Ինչ է երեխայի vpr. Պտղի բնածին արատները. Սխալ ապրելակերպ

Զարգացման բնածին արատներով երեխայի ծնունդը միշտ գերակշռում է ընտանիքին. այս թեման մանկաբարձության ամենադժվարներից է: Առաջին պահին ամուսիններն ապրում են անհամեմատելի հոգեբանական ցնցում, որն այնուհետ վերածվում է մեղքի զգացման, նրանց թվում է, որ նրանք երբեք չեն ունենա. առողջ երեխա.

Անմիջապես պետք է ասել, որ բնածին արատներով երեխա կարող է ծնվել բացարձակապես ցանկացած ընտանիքում՝ երիտասարդ, առողջ, առանց վատ սովորությունների, նորմալ հղիությամբ։ Երկարաժամկետ վիճակագրության համաձայն՝ ամբողջ աշխարհում ծնվում է երեխաների մոտ 5%-ը բնածին հիվանդություններ.

Պտղի բնածին արատները կարելի է բաժանել երկու մեծ խմբի. ժառանգական (այսինքն՝ գեներին և քրոմոսոմներին բնորոշ՝ ժառանգական) և իրականում բնածին (ձեռք է բերվել ընթացքում ներարգանդային զարգացում): Այս բաժանումը բավականին կամայական է, քանի որ զարգացման արատների մեծ մասը պայմանավորված է ժառանգական նախատրամադրվածության և անբարենպաստ համակցությամբ: արտաքին ազդեցություններկայացնելով բազմագործոն անոմալիաներ.

Պտղի բնածին արատների խնդիրը շատ բազմազան է, այս հարցի ուսումնասիրությամբ զբաղվում են տարբեր մասնագետներ՝ գենետիկներ, նեոնատոլոգներ, սաղմնաբաններ, նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման մասնագետներ։ Պատճառները պարզելը միշտ էլ դժվար է։

Ժառանգական հիվանդություններ

Մուտացիաները ժառանգական հիվանդությունների հիմնաքարն են։ Ժամանակակից հուզիչ թրիլլերների շնորհիվ այս բառն այժմ շատերի մոտ գրեթե սնահավատ սարսափ է առաջացնում: Փաստորեն, լատիներեն mutatio բառը նշանակում է «փոփոխություն»՝ ոչ ավելին: Մուտացիան օրգանիզմի ժառանգական հատկությունների փոփոխությունն է՝ գենետիկական տեղեկատվության պահպանման և փոխանցման համար պատասխանատու կառուցվածքների վերադասավորումների արդյունքում։ Սովորաբար կոչվում են քրոմոսոմների պաթոլոգիական փոփոխությունների հետ կապված հիվանդությունները քրոմոսոմային հիվանդություններ... Տակ իրականում ժառանգական հիվանդություններհասկանալ գենային մուտացիաների հետևանքով առաջացած խանգարումները.

Ստորև բերված Աղյուսակ 1-ում, որպես օրինակ, թվարկված են կյանքի հետ համատեղելի ժառանգական անոմալիաներից մի քանիսը:

Բնածին բազմագործոն արատներ

Բնածին արատները շատ բազմազան են, դրանք կարող են ախտահարել պտղի գրեթե ցանկացած օրգան։ Պտղի օրգանների վրա տարբեր անբարենպաստ ազդեցությունները հանգեցնում են դրանց առաջացմանը, հատկապես հղիության վաղ փուլերում: Պտղի արատներ առաջացնող գործոնները կոչվում են տերատոգեն։ Տերատոգեն ազդեցությունների առավել ուսումնասիրված տեսակները հետևյալն են.

• Իոնացնող ճառագայթում (Ռենտգենյան ճառագայթներ, ռադիոակտիվ իզոտոպների ազդեցություն): Գենետիկ ապարատի վրա անմիջական ազդեցությունից բացի, իոնացնող ճառագայթումը թունավոր ազդեցություն ունի և հանդիսանում է բազմաթիվ բնածին անոմալիաների պատճառ:
• Տերատոգեն վարակներ , այսինքն. մորից պտուղ փոխանցվող վարակիչ հիվանդություններ.
• Դեղեր ... Չկան դեղամիջոցներ, որոնք կարող են անվերապահորեն ճանաչվել որպես լիովին անվտանգ, հատկապես հղիության վաղ փուլերում: Հղիության ընթացքում դեղերը պետք է ընդունվեն միայն ներկա բժշկի կողմից և հաշվի առնելով դրանց հնարավոր ազդեցությունը պտղի վրա: (Տե՛ս Ս. Գոնչար «Դեղորայք և հղիություն» ամսագրի այս համարում։ - Մոտ. խմբ.) Պետք չէ մյուս ծայրահեղության գնալ և չբուժել ֆոլիկուլյար կոկորդի ցավկամ կարիես ատամ միայն այն պատճառով, որ «հաբերը վնասակար են հղի կնոջ համար»։ Պտուղը լավ է, եթե մայրն իրեն լավ է զգում։
• Ալկոհոլ ... Հղի կանանց կողմից մեծ չափաբաժիններով ալկոհոլի օգտագործումը կարող է հանգեցնել պտղի (այսինքն՝ պտղի վրա ազդող) ալկոհոլային համախտանիշի զարգացմանը՝ ծանր բնածին հիվանդություն, երբեմն կյանքի հետ անհամատեղելի: Բայց չպետք է չափազանցել ռիսկը. հղիությունից առաջ խմած մեկ բաժակ շամպայնը ամենևին էլ հղիությունն ընդհատելու պատճառ չէ: Եթե ​​ձեզ անհանգստացնում է «հարբած հղիության» վտանգը, ապա անպայման դիմեք գենետոլոգի։
• Նիկոտին ... Հղիության ընթացքում շատ ծխախոտ ծխելը հանգեցնում է երեխայի ֆիզիկական զարգացման հետաձգման։
• Թունավոր ազդեցություն քիմիական նյութեր ... Կանայք, ովքեր իրենց աշխատանքի բնույթով շփվում են ակտիվ քիմիական նյութերի հետ, պետք է պլանավորեն հղիություն: Բեղմնավորումից 2-3 ամիս առաջ և հղիության ամբողջ ժամանակահատվածում (հատկապես մինչև 14-16 շաբաթվա ընթացքում) խորհուրդ է տրվում բացառել շփումը քիմիական նյութերի հետ, որոնք կարող են պտղի վրա տերատոգեն ազդեցություն առաջացնել:

Հաճախ, սակայն, այնպիսի գործոն, ինչպիսին է ժառանգական նախատրամադրվածությունը, դեր է խաղում բնածին արատների առաջացման գործում. Այսինքն՝ խոսքը անոմալիաների զարգացման «ընտանեկան կուտակման» մասին է։ Այսպիսով, սրտի բնածին արատ ունեցող կինը զարգացման արատով երեխա լույս աշխարհ բերելու հնարավորություն ունի։ սրտանոթային համակարգիմի փոքր ավելի բարձր, քան մնացած բոլոր կանայք: Ուստի ընդունված է խոսել ոչ այնքան ուղղակի բնածին, որքան մասին բնածին բազմագործոն արատներ ... Այնուամենայնիվ, վիճակագրական մեծ նյութի հիման վրա ցույց է տրվել, որ բնածին արատով երեխա ունենալու կրկնակի ռիսկը փոքր է` միջինը 2-4%: Ահա կյանքի հետ համատեղելի բնածին բազմագործոն արատների մի քանի օրինակներ (տես. Աղյուսակ 2).

Ուզում եմ ևս մեկ անգամ շեշտել, որ երբ խոսքը վերաբերում է բնածին արատներին, հարցն այն է, թե «ո՞վ է մեղավոր»։ հաճախ մնում է անպատասխան, ավելի արդյունավետ է «ի՞նչ անել» հարցի պատասխանը փնտրելը։ Եկեք խոսենք այս թեմայի շուրջ:

Ինչ անել, եթե…

1. Դուք հղիություն եք պլանավորում

Հայտնի է, որ «ռիսկի խումբը» բնածին հիվանդություններով սերունդների ծննդյան տեսակետից ներառում է.

• տղամարդիկ և կանայք, որոնց ընտանիքներում այս կամ այն ​​ժառանգական հիվանդությունն արդեն հանդիպել է, նույնիսկ եթե նրանք իրենք հիվանդ չեն.
• ընտանիքներ, որտեղ արդեն կան բնածին արատներով տառապող երեխաներ.
• ընտանիքներ, որոնցում նախորդ հղիություններն ավարտվել են վիժումներով կամ մահացած ծնունդներով.
• ամուսիններ, որոնք կապված են (օրինակ, զարմիկներ և երկրորդ զարմիկներ);
• 35-ից բարձր կանայք և 50-ից բարձր տղամարդիկ;
• տղամարդիկ և կանայք իրենց զբաղմունքի, առողջական վիճակի կամ այլ պատճառով ենթարկվում են վերը նշված տերատոգեն գործոններին:

Այս բոլոր դեպքերում մենք խստորեն խորհուրդ ենք տալիս հղիություն պլանավորող գործընկերներին այցելել բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն: Գենետիկները կկազմեն տոհմաբանություն, կորոշեն ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը։ Բժշկական տեխնոլոգիաների զարգացման ներկա մակարդակն այսօր թույլ է տալիս անբարենպաստ կանխատեսման դեպքում դիմել դոնորական սերմնահեղուկով արհեստական ​​բեղմնավորման կամ դոնորական ձվաբջիջի բեղմնավորման։ Բացի այդ, տերատոգեն գործոնների ազդեցությունները պետք է հնարավորինս բացառվեն կամ նվազագույնի հասցվեն:

2. Դուք երեխայի եք սպասում

եւ պատկանում են թվարկված «ռիսկի խմբերից» մեկին։ Այս դեպքում առաջին քայլը պետք է լինի բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիայի այցելությունը: Այդ մասին խոսելը զվարճալի չէ, բայց կան, թեև շատ հազվադեպ, իրավիճակներ, երբ միայն գենետիկայի հիման վրա եզրակացնում են, որ պտղի վրա ազդում է կյանքի հետ անհամատեղելի հիվանդություն: Նման դեպքում, իհարկե, խորհուրդ է տրվում դադարեցնել հղիությունը։ Սակայն, կրկնում ենք, այս դեպքերը շատ ու շատ հազվադեպ են։ Որպես կանոն, բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիայի մասնագետները զբաղվում են ոչ թե ախտորոշմամբ, այլ ծանր անոմալիաներով երեխա ունենալու ռիսկի գնահատմամբ և այս գնահատման հիման վրա խորհուրդ են տալիս նախածննդյան ախտորոշման այս կամ այն ​​մեթոդը: Հետագայում որոշումը կայացվում է՝ կախված ուսումնասիրության արդյունքներից։ Միայն մասնագետը կարող է որոշել, թե իրականում որքան մեծ է զարգացման արատներով երեխա ունենալու ռիսկը։ Մի շտապեք աբորտ անել, եթե ծանոթագրության մեջ կարդաք, որ հղիության հենց սկզբում ընդունված դեղամիջոցը խորհուրդ չի տրվում օգտագործել այս ժամանակահատվածում. եթե դուք ալկոհոլ, թմրանյութեր եք ընդունել կամ սուր շնչառական հիվանդություններ եք ունեցել վիրուսային վարակ, հղիության ֆոնին ռենտգեն է արել եւ այլն։ Անպայման դիմեք բժշկական գենետիկական խորհրդատվության, որտեղ նրանք կկարողանան ճիշտ գնահատել իրական ռիսկև առաջարկել անհրաժեշտ ուսումնասիրությունների փաթեթը:

3. Դուք ունեք բնածին արատ ունեցող երեխա

Հոգեբանական շոկի դեմ պայքարելու լավագույն միջոցը զարգացման արատների բնույթի մասին հնարավորինս շատ տեղեկատվություն ստանալն է: Համոզվեք, որ ձեր երեխայի հետ խորհրդակցում է գենետոլոգը: Շատ ցանկալի է, որ հիվանդ երեխան անցնի ցիտոգենետիկ հետազոտություն (վերլուծություն կարիոտիպի համար՝ քրոմոսոմների բնութագրերի մի շարք): Որքան շատ տեղեկատվություն ստացվի հիվանդ երեխայի մասին, այնքան ավելի արդյունավետ կլինի բուժումը և ավելի ճշգրիտ հնարավոր կլինի հաստատել ապագայի կանխատեսումը։ Ավելի լավ է դիմել վերջնական բժշկական և գենետիկական կոնսուլտացիայի՝ ապագայի կանխատեսումների վերաբերյալ 2-3 ամսից, երբ հոգեբանական լարվածությունը թուլանա, և ամուսինները կարողանան ավելի օբյեկտիվ ընկալել նման տեղեկատվությունը։ Ընտանիքների մեծամասնության համար հետագա հղիությունները հաջող են: Նախածննդյան ախտորոշման հնարավորությունները վստահություն են հաղորդում հաջող արդյունքի և՛ բժիշկների, և՛ հիվանդների համար:

Ծնողների համար շատ դժվար է լսել, որ իրենց երեխան ունի զարգացման խանգարումներ: Այս տեղեկությունը հաճախ հայտնի է դառնում նույնիսկ ժամանակ ներարգանդային ախտորոշում... Որպես կանոն, ընտանիքը ծանր հոգեբանական ցնցում է ապրում, բայց ավելի վատ՝ հաճախ ծնողները սկսում են իրենց մեղադրել կատարվածի համար՝ չհուսալով, որ երբևէ կկարողանան առողջ երեխա ծնել։ Ինչու՞ են առաջանում բնածին արատները, և ի՞նչ է լինելու հետագայում զարգացման խանգարումներ ունեցող երեխաների համար:

Նախ պետք է իմանալ՝ բնածին արատներով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում, նույնիսկ երիտասարդ ու առողջ ծնողների մոտ։ Վիճակագրության համաձայն՝ այս դեպքերի հաճախականությունը հասնում է 5%-ի։ Պտղի բնածին արատների (ՊԲՀ) պատճառների բացահայտումը բժշկության կարեւորագույն խնդիրներից է, բայց միաժամանակ պետք է ասել, որ մինչ այժմ ոչ բոլորն են ուսումնասիրված ու դասակարգված։ Պաթոլոգիաների մինչև 50% -ը չի կարող կապված լինել որևէ կոնկրետ պատճառի հետ: Սակայն այս առումով արդեն մեծ աշխատանք է կատարվել։

Զարգացման արատները (անոմալիաներ, արատներ) համարվում են նորմայից ֆունկցիոնալ և կառուցվածքային շեղումներ։ Առավել լուրջ թերությունները ներառում են.

• Սրտի բնածին արատներ;
• Թերություններ նյարդային խողովակ;
• Դաունի համախտանիշ.

Պտղի արատները. պատճառները

Բոլոր բնածին արատները պայմանականորեն կարելի է բաժանել երկու մեծ խմբի՝ ժառանգական (գենային մուտացիաներ) և ձեռք բերված ներարգանդային զարգացման ընթացքում։ Հաճախ այս երկու գործոններն էլ կարող են ազդել բնածին արատների առաջացման վրա, և նման պատճառները կոչվում են բազմագործոն։

Ըստ ծանրության՝ պտղի անոմալիաները կարող են դասակարգվել որպես միջին ծանրության (նրանք, որոնք բուժում են պահանջում, բայց չեն սպառնում երեխայի կյանքին), ծանր՝ անհապաղ բուժում պահանջող և մահացու, կյանքի հետ անհամատեղելի։

Բնածին արատների մեծ մասը տեղի է ունենում հղիության առաջին եռամսյակում: Գետոպաթիաները սեռական բջիջների մուտացիաների կամ սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների աննորմալությունների արդյունք են: Բլաստոպաթիաները զարգանում են բեղմնավորումից հետո առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում։ Էմբրիոպաթիաները ամենատարածված պաթոլոգիաներն են, որոնք առաջանում են հղիության 2-ից 8 շաբաթական ժամանակահատվածում: Վերջապես, ֆետոպաթիաները կարող են առաջանալ 9 շաբաթ հետո, օրինակ՝ կրիպտորխիզմ կամ օրգանների հիպոպլազիա:

Պտղի արատները կարող են ազդել մեկ օրգանի վրա, կամ միաժամանակ մի քանիսին: Համակարգային խանգարումները ներառում են անոմալիաներ Շնչառական համակարգ, նյարդային, սրտանոթային, հենաշարժական, վերարտադրողական, միզուղիների և մարսողական համակարգեր: Դեմքի, աչքերի, ականջների, պարանոցի, քիմքի և շուրթերի արատները բաժանվում են առանձին խմբերի։

Կարելի՞ է նախօրոք ենթադրել, որ երեխան կարող է բնածին արատներ ունենալ։ Կան ռիսկային խմբեր, որոնք ներառում են ծնողների հետևյալ կատեգորիաները.

• Ընտանիքներ, որտեղ արդեն ծնվել են բնածին արատներով երեխաներ.
• Ընտանիքներ, որտեղ ծնողներն ունեն արյունակիցներ VLOOKUP-ով;
• Ծնողները 35-ից բարձր են կանանց համար, իսկ 50-ը տղամարդկանց համար;
• Ծնողների միջև հարազատություն;
• տերատոգեն գործոնների ազդեցությունը (էկոլոգիապես անբարենպաստ վայրում ապրելը, ճառագայթումը, աշխատանքը վտանգավոր արդյունաբերություններում):

Պտղի արատների տերատոգեն պատճառները չափազանց լայն են. դրանցից առնվազն չորս հարյուր կա: Բոլոր ծնողները, առանց բացառության, գիտեն հղիության ընթացքում թմրամոլության, ալկոհոլիզմի և ծխելու վտանգների մասին, սակայն. բնածին արատների պատճառներըայս տարրերը չեն սահմանափակվում միայն:

Ազդեցության շատ վտանգավոր գործոններից են վիրուսային հիվանդություններհղիության առաջին եռամսյակում կնոջ կողմից փոխանցված. Սա հատկապես վերաբերում է կարմրախտի վիրուսին: Ցավոք, որոշ դեպքերում պտուղը կարող է զգալ անդառնալի փոփոխություններ, որոնք կապված չեն կյանքի հետ:

Ընդունելություն թմրամիջոցներ(հատկապես հորմոնալ) հղիության առաջին եռամսյակում նույնպես կարող է չափազանց վտանգավոր լինել, ուստի բժիշկները երբեք չեն հոգնում զգուշացնելով, որ ցանկացած բուժում այս պահին պետք է իրականացվի միայն բժշկի հսկողության ներքո:

Էնդոկրին խանգարումներ մոր մոտ, ներառյալ շաքարային դիաբետնույնպես պատկանում են ռիսկային խմբերին։ Ճառագայթումը (ճառագայթում, ռենտգեն) որոշ դեպքերում կարող է առաջացնել պտղի անոմալիաներ, և այդ պատճառով հղիության առաջին եռամսյակում նման հետազոտությունները կատարվում են միայն առողջական պատճառներով և հուսալի պաշտպանության ներքո։

Երեխայի զարգացման համար մեծ վտանգ է ներկայացնում էկոլոգիապես անբարենպաստ տարածքում՝ հանքերի, մետալուրգիական ձեռնարկությունների և այլնի մոտ ապրելը։ Բացի այդ, պտղի սրտանոթային համակարգի զարգացման շեղումներ են նկատվում նաև բարակ օդով բարձր լեռնային շրջաններում ապրող կանանց մոտ։ Վնասվածքներ և անկումներ սխալ դիրքպտղի, ուռուցքների առկայությունը կարող է ազդել պտղի արյան մատակարարման վրա և առաջացնել բնածին արատներ:

Մայրական սնուցումը կարող է ազդել նաև պտղի արատների առաջացման վրա. օրինակ, ապացուցված է, որ ֆոլաթթվի անբավարարությունը մեծացնում է երեխայի նյարդային խողովակի անոմալիաների վտանգը: Վերջապես, երեխայի հոր աշխատանքը վտանգավոր աշխատանքում կարող է հանգեցնել սերմնահեղուկի շեղումների, ինչը նույնպես բնածին արատների պատճառներից մեկն է։

Ինչպես վարվել, եթե երեխան ունի զարգացման արատ

Այս լուրից ծնողներին անփոփոխ պատճառող շոկի մասին արդեն ասել ենք։ Բայց դուք պետք է փորձեք արագ հաղթահարել դրա հետ, գուցե մասնագետների օգնությամբ: Եթե ​​պաթոլոգիաներն անհամատեղելի են կյանքի հետ, իսկ ժամկետները թույլ են տալիս ընդհատել հղիությունը, բժիշկներն անմիջապես կհայտնեն այդ մասին։

Պտղի արատներով երեխաների կյանքը մեծապես կախված է ձեռնարկված միջոցառումների ժամանակին լինելուց: Այսօր նույնիսկ ամենաբարդ արատները հաջողությամբ վիրահատվում են, և հաճախ վիրահատությունները կատարվում են կյանքի առաջին օրերին։ Մի շարք արատներ հնարավորություն են տալիս հետաձգել վիրահատությունը կամ նույնիսկ կոնսերվատիվ բուժում անցնել։ Ծնողները պետք է փորձեն հավաքել առավելագույն գումարտեղեկություններ այս հիվանդության մասին, որպեսզի իմանաք դրա բոլոր ախտանիշները և բուժման առանձնահատկությունները: Իհարկե, նման նորածինները կլինեն մշտական ​​բժիշկների հսկողության տակ և կանցնեն կանոնավոր հետազոտություններ։ Կան մի շարք սննդային սահմանափակումներ և ֆիզիկական ակտիվությունը, որի մասին կպատմի մանկաբույժը։

Հղիություն - հրաշալի ժամանակաշրջանյուրաքանչյուր կնոջ կյանքում՝ նոր մարդու ծննդյան անհանգիստ սպասում: Մայրն ամեն րոպե ուշադիր լսում է իր երեխային, ուրախանում նրա յուրաքանչյուր շարժումից, ամենայն պատասխանատվությամբ անցնում է բոլոր թեստերը և համբերատար սպասում արդյունքներին։ Եվ ցանկացած կին երազում է լսել, որ իր երեխան բացարձակապես առողջ է։ Բայց, ցավոք, ոչ բոլոր ծնողներն են լսում այս արտահայտությունը.

Բժշկական պրակտիկայում կան պտղի պաթոլոգիաների տարբեր տեսակներ, որոնք հաստատված են տարբեր եռամսյակներհղիություն և ծնողներին լուրջ հարց է դնում՝ լքե՞լ երեխային, թե՞ ոչ։ Զարգացման խնդիրները կարող են լինել երկու տեսակի՝ ձեռքբերովի և բնածին։

Պաթոլոգիաների տեսակների մասին

Ինչպես արդեն նշվեց, պաթոլոգիաներն են.

• Բնածին.
• Ձեռք բերված.

Շեղումների պատճառ կարող են լինել ինչպես գենետիկական, այնպես էլ արտաքին գործոնները։ Բնածիններն ի հայտ են գալիս նույնիսկ բեղմնավորման փուլում, և բժշկի համապատասխան որակավորումով դրանք հայտնաբերվում են հնարավորինս շուտ։ Բայց ձեռք բերվածները կարող են հայտնվել պտղի զարգացման ցանկացած ժամանակ, դրանք ախտորոշվում են հղիության ցանկացած փուլում։

Բնածին պաթոլոգիաները և դրանց տեսակները

Պտղի գենետիկորեն կապված բոլոր արատները բժիշկները կոչվում են տրիզոմիա: Դրանք հայտնվում են ներարգանդային զարգացման առաջին փուլերում և նշանակում են երեխայի քրոմոսոմների քանակից շեղումներ։ Նման պաթոլոգիաներն են.

• Պատաուի համախտանիշ. Այս ախտորոշմամբ 13-րդ քրոմոսոմի հետ կապված խնդիր կա։ Այս համախտանիշը դրսևորվում է տարբեր արատներով, բազմաթիվ մատներով, խուլությամբ, իդիոտիզմով և խնդիրներով. վերարտադրողական համակարգ... Ցավոք սրտի, այս ախտորոշմամբ երեխաները մինչև մեկ տարեկանը գոյատևելու քիչ հնարավորություններ ունեն:
• Դաունի համախտանիշը տխրահռչակ ախտորոշում է, որը երկար տարիներ մեծ արձագանք է գտել հասարակության մեջ: Այս համախտանիշով երեխաներն ունեն սպեցիֆիկ արտաքին, տառապում են դեմենցիայով և աճի հետամնացությամբ։ Խանգարումներ են առաջանում 21-րդ քրոմոսոմի հետ:
• Էդվարդսի համախտանիշը շատ դեպքերում մահացու է, նորածինների միայն 10%-ն է գոյատևում մինչև մեկ տարի: 18-րդ քրոմոսոմի պաթոլոգիայի պատճառով երեխաները ծնվում են նկատելի արտաքին շեղումներով՝ աչքերի փոքր ճեղքեր, ականջի դեֆորմացված պատյաններ, մանրանկարիչ բերան։

• Կլայնֆելտերի համախտանիշը բնորոշ է տղաներին և արտահայտվում է մտավոր հետամնացությամբ, անպտղությամբ, մարմնի մազածածկույթով։
• Աղջիկները տառապում են Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշով. Նկատվում են ցածր հասակ, սոմատիկ համակարգի խանգարումներ, ինչպես նաև անպտղություն և վերարտադրողական համակարգի այլ խանգարումներ։
• X- և Y-քրոմոսոմների պոլիսոմիաներն արտահայտվում են ինտելեկտի մի փոքր նվազմամբ, փսիխոզի և շիզոֆրենիայի զարգացմամբ։

Երբեմն բժիշկները ախտորոշում են այնպիսի խանգարում, ինչպիսին է պոլիպլոիդիան: Նման խախտումները մահ են խոստանում պտղի համար։

Եթե ​​պտղի պաթոլոգիայի պատճառն է գենային մուտացիաներ, ապա այլեւս հնարավոր չէ դա բուժել կամ ինչ-որ բան ուղղել։ Երեխաները ծնվելիս պարզապես պարտավոր են ապրել նրանց հետ, իսկ ծնողները, որպես կանոն, շատ են զոհաբերում նրանց արժանապատիվ գոյություն ապահովելու համար։ Իհարկե, կան մարդկանց հիանալի օրինակներ, ովքեր նույնիսկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշմամբ հայտնի դարձան ամբողջ աշխարհում իրենց տաղանդով։ Այնուամենայնիվ, դուք պետք է հասկանաք, որ դրանք ավելի հավանական են երջանիկ բացառություններ, քան սովորական դեպքեր:

Եթե ​​խոսենք ձեռք բերված VLOOKUP-ի մասին

Պատահում է նաև, որ գենետիկորեն առողջ երեխայի մոտ ախտորոշվում են պտղի բնածին արատներ։ Պատճառն այն է, որ շեղումները կարող են զարգանալ բազմազանության ազդեցության տակ արտաքին գործոններ... Ամենից հաճախ դրանք հղիության ընթացքում մոր կողմից փոխանցված հիվանդություններ են, շրջակա միջավայրի վնասակար իրավիճակ, թե ոչ առողջ պատկերծնողների կյանքը. Նման ձեռքբերովի պաթոլոգիաները կարող են «հարվածել» պտղի մարմնի բացարձակապես ցանկացած համակարգին։

Ամենատարածված խանգարումները ներառում են հետևյալ պաթոլոգիաները.

VLOOKUP առանց կոնկրետ պատճառի

Ձեռք բերված շեղումները կարող են ներառել նաև այն պաթոլոգիաները, որոնց պատճառները բժիշկների համար առեղծված են մնում.

• Բազմապատկություն (ամենահայտնի դեպքերը սիամական երկվորյակների ծնունդն են):
• Պլասենցայի շեղում (հիպեր- և հիպոպլազիա՝ կապված նրա քաշի հետ):
• Ներարգանդային հեղուկում ջրի շատ կամ պակաս:
• Պորտալարի անոմալիաներ (խայտաբղետ դեպքեր՝ երկարության տատանումներից մինչև հանգույցների և կցորդների հետ կապված խնդիրներ: Առաջանում է նաև թրոմբոզ կամ կիստա. այս ամենը կարող է հանգեցնել երեխայի մահվան):

Այս պաթոլոգիաներից որևէ մեկը պահանջում է պատասխանատու մոտեցում պտղի մոնիտորինգի համար: Որպեսզի ծնողները երբեք չլսեն բժշկի սարսափելի եզրակացությունը, ընտանիքի ապագա անդամի ենթադրյալ բեղմնավորման և կրելու ընթացքում բոլոր բացասական գործոնները, որոնք կարող են պաթոլոգիա առաջացնել, պետք է առավելագույնս բացառվեն իրենց կյանքից:

Որո՞նք են պտղի բնածին արատների պատճառները:

Չծնված երեխային շեղումներից պաշտպանելու համար նախ պետք է պարզել, թե որն է երեխայի զարգացման խանգարումների պատճառը: Պտղի բնածին արատների կանխարգելումը ներառում է գենետիկ կամ ձեռքբերովի փոփոխություններ հրահրող բոլոր հնարավոր գործոնների պարտադիր բացառումը։

Նախածննդյան ախտորոշման կարևորությունը

Շատերն իմանում են, թե ինչ է հղիության ընթացքում պտղի բնածին արատը միայն նախածննդյան ախտորոշումից հետո: Նման միջոցն անհրաժեշտ է առողջ երեխա ունենալու համար։ Այսպիսով, ինչու է այս քննությունը այդքան կարևոր և ինչպես է այն կատարվում:

Երբ իրականացվում է պտղի բնածին արատների ախտորոշում, առաջին քայլը պաթոլոգիայի սկրինինգն է. մի շարք պրոցեդուրաներ, որոնք յուրաքանչյուր ապագա մայր անցնում է 12, 20 և 30 շաբաթական ժամանակահատվածում: Այսինքն՝ այդպես է ուլտրաձայնային հետազոտություն... Տխուր վիճակագրությունը հուշում է, որ շատերը ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով կիմանան, թե ինչ է պտղի բնածին արատը: Արյան լայնածավալ թեստերը ստուգման կարևոր մասն են կազմում:

Ովքե՞ր են վտանգի տակ:

Մասնագետները կարևորում են հատուկ խումբկանայք, ովքեր ունեն անառողջ երեխա ունենալու ռիսկի բարձր տոկոս: Առաջին հետազոտության ժամանակ նրանցից արյուն են վերցվում անալիզների համար և նշանակվում խորը ախտորոշում պաթոլոգիաների հնարավոր առկայության համար։ Ամենից հաճախ, ապագա մայրերը, ովքեր.

• 35 տարեկանից բարձր.
• Լրջացիր դեղորայքային բուժումհղիության ընթացքում.
• Մենք ընկանք ճառագայթման ազդեցության տակ.
• Արդեն ունեցել են հղիություն հաշմանդամություն ունեցող երեխայի հետ կամ եթե նրանք ունեն գենետիկ շեղումներ ունեցող հարազատ:
• Վիժումների, բաց թողնված հղիությունների կամ մեռելածնության պատմություն:

Կանխատեսումների մասին

100% ճշգրտությամբ՝ առանց անհրաժեշտության բժշկական զննումներոչ մի իրավասու բժիշկ չի կարող ախտորոշել: Անգամ կարծիքը ստանալուց հետո մասնագետը տալիս է միայն առաջարկություններ, իսկ որոշումը մնում է ծնողներին։ Անոմալիաների դեպքում, որոնք անխուսափելիորեն կհանգեցնեն երեխայի մահվան (իսկ որոշ դեպքերում՝ վտանգ մոր կյանքին), առաջարկում են աբորտ անել։ Եթե ​​հարցը սահմանափակվի միայն արտաքին նուրբ անոմալիաներով, ապա առանց դրա էլ հնարավոր կլինի անել պլաստիկ վիրահատությունապագայում։ Ախտորոշումները հակասում են ընդհանրացմանը և ամբողջովին անհատական ​​են:

Դուք կարող եք ճիշտ վարվել միայն ռացիոնալ քննարկումից հետո՝ կշեռքի վրա կշռելով բոլոր դրական և բացասական կողմերը:

Արդյունք

Փոքր անոմալիաներով և մուտացիաներով, որոնցով երեխան կարող է ապրել լիարժեք կյանքով, ժամանակին Առողջապահությունև գիտության ժամանակակից առաջընթացը հրաշքներ է գործում: Ոչ մի դեպքում չպետք է կորցնել սիրտը և պետք է միշտ հույս ունենալ լավագույնի վրա՝ լիովին հենվելով բժշկի մասնագիտական ​​կարծիքի վրա։

Պտղի և նորածնի պերինատալ մահվան պատճառների կառուցվածքում պտղի բնածին արատները զբաղեցնում են 2-3-րդ տեղը։ Մեծ նշանակությունունի արատների վաղ ախտորոշում, որն անհրաժեշտ է հղիության երկարաձգման հնարավորության հարցը ժամանակին լուծելու համար, որը որոշվում է արատի տեսակով, կյանքի հետ համատեղելիությամբ և հետծննդյան զարգացման կանխատեսմամբ։ Կախված էթիոլոգիայից՝ առանձնանում են պտղի ժառանգական (գենետիկ), էկզոգեն և բազմագործոն բնածին արատները։ Ժառանգական արատները ներառում են զարգացման արատները, որոնք առաջանում են մուտացիաներից, այսինքն. Գամետներում կամ զիգոտներում ժառանգական կառուցվածքների մշտական ​​փոփոխություններ: Կախված այն մակարդակից, որում տեղի է ունեցել մուտացիան (գեներ կամ քրոմոսոմներ), առանձնանում են մոնոգեն սինդրոմները և քրոմոսոմային հիվանդությունները։ Էկզոգեն գործոնների վնասակար ազդեցության հետևանքով առաջացած արատները կոչվում են էկզոգեն: Այս գործոնները, որոնք գործում են գամետոգենեզի կամ հղիության ընթացքում, հանգեցնում են բնածին արատների առաջացմանը՝ չխախտելով ժառանգական ապարատի կառուցվածքը։

Բազմագործոնային ծագման արատները կոչվում են արատներ, որոնք առաջացել են գենետիկ և էկզոգեն գործոնների համակցված ազդեցության ներքո։ Կան նաև մեկուսացված (տեղայնացված մեկ օրգանում), համակարգային (մեկ օրգան համակարգի ներսում) և բազմակի (երկու և ավելի համակարգերի օրգաններում) արատներ։

ԿԵՆՏՐՈՆԱԿԱՆ Նյարդային ՀԱՄԱԿԱՐԳԻ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Կենտրոնական նյարդային համակարգի ամենատարածված արատների դասակարգումը.

1. Hydrocephalus:

Ուղեղի ջրատարի ստենոզ;

բաց հիդրոցեֆալուս;

Դենդի-Ուոքերի համախտանիշ.

2. Խորոիդային պլեքսուսի պապիլոմա:

3. Նյարդային խողովակի արատներ.

- spina bifida;

Անենցեֆալիա;

Ցեֆալոցելե.

4. Միկրոցեֆալիա. Հիդրոցեֆալուս

Հիդրոցեֆալուս- ուղեղի փորոքների չափի մեծացում ներգանգային ճնշման միաժամանակյա բարձրացմամբ, որը շատ դեպքերում ուղեկցվում է գլխի չափի մեծացմամբ (նկ. 28):

Բրինձ. 28.Պտղի ծանր հիդրոցեֆալուսի էխոգրաֆիկ պատկեր (սլաքները ցույց են տալիս գլխուղեղի կտրուկ ընդլայնված փորոքներ, որոնց կեղևը զգալիորեն նոսրացել է, պտղի գլխի չափը գերազանցում է հղիության տվյալ տարիքի նորմալ արժեքները)

Վենտրիկուլոմեգալիա նշանակում է փորոքների չափի մեկուսացված աճ, որը չի ուղեկցվում գլխի չափի մեծացմամբ: Հիդրոցեֆալիան առաջանում է 1000 նորածինների համար 0,1-2,5 հաճախականությամբ։ Հիդրոցեֆալուսով պտղի մոտ 60%-ը տղաներ են։ Հիդրոցեֆալիան կարող է առաջանալ բազմաթիվ հիվանդությունների պատճառով: տարբեր էթիոլոգիա... Շատ դեպքերում այն ​​զարգանում է ողնուղեղային հեղուկի արտահոսքի խախտման հետեւանքով։ Հիդրոցեֆալիսի հաղորդակցական ձևը պայմանավորված է էքստրավենտրի-

օբստրուկտիվ օբստրուկցիա, մինչդեռ օբստրուկտիվ ձևը ներփորոքային խոչընդոտ է: Երբեմն, ողնուղեղային հեղուկի արտադրության ավելացումը (օրինակ՝ անոթային պլեքսուս պապիլոմայի ֆոնի վրա) կամ ենթապարախնոիդային տարածությունում դրա հետաբսորբցիայի խախտումը հանգեցնում է հիդրոցեֆալուսի։

Հիդրոցեֆալուսի արտագանգային անոմալիաները տեղի են ունենում 63%-ի մոտ՝ ագենեզ և երիկամային դիսպլազիա, փորոքային միջնապատի արատ, Ֆալոտի տետրադ, մենինգոմիելոցելե, վերին շրթունքի ճեղքվածք, փափուկ և կոշտ քիմք, անուսի և ուղիղ աղիքի ատրեզիա, սեռական օրգանների դիսգենեզ: Հիդրոցեֆալուսը ներկայացված է հիմնականում ուղեղի ջրատարի ստենոզով (սիլվիան ջրատարի նեղացում); բաց հիդրոցեֆալուս (ուղեղի փորոքների և ուղեղի ենթապարախնոիդ համակարգի ընդլայնում ուղեղի ողնուղեղի արտահոսքի տրակտի արտափորոքային համակարգի խցանման հետևանքով); Դենդի-Ուոքերի համախտանիշ (հիդրոցեֆալիա, հետին գանգուղեղային ֆոսայի կիստաներ, ուղեղային ճիճու արատներ, որոնց միջոցով կիստան հաղորդակցվում է IV փորոքի խոռոչի հետ): Եթե ​​հիդրոցեֆալուս է հայտնաբերվել, ապա ուղեղի կառուցվածքների, ինչպես նաև ողնաշարի անատոմիան պետք է ուշադիր գնահատվի՝ բացառելու համար. spina bifida.Պտղի համապարփակ հետազոտությունը պետք է ներառի էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտություն, քանի որ հիդրոցեֆալիան հաճախ զուգակցվում է սրտի բնածին արատների հետ: Հիդրոցեֆալուսի դեպքում, մինչև պտղի կենսունակության շրջանը, նպատակահարմար է քննարկել հղիության ընդհատման հարցը ծնողների հետ։ Հղիության երկարաձգմամբ ցուցված է դինամիկ ուլտրաձայնային դիտարկումը յուրաքանչյուր 2 շաբաթը մեկ։ Պտղի թոքերի հասունացմանը հասնելուց հետո հիդրոցեֆալուսի աճով պետք է բարձրացվի վաղ ծննդաբերության և շունտավորման հարցը: Նախածննդյան փորոքային շրջանցման վիրահատության արդյունավետությունը դեռ ապացուցված չէ, և այս վիրահատությունը լայնորեն չի կիրառվում: Կեսարյան հատումցուցված է միայն ծանր մակրոցեֆալիայով և այլ արատների բացակայությամբ: Կոպիտ համակցված անոմալիաների առկայության դեպքում, որոնք վատթարացնում են կյանքի կանխատեսումը, ցեֆալոցենտեզը ընտրովի գործողություն է:

Նյարդային խողովակի արատներ. Այս տերմինը ներառում է անէնցեֆալիա, ցեֆալոցել և spina bifida.

Spina bifida- ողնաշարի սյունակի զարգացման անոմալիա՝ նյարդային խողովակի փակման խախտման հետևանքով (նկ. 29):

Ողնուղեղի լորձաթաղանթի արատից դուրս գալը կոչվում է մենինգոցելե: Եթե ​​ճողվածքային պարկը պարունակում է նյարդային հյուսվածք, գոյացությունը

Բրինձ. 29.Էխոգրաֆիկ պատկեր spina bifidaգոտկատեղային ողնաշարի մեջ (ընդգծվում է սլաքով)

կոչվում է մենինգոմիելոցել: Տարբերել spina bifida cystica(ողնաշարի ճողվածքի կիստոզային ձև՝ թաղանթներ և/կամ ուղեղի նյութ պարունակող ճողվածքի պարկի ձևավորմամբ) և spina bifida occulta(թաքնված ձև, որը չի ուղեկցվում ճողվածքի ելուստի ձևավորմամբ): Ամենից հաճախ այս արատը տեղայնացված է գոտկատեղի և սրբանային ողնաշարի մեջ: Առաջացման հաճախականությունը spina bifidaկախված է աշխարհագրական տարածաշրջանից. Մեծ Բրիտանիայի որոշ շրջաններում այս արատի հաճախականությունը 1000 ծնվածից 4 է: Միացյալ Նահանգներում այս ցուցանիշը 0,5 է 1000-ից, թեև դա կախված է ռասայական և աշխարհագրական առանձնահատկություններից: Spina bifida- զարգացման թերություն, որն առաջացել է 4-րդ շաբաթվա նյարդային խողովակի փակման խախտման հետ կապված. սաղմնային զարգացում... Այս անոմալիան ժառանգվում է բազմագործոն եղանակով։ Spina bifidա կարող է ձևավորվել մայրական հիպերթերմիայի հետևանքով, եթե նա ունի շաքարային դիաբետ, տերատոգեն գործոնների ենթարկվածություն, ինչպես նաև լինել գենետիկ սինդրոմների մաս (մեկուսացված մուտանտ գենով) կամ քրոմոսոմային աննորմալություններ(13 և 18 զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիաներ, եռաչափություն, անհավասարակշռված տեղաշարժ կամ օղակաձև քրոմոսոմ): Ավելի շատ համակցված է ողնաշարի ճողվածքը

քան բազմաթիվ արատների 40 սինդրոմներով (հիդրոցեֆալուս, բնածին սրտի հիվանդություն և միզասեռական համակարգ):

Նախածննդյան հետազոտությունը ներառում է կարիոտիպի որոշում և մանրակրկիտ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Հատուկ ուշադրությունպետք է տրվի գլխի, սրտի, ձեռքերի և ոտքերի անատոմիային: Եթե ​​մենինգոմիելոցելեն հայտնաբերվի մինչև պտղի կենսունակության շրջանը, ապա կնոջը պետք է առաջարկվի հղիության բժշկական դադարեցում: Երբ հղիությունը երկարաձգվում է, դինամիկ ուլտրաձայնը ցուցվում է յուրաքանչյուր 2-3 շաբաթը մեկ՝ այլ նշանների (օրինակ՝ փորոքուլոմեգալիա) տեսքը գնահատելու համար։ Ծնողները պետք է խորհրդակցեն նյարդավիրաբույժի կողմից՝ քննարկելու հետծննդյան վիրահատության հնարավորությունները (արատների փակում կամ շրջանցման վիրահատություն), ինչպես նաև երեխայի կյանքի և առողջության կանխատեսումները: Ծննդաբերությունը պետք է իրականացվի մեծ պերինատալ կենտրոններում, հենց որ պտղի թոքերը հասունանան բավարար չափով: Կրկնվելու էմպիրիկ վտանգ spina bibidaկազմում է 3-5%: Ֆոլաթթվի (4 մգ) մեծ չափաբաժինների ընդունումը, որը սկսվել է պլանավորված հղիությունից 3 ամիս առաջ և շարունակվել դրա առաջին կեսին, կարող է զգալիորեն նվազեցնել արատների առաջացման վտանգը:

Նյարդային խողովակի ցանկացած բաց արատ պետք է փակվի կյանքի առաջին 24 ժամվա ընթացքում: Ծնվելուց անմիջապես հետո սկսված հակաբիոտիկ թերապիան կարող է նվազեցնել վարակիչ բարդությունների վտանգը: Կյանքի և առողջության կանխատեսումը կախված է մենինգոմիելոցելի տեղակայման մակարդակից, ինչպես նաև կապված անոմալիաների քանակից և բնույթից: Մտավոր զարգացումծնված երեխաների հետ նորմալ շրջանգլուխը և լավ ձևավորված ուղեղը չի տուժում. L2 և ավելի բարձր մենինգոմիելոցելե ունեցող հիվանդները գրեթե միշտ ստիպված են լինում սայլակով նստել:

Անենցեֆալիա(կեղծոցեֆալիա, էքստրակրանիալ դիզենսեֆալիա) - ուղեղի կիսագնդերի և գանգուղեղի մեծ մասի բացակայությունը, մինչդեռ վերևորբիտալ շրջանի վերևում նկատվում է ճակատային ոսկորի արատ, բացակայում է ժամանակավոր և օքսիպիտալ ոսկորի մի մասը: Վերին մասգլուխը ծածկված է անոթային թաղանթով։ Միջին ուղեղի և դիէնցեֆալոնի կառուցվածքները մասամբ կամ ամբողջությամբ ավերված են։ Հիմնականում պահպանվել են հիպոֆիզը և ռոմբոիդ ֆոսան։ Բնորոշ դրսևորումները ներառում են ուռած աչքեր, մեծ լեզուն և կարճ պարանոց... Այս պաթոլոգիան տեղի է ունենում 1000-ից 1 հաճախականությամբ, ավելի հաճախ, քան դա

հայտնաբերվել է նորածին աղջիկների մոտ։ Ակրանիա(էկզենցեֆալիա) - գանգուղեղային պահոցի բացակայություն ուղեղի հյուսվածքի բեկորի առկայության դեպքում: Դա ավելի հազվադեպ պաթոլոգիա է, քան անենցեֆալիան։ Անենցեֆալիան բեղմնավորումից հետո 28 օրվա ընթացքում ռոստրալ նեյրոփորի փակման խախտման արդյունք է: Նշվում են բազմագործոնային և աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականություն, քրոմոսոմային անոմալիաներ։ Ռիսկի գործոնները ներառում են մայրական շաքարախտը: Կենդանիների վրա կատարված փորձերի ժամանակ հաստատվել է ճառագայթման, սալիցիլատների, սուլֆոնամիդների տերատոգենությունը և ածխաթթու գազի ավելացված պարունակությունը։ Էխոգրաֆիկ ախտորոշումը կարող է հաստատվել հղիության 12-13 շաբաթականում: Անենցեֆալիան և ակրանիան բացարձակ մահացու արատներ են, հետևաբար երկու դեպքում էլ կնոջը պետք է առաջարկել աբորտ։ Անենցեֆալիայով և ակրանիայով բոլոր նորածինները մահանում են ծնվելուց 2 շաբաթվա ընթացքում: Անենցեֆալիայի կրկնության էմպիրիկ ռիսկը կազմում է 3-5%: Ֆոլաթթվի (4 մգ) մեծ չափաբաժինների ընդունումը, որը սկսվել է պլանավորված հղիությունից 3 ամիս առաջ և շարունակվել դրա առաջին կեսին, կարող է զգալիորեն նվազեցնել արատների առաջացման վտանգը:

Ցեֆալոցելե(էնցեֆալոցելել, գանգուղեղային կամ օքսիպալ մենինգոցելե, գանգի պառակտում) - գանգի պարունակության ուռչում ոսկրային արատի միջոցով: «Գանգուղեղային մենինգոցելե» տերմինը վերաբերում է ուռուցիկությանը միայն մենինգիալ թաղանթների թերության միջոցով: Երբ ուղեղի հյուսվածքը գտնվում է ճողվածքի պարկի մեջ, օգտագործվում է «էնցեֆալոցել» տերմինը։ Ցեֆալոցելեն հազվադեպ է (1:2000 կենդանի ծնունդ) և հանդիսանում է բազմաթիվ գենետիկական (Մեկելել, դեմքի միջին ճեղքվածքի համախտանիշ) և ոչ գենետիկ (ամնիոտիկ կծկումներ) սինդրոմների բաղադրիչ: Ցեֆալոցելեն զարգանում է նյարդային խողովակի արատի ձախողման արդյունքում և առաջանում է զարգացման 4-րդ շաբաթում: Մակերեւութային էկտոդերմի և հիմքում ընկած նեյրոէկտոդերմայի չտարանջատման արդյունքում ձևավորվում է գանգի թերություն, որի միջոցով կարող են առաջանալ ուղեղի և ուղեղի հյուսվածքի թաղանթները։ Ցեֆալոցելայի հայտնաբերման դեպքում կնոջը պետք է առաջարկել ընդհատել հղիությունը բժշկական պատճառներով: Հղիությունը երկարացնելիս ծննդաբերության մարտավարությունը կախված է ճողվածքի պարկի չափից և պարունակությունից։ Մեծ արատով, ուղեղի հյուսվածքի զգալի անկմամբ, ինչպես նաև միկրոցեֆալիայի և հիդրոցեֆալուսի առկայության դեպքում կյանքի և առողջության կանխատեսումը չափազանց անբարենպաստ է:

Նման դեպքերում կեսարյան հատման միջոցով ծննդաբերությունը ցուցված չէ։ Հեշտոցային ծննդաբերության համար պայմաններ ստեղծելու համար կարող է առաջարկվել ճողվածքի պարկի ապակոմպրեսիա: Կեսարյան հատումը կարող է առաջարկվել, եթե կա փոքր արատ, և եթե ճողվածքի պարկը փոքր է:

Միկրոցեֆալիա (միկրոէնցեֆալիա) - կլինիկական համախտանիշ, որը բնութագրվում է գլխի շրջագծի նվազումով և մտավոր հետամնացություն... Այն տեղի է ունենում 1360 նորածիններից 1 հաճախականությամբ, 1,6:1000 կենդանի ծնունդների համակցված անոմալիաներով։ Միկրոցեֆալիան պոլիէթոլոգիական հիվանդություն է, որի առաջացման ժամանակ գենետիկ (քրոմոսոմային շեղումներ, մոնոգեն արատներ) և շրջակա միջավայրի գործոններ... Կանխատեսումը կախված է կապված անոմալիաների առկայությունից: Տրիզոմիա 13, 18 քրոմոսոմները, Մեկելի համախտանիշը մահացու ախտահարումներ են։ Նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի պտղի կարիոտիպի որոշում և զգույշ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուղեկցող անոմալիաների բացակայության դեպքում կանխատեսումը կախված է գլխի չափից՝ որքան փոքր է այն, այնքան ցածր է ինտելեկտուալ զարգացման ինդեքսը։ Միկրոցեֆալիան անբուժելի հիվանդություն է։ Մանկաբարձական մարտավարություն - հղիության դադարեցում մինչև պտղի կենսունակության հասնելը:

ԴԵՄՔԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔՆԵՐԻ ԵՎ ՊԱՐԶԻ ԱՆՈՄԱԼԻԱՆԵՐ

Ճեղքված դեմք(շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք) գծային արատ է, որը տարածվում է շուրթերի ծայրից մինչև քթի բացվածքը:

Ճեղքվածքը, զուգորդված շրթունքի ճեղքվածքի հետ, կարող է տարածվել ալվեոլային պրոցեսների և կոշտ քիմքի միջոցով դեպի ռնգային խոռոչ կամ նույնիսկ մինչև ուղեծրի հատակը: Շուրթերի երկկողմանի ճեղքվածք հանդիպում է 20%-ի մոտ, շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք՝ 25%-ի մոտ։ Միակողմանի վնասվածքով ճեղքվածքը հաճախ գտնվում է ձախ կողմում: Դեմքի ճեղքվածքը կազմում է բոլոր արատների մոտ 13%-ը և գրանցվում է 1:800 կենդանի ծնունդների հաճախականությամբ: Տղաների մոտ ճեղքերն ավելի հավանական է, քան աղջիկները: Համակցված անոմալիաները հայտնաբերվում են դեպքերի 50% -ում մեկուսացված քիմքի և միայն 13% -ում` շրթունքի և քիմքի ճեղքվածքով: Դեմքի կառուցվածքները ձևավորվում են հղիության 4-րդ և 10-րդ շաբաթների միջև։ Առջևի խոռոչի չզույգված կառուցվածքները միաձուլվում են զուգակցված դիմածնոտային և ստորին ծնոտի հետ

mi tubercles. Այդ դիտարկումներում, երբ միաձուլման գործընթացն ամբողջությամբ չի կատարվում, առաջանում են ճեղքեր։ Դեմքի ճեղքվածքը ախտորոշելու համար, որպես կանոն, հնարավոր է միայն հղիության երկրորդ եռամսյակում սկրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտությամբ։ Էխոգրաֆիայի միջոցով դեֆեկտի նախածննդյան հայտնաբերումը դժվար է, սակայն ուլտրաձայնային սկանավորման և գունավոր դոպլեր քարտեզագրման շնորհիվ ընդլայնվում են դրա ախտորոշման հնարավորությունները։ Դոպլերոգրաֆիան կարող է պատկերացնել հեղուկի շարժումը քթի, բերանի և կոկորդի միջով: Ճեղքի առկայության դեպքում հեղուկի շարժման բնույթը փոխվում է։ Եռաչափ էխոգրաֆիան կարող է պարզաբանել ախտորոշումը այն դիտարկումներում, երբ երկչափ հետազոտության ժամանակ կասկածվում էր ճեղքվածք, սակայն դրա հստակ տեսողականությունը չի ստացվել։ Անոմալիան հնարավոր է ախտորոշել ֆետոսկոպիայով, այդ թվում՝ սաղմի: Կապակցված անոմալիաների բացակայության դեպքում կիրառվում են ընդհանուր ընդունված մանկաբարձական մարտավարություն՝ անկախ ախտորոշման ժամկետից։ Հաջորդ հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում ֆոլաթթվի ընդունումը կարող է նվազեցնել ճեղքերի վտանգը:

Վերին շրթունքի ճեղքվածքը (շրթունքի ճեղքվածք) չի խանգարում ծծելու գործողությանը և միայն կոսմետիկ թերություն... Վերին շրթունքի, ծնոտի և կոշտ քիմքի (ճեղքվածք) ճեղքման համակցությամբ նկատվում են ֆունկցիոնալ խանգարումներ. ծծելիս կաթը դուրս է հոսում քթի միջով՝ բերանի խոռոչի հետ հաղորդակցվելու պատճառով. կաթը կարող է մտնել Օդուղիներ... Կանխատեսումը բարենպաստ է՝ ժամանակակից վիրաբուժական տեխնիկաթույլ են տալիս հասնել կոսմետիկ և ֆունկցիոնալ թերությունների շտկմանը:

Կիստոզ հիգրոմա(լիմֆանգիոմա կամ պարանոցային լիմֆատիկ ցողունի խցանման հետևանքները) հեղուկի փակ կուտակում է (նկ. 30): Բնութագրվում է պարանոցի վրա մեկ կամ մի քանի փափուկ հյուսվածքների կիստաների առկայությամբ, որոնք առաջանում են լիմֆատիկ համակարգի խանգարումներից։ Կիստիկական հիգրոմաները տեղի են ունենում 1:200 ինքնաբուխ վիժումների հաճախականությամբ (պտղի կոկիգա-պարիետալ չափը 30 մմ-ից ավելի է): Կիստոզային հիգրոման հաճախ զուգակցվում է քրոմոսոմային շեղումների հետ (Turner սինդրոմ, 13, 18, 21 զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա, մոզաիզմ)։ Որպես մեկուսացված անոմալիա՝ այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Կանխատեսում. շատ դեպքերում պտուղը մահանում է հղիության առաջին երկու եռամսյակում: Մոտ 90%-ը պահանջում է վիրաբուժական բուժում, 31%-ի մոտ զարգանում են կուլ տալու և շնչառական խանգարումներ

Բրինձ. երեսուն.Հղիության 16-րդ շաբաթում պտղի պարանոցի կիստոզ հիգրոմայի էխոգրաֆիկ պատկերը (պտղի պարանոցի հատվածում երևում է մեծ հեղուկի ձևավորում՝ նշված է սլաքով)

ուղիները. Վիրահատական ​​բուժման պատճառով դեմքի նյարդի պարեզը տեղի է ունենում հիվանդների 24%-ի մոտ։

Մանկաբարձական մարտավարությունը բաղկացած է հղիության ընդհատումից՝ պտղի պարանոցի կիստոզ հիգրոմայի վաղ ախտորոշմամբ, լրիվ հղիության դեպքում ծննդաբերությունն իրականացվում է հեշտոցային ծննդաբերական ջրանցքով։

Սրտի բնածին արատներ

Սրտի բնածին արատների (ՍԲՀ) հաճախականությունը տատանվում է 1-2-ից 8-9-ի սահմաններում 1000 կենդանի ծնվածների համար: Ամենատարածված CHD-ներն են նախասրտերի և միջփորոքային միջնապատի արատները, բաց ծորանի զարկերակային ծորան, թոքային զարկերակի ստենոզը, ձախ սրտի հիպոպլաստիկ համախտանիշը, միայնակ փորոքը և այլն: Արատի կրկնության ռիսկը 2-5% է մեկ երեխայի ծնվելուց հետո, իսկ 10-15%՝ երկու հիվանդ երեխայի։ Մոնոգեն ժառանգություն

ամսաթիվը նկատվում է բնածին սրտի հիվանդություն ունեցող երեխաների 1-2%-ի մոտ։ Երեխաների 5%-ի մոտ հայտնաբերվում են քրոմոսոմային շեղումներ, որոնցից հիմնականը տրիզոմիաներն են։ Նորածինների 1-2%-ի մոտ առկա է տարբեր տերատոգենների համակցված ազդեցություն։ Պտղի էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտությունը բնածին սրտի հիվանդության նախածննդյան ախտորոշման ամենաինֆորմատիվ մեթոդն է։ Նախածննդյան ախտորոշման ցուցումները որոշվում են մոր և պտղի վիճակով։

1. Մոր վիճակով պայմանավորված ցուցումներ.

CHD-ի առկայությունը ընտանիքի անդամների մոտ;

շաքարային դիաբետ;

Օրգանգենեզի ընթացքում հղի կնոջ կողմից դեղեր ընդունելը.

Ալկոհոլիզմ;

Համակարգային կարմիր գայլախտ;

Ֆենիլկետոնուրիա.

2. Պտղի վիճակի հետ կապված ցուցումներ.

Պոլիհիդրամնիոզ;

Ոչ իմունային կաթիլություն;

Սրտի ռիթմի խանգարումներ;

Արտասրտային արատներ;

քրոմոսոմային աննորմալություններ;

Սիմետրիկ ձև ներարգանդային հետաձգումպտղի աճը. Կանխատեսումը կախված է արատի տեսակից, ուղեկցող անոմալիաների և քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությունից։

Մանկաբարձական մարտավարությունն այն է, որ մանրակրկիտ էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտությունից հետո կատարվում է կորդո կամ ամնիոցենտեզ՝ քրոմոսոմային անալիզի նյութ ստանալու համար։ Եթե ​​CHD հայտնաբերվում է ոչ կենսունակ պտղի մոտ, ապա նշվում է հղիության դադարեցումը: Լրիվ ժամկետով հղիության դեպքում ավելի լավ է ծննդաբերել մասնագիտացված պերինատալ կենտրոններում: Համակցված արատների և գենետիկական անոմալիաների դեպքում անհրաժեշտ է ցանկացած ժամանակ ընդհատել հղիությունը:

Սրտի միակ փորոքը:Սա ծանր բնածին արատ է, որի դեպքում սրտի փորոքները ներկայացված են մեկ խցիկով կամ մեծ գերիշխող փորոքով՝ զուգակցված ընդհանուր ատրիովորոքային հանգույցի հետ, որը պարունակում է երկու ատրիովորոքային փական: Խոտանի առաջացման հաճախականությունը հստակ որոշված ​​չէ։ Միայնակ փորոքը հեշտությամբ ախտորոշվում է՝ օգտագործելով պտղի սրտի ստանդարտ չորս խցիկ հատվածը: Միակը

փորոքը մորֆոլոգիապես կարող է լինել և՛ աջ, և՛ ձախ: Կուտակային գոյատևում մեկ փորոքի բոլոր տեսակների համար առանց հիվանդների վիրաբուժական բուժումկազմում է 30%: Մեկ փորոքը հաճախ զուգակցվում է քրոմոսոմային անոմալիաների, գենային խանգարումների (Holt-Oram սինդրոմ), ասպլենիայի / պոլիսպլենիայի համախտանիշի հետ, որը հաճախ ձևավորվում է մոր որոշ հիվանդությունների ժամանակ, ինչպես նաև ռետինոաթթվի տերատոգեն ազդեցության ֆոնի վրա: Միայնակ փորոքի հայտնաբերման դեպքում նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն հետազոտությունը: Նորածնային շրջանում հիվանդության կլինիկական ընթացքը և կառավարման մարտավարությունը որոշվում է թոքային և համակարգային արյան հոսքի վիճակով:

Նախասրտերի միջնապատի արատ(DMPP) (նկ. 31): Ներկայացնում է նախասրտերը բաժանող միջնապատի անբավարարությունը։ Այն դիտվում է սրտի բոլոր բնածին արատների 17%-ի դեպքում և հանդիսանում է նրա ամենատարածված կառուցվածքային անոմալիան։ Հաճախ զուգակցվում է այլ ներսրտային անոմալիաների, ինչպես նաև պտղի ոչ իմունային կաթիլների հետ: Հնարավոր է համակցություն քրոմոսոմային անոմալիաների հետ։ Փոքր ASD-ների մեծ մասը չեն հայտնաբերվում նախածննդյան պտղի ուլտրաձայնի ժամանակ: Ախտորոշումը կարող է կատարվել միայն բազմաթիվ խաչմերուկների և գունավոր դոպլեր քարտեզի միջոցով: Նախածննդյան հետազոտությունը ASD-ի հայտնաբերման ժամանակ պետք է ներառի

Բրինձ. 31.Նախասրտերի միջնապատի լայնածավալ արատի էխոգրաֆիկ պատկեր (ցուցված է սլաքով)

սկսել կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն ուսումնասիրությունը: Նախածննդյան շրջանում մեկուսացված ASD-ի հայտնաբերումը չի պահանջում հղիության և ծննդաբերության մարտավարության փոփոխություն: Հղիության վերջում պետք է իրականացվի պտղի վիճակի դինամիկ գնահատում:

Փորոքային միջնապատի արատ(DMZHP): Ներկայացնում է փորոքները բաժանող միջնապատի անբավարարությունը: Ըստ տեղայնացման՝ արատները առանձնանում են միջնապատի վերին մասում (միտրալ և եռանկյունային փականների մակարդակով), միջնապատի մկանային և ելքային հատվածում (ենթաորտալ, ենթաթոքային)։ Ըստ իրենց չափերի, VSD- ները բաժանվում են փոքր (մինչև 4 մմ) և մեծ: VSD-ն կարող է մեկուսացվել կամ զուգակցվել այլ աննորմալությունների, քրոմոսոմային արատների և ժառանգական համախտանիշների հետ: Սրտի բնածին արատների ընդհանուր կառուցվածքում մոտ 20%-ը բաժին է ընկնում մեկուսացված VSD-ին, որն ամենահաճախ ախտորոշվող արատն է։ Փոքր, հեմոդինամիկորեն աննշան, մկանային արատների հաճախականությունը հասնում է 53-ի՝ 1000 կենդանի ծնունդների։ Այս արատների մոտ 90%-ը ինքնաբերաբար փակվում է մինչև 10 ամսականը և չի ազդում կյանքի և առողջության կանխատեսման վրա:

Փոքր VSD-ների մեծ մասը չեն հայտնաբերվում նախածննդյան պտղի ուլտրաձայնի ժամանակ: Ախտորոշումը կարող է կատարվել միայն բազմաթիվ խաչմերուկների և գունավոր դոպլեր քարտեզի միջոցով: Ամենից հաճախ VSD-ն մեկուսացված է, սակայն այն կարող է զուգակցվել քրոմոսոմային անոմալիաների, գենային խանգարումների, բազմաթիվ արատների համախտանիշների հետ։ VSD-ի հայտնաբերման ժամանակ նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն ուսումնասիրությունը: Նախածննդյան շրջանում մեկուսացված VSD-ի հայտնաբերումը չի պահանջում հղիության և ծննդաբերության մարտավարության փոփոխություն: Հղիության վերջում պետք է իրականացվի պտղի վիճակի դինամիկ գնահատում: Եթե ​​կասկածում եք VSD-ին, ծնողները պետք է տրամադրեն ամբողջական տեղեկատվությունչծնված երեխայի կյանքի և առողջության կանխատեսումների մասին և տեղեկացնել մանկաբույժին՝ նորածնի պատշաճ մոնիտորինգ ապահովելու համար: Նույնիսկ մեծ VSD-ների դեպքում հիվանդությունը երբեմն կարող է առանց ախտանիշների լինել մինչև 2-8 շաբաթ: Դեպքերի 50%-ում փոքր արատներն ինքնաբերաբար փակվում են մինչև 5 տարեկանը, իսկ մնացած 80%-ից անհետանում են։ պատանեկություն... Չբարդացած VSD-ով հիվանդների մեծ մասը կյանքի և առողջության լավ կանխատեսում ունի: Բարենպաստ ընթացքով

հիվանդություն, ֆիզիկական ակտիվության զգալի սահմանափակումներ չեն պահանջվում:

Էբշտեյնի անոմալիա- սրտի բնածին հիվանդություն, որը բնութագրվում է եռանկյունաձև փականի ծայրամասերի աննորմալ զարգացմամբ և տեղակայմամբ: Էբշտեյնի անոմալիայով, եռանկյունային փականի միջնապատը և հետևի առագաստները զարգանում են անմիջապես սրտի աջ փորոքի էնդոկարդից, ինչը հանգեցնում է աննորմալ փականի տեղափոխմանը աջ փորոքի խորքում և փորոքի բաժանման երկու հատվածի. distal (subvalvular) - ակտիվ և պրոքսիմալ (supravalvular կամ atrialized) - պասիվ: Գերփականային հատվածը, միանալով աջ ատրիումի հետ, կազմում է մեկ ֆունկցիոնալ կազմավորում։ Էբշտեյնի անոմալիան կազմում է սրտի բոլոր բնածին արատների 0,5%-ը: Էբշտեյնի անոմալիան հեշտությամբ կարելի է ախտորոշել՝ հետազոտելով պտղի ստանդարտ քառախորան սիրտը, քանի որ այն գրեթե միշտ ուղեկցվում է կարդիոմեգալիայով։ Արատի նախածննդյան ախտորոշումը հիմնված է աջ ատրիումի պատճառով զգալիորեն մեծացած աջ սրտի հայտնաբերման վրա: Էբշտեյնի անոմալիայի ախտորոշման բանալին տեղաշարժված տրիկուսպիդ փականի վիզուալիզացիան է՝ լայնացած աջ ատրիումի և նորմալ աջ փորոքային սրտամկանի առկայության դեպքում: Էբշտեյնի անոմալիայի կարևոր պրոգնոստիկ արժեք է պտղի դոպլերային էխոկարդիոգրաֆիկ հետազոտության ժամանակ տրիկուսպիդային անբավարարության հայտնաբերումը։ Էբշտեյնի անոմալիայի ամենավաղ նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը կատարվել է հղիության 18-19 շաբաթականում: Էբշտեյնի անոմալիայով կյանքի կանխատեսումը սովորաբար բարենպաստ է, երբ երեխաները գոյատևում են կյանքի առաջին տարվա ընթացքում առանց վիրահատական ​​բուժման: Էբշտեյնի անոմալիան հաճախ չի կապված քրոմոսոմային շեղումների և բազմաթիվ բնածին արատների հետ։ Արտասրտային անոմալիաներ նկատվում են 25%-ի մոտ: Նորածնային շրջանում արդյունքը կախված է տրիկուսպիդային փականի փոփոխությունների ծանրությունից: Երրփոքր փականի ծանր անբավարարությամբ երեխաները մահացության բարձր տոկոս ունեն: Կլինիկական տեսանկյունից, տրիկուսպիդային փականի անբավարարությունը դրսևորվում է աճող ցիանոզով, ացիդոզով և սրտի անբավարարության նշաններով: Վիրաբուժական բուժումը ցուցված է հիվանդության ծանր ախտանիշներով հիվանդների մոտ, որոնք խանգարում են երեխայի բնականոն կյանքին: Վիրահատությունը ներառում է միջնապատի փակումը

արատ, եռանկյունային փականի պլաստիկա և նրա տեղաշարժը տիպիկ տեղ։ Հիվանդանոցային մահացությունը կազմում է 6,3%:

Ֆալոտի տետրադ- բարդ արատ, ներառյալ սրտի կառուցվածքի մի քանի անոմալիաներ՝ միջփորոքային միջնապատի արատ, աորտայի դեքստրապոզիա, թոքային զարկերակի արտահոսքի խանգարում և աջ փորոքի հիպերտրոֆիա։ Կենդանի ծնունդների մոտ սրտի բնածին արատների ընդհանուր կառուցվածքում Ֆալոտի տետրադը կազմում է 4-11%: Պտղի քառախորան սիրտը հետազոտելիս շատ դժվար է ախտորոշել Ֆալոտի տետրադը։ Օգտագործելով հիմնական զարկերակների ելքի միջով անցնող հատվածները, կարելի է հայտնաբերել տիպիկ ենթաորտալ VSD և aortic dextraposition: Կարևոր լրացուցիչ չափանիշ է աորտայի արմատի ընդլայնումն ու տեղաշարժը։ Ֆալոտի տետրադը կապույտ թերություն է, այսինքն. նորածինների մոտ արտահայտված ցիանոզը որոշվում է 6 շաբաթից 6 ամսական հասակում։ Ֆալոտի քառաբանությունը վերաբերում է դժվար ախտորոշվող սրտի արատներին, որոնք հաճախ մնում են չբացահայտված ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով մինչև հղիության 22 շաբաթական ժամանակահատվածում: Ամենից հաճախ այս թերությունը ախտորոշվում է III եռամսյակհղիություն կամ ծննդաբերությունից հետո: Ֆալոտի քառաբանությունը չի պահանջում կառավարման հատուկ մարտավարություն: Երբ այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է, անհրաժեշտ է համալիր հետազոտություն և նախածննդյան խորհրդատվություն: Ֆալոտի քառալոգիայով կենդանի ծնվածների գրեթե 30%-ը համակցված են արտասրտային անոմալիաներ: Ներկայումս նկարագրված են բազմաթիվ արատների ավելի քան 30 սինդրոմներ, որոնց կառուցվածքը ներառում է Ֆալոտի տետրադը։ Ֆալոտի տետրադի հայտնաբերման ժամանակ նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի կարիոտիպի որոշումը և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն ուսումնասիրությունը: Ֆալոտի տետրադի հետ կյանքի կանխատեսումը մեծապես կախված է աջ փորոքի արտահոսքի տրակտի խցանման աստիճանից: Հիվանդների ավելի քան 90%-ը, ովքեր ենթարկվել են Ֆալոտի տետրադի ամբողջական շտկմանը, գոյատևում են մինչև հասուն տարիք: Երկարաժամկետ ժամանակահատվածում հիվանդների 80%-ը իրեն բավարար է զգում և ունեն նորմալ ֆունկցիոնալ պարամետրեր։

Մեծ զարկերակների փոխադրումը- սրտի արատ, որի դեպքում աորտան կամ դրա մեծ մասը դուրս է գալիս աջ փորոքից, իսկ թոքային զարկերակը` ձախ փորոքից: Այն կազմում է սրտի բոլոր բնածին արատների 5-7%-ը: Սովորաբար չի ախտորոշվում նախածննդյան շրջանում՝ սքրինինգային հետազոտության ժամանակ, քանի որ պտղի սրտի ուսումնասիրությունը սահմանափակվում է ուսումնասիրությամբ

միայն չորս պալատի կտրվածք: Արդյունքը բացահայտելու համար անհրաժեշտ է պատկերացնել մեծ անոթները՝ ուսումնասիրելով դրանց գտնվելու վայրը միմյանց նկատմամբ: Սովորաբար հիմնական զարկերակները հատվում են, և տրանսպոզիցիոն ժամանակ նրանք զուգահեռաբար հեռանում են փորոքներից՝ աորտան աջ փորոքից, թոքային զարկերակը ձախից։ Հիմնական զարկերակների փոխադրումը անձեռնմխելի միջփորոքային և միջանցքային միջնապատերով անհամատեղելի է կյանքի հետ: Հիմնական զարկերակների տրանսպոզիցիայով կենդանի ծնվածների մոտ 8%-ի մոտ առկա են արտասրտային անոմալիաներ: Նախածննդյան հետազոտությունը պետք է ներառի կարիոտիպի որոշում և պտղի ուլտրաձայնային անատոմիայի մանրամասն հետազոտություն: Հիմնական զարկերակների տրանսպոզիցիայով և անձեռնմխելի միջփորոքային միջնապատով նորածինների մեծ մասում արտահայտված ցիանոզը նկատվում է կյանքի առաջին օրերից: Վիրահատական ​​ուղղումը պետք է կատարվի հենց որ հայտնաբերվի արյան հոսքերի անբավարար խառնում: Այս տեսակի վիրաբուժական բուժման դեպքում նորածինների մահացությունը 5-10%-ից ցածր է:

ԿՐԾՔԻ ՕՐԳԱՆՆԵՐԻ ԱՐԱՏՆԵՐ

Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածք- թերություն, որը բխում է պլևրոպերիտոնային ջրանցքի փակման դանդաղումից: Այս արատով սովորաբար նկատվում է դիֆրագմայի ձախ կեսի ետնամասային հատվածի զարգացում: Որովայնի խոռոչի և կրծքավանդակի միջև տարանջատման բացակայությունը հանգեցնում է ստամոքսի, փայծաղի, աղիքների և նույնիսկ լյարդի տեղափոխմանը կրծքավանդակի խոռոչ, ինչը կարող է ուղեկցվել միջաստինի տեղաշարժով և առաջացնել թոքերի սեղմում: Արդյունքում հաճախ զարգանում է տարբեր ծանրության երկկողմանի թոքային հիպոպլազիա։ Թոքերի թերզարգացումը հանգեցնում է նրանց անոթային համակարգի աննորմալ ձևավորման և երկրորդային թոքային հիպերտոնիայի: Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածք հանդիպում է 2400 նորածիններից մոտ 1-ի մոտ:

Գոյություն ունեն արատների չորս հիմնական տեսակներ՝ ետնամասերալ (Բոչդալեկի ճողվածք), հետինալերտային, կրծքային և Մորգանիի ճողվածք։ Երկկողմանի դիֆրագմատիկ ճողվածքները կազմում են բոլոր տեսակի արատների 1%-ը: Սրտի շարժումը դեպի կրծքավանդակի աջ կեսը՝ ձախ կեսի էխո-բացասական կառուցվածքի (ստամոքսի) հետ միասին առավել հաճախ ախտորոշվում է ձախակողմյան դիֆրագմատիկ ճողվածքով։

Աջակողմյան ճողվածքների դեպքում սիրտը սովորաբար տեղափոխվում է ձախ: Աղիքներն ու լյարդը կարող են պատկերվել նաև կրծքավանդակում: Այս արատով հաճախ նշվում է պոլիհիդրամնիոզ: Պտղի 23%-ի մոտ նկատվում են ուղեկցող շեղումներ։ Դրանց թվում գերակշռում են սրտի բնածին արատները, որոնք կազմում են 16%: Արատի ախտորոշումը կարող է իրականացվել հղիության արդեն 14 շաբաթականում։ Բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածքի մահացությունը փոխկապակցված է արատի հայտնաբերման ժամանակի հետ. արատով նորածինների միայն 33%-ն է գոյատևում այն ​​դեպքերում, երբ ախտորոշումը կատարվել է մինչև 25 շաբաթը, և 67%-ը, եթե ճողվածքը հայտնաբերվել է ավելի ուշ: Դիֆրագմատիկ արատները սովորաբար ունենում են բազմագործոն ծագում, սակայն դեպքերի 12%-ը կապված են այլ արատների հետ կամ քրոմոսոմային և ոչ քրոմոսոմային համախտանիշների մաս են կազմում։ Նախածննդյան հետազոտությունը պարտադիր պետք է ներառի պտղի կարիոտիպի որոշումը և մանրամասն ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Համակցված անոմալիաների հայտնաբերման դեպքում դիֆերենցիալ ախտորոշումը կարող է իրականացվել միայն գենետոլոգների, սինդրոմոլոգների, մանկաբույժների մասնակցությամբ խորհրդակցության ժամանակ։ Ծնողներին պետք է խորհուրդ տալ խորհրդակցել մանկական վիրաբույժի հետ՝ քննարկելու նորածնային շրջանում բուժման մարտավարության առանձնահատկությունները, կյանքի և առողջության կանխատեսումները: Նորածնային շրջանի ընթացքը կախված է թոքային հիպոպլազիայի ծանրությունից և հիպերտոնիայի ծանրությունից։ Ճողվածքի զանգվածի չափը և գործող թոքային հյուսվածքի ծավալը նույնպես էական ազդեցություն ունեն նորածնային շրջանի ելքի վրա։ Թոքերի աննորմալ զարգացումը կարելի է կանխատեսել պոլիհիդրամնիոզի, ստամոքսի լայնացման, ինչպես նաև պտղի լյարդի տեղափոխման դեպքում կրծքավանդակի խոռոչ։ Գրականության համաձայն՝ նախածննդյան ախտորոշմամբ երեխաների միայն 22%-ն է ողջ մնացել: Նույնիսկ մեկուսացված բնածին դիֆրագմատիկ ճողվածքի դեպքում միայն 40%-ն է գոյատևում: Նորածնի մահը սովորաբար առաջանում է թոքային հիպերտոնիայի և (կամ) շնչառական անբավարարության հետևանքով:

Որովայնի պատի անոմալիաներ և աղեստամոքսային տրակտի արատներ

Օմֆալոցելե (umbilical hernia)(նկ. 32): Առաջանում է որովայնի օրգանների՝ ամնիոտիկ խոռոչից պորտալարի միջոցով չվերադարձնելու արդյունքում։ Օմֆալոցելեն կարող է պարունակել ցանկացած

Բրինձ. 32.Օմֆալոցելի էխոգրաֆիկ պատկեր (տեսանելի է ճողվածքային պարկ, որը պարունակում է աղիքային հանգույցներ և լյարդ)

visceral օրգաններ. Ճողվածքի ձեւավորման չափը որոշվում է նրա բովանդակությամբ:

Այն պատված է ամնիոպերիտոնային թաղանթով, որի կողային մակերեսով անցնում են պորտալարի անոթները։ Օմֆալոցելեի հաճախականությունը 3000-6000 նորածիններից 1 է։ Տարբերակել օմֆալոցելի մեկուսացված և համակցված ձևերը: Այս պաթոլոգիան ուղեկցվում է տրիզոմիաներով՝ 35-58%-ով, սրտի բնածին արատներով՝ 47%-ով, միզասեռական համակարգի արատներով՝ 40%-ով, նյարդային խողովակի արատներով՝ 39%-ով։ Ներարգանդային աճի հետամնացություն հայտնաբերվում է դեպքերի 20%-ում։

Նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը հիմնված է կլոր կամ ձվաձեւ գոյացության հայտնաբերման վրա, որը լցված է որովայնի օրգաններով և անմիջապես կից որովայնի առաջի պատին: Ամենից հաճախ ճողվածքի պարունակությունը ներառում է աղիքային հանգույցներ և լյարդ: Պորտալարը կցվում է անմիջապես ճողվածքի պարկի վրա։ Որոշ դեպքերում նախածննդյան ախտորոշումը կարող է կատարվել հղիության առաջին եռամսյակի վերջում, թեև շատ դեպքերում օմֆալոցելան հայտնաբերվում է երկրորդ եռամսյակում: Կանխատեսումը կախված է ուղեկցող անոմալիաներից։ Պերինատալ կորուստները ավելի հաճախ կապված են CHD, քրոմոսոմային

շեղումներ և վաղաժամկետություն. Ամենամեծ թերությունը վերացվում է միաստիճան վիրահատությամբ, մեծի դեպքում կատարվում են բազմաստիճան վիրահատություններ՝ որովայնի առաջի պատի բացվածքը սիլիկոնային կամ տեֆլոնային թաղանթով փակելու նպատակով։ Մանկաբարձական մարտավարությունը որոշվում է արատի հայտնաբերման ժամանակով, համակցված անոմալիաների և քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությամբ։ Եթե ​​թերություն է հայտնաբերվել վաղ ժամկետներհղիությունը պետք է ընդհատվի. Կյանքի հետ անհամատեղելի ուղեկցող անոմալիաների հայտնաբերման դեպքում անհրաժեշտ է ցանկացած պահի ընդհատել հղիությունը։ Ծննդաբերության եղանակը կախված է պտղի կենսունակությունից, քանի որ մեծ օմֆալոցելներով ծննդաբերության ժամանակ կարող է առաջանալ ճողվածքի պարկի պատռվածք և պտղի ներքին օրգանների վարակ:

Գաստրոշիզիս- որովայնի առաջի պատի թերություն պերի-umbilical շրջանում՝ բորբոքային էքսուդատով ծածկված աղիքային հանգույցների առաջացմամբ։ Արատը սովորաբար տեղակայվում է պտուկից աջ, ճողվածքային օրգանները թաղանթ չունեն։ Գաստրոշիզիսով հիվանդացությունը 0,94 է՝ 10000 նորածին։ Մինչև 20 տարեկան հղիների մոտ արատների հաճախականությունը ավելի բարձր է և կազմում է 10000 նորածինից 7:

70-ականների վերջից։ XX դար Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում շարունակվում է գաստրոշիզով երեխաների ծնվելու հաճախականության աճի միտումը։ Կան մեկուսացված և համակցված ձևեր: Մեկուսացված գաստրոշիզիսը ավելի տարածված է և կազմում է միջինը 79%: Համակցված ձևը հայտնաբերվում է դեպքերի 10-30%-ում և ամենից հաճախ հանդիսանում է գաստրոշիզիսի համակցություն աղիքային ատրեզիայի կամ ստենոզի հետ։ Ի թիվս այլ անոմալիաների, բնածին սրտի և միզուղիների համակարգի արատները, սինդրոմը սալոր-փոր, hydrocephalus, ցածր եւ polyhydramnios.

Անոմալիան տեղի է ունենում ժամանակ առ ժամանակ, սակայն եղել են ընտանեկան հիվանդության դիտարկումներ՝ ժառանգականության աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով:

Ամենավաղ նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը տրանսվագինալ էխոգրաֆիայի միջոցով կատարվել է հղիության 12 շաբաթականում: Շատ դեպքերում ախտորոշումը հաստատվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում, քանի որ վաղ փուլերում (10-13 շաբաթ) հնարավոր է կեղծ դրական ախտորոշում պտղի մեջ ֆիզիոլոգիական աղիքային ճողվածքի առկայության պատճառով: Գաստրոշիզիսի նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է պտղի առաջի որովայնի պատի մոտ գտնվող ամնիոտիկ հեղուկում աղիքային հանգույցների պատկերացման վրա: Երբեմն, բացի աղիքային հանգույցներից, դրսում

Այլ օրգաններ կարող են տեղակայվել որովայնի խոռոչում։ Գաստրոշիզի ուլտրաձայնային ախտորոշման ճշգրտությունը հղիության II և III եռամսյակներում տատանվում է 70-ից 95% և կախված է հղիության տարիքից, պտղի դիրքից, արատի չափից և որովայնի առաջի պատից դուրս գտնվող օրգանների քանակից:

Մեկուսացված գաստրոսկիզով նորածինների ընդհանուր կանխատեսումը բարենպաստ է. երեխաների 90%-ից ավելին գոյատևում է: Հղիության երկարաձգմամբ II եռամսյակում վարման մարտավարությունն առանձնահատուկ չէ։ Մեկուսացված գաստրոշիզիսի քրոմոսոմային անոմալիաների հետ համակցման ցածր հաճախականության պատճառով կարելի է զերծ մնալ նախածննդյան կարիոտիպավորումից: Հղիության երրորդ եռամսյակում անհրաժեշտ է իրականացնել պտղի ֆունկցիոնալ վիճակի դինամիկ գնահատում, քանի որ գաստրոսկիզիսում անհանգստության հաճախականությունը բավականին բարձր է և 23-50% դեպքերում պտղի ներարգանդային աճի հետամնացություն է: ձեւավորվել է.

Եթե ​​գաստրոշիզը հայտնաբերվում է մինչև պտղի կենսունակության շրջանի սկիզբը, ապա հղիությունը պետք է ընդհատվի։ Լրիվ ժամկետով հղիության դեպքում ծննդաբերությունը կատարվում է հաստատությունում, որտեղ հնարավոր է վիրաբուժական օգնություն ցուցաբերել:

Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիա- բարակ աղիքի խանգարման ամենատարածված պատճառը: Անոմալիայի հաճախականությունը 1։10000 կենդանի ծնունդ է։ Էթիոլոգիան անհայտ է: Հնարավոր է թերատոգեն գործոնների ազդեցության տակ դեֆեկտի առաջացում։ Նկարագրված են պիլորոդոդենալ ատրեզիայի ընտանեկան դիտարկումները՝ ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Հիվանդների 30-52%-ի մոտ անոմալիան մեկուսացված է, իսկ 37%-ի մոտ հայտնաբերվում են ոսկրային համակարգի արատներ՝ կողոսկրերի աննորմալ քանակ, սրունքի ագենեզ, ձիու ոտնաթաթի, երկկողմանի արգանդի վզիկի կողիկներ, առաջին մատների երկկողմանի բացակայություն։ ձեռքերը և այլն: 2%-ի դեպքում ախտորոշվում են համակցված աղեստամոքսային անոմալիաներ՝ ստամոքսի թերի պտույտ, կերակրափողի, իլեումի և անուսի ատրեզիա, լյարդի տրանսպոզիցիա։ Հիվանդների 8-20%-ի մոտ հայտնաբերվում են սրտի բնածին արատներ, դիտարկումների մոտավորապես 1/3-ում տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիան զուգակցվում է 21 զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիայի հետ։ Հիմնական նախածննդյան էխոգրաֆիկ բացահայտումները տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիայում են պոլիհիդրամնիոզը և դասական հատկանիշ «Կրկնակի փուչիկ»պտղի որովայնի խոռոչում. «Կրկնակի միզապարկի» պատկերն առաջանում է տասներկումատնյա աղիքի և ստամոքսի մի մասի ընդարձակման արդյունքում։ Այս գոյացությունների միջև սեղմումը ձևավորվում է ստամոքսի պիլորային մասի կողմից

ka և մեծ նշանակություն ունի այս արատի ճշգրիտ նախածննդյան ախտորոշման համար։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիան ախտորոշվում է հղիության II և III եռամսյակում։ Ավելի վաղ այս արատի ախտորոշումը զգալի դժվարություններ է առաջացնում: Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիայի ամենավաղ ախտորոշումը կատարվել է 14 շաբաթականում:

Որոշելու համար մանկաբարձական մարտավարությունանցկացնել մանրամասն ուլտրաձայնային գնահատումպտղի ներքին օրգանների անատոմիա և նրա կարիոտիպավորում. Մինչև պտղի կենսունակության շրջանի սկիզբը նշվում է հղիության ընդհատումը։ Եթե ​​երրորդ եռամսյակում հայտնաբերվում է մեկուսացված անոմալիա, ապա հնարավոր է հղիությունը երկարացնել՝ հետագա ծննդաբերությամբ տարածաշրջանային պերինատալ կենտրոնում և արատների վիրաբուժական շտկումով։

Մեկուսացված ասցիտ.Ասցիտը հեղուկի կուտակումն է որովայնի խոռոչում: Հաճախականությունը հստակ սահմանված չէ: Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտությամբ ասցիտը դրսևորվում է որովայնի խոռոչում 5 մմ և ավելի հաստությամբ էխո-բացասական տարածության առկայությամբ։ Նախածննդյան շրջանում ասցիտը կարող է մեկուսացվել կամ լինել ոչ իմունային ծագման կաթիլության նշաններից մեկը։ Բացի ասցիտից, պտղի կաթիլը բնութագրվում է ենթամաշկային այտուցների, պլևրային և պերիկարդիային արտահոսքի առկայությամբ, ինչպես նաև պլասենցայի հաստության ավելի քան 6 սմ բարձրացմամբ, պոլիհիդրամնիոզով և հիդրոցելայով:

Ասցիտը կարող է զուգակցվել տարբեր կառուցվածքային անոմալիաների հետ, հետևաբար ցուցադրվում է պտղի բոլոր ներքին օրգանների մանրակրկիտ ուսումնասիրությունը: Մեկուսացված ասցիտների առաջացման պատճառներից պետք է առանձնացնել մեկոնիումային պերիտոնիտը և բնածին հեպատիտը:

Մինչ այժմ գրականության մեջ հրապարակումներ չեն եղել հղիության առաջին եռամսյակում մեկուսացված ասցիտների հայտնաբերման վերաբերյալ։ Ասցիտի վաղ ախտորոշման մեծամասնությունը տեղի է ունենում հղիության երկրորդ եռամսյակի սկզբում: Ոչ իմունային կաթիլության ամենատարածված պատճառներից մեկը քրոմոսոմային անոմալիաներն են: Մեկուսացված ասցիտներում քրոմոսոմային թերությունները հայտնաբերվում են ավելի քիչ հաճախ, բայց դրանք պետք է հաշվի առնել որպես այս պաթոլոգիայի զարգացման հնարավոր ֆոն: Երբ պտղի մոտ ասցիտ է հայտնաբերվում, առաջին հերթին անհրաժեշտ է բացառել համակցված անոմալիաները և ներարգանդային վարակները։ Պտղի ասցիտի ընթացքը կախված է դրա էթոլոգիայից: Իդիոպաթիկ մեկուսացված ասցիտը բարենպաստ կանխատեսում ունի: Դիտարկումների ավելի քան 50%-ը ցույց է տալիս դրա ինքնաբուխ անհետացումը։ Մեկուսացված ասցիտների ամենատարածված պատճառը ներարգանդային վարակն է:

պարվովիրուս B19. Հղիության երկարաձգման դեպքում անհրաժեշտ է իրականացնել դինամիկ էխոգրաֆիկ դիտարկում, ներառյալ արյան հոսքի դոպլերային գնահատումը երակային ծորան... Ասցիտ ունեցող պտղի մեջ արյան հոսքի նորմալ արժեքներով երակային ծորան, շատ դեպքերում կա բարենպաստ պերինատալ ելք: Ասցիտի աճով որոշ հեղինակներ խորհուրդ են տալիս բուժական պունկցիա, հատկապես այն դեպքերում, երբ գործընթացը զարգանում է հղիության վերջին փուլերում: Պունկցիայի հիմնական նպատակը անհամապատասխանության կանխումն է ընդհանուր գործունեությունև նորածինների շրջանում շնչառական խանգարումներ: Երբ մեկուսացված ասցիտը հայտնաբերվում է նախածննդյան շրջանում և կյանքի հետ անհամատեղելի ուղեկցող պաթոլոգիայի բացառումը, ծննդաբերությունից հետո երեխային անհրաժեշտ է զգույշ դինամիկ դիտարկում և սիմպտոմատիկ թերապիա:

Երիկամների և միզուղիների անսարքություններ

Երիկամային ագենեզ- երկու երիկամների լիակատար բացակայություն. Արատների առաջացումը պայմանավորված է պրոնեֆրոսից մինչև մետանեֆրոս նորմալ սաղմի առաջացման գործընթացների հաջորդական շղթայի խախտմամբ։ Հաճախականությունը միջինում 1:4500 նորածին է: Նշվում է, որ այն երկու անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում տղաների մոտ։ Պտղի մեջ երիկամների ագենեզի էխոգրաֆիկ նշանների պաթոգնոմոնիկ եռյակը ներկայացված է դրանց արձագանքի բացակայությամբ. Միզապարկ, ինչպես նաև ընդգծված ջրի բացակայություն։ Ցածր ջուրը վերաբերում է ուշ դրսևորումներին և կարող է հայտնաբերվել հղիության 16-18 շաբաթից հետո։ Սովորաբար, երկկողմանի երիկամային ագենեզը ուղեկցվում է պտղի աճի հետաձգման համախտանիշի սիմետրիկ ձևով: Երիկամային ագենեզը ամենից հաճախ սպորադիկ է, սակայն այն կարող է զուգակցվել ներքին օրգանների տարբեր անոմալիաների հետ։ Օլիգոհիդրամնիոսի անմիջական հետևանքներն են թոքերի հիպոպլազիան, կմախքի և դեմքի դեֆորմացիաները, պտղի աճի հետաձգման համախտանիշը։ Երիկամային ագենեզը նկարագրված է բազմաթիվ բնածին արատների, քրոմոսոմային անոմալիաների և տերատոգեն ազդեցությունների ավելի քան 140 սինդրոմներում: Ախտորոշումը հաստատվելուց հետո կարիոտիպավորումը պետք է իրականացվի նախածննդյան շրջանում կամ ծնվելուց հետո՝ քրոմոսոմային անոմալիաները բացառելու համար: Երիկամային ագենեզի բոլոր դեպքերում անհրաժեշտ է կատարել ամբողջական հետմահու հետազոտություն։ Ցուցադրված է էխոգրաֆիա իրականացնելիս

մերձավորների երիկամների հետազոտություն. Արատի նախածննդյան հայտնաբերման դեպքում պետք է առաջարկել հղիության դադարեցում ցանկացած պահի։ Եթե ​​ընտանիքը որոշում է երկարացնել հղիությունը, ցուցված է պահպանողական մանկաբարձական մարտավարություն։

Աուտոսոմային ռեցեսիվ պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն (մանկական ձև):Այն դրսևորվում է երիկամների երկկողմանի սիմետրիկ մեծացմամբ՝ առանց շարակցական հյուսվածքի բազմացման պարենխիմայի երկրորդական լայնացած հավաքող խողովակներով փոխարինման արդյունքում։ Տատանվում է դասական մահացու տարբերակից մինչև մանկական, անչափահաս և նույնիսկ չափահաս ձև: Մանկական ձևի դեպքում նկատվում է երիկամների նորմալ ձևավորված հավաքող խողովակների երկրորդային լայնացում և հիպերպլազիա։ Երիկամները ախտահարվում են սիմետրիկորեն, մինչդեռ կիստիկ գոյացությունները ունեն 1–2 մմ չափսեր։ Հաճախականությունը՝ 1,3-5,9՝ 1000 նորածին։ Արատի հիմնական էխոգրաֆիկ չափանիշներն են՝ մեծացած հիպերէխոիկ երիկամները, միզապարկի էխոգենության բացակայությունը և օլիգոհիդրամնիոզը։ Երիկամների չափի մեծացումը երբեմն այնքան էական է լինում, որ նրանք զբաղեցնում են պտղի որովայնի լայնական հատվածը։ Տիպիկ էխոգրաֆիկ պատկերը կարող է հայտնվել մինչև հղիության երրորդ եռամսյակը: Կանխատեսումը վատ է. Մահը գալիս է երիկամային անբավարարություն... Մանկաբարձական մարտավարությունը ցանկացած պահի հղիությունն ընդհատելն է:

Մեծահասակների պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն(ավտոսոմային գերիշխող հիվանդություն, մեծահասակների լյարդային պոլիկիստոզ, III տիպի Փոթերի համախտանիշ) բնութագրվում է երիկամային պարենխիմայի փոխարինմամբ բազմաթիվ կիստաներով. տարբեր չափսեր, որոնք առաջանում են հավաքող խողովակների և նեֆրոնի այլ խողովակային հատվածների ընդլայնման շնորհիվ։ Երիկամները ախտահարվում են երկու կողմից և մեծանում են, սակայն միակողմանի ընթացքը կարող է լինել հիվանդության առաջին դրսևորումը։ Պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված է նաև լյարդը՝ զարգանում է պերիպորտալ ֆիբրոզ, որն ունի կիզակետային բնույթ։ Հիվանդության էթիոլոգիան անհայտ է, բայց ժառանգականության տեսակը որոշում է հիվանդության զարգացման 50% ռիսկը, և դրա գենետիկական կենտրոնացումը գտնվում է քրոմոսոմների 16-րդ զույգի վրա: Մուտանտի գենը կրում է 1000 մարդուց մեկը։ Գենի ներթափանցումը տեղի է ունենում 100% դեպքերում, սակայն հիվանդության ընթացքը կարող է տարբեր լինել ծանր ձևերից՝ մահացու ելքով նորածնային շրջանում մինչև ասիմպտոմատիկ, որը հայտնաբերվում է միայն դիահերձման ժամանակ:

Պոլիկիստիկ երիկամների հիվանդություն(մուլտիկիստիկ հիվանդություն, կիստոզ երիկամների հիվանդություն, II տիպի Փոթերի համախտանիշ, դիսպլաստիկ երիկամների հիվանդություն) բնութագրվում է երիկամային պարենխիմայի կիստոզ դեգեներացիայով՝ երիկամային խողովակների առաջնային լայնացման պատճառով։ Երիկամների բազմակիստոզ դիսպլազիայի դեպքում միզածորանը և կոնքը ամենից հաճախ ատրեզիզացված են կամ բացակայում են: Գործընթացը կարող է լինել երկկողմանի, միակողմանի և հատվածային: Մուլտիկիստիկ դիսպլազիայի դեպքում երիկամը սովորաբար զգալիորեն մեծանում է. կանոնավոր ձևիսկ նորմալ հյուսվածքը բացակայում է: Երիկամը ներկայացված է անեխոիկ պարունակությամբ բազմաթիվ կիստաներով (նկ. 33):

Բրինձ. 33.Պտղի երկկողմանի պոլիկիստոզային հիվանդության էխոգրամա (կտրուկ ընդլայնված երիկամներ, որոնք պարունակում են տարբեր տրամագծերի բազմաթիվ կիստաներ, նշված է սլաքով)

Կիստայի չափերը տարբերվում են բավականին լայն շրջանակում և կախված են հղիության տևողությունից: Կիստայի տրամագիծը կարող է հասնել մինչև 3,5-4 սմ: Միզապարկը սովորաբար տեսանելի է միակողմանի պրոցեսում և չի տեսանելիվում երկկողմանի գործընթացում: Երկկողմանի գործընթացով սովորաբար նշվում է օլիգոհիդրամնիոզը: Հիվանդությունը առաջանում է հիմնականում սպորադիկ և կարող է լինել երկրորդական՝ այլ համախտանիշների հետ համատեղ։ Մանկաբարձություն

Վաղ փուլում ախտորոշված ​​երկկողմանի գործընթացի մարտավարությունը վատ կանխատեսման պատճառով հղիության ընդհատումն է: Միակողմանի ընթացքով և նորմալ կարիոտիպի դեպքում՝ առանց հարակից անոմալիաների, ցուցված է նորմալ ծննդաբերություն, որին հաջորդում է երեխայի խորհրդատվությունը մասնագետի հետ։

Միզուղիների լայնացում.Պտղի միզասեռական համակարգի անոմալիաները, որոնք ուղեկցվում են միզուղիների ընդլայնմամբ, կարող են պայմանավորված լինել. տարբեր պատճառներովներառյալ վեզիկուրետերալ ռեֆլյուքսը, իդիոպաթիկ պիելեկտազը, օբստրուկտիվ խանգարումները և այլն: Կլինիկական տեսանկյունից նախածննդյան շրջանում նպատակահարմար է տարբերակել պիելեկտազը և օբստրուկտիվ ուրոպաթիան:

Պիելեկտազիա.Պիելեկտազը բնութագրվում է ավելորդ հեղուկի կուտակմամբ և պտղի երիկամային կոնքի մեծացմամբ:

Պիելեկտազը պտղի ուլտրաձայնի ամենատարածված հայտնաբերումն է: Նրա զարգացման հաճախականությունը հաստատված չէ, քանի որ այս պաթոլոգիան սպորադիկ երևույթ է: Ծնվելուց հետո տղաների մոտ այն ախտորոշվում է 5 անգամ ավելի հաճախ։ Հիդրոնեֆրոզով, վեզիկուրետրալ ռեֆլյուքսով, միզածորանների երկկողմանի կրկնապատկում, երկկողմանի օբստրուկտիվ մեգաուրետ, չգործող հակակողային երիկամ և նրա ագենեզով երեխաների 27%-ի մոտ, 19%-ի մոտ՝ տարբեր օրգանների զարգացման անոմալիաներ։ Պիելոէկտազիայի նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշման համար պտղի երիկամները պետք է հետազոտվեն ինչպես լայնակի, այնպես էլ երկայնական սկանավորման միջոցով: Երիկամային կոնքի լայնացումը գնահատվում է երիկամի լայնակի սկանավորման ժամանակ նրա առջևի մասի չափի հիման վրա: Հետազոտողների մեծամասնությունը երիկամային կոնքի ընդլայնումը համարում է պիելեկտազիա հղիության II եռամսյակում ավելի քան 5 մմ, իսկ III եռամսյակում՝ ավելի քան 8 մմ: Պտղի երիկամային կոնքի 10 մմ-ից ավելի ընդլայնման դեպքում ընդունված է խոսել հիդրոնեֆրոզի մասին։ Պտղի մեջ հիդրոնեֆրոզի ամենատարածված դասակարգումը հետևյալն է.

I աստիճան (ֆիզիոլոգիական լայնացում).

Երիկամային կոնք՝ հետին-հետին չափ<1 см;

Կեղև՝ չի փոխվել։

II աստիճան:

Երիկամային կոնք՝ 1,0-1,5 սմ;

Բաժակներ. չտեսանելի;

Կեղև՝ չի փոխվել։

III դասարան:

Երիկամային կոնքը` հետին-հետին չափը> 1,5 սմ;

Բաժակներ՝ մի փոքր ընդլայնված;

Կեղև՝ չի փոխվել։

IV դասարան:

Երիկամային կոնքը` հետին-հետին չափը> 1,5 սմ;

Բաժակ. չափավոր լայնացած;

Կեղևային շերտը՝ փոքր-ինչ փոխված։

V դասարան:

Երիկամային կոնքը` հետին-հետին չափը> 1,5 սմ;

Բաժակներ. մեծապես ընդլայնված;

Կեղև՝ ատրոֆիա:

Պտղի երիկամային կոնքի ընդլայնումը կարելի է դիտարկել տարբեր քրոմոսոմային անոմալիաներով։ Պիելեկտազով պտղի քրոմոսոմային արատների հաճախականությունը միջինում 8% է: Քրոմոսոմային անոմալիաներով պտղի մեծ մասում բացահայտվում է պիելեկտազի և զարգացման այլ անոմալիաների համակցություն: Միջին ծանրության պիելեկտազը լավ կանխատեսում ունի և ծննդաբերությունից հետո վիրաբուժական բուժման անհրաժեշտությունը հազվադեպ է: Շատ դեպքերում նշվում է ծննդաբերությունից հետո չափավոր ծանր պիելեկտազի ինքնաբուխ լուծում:

Մանկաբարձական մարտավարությունը կախված է պաթոլոգիական գործընթացի առաջացման ժամանակից և տեւողությունից, ինչպես նաեւ երիկամների ֆունկցիայի խանգարման աստիճանից։ Վաղաժամ ծննդաբերությունն արդարացված է օլիգոհիդրամնիոզով։ Հետծննդյան շրջանում ցուցադրվում է մանկական ուրոլոգի դինամիկ դիտարկում և խորհրդատվություն։

Օբստրուկտիվ ուրոպաթիա.Պտղի մեջ միզուղիների խցանումը կարող է դիտվել ցանկացած մակարդակում՝ բարձր խցանում, կոնք-ուրետերային հանգույցի (PLL) խցանում, միջին մակարդակի (միզածորանի) խցանում, վեզիկուրետերային հանգույցի (խցանում) PBJ), ցածր խցանում (միզուկը): ԱԼՄՍ-ը պտղի օբստրուկտիվ ուրոպաթիայի ամենատարածված պատճառն է և կազմում է բոլոր բնածին ուրոլոգիական անոմալիաների միջինը 50%-ը: ALMS-ի հիմնական էխոգրաֆիկ նշանները ներառում են երիկամային կոնքի լայնացում՝ ժայռերի լայնացումով կամ առանց դրա; միզածորանները տեսողական չեն; միզապարկը կարող է նորմալ չափի լինել կամ որոշ դիտարկումներում չտեսանելի լինել: OLMS-ի մարտավարությունը պետք է սպասել և տեսնել: Վեզիկո-ամնիոտիկ շունտի տեղադրումը չի նշվում: Ուլտրաձայնային լաց-

Միզածորանի լայնացումը և պիելեկտազը պտղի մեջ կոչվում են OPMS: Միզապարկը սովորաբար նորմալ չափի է: Կառավարման մարտավարությունը նման է OLMS-ի մարտավարությանը: Ցածր խցանման ամենատարածված պատճառը միզածորանի հետևի փականներն են: Խիստ խցանման դեպքում նկատվում է օլիգոհիդրամնիոզ, որը հանգեցնում է թոքերի հիպոպլազիայի, դեմքի կառուցվածքների և վերջույթների դեֆորմացիաների, երիկամային պարենխիմի ֆիբրոզի և դիսպլազիայի: Էխոգրաֆիկ պատկերը բնութագրվում է խցանման վայրին մոտ լայնացած միզածորանի առկայությամբ, միզապարկի ընդգծված ընդլայնմամբ։ Ցածր խցանման դեպքում նախածննդյան կառավարումը կախված է հղիության տևողությունից, օլիգոհիդրամնիոսի և հարակից անոմալիաների առկայությունից, ինչպես նաև երիկամների ֆունկցիոնալ վիճակից: Չափավոր և ոչ առաջադեմ պիելեկտազի դեպքում պետք է հետևել պահպանողական մարտավարությանը: Օբստրուկտիվ խանգարումների առաջընթացի դեպքում ծննդաբերությունը հիմնավորված է արատի հնարավոր վիրաբուժական շտկմամբ՝ պտղի երիկամների ծանր խանգարումները կանխելու համար: Ծանր օբստրուկտիվ ուրոպաթիայով պտղի վաղաժամ հղիության դեպքում կարելի է կատարել արատի ներարգանդային վիրաբուժական շտկում։

ՈՍԿՐԱՅԻՆ ՀԱՄԱԿԱՐԳԻ ԶԱՐԳԱՑՄԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Կմախքային համակարգի բնածին արատներից առավել տարածված են ամելիան (բոլոր վերջույթների ապլազիա); ֆոկոմելիա (մոտակա վերջույթների թերզարգացում, մինչդեռ ձեռքերն ու ոտքերը ուղղակիորեն կապված են մարմնին); ստորին ոտքի կամ նախաբազկի ոսկորներից մեկի ապլազիա; պոլիդակտիլիա (վերջույթի վրա մատների քանակի ավելացում); սինդակտիլիա (մատների քանակի նվազում՝ փափուկ հյուսվածքների կամ հարակից մատների ոսկրային հյուսվածքի միաձուլման պատճառով); աննորմալ կանգառի դիրքը; օստեոխոնդրոդիսպլազիա, որը բնութագրվում է աճառի և (կամ) ոսկորների աճի և զարգացման աննորմալություններով (ախոնդրոգենեզ, ախոնդրոպլազիա, թանատոֆորմային դիսպլազիա, օստեոգենեզ անկատար, հիպոֆոսֆատազիա և այլն):

Ամենակարևորը կյանքի հետ անհամատեղելի արատների ախտորոշումն է։ Ոսկրային դիսպլազիայի բազմաթիվ ձևեր զուգակցվում են թոքերի հիպոպլազիայի հետ՝ կրծքավանդակի փոքր չափի պատճառով՝ կողերի թերզարգացածության պատճառով։ Թոքային անբավարարության զարգացումն այս դեպքում կարող է երեխաների մահվան պատճառ դառնալ արտաարգանդային կյանքի առաջին ժամերին։

ԱխոնդրոպլազիաԱմենատարածված ոչ մահացու ոսկրային դիսպլազիաներից է և 90% դեպքերում առաջանում է նոր մուտացիայի պատճառով: Ախոնդրոպլազիան օստեոխոնդրոպլազիա է՝ խողովակային ոսկորների և/կամ առանցքային կմախքի արատներով։ Հաճախականությունը՝ 0,24-5՝ 10000 առաքում։ Արական և իգական սեռի պտուղների հարաբերակցությունը 1:1 է: Ախոնդրոպլազիայի հետ կապված ոսկորների կրճատումը պտղի մոտ կարող է առաջանալ մինչև հղիության 24 շաբաթը: Դասական ուլտրաձայնային պատկերը ներառում է կարճ վերջույթներ (5-րդ տոկոսից պակաս), կրծքավանդակի փոքր չափսեր, մակրոցեֆալիա և թամբի քիթ: Ախոնդրոպլազիայի հետ կյանքի տեւողությունը հիմնականում կախված է այն ժամանակից, երբ կրծքավանդակի փոքր չափերը չեն առաջացնում շնչառական լուրջ խնդիրներ: Արատով ինտելեկտուալ զարգացումը նորմալ է, բայց նշվում է բարձր ռիսկայիննյարդաբանական խանգարումներ, մասնավորապես ողնուղեղի սեղմում foramen magnum-ի մակարդակում, որը կարող է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը: Մակրոցեֆալուսը կարող է առաջանալ չափավոր հիդրոցեֆալուսից, որը պայմանավորված է foramen magnum-ի փոքր չափսերով: Ախոնդրոպլազիան նորածինների բնածին գաճաճության լավ ուսումնասիրված և տարածված տեսակ է: Կենտրոնական և օբստրուկտիվ քնի apnea-ն կարող է լուրջ խնդիրներ լինել: Կյանքի 6-7 տարեկանում հաճախ նշվում են միջին ականջի քրոնիկական կրկնվող վարակները։ Վաղ մանկության շրջանում հաճախ նկատվում է նաև ստորին վերջույթների կորություն, որը ծանր պայմաններում պահանջում է վիրահատական ​​ուղղում։ Սովորաբար ախոնդրոպլազիայով մեծահասակների հասակը տատանվում է 106-ից 142 սմ:

Բոլոր ծնողները ցանկանում են, որ իրենց երեխաները առողջ լինեն։ Սակայն հղիության փուլում քչերին է թվում, որ երեխան կարող է ծնվել որոշակի խանգարումներով։ Այնուամենայնիվ, հավանականությունը նմանատիպ իրավիճակպետք է հաշվի առնել բժիշկների կողմից. Իրոք, երեխայի զարգացման շատ խնդիրներ կարող են հաջողությամբ շտկվել նույնիսկ նրա ծնվելուց առաջ, և որոշ խախտումներ այնքան լուրջ են, որ ավելի լավ է նախօրոք իմանալ դրանց մասին և համապատասխան որոշումներ կայացնել: Այսօրվա մեր զրույցի թեման կլինի պտղի ներարգանդային արատները։ Խոսենք, թե ինչ են պտղի բնածին արատները, ինչ պատճառներով են դրանք ի հայտ գալու, կպատմենք, թե ինչպես են դրանք որոշվում (սկրինինգ, վերլուծություն) և կանխարգելում։

Պտղի արատների պատճառները

Բժիշկները պնդում են, որ կան բազմաթիվ գործոններ, որոնք կարող են ներարգանդային զարգացման փուլում նորածինների զարգացման շեղումներ առաջացնել: Ամենից հաճախ նման խախտումները բացատրվում են տարբեր գենետիկական արատներով՝ կա՛մ ժառանգական, կա՛մ ձեռք բերված՝ սաղմնածինության գործընթացում տարբեր ձախողումների պատճառով:

Գենետիկ մակարդակում խնդիրներ կարող են առաջանալ ոչ բավարար բարենպաստ գործոնների ազդեցությամբ արտաքին միջավայր, օրինակ, իոնացնող ճառագայթում, խիստ քիմիական նյութերի և նույնիսկ որոշ դեղամիջոցների ազդեցություն:

Բացի այդ, արատները կարող են առաջանալ մոր հիվանդությունների պատճառով, քանի որ մարմնում առկա է վիտամինների և հանքանյութերի լուրջ պակաս: Վտանգավոր է նաև վատ սովորությունների ազդեցությունը պտղի վրա։

Երբեմն գենետիկ արատները փոխանցվում են երեխաներին ծնողներից մեկից կամ առաջանում են տղամարդու և կնոջ գենետիկական տեղեկատվության համադրումից հետո:
Հարկ է նշել, որ շատ դեպքերում պտղի գենետիկ մուտացիան հանգեցնում է նրա զարգացման դադարեցմանը նույնիսկ հղիության վաղ փուլերում։

Պտղի բնածին արատները

Բոլոր անոմալիաները, ինչպես նաև պտղի արատները, կարելի է մոտավորապես բաժանել երկու հիմնական խմբի. ժառանգական է և բնածին պաթոլոգիաներ.

Ժառանգական արատներն են՝ Շերեշևսկի Թերների համախտանիշը, Դաունի համախտանիշը, դալտոնիկությունը, հեմոֆիլիան, պտոզը և այլն։

Իսկ բնածինը՝ սրտի արատներ, ճողվածքներ, հոդերի տեղաշարժեր, դիմածնոտային շրջանի դեֆորմացիաներ, նյարդային համակարգի բնածին արատներ և այլն։

Հարկ է նշել, որ առավել հաճախ զարգացման անոմալիաները բացատրվում են ժառանգական նախատրամադրվածության առկայության և ագրեսիվ գործոնների ազդեցությամբ։

Պտղի արատների որոշում

Ժամանակին հայտնաբերման համար հնարավոր խախտումներըպտղի զարգացման մեջ ապագա մայրը պետք է անցնի բազմաթիվ հետազոտություններ: Իրականում, նախածննդյան ախտորոշումՊտղի արատները բավականին բարդ գործընթաց է: Իսկ նման ախտորոշման ամենակարեւոր փուլերից մեկը պտղի արատների սկրինինգն է: Սա հետազոտությունների մի ամբողջ համալիր է, որն իրականացվում է հղիության տասներկուերորդ, քսաներորդ և երեսուներորդ շաբաթներին։ Պտղի արատների վերլուծությունը օգնում է հայտնաբերել արյան քրոմոսոմային անոմալիաների շիճուկի կենսաքիմիական մարկերները:

Հղիության առաջին եռամսյակում, հղիության 12 շաբաթականում, ապագա մայրը պետք է անցնի այսպես կոչված. կրկնակի թեստ... Արյան անալիզը թույլ է տալիս պարզել արյան մեջ hCG-ի ազատ β-ենթամիավորի, ինչպես նաև PAPP-A-ի (պլազմային A սպիտակուցը՝ կապված հղիության հետ) քանակությունը: Վերլուծությունը համալրվում է ուլտրաձայնային տվյալների հետ:

Հղիության 2-րդ եռամսյակում վերլուծություն է կատարվում մակարդակով ընդհանուր hCGկամ hCG-ի ազատ β-ստորաբաժանումը՝ AFP-ի (ալֆա-ֆետոպրոտեին), ինչպես նաև ազատ (չկոնյուգացված) էստրիոլի քանակի վրա։ Վերլուծությունը պարտադիր կերպով լրացվում է ուլտրաձայնի արդյունքներով:
Երբ հղիության 30-րդ շաբաթը տեղին է, կատարվում է արգանդի և պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն։

Առավելագույնը տեղեկատվական ախտորոշումպտղի բնածին արատներ - հետազոտական ​​մեթոդ, օգտագործելով ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուլտրաձայնային պրոցեդուրաթույլ է տալիս բացահայտել մի շարք անոմալիաներ և կասկածել գենետիկ խանգարումներ, և բացահայտել օրգանների աննորմալ ձևավորումը և այլն:

hCG-ի ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս որոշել արգանդի հղիությունը, նրա աննորմալ փոփոխությունը կարելի է դիտարկել որոշ քրոմոսոմային պաթոլոգիաների դեպքում։
Չափազանց բարձր ալֆա-ֆետոպրոտեինը կարող է հայտնաբերվել կենտրոնական նյարդային համակարգի բաց արատների զարգացմամբ, և այս նյութի նվազումը ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը:

Պտղի զարգացման հետ մեկտեղ էստրիոլի քանակը պետք է աստիճանաբար ավելանա:

Հարկ է նշել, որ պտղի արատների համար արյան թեստերը հեռու են միշտ տեղեկատվական լինելուց: Ցուցանիշների տատանումները կարելի է բացատրել ապագա մոր հուզական վիճակով, նրա առողջական խնդիրներով, սննդակարգին չհամապատասխանելով և նույնիսկ արյան նմուշառման և ուղղակի հետազոտություն անցկացնելու ժամանակ սխալմամբ:

Այն դեպքում, երբ ուլտրաձայնային և արյան անալիզների արդյունքները տագնապալի են և ցույց են տալիս պտղի արատների մեծ հավանականություն, բժիշկը կարող է ապագա մայրիկին խորհուրդ տալ անցնել. ինվազիվ մեթոդներախտորոշում:

Խորիոնիկ բիոպսիա - ձվաբջիջների մի մասի ընդունում և հետազոտում, թույլ է տալիս բացահայտել գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը.

Ամնիոցենտեզ - որոշակի քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկի ընդունում, առաջին եռամսյակում նման ուսումնասիրությունը օգնում է բացահայտել մակերիկամի կեղևի հիպերպլազիան, իսկ երկրորդում. քրոմոսոմային պաթոլոգիաև նյարդային համակարգի հիվանդություններ;

Placentocentesis - պլասենցայի մասնաբաժնի ուսումնասիրություն, որն իրականացվել է հղիության տասներկուերորդից քսաներկուերորդ շաբաթից և թույլ է տալիս բացահայտել գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը.

Կորդոցենտեզ - զարգացող պտղի պորտալարից որոշակի քանակությամբ արյուն վերցնելը, նման ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս որոշել արյան հիվանդությունների և պտղի վարակի առկայությունը.

Պտղի մաշկի բիոպսիա - կատարվում է մաշկի որոշակի հիվանդություններ հայտնաբերելու համար:

Պտղի արատների կանխարգելում

Չափազանց կարևոր դեր է խաղում պտղի հնարավոր արատների իրավասու կանխարգելումը։ Տղամարդկանց և կանանց գիտակցված նախապատրաստումը հղիությանը նման խնդիրների կանխարգելման հիմնական միջոցն է։ Ճիշտ մոտեցումմինչև երեխայի ծնունդը թույլ է տալիս արագ հասնել ցանկալի բեղմնավորման, ապահովել հղիության և ծննդաբերության անփորձանք ընթացք, ինչպես նաև ազդել երեխայի առողջության վրա նրա ողջ կյանքի ընթացքում:

Երկու ծնողներն էլ պետք է նախապես հետազոտվեն թաքնված վարակների առկայության համար՝ պարզելու հնարավոր քրոնիկական հիվանդությունների առկայությունը։ Չափազանց կարևոր դեր է խաղում իրավասու գենետիկի այցելությունը: Նման բժիշկն օգնում է պարզել՝ արդյոք երեխայի մոտ որևէ հիվանդություններ կդրսևորվեն, հակվածություն կբացահայտեն գենետիկ հիվանդություններ, վերլուծելով նախորդ սերունդների ներկայացուցիչների առողջական բնութագրերը:

Առողջ երեխայի հաջող զարգացման և ծննդյան կարևորագույն գործոնը ճիշտ առողջ ապրելակերպն է ինչպես հղիության ողջ ընթացքում, այնպես էլ բեղմնավորումից շատ առաջ: Ապագա մոր համարհրամայական է հրաժարվել վատ սովորություններից, ճիշտ և հավասարակշռված սնվել, բացառել ագրեսիվ գործոնների ազդեցությունը՝ ֆիզիկական, քիմիական և կենսաբանական: Երեխային կրելիս բարդությունները կանխելու համար անհրաժեշտ է ժամանակին բուժել առկա հիվանդությունները: Անմիջապես հղիության ընթացքում չափազանց կարևոր է հետևել որակավորված գինեկոլոգի բոլոր առաջարկություններին, ենթարկվել անհրաժեշտ հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս ժամանակին բացահայտել հնարավոր շեղումները բնական զարգացումպտուղը.

Պտղի արատներն են լուրջ խնդիր, որը հաճախ պահանջում է տհաճ որոշումներ, օրինակ՝ աբորտ։ Բայց նման որոշ խնդիրներ բավականին ենթակա են շտկման հղիության ընթացքում կամ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո:

Ժողովրդական բաղադրատոմսեր

Ապագա մայրերը չեն կարող օգտագործել դեղամիջոցների մեծ մասը և բուսական պատրաստուկներքանի որ նրանք կարող են կոտրվել նորմալ հոսքհղիություն և նույնիսկ առաջացնել պտղի արատներ: Բայց որոշ խոտաբույսեր՝ դիրք ունեցող կանանց համար, կարող են հսկայական օգուտ տալ:

Այսպիսով, բուսական դեղամիջոցները կարող են օգտակար լինել, երբ անհրաժեշտ է հանգստանալ և հեշտացնել քունը: Պարզ անանուխը հիանալի ընտրություն է։ Դեղը պատրաստելու համար անանուխի տերեւները մանրացրեք։ Նման հումքի մի թեյի գդալ եփեք մի բաժակ եռման ջրով և թողեք կափարիչի տակ տասից տասնհինգ րոպե:

Պատրաստի ըմպելիքը քամել և ցանկության դեպքում վրան ավելացնել մեղր և կիտրոն։ Այս թեյը խմեք օրական մեկ կամ երկու բաժակ, ոչ ավելին։

Հաջող հղիության համար չափազանց կարևոր է բեղմնավորման պլանավորման փուլում խորհրդակցել բժշկի հետ, հետևել մասնագետի խորհուրդներին և երեք եռամսյակների ընթացքում անցնել բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները։