Przygotowania 

Co to jest inwazyjna metoda diagnostyczna. Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej. Dlaczego pacjenci wybierają metodę miniinwazyjną?

Ogrodzenie płyn owodniowy do badań biochemicznych, hormonalnych, immunologicznych, cytologicznych i genetycznych, pozwalających ocenić stan płodu. Wskazaniami do amniopunkcji są: niezgodność izoserologiczna krwi matki i płodu, przewlekłe niedotlenienie płód (przedłużenie ciąży, OPG-gestoza, choroby pozagenitalne matki itp.), określenie stopnia dojrzałości płodu, diagnostyka płci przedporodowej, badanie kardiologiczne pod kątem wad rozwojowych płodu, badanie mikrobiologiczne.

W zależności od miejsca nakłucia wykonuje się amniopunkcję przezpochwową i przezbrzuszną. Amniopunkcja przezpochwowa zalecana jest w wieku ciążowym do 16-20 tygodni, przezbrzuszna - po 20 tygodniach. Operację zawsze wykonuje się pod kontrolą USG, wybierając najdogodniejsze miejsce nakłucia w zależności od umiejscowienia łożyska i małych części płodu.

Z amniopunkcją przezbrzuszną po leczeniu odcinka przedniego ściana jamy brzusznej roztwór antyseptyczny wywołuje znieczulenie skóry, Tkanka podskórna i przestrzeń subaponeurotic z 0,5% roztworem nowokainy. Do badania wymagane jest co najmniej 40 ml płynu owodniowego. Miejsce nakłucia na przedniej ścianie jamy brzusznej traktuje się środkiem antyseptycznym i nakleja aseptyczną naklejkę. Amniopunkcja przezpochwowa wykonywana jest przez przedni sklepienie pochwy, kanał szyjki macicy lub tylny sklepienie pochwy. Wybór miejsca wkłucia igły punkcyjnej zależy od umiejscowienia łożyska. Po wstępnym oczyszczeniu pochwy szyjkę mocuje się kleszczami, przesuwanymi w górę lub w dół, w zależności od wybranej metody, a ścianę pochwy nakłuwa się pod kątem do ściany macicy. Gdy igła wejdzie do jamy macicy, z jej otworu uwalniany jest płyn owodniowy.

Skład biochemiczny płynu owodniowego jest stosunkowo stały. W zależności od czasu trwania ciąży i stanu płodu występują niewielkie wahania stężenia substancji mineralnych i organicznych. Wartość pH płynu owodniowego koreluje z pH krwi płodowej pobranej ze skóry głowy płodu. W ciąży donoszonej pH płynu owodniowego wynosi 6,98-7,23. Najbardziej pouczające wartości w odniesieniu do rozpoznania niedotlenienia płodu to: pH (poniżej 7,02), pCO 2 (powyżej 7,33 kPa), p02 (poniżej 10,66 kPA), stężenie potasu (powyżej 5,5 mmol/l), mocznik ( 7,5 mmol/l) i chlorki (powyżej PO mmol/l). Jeden z ważne wskaźniki Metabolizm w płynie owodniowym to kreatynina, której stężenie wzrasta wraz z postępem ciąży i pod koniec ciąży wynosi 0,18-0,28 mmol/l. Kreatynina odzwierciedla stopień dojrzałości nerek płodu, wzrost jej poziomu w płynie owodniowym obserwuje się przy hipotrofii płodu i późne zatrucia w ciąży. Wzrost zawartości białka w płynie owodniowym może wskazywać na chorobę hemolityczną, wewnątrzmaciczną śmierć płodu, bezmózgowie i inne nieprawidłowości w rozwoju płodu. Poziom glukozy w płynie owodniowym 15 mg/100 ml i powyżej „jest oznaką dojrzałości płodu, poniżej 5 mg/100 ml - jego niedojrzałości. Gdy ciąża jest spóźniona, stężenie glukozy spada o 40% ze względu na zmniejszenie zawartości glikogenu w łożysku z powodu zmian dystroficznych.

Aby zdiagnozować chorobę hemolityczną płodu, określa się gęstość optyczną bilirubiny (OPB) w płynie owodniowym. Wartość OPB ustala się za pomocą spektrofotometru przy długości fali 450 nm. Gdy OPB jest poniżej 0,1, krzywa spektrofotometryczna jest oceniana jako fizjologiczna.

Badanie cytologiczne płynu owodniowego

W celu zdiagnozowania stopnia dojrzałości płodu, badanie cytologiczne płyn owodniowy. Główne źródło składu komórkowego płyn owodniowy to skóra i nabłonek dróg moczowych płodu. Jego skład obejmuje nabłonek owodni, pępowinę i jamę ustną płodu. Aby uzyskać i zbadać osad, płyn owodniowy odwirowuje się przy 3000 obr./min przez 5 minut, rozmazy utrwala się mieszaniną eteru i alkoholu, a następnie barwi zgodnie z metodą Garrasa-Shora, Papanicolaou lub 0,1% roztworem siarczanu błękitu Nilu, który barwi bezjądrzaste komórki zawierające lipidy ( produkt gruczoły łojowe skóra płodu) kolor pomarańczowy(tzw. komórki pomarańczowe). Procent komórek pomarańczowych w rozmazie odpowiada dojrzałości płodu: do 38 tygodnia ciąży ich liczba nie przekracza 10%, powyżej 38 tygodni - osiąga 50%. Aby ocenić dojrzałość płuc płodu, mierzy się stężenie fosfolipidów w płynie owodniowym, zwłaszcza stosunek lecytyna/sfingomielina (L/S). Główną substancją czynną środka powierzchniowo czynnego jest lecytyna nasycona fosfatydylocholiną. Wartości stosunku L/S interpretujemy w następujący sposób:

  • L/S = 2:1 lub więcej - światło dojrzałe; tylko 2% noworodków jest zagrożonych rozwojem zespol zaburzen oddychania;
  • L / S = 1,5-1,9: 1 - prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu niewydolności oddechowej wynosi 50%;
  • L / S = mniej niż 1,5:1 - w 73% przypadków możliwy jest rozwój zespołu niewydolności oddechowej.

W codziennej praktyce stosuje się jakościową ocenę stosunku lecytyny do sfingomieliny (test piankowy). W tym celu należy dodać 3 ml płynu owodniowego do probówki z 1 ml płynu owodniowego. alkohol etylowy i potrząsaj probówką przez 3 minuty. Powstały pierścień piany wskazuje na dojrzałość płodu ( pozytywny test), bez piany ( negatywny test) wskazuje na niedojrzałość tkanki płucnej.

Badanie płynu owodniowego w celu postawienia diagnozy wady wrodzone rozwój odbywa się z reguły w wieku ciążowym 14-16 tygodni. Komórki płodu zawarte w płynie owodniowym i wykorzystywane do badania genetyczne uprawiane w kulturze tkankowej. Wskazaniami do amniopunkcji w tym przypadku są:

  • wiek kobiety powyżej 35 lat (biorąc pod uwagę wysokie ryzyko powstania trisomii na 21 parach chromosomów);
  • Dostępność. choroby chromosomalne u dzieci urodzonych wcześniej;
  • podejrzenie chorób związanych z chromosomem X u matki.

Powikłania amniopunkcji: przedwczesny wysięk płyn owodniowy (częściej z dostępem przezszyjkowym), uszkodzenie naczyń płodowych, uraz Pęcherz moczowy i jelita matki, zapalenie błon płodowych; rzadziej - przedwczesne porody, oderwanie łożyska, uszkodzenie płodu i uszkodzenie pępowiny. Jednak ze względu na powszechne wprowadzenie kontroli ultrasonograficznej powikłania amniopunkcji zdarzają się niezwykle rzadko.

Biopsja kosmówki

Operacja, której celem jest uzyskanie komórek kosmówki do kariotypowania płodu oraz określenie anomalii chromosomowych i genowych (w tym określenie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych). Pobieranie próbek odbywa się przezszyjkowo lub przezbrzusznie od 8 do 12 tygodnia ciąży pod kontrolą USG. Powikłaniami biopsji kosmówki mogą być zakażenie wewnątrzmaciczne, krwawienie, samoistne poronienia, krwiaki. Więcej późne powikłania w tym przedwczesny poród, niska waga noworodki (

Kordocenteza

Kordocenteza (pobieranie próbek krwi płodu przez nakłucie żyły pępowinowej) jest wykonywana w celu oceny kariotypu płodu i badań immunologicznych. Względnymi przeciwwskazaniami do wykonania kordocentezy są małowodzie, wielowodzie, zła lokalizacja płodu. Potencjalne powikłania (1-2%): zapalenie błon płodowych, pęknięcie płynu owodniowego, immunizacja Rh, krwawienie z płodu, krwiak pępowiny, opóźnienie wewnątrzmaciczne wzrost płodu.

Chirurgia płodu

Wraz z udoskonaleniem metod ultrasonograficznej i inwazyjnej diagnostyki prenatalnej otworzyła się szansa na rozwój nowego kierunku w perinatologii - chirurgii płodowej. Niektóre stany patologiczne płód można skorygować przed urodzeniem, co zapobiega narodzinom dzieci w poważny stan. Pierwsza wewnątrzmaciczna Chirurgia- transfuzja zastępcza krwi płodowej - wykonywana w ciężkiej postaci choroby hemolitycznej płodu metodą kordocentezy. Jednak wysoka częstość zgonów wewnątrzmacicznych płodu nie pozwala na powszechne stosowanie Ta metoda.

Inny kierunek chirurgii płodowej wiąże się z nakłuwaniem i opróżnianiem patologicznych nagromadzeń płynów w jamach płodowych (wodobrzusze, wodobrzusze, wodobrzusze), które występują w przypadkach wodniaków immunologicznych i nieimmunologicznych płodu.

Były też próby leczenie wewnątrzmaciczne płód z wodogłowiem, zredukowany do implantacji zastawki komorowo-owodniowej w celu redukcji ciśnienie śródczaszkowe. Pomimo zachęcających wyników badania eksperymentalne, wartość klinicznego zastosowania metody nie została ostatecznie ustalona: śmiertelność okołoporodowa wśród leczonych płodów wyniosła 18%; 66% ocalałych miało fizyczne i rozwój mentalny umiarkowany do ciężkiego.

Pomoce operacyjne w odwróconej perfuzji tętniczej u bliźniąt są obiecujące (specyficzna patologia w ciąża mnoga, charakteryzujący się komunikacją naczyniową między płodami, która może być przyczyną śmierci jednego lub drugiego bliźniaka). Odwrócona perfuzja tętnicza występuje tylko u bliźniąt ze zrośniętym łożyskiem. W zastoinowej niewydolności serca (pojawienie się wysięku osierdziowego) wykonuje się nakłucie wodosierdziowe; z wielowodziem - amniopunkcja lecznicza. Dodatkowo możliwe jest wykonanie podwiązania naczyń połączonych w pępowinie lub ich koagulacji laserowej, wykonywanej pod kontrolą endoskopową.

Metody te są bardziej niebezpieczne pod względem możliwych powikłań i bardziej czasochłonne w wykonaniu, dlatego lekarz przepisuje je tylko w przypadku poważnych wskazań.

Inwazyjna diagnostyka prenatalna 1 dzieli się na kilka typów. Jej zadaniem jest pobranie próbki tkanki należącej do płodu.

Komu przepisana jest diagnostyka inwazyjna?

Ryzyko rozwoju chromosomów i choroby genetyczne zwiększona w następujących przypadkach:

  • wiek matki to 35 lat i więcej;
  • narodziny dziecka w rodzinie patologia chromosomowa;
  • identyfikacja nosicieli rodzinnej anomalii chromosomowej;
  • choroby monogenowe, które zostały wcześniej zidentyfikowane w rodzinie i bliskich krewnych;
  • jeśli przed ciążą lub na wczesnym etapie kobieta przyjmowała szereg leków farmakologicznych (przeciwnowotworowych i innych);
  • przeniesione infekcje wirusowe(zapalenie wątroby, różyczka, toksoplazmoza i inne);
  • napromieniowanie jednego z małżonków przed poczęciem;
  • posiadanie co najmniej dwóch spontaniczne aborcje we wczesnej ciąży w przeszłości.

Kobiety te, podobnie jak wszystkie kobiety w ciąży, przechodzą nieinwazyjną diagnostykę prenatalną. Są to przesiewowe badania biochemiczne: podwójne - po 11-13 tygodniach ( analiza biochemiczna krew + USG) i potrójne, a także poczwórne (z inhibiną A) w 16-18 tygodniu. Jeśli wyniki badań przesiewowych są alarmujące, a kobieta jest zagrożona, lekarz stwierdza potrzebę: procedury inwazyjne.

Jeśli kobieta nie jest zagrożona, ale wyniki badań i USG okazały się wątpliwe, wówczas przepisuje się jej również jedną z metod diagnostyki inwazyjnej.

Decyzję o przeprowadzeniu badania podejmuje rodzina na podstawie informacji przekazanych przez lekarza. Lekarz zaleca badanie tylko wtedy, gdy ryzyko ciężkiej choroby płodu przewyższa ryzyko powikłań z inwazyjnej diagnozy. Jednocześnie brane są pod uwagę „ceny” ryzyk, które różnią się między sobą różne okazje. Na przykład ryzyko 7% dla kobiety z trójką dzieci i takie samo ryzyko dla kobiety bez dzieci ( ta ciąża jest pierwsza po 10 latach niepłodności lub wcześniejsze ciąże zakończone poronieniami) będą oceniane inaczej.

Przeciwwskazania do amniopunkcji, biopsji kosmówki

Przeciwwskazania do prowadzenia badań inwazyjnych są względne, co oznacza, że ​​nawet jeśli istnieją przeciwwskazania, przeprowadzenie badania może być możliwe i konieczne. Tak więc wśród przeciwwskazań jest groźba aborcji, ale wiadomo, że takie zagrożenie często występuje w obecności pewnych wad rozwojowych płodu, a badanie jest konieczne, aby określić dalszą taktykę ciąży i utrzymać ciążę, badanie jest przeprowadzone na tle odpowiedniej terapii.

Przeciwwskazaniem mogą być również wady rozwojowe macicy, ciepło, aktywne choroby zakaźne, węzły włókniste - łagodny guz tkanka mięśniowa znajdująca się na drodze wkłucia igły, a także położenie łożyska na drodze wkłucia igły.

Jak wykonuje się amniopunkcję i biopsję kosmówki?

Badania inwazyjne są zwykle przeprowadzane w ustawienia ambulatoryjne. Trzeba mieć wyniki badania laboratoryjne(badania krwi i moczu, badania na kiłę, AIDS, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C, wymazy z pochwy i inne - wg wskazań).

Wykonywanie zabiegów inwazyjnych doświadczony specjalista. Badania przeprowadzane są w znieczuleniu miejscowym pod kontrolą obrazu USG. Wykonuje się nakłucie) przedniej ściany jamy brzusznej lub dostęp przez kanał B szyjki macicy: wybór zależy od przyczepu łożyska do macicy. Ponadto, bez dotykania płodu, pobiera się materiał do badań - cząstki kosmków kosmówkowych lub łożyska, płyn owodniowy lub krew z żyły pępowinowej. Płód nie jest dotykany podczas badań inwazyjnych, chyba że celem badania jest biopsja tkanki płodowej! Ponadto kobieta w ciąży pozostaje przez pewien czas pod nadzorem specjalistów (4-5 godzin). Aby zapobiec możliwym komplikacjom, kobiecie można przepisać specjalne leki. Jeżeli podczas obserwacji stwierdzone zostaną pewne powikłania: istnieje groźba przerwania ciąży, odklejenia łożyska itp., wówczas kobieta jest hospitalizowana w szpitalu, a powikłania leczone.

Rodzaje diagnostyki inwazyjnej

Wyróżnić następujące typy inwazyjna diagnostyka prenatalna:

  • biopsja kosmówki (biopsja kosmków kosmówki);
  • łożyskocenteza;
  • amniocenteza;
  • kordocenteza;
  • biopsja tkanki płodowej.

Biopsja kosmówki

Umożliwia prowadzenie badań nad zestawem chromosomów płodu (np. diagnoza zespołu Downa, Edwardsa, Patau) oraz mutacje genów. Pierwsza metoda przeprowadzenia badania polega na dostępie przez pochwę: pod kontrolą USG przez szyjkę do zapłodnione jajo wprowadzany jest cewnik (cienka rurka). Po kontakcie z kosmówką zasysa się z nią pewną ilość tkanki kosmówki. Drugi sposób pobrania tkanki kosmówkowej - brzucha - strzykawką przez przednią ścianę brzucha. Takie badanie przeprowadza się również pod kontrolą ultradźwięków. Biopsję kosmówki wykonuje się w 11-12 tygodniu ciąży.

Wynik analizy znany jest po 3-4 dniach od pobrania materiału. Ponieważ badanie prowadzi się do 12 tygodnia ciąży, w razie potrzeby przerywa się ciążę również do 12 tygodnia, co jest najbezpieczniejsze dla organizmu kobiety.

Podczas wykonywania biopsji kosmówki istnieje ryzyko wyników fałszywie dodatnich lub wyniki fałszywie negatywne, co tłumaczy się zjawiskiem „mozaicyzmu łożyskowego” - braku tożsamości genomu komórek zarodka i kosmówki.

Istnieje również ryzyko poronienia, ryzyko krwawienia u kobiety, ryzyko zakażenia płodu, a także ryzyko niekorzystnego przebiegu ciąży z konfliktem Rh. W przypadku konfliktu Rh w ciele matki Rh-ujemnej wytwarzane są przeciwciała, które niszczą czerwone krwinki płodu. Wykonywanie biopsji kosmówki może stymulować produkcję przeciwciał.

Należy zauważyć, że na ogół ryzyko wszystkich tych powikłań jest niewielkie: nie przekracza 2%.

Nakłucie łożyska

Nakłucie łożyska(biopsja łożyska) to pobranie do badania próbki cząstek łożyska zawierających komórki płodu, a tym samym całego jego chromosomalnego materiału genetycznego. Nakłucie łożyska jest podobne do biopsji kosmówki, ponieważ łożysko jest tym, co kosmówka rozwija się w czasie, ale odbywa się w bardziej późne daty- 12-22 tydzień ciąży. Analiza jest przygotowywana przez kilka dni. główne zadaniełożyskocenteza - wykrywanie chorób chromosomowych i genowych u płodu.

Pod kontrolą USG lekarz nakłuwa przednią ścianę brzucha kobiety igłą i pobiera kawałek łożyska do dalszego badania. Ponieważ badanie przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży, w przypadku wykrycia patologii przerwanie ciąży jest bardziej traumatyczne niż wczesne daty.

Powikłaniami po nakłuciu łożyska mogą być odklejenie łożyska, groźba aborcji, ale ich prawdopodobieństwo jest minimalne.

Amniocenteza

Amniocenteza jest metodą pozyskiwania płynu owodniowego. Ta metoda umożliwia określenie jeszcze wskaźniki. Oprócz chorób genowych i chromosomalnych można określić wskaźniki biochemiczne (wskaźniki metabolizmu), które można wykorzystać do oceny możliwe naruszenia metabolizm, obecność niektórych chorób. Na przykład za pomocą amniopunkcji stopień dojrzałości płuc płodu (zatrzymanie lecytyny i sfingomieliny), obecność niedotlenienia ( głód tlenu), konflikt Rh - stan, w którym przeciwciała przeciwko erytrocytom płodu Rh-dodatniego są wytwarzane w ciele matki Rh-ujemnej, podczas gdy erytrocyty płodowe są niszczone, a produkty rozpadu erytrocytów dostają się do płynu owodniowego.

Badanie jest możliwe od 15-16 tygodnia ciąży. Pod kontrolą USG przez przednią ścianę jamy brzusznej do jamy macicy wprowadza się strzykawkę, do której pobiera się materiał o objętości 20-30 ml. Oprócz samego płynu owodniowego do strzykawki dostaje się również niewielka ilość komórek płodowych (zgrubiony nabłonek), które również są badane.

Wynik analizy po amniopunkcji jest gotowy w ciągu 2-3 tygodni (do wykonania wymagane są specjalne pożywki, ponieważ uzyskanych komórek jest niewiele i trzeba się rozmnażać, a także pewne metody rozwoju i wystarczającą ilość czasu).

Możliwe powikłania to poronienie, wyciek płynu owodniowego, powikłania infekcyjne, cholerne problemy z dróg rodnych, pogorszenie przebiegu konfliktu Rhesus. Prawdopodobieństwo powikłań w tym badaniu jest mniejsze niż podczas wykonywania biopsji kosmówki.

Kordocenteza- To jest przebicie naczyń pępowiny. Materiał pobierany jest poprzez nakłucie przedniej ściany brzucha kobiety ciężarnej (pod kontrolą USG) i pobranie krwi pępowinowej. Badanie przeprowadza się po 20. tygodniu ciąży. Kordocenteza pozwala na wykonanie prawie wszystkich badań, które można wykonać od analiza konwencjonalna krew (badanie hormonalne, wskaźniki biochemiczne, infekcje, stany immunologiczne itp.) i, podobnie jak wszystkie inne metody, pomaga w identyfikacji chorób genowych i chromosomalnych. Ta metoda jest stosowana nie tylko jako procedura diagnostyczna, ale także terapeutyczna - do wprowadzenia leki, domaciczna transfuzja krwi do płodu - na przykład w ciężkim konflikcie Rh.

Za pomocą amniopunkcji i kordocentezy można również zdiagnozować infekcje (w przypadku podejrzenia infekcji). Przerwanie ciąży również może stać się powikłaniem zabiegu.

Biopsja tkanki płodu jako zabieg diagnostyczny wykonywany w II trymestrze ciąży pod kontrolą USG. Do diagnozy ciężkich dziedzicznych chorób skóry (hiperkeratoza, rybia łuska - choroby, w których zaburzony jest proces keratynizacji skóry, pogrubia się wierzchnia warstwa skóry, skóra staje się podobna do Rybie łuski) wykonać biopsję skóry płodu. Technika pozyskiwania materiału jest podobna do opisanej powyżej, ale na końcu specjalnej igły wprowadzanej do jamy macicy znajdują się pęsety, które pozwalają uzyskać niewielki obszar skóry płodu. Następnie przeprowadzane jest badanie, które pozwala wyjaśnić obecność dziedzicznych chorób skóry. Aby zdiagnozować choroby mięśni, wykonuje się biopsję mięśni płodu.

Jak jest używany materiał? Tkanka uzyskana w wyniku określonego zabiegu jest wykorzystywana do badań.Wymieniamy główne typy:

cytogenetyczny- tą metodą określa się obecność dodatkowych lub brakujących chromosomów (wykrycie zespołu Downa – dodatkowy chromosom 21., Klinefeltera – dodatkowy chromosom X, zespół Turnera – brak chromosomu X u płodu żeńskiego).

Genetyka molekularna- za pomocą tej metody określa się obecność defektów wewnątrz chromosomów, czyli obecność mutacji genów powodujących określone choroby: hemofilię, fenyloketonurię, dystrofię mięśniową Duchenne'a, mukowiscydozę.

Biochemiczne(określenie stopnia dojrzałości płuc płodu, niedotlenienie płodu) i inne (określenie obecności i nasilenia konfliktu Rhesus).

Z zastrzeżeniem wszystkich zasad i przepisów dotyczących diagnostyki inwazyjnej, głównym ryzykiem wymienionych procedur jest zagrożenie poronieniem. W ujęciu ilościowym jest to 2-3%. Ale te liczby nie przekraczają ryzyka wystąpienia tego samego problemu u innych kobiet w ciąży. Tymczasem uzyskany wynik jest niezwykle ważny dla przewidywania stanu zdrowia nienarodzonego dziecka, ponieważ te metody diagnostyczne są najdokładniejsze.

1 Diagnoza prenatalna (przed - „przed”, natalis - „w odniesieniu do porodu”) pozwala ustalić stan płodu przed porodem.

2 Kosmos jest prekursorem łożyska, jest przymocowany do ściany macicy.

Metody inwazyjne diagnostyka (IMD) to połączona grupa badań, która pozwala otrzymać do analizy materiał biologiczny pochodzenia płodowego (płyn owodniowy, kosmki kosmówkowe lub łożyskowe, obszary skóry i krew płodowa). Jest to niezbędny sposób diagnozowania wielu chorób dziedzicznych, chorób metabolicznych, stanów niedoboru odporności, które często nie mają wyraźnych objawów, określanych innymi metodami.

Wyboru metody dokonują wspólnie genetyk i ginekolog-położnik, biorąc pod uwagę wiek ciążowy i określoną patologię. Przy wyborze zabiegów inwazyjnych zawsze należy brać pod uwagę możliwość przerwania ciąży i wystąpienia innych powikłań. Z każdą ciążą istnieje tak zwane „podstawowe ryzyko” utraty płodu, które składa się z kombinacji chorób kobiety i narażenia na czynniki środowiskowe i wynosi średnio 2-3%. Wraz z postępem ciąży ryzyko to maleje.

do tego Przy wykonywaniu nawet najbezpieczniejszej metody inwazyjnej - amniopunkcji, prawdopodobieństwo aborcji wzrasta o 0,2 - 2,1% i wynosi średnio 2,5 - 5,2%. Częstotliwość utraty płodu zależy od wyposażenia technicznego kliniki, kwalifikacji lekarza, metody badania i ogólne warunki w ciąży.

Daktyle

Istnieć różne klasyfikacje inwazyjne metody diagnostyczne.

Zgodnie z harmonogramem są:

  • IMD wykonane w I trymestrze ciąży:
  1. kosmówki kosmówkowe - komórki kosmków kosmówkowych (zewnętrzna błona płodu, która później przekształca się w łożysko) są brane do badań w celu określenia zestawu chromosomów płodu. Próbki pobiera się w 8-12 tygodniu ciąży.
  2. - operacja, w wyniku której do badania pozyskuje się płyn owodniowy. Czas jest taki sam jak w przypadku biopsji kosmówki, ale ponieważ istnieje wysokie ryzyko aborcji, częściej wykonuje się ją w drugim trymestrze ciąży.
  • IMD wykonane w II trymestrze ciąży:
  1. Amniocenteza – Przyjmowanie płynu owodniowego odbywa się zwykle w 17-22 tygodniu ciąży, ale czasami badanie prowadzi się do 34 tygodnia.
  2. – metoda wizualnej kontroli dolnego bieguna jaja płodowego za pomocą cienkiego endoskopu. Można go przeprowadzać od 17 tygodnia ciąży i w razie potrzeby do porodu.
  3. – procedura pobierania komórek łożyska do analizy w celu diagnozy chorób chromosomowych. Przeprowadzane w 18 - 22 tygodniu.
  4. – kwit na badanie krwi płodu w celu rozpoznania dziedzicznych chorób krwi, zakażenie wewnątrzmaciczne, a także leczenie choroby hemolitycznej płodu. Aplikuj od 18 tygodnia ciąży.
  5. – bezpośrednie badanie płodu w celu identyfikacji wady wrodzone rozwój. Za pomocą endoskopu można również pobrać do badania kawałek skóry płodowej. Zwykle przeprowadza się w 18-24 tygodniach.

ważny W trzecim trymestrze ciąży z reguły nie stosuje się IMD ze względu na duże ryzyko przedwczesny poród. Ale czasami, w przypadku ścisłych wskazań, możliwe jest wykonanie amnioskopii, amniopunkcji i kordocentezy przed porodem.

W zależności od umiejscowienia łożyska rozróżnia się następujące rodzaje dostępu: :

  • Przezbrzuszny - wprowadzenie instrumentu przez przednią ścianę brzucha;
  • Zaszyjkowy - wejść do jamy macicy przez kanał szyjki macicy;
  • Przezpochwowy - przekłuć przednią lub tylną część pochwy.

Wskazania do IMD:

  • Wiek kobiety przekracza 35 lat, ponieważ częstość spontanicznych mutacji wzrasta wraz z wiekiem nawet przy braku innych czynników ryzyka;
  • Obecność znaków wrodzona patologia w ;
  • Odchylenie poziomu białek surowicy we krwi matki;
  • małżeństwo spokrewnione;
  • Obecność przegrupowania chromosomów, choroby dziedzicznej lub wad rozwojowych u jednego z małżonków;
  • Narodziny dziecka z chorobą dziedziczną lub wadą rozwojową;
  • Posiadanie historii samoistne poronienia, porody martwe, pierwotny brak miesiączki, niepłodność pierwotna u małżonków;
  • Niekorzystny wpływ czynników środowisko we wczesnych stadiach ciąży (ekspozycja radioaktywna, wdychanie trucizn parowych itp.);
  • Przyjmowanie leków embriotoksycznych we wczesnej ciąży;
  • badanie rentgenowskie we wczesnych stadiach;
  • Niezgodność grupy lub Rh matki i płodu.

Przeciwwskazania:

  • Groźba przerwania ciąży;
  • Choroby zapalne pochwy i szyjki macicy lub skóry brzucha (w zależności od miejsca nakłucia).

Możliwe powikłania po IMD:

  • przedwczesne pęknięcie płynu owodniowego,
  • uszkodzenie płodu,
  • uraz sznurka,
  • uszkodzenie pęcherza i jelit matki,
  • zapalenie błon płodowych (zapalenie błon).

Wszystkie inwazyjne metody diagnostyki płodu wykonujemy wyłącznie za zgodą kobiety w ciąży. Przed podjęciem decyzji należy jak najspokojniej zważyć za i przeciw, a dopiero potem odmówić przeprowadzenia badania. Bardzo często kobiety w ciąży nie rozumieją, że takie procedury po prostu nie są przepisywane i nie są identyfikowane na czas. poważna choroba płód może zagrażać nie tylko zdrowiu, ale także życiu kobiety.

Metody inwazyjne

Metody te już z nazwy sugerują poważniejszy charakter wskazań do ich realizacji, gdyż same w sobie są bardziej traumatyczne i trudniejsze technicznie do wykonania, a co najważniejsze nie zawsze są bezpieczne dla matki i płodu.

1. Amnioskopia – metoda ta polega na ocenie ilości i jakości płynu owodniowego. Jego realizacja polega na wprowadzeniu specjalnego urządzenia (endoskopu) do kanału szyjki macicy, a poprzez wizualną ocenę powyższych danych wyciąga się wniosek. Zmniejszenie ilości wody i wykrycie w nich pierwiastków smółki jest niekorzystne funkcje diagnostyczne podczas oceny dalszy stan płód. Sposób wykonania nie jest zbyt skomplikowany. Jednak amnioskopia jest możliwa tylko wtedy, gdy kanał szyjki macicy może „przeoczyć” instrument. Ta ankieta technicznie możliwe pod koniec ciąży, kiedy szyjka macicy jest przygotowywana do porodu, a kanał szyjki macicy jest częściowo otwarty.

2. Amniopunkcja - nakłucie jamy owodniowej w celu pobrania płynu owodniowego. Przeprowadzenie tej metody badawczej jest możliwe za pomocą dostępu przezbrzusznego pod kontrolą ultrasonograficzną manipulacji. Nakłucie wykonuje się w obszarze największej „kieszeni” płynu owodniowego, gdzie nie ma części płodu i pętli pępowiny, co pozwala uniknąć ewentualnego urazu łożyska. W zależności od celów diagnozy pobiera się 10–20 ml płynu owodniowego. Z reguły ta metoda badawcza służy do diagnozowania wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu, aby dokładniej zdiagnozować dojrzałość płuc płodu.

3. Kordocenteza - nakłucie naczyń pępowiny płodu w celu uzyskania jego krwi. Metoda ta jest wykonywana przezbrzusznie pod kontrolą USG. Manipulację przeprowadza się w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Ta metoda jest wykorzystywana zarówno do celów diagnostycznych różnego rodzaju choroby płodu i do celów leczniczych.

4. Biopsja kosmówki (kosmówki) – uzyskanie kosmków kosmówki i ich dalsze szczegółowe badanie. Implementacja metody jest zróżnicowana. Obecnie aspiracyjną biopsję kosmówki przezskórną lub przezbrzuszną najczęściej stosuje się w pierwszym trymestrze ciąży. Pobieranie (zasysanie) materiału (kosmówki) do badań odbywa się pod kontrolą USG za pomocą specjalnego cewnika lub igły nakłuwającej wprowadzanej w grubość kosmówki. Główne wskazanie na to metoda diagnostyczna Badania to prenatalna diagnostyka wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.

Aspiracja moczu płód jest odpowiedni do warunków obturacyjnych układ moczowy. Wykonuje się ją przez nakłucie pęcherza moczowego lub miedniczki nerkowej płodu pod kontrolą USG. Powstały mocz jest poddawany rozszerzonym badaniom biochemicznym w celu oceny stan funkcjonalny miąższ nerek i wyjaśnienie potrzeby przedporodowej korekcji chirurgicznej.

Biopsja skóry płodu metoda diagnostyczna polegająca na pobraniu skóry płodu metodą aspiracyjną lub kleszczową pod kontrolą USG lub kontrolą fetoskopową w celu prenatalnej diagnostyki hiperkeratozy, rybiej łuski, bielactwa i innych chorób (głównie skóry i tkanki łącznej).

Biopsja tkanki nowotworowej wykonuje się przez aspirację pobierania próbek tkanek o stałej strukturze lub zawartości formacji torbielowatych w celu zdiagnozowania i doboru taktyki postępowania w tej ciąży.

Biopsja tkanki wątroby- pozyskiwanie próbek tkanki wątroby płodowej tą samą metodą aspiracyjną w celu diagnozowania chorób związanych z niedoborem określonych enzymów wątrobowych.

Z książki Chirurgia ogólna: notatki do wykładu autor Paweł Nikołajewicz Miszynkin

3. Metody leczenia ostrego zapalenia sutka. Ogólne i lokalne, konserwatywne i metody operacyjne leczenie Leczenie chirurgiczne obejmuje otwarcie i drenaż ogniska. W zależności od umiejscowienia zapalenia rozróżnia się nacięcia paraareolarne, promieniste oraz nacięcie przejściowe.

Z książki Homeopatia. Część I. Podstawy homeopatii przez Gerharda Kellera

6. Metody leczenia ostrego zapalenia ślinianek. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Prowadzone jest leczenie szpitalne. Pacjent musi zapewnić resztę wszystkich mięśni i formacji zaangażowanych w proces. W tym celu całkowicie zabrania się mówienia, żucia,

Z książki Planowanie dziecka: wszystko, co młodzi rodzice muszą wiedzieć autor Nina Bashkirova

3. Metody leczenia ropnia i zgorzeli płuca. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Ponieważ rokowanie w przypadku zgorzeli płucnej jest zawsze poważne, należy jak najszybciej przeprowadzić badanie i leczenie pacjentów. Początkowym zadaniem jest

Z książki Sztuka Tai Chi Chuan jako metoda samoobrony, promocji zdrowia i przedłużania życia autor V. F. Dernov-Pegarev

3. Metody leczenia ropniaka płuc. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Leczenie choroby dzieli się na metody zachowawcze i chirurgiczne. Więcej skuteczne leczenie preferowane powinny być zabiegi chirurgiczne

Z książki 222 chińskie ćwiczenia lecznicze dla zdrowia kręgosłupa i stawów autor Lao Ming

3. Główne metody leczenia ropnego zapalenia śródpiersia. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Leczenie ta choroba produkowane zgodnie z podstawowymi zasadami chirurgii ropnej. Tak więc leczenie chirurgiczne obejmuje definicję

Z książki Stomatologia terapeutyczna. Podręcznik autor Jewgienij Własowicz Borowski

3. Główne metody leczenia czyraków i karbunkułów. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Leczenie można podzielić na ogólne i miejscowe, specyficzne i niespecyficzne. wspólne metody wpływ na organizm pacjenta obejmuje pomiary schematu i

Z książki autora

3. Główne metody leczenia ropni. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Na samym początku choroby, gdy ropień jeszcze się nie uformował, ale istnieją dane anamnestyczne sugerujące możliwość jego wystąpienia, jest to dopuszczalne

Z książki autora

6. Główne metody leczenia ropowicy. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i operacyjne metody leczenia Leczenie jest podobne do opisanego wcześniej dla ropni. Jedyną różnicą może być konieczność natychmiastowej antybiotykoterapii i leczenie chirurgiczne Z

Z książki autora

3. Główne metody leczenia róży. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Kwestię hospitalizacji rozstrzyga się w zależności od ogólnego stanu pacjenta. Przy postaci rumieniowej możliwe jest leczenie w domu. Ale w każdym razie

Z książki autora

3. Główne metody leczenia tężca. Zabiegi specyficzne i niespecyficzne Zabiegi niespecyficzne obejmują szereg czynności. Przede wszystkim jest to hospitalizacja pacjenta w szpitalu specjalistycznym z obowiązkowym umieszczeniem na osobnym oddziale.

Z książki autora

3. Główne metody leczenia zapalenia otrzewnej. Ogólne i miejscowe, zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia Bezwzględnie wskazana hospitalizacja w trybie nagłym w szpitalu chirurgicznym oraz metoda chirurgiczna leczenie. Jeżeli badanie przy przyjęciu sugeruje obecność

Z książki autora

2. Metody Temu celowi służy anamneza homeopatyczna, która uzupełnia i pogłębia anamnezę główną. W Organonie w §§ 83-104 przedstawiono podstawowe zasady „zindywidualizowanej oceny przypadku choroby”. Każdy powinien sam przeczytać oryginał i przemyśleć. Nic

Z książki autora

Metody barierowe Należą do nich prezerwatywy, kapturki i diafragmy. Metody te są mniej skuteczne, ale w żaden sposób nie wpływają na zdolność poczęcia i nie powodują żadnych zmian w organizmie. Dlatego można je stosować bezpośrednio przed planowanym poczęciem

Z książki autora

2. Metody psychofizjologiczne Nauczyciele Taijiquan intensywnie wykorzystują terminologię taoistyczną, a przynajmniej jej część odnoszącą się do „wewnętrznej alchemii” („hei dan”) (79), opisując odpowiednie ćwiczenia. W każdym razie w obu dyscyplinach

Z książki autora

Techniki oddechowe Więcej informacji na temat technik oddychania stosowanych w gimnastyce i osiągania koncentracji znajdziesz w Rozdziale 5. prawidłowe oddychanie. Do egzekucji to ćwiczenie musisz wiedzieć: w oddychaniu jest to ważne

Z książki autora

7.5.3. Metody chirurgiczne 7.5.3.1. Ekstyrpacja przyżyciowej miazgi Ekstyrpacja przyżyciowej miazgi (pulpektomia) jest najczęstszą metodą leczenia zapalenia miazgi w światowej praktyce.Wskazania do ekstyrpacji miazgi są następujące:? każda forma zapalenia miazgi;

typ usługi: Diagnostyczny, kategoria usług: Histologiczne i cytologiczne metody diagnostyczne (biopsje, cytologia, mikroskopia itp.)

Kliniki Sankt Petersburga, gdzie ta usługa jest świadczona dla dorosłych (7)

Kliniki Sankt Petersburga, w których świadczona jest ta usługa dla dzieci (2)

Specjaliści świadczący tę usługę (2)

Inwazyjna diagnostyka prenatalna- jest to grupa metod pozyskiwania próbek komórek i tkanek zarodka, płodu i narządów tymczasowych (kosmówka, łożysko) do dalszych badań cytogenetycznych, genetycznych molekularnych, biochemicznych i histologicznych.

Klasyfikacja metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Metody inwazyjnej diagnostyki prenatalnej obejmują badania:

Biopsja kosmówki (biopsja kosmówki)

Placentobiopsja (placentocenteza, biopsja łożyska)

Amniocenteza

Kordocenteza

Biopsja tkanki płodu

Fetoskopia

kosmówka- jest to zewnętrzna błona zarodkowa, która całkowicie otacza zarodek. Po stronie zwróconej do ściany macicy kosmówka ma liczne kosmki, które wrastają w endometrium, a następnie tworzą łożysko. Biopsja kosmówki- pozyskiwanie komórek kosmówki, przeprowadzone w 10-14 tygodniu ciąży.

łożysko ( miejsce dla dzieci) - organ, który rozwija się w jamie macicy podczas ciąży, który komunikuje się między ciałem matki a płodem. Placentobiopsja- otrzymanie komórek łożyska, przeprowadzone w 14-20 tygodniu ciąży.

Owoc- To wewnętrzna błona zarodkowa otaczająca płód. Jama owodni jest stopniowo wypełniana dużą ilością wysięku z naczyń, tzw. owodniowy (lub owodniowy) płyn, który chroni zarodek przed uszkodzeniami mechanicznymi i wysychaniem, tworząc worek owodniowy. Amniocenteza- przebicie worek owodniowy z ogrodzeniem mała ilość płyn owodniowy, przeprowadza się w 15-18 tygodniu ciąży.

Kordocenteza- metoda pozyskiwania krwi pępowinowej (pępowinowej) płodu, wykonywana od 20 tygodnia ciąży.

Biopsja tkanki płodu- najbardziej traumatyczna z wymienionych metod, w której pod kontrolą ultradźwięków przeprowadza się bezpośrednie pobieranie próbek tkanek płodu. Metoda służy do wyjaśnienia diagnozy w ciężkim choroby wewnątrzmaciczne np. biopsja skóry płodu w przypadku podejrzenia naskórka, biopsja mięśni w przypadku podejrzenia miodystrofii Duchenne'a. Ponieważ metoda ta jest stosowana bardzo rzadko, nie została ona opisana w dalszej części artykułu.

Fetoskopia- endoskopowa metoda badawcza pozwalająca na wizualne zbadanie płodu poprzez jama owodniowa elastyczna sonda światłowodowa. Uzupełnieniem procedury diagnostycznej może być wewnątrzmaciczna korekcja chirurgiczna niektórych wad rozwojowych płodu. Obecnie zdecydowaną większość wad rozwojowych, które można zaobserwować za pomocą fetoskopii, diagnozuje się za pomocą ultradźwięków, dlatego metoda ta jest stosowana bardzo rzadko i tylko w specjalistycznych, zaawansowanych technologicznie ośrodki prenatalne, dlatego w dalszej części artykułu również nie jest opisany.

Otrzymany materiał jest następnie wysyłany do diagnostyka laboratoryjna, których główne rodzaje są klasyfikowane w następujący sposób:

Analiza cytogenetyczna (kariotypowanie)

Molekularna analiza genetyczna

Badania biochemiczne

Badanie histologiczne

Analiza cytogenetyczna pozwala określić obecność dodatkowych lub brakujących chromosomów w zestawie chromosomowym komórek płodowych. Molekularna analiza genetyczna pozwala zidentyfikować obecność defektów wewnątrz chromosomów, czyli obecność mutacji genów powodujących określone choroby. Badania biochemiczne pozwala określić stopień ekspresji zmiany patologiczne z niektórymi chorobami wewnątrzmacicznymi (określenie stopnia dojrzałości płuc płodu, stopnia niedotlenienia płodu, określenie obecności i nasilenia konfliktu Rh itp.). Badanie histologiczne- Jest to badanie tkanek płodowych, uzyskane przez biopsję tkanek płodowych.

Technika inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Wszystkie opisane w artykule metody diagnostyki prenatalnej przeprowadzane są pod kontrolą czujnika ultradźwiękowego. Technika ich wykonania jest taka sama, rozróżnia się tylko dwa różne dostępy do nakłucia: poprzez nakłucie przedniej ściany brzucha ( dostęp brzuszny) lub przez pochwę i szyjkę macicy ( dostęp przezszyjkowy lub pochwowy). Wybór dostępu zależy od umiejscowienia kosmówki, łożyska i płodu w macicy. Biopsję kosmówki i łożysko wykonuje się zarówno z dostępu brzusznego, jak i przezszyjkowego. Amniopunkcja i kordocenteza wykonywane są wyłącznie z dostępu brzusznego (amniopunkcja jest możliwa przez szyjkę macicy, ale rzadko stosowana).

Dzięki dostępowi przezszyjkowemu pod kontrolą USG elastyczny cewnik (cienka rurka) jest wprowadzany do jaja płodowego przez szyjkę macicy. Po kontakcie z kosmówką lub łożyskiem za pomocą strzykawki do cewnika zasysana jest (zasysana) pewna ilość tkanki lub płynu owodniowego.

Przy dostępie do jamy brzusznej pod kontrolą USG, na przedniej ścianie jamy brzusznej wybiera się miejsce nakłucia i wprowadza się igłę do jamy macicy. Po upewnieniu się, że igła jest prawidłowo umieszczona, podłącz strzykawkę i zaaspiruj wymagana ilość tkanki lub płyn owodniowy. Następnie igłę usuwa się z jamy macicy. Po zakończeniu zabiegu oceniany jest stan płodu (obecność i częstotliwość bicia serca).

Wskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Inwazyjna diagnostyka prenatalna jest stosowana przede wszystkim we wczesnym okresie diagnostyka wewnątrzmaciczna choroby chromosomalne (związane z brakiem lub obecnością dodatkowych chromosomów w zestawie chromosomowym komórek płodowych) i monogenowe (związane z obecnością mutacji w poszczególnych genach). Ponadto możliwe jest określenie płci płodu, ojcostwa i konfliktu Rh we wczesnych stadiach.

Zaborczy badania prenatalne proponuje się poddanie kobietom w ciąży zagrożonym:

Wiek kobiety w ciąży to ponad 35 lat

Zaostrzona historia genetyczna (historia narodzin dziecka z chorobą chromosomową lub monogenową)

Pomylona historia rodzinna (rodzinny nosiciel nieprawidłowości chromosomalnej lub mutacji genu)

Już wystarczy długi czas kobiety zagrożone poddają się zabiegom nieinwazyjnym badanie prenatalne, w tym oznaczenie we krwi kobiety ciężarnej poziomu związanego z ciążowym białkiem-A-osoczem, ludzką gonadotropiną kosmówkową (hCG), a także badanie ultrasonograficzne płodu w 12-14 i 18-22 tygodniu ciąży . W ostatnie czasy badania przesiewowe są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży. W przypadku wykrycia dodatnich ultrasonograficznych i biochemicznych markerów przesiewowych chorób chromosomowych u kobiet, które nie są zagrożone, zaleca się również inwazyjną diagnostykę prenatalną.

Przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej są względne, a nawet jeśli są obecne i dodatnie markery ultrasonograficzne, konieczne są badania. Wśród względnych przeciwwskazań jest groźba aborcji, wady rozwojowe macicy, aktywne choroby zakaźne kobiety, ciężka niewydolność szyjki macicy, zakaźne uszkodzenia skóry przedniej ściany brzucha, wyraźne zrosty w miednicy itp.

Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest tylko aktywna niechęć kobiety w ciąży do poddania się diagnostyka inwazyjna. Decyzję o przeprowadzeniu badania podejmuje rodzina, lekarz udziela jedynie informacji o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z chorobami chromosomowymi i monogenicznymi.

Ocena wyników badania

Inwazyjna diagnostyka prenatalna, a następnie analiza cytogenetyczna może wykryć ponad 90% płodów z najczęstszymi choroby chromosomalne: zespół Downa (dodatkowy chromosom 21) i zespół Edwardsa (dodatkowy chromosom 18). Ponadto molekularna analiza genetyczna umożliwia identyfikację wielu chorób monogenowych, w szczególności w Rosji dostępna jest diagnostyka następujących chorób:

zespół adrenogenitalny

bielactwo typu OCA 1

Ataksja Friedreicha

achondroplazja

Choroba Wilsona-Konowałowa

choroba von Willebranda

Choroba Lesha-Nihana

Choroba Norrie

Choroba Unferrichta-Lunborga

Choroba myśliwego

wrodzony przykurcz arachnodaktylii

wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyama

b- talasemia,