Մաշկի հիվանդություն իխտիոզ. Մաշկի իխտիոզ. ինչ է այս հիվանդությունը և կարելի՞ է այն բուժել

Իխտիոզ - գենետիկ հիվանդություն, որի ժամանակ խախտվում է մաշկի կերատինացումը։ Ձևավորվում են ձկան թեփուկներ հիշեցնող կոշտ թեփուկներ, իսկ էպիդերմիսում կուտակվում է փոփոխված կառուցվածքով կերատին։

Իխտիոզը առավել հաճախ նկատվում է վաղ մանկությունկամ նույնիսկ ծնվելուց անմիջապես հետո, ավելի քիչ հաճախ հիվանդությունը ձեռք է բերում: Իխտիոզի պատճառը գենային մուտացիան է, որի ժառանգական կենսաքիմիան դեռ վերծանված չէ։

Սպիտակուցային նյութափոխանակության խանգարումներ, երբ արյան մեջ ամինաթթուներ են կուտակվում և ճարպային նյութափոխանակության խանգարումներ, որոնք դրսևորվում են բարձր պարունակությունխոլեստերին, դառնում են դրսևորումներ գենային մուտացիաինչը հանգեցնում է իխտիոզի:

Հիվանդության տարածվածությունը 1:3000 - 1:4500 է։ Էթիոլոգիան անհայտ է։

Լուսանկար

Իխտիոզի ախտանիշները

Հիվանդի մարմինը ծածկված է թեփուկներով, և դրանց միջև կուտակվում են օրգանիզմի կողմից չներծծվող ամինաթթուների բարդույթներ։ Նյութերի լճացումը մաշկի վրա տալիս է ցեմենտային ազդեցություն, ինչի արդյունքում կերատինացված բջիջները առողջ բջիջներով ամուր կպչում են միմյանց։ Կշեռքի բաժանումը հիվանդին ծանր ցավ է պատճառում։

Այլ ախտանիշներ.

• մաշկի կտրուկ չորության և կոշտության տեսք;
• ափերը ծածկված են լորձաթաղանթով պիլինգով;
• մաշկի նախշը հստակ տեսանելի է;
• նյութափոխանակության ինտենսիվության և հորմոնալ գեղձերի աշխատանքի նվազում;
• մազերի, եղունգների թիթեղների և ատամների դիստրոֆիկ փոփոխություններ;
• ջերմակարգավորման խախտում;
• հիպերկերատոզի տեսքը;
• անսարքություններ քրտնագեղձեր;
• քրոնիկ կոնյուկտիվիտ կամ ռետինիտ, ժառանգական կարճատեսություն;
• իմունիտետի նվազում, ինչի պատճառով ալերգիկ ռեակցիաներիսկ թարախային վարակները դառնում են խրոնիկ;
• առաջադեմ դեպքերում `սրտի քրոնիկ անբավարարության զարգացում և լյարդի ֆունկցիայի խանգարում:

Իխտիոզի բուժում

Իխտիոզի բուժումն իրականացվում է մաշկաբանի կողմից ամբուլատոր հիմունքներով կամ հիվանդանոցում:

Երկար և բազմակի կուրսերի համար նշանակվում են A, E, B խմբերի վիտամիններ, C վիտամին և նիկոտինաթթու։ Լիպոտրոպային գործողությամբ պատրաստուկները փափկացնում են թեփուկները։ Սրանք լիպամիդ և վիտամին U պարունակող պատրաստուկներ են: Իմունային համակարգը խթանելու համար ցուցված է արյան պլազմայի փոխներարկում, գամմա գլոբուլին, երկաթ և կալցիում պարունակող պատրաստուկներ և ալոեի էքստրակտ: Եթե ​​վնաս է առաջանում վահանաձև գեղձհիպոթիրեոզի զարգացմամբ, ապա նշվում է թիրեոիդինը, ենթաստամոքսային գեղձի հիպոֆունկցիայի դեպքում՝ ինսուլինը։

Ծանր դեպքերում և բնածին իխտիոզով անմիջապես նշանակվում է հորմոնալ թերապիա. նավթի լուծույթռետինոլ ացետատ: Պետության նորմալացումից հետո դոզան հորմոնալ դեղերկամաց-կամաց նվազեցնել մինչև ամբողջական վերացում:

Ռեմիսիայի շրջանում պարբերաբար արյան անալիզներ են կատարվում՝ հիվանդի վիճակը վերահսկելու և բարդությունների զարգացումը կանխելու համար։ Ցույց է տրվում, որ կերակրող մայրերը վիտամիններ են ընդունում, ինչպես նաև իխտիոզով հիվանդ երեխաները:

Տեղական թերապիան ներառում է ընդհանուր լոգանքներ կալիումի պերմանգանատի լուծույթով և մաշկը մանկական քսուքով յուղելով դրան վիտամին A-ի ավելացմամբ: Իխտիոզով մեծահասակ հիվանդներին ցույց են տալիս աղի և օսլայի, ընդհանուր կամ տեղային լոգանքներ՝ կախված տեղայնացման վայրից: այդ գործընթացը. Ջրի մեջ ավելացնում են վիտամին A, նատրիումի քլորիդ և միզանյութ:

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը ենթաերիթեմային չափաբաժիններով, թալլաթերապիան և հելիոթերապիան, սուլֆիդային և կարբոնաթթվային բաղնիքներով հանգստավայրերը խթանում են դերմիսում նյութափոխանակության գործընթացները: Տիղմն ու տորֆային ցեխերը խորհուրդ են տրվում արդեն իսկ իխտիոզի կրկնության լուծման փուլում և կանխարգելման նպատակով։

Արոմատիկ ռետինոիդները, որոնք վերականգնում են մաշկային բջիջների աշխատանքը և նորմալացնում նյութափոխանակության գործընթացները, լայն տարածում են գտել իխտիոզի բուժման մեջ:

Բնածին կամ Հարլեկինի ichthyosis

Այն զարգանում է հղիության ընթացքում, ավելի հաճախ՝ առաջին կամ երկրորդ եռամսյակում։ Արլեկինի իխտիոզը վտանգավոր է պտղի կամ նորածնի կյանքի համար։

Ծնվելուց անմիջապես հետո երեխայի մարմնի վրա առկա են հաստ մոխրագույն մաշկի խոշոր կերատինացված շերտեր: Բրաուն. Կշեռքների միջև կան ճաքեր, երեխայի դեմքը սովորաբար դեֆորմացվում է.

