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Comment vpr signifie en médecine. Malformations intra-utérines du fœtus, définition (dépistage, analyse), prévention, causes. Les malformations fœtales les plus courantes

Les malformations congénitales du fœtus constituent l’une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant une mortalité infantile et un handicap. La naissance d’un enfant atteint de malformations congénitales est souvent à l’origine d’une rupture familiale. Tous les parents ne peuvent pas survivre à un tel choc et commencer à se blâmer mutuellement pour ce qui s'est passé.

Les statistiques médicales montrent qu'au cours des dernières décennies, le nombre d'enfants atteints de malformations congénitales dans le monde n'a cessé d'augmenter. En Russie, la fréquence de cette pathologie est de 5 à 6 cas pour mille naissances ; en Europe occidentale, ce chiffre est environ deux fois moins élevé.

Causes des malformations congénitales

À la formation de malformations congénitales chez le fœtus défauts de développement Diverses raisons peuvent être avancées. Le plus souvent, cette pathologie résulte de mutations génétiques causées par la consommation d'alcool, de drogues, l'exposition aux rayonnements ionisants et d'autres facteurs nocifs. Les malformations congénitales peuvent également être causées par diverses anomalies dans les ensembles chromosomiques du père ou de la mère, ainsi que par un manque de vitamines dans l'alimentation de la femme enceinte, notamment acide folique.

Classification des malformations congénitales

Il existe différents critères sur la base desquels les médecins construisent un système de classification malformations congénitales développement. Selon la cause, les malformations congénitales du fœtus sont divisées en environnementales (exogènes), héréditaires (endogènes) et multifactorielles.

Le développement de malformations héréditaires est provoqué par des modifications des chromosomes ou des gènes des gamètes, ce qui provoque l'apparition de mutations chromosomiques, génétiques ou génomiques chez le zygote (œuf fécondé). Ces mutations entraînent des perturbations dans la formation des tissus et des organes chez le fœtus.

Les malformations congénitales exogènes surviennent sous l'influence de divers facteurs tératogènes (poisons industriels, tabagisme, alcool, virus, drogues et bien plus encore).

Les malformations congénitales multifactorielles du fœtus sont des anomalies dont le développement est provoqué par l'influence combinée de facteurs génétiques et environnementaux.

Selon le stade de l'embryogenèse (formation fœtale) où les facteurs exogènes ou génétiques commencent à manifester leurs effets, les défauts de développement formés sous leur influence sont répartis dans les types suivants :

  • Gamétopathie ou blastopathie. Les troubles du développement surviennent déjà au stade zygote ou blastula. Ils sont très grossiers. Le plus souvent, l'embryon meurt et est rejeté - avortement spontané. Dans les cas où une fausse couche ne se produit pas, une grossesse non développée (gelée) se produit.
  • Embryopathie. Les défauts de développement surviennent entre 15 jours et 8 semaines de la vie embryonnaire. Lesembryopathies sont les plus cause commune malformations congénitales du fœtus.
  • Fœtopathie. Se produit sous l'influence de facteurs défavorables après 10 semaines de grossesse. Dans ce cas, les malformations congénitales ne sont généralement pas graves et se manifestent par l'apparition de divers troubles fonctionnels, les retards mentaux et Développement physique, perte de poids.

De plus, on distingue les malformations congénitales primaires et secondaires du fœtus. Les primaires sont toujours causées par l'influence directe de facteurs tératogènes. Les malformations secondaires surviennent comme une complication des malformations primaires et leur sont toujours associées pathogénétiquement.

L'Organisation mondiale de la santé a proposé une classification des malformations congénitales selon leur localisation, c'est-à-dire basé sur des principes anatomiques et physiologiques. Conformément à ce classement, il existe :

  • Malformations congénitales du système nerveux. Ceux-ci incluent le spina bifida (spina bifida ouvert), le sous-développement du cerveau (hypoplasie) ou son absence totale (anencéphalie). Les malformations congénitales du système nerveux sont très graves et entraînent le plus souvent la mort d'un enfant dans les premières heures de sa vie ou la formation d'un handicap permanent.
  • Déformations de la région maxillo-faciale - fente palatine, fente labiale, sous-développement de la mâchoire inférieure ou supérieure.
  • Malformations congénitales des membres - leur absence totale (atrésie) ou leur raccourcissement (hypoplasie).
  • Malformations congénitales du système cardio-vasculaire. Ceux-ci incluent des défauts dans la formation du cœur et des gros vaisseaux sanguins.
  • Autres malformations congénitales.

Comment prévenir la naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales ?

Vous devez aborder la planification de la grossesse de manière très responsable. À groupe élevé Les risques d’avoir un enfant malade comprennent :

  • Familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de naissance d'enfants atteints de diverses malformations congénitales ;
  • Familles dont les grossesses antérieures se sont soldées par une mort fœtale intra-utérine, une fausse couche spontanée ou une mortinatalité ;
  • Les conjoints apparentés (cousins, cousins ​​germains et frères);
  • Si l'homme a plus de 50 ans et la femme plus de 35 ans ;
  • Si un homme ou une femme est exposé aux facteurs néfastes énumérés ci-dessus en raison de sa santé ou de ses activités professionnelles.

Si vous appartenez au groupe risque élevé Si vous donnez naissance à un enfant présentant des anomalies du développement, vous devez absolument consulter un généticien avant de commencer à planifier activement une grossesse. Le spécialiste établira un pedigree et calculera le risque d'avoir un enfant malade. Si le risque est très élevé, il est généralement recommandé au couple de recourir à l’insémination artificielle avec ovule de donneuse ou à l’insémination avec sperme de donneur.

Vous attendez déjà un enfant et appartenez en même temps à un groupe à haut risque ? Et dans ce cas, il faut absolument consulter un généticien. Ne jamais accepter décision indépendante interrompez la grossesse dans les cas où vous n'en étiez pas au courant et avez pris certains médicaments, subi une fluorographie ou, par exemple, bu de l'alcool. Combien, en fait, situations similaires le risque de malformations congénitales chez le fœtus est élevé, seul un médecin peut décider après avoir réalisé les études nécessaires.

Que faire si votre bébé a une malformation congénitale ?

Tout couple marié qui a un enfant malade, notamment s’il présente des anomalies congénitales du système nerveux, vit un état de choc psychologique. Pour y faire face, contactez des généticiens et découvrez la cause exacte qui a conduit au développement de la pathologie. Un enfant malade doit absolument subir examen cytologique. Cela est nécessaire non seulement pour son traitement, mais également pour prédire la probabilité de renaissance d'un bébé malade chez ces conjoints.

La dernière consultation médico-génétique doit être réalisée au plus tôt trois mois après la naissance. Pendant ce temps, la tension psychologique au sein de la famille diminue généralement et les époux seront en mesure de percevoir adéquatement toutes les informations dont ils ont besoin.

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Les malformations congénitales du fœtus (CHD) sont peut-être les plus complication dangereuse grossesse, entraînant un handicap et une mortalité infantile.

La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement est toujours un traumatisme majeur pour tous les parents. Les statistiques à cet égard ne sont pas rassurantes : en Russie, l'incidence des malformations congénitales atteint 5 à 6 cas pour 1 000 enfants.

1. Héréditaire

Les maladies héréditaires sont le résultat de mutations génétiques. Une mutation est une modification des propriétés héréditaires d'un organisme due à des réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Ceux-ci incluent le syndrome de Down, le syndrome de Patau, etc.

2. Congénital

Les anomalies congénitales sont des maladies contractées dans l'utérus suite à une exposition à facteurs externes(et microéléments, traumatismes pendant la grossesse, etc.). Ils peuvent affecter presque tous les organes. Les malformations congénitales du fœtus comprennent les malformations cardiaques, le sous-développement du cerveau, les déformations maxillo-faciales, etc.

3. Multifactoriel (facteur combiné)

La division des anomalies du développement fœtal en types est assez arbitraire, car dans la grande majorité des cas, les retards de développement sont une combinaison de facteurs héréditaires et congénitaux.

Classification des malformations fœtales

Les malformations les plus courantes du développement intra-utérin du fœtus :

  • Aplasie (absence de tout organe) ;
  • Dystopie (localisation d'un organe dans un endroit inhabituel) ;
  • Ectopie (déplacement d'un organe vers l'extérieur ou dans une cavité corporelle adjacente) ;
  • Hypotrophie, hypoplasie (diminution du poids fœtal, sous-développement) ;
  • Hypertrophie, hyperplasie (augmentation de la taille de n'importe quel organe) ;
  • Atrésie (fermeture des ouvertures naturelles) ;
  • Fusion d'organes appariés ;
  • Sténose (rétrécissement des canaux et des ouvertures des organes fœtaux) ;
  • Gigantisme (hypertrophie du corps et les organes internes taille des fruits);
  • Dyschronie (accélération ou inhibition du développement des processus).

Je voudrais noter que la gravité des pathologies peut être complètement différente. Cela dépend de la localisation du défaut génétique, ainsi que de la durée et de l'intensité de l'effet toxique sur le fœtus. Il n'y a pas de relation claire entre eux.

Une femme qui a été exposée à une toxicité pendant la grossesse peut accoucher absolument enfant en bonne santé. Dans le même temps, le risque de retards de développement chez la future progéniture de ce fœtus demeure, en raison de dommages génétiques sans manifestations cliniques.

Causes des malformations fœtales

La problématique de l'étude des pathologies du développement fœtal est très diversifiée. Ce sujet est traité par des spécialistes de différents niveaux et domaines - généticiens, embryologistes, néonatologistes et spécialistes du diagnostic prénatal.

Comprendre les raisons de l’apparition du CDF n’est parfois pas si simple. Les écarts dans l'ensemble des chromosomes de l'un ou des deux parents conduisent à la naissance d'un enfant atteint de maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards, l'hémophilie, le daltonisme, etc.

Raison pathologies héréditaires est une mutation génétique. L'apparition d'anomalies congénitales est causée par divers effets néfastes sur les organes du fœtus pendant la grossesse, notamment pendant les périodes critiques de son développement. Les facteurs responsables de malformations congénitales sont appelés tératogènes.

Les facteurs tératogènes les plus étudiés:

  • médicaments (prise de médicaments interdits pendant la grossesse ou pendant une certaine période de grossesse) ;
  • contagieuse (rougeole, varicelle transmis de la mère au fœtus);
  • rayonnements ionisants (rayons X, rayonnements radioactifs) ;
  • facteur alcool (pris par une femme enceinte grande quantité l'alcool peut conduire à un syndrome d'alcoolisme sévère chez le fœtus, incompatible avec la vie) ;
  • facteur nicotine (fumer pendant la grossesse peut entraîner des retards de développement chez l'enfant) ;
  • toxiques et chimiques (les femmes travaillant dans production dangereuse, plusieurs mois avant la grossesse et pendant toute sa durée, le contact avec des produits chimiques agressifs et des substances toxiques doit être évité afin d'éviter l'apparition d'un effet tératogène chez le fœtus) ;
  • manque de vitamines et de microéléments (le manque d'acide folique et d'acides polyinsaturés oméga-3, de protéines, d'iode, le manque d'alimentation équilibrée peut entraîner des retards dans le développement du fœtus et des dysfonctionnements cérébraux).

Souvent, la prédisposition héréditaire joue un rôle important dans l'apparition de malformations congénitales fœtales. Si les parents ou les proches parents de l'enfant présentent des malformations congénitales, le risque de donner naissance à un enfant présentant les mêmes malformations augmente plusieurs fois.

Périodes critiques du développement fœtal

Le développement intra-utérin du fœtus dure en moyenne 38 à 42 semaines. Pendant tout ce temps, le fœtus est bien protégé des facteurs externes par la barrière placentaire et le système immunitaire de la mère. Mais il existe 3 périodes critiques durant lesquelles il est très vulnérable aux agents nocifs. Par conséquent, à ce moment-là, une femme enceinte doit particulièrement prendre soin d'elle.

La première période critique survient environ 7 à 8 jours après la fécondation, lorsque l'embryon passe par la phase d'implantation dans l'utérus. La prochaine période dangereuse va de 3 à 7 et de 9 à 12 semaines de grossesse, lorsque se produit la formation du placenta. La maladie, l'exposition à des produits chimiques ou aux radiations d'une femme enceinte pendant ces périodes peuvent entraîner des malformations intra-utérines du fœtus.

La troisième période critique de la grossesse est de 18 à 22 semaines, lorsque se produisent la formation de connexions neuronales dans le cerveau et que le système hématopoïétique commence son travail. Il y a un retard associé à cette date limite développement mental fœtus

Facteurs de risque d'anomalies fœtales

Facteurs de risque de malformation congénitale du côté maternel :

  • âge supérieur à 35 ans - retard de croissance intra-utérin, troubles génétiques ;
  • âge de moins de 16 ans - prématurité, manque de vitamines et de micro-éléments ;
  • court statut social- infections, hypoxie fœtale, prématurité, retard de croissance intra-utérin ;
  • manque d'acide folique - malformations congénitales du système nerveux;
  • alcool, substances stupéfiantes et tabagisme - retard de croissance intra-utérin, syndrome mort subite, syndrome d'alcoolisme foetal;
  • infections (varicelle, rubéole, infections herpétiques, toxoplasmose) - malformation congénitale, retard de croissance intra-utérin, pneumonie, encéphalopathie ;
  • hypertension artérielle - retard de croissance intra-utérin, asphyxie ;
  • polyhydramnios - malformations congénitales du système nerveux central, des pathologies du tractus gastro-intestinal et des reins;
  • maladies de la glande thyroïde - hypothyroïdie, thyréotoxicose, goitre;
  • maladies rénales - retard de croissance intra-utérin, néphropathie, mortinatalité ;
  • maladies des poumons et du cœur - malformations cardiaques congénitales, retard de croissance intra-utérin, prématurité ;
  • anémie - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité ;
  • saignement - anémie, prématurité, mortinatalité

Facteurs de risque de malformation congénitale du fœtus :

  • anomalies de présentation fœtale - hémorragie, malformations congénitales, traumatismes ;
  • grossesse multiple - transfusion fœto-fœtale, asphyxie, prématurité ;
  • retard de croissance intra-utérin - mortinatalité, malformations congénitales, asphyxie,
    Facteurs de risque lors de l’accouchement :
  • naissance prématurée - lourde de développement d'asphyxie;
  • naissance tardive (retard de la naissance de 2 semaines ou plus) - développement possible d'une asphyxie ou d'une mortinatalité ;
  • travail prolongé - asphyxie, mortinatalité ;
  • prolapsus du cordon ombilical - asphyxie.

Anomalies du développement du placenta :

  • petit placenta - retard de croissance intra-utérin;
  • gros placenta - développement d'hydrops fœtaux, insuffisance cardiaque ;
  • décollement placentaire prématuré - perte de sang importante possible, développement d'une anémie;
  • Le placenta praevia entraîne une perte de sang et le développement d'une anémie.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des anomalies du développement fœtal et des pathologies génétiques est un processus très complexe. L'une des étapes de ce diagnostic consiste en des examens de dépistage prescrits à une femme enceinte à 10-12, 20-22 et 30-32 semaines (à chaque trimestre). Ce test est un test sanguin pour les marqueurs sériques biochimiques pathologie chromosomique(défauts de développement).

Cela nous permettra de faire une hypothèse sur la présence ou l'absence du fœtus anomalies chromosomiques, et faire une échographie, c'est comme méthode supplémentaire les diagnostics montreront s'il existe des écarts dans le développement physique du fœtus. L'échographie doit être réalisée par un spécialiste hautement qualifié et en utilisant un équipement de haute qualité. Les résultats de chaque étude sont évalués conjointement, sans rupture les uns avec les autres.

Le dépistage ne garantit pas une pathologie à cent pour cent, il permet seulement d'identifier un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes. Il s'agit d'une mesure importante et nécessaire et, malgré caractère volontaire, la plupart des femmes enceintes le comprennent. Il arrive souvent que les spécialistes aient du mal à répondre à la question de la présence de défauts génétiques chez le fœtus. Ensuite, en fonction du trimestre de la grossesse, la patiente se voit prescrire méthodes invasives recherche:

  • (étude des villosités choriales)

Elle se réalise au 1er trimestre de la grossesse (11-12 semaines) et permet d'identifier des anomalies génétiques du développement fœtal.

  • amniocentèse (examen du liquide anatomique dans lequel se trouve le fœtus)

Au 1er trimestre, cette analyse révèle une hyperplasie du cortex surrénalien, au 2ème - maladies du système nerveux central, pathologies chromosomiques.

  • placentocentèse (examen des particules placentaires)

Réalisé de 12 à 22 semaines de grossesse pour identifier les pathologies génétiques.

  • (prélèvement de sang du cordon ombilical fœtal)

Permet d'identifier la susceptibilité du fœtus aux maladies génétiques ou infectieuses.

Sur consultation obligatoire Les femmes enceintes sont orientées vers un généticien :

  • dont l'âge dépasse 35 ans ;
  • avoir un ou plusieurs enfants atteints de maladies génétiques ;
  • avez des antécédents de fausses couches, grossesse non développée, mortinatalité ;
  • dont la famille a des proches atteints du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques ;
  • rétabli maladies virales au 1er trimestre de la grossesse ;
  • prendre des médicaments interdits pendant la grossesse ;
  • exposé aux radiations.

Pour diagnostiquer les pathologies fœtales après la naissance, ils sont utilisés les méthodes de recherche suivantes : analyses de sang, d'urine et d'autres fluides biologiques, radiographies, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique, échographie, angiographie, bronchiographie et gastroscopie, autres méthodes immunitaires et moléculaires...

Indications d'interruption de grossesse

Toute détection de malformation congénitale du fœtus suppose une proposition d'interruption de grossesse pour des raisons dites médicales. Si une femme refuse et décide de garder l'enfant, elle est prise en charge contrôle spécial et surveiller plus attentivement la grossesse.

Mais la future mère doit comprendre que non seulement ses sentiments et ses expériences sont importants ici, mais aussi le fait que les enfants nés avec de graves malformations et pathologies s'avèrent souvent non viables ou restent profondément handicapés à vie, ce qui, bien sûr, est très difficile. pour n'importe quelle famille.

Il existe d'autres indications d'interruption de grossesse :

  • néoplasmes malins (la grossesse avec cancer est contre-indiquée);
  • maladies du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, thrombose veineuse profonde, thromboembolie);
  • maladies neurologiques ( sclérose en plaques, myasthénie grave);
  • maladies infectieuses (, en forme active, au stade aigu et sévère, );
  • maladies du sang et des organes hématopoïétiques (hémoglobinopathie, anémie aplasique, leucémie);
  • maladies oculaires (maladies du nerf optique et de la rétine) ;
  • maladie rénale (lithiase urinaire sous forme aiguë et avec gros calculs, aiguë);
  • maladies diffuses du tissu conjonctif;
  • troubles endocriniens (thyréotoxicose, hypothyroïdie non compensée dans les formes sévères) ;
  • certaines maladies gynécologiques ;
  • indications obstétricales (réfractaires au traitement et sévères, accompagnées de vomissements sévères, maladie trophoblastique gestationnelle, maladies héréditaires graves identifiées au cours de la grossesse, etc.)

L'avortement pour raisons médicales n'est pratiqué qu'avec le consentement de la patiente.

Prévention des malformations congénitales du fœtus

La principale mesure visant à prévenir l'apparition de malformations congénitales du fœtus est la planification de la grossesse. Non seulement le succès de la conception, mais aussi le processus de réalisation d'une grossesse, un accouchement rapide et correct ainsi que la santé future de la mère et de l'enfant peuvent dépendre d'une préparation de haute qualité.

Avant de planifier une grossesse, vous devez subir un certain nombre d'examens : passer des tests de dépistage (MST), du VIH, de l'hépatite, de la syphilis, vérifier la coagulation sanguine, l'état hormonal, l'assainissement de la cavité buccale, faire une échographie des organes pelviens pour exclure les inflammations. maladies et néoplasmes, consultez un thérapeute pour identifier toutes les maladies chroniques possibles, idéalement les deux parents subissent des tests génétiques.

Le point clé dans la prévention des anomalies congénitales du fœtus est de maintenir un mode de vie sain, en évitant mauvaises habitudes, équilibré et Bonne nutrition, éliminant l'impact sur votre corps de tout facteur négatif et nocif. Pendant la grossesse, il est important de tout traiter à temps maladies possibles et suivez les instructions de l'obstétricien-gynécologue.

Traitement des malformations congénitales du fœtus

Les options de traitement des malformations congénitales du fœtus varient considérablement en fonction de la nature et de la gravité de l'anomalie. Les statistiques sur ce problème ne sont malheureusement pas rassurantes. Un quart des enfants présentant des anomalies congénitales meurent au cours de la première année de leur vie.

Malheureusement, tous les nouveau-nés ne sont pas différents bonne santé, absence d'anomalies et de malformations congénitales. Ces pathologies sont considérées comme l'une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant souvent un handicap, voire la mort des enfants. Les bébés nés avec des malformations congénitales constituent une épreuve sérieuse pour leurs parents. Et toutes les familles ne sont pas capables de survivre à un tel choc. Aujourd'hui, nous avons décidé de comprendre les causes du développement de diverses anomalies chez un enfant et nous pouvons protéger notre enfant de telles conditions pathologiques.

Commençons par le fait que divers facteurs peuvent conduire à la formation de malformations congénitales chez le fœtus. Le plus souvent, cette pathologie résulte de mutations génétiques provoquées par l'utilisation de boissons alcoolisées, médicaments pendant la grossesse. Les défauts de développement d'un bébé peuvent être causés par diverses anomalies dans les ensembles de chromosomes du père et de la mère, ainsi que par un manque de vitamines importantes dans l'alimentation d'une femme enceinte.

Notons qu'un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans absolument n'importe quelle famille - jeune, en bonne santé, sans mauvaises habitudes, avec une grossesse normale. Même les scientifiques ne sont pas encore parvenus à expliquer cette anomalie. Les médecins s'accordent à dire que la naissance d'un tel enfant dans une famille « normale » est très probablement due à un facteur génétique. Autrement dit, les ancêtres de la mère ou du père du bébé souffraient d’une sorte de trouble du développement.

Divers spécialistes étudient ces pathologies - généticiens, néonatologistes, embryologistes et spécialistes du diagnostic prénatal. Mais malheureusement, il n'est pas toujours possible de comprendre les causes des anomalies congénitales chez les enfants.

Malformations congénitales du fœtus : classification

Les écarts dans la santé d'un nouveau-né peuvent être divisés en deux Grands groupes- héréditaire (c'est-à-dire intégré dans les tissus et les chromosomes) et congénital (acquis au cours du développement intra-utérin). Notez que cette division est plutôt arbitraire, puisque la plupart des défauts de développement sont causés par une combinaison de prédispositions héréditaires et d'influences externes défavorables (anomalies multifactorielles).

Selon l'objet du dommage et la durée d'exposition à des facteurs nocifs, on distingue les malformations suivantes :

  • Les gamétopathies sont des modifications des cellules germinales survenues avant la fécondation. Ce sont des anomalies héréditaires basées sur des mutations sporadiques des cellules germinales parentales.
  • La blastopathie est un trouble qui survient dans les deux premières semaines suivant la fécondation.
  • Les Embryopathies sont des lésions qui touchent l'embryon avant même sa fixation à la paroi de l'utérus. Souvent, un tel effet néfaste sur le fœtus se produit entre 4 et 6 semaines de grossesse et entraîne le développement d’une maladie cardiaque, et entre 12 et 14 semaines, il provoque des anomalies dans les organes génitaux de l’enfant.
  • Les fétopathies sont des maladies du fœtus qui surviennent à partir de la 11e semaine de grossesse jusqu'à la naissance. De telles pathologies conduisent souvent à naissance prématurée, asphyxie lors de l'accouchement, altération de l'adaptation des nouveau-nés à la vie en dehors de l'utérus.

Selon la séquence d'apparition, les défauts peuvent être primaires et secondaires. Le premier type est associé à des mutations et à l'influence de facteurs tératogènes. La seconde est une conséquence de défauts primaires (par exemple, l'hydrocéphalie, qui survient avec le spina bifida).

Par prévalence, les défauts sont divisés en :

  • isolé - observé dans un seul organe ;
  • systémique - plusieurs défauts primaires localisés dans un système ;
  • multiple - défauts notés dans deux systèmes ou plus.

De tels écarts peuvent être associés à des mutations et à l'influence de facteurs tératogènes.

La classification la plus courante des malformations congénitales est la division des anomalies selon des principes anatomiques et physiologiques, introduite par l'OMS en 1995. Anomalies congénitales des systèmes et organes :

  • du système cardio-vasculaire ;
  • SNC et organes sensoriels ;
  • visage et cou ;
  • organes digestifs;
  • système respiratoire;
  • système urinaire;
  • système musculo-squelettique;
  • organes génitaux;
  • glandes endocrines;
  • peau;
  • placenta;
  • autres.

Malformations congénitales multiples - génétiques, chromosomiques et syndromes causés par des facteurs exogènes ; des écarts inexplorés.

Ainsi, les malformations congénitales du fœtus sont groupe spécial déviations et anomalies de l'enfant qui se développent selon raisons diverses. Mais cela ne veut pas dire qu’il est impossible de lutter contre une telle nuisance. Méthodes modernes le diagnostic prénatal permet d'identifier et d'éliminer certains défauts même au stade du développement intra-utérin du bébé. Par conséquent, vous ne devriez jamais perdre espoir de voir naître un bébé en bonne santé.

Anomalies congénitales du développement fœtal : causes

Les médecins distinguent trois types de pathologies considérées. Si nous parlons de développement anormal organe ou partie du corps, on parle alors de malformations. Cette catégorie comprend les malformations cardiaques congénitales, le spina bifida, la paralysie cérébrale, la mucoviscidose, l'anémie et la dystrophie musculaire. S'il y a des dommages mécaniques à une partie du fœtus qui se développait auparavant normalement, ils sont diagnostiqués différentes sortes déformations. Le principal exemple d’une telle pathologie est le pied bot. En cas de développement anormal des tissus osseux, nerveux et conjonctif, les médecins parlent généralement de dysplasie.

Certains phénomènes anormaux du développement fœtal sont le résultat de mutations, c'est-à-dire de la présence de gènes défectueux. Ils peuvent être héréditaires ou apparaître spontanément lors de la formation des cellules germinales. Les anomalies chromosomiques entrent également dans cette catégorie de causes. Souvent, une anomalie congénitale est le résultat de l’interaction de plusieurs gènes avec un facteur environnemental.

La cause des anomalies congénitales chez le fœtus peut être un rayonnement radioactif, un empoisonnement par des poisons et des produits chimiques ou la prise par la mère de médicaments puissants pendant la grossesse. Le fœtus peut ne pas se développer correctement en raison d'une position anormale dans l'utérus. Ainsi, lorsque le pied du bébé rentre, un pied bot se développe.

Une mauvaise alimentation agit comme un facteur tératogène lorsqu'il existe une carence dans le corps de la mère en certains microéléments importants, généralement le zinc. Cela conduit à l'apparition d'anomalies congénitales dans le développement du système nerveux (hydrocéphalie), d'une courbure de la colonne vertébrale, de malformations cardiaques, de fente palatine, de micro- et d'anaphtalmie.

Parmi les facteurs biologiques des malformations congénitales du fœtus, une importance particulière est accordée aux virus de la cytomégalie et de la rubéole. Les enfants infectés par le cytomégalovirus peuvent présenter : faible poidsà la naissance, jaunisse et hépatite du nouveau-né, microcéphalie, thrombocytopénie, hernie inguinale, maladie polykystique des reins, atrésie des voies biliaires. Lorsque la rubéole est contractée au cours du premier trimestre de la grossesse, une embryopathie peut se développer, qui se manifeste par une microphtalmie, des cataractes subtotales, une surdité et des malformations cardiaques.

Enfin, l'alcoolisme parental et le tabagisme sont d'une grande importance dans la survenue de malformations congénitales du fœtus. Si une mère abuse de l'alcool pendant la grossesse, cela peut provoquer la formation de malformations fœtales chez l'enfant. syndrome d'alcool; Le tabagisme peut entraîner un retard dans le développement physique d'un enfant.

Symptômes du développement de défauts génétiques chez le fœtus

Les anomalies de la formation fœtale intra-utérine ne peuvent être détectées qu'à l'aide de tests cliniques et de laboratoire pendant la grossesse. Ainsi, le syndrome de Down entraîne par la suite de multiples malformations des organes internes et retard mental enfant. Les anomalies dans le développement du tube neural se manifestent par l'absence du cerveau, des défauts de fusion du canal rachidien et la formation d'une hernie médullaire. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par des malformations des organes internes. Également pendant la grossesse, selon les résultats d'une échographie, il est possible d'identifier des anomalies du cœur et des poumons, du développement des membres et de la partie faciale du crâne (fente palatine, fente labiale, etc.).

Le groupe à risque d'anomalies intra-utérines comprend :

  • les couples d’âge dans lesquels l’âge de la femme dépasse 35 ans ;
  • les parents dont les proches ont souffert de maladies héréditaires ;
  • les couples qui ont eu l'expérience de donner naissance à des enfants malades ;
  • les conjoints exposés aux rayonnements radioactifs ;
  • les femmes souffrant de fausses couches à répétition ;
  • femmes enceintes avec de « mauvais » résultats de dépistage.

Aujourd’hui, la consultation médicale en génétique est celle qui compte le plus des méthodes précises diagnostic de pathologie génétique dont l'objet d'étude est le tissu fœtus en développement et sa coquille. Par conséquent, il est possible de déterminer les symptômes des pathologies congénitales dès les premiers stades de la naissance d'un bébé.

Dépistage biochimique des anomalies congénitales chez le fœtus

Une étude du sang d'une femme enceinte visant à déterminer des marqueurs spécifiques permettant d'identifier la présence de troubles génétiques graves chez le fœtus est déjà réalisée à 11-13 semaines de grossesse. Dès sa formation, le placenta commence à produire certaines substances qui pénètrent ensuite dans le sang maternel. Le nombre de ces marqueurs change constamment à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances constitue la base du dépistage biochimique : des écarts significatifs des résultats de l'étude par rapport à la norme indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou de défauts dans le développement de l'enfant.

La première étape du diagnostic, qui survient entre 11 et 13 semaines de grossesse, comprend une échographie pour exclure les malformations grossières du fœtus ; test sanguin pour la b-hCG ou la sous-unité b libre de l'hormone chorionique humaine ; test sanguin pour la protéine PAPP-A ou la protéine plasmatique associée à la grossesse.

Lors de la deuxième étape diagnostique (16-18 semaines de grossesse), un triple test biochimique est réalisé, prenant en compte les résultats du premier dépistage et comprenant : une prise de sang pour l'alpha-fœtoprotéine, l'estriol libre, la b-hCG. Ces tests en laboratoire nous permettent d'identifier la concentration de substances spéciales appelées marqueurs.

Une forte augmentation du nombre d'AFP indique des malformations du tube neural, et une diminution indique la présence possible du syndrome de Down ou d'Edwards.

Rappelons que seul un médecin peut évaluer les résultats de la recherche à l'aide d'un outil spécial. Programme d'ordinateur, en tenant compte de toutes les données obtenues dans leur totalité et en tenant compte des méthodes et réactifs utilisés en laboratoire. S'il existe des écarts dans les résultats des analyses de sang et des échographies en raison de défauts de développement, le fœtus est examiné plus en profondeur. Pour ce faire, les futurs parents de l'enfant sont orientés vers une consultation médico-génétique. Un généticien mène analyse complète l'hérédité de la mère et du père, évalue le degré de risque de maladies chez l'enfant.

Des mesures supplémentaires pour diagnostiquer les malformations fœtales sont :

  • Biopsie des villosités choriales (9-12 semaines de grossesse),
  • amniocentèse (16-24 semaines),
  • cordocentèse (22-25 semaines).

Toutes ces méthodes sont invasives, c’est-à-dire que pour obtenir du matériel de recherche, il est nécessaire d’envahir le corps de la femme. Cependant, il ne faut pas avoir peur de tels examens : ils sont pratiquement sûrs et si toutes les recommandations sont suivies, ils ne nuisent pas à la mère et à l'enfant.

À la fin de notre conversation d'aujourd'hui, je voudrais souligner que diagnostic précoce Les pathologies intra-utérines du fœtus offrent souvent de grandes chances de corriger « l'erreur de la nature » - les techniques modernes permettent aux médecins d'intervenir au cours de la grossesse, de préparer minutieusement la mère et l'enfant à l'accouchement et au traitement ultérieur. C’est pourquoi nous recommandons à toutes les femmes enceintes de suivre sans réserve les prescriptions du médecin.

Surtout pour - Nadezhda Vitvitskaya

Pertinence. Le diagnostic prénatal (DP) des malformations congénitales du fœtus est une composante extrêmement importante des soins prénatals, permettant de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations graves et incorrigibles, avec des maladies génétiques et chromosomiques mortelles socialement significatives. C’est le principal facteur de réduction de la morbidité, de l’invalidité et de la mortalité. De plus, la détection prénatale des anomalies congénitales du cerveau chez le fœtus influence les tactiques obstétricales et réduit les conséquences psychologiques et sociales négatives pour la mère et pour la famille dans son ensemble, puisque les malformations congénitales du cerveau sont principalement des maladies graves et incurables (précoces et élevées). un diagnostic de qualité des malformations du système nerveux central peut prédire objectivement la situation et contribuer à le bon choix tactiques de traitement). Ainsi, un diagnostic prénatal compétent associé à la collecte d'informations complètes visant à identifier divers facteurs risque, permet au médecin et à la femme enceinte risque accru aborder adéquatement la question d’avoir un enfant.

Méthodes, utilisé pour le diagnostic prénatal (prénatal), il est conseillé de le diviser en indirect, lorsque l'objet de la recherche est une femme enceinte, et en direct, lorsque le fœtus lui-même est examiné. Cette dernière peut être invasive ou non invasive.

Les méthodes indirectes comprennent l'étude des problèmes obstétricaux et histoire gynécologique, en réalisant des conseils médicaux et génétiques, ainsi qu'en réalisant des études bactériologiques et sérologiques. Par ailleurs, il convient de mentionner la réalisation de tests de dépistage biochimiques visant à évaluer les niveaux de fœtoprotéine, d'estriol, gonadotrophine chorionique humaine etc. Il convient de noter que l'objectif principal méthodes indirectes est la sélection de femmes appartenant à des groupes à haut risque pour une observation plus approfondie au niveau des centres de santé reproductive. Les principales indications pour orienter une femme enceinte vers une MP sont à peu près les mêmes partout dans le monde. Ceux-ci inclus:

[1 ] âge de la femme supérieur à 35 ans ;
[2 ] présence d'au moins deux fausses couches spontanées(avortement) sur étapes préliminaires grossesse;
[3 ] présence dans la famille d'un enfant ou d'un fœtus issu d'une grossesse antérieure atteint du syndrome de Down, autre maladies chromosomiques, avec de multiples malformations congénitales, portage familial de réarrangements chromosomiques ;
[4 ] de nombreuses maladies monogéniques préalablement diagnostiquées dans la famille ou chez des proches ;
[5 ] l'utilisation d'un certain nombre de médicaments pharmacologiques avant et en début de grossesse ;
[6 ] infections virales antérieures (hépatite, rubéole, toxoplasmose, etc.) ;
[7 ] exposition de l'un des époux aux radiations avant la conception.

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Les principales méthodes non invasives sont [ 1 ] examen échographique (échographique) (échographie) et [ 2 ] imagerie par résonance magnétique (IRM).

L'examen échographique du système nerveux central et de la moelle épinière chez le fœtus est l'une des tâches les plus importantes et responsables de l'échographie prénatale, car elle a un impact significatif sur l'optimisation tactiques obstétricales et la décision des parents de prolonger ou d'interrompre la grossesse. Le moment optimal d'un examen échographique du fœtus pour exclure la plupart des défauts et maladies du système nerveux central est :

[1 ] 11 à 14 semaines de gestation ;
[2 ] 19 à 21 semaines de gestation ;
[3 ] 30 à 33 semaines de gestation.

Cela correspond étapes initiales manifestations divers groupes défauts et maladies du système nerveux central, et assure également la continuité du diagnostic et les normes généralement acceptées de gestion de la grossesse et de l'accouchement. Dans ce cas, l'échographie du fœtus doit comprendre une évaluation de l'anatomie échographique du fœtus avec l'étude des os de la voûte crânienne, des principales structures du cerveau, espace du col profil, orbites, os nasaux, orientation du cœur, colonne vertébrale, paroi abdominale antérieure, estomac, intestins, Vessie et les membres.

Les données obtenues par plusieurs auteurs indiquent la grande valeur diagnostique de l'échographie dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales, qui permet d'identifier plus de 80 à 90 % des malformations fœtales pendant la grossesse. Une partie importante de la pathologie globale du développement fœtal peut être détectée au cours du premier trimestre si le moment de l'examen et toutes les exigences du protocole de dépistage pour évaluer l'anatomie fœtale sont respectés.

L'utilisation d'appareils à ultrasons modernes de classe expert et d'une échographie transvaginale utilisant les modes 3/4D augmente considérablement la précision du diagnostic. L'examen du cerveau fœtal dans le plan médio-sagittal, devenu pratiquement possible dans la plupart des cas grâce à l'échographie tridimensionnelle, permet une approche différenciée pour évaluer la normalité et la pathologie des structures médianes du cerveau. Les coupes axiales du cerveau fœtal utilisées dans la pratique échographique de routine n'ont pas fourni une image claire du corps calleux. L’élargissement du protocole de la première étude de dépistage en évaluant la « transparence intracrânienne » a augmenté la précision du diagnostic du spina bifida au cours du premier trimestre de la grossesse.

L'utilisation de la cartographie Doppler couleur pour visualiser les vaisseaux cérébraux du fœtus au début de l'ontogenèse permet de visualiser de manière fiable un vaisseau fournissant une structure spécifique 2 à 5 semaines plus tôt que leur détection échographique standard, déjà à la fin du premier et au début du deuxième trimestre. de la grossesse. Évaluation complète le développement des sillons et des espaces sous-arachnoïdiens permet de diagnostiquer une violation de la formation du cortex cérébral dès le deuxième trimestre de la grossesse. Les anomalies dans le développement du système nerveux central, telles que les troubles de l'embryogenèse et de l'organogenèse fœtale précoce, peuvent être détectées par échographie moderne jusqu'à 21 semaines de gestation. Dans le même temps, les signes échographiques de dommages destructeurs et de formations occupant de l'espace du système nerveux central ne peuvent être diagnostiqués qu'au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse (S.M. Voevodin, 2012).

L'échographie transvaginale avec étude des structures anatomiques du fœtus lors d'une échographie à 11 - 14 semaines de grossesse est une méthode très informative de diagnostic prénatal aux premiers stades de la grossesse, qui permet de détecter plus de la moitié de toutes les malformations congénitales, qui dans la plupart des cas sont grossiers.

Il est également important de noter la valeur de diagnostic de malformation congénitale un signe échographique tel que l'hydramnios. La gravité de l'hydramnios est en corrélation avec l'incidence des malformations congénitales du fœtus. Un lien direct a été établi entre la quantité de liquide amniotique et l'incidence des malformations congénitales du fœtus.

En général, le succès du diagnostic dépend également du type de malformation congénitale (un certain nombre d'anomalies sont assez difficiles à diagnostiquer), de la période de grossesse au cours de laquelle l'étude est réalisée, de la quantité de liquide amniotique et des caractéristiques constitutionnelles de le patient (une obésité sévère crée des difficultés avec l'échographie transabdominale). D'autres facteurs qui rendent difficile l'interprétation correcte des résultats du dépistage peuvent inclure l'âge gestationnel, les grossesses multiples, appartenance ethnique parents, diabète maternel. Le diagnostic prénatal de l'agénésie des corps calleux (dont le principal moment de détection est les 2e et 3e trimestres de la grossesse) et du spina bifida est assez complexe. Dans le même temps, malgré la grande précision et la relative simplicité du diagnostic échographique, des défauts absolument mortels tels que l'acranie et l'anencéphalie, certains d'entre eux sont détectés après 24 semaines de grossesse, ce qui peut indiquer des qualifications insuffisantes des médecins, le non-respect du dépistage. délais et modalités d'examen, orientation tardive des femmes vers le deuxième ou le troisième niveau d'examen. Un autre de facteurs négatifs Les femmes peuvent refuser le caryotypage prénatal. En outre, les questions du diagnostic échographique prénatal des malformations congénitales du système nerveux central, telles que le diagnostic différentiel des anomalies rares, restent totalement non résolues.

L'IRM est une méthode très informative de diagnostic prénatal et peut être utilisée en cas de suspicion d'anomalies fœtales lors de l'échographie, notamment en cas d'anomalies du système nerveux central. Aux deuxième et troisième trimestres de la grossesse, utiliser comme examen complémentaire L'IRM améliore le diagnostic des anomalies du système nerveux central et permet de clarifier le diagnostic des pathologies du cortex cérébral, des structures médianes du cerveau, de la fosse crânienne postérieure et des troubles de la dynamique du liquide céphalo-rachidien. L’IRM peut être utilisée avec succès dans les cas où les résultats échographiques ne sont pas suffisamment informatifs. Cependant, bien que l'IRM puisse confirmer le diagnostic posé par l'échographie et fournir des données plus détaillées, le coût relativement élevé, le manque de valeurs abstraites standardisées et la disponibilité limitée de l'IRM sont les raisons pour lesquelles l'échographie reste l'examen de choix pour diagnostiquer une malformation congénitale fœtale.

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Etude des protéines marqueurs fœtaux dans le sérum sanguin maternel. Ces dernières années, l'étude des protéines marqueurs fœtaux dans le sérum sanguin maternel, telles que l'alpha-fœtoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique (hCG), l'estradiol libre et quelques autres, a joué un rôle particulièrement important. Le but de ces études est d'identifier les femmes présentant un risque élevé d'avoir des enfants atteints de malformations congénitales et héréditaires. Les modifications des marqueurs sériques sont typiques chez 90,9 % des femmes présentant des malformations congénitales du système nerveux central. Réalisée en timing optimal(Grossesse de 15 à 16 semaines) à l'aide de trois systèmes de tests, l'étude nous permet d'identifier jusqu'à 80 % des fœtus présentant des défauts de développement des organes internes et jusqu'à 65 % présentant des maladies chromosomiques.

Prénatal diagnostic de laboratoire Les anomalies du tube neural reposent principalement sur la détermination du niveau d’AFP fœtale. Cette protéine est le composant principal du système protéique sérique embryonnaire et est déterminée au 30ème jour de gestation. Promotion Niveau PFA V liquide amniotique est le signe de la présence d’une anomalie ouverte du tube neural. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, l’échographie peut détecter de manière fiable une anomalie du cerveau fœtal. Étant donné que le fœtus et le placenta sont tous deux impliqués dans la formation de l’œstriol, les niveaux d’œstriol peuvent servir d’indicateur idéal du fonctionnement du système fœtoplacentaire. Plus le niveau d'hormones est bas, plus le risque de développer un état pathologique chez le fœtus est élevé.

Cependant, l’interprétation des résultats d’analyses biochimiques isolées peut s’avérer difficile. Lorsque l'on considère les courbes de distribution des valeurs des principaux marqueurs, on observe une large zone de chevauchement entre les conditions normales et pathologiques, ce qui ne permet pas l'utilisation d'un seul marqueur ; leur complexe complet est requis : hCG, AFP et l'estriol.

Tests biochimiques au cours du premier trimestre de la gestation, qui comprennent [ 1 ] détermination des concentrations de progestérone, [ 2 ] estriol non conjugué, [ 3 ] Fraction β de la gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG) et [ 4 ] les protéines associées à la grossesse (7 à 8 ou 11 à 12 semaines) sont plus méthode efficace dépistage prénatal que le traditionnel « triple » test du deuxième trimestre, c'est-à-dire AFP, β-hCG, estriol - entre 16 et 17 semaines de grossesse.

Malgré assez haute efficacité Avec les techniques modernes non invasives, des informations suffisamment complètes sur le caryotype de l'embryon, les caractéristiques biochimiques et génotypiques de ses cellules ne peuvent être obtenues que sur la base d'études appropriées des tissus du fœtus lui-même ou de ses organes provisoires (placenta, chorion ), obtenu de manière invasive à n'importe quel stade de la grossesse. L'amniocentèse est le plus souvent réalisée pour détecter des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques, mais le liquide amniotique peut également être utilisé pour diagnostiquer des anomalies du tube neural. Le plus commun risques possibles les procédures sont l'avortement spontané (0,5% à 1,0%), problèmes sanglants après l'intervention, infection, rupture membrane et dommages ou pertes fœtaux.

Le plus informatif est un examen complet des femmes enceintes utilisant les technologies modernes d'échographie en combinaison avec dépistage biochimique, ce qui augmente la précision du diagnostic des malformations congénitales du système nerveux central fœtal aux premiers stades du deuxième trimestre. De plus, l'identification de signes d'hypoxie fœtale peut indiquer la présence possible non seulement d'une insuffisance fœtoplacentaire, mais également pathologie congénitale, puisque l'hypoxie et le retard de croissance intra-utérin aggravent considérablement le pronostic des malformations congénitales compatibles avec la vie.

Il faut se rappeler que des anomalies cérébrales congénitales détectées avant la naissance ou pendant période néonatale, sans compter les anomalies externes non permanentes du développement, [ !!! ] peut ne présenter aucun symptôme clinique spécifique :

[1 ] lors des études neurosonographiques et par résonance magnétique, outre les formes nosologiques spécifiques de malformations congénitales du cerveau (syndrome de Chiari, syndrome de Dandy-Walker, hydrocéphalie occlusive, etc.), il faut prêter attention à l'hypoplasie, beaucoup plus fréquente ;

[2 ] en l'absence de diagnostic prénatal et néonatal par échographie et IRM, des conditions se présentent pour diagnostic tardif, pendant la période où image clinique les symptômes psychoneurologiques viennent en premier, tandis que la présence d'un retard mental et d'une hypertension intracrânienne peut servir de base à des diagnostics tels que paralysie cérébrale, hydrocéphalie, etc.

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La valeur informative la plus élevée du syndrome convulsif indique la présence d'une agénésie du corps calleux ou d'une agyrie, le syndrome hypertensif-hydrocéphalique indique la présence d'une hydrocéphalie congénitale et le syndrome de dysfonctionnement moteur indique la présence de spina bifida.

Conclusion. Pour prévenir la naissance d'enfants présentant des anomalies du SNC (tube neural), les méthodes suivantes sont actuellement utilisées : [ 1 ] test de dépistage primaire pour identifier les anomalies structurelles du fœtus, y compris les anomalies du tube neural ouvert/fermé (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida) - échographie fœtale au cours du deuxième trimestre de la grossesse ; [ 2 ] détermination des taux sériques d'AFP chez la mère ; [ 3 ] conseil génétique pour les cas de résultats positifs dépistage des anomalies du tube neural (échographie + AFP maternelle dans le sérum sanguin) ; [ 4 ] l'IRM prénatale comme méthode supplémentaire d'imagerie fœtale ; [ 5 ] amniocentèse diagnostique pour évaluer le caryotype fœtal, déterminer le taux d'AFP dans le liquide amniotique et l'activité de l'acétylcholinestérase ; [ 6 ] lorsqu'il est confirmé que le fœtus présente une anomalie du tube neural, la famille doit se voir proposer des options pour la gestion de la grossesse en cours - à la fois une prolongation si une correction prénatale ou postnatale de l'anomalie est possible, et une interruption de grossesse si l'anomalie est incompatible avec vie; le mode d'accouchement est sélectionné individuellement - il peut s'agir soit d'un accouchement naturel (vaginal) (en l'absence de contre-indications) avec surveillance rythme cardiaque fœtus et accouchement par césarienne ; [ 7 ] consultations post-partum pour informer la femme sur la raison de la formation d'une anomalie du tube neural chez le fœtus, la possibilité de récidive de cette affection chez le fœtus lors de grossesses ultérieures et la prévention, en particulier - la recommandation aux parents de prendre de l'acide folique 5000 mcg par jour 3 mois avant la conception et pendant le premier trimestre de la grossesse.

Les parents prennent conscience de la présence de malformations congénitales du fœtus avant même la naissance du bébé. Il est possible d'identifier des écarts dans le développement d'un enfant en diagnostic intra-utérin. Bien sûr, de telles nouvelles provoquent des émotions désagréables et les parents se blâment avant tout. Quelle est la dangerosité des malformations intra-utérines du fœtus et quelles sont les conséquences d'un tel diagnostic après la naissance d'un enfant ?

Les malformations cardiaques les plus courantes sont les malformations du tube neural et le syndrome de Down. De plus, de tels écarts sont diagnostiqués chez les enfants dