti jonizujućem zračenju i drugim štetnim faktorima. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane i različitim abnormalnostima u hromozomskim setovima oca ili majke, kao i nedostatkom vitamina u prehrani trudnice, posebno folna kiselina.

Klasifikacija urođenih malformacija

Postoje razni kriteriji na osnovu kojih ljekari grade sistem klasifikacije. urođene malformacije razvoj. Ovisno o uzroku, urođene malformacije fetusa dijele se na okolišne (egzogene), nasljedne (endogene) i višefaktorne.

Razvoj nasljednih malformacija posljedica je promjene u hromozomima ili genima u spolnim ćelijama, što je uzrok hromozomskih, genskih ili genomskih mutacija u zigoti (oplođeno jaje). Ove mutacije dovode do poremećaja u formiranju tkiva i organa u fetusu.

Egzogene urođene malformacije javljaju se pod uticajem različitih teratogenih faktora (industrijski otrovi, pušenje, alkohol, virusi, droga i još mnogo toga).

Multifaktorske kongenitalne malformacije fetusa su takvi nedostaci, čiji je razvoj rezultat kombiniranog utjecaja genetskih i okolišnih faktora.

Ovisno o tome u kojoj fazi embriogeneze (stvaranje fetusa) egzogeni ili genetski faktori počinju pokazivati \u200b\u200bsvoj učinak, razvojne mane se dijele na sljedeće vrste:

  • Gametopatija ili blastopatija. Poremećaji u razvoju pojavljuju se već u fazi zigote ili blastule. Vrlo su bezobrazni. Embrion najčešće umire i odbacuje se - spontani pobačaj... U slučajevima kada se pobačaj ne dogodi, nastupa trudnoća koja se ne razvija (smrznuta).
  • Embriopatija. Razvojne greške javljaju se između 15 dana i 8 tjedana života embrija. Embriopatija je najviše uobičajeni razlog urođene malformacije fetusa.
  • Fetopatija. Javlja se pod uticajem nepovoljnih faktora nakon 10 tjedana trudnoće. U ovom slučaju, urođene malformacije obično nisu bezobrazne prirode i manifestiraju se pojavom različitih vrsta djeteta funkcionalni poremećaji, mentalna retardacija i fizički razvoj, gubitak težine.

Pored toga, razlikuju se primarne i sekundarne urođene malformacije fetusa. Primarni su uvijek uzrokovani direktnim utjecajem bilo kojih teratogenih čimbenika. Sekundarne malformacije nastaju kao komplikacija primarnih i istodobno su uvijek patogenetski povezane s njima.

Svjetska zdravstvena organizacija predložila je klasifikaciju urođenih malformacija prema njihovom mjestu, tj. zasnovan na anatomskom i fiziološkom principu. U skladu s ovom klasifikacijom postoje:

  • Kongenitalne malformacije nervnog sistema. Tu spadaju spina bifida (otvorena kičmena kila), nerazvijenost mozga (hipoplazija) ili njegovo potpuno odsustvo (anencefalija). Kongenitalne malformacije nervnog sistema vrlo su ozbiljne i najčešće dovode do smrti djeteta u prvim satima njegovog života ili stvaranja trajnog invaliditeta.
  • Deformacije maksilofacijalne regije - rascjep nepca, rascjep usne, nerazvijenost donje ili gornje vilice.
  • Kongenitalne malformacije udova - njihovo potpuno odsustvo (atrezija) ili skraćivanje (hipoplazija).
  • Kongenitalne malformacije kardiovaskularnog sistema... Tu spadaju malformacije srca i velikih krvnih žila.
  • Ostale urođene malformacije.

Kako spriječiti rođenje djeteta sa urođenim malformacijama?

Pristup planiranju trudnoće trebao bi biti vrlo odgovoran. TO visoka grupa rizik od rađanja bolesnog djeteta uključuju:

  • Obitelji u kojima je već bilo slučajeva rođenja djece s različitim urođenim malformacijama;
  • Obitelji u kojima su prethodne trudnoće završavale intrauterinom fetalnom smrću, spontanim pobačajem ili mrtvorođenim djetetom;
  • Supružnici u porodičnoj vezi (rođaci, drugi rođaci i braća);
  • Ako je muškarac stariji od 50 godina, a žena 35 godina;
  • Ako su muškarac ili žena izloženi gore navedenim nepovoljnim faktorima zbog svog zdravstvenog stanja ili profesionalne aktivnosti.

Ako pripadate grupi visokog rizika na rođenju djeteta s malformacijama, prije početka aktivnog planiranja trudnoće svakako posjetite genetičara. Specijalista će sastaviti rodoslov i izračunati rizik od rađanja bolesnog djeteta. Uz vrlo visok rizik, obično se preporučuje bračnom paru da pribjegne umjetnoj oplodnji donatorske jajne stanice ili oplodnji donornom spermom.

Da li već očekujete bebu i istovremeno spadate u rizičnu grupu? I u ovom slučaju, svakako biste se trebali posavjetovati s genetičarom. Nikad ne uzimaj neovisna odluka prekinuti trudnoću u slučajevima kada za nju niste znali i uzimali određene lijekove, radili fluorografiju ili, na primjer, pili alkohol. Koliko, zapravo, u slične situacije postoji visok rizik od urođenih malformacija u fetusu, samo liječnik može odlučiti nakon provedenog potrebnog istraživanja.

Šta ako vaša beba ima urođenu malformaciju?

Svaki bračni par koji je imao bolesno dijete, a posebno s urođenim malformacijama živčanog sistema, doživljava psihološki šok. Da biste se nosili s tim, kontaktirajte genetičara i saznajte tačan uzrok koji je doveo do razvoja patologije. Bolesno dijete to definitivno treba biti citološki pregled... To je neophodno ne samo za njegovo liječenje, već i za predviđanje vjerovatnoće ponovnog rođenja ovih supružnika bolesne bebe.

Konačno medicinsko genetsko savjetovanje treba obaviti najranije tri mjeseca nakon porođaja. Za to vrijeme psihološka napetost u porodici obično se smanjuje, a supružnici će moći adekvatno percipirati sve potrebne informacije.

YouTube video vezan uz članak:

Urođene malformacije fetusa (CMF) su možda najviše opasna komplikacija trudnoća koja dovodi do invalidnosti i smrtnosti djece.

Rođenje djeteta s urođenim razvojnim manama uvijek je velika trauma za svakog roditelja. Statistika s tim u vezi nije utješna: u Rusiji učestalost urođenih malformacija doseže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. Nasljedna

Nasljedne bolesti rezultat su mutacija gena. Mutacija je promjena nasljednih svojstava organizma uslijed preuređivanja struktura odgovornih za čuvanje i prijenos genetičkih informacija. Tu spadaju Downov sindrom, Patauov sindrom i drugi.

2. Kongenitalna

Kongenitalne anomalije - bolesti stečene u maternici uslijed izlaganja vanjski faktori (i elementi u tragovima, trauma trudnoće, itd.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Kongenitalne malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Višefaktorski (kombinirani faktor)

Podjela fetalnih anomalija na vrste prilično je proizvoljna, jer su u većini slučajeva kašnjenja u razvoju kombinacija nasljednih i urođenih čimbenika.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće fetalne malformacije su:

  • Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
  • Distopija (položaj organa na njemu neuobičajenom mjestu);
  • Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
  • Hipotrofija, hipoplazija (smanjenje tjelesne težine fetusa, nerazvijenost);
  • Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine organa);
  • Atresia (začepljenje prirodnih rupa);
  • Spajanje uparenih organa;
  • Stenoza (sužavanje kanala i otvora fetalnih organa);
  • Gigantizam (povećanje tijela i unutrašnji organi voće u veličini);
  • Dischrony (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Želio bih napomenuti da težina patologija može biti potpuno različita. Ovisi o mjestu genetskog raspada, kao i o trajanju i intenzitetu toksičnog efekta na fetus. Ne postoji jasan odnos između njih.

Žena koja je bila toksična tokom trudnoće može apsolutno roditi zdravo dijete... Istodobno, rizik od zastoja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa ostaje kao rezultat genetskog sloma s odsustvom kliničkih manifestacija.

Uzroci malformacija fetusa

Pitanje proučavanja patologija razvoja fetusa vrlo je raznoliko. Ovom temom bave se stručnjaci različitih nivoa i pravaca - genetika, embriolozi, neonatolozi, specijalisti prenatalne dijagnostike.

Ponekad nije tako lako razumjeti uzroke VLOOKUP-a. Odstupanja u skupu hromozoma jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta s bolestima kao što su Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofilija, daltonizam itd.

Razlog nasledne patologije je mutacija gena. Razni štetni efekti na organe fetusa tokom trudnoće, posebno tokom kritičnih perioda njegovog razvoja, dovode do pojave urođenih anomalija. Faktori koji uzrokuju CM nazivaju se teratogenim.

Najistraženiji teratogeni faktori:

  • lijekovi (uzimanje zabranjenih lijekova tokom trudnoće ili tokom određenog perioda trudnoće);
  • zarazne (ospice, vodene koziceprenosi se sa majke na fetus);
  • jonizujuće zračenje (rendgen, radioaktivno zračenje);
  • alkoholni faktor (uzima ga trudnica veliki broj alkohol može dovesti do ozbiljnog alkoholnog sindroma u fetusu, nespojivog sa životom);
  • nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može izazvati zaostajanje u razvoju djeteta);
  • otrovno i hemijski (žene koje rade za opasna proizvodnja, nekoliko mjeseci prije trudnoće i tokom cijelog njenog perioda, kontakt sa agresivnim kemijskim i toksičnim tvarima treba isključiti kako bi se izbjegla pojava teratogenog učinka na fetus);
  • nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i omega-3 polinezasićenih kiselina, proteina, joda, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do kašnjenja u razvoju fetusa, oštećenja funkcije mozga).

Nasljedna predispozicija često igra važnu ulogu u pojavi fetalnih urođenih malformacija. Ako su roditelji ili bliski srodnici djeteta imali urođene malformacije, tada se rizik od rađanja djeteta s istim manama višestruko povećava.

Kritični periodi razvoja fetusa

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 tjedna. Sve to vrijeme fetus je dobro zaštićen od vanjskih čimbenika placentnom barijerom i majčinim imunološkim sustavom. Ali postoje 3 kritična perioda u kojima je vrlo ranjiv na štetne agense. Stoga bi u ovom trenutku trudnica trebala posebno voditi računa o sebi.

Prvo kritično razdoblje nastupa približno 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrion prolazi fazu implantacije u maternicu. Sljedeće opasno razdoblje je od 3 do 7 i od 9 do 12 tjedana trudnoće, kada se formira posteljica. Izloženost trudnica, hemikalija ili zračenja trudnicama u tim periodima može dovesti do intrauterinih malformacija fetusa.

Treći kritični period trudnoće je od 18. do 22. tjedna, kada se postavljaju neuronske veze mozga i sustav hematopoeze počinje raditi. Uz ovaj period postoji kašnjenje mentalni razvoj fetus.

Faktori rizika za anomalije fetusa

Faktori rizika za urođene malformacije majke:

  • starost preko 35 godina - intrauterina zaostalost u rastu, genetski poremećaji;
  • starost do 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i minerala;
  • niska socijalni status - infekcije, fetalna hipoksija, nedonoščad, intrauterina zaostalost u rastu;
  • nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
  • prim alkohol, droge i pušenje - intrauterina zaostalost u rastu, sindrom iznenadna smrt, fetalni alkoholni sindrom;
  • infekcije (vodene kozice, rubeola, herpes infekcije, toksoplazmoza) - urođene malformacije, intrauterina zaostalost u rastu, upala pluća, encefalopatija;
  • arterijska hipertenzija - intrauterina zaostalost u rastu, asfiksija;
  • polihidramnios - urođene malformacije centralnog nervnog sistema, patologije gastrointestinalnog trakta i bubrega;
  • bolesti štitnjače - hipotireoza, tirotoksikoza, gušavost;
  • bolest bubrega - intrauterina zaostalost u rastu, nefropatija, mrtvorođenče;
  • bolesti pluća i srca - urođene srčane greške, intrauterina zaostalost u rastu, nedonoščad;
  • anemija - intrauterina zaostalost u rastu, mrtvorođenost;
  • krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenče

Faktori rizika za urođene malformacije fetusa:

  • anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, urođene malformacije, traume;
  • višeplodna trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
  • intrauterina zaostalost u rastu - mrtvorođenče, kongenitalne malformacije, asfiksija,
    Faktori rizika tokom isporuke:
  • prerano rođenje - preplavljeno razvojem asfiksije;
  • kasni porođaj (kašnjenje porođaja za 2 ili više tjedana) - moguć je razvoj asfiksije ili mrtvorođenosti;
  • dugi porođaj - gušenje, mrtvorođenče;
  • prolaps pupkovine - asfiksija.

Anomalije posteljice:

  • mala posteljica - zaostajanje intrauterinog rasta;
  • velika posteljica - razvoj kapljice fetusa, zatajenje srca;
  • preuranjena abrupcija posteljice - mogući veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
  • placenta previa je ispunjena gubitkom krvi i razvojem anemije.

Dijagnoza fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnoza fetalnih anomalija i genetskih patologija vrlo je složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su probirni pregledi dodijeljeni trudnici u 10-12, 20-22 i 30-32 sedmici (u svakom tromjesečju). Ovaj test je test krvi za biohemijske markere u serumu hromozomska patologija (razvojne mane).

To će vam omogućiti da pretpostavite o prisustvu ili odsustvu fetusa hromozomske abnormalnosti, i provođenje ultrazvuka kao dodatna metoda dijagnostika će pokazati postoje li abnormalnosti u fizičkom razvoju fetusa. Ultrazvuk treba izvoditi visokokvalifikovani stručnjak na visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije vrednuju se zajednički, bez međusobnog prekida.

Skrining ne garantira stopostotnu patologiju, već vam samo omogućava da identificirate rizičnu grupu među trudnicama. Ovo je važna i neophodna mjera i, uprkos tome dobrovoljnoVećina budućih majki to razumije. Često postoje slučajevi kada je specijalistima teško odgovoriti na pitanje prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim se, ovisno o trimestru trudnoće, pacijentu dodjeljuje invazivne metode istraživanje:

  • (studija horionskih resica)

To se radi u prvom tromesečju trudnoće (11-12 nedelja) i omogućava vam da identifikujete genetske abnormalnosti u razvoju fetusa.

  • amniocenteza (pregled anatomske tečnosti u kojoj se nalazi plod)

U prvom tromjesečju ova analiza otkriva hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, u drugom tromjesečju - bolesti centralnog nervnog sistema, hromozomske patologije.

  • placentocenteza (ispitivanje čestica placente)

Izvodi se od 12. do 22. nedelje trudnoće radi identifikovanja genetskih patologija.

  • (uzimanje krvi iz pupkovine fetusa)

Omogućuje vam utvrđivanje osjetljivosti fetusa na genetske ili zarazne bolesti.

Uključeno obavezna konsultacija trudnice su upućene na genetiku:

  • čija je starost starija od 35 godina;
  • imati dijete ili djecu sa genetskim smetnjama;
  • imaju istoriju pobačaja, nerazvijena trudnoća, mrtvorođenče;
  • u porodici čiji rođaci imaju Downov sindrom i druge hromozomske abnormalnosti;
  • oporavio virusne bolesti u prvom tromjesečju trudnoće;
  • uzimanje zabranjenih lijekova tokom trudnoće;
  • izloženi zračenju.

Koriste se za dijagnozu fetalnih patologija nakon rođenja sljedeće metode istraživanja: analize krvi, urina i drugih bioloških tečnosti, rendgen, računarska i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronho i gastroskopija, druge imune i molekularne metode ...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje urođenih malformacija fetusa podrazumijeva prijedlog za prekid trudnoće iz takozvanih medicinskih razloga. Ako žena to odbije i odluči napustiti dijete, uzima se pod nju posebna kontrola i pažljivije pratiti trudnoću.

Ali buduća majka treba shvatiti da ovdje nisu važni samo njeni osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena s ozbiljnim manama i patologijama često pokažu neisplativima ili ostaju duboko onesposobljena za život, što je, naravno, vrlo teško za bilo koju porodicu.

Postoje i druge indikacije za prekid trudnoće:

  • maligne novotvorine (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
  • bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane greške, duboka venska tromboza, tromboembolija);
  • neurološke bolesti ( multipla skleroza, myasthenia gravis);
  • zarazne bolesti (, u aktivni oblik, u akutnoj i teškoj fazi,);
  • bolesti krvi i krvotvornih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
  • očne bolesti (bolesti vidnog živca i mrežnjače);
  • bolest bubrega (akutna urolitijaza i s velikim kamencima, akutna);
  • difuzne bolesti vezivnog tkiva;
  • endokrini poremećaji (, tireotoksikoza, nekompenzirani hipotireoza u teškim oblicima);
  • neke ginekološke bolesti;
  • akušerske indikacije (otporne na terapiju i jake, praćene jakim povraćanjem, gestacijskom trofoblastnom bolešću, teškim nasljednim bolestima utvrđenim tokom trudnoće, itd.)

Prekid trudnoće iz medicinskih razloga vrši se samo uz pristanak pacijenta.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavna aktivnost usmjerena na sprečavanje pojave urođenih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. Kvalitetna priprema može utjecati ne samo na uspjeh začeća, već i na proces trudnoće, brzo i pravilno rađanje te na zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je proći niz pregleda: položiti testove (STD), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonalni status, sanaciju usne šupljine, napraviti ultrazvuk karličnih organa kako bi se isključile upalne bolesti i neoplazme, posjetite terapeuta kako biste identificirali sve moguće hronične bolesti, idealno genetsko testiranje za oba roditelja.

Ključna točka u prevenciji urođenih fetalnih anomalija je održavanje zdravog načina života, izbjegavanje loše navikeuravnotežen i dobra prehrana, isključenje utjecaja negativnih i štetnih faktora na vaše tijelo. Važno je sve liječiti na vrijeme tokom trudnoće. moguće bolesti i slijedite upute opstetričara-ginekologa.

Liječenje urođenih malformacija fetusa

Tretmani urođenih malformacija fetusa uvelike se razlikuju ovisno o prirodi i težini anomalije. Nažalost, statistika po ovom pitanju nije ohrabrujuća. Četvrtina djece s urođenim anomalijama umire u prvoj godini života.

Nažalost, nisu sve novorođene bebe različite. dobro zdravlje, odsustvo anomalija i urođenih mana. Takve se patologije smatraju jednom od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koje često dovode do invaliditeta, pa čak i smrti djece. Rođene bebe sa urođenim malformacijama ozbiljan su test za njihove roditelje. I nisu sve porodice sposobne da prežive takav šok. Danas smo odlučili otkriti što uzrokuje razvoj različitih anomalija kod djeteta, a svoje dijete možete spasiti od takvih patoloških stanja.

Za početak, različiti čimbenici mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Ova patologija se najčešće javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkoholna pića, lijekovi tokom trudnoće. Malformacije u razvoju bebe mogu biti uzrokovane raznim abnormalnostima u hromozomskim setovima oca i majke, kao i nedostatkom važni vitamini u prehrani trudnice.

Imajte na umu da se dijete s urođenim manama može roditi u apsolutno bilo kojoj porodici - mlado, zdravo, bez loših navika, s normalnom trudnoćom. Čak ni naučnici još nisu uspjeli objasniti ovu anomaliju. Liječnici se slažu da je rođenje takvog djeteta u "normalnoj" porodici najvjerovatnije zbog genetskog faktora. Odnosno, preci bebine mame ili tate imali su nekakve smetnje u razvoju.

U proučavanju takvih patologija angažirani su različiti specijalisti - genetičari, neonatolozi, embriolozi, specijalisti za prenatalnu dijagnostiku. Ali, nažalost, nije uvijek moguće razumjeti uzroke urođenih abnormalnosti kod djece.

Kongenitalne malformacije fetusa: klasifikacija

Odstupanja u zdravlju novorođenog djeteta mogu se podijeliti na dva velike grupe - nasledni (tj. ugrađeni u tkiva i hromozome) i urođeni (stečeni tokom intrauterinog razvoja). Imajte na umu da je ova podjela prilično proizvoljna, jer je većina razvojnih nedostataka uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljnih vanjskih utjecaja (multifaktorske anomalije).

Ovisno o cilju i vremenu izlaganja štetnim faktorima, razlikuju se sljedeće razvojne mane:

  • Gametopatije su promjene u spolnim ćelijama koje su se dogodile prije oplodnje. To su nasledni defekti zasnovani na sporadičnim mutacijama u rodnim klicnim ćelijama.
  • Blastopatije su poremećaji koji su se javili u prva dva tjedna nakon oplodnje.
  • Embriopatije su lezije koje su zahvatile embrion i prije nego što je pričvršćen za zid maternice. Često se takav štetni učinak na fetus javlja u 4-6 nedjelji trudnoće i dovodi do razvoja srčanih bolesti, u 12-14 nedjelja - postaje uzrok anomalija djetetovih genitalija.
  • Fetopatije su fetalne bolesti koje se javljaju od 11. tjedna trudnoće do rođenja. Takve patologije često dovode do prerano rođenje, asfiksija tokom porođaja, oštećena adaptacija novorođenčadi na život izvan maternice.

Prema redoslijedu pojavljivanja, nedostaci mogu biti primarni i sekundarni. Prvi tip povezan je s mutacijama, utjecajem teratogenih čimbenika. Druga je posljedica primarnih defekata (na primjer, hidrocefalus koji se javlja kod kičmene kile).

U pogledu prevalencije, nedostaci se dijele na:

  • izolirano - zabilježeno samo u jednom organu;
  • sistemski - nekoliko primarnih defekata lokaliziranih u jednom sistemu;
  • višestruki - defekti koji su uočeni u dva ili više sistema.

Takva odstupanja mogu biti povezana s mutacijama, utjecajem teratogenih čimbenika.

Najčešća klasifikacija kongenitalnih malformacija je podjela odstupanja prema anatomofiziološkom principu, koju je SZO uvela 1995. Kongenitalne anomalije sistema i organa:

  • kardiovaskularnog sistema;
  • Centralni nervni sistem i senzorni organi;
  • lice i vrat;
  • probavni organi;
  • respiratornog sistema;
  • mokraćni sistem;
  • mišićno-koštani sistem;
  • genitalije;
  • endokrine žlijezde;
  • koža;
  • placenta;
  • drugi.

Više urođenih malformacija - genetski, hromozomski i egzogeni sindromi; neistražena odstupanja.

Dakle, urođene malformacije fetusa jesu posebna grupa odstupanja i anomalije djeteta koje se razvijaju iz različitih razloga... Ali to ne znači da je nemoguće riješiti takvu smetnju. Savremene metode prenatalna dijagnostika omogućava identificiranje i uklanjanje nekih nedostataka čak i u fazi intrauterinog razvoja djeteta. Stoga ni u kom slučaju ne biste trebali izgubiti nadu u rođenje zdrave bebe.

Kongenitalne malformacije fetusa: uzroci

Liječnici razlikuju tri vrste patologija koje se razmatraju. Kada je u pitanju pogrešan razvoj organa ili dijela tijela, onda govore o malformacijama. Ova kategorija uključuje urođene srčane greške, kičmu, cerebralnu paralizu, cističnu fibrozu, anemiju i mišićnu distrofiju. U slučaju mehaničkog oštećenja dijela ploda, koji se prethodno normalno razvijao, dijagnosticiraju različite vrste deformacije. Klupavo stopalo je glavni primjer ove patologije. Ako postoji abnormalni razvoj koštanog, nervnog, vezivnog tkiva, tada liječnici obično govore o displaziji.

Neke abnormalne pojave u razvoju fetusa rezultat su mutacija, odnosno prisustva neispravnih gena u njemu. Oni su nasljedni ili nastaju spontano tokom stvaranja zametnih ćelija. Hromozomske abnormalnosti pripadaju istoj kategoriji uzroka. Često je urođena mana rezultat interakcije nekoliko gena sa nekim faktorom okoline.

Uzrok urođenih anomalija u fetusu mogu biti radioaktivno zračenje, trovanje otrovima i hemikalijama i majčin unos moćnih lijekova tokom trudnoće. Fetus se možda neće pravilno razvijati zbog abnormalnog položaja u maternici. Dakle, kada je stopalo smotano, mališan razvija nogu.

Pothranjenost djeluje kao teratogeni faktor kada majčinom tijelu nedostaju neki važni elementi u tragovima, obično cink. To dovodi do pojave urođenih mana u razvoju nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenosti kičme, srčanih mana, rascjepa nepca, mikro- i anaftalmije.

Među biološkim faktorima urođenih malformacija fetusa, poseban značaj pridaju se virusima citomegalije i rubeole. Djeca koja su zaražena citomegalovirusom mogu doživjeti: mala težina pri rođenju, žutica novorođenčadi i hepatitis, mikrocefalija, trombocitopenija, ingvinalna kila, policistična bolest bubrega, atrezija žučnih kanala. S rubeolom u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatija, koja se manifestira mikroftalmijom, subtotalnom kataraktom, gluhoćom i srčanim manama.

Konačno, alkoholizam roditelja i pušenje od velike su važnosti za pojavu urođenih malformacija fetusa. Ako majka zloupotrebljava alkohol tokom trudnoće, to može dovesti do razvoja fetusa kod djeteta alkoholni sindrom; pušenje može dovesti do kašnjenja u fizičkom razvoju djeteta.

Simptomi razvoja genetskih defekata u fetusu

Defekti intrauterinog formiranja fetusa mogu se otkriti samo kliničkim i laboratorijskim ispitivanjima tokom trudnoće. Dakle, Downov sindrom dalje dovodi do višestrukih malformacija unutarnjih organa i mentalna retardacija dijete. Anomalije u razvoju neuralne cijevi očituju se odsustvom mozga, defektima fuzije kičmenog kanala i stvaranjem kile kičmene moždine. Edwardsov sindrom karakteriziraju malformacije unutarnjih organa. Takođe, tokom trudnoće, prema rezultatima ultrazvuka, moguće je utvrditi nedostatke srca i pluća, razvoj udova, facijalni dio lubanje (rascjep nepca, rascjep usne itd.).

Rizična skupina za intrauterine anomalije uključuje:

  • starosni parovi u kojima starost žene prelazi 35 godina;
  • roditelji čiji su bliski srodnici imali nasljedne bolesti;
  • parovi koji su imali iskustva s rađanjem bolesne djece;
  • supružnici koji su bili izloženi zračenju;
  • žene s ponovljenim pobačajem;
  • buduće majke sa „lošim“ rezultatima skrininga.

Danas, medicinsko-genetske konsultacije imaju najviše tačne metode dijagnostika genetske patologije čiji su predmet istraživanja tkiva fetus u razvoju i njegova ljuska. Stoga je moguće utvrditi simptome urođenih patologija već u prvim fazama rađanja djeteta.

Biokemijski pregled urođenih malformacija u fetusu

Test krvi trudnice za određivanje specifičnih markera koji pomažu identificirati prisustvo ozbiljnih genetskih poremećaja u fetusu provodi se već u 11-13 tjednu trudnoće. Od trenutka formiranja, posteljica počinje proizvoditi određene supstance, koje zatim prodiru u majčinu krv. Broj ovih markera se neprestano mijenja kako se fetus razvija. Određivanje ovih supstanci osnova je biokemijskog probira: značajna odstupanja rezultata ispitivanja od norme ukazuju na veliku mogućnost prisustva hromozomskih abnormalnosti ili nedostataka u razvoju djeteta.

Prva faza dijagnoze, koja pada na 11-13. Tjedan trudnoće, uključuje ultrazvučno skeniranje kako bi se isključile grube malformacije fetusa; krvni test za b-hCG ili slobodnu b-podjedinicu horionskog hormona; krvni test za PAPP-A protein ili protein plazme povezan sa trudnoćom.

Tokom druge dijagnostičke faze (16-18 tjedana trudnoće) izvodi se trostruki biohemijski test uzimajući u obzir rezultate prvog probira i uključuje: krvni test na alfa-fetoprotein, slobodni estriol, b-hCG. Ovi laboratorijski testovi mogu otkriti koncentraciju posebnih supstanci koje se nazivaju markeri.

Nagli porast količine AFP ukazuje na malformacije neuronske cijevi i smanjenje mogućeg prisustva Downovog sindroma ili Edwardsa.

Podsjetimo da samo liječnik može procijeniti rezultate istraživanja uz pomoć specijalnog liječnika računarski program, uzimajući u obzir sve prikupljene podatke i uzimajući u obzir metode i reagense koji se koriste u laboratoriju. Ako postoje abnormalnosti u rezultatima krvnih testova i ultrazvuka na malformacije, fetus se dublje ispituje. Zbog toga se buduća majka i otac djeteta upućuju na medicinsko genetske konsultacije. Genetičar provodi kompletna analiza nasljednost majke i oca, procjenjuje stepen rizika od bolesti kod djeteta.

Dodatne mjere za dijagnozu intrauterinih malformacija fetusa su:

  • horionska biopsija (9-12 gestacijskih tjedana),
  • amniocenteza (16-24 tjedna),
  • kordocenteza (22-25 nedelja).

Sve ove metode su invazivne, odnosno da bi se dobio materijal za istraživanje potrebno je izvršiti invaziju na žensko tijelo. Međutim, ne biste se trebali bojati takvih pregleda: oni su praktički sigurni i ako se poštuju sve preporuke, ne nanose štetu majci i djetetu.

Na kraju našeg današnjeg razgovora, želio bih to primijetiti rana dijagnoza intrauterine fetalne patologije često daju velike šanse da se ispravi "greška prirode" - moderne tehnike omogućavaju ljekarima da intervenišu tokom trudnoće, temeljito pripreme majku i dijete za porod i naknadno liječenje. Stoga svim budućim majkama preporučujemo da bespogovorno slijede sve liječničke recepte.

Posebno za - Nadeždu Vitvitsku

Relevantnost... Prenatalna dijagnoza (PD) urođenih malformacija fetusa izuzetno je važna komponenta antenatalne njege, omogućavajući sprečavanje rođenja djece s teškim, neispravljenim malformacijama, sa socijalno značajnim fatalnim genima i hromozomskim bolestima. To je glavni faktor smanjenja morbiditeta, invaliditeta i smrtnosti. Pored toga, prenatalno otkrivanje urođenih abnormalnosti mozga u fetusu utječe na porodničku taktiku i smanjuje negativne psihološke i socijalne posljedice za majku i porodicu u cjelini, jer su urođene malformacije (CM) mozga uglavnom ozbiljne i neizlječive bolesti. i visokokvalitetna dijagnoza malformacija centralnog nervnog sistema može objektivno predvidjeti situaciju i tome pridonijeti pravi izbor taktike liječenja). Dakle, kompetentna prenatalna dijagnoza u kombinaciji sa prikupljanjem cjelovitih informacija usmjerenih na identifikaciju razni faktori rizik, omogućava liječnik i trudnica visokog rizika adekvatno pristupiti pitanju rođenja djeteta.

Metode, koja se koristi za antenatalnu (prenatalnu) dijagnostiku, poželjno je podijeliti na indirektnu, kada je objekt studije trudnica, i direktnu, kada se pregledava sam plod. Potonje mogu biti invazivne i neinvazivne.

Posredne metode uključuju akušerske i ginekološka istorija, medicinsko i genetsko savjetovanje, kao i bakteriološka i serološka istraživanja. Odvojeno, treba reći o provođenju biokemijskih skrining testova usmjerenih na procjenu nivoa fetoproteina, estriola, horionski gonadotropin itd. Treba napomenuti da je glavna svrha indirektne metode je odabir žena iz visoko rizičnih grupa za daljnje dubinsko promatranje već na nivou centara za reproduktivno zdravlje. Glavne indikacije za upućivanje trudnice na PD približno su iste u cijelom svijetu. Sadrže:

[1 ] starost žene je starija od 35 godina;
[2 ] prisustvo najmanje dva spontani pobačaji (abortusi) rani datumi trudnoća;
[3 ] prisustvo djeteta ili fetusa u porodici iz prethodne trudnoće sa Downovom bolešću, ostalo hromozomske bolesti, sa višestrukim urođenim manama, porodični prevoz hromozomskih preuređenja;
[4 ] mnoge monogene bolesti prethodno dijagnostikovane u porodici ili u užoj porodici;
[5 ] upotreba niza farmakoloških preparata prije i u ranoj trudnoći;
[6 ] prenesene virusne infekcije (hepatitis, rubeola, toksoplazmoza, itd.);
[7 ] ozračivanje jednog od supružnika prije začeća.

pročitajte i članak: Toksoplazmoza (na web stranicu)

Glavne neinvazivne metode su [ 1 ] ultrazvučni (ehografski) pregled (ultrazvuk) i [ 2 ] snimanje magnetnom rezonancom (MRI).

Ultrazvučni pregled centralnog nervnog sistema i kičmene moždine u fetusu jedan je od najvažnijih i najodgovornijih zadataka prenatalne ehografije, jer ima značajan utjecaj na optimizaciju akušerska taktika i odluka roditelja da produži ili prekine trudnoću. Optimalno vrijeme ehografskog pregleda fetusa za isključivanje većine defekata i bolesti središnjeg živčanog sustava su:

[1 ] 11 - 14 nedelja trudnoće;
[2 ] 19 - 21 nedelja trudnoće;
[3 ] 30 - 33 nedelje gestacije.

Odgovara početne faze manifestacije različite grupe oštećenja i bolesti centralnog nervnog sistema, kao i osigurava kontinuitet dijagnoze i općeprihvaćene standarde taktike za vođenje trudnoće i porođaja. U ovom slučaju, shema ultrazvučnog pregleda fetusa trebala bi uključivati \u200b\u200bprocjenu ehografske anatomije fetusa s proučavanjem kostiju lubanje svodova, glavnih struktura mozga, prostor ogrlice, profil, orbite, nosne kosti, orijentacija srca, kičme, prednjeg trbušnog zida, želuca, crijeva, mehur i udova.

Podaci dobiveni od brojnih autora ukazuju na visoku dijagnostičku vrijednost ultrazvuka u prenatalnoj dijagnozi kongenitalnih malformacija, što omogućava identificiranje više od 80 - 90% fetalnih malformacija tijekom trudnoće. Značajan dio grube patologije fetalnog razvoja može se otkriti u prvom tromjesečju, ovisno o vremenu pregleda i svim zahtjevima protokola skrininga za procjenu anatomije fetusa.

Korištenje modernih ultrazvučnih uređaja stručne klase, transvaginalne ehografije koji koriste 3 / 4D režime, značajno povećava dijagnostičku tačnost. Proučavanje fetalnog mozga u srednjoj sagitalnoj ravni, što je u većini slučajeva praktički moguće pomoću trodimenzionalne ehografije, omogućava diferencirani pristup procjeni norme i patologije srednjih linija mozga. Aksijalni presjeci fetalnog mozga, koji se koriste u rutinskoj ultrazvučnoj praksi, nisu omogućili dobivanje jasne slike kalozumskog tijela. Proširenje protokola prve probirne studije procjenom "intrakranijalne prozirnosti" povećalo je tačnost dijagnoze spina bifida u prvom tromjesečju trudnoće.

Korištenje doplerskog mapiranja u boji za vizualizaciju cerebralnih sudova fetusa u ranoj ontogenezi pouzdano omogućava vizualizaciju posude koja pruža specifičnu strukturu 2 - 5 tjedana ranije od njihove standardne ehografske detekcije već na kraju prvog i na početku drugo tromjesečje trudnoće. Sveobuhvatna procjena razvoj brazda i subarahnoidnih prostora omogućava dijagnosticiranje kršenja formiranja moždane kore već u drugom tromjesečju trudnoće. Anomalije u razvoju centralnog nervnog sistema, poput poremećaja embriogeneze i rane fetalne organogeneze, mogu se otkriti modernom ehografijom do 21 nedelje gestacije. Istovremeno, ehografski znakovi destruktivnih lezija i masa centralnog nervnog sistema mogu se dijagnosticirati samo u II i III tromjesečju trudnoće (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginalna ehografija s proučavanjem anatomskih struktura fetusa ultrazvukom u 11-14 tjednu trudnoće visoko je informativna metoda prenatalne dijagnoze u ranoj trudnoći, omogućavajući otkrivanje više od polovine svih urođenih malformacija, koje su u većini slučajeva grube .

Takođe treba napomenuti vrijednost za dijagnostika urođenih malformacija takav ultrazvučni znak kao polihidramnios. Ozbiljnost polihidramniona korelira sa učestalošću urođenih malformacija fetusa. Uspostavljena je direktna veza između količine plodne vode i učestalosti urođenih malformacija fetusa.

Općenito, uspjeh dijagnoze također ovisi o vrsti urođenih malformacija (niz anomalija prilično je teško dijagnosticirati), trajanju trudnoće u kojoj se provodi studija, količini plodne vode i ustavu pacijenta karakteristike (ozbiljna pretilost stvara poteškoće u transabdominalnom skeniranju). Ostali faktori koji otežavaju pravilno tumačenje rezultata probira mogu biti gestacijska dob, višeplodna trudnoća, etnicitet roditelji, dijabetes kod majke. Prenatalna dijagnoza ageneze žuljevitog tijela (čiji su glavni uslovi detekcije II-III tromjesečje trudnoće), kila kičme prilično je složena. Istodobno, usprkos visokoj tačnosti i relativnoj jednostavnosti ultrazvučne dijagnostike, takvim apsolutno smrtonosnim nedostacima kao što su akranija i anencefalija, neki od njih se otkrivaju nakon 24. tjedna trudnoće, što može ukazivati \u200b\u200bna nedovoljno visoke kvalifikacije liječnika, nepoštivanje pregleda rokovi i metode ispitivanja. kasno upućivanje žena na drugi ili treći nivo ankete. Još jedan od negativni faktori može doći do odbijanja žena od prenatalnog kariotipiziranja. Pored toga, takva pitanja prenatalne ultrazvučne dijagnostike urođenih malformacija centralnog živčanog sistema kao diferencijalna dijagnostika rijetkih defekata ostaju neriješena.

MRI je visoko informativna metoda prenatalne dijagnoze i može se koristiti za sumnje na fetalne malformacije tijekom ultrazvučnog pregleda, posebno u slučajevima abnormalnosti CNS-a. U II i III trimestru trudnoće koristite kao dodatni pregled MRI poboljšava dijagnozu defekata CNS-a i omogućava razjašnjenje dijagnoze u patologiji moždane kore, srednjih struktura mozga, stražnje lobanjske jame i poremećene dinamike likvora. MRI se može uspješno koristiti u slučajevima kada rezultati ultrazvuka nisu dovoljno informativni. Međutim, uprkos činjenici da MRI može potvrditi dijagnozu utvrđenu ultrazvukom i pružiti detaljnije podatke, relativno visoki troškovi, nedostatak standardiziranih referentnih vrijednosti i ograničena dostupnost MRI, razlog su što ultrazvuk ostaje studija izbora za dijagnosticiranje urođenih malformacija fetusa.

pročitajte takođe članak "MRI mozga fetusa: pregled" S. Yazbek i P.E. Grant. Neurographics, svezak 5, broj 5, 1. septembra 2015, str. 181-191 (11) [dio # 1] i [dio # 2]

about je li MRI siguran tokom trudnoće Možete čitati

Proučavanje markera embrionalnih proteina u serumu majčine krvi. Posljednjih godina posebno važnu ulogu igralo je proučavanje markernih embrionalnih proteina u majčinom krvnom serumu, kao što su alfa-fetoprotein (AFP), chorial gonadotropin (hCG), slobodni estradiol i neki drugi. Svrha takvih studija je identificiranje žena s velikim rizikom da imaju djecu s urođenim i nasljednim manama. Promjene u serumskim markerima karakteristične su za 90,9% žena s urođenim malformacijama centralnog živčanog sistema. Izvedeno u optimalni uslovi (15-16 tjedana trudnoće) pomoću tri test sistema, studija omogućava identifikaciju do 80% fetusa s oštećenjima u razvoju unutarnjih organa i do 65% s hromozomskim bolestima.

Prenatalno laboratorijska dijagnostika Nenormalnosti neuralne cijevi temelje se prvenstveno na određivanju nivoa AFP-a fetusa. Ovaj protein je glavna komponenta proteinskog sistema seruma embriona i određuje se 30. dana gestacije. Poboljšanje aFP nivo u plodna voda znak je otvorenog defekta neuralne cijevi. U drugom tromjesečju trudnoće, ultrazvuk može pouzdano otkriti abnormalnost fetalnog mozga. Budući da su i fetus i placenta uključeni u stvaranje estriola, nivo estriola može poslužiti kao idealan pokazatelj funkcioniranja fetoplacentarnog sistema. Što je niži nivo hormona, to je veća vjerovatnoća da se razvije patološko stanje fetusa.

Istovremeno, interpretacija izoliranih rezultata biokemijskih testova može biti otežana. Kada se razmatraju krivulje raspodjele vrijednosti glavnih markera, postoji veliko preklapajuće područje norme i patologije, što ne dopušta upotrebu samo jednog markera, potreban je čitav njihov kompleks: hCG, AFP i estriol .

Biokemijska ispitivanja u prvom tromjesečju trudnoće, koja uključuju [ 1 ] određivanje koncentracije progesterona, [ 2 ] nekonjugirani estriol, [ 3 ] β-frakcije humanog horionskog gonadotropina (β-hCG) i [ 4 ] proteina povezanih s trudnoćom (7 - 8 ili 11 - 12 tjedana) je više efikasna metoda prenatalni skriningnego tradicionalni "trostruki" test drugog tromjesečja, tj. AFP, β-hCG, estriol - u 16 - 17 nedelji trudnoće.

Uprkos dovoljno visoka efikasnost moderne neinvazivne tehnike, dovoljno potpune informacije o kariotipu embriona, biokemijskim i genotipskim svojstvima njegovih ćelija mogu se dobiti samo na osnovu odgovarajućih ispitivanja tkiva samog fetusa ili njegovih privremenih organa (placente, horiona) invazivnim sredstvima u bilo kojoj fazi trudnoće. Amniocenteza se najčešće radi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti i genetskih mutacija, ali amniotska tečnost može se koristiti i za dijagnozu defekata neuralne cijevi. Najčešći mogući rizici postupci su spontani pobačaj (od 0,5% do 1,0%), krvava pitanja nakon zahvata, infekcija, puknuće fetalne membrane i oštećenja ili gubitka fetusa.

Najinformativnije je sveobuhvatan pregled trudnica pomoću modernih ultrazvučnih tehnologija u kombinaciji sa biohemijski skrining, što povećava preciznost dijagnosticiranja urođenih malformacija središnjeg živčanog sistema fetusa u ranim fazama drugog tromjesečja. Pored toga, identifikacija znakova fetalne hipoksije može ukazivati \u200b\u200bna moguće prisustvo ne samo placentne insuficijencije, već i urođena patologija, budući da hipoksija i zaostajanje intrauterinog rasta značajno pogoršavaju prognozu urođenih malformacija kompatibilnih sa životom.

To treba zapamtitida urođene anomalije mozga, otkrivene prenatalno ili in neonatalni period, ne računajući nestalne vanjske malformacije, [ !!! ] NE mogu imati nikakve specifične kliničke simptome:

[1 ] u istraživanjima neurosonografskih i magnetnih rezonanci, pored specifičnih nozoloških oblika kongenitalnih malformacija mozga (Chiari sindrom, Dandy-Walker sindrom, okluzivni hidrocefalus itd.), pažnju treba obratiti i na hipoplazije, koje su mnogo češće;

[2 ] u odsustvu prenatalne i neonatalne dijagnostike pomoću ultrazvuka i MRI, pojavljuju se uslovi za kasna dijagnoza, tokom perioda kada klinička slika na prvom mjestu su psihoneurološki simptomi, dok prisustvo mentalne retardacije, intrakranijalna hipertenzija može poslužiti kao osnova za postavljanje takvih dijagnoza kao što su cerebralna paraliza, hidrocefalus itd.

pročitajte i članak: Neurosonografija: ultrazvučna dijagnostika perinatalnih lezija centralnog nervnog sistema (na laesus-de-liro.live-journal.com)

pročitajte i članak: Dandy Walker sindrom (na web stranicu)

pročitajte i članak: Anomalija (malformacija) Chiari I tipa (na web stranicu)

pročitajte i članak: Cerebralna paraliza (na web stranicu)

Najveća informativna vrijednost konvulzivnog sindroma ukazuje na prisustvo ageneze kalozumskog tijela ili agirije, hipertenzivno-hidrocefalnog - prisustvo urođenog hidrocefalusa i sindroma motoričkih poremećaja - prisustvo kičmene kile.

Zaključak... Da bi se spriječilo rođenje djece s oštećenjima CNS-a (neuralne cijevi), trenutno se koriste sljedeće metode: [ 1 ] primarni skrining test za otkrivanje strukturnih abnormalnosti fetusa, uključujući otvoreni / zatvoreni defekt neuralne cijevi (anencefalija, encefalokela, spina bifida) - ultrazvuk fetusa u II trimestru trudnoće; [ 2 ] određivanje nivoa AFP u serumu majke; [ 3 ] genetsko savjetovanje slučajeva sa pozitivni rezultati skrining u vrijeme defekata neuralne cijevi (ultrazvuk + AFP majke u serumu); [ 4 ] prenatalni MRI kao dodatna metoda fetalnog snimanja; [ 5 ] dijagnostička amniocenteza za procjenu kariotipa fetusa, određivanje nivoa AFP u plodnoj vodi i aktivnosti acetilholinesteraze; [ 6 ] prilikom potvrđivanja prisustva defekata neuralne cijevi u fetusu, obitelji bi se trebale ponuditi mogućnosti za taktiku vođenja stvarne trudnoće - i produženje s mogućnošću pre- ili postnatalne korekcije defekta, i prekid trudnoće s defektom nespojivo sa životom; način porođaja odabire se pojedinačno - može biti kao prirodni (vaginalni) porod (u odsustvu kontraindikacija za takav) uz praćenje puls fetus i porođaj carskim rezom; [ 7 ] postporođajne konzultacije radi informiranja žene o razlogu nastanka defekta neuralne cijevi u fetusu, mogućnosti ponavljanja ovog stanja u fetusu u narednim trudnoćama i prevencija, posebno - preporuka unosa folne kiseline na 5000 mcg na dan od strane roditelja 3 mjeseca prije začeća i tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Roditelji postaju svjesni prisutnosti urođenih malformacija fetusa i prije rođenja djeteta. Moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta sa intrauterina dijagnostika... Naravno, takve vijesti izazivaju neugodne emocije, dok roditelji prije svega krive sebe. Koliko su opasne intrauterine malformacije fetusa i koja je opasnost od takve dijagnoze nakon rođenja djeteta?

Najčešće su srčane greške, defekti neuralne cijevi i Downov sindrom. Štoviše, takva se odstupanja dijagnosticiraju kod beba čiji su roditelji apsolutno zdravi.

Svi se nedostaci dijele na nasljedne i stečene koji su nastali tijekom intrauterinog razvoja. Istovremeno, defekti se razvijaju na samom početku trudnoće, kada su položeni svi organi i sistemi nerođene bebe. Stoga je vrlo važno da se trudnoća planira, što će pomoći u isključivanju nepovoljnih faktora koji doprinose razvoju abnormalnosti.

Vrlo često postoje urođene malformacije respiratornog, probavnog, nervnog, genitourinarnog, vaskularno-kardiološkog, mišićno-koštanog sistema, dok može biti zahvaćen jedan organ ili čitav specifični sistem. Postoje i urođene malformacije usana, ušiju, nepca, vrata, očiju.

Uzroci urođenih malformacija fetusa

Dodijelite rizične grupe budućih roditelja koji su najosjetljiviji na pojavu urođenih mana kod djeteta. Oni uključuju:

  • budući roditelji koji već imaju djecu sa urođenim oštećenjima;
  • budući roditelji koji imaju krvna rodbina sa urođenim abnormalnostima;
  • starost žena starijih od 35 godina i muškaraca starijih od 50 godina;
  • nepovoljni životni uslovi, koji uključuju: zagađeni Životna sredina (posebno zračenje), rad na opasnim poslovima.

Tokom trudnoće buduća beba je u vodi, pa nedostatak plodne vode može kod djeteta prouzrokovati mentalnu zaostalost.

Uzimanje lijekova koji su zabranjeni tokom trudnoće može uzrokovati i urođene mane, posebno oštećenja pluća i srca u fetusu.

Nepravilan položaj djeteta prije porođaja prijeti budućoj majci carskim rezom, kao i displazijom kuka kod djeteta, ako se porođaj odvija prirodnim putem.

Tokom trudnoće veliku opasnost za nerođenu bebu predstavljaju „dječje“ bolesti od kojih žena može oboljeti u tom vremenskom periodu, a to su: vodene kozice, rubeola, ospice, akutne respiratorne infekcije i akutne respiratorne virusne infekcije. Stoga je važno zaštititi se od takvih bolesti, jer one dovode do urođenih deformacija.

Odgovarajuća ishrana tokom trudnoće je ključ za zdravlje nerođene bebe. Uzimanje organskih multivitaminskih kompleksa važno je za sve buduće majke. Zdrava hrana, dobar odmor a pozitivan stav je neophodan za svaku trudnicu.

Loše navike, posebno pušenje, uzimanje alkoholnih pića i droga, sigurno će dovesti do urođenih oštećenja kod djeteta.

Klasifikacija urođenih malformacija pluća u fetusu

Kongenitalna plućni defekt fetus se razvija u 6-8 sedmici, kada su pluća položena, a također i u osmom mjesecu trudnoće, kada se alveolarno tkivo razvija i može se manifestirati i u dojenačkoj i u odrasloj dobi.

Takođe su mogući nedostaci u razvoju ne samo pluća, već i bronha i plućnih žila. Takva odstupanja dovode do otežanog disanja, kašlja s gnojnim sekretima, respiratorna insuficijencija, što dovodi do kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju bebe.

Djeca često pate od nespecifičnih hroničnih bolesti pluća, koje su urođene malformacije pluća.

Uzroci urođenih bolesti pluća uključuju povrede majke tokom trudnoće, nasljedstvo i hemijske otrove koji su ušli u tijelo buduće majke.

Klasifikacija plućnih defekata:


Vrste urođenih defekata pluća u fetusu

Cistično-adenomatozne formacije u režnjevima pluća karakterizira prisustvo cista i adenoma u plućima. X-zrake se koriste za preciznu dijagnozu. prsa... U tom slučaju trebate se obratiti dječjem hirurgu i operacija za uklanjanje bolesti.

Kongenitalni lobarni emfizem je otok jednog režnja pluća. U ovom su slučaju moguće komplikacije u obliku kompresije plućnog tkiva, što prijeti otežanim dovodom krvi u zdrava pluća. U takvom je slučaju potrebno stalno praćenje stanja bebe, a u rijetkim slučajevima potrebna je operacija.

Sekvestracija pluća može dovesti do bolesti srca. Ova se patologija otkriva ultrazvukom. U ovom slučaju je neophodno hirurško liječenje, jer postoji velika vjerovatnoća širenje infekcije.

Ageneza i aplazija pluća su prilično rijetke, ova vrsta oštećenja nije kompatibilna sa životom.

Hipoplazija pluća ( mala pluća) mogu biti jednostrani i dvostrani. Ova mana je karakteristična za nedostatak vode.

Plućnu hiperplaziju karakterizira proširenje pluća i posljedica je drugih plućnih defekata.

Akcesorno pluće (plućno krilo dušnika) javlja se u pojedinačnim slučajevima.

Potkova pluća karakterizira povezanost pluća ispred jednjaka i iza srca.

Ektopično plućno tkivo javlja se na vratu, trbuhu i prsima.

Heterotopija u plućima je prisustvo tkiva drugih organa u plućima.

Cistična bolest pluća podijeljena je na: bronhogene ciste, ekstralobarne i intralobarne sekvestracije, infantilni lobarni emfizem i plućnu displaziju. Sve vrste cističnih bolesti pluća klasificirane su u 4 vrste, ovisno o težini bolesti.

Kongenitalni nedostatak surfaktanta (urođena alveolarna proteinoza) nasljedna je mana. Smrt, u ovom slučaju, nastupa u prvoj godini bebinog života.

Primarnu plućnu hipertenziju karakterizira oštećena plućna cirkulacija u plućima. Ovaj nedostatak karakterizira iznenadna smrt djeteta, u rijetkim slučajevima smrt nastupi u prvom mjesecu života.

Benigni porodični pneumotoraks javlja se u adolescencija kod dječaka.

Liječenje urođenih plućnih mana

Koristite za sprečavanje razvoja gnojnih zaraznih procesa u plućima tradicionalni tretman lijekovi. Također je neophodno podvrgnuti se ispiranju bronha. Za terapiju se koriste razne vrste inhalacija, masaža, fizioterapijske vježbe... Preporučuje se upotreba ekspektoransa. Svake godine potrebno je posjetiti sanatorijume za liječenje i prevenciju.

IN teški slučajevi donose se odluke o hitnim ili planiranim operacijama.

Prevencija urođenih plućnih defekata u fetusu smatra se isključivanjem neželjenih efekata tokom trudnoće.