• բերանը ձգված է կամ այնքան նեղացած, որ սնուցող խողովակը դժվարությամբ է անցնում դրա մեջ.
• երեխայի կոպերը դուրս են եկել;
• ականջները լցված են թեփուկներով.

Նման երեխաների կմախքը նույնպես անոմալիաներով է.

• առանց եղունգների թիթեղների;
• նշվում է ոտնաթաթը;
• մատների ֆալանգների միջև կամուրջներ չկան:

Եթե ​​պտուղը ունի Հարլեկինի իխտիոզ, ապա վիժման մեծ հավանականություն կա կամ վաղաժամ ծնունդ. Այն դեպքերում, երբ երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ, ողջ մնալու հնարավորություն չկա։ Մահվան պատճառն է.

• պաթոլոգիական գործընթացի տարածումը ամբողջ մարմնում;
• մարմնի ջրի հավասարակշռությունը կարգավորելու անկարողությունը.
• ջերմակարգավորման բացակայություն;
• նորածնի թուլությունը և անպաշտպանությունը պաթոգեն վարակների դեմ.

Եթե ​​երեխան, ում մոտ ախտորոշվել է արլեկինի իխտիոզ, չի մահանում ծնվելուց անմիջապես հետո, ապա մինչև 12 տարեկան ապրելիությունը դառնում է 3%: Հիվանդների միայն 1%-ն է գոյատևում մինչև 18-20 տարեկան: Ենթադրվում է, որ Հարլեկինի իխտիոզը համատեղելի չէ կյանքի հետ: ժամանակահատվածում նախածննդյան զարգացումդժվար է ախտորոշել այս անոմալիան:

Իխտիոզի պատճառները

Հիվանդության պատճառը գենային մուտացիան է, որը կարող է փոխանցվել սերնդի միջոցով: Գիտնականները դեռ չեն պարզել հիվանդության հիմքում ընկած կենսաքիմիական գործընթացը:

Իխտիոզի դասակարգում

«Իխտիոզ» անվանումը միավորում է հիվանդություններ, որոնք առաջանում են վաղ մանկության տարիներին, շարունակվում են մինչև կյանքի վերջը և բնութագրվում են մաշկի համատարած կերատինացմամբ։

Ըստ մաշկի վնասվածքի աստիճանի՝ իխտիոզը դասակարգվում է հետևյալ կերպ.

Քսերոդերմա

Մեղմ ձևով իխտիոզը բնութագրվում է չոր մաշկով և մաշկի վրա փոքր պիտրիազի պիլինգի տեսքով: Կշեռքները հայտնվում են փոշու-սպիտակ շերտի տեսքով, եթե եղունգով անցնում եք մաշկի վրա։ Կան փոքր, քորոցի գլխի չափ, մոխրագույն, գունատ վարդագույն կամ կապտավուն հանգույցներ, որոնք տեղակայված են վերջույթների և հետույքի ընդարձակող մակերեսների վրա։

Follicular ichthyosis

Այն դրսևորվում է մաշկի կոպտությամբ, մազերի ֆոլիկուլների բերաններում եղջյուրավոր խրոցակների ձևավորմամբ՝ կենտրոնում մազով ներթափանցված; տեղայնացված վերին և առջևի մակերևույթների հետևի մակերեսների սիմետրիկ տարածքներում ստորին վերջույթներ.

Փայլուն իխտիոզ

Մաշկի վրա ձևավորվում են սպիտակ, «մարմարե» գույնի խիտ եղջյուրավոր թեփուկներ, որոնք ավելի հաճախ տեղակայված են վերջույթների վրա, մազերի ֆոլիկուլների բերաններին: Կշեռքները փայլում են բնորոշ փայլով, որը հիշեցնում է մարգարիտի մայրը։ Ծայրամասի թեփուկները շերտավորվում են, ծայրերը՝ բարձրացված։

Սև իխտիոզ

Այն տեղայնացված է որովայնում, մեջքի ստորին հատվածում, ստորին վերջույթների վերին և առաջային մակերեսների հետին մակերեսների վրա, որոնց վրա. եղջյուրավոր թիթեղներսև և պահված նորմալ մաշկդեմքին, բնական ծալքերում, կոճղի կողային մակերեսներին և վերջույթների միջային մակերեսին։

Շերտավոր իխտիոզ

Բնորոշվում է հաստ ու եղջյուրավոր թեփուկներով։ Մաշկը չոր է, դարչնագույն-մոխրագույն թեփուկները կազմում են խիտ, ուղղանկյուն կամ օվալաձև թիթեղներ՝ մինչև 3 սմ չափսերով, թիթեղները բաժանված են ակոսներով, ճեղքերով, ճաքերով։ Բացի վերջույթներից, ichthyosis serpentina-ն ազդում է մարմնի առջևի, մեջքի և դեմքի վրա: Գլխի վրա հաճախ հայտնաբերվում են արծաթափայլ թեփուկներ, ինչպես չոր սեբորեայի դեպքում։ Հաճախ իխտիոզի այս ձևով ականջներդեֆորմացված, կպչելով գլխամաշկին, կոպերը կրճատվում են, վերափոխված; գոթական կոշտ ճաշակ:

Hystrixoid ichthyosis

Իխտիոզի ծանր ձևն ընթանում է հետևյալ կերպ. մաշկի մակերեսին հայտնվում են կեղտոտ-մոխրագույն եղջյուրավոր թիթեղների խիտ և հաստ կուտակումներ՝ կոնաձև ելուստների, հասկերի կամ ասեղների տեսքով, որոնք կտրուկ (5-10 մմ-ով) դուրս են ցցվում մաշկի մակարդակից: մաշկը. Թիթեղները բաժանված են ակոսներով։ Այս տեսակի իխտիոզը հազվադեպ է:

Իխտիոզի ախտորոշում

Ախտորոշումը հիմնված է հիմնականում կլինիկական արդյունքների վրա:

• ichthyosis- ով, հյուսվածքաբանական հետազոտությունը կարևոր է (էպիդերմիսի հատիկավոր շերտի բացակայություն կամ նոսրացում);
• X-կապակցված իխտիոզով. ստերոիդ սուլֆատազի ֆունկցիայի նվազում ամնիոտիկ բջիջներում կամ քորիոնային հյուսվածքում՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ի զոնդերը;
• բնածին բուլյոզային իխտիոզիֆորմ էրիթրոդերմայի դեպքում. էպիդերմոլիտիկ հիպերկերատոզի օրինաչափության հյուսվածաբանական հետազոտություն:

Բնածին իխտիոզի նախածննդյան ախտորոշումն իրականացվում է համապատասխան ընտանեկան պատմության առկայությամբ: Պտղի մաշկի բիոպսիան, որն արվել է 19-ից 21 շաբաթների ընթացքում, բացահայտում է եղջերաթաղանթի խտացում, ինչը նորմալ չէ մինչև 24 շաբաթը: Սա համապատասխանում է շերտավոր իխտիոզին, էպիդերմոլիտիկ հիպերկերատոզին, «Հարլեկինի պտուղին»։ Ամնիոցիտների և քորիոնային բջիջների մշակման ժամանակ հնարավոր է հայտնաբերել կերատինների 1-ին և 10-ի մուտացիաները: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը տեղի է ունենում X-կապակցված իխտիոզում:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

• psoriasis;
• սեբորեային դերմատիտ;
• քսերոդերմա.

Իխտիոզի կանխատեսում և կանխարգելում

Իխտիոզի կանխատեսումը անբարենպաստ է, քանի որ նույնիսկ հիվանդության մեղմ ձևերի դեպքում պաթոլոգիաների ավելացումը և նյութափոխանակության հիվանդությունների զարգացումը հանգեցնում են բարդությունների:

Իխտիոզի կանխարգելում - խորհրդատվություն հղիությունից առաջ՝ գենետիկական ռիսկի աստիճանը որոշելու համար։ Եթե ​​պտղաջրերի վերլուծության ժամանակ հայտնաբերվում է պտղի իխտիոզ, ապա խորհուրդ է տրվում դադարեցնել հղիությունը։ Այն զույգերը, ովքեր ունեն իխտիոզով երեխա ունենալու մեծ ռիսկ, ավելի լավ է զերծ մնան հղիությունից՝ հօգուտ որբերի որդեգրման:

Իխտիոզը հիվանդություն է, որի դեպքում հնարավոր չէ հասնել ռեմիսիայի, ուստի հիվանդության կանխարգելումը նման է բուժմանը: Իխտիոզով հիվանդներին, բացի կերատոլիտիկ և խոնավեցնող թերապիայից, խորհուրդ է տրվում օգտագործել ներքին խոնավացուցիչներ կամ, հնարավորության դեպքում, տեղափոխվել տաք քաղաք՝ բարձր խոնավությամբ: Բացի այդ, նրանք սառը ջուր են օգտագործում լվացվելու համար և այցելում են մասնագիտացված սպա։

Ինչպե՞ս է ժառանգվում իխտիոզը:

Իխտիոզի ժառանգման մեխանիզմները կախված են հիվանդության տեսակից։

Ichthyosiform erythroderma ոչ բուլյոզային և շերտավոր (շերտավոր) իխտիոզը ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով:

• Եթե ​​երկու ծնողներն էլ հիվանդության կրողներ են (հետերոզիգոտ), բայց իրենք հիվանդ չեն, ապա հավանականությունը, որ երեխաները հիվանդ կլինեն 25%, կրողներ՝ 50%, իսկ առողջ (հիվանդությունը չեն ժառանգում) 25%։
• Եթե ​​ծնողներից մեկը հիվանդ է, իսկ մյուսը` մուտացիայի կրող, ապա երեխաներից յուրաքանչյուրի մոտ հիվանդության հավանականությունը 50% է, ինչպես գերիշխող ժառանգականության դեպքում: Եթե ​​երկու ծնողներն էլ հիվանդ են, ապա բոլոր երեխաները հիվանդ կլինեն։
• Եթե ​​անհայտ գենոտիպով ծնողներից մեկը առողջ է, իսկ երկրորդը` կրող, հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը ցածր է:

Ծնողների հարազատությունը մեծացնում է երեխաների մոտ հիվանդության վտանգը. Երեխայի մոտ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդության դրսևորում առողջ ծնողներդառնում է ռեցեսիվ ալելի նոր ի հայտ եկած ինքնաբուխ մուտացիայի արդյունք։

Ichthyosis vulgaris, Darier-ի հիվանդությունը և ichthyosiform erythroderma bullosa-ն ժառանգվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով:

• Յուրաքանչյուր հիվանդ ունի մեկ հիվանդ ծնող (բացառություններ. հիվանդությունը պայմանավորված է նոր մուտացիայով, ծնողն ունի մուտանտ ալել, որն իրեն որպես հիվանդություն չի դրսևորում):
• Հիվանդը երեխաներին է փոխանցում հիվանդությունը 50% հավանականությամբ:
• Հիվանդի առողջ երեխաների մոտ ծնվում են միայն առողջ սերունդներ։
• Տղամարդիկ և կանայք հավասարապես ենթակա են հիվանդության:
• Երկու ծնողներն էլ հավասարապես հավանական է, որ հիվանդությունը փոխանցեն որդիներին և դուստրերին, ներառյալ փոխանցումը հորից որդի:

Հարց ու պատասխան «Իխտիոզ» թեմայով.

Հարց:Ասա ինձ, եթե ամուսինս ունի բնածին իխտիոզ (նա ունի մաշկի թեթև կլեպ), ապա. ապագա երեխակարո՞ղ է ժառանգել իխտիոզի նույն ձևը կամ կարող է ծնվել մեկ այլ, ավելի ծանր ձևով:

Պատասխան.Բարեւ Ձեզ. Ժառանգության մեխանիզմը կախված է իխտիոզի տեսակից։ Հետազոտության համար անհրաժեշտ է գենետոլոգի դեմ առ դեմ խորհրդատվություն:

Հարց:Բարեւ Ձեզ. Աղջիկս մաշկային հիվանդություն ունի՝ ichthyosis vulgaris: Ասա ինձ, թե ինչպես կարելի է նրան արեւայրուք ընդունել: Արդյո՞ք պետք է արևապաշտպան քսուք օգտագործել: Որքա՞ն ժամանակ կարող եք մնալ արևի տակ: Իրոք, այս հիվանդությամբ արեւային լոգանք ընդունելըանհրաժեշտ. Ինչպե՞ս խնամել մաշկը արևայրուքից հետո, որպեսզի այն շատ շերտավոր չթվա։

Պատասխան.Բարեւ Ձեզ. Ամեն ինչ կախված է նրանից, թե քանի տարեկան է ձեր երեխան և ինչ ֆոտոտիպին է պատկանում երեխայի մաշկը: Եթե ​​երեխան 3 տարեկանից փոքր է, ապա մնացեք ուղիղ տակ արևի ճառագայթներհակացուցված է. Եթե ​​երեխայի մաշկը շատ բաց է, նա ունի շիկահերև աչքերը, դա ևս մեկ է լրացուցիչ գործոնխուսափել արևից. պաշտպանիչ միջոցպետք է լավ խոնավեցնող հատկություն ունենա, օրինակ՝ երեխաների համար նախատեսված կաթը: Մեկ այլ նշաձողմաշկի խնամք ամառային ժամանակձեր հիվանդության հետ է խորը խոնավացումմաշկը արևային լոգանք ընդունելուց հետո.

Հարց:Բարեւ Ձեզ. Տղաս 12 տարեկան է։ Մաշկի հետ կապված խնդիրներ. Ախտորոշվել է իխտիոզ: Ասա ինձ, ով և ինչպես կարող է օգնել նրան:

Պատասխան.Բարեւ Ձեզ. Դուք պետք է խորհրդակցեք մաշկաբանի հետ, որը կնշանակի համալիր բուժումըստ այս հիվանդության տեսակի.

Իխտիոզը ինքնուրույն և տարբեր ծագում ունի մաշկաբանական հիվանդություններ, որը բնութագրվում է կերատինացման (կերատինացման) գործընթացների խախտմամբ և ուղեկցվում է էպիդերմիսի եղջերաթաղանթի շրջանային, այսինքն՝ սահմանափակ (մարմնի որոշակի հատվածներում) կամ ցրված (ունիվերսալ, ընդհանուր) խտացումով։

Իխտիոզի պատճառները և դրա դասակարգումը

Էպիթելային բջիջների ֆիզիոլոգիական կերատինացումը և եղջերաթաղանթի ձևավորումն ընթանում են «փափուկ» և բաղկացած են սեռական բջիջների բաժանումից և դրանց տեղափոխումից դեպի մաշկի վերին շերտեր: Թարմ էպիթելային բջիջների ստորին շերտը նորմալ պայմաններաստիճանաբար փոխարինում է հինին, որը սովորաբար ուղեկցվում է աննկատ կլեպով։

Այսպիսով սա կյանքի ցիկլ, որը տեւում է երկու օր, ստիպում է էպիդերմիսի նորաստեղծ բջիջներին շարժվել դեպի մաշկի մակերեսըև նպաստում է դրանցում պարունակվող բոլոր նյութերի տեղափոխմանը: Կերատինացման գործընթացների խախտման հետևանքը, որը հանգեցնում է տարբեր մաշկային հիվանդություններ, որը կոչվում է կերատոզ կամ հիպերկերատոզ, կերատինացված էպիթելի բջիջների հետաձգված մերժումն է կամ/կամ եղջերաթաղանթի հաստության ընդգծված աճը։

Հատկությունների հսկայական բազմազանություն կլինիկական դրսևորումներ, բազմազան մորֆոլոգիական պատկեր, հազվագյուտ ձևերի առկայություն, հիպերկերատոզի զարգացման պատճառների և մեխանիզմների վերաբերյալ հետազոտողների միանշանակ տեսակետի բացակայություն, որոնք ներառում են. մեծ խումբհիվանդությունները, որոնք միավորված են «իխտիոզ» տերմինով, դեռևս թույլ չեն տվել բժիշկներին մշակել որոշակի միասնական դասակարգում:

Կախված առկայությունից կամ բացակայությունից գենետիկական պատճառներ, այս հիվանդությունը շատ պայմանականորեն բաժանվում է (Ի. Ի. Պոտոցկի և Վ. Տ. Կուկլին) պաթոլոգիական պայմանները, որը առաջանում է գենային մուտացիաներից և դասակարգվում է որպես գենոդերմատոզ (բնածին իխտիոզ) և ձեռքբերովի ձևեր, որոնց մեծ մասը կոչվում է իխտիոզիֆորմ, այսինքն՝ իխտիոզի նման պայմաններ։

Անմիջապես պետք է նշել, որ տխրահռչակ «Շլեյմանի իխտիոզը» և «Շլեյմանի համակարգային անոթային իխտիոզը» հիշատակվում են համացանցային ֆորումներում և առանձին ինտերնետային հոդվածներում։ Նման նոզոլոգիական միավոր, սինդրոմ կամ ախտանիշ

om գոյություն չունի դերմատոզների ոչ մի դասակարգման մեջ, մաշկավեներոլոգիայի դասագրքում կամ մաշկաբանության որևէ դասագրքում գիտական ​​աշխատություններ. Գոյություն ունի Շտեյմանի ախտանիշ, որը մենիսկի պատռվածության նշաններից է ծնկների համատեղ, բայց ոչ մի կապ չունենալով դերմատոզների հետ։

Բոլոր ժառանգական մաշկային պաթոլոգիաների շարքում բնածին իխտիոզը ամենատարածված ձևն է և կազմում է մոտ 90%: Նրա ընդհանուր հաճախականությունը կազմում է միջինը 1-ը 12,5 հազար երեխայից:

Ձեռքբերովի իխտիոզի դասակարգում

• սիմպտոմատիկ, որը հրահրվում է որևէ պաթոլոգիայի կողմից կամ հանդիսանում է հիմքում ընկած հիվանդության նշաններից մեկը. դրանք կարող են լինել վահանաձև գեղձի կամ մակերիկամների ֆունկցիայի խանգարում, նյարդավեգետատիվ համակարգի դիսֆունկցիա, հիպո կամ ավիտամինոզ «A», արյան հիվանդություններ և չարորակ նորագոյացություններ, աուտոիմուն, բորբոքային եւ վարակիչ հիվանդություններ, նյութափոխանակության խանգարումներ, որոշակի անհանդուրժողականություն դեղերկամ սննդամթերքև այլն;
• դիսկոիդ;
• ծերունական, կամ ծերունական.

Համաձայն 1990 թվականին առաջարկված դասակարգման (Կ. Ն. Սուվորովա), որը հիմնված է կլինիկական ախտանիշներ, տարբերակել հիվանդության այնպիսի ձևերը, ինչպիսիք են.

• պարզ կամ սովորական իխտիոզ, որը բնութագրվում է մաշկի բոլոր ծածկույթների և փոքր թեփուկների վնասվածքներով.
• փայլուն - ազդում է նաև գրեթե բոլոր մաշկի վրա, բացառելով մեծ ծալքերը, բայց մոխրագույն երանգով թափանցիկ թեփուկները դասավորված են խճանկարային ձևով.
• օձաձև, որի դեպքում ախտահարված է վերջույթների և մարմնի կողային մակերեսների տարածման մաշկը, խոշոր թեփուկները մոխրագույն-դարչնագույն են։

Մեկ այլ դասակարգում հիմնված է հիվանդության ծանրության վրա, որը որոշում է վերջինիս ձևը.

• ծանր, որի արդյունքը նորածին երեխայի մահն է.
• չափավոր, կյանքի հետ համատեղելի;
• ուշ, երբ պաթոլոգիայի առաջին ախտանիշները հայտնվում են միայն ծնվելուց հետո երկրորդ ամսում:

Այս և այլ դասակարգումները որոշակի դեպքերում կարող են հարմար լինել գործնական աշխատանք, սակայն հիվանդությունների միջազգային դասակարգման մեջ իխտիոզները դրվում են «Այլ բնածին անոմալիաներ» վերնագրի ներքո և դասվում են « Բնածին անոմալիաներ, դեֆորմացիաներ և քրոմոսոմային խանգարումներ«. Նույն դասակարգման մեջ դրանք բաժանվում են իխտիոզի.

1. Պարզ (գռեհիկ) - ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակ:
2. Կապված է X քրոմոսոմին (իգական) - ռեցեսիվ:
3. Շերտավոր, կամ շերտավոր - աուտոսոմային ռեցեսիվ:
4. Բնածին բուլյոզային իխտիոզիֆորմ էրիթրոդերմա - աուտոսոմային գերիշխող:
5. Պտղի իխտիոզը աուտոսոմային ռեցեսիվ է:
6. Մեկ այլ բնածին իխտիոզ.
7. Բնածին իխտիոզ, չճշտված:

Մուտացված գեներ, որոնք ժառանգական վերահսկողություն են ֆերմենտային համակարգերև կերատինացման կենսաքիմիական գործընթացները, որոնք դեռ ամբողջությամբ չեն վերծանված։ Դրանք հիմնված են պրոֆիլարգինի՝ կերատինոցիտներում պարունակվող բջջային սպիտակուցի պաթոլոգիական զարգացման վրա։ Սովորաբար, կենսաքիմիական պրոցեսների արդյունքում այն ​​քայքայվում է ֆիլարգինի և մոլեկուլների մի համալիրի, որը կոչվում է խոնավեցնող գործոն (NMF):

Գենային մուտացիայի արդյունքում տեղի է ունենում մաշկի խոնավացման խախտում, թերի կերատինի ավելցուկային սինթեզ, որը մազերի, մաշկի և եղունգների սպիտակուց է, և էպիթելի չափազանց արագ կերատինացում։ Նյութափոխանակության գործընթացների, հատկապես սպիտակուցի և ճարպի խախտումը հանգեցնում է խախտման արգելքի գործառույթմաշկը և արյան մեջ խոլեստերինի կուտակումը, իսկ եղջերաթաղանթի բջիջների և այլ շերտերի միջև՝ նյութափոխանակության արտադրանքի տարբեր համալիրներ, մասնավորապես՝ ամինաթթուներ, որոնք ունեն ցեմենտացնող ազդեցություն։ Դանդաղում է նաև եղջերաթաղանթի մերժումը, քանի որ այն սերտորեն ամրացվում է հիմքում ընկած շերտերին, խախտվում են մաշկի քրտնարտադրության և շնչառության պրոցեսները, նվազում է տեղական անձեռնմխելիությունը։ Հաշվի առնելով վնասվածքների մեծ տարածքը, այս ամենը չի կարող չազդել նեյրո-էնդոկրին և մարմնի այլ համակարգերի աշխատանքի վրա:

Այսպիսով, հիմնական պատճառըԻխտիոզի ձևերի մեծ մասը գեների մուտացիա է կամ դրանց զարգացման խախտում: Ենթադրվում է մեկ գենի մի քանի կետերում մուտացիայի հնարավորություն կամ այս գործընթացում մի քանի տարբեր գեների մասնակցություն, ինչը որոշում է գենի առկայությունը. մեծ թվով կլինիկական ձևերհիվանդություններ.

Պաթոլոգիական եղջյուրացումը զարգանում է հետևյալ մեխանիզմով.

1. Կերատինի ավելցուկ արտադրությունը, որպես կանոն, փոփոխված կառուցվածքով։
2. Կերատինոցիտների արագացված տեղաշարժը բազալից դեպի եղջերաթաղանթ:
3. Շերտավոր շերտի բջիջների միջև կապերի ամրապնդում և դրանց մերժման դանդաղեցում:
4. Դիստրոֆիկ փոփոխություններ էպիթելիում, վակուոլների (վեզիկուլների) ձևավորում վերին շերտերըէպիդերմիս և եղջերաթաղանթի հաստության ավելացում:
5. Ֆիլարգինի և NMF-ի ձևավորման խախտում, ինչը հանգեցնում է մաշկի միջոցով ջրի ավելորդ կորստի: Սա առաջացնում է նրանց չորություն և բնորոշ կլեպ։

Իխտիոզի առանձին ձևերի կլինիկական պատկերը

Պարզ, սովորական կամ վուլգարիս ichthyosis

Դա հիվանդության ամենատարածված ձևն է։ Այն հայտնվում է ոչ թե անմիջապես ծննդյան ժամանակ, այլ կյանքի երրորդ ամսում և ավելի ուշ՝ մինչև 1 տարեկանում։ գենդերային տարբերությունբացակայում է հիվանդացության մակարդակում:

Հիվանդության այս ձևի կլինիկական ախտանիշները.

• ալյուրային, պիտրիազիս և փոքր շերտավոր պիլինգ;
• follicular hyperkeratosis;
• մազերի կորուստ;
• մաշկի ափի և ոտքերի նախշերի ծանրությունը. երբեմն, հատկապես ուղեկցող պաթոլոգիայով էնդոկրին համակարգ, ներբանների և ափերի վրա առկա է կլեպ;
• եղունգների թիթեղների չորություն, կոպտություն, դեֆորմացիա, նոսրացում և փխրունություն:

Մաշկի պարտությունը խիստ չորության և կոպտության տեսքով ընդհանրացված է, բացառությամբ դեմքի կողային մակերեսների, արգանդի վզիկի, առանցքային և գլյուտալային շրջանների, ներքին մակերեսըազդրեր, ծալվող մակերեսներ ծնկի և արմունկի հոդերի տարածքում:

Կշեռքի գույնը տարբեր է՝ սպիտակավունից մինչև մոխրասև։ Առավել ցայտուն փոփոխությունները նկատվում են ծնկների և արմունկների գոտում, իսկ սրունքների առաջի մակերեսին թեփուկները նման են ձկան թեփուկներին։

Սաղարթային մազի ֆոլիկուլների բերանների պարտությունը ֆոլիկուլյար կերատոզի տեսքով ամենաշատն է. բնորոշ ախտանիշընդհանուր իխտիոզ. Այն բաղկացած է եղջյուրավոր էպիթելի զանգվածներից կազմված բերանների արգելափակումից, որի արդյունքում ձևավորվում են հանգույցներ, տուբերկուլյոզներ, որոնց չափերը տատանվում են 1-ից մինչև 3 մմ, կենտրոնական մասում ոլորված թավշյա մազերով: Թուբերկուլյոզները մարմնավոր են կամ կարմրավուն մոխրագույն, ծածկված թեփուկներով և երբեմն շրջապատված կարմրավուն պսակով։

Ֆոլիկուլյար կերատոզը մաշկին տալիս է կոպիտ տեսք («քերիչ» ախտանիշ) և կարող է տեղայնացվել մաշկի ողջ մակերեսի վրա, բացառությամբ ափերի և ոտքերի, բայց առավել հաճախ ուսագոտու, հետույքի և ազդրերի վրա: Այն հատկապես արտահայտված է դեռահասության շրջանում և միջին տարիքում թողնում է բծավոր ատրոֆիկ սպիներ, որոնք ընտանիքի անդամների մոտ իխտիոզի միակ վկայությունն են:

Իխտիոզի ռեցիդիվները տեղի են ունենում չոր օդում և ցուրտ սեզոնում: Տարիքի հետ վիճակը բարելավվում է հատկապես ամռանը և/և խոնավ տաք կլիմայական պայմաններում: Հաճախ ներս պատանեկությունկա կարճաժամկետ ռեմիսիայի շրջան. Հետագայում (մինչև 25 տարեկան) կլեպը շատ ավելի քիչ է արտահայտված կամ ամբողջովին դադարում է, բայց ափերի և ոտքերի մաշկի բնորոշ փոփոխությունները մնում են:

Follicular ichthyosis

Ֆոլիկուլյար իխտիոզը կամ Դարիերի հիվանդությունը (ֆոլիկուլյար վեգետատիվ կերատոզ) տարբերվում է ֆոլիկուլյար հիպերկերատոզից՝ որպես վուլգարիս ichthyosis-ի ախտանիշ, որում առանձնանում են 4 ձևեր։ Ի տարբերություն ichthyosis vulgaris-ի՝ Դարիերի հիվանդությունը զարգանում է մանկության կամ պատանեկության տարիքում, ունի առաջադեմ բնույթ, սրվում է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման ազդեցության տակ։ Հանգույցներն ունեն խիտ գորտնուկ աճող պապուլների բնույթ, երբ դրանք միաձուլվում են, մաշկի ծալքերում առաջանում է լաց։ Տարրերը սովորաբար դասավորված են սիմետրիկ: Նրանց հիմնական տեղայնացումն է մազոտ հատվածգլուխը, ականջի գոտու ետևում, դեմքը, միջատային գոտին, կրծքավանդակը և մեծ ծալքերը:

X-կապակցված իխտիոզ

Դրանք հիմնականում ազդում են տղաների վրա։ Պաթոլոգիական գենի կրողը մայրն է։ Աղջիկները կարող են հիվանդանալ, եթե հայրը հիվանդ է եղել, իսկ մայրը գենի կրողն է։ Հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել արդեն ծննդյան ժամանակ (հազվադեպ) կամ 2-6 շաբաթ անց։ Ավելի քիչ ծանր ձևերդրսևորվում է ավելի ուշ, բայց ծնվելուց 1 տարի առաջ:

Կլինիկական ախտանիշները բնորոշ են միայն հիվանդության այս ձևին: Խոշոր թեփուկները սերտորեն կպչում են մաշկի մակերեսին և ունեն մուգ շագանակագույն (կեղտոտ) գույն։ Վնասվածքների բնորոշ տեղայնացումը պարանոցի հետևի հատվածն է, կողային մակերեսները կրծքավանդակը, վերջույթների էքստենսորային մակերեսի մաշկ։

Հիպերկերատոզը տարածքում շատ ավելի քիչ սպեցիֆիկ բնույթ ունի բնական ծալքերմաշկը. Դեմքը, ափերը և ներբանները չեն տուժում, սակայն այս բաժանմունքներում նկատվում են երևույթներ։ Այս ձևին բնորոշ չեն ալյուրային տիպի կեղևը և ֆոլիկուլյար կերատոզը։

Հիվանդների 50%-ի մոտ հայտնաբերվում է եղջերաթաղանթի թափանցիկություն, որը չի ուղեկցվում տեսողության սրության նվազմամբ։ Բացի այդ, երբեմն մաշկի պաթոլոգիան զուգակցվում է այլ խանգարումների հետ՝ կրիպտորխիզմով, հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմով, հետամնացությամբ։ մտավոր զարգացում. Մուտացված գենը կրող կանանց մոտ կարող է առաջանալ ծնելիության առաջնային թուլություն:

Հիվանդության ընթացքը վատանում է ձմեռային սեզոն. Կլինիկական պատկերտարիքի հետ չի բարելավվում.

Այն հանդիպում է կանանց և տղամարդկանց մոտ հավասար հաճախականությամբ։ Այն ավելի հաճախ հանդիպում է այն երեխաների մոտ, որոնք ծնվում են մերձավոր ազգական ծնողներից: Հաճախ այդ երեխաները մահանում են դեռևս նորածինների շրջանում:

Հիվանդությունը դրսևորվում է անմիջապես ծննդյան ժամանակ՝ որպես էպիդերմիսի եղջերաթաղանթի փայլուն բարակ թաղանթ, որն ունի դեղնաշագանակագույն երանգ։ Ֆիլմը, որի պատճառով նման նորածիններին անվանում են «կոլոիդ պտուղ», ծածկում է ամբողջ մարմինը։ Երեխայի շարժումների ժամանակ այն ճաքում է և մի քանի շաբաթ առանձնանում մեծ չափերի բարակ թիթեղների տեսքով։ Միևնույն ժամանակ բացահայտվում են մաշկի այտուցված կարմիր հատվածները։

Տարիքի հետ կարմիր գույնի ինտենսիվությունը նվազում է, բայց մեծանում է խոշոր շերտավոր պիլինգի աստիճանը։ Թիթեղներն իրենք ունեն բազմանկյուն ձև և մոխրագույն-դարչնագույն գույն: Կենտրոնական հատվածում սերտորեն ամրացված են, եզրերը թեփոտվում ու բարձրանում են, ինչպես սալիկները։

Վնասվածքը ցրված է։ Անկյունների և ծնկների հատվածներում մաշկը թանձրանում է, երբեմն առաջանում են էպիդերմիսի գորտնուկային գոյացություններ, իսկ մեջքին՝ գոյացած ծալքերի պատճառով մաշկը լայնակի ալիքավորություն է ձեռք բերում։ Արմավենու և ոտքերի մակերեսները նույնպես հակված են չափից ավելի կերատինացման:

Բացի այդ, առկա է մարգինալ տիպի նոսրացում և մազաթափություն, եղունգների թիթեղներ, ընդհակառակը, խտանում են և արագ աճում երկարությամբ։ Մաշկի ձգման պատճառով առաջանում են «մոնղոիդ» աչքեր, դեֆորմացվում են ականջները։

Այս ձևով մահացությունը հասնում է 20%-ի, հիմնականում քրտինքի խցուկների խցանման, բազմաթիվ ճաքերի հատվածում խոնավության ավելորդ կորստի, մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացման պատճառով: բարձր կատարողականնույնիսկ նվազագույնով ֆիզիկական ակտիվությունըկամ ջերմաստիճանի բարձրացում միջավայրը, երկրորդական վարակի միացում և սեպտիկ պայմանների զարգացում։

Հիվանդության ախտորոշում

Հատուկ ուսումնասիրությունների բարձր արժեքի և անհասանելիության պատճառով ախտորոշման մեջ առաջնային նշանակություն ունեն անամնեստական ​​տվյալները և բնորոշ կլինիկական ախտանիշները: Որտեղ մեծ ուշադրությունկից:

• I և II աստիճանների փոխհարաբերությունների հետ կապված հիվանդի հարազատների մոտ իխտիոզի առկայության հաստատմամբ տոհմային ժառանգության կազմում.
• տարիքը, երբ ի հայտ են եկել հիվանդության առաջին ախտանիշները, և վերջիններիս կապը սեզոնայնության հետ.
• ուղեկցող ալերգիկ և էնդոկրինոլոգիական հիվանդությունների առկայություն, ստամոքսի, աղիքների, լեղուղիների և ենթաստամոքսային գեղձի ֆունկցիայի խանգարումներ.

Լաբորատոր հետազոտությունները տեղեկատվական են միայն համակցված հիվանդությունների հայտնաբերման և հիվանդի իմունային կարգավիճակի որոշման առումով: Այսպիսով, էոզինոֆիլների քանակի աճը կլինիկական վերլուծությունարյունը, ընդհանուր և հատուկ իմունոգլոբուլինները-E-ն կարող են ցույց տալ ներկայությունը ալերգիկ հիվանդություննման է իխտիոզին, կամ առաջինը երկրորդի հետ համատեղ:

Մի քանի ավելի մեծ արժեքունեն արյան մեջ խոլեստերինի բարձր մակարդակ և մեզի մեջ էստրոգենի մակարդակի նվազում, որոնք համապատասխան ախտանիշների առկայության դեպքում անուղղակիորեն վկայում են իխտիոզի X-կապակցված ձևի օգտին:

Դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ որոշիչ են մաշկի քերծվածքների հյուսվածաբանական հետազոտությունները: Օրինակ՝ վերը նշված հիվանդության դեպքում հիպերկերատոզի զգալի ծանրությունը, մաշկի անփոփոխ կամ թեթևակի հաստացած հատիկավոր շերտը, էպիդերմիսի աճի շերտում փշոտ բջիջների քանակի չափավոր աճ, ինչը հանգեցնում է դրա խտացման (ականտոզ), հայտնաբերվում են լիմֆոցիտային և հիստոցիտիկ ինֆիլտրատների ձևավորում անոթների շուրջ գտնվող դերմիսում:

Հիվանդության գռեհիկ ձևով, չափավոր հիպերկերատոզի, հատիկավոր շերտի նոսրացման կամ բացակայության հետ մեկտեղ, նկատվում են սակավ ինֆիլտրատներ դերմիսում՝ մազի ֆոլիկուլների բերանների մոտ գտնվող անոթների շուրջ, հայտնաբերվում են կերատոտիկ խրոցակներ, ինչպես նաև ատրոֆիա։ ճարպագեղձերքրտինքի խցուկների և ֆոլիկուլների պահպանված քանակով:

Որոշ դեպքերում անհրաժեշտություն է առաջանում գենետիկական խորհրդատվության, քորիոնային հյուսվածքի նախածննդյան հետազոտությունների, բջիջների կուլտուրայի անհրաժեշտություն. ամնիոտիկ հեղուկ (ամնիոտիկ հեղուկ) կամ նույնիսկ բուն պտղի հյուսվածքը։

Իխտիոզի բուժում

Իխտիոզի համար հատուկ դեղամիջոցներ և թերապիայի մեթոդներ չկան: Բուժման հիմնական սկզբունքներն են վիտամին «A» ածանցյալների օգտագործումը: Այդ նպատակների համար ռետինոլ պալմիտատի բանավոր ընդունումը նշանակվում է օրական 3,5-6 հազար միավոր 1 կգ մարմնի քաշի համար: Բուժման կուրսի տեւողությունը մոտ 2 ամիս է, որին հաջորդում է անցումը պահպանման դոզանների։ Բուժման կուրսերի միջև ընդմիջումները՝ 3-4 ամիս:

մաս համալիր թերապիաՆերառված են նաև ցինկ պարունակող պատրաստուկներ, որոնք պետք է ընդունվեն առնվազն 3 ամիս տևողությամբ կուրսերում՝ Zincteral, Zinkit, Zinc։ Միևնույն ժամանակ նշանակվում են նաև այլ վիտամիններ՝ հիմնականում «C», «E» և «B» վիտամիններ։

Զգույշ և պատշաճ խնամքհետևում մաշկըօգտագործելով արտաքին խոնավեցնող միջոցներ և վիտամինային արտադրանք. Իխտիոզի համար առաջարկվող խոնավեցնող միջոցները պետք է անպայման պարունակեն «A» վիտամինի ածանցյալներ:

Տնային բուժումը բաղկացած է ամենօրյա լոգանքներից: Ջրի ջերմաստիճանը պետք է լինի մոտ 38°C: Ինչպե՞ս լվանալ իխտիոզով: Մի օգտագործեք օճառ կամ սառը ցնցուղ ընդունեք: Օճառը երբեմն կարող է օգտագործվել միայն բարուրի ցանով տարածքները բուժելու համար: Ավելի լավ է օգտագործել մարմնի հատուկ գելեր, որոնք պարունակում են բնական յուղերև քաղվածքներ բուժիչ բույսեր, սպիտակ (առանց խեժի) նաֆտալան, էմոլիում-տրիակտիվ լոգանքի էմուլսիա։ Լոգանքի մեջ կարելի է ավելացնել օսլայի լուծույթ, աղի լուծույթ. Բուսաբուժությունն օգտագործվում է նաև երիցուկի, կալենդուլայի, եղեսպակի, թելերի, լոգանքին ավելացված կեչու բողբոջների թուրմերի տեսքով։

Լոգանք ընդունելուց հետո թեփուկներն ավելի լավ տարանջատելու համար անհրաժեշտ է քսուքը քսել «A» վիտամինով՝ սալիցիլաթթվի (1%) և մուլտիվիտամինային աղի (0,25%), բոր-սալիցիլային քսուքի (2%) հավելումով։ ), միզանյութ պարունակող լոսյոն, «Uroderm» (քսուք միզանյութով), «Solkokerasal» (քսուք միզանյութով և. սալիցիլաթթու) և այլն:

Հանքային յուղերով և ալֆա հիդրօքսի թթուներով քսուքներն օգտագործում են օրական մինչև երկու անգամ, ինչպես նաև լոգանք ընդունելուց հետո։ Բացի այդ, տուժած տարածքները յուղելու համար կարող եք ինքնուրույն պատրաստել թանզիֆու ծաղիկների, մայրիկի, սոսի, ձիապոչի թուրմ, խառնել այն հավասար համամասնությամբ։ բուսական յուղ(եգիպտացորեն, սպիտակեղեն, ձիթապտուղ) և պնդել 2 ժամ ջրային լոգանք:

Ցանկացածի կիրառում բուսական բաղադրիչներարտաքին թերապիայի նպատակով անհրաժեշտ է համակարգել ներկա բժշկի հետ: Վաղ ախտորոշում, հայտնաբերում ուղեկցող հիվանդություններիսկ պատշաճ իրականացված բուժումը կարող է նվազեցնել ռեցիդիվների թիվը, մեղմել իխտիոզով հիվանդների վիճակը, բարելավել կյանքի որակը և մեծացնել դրա տևողությունը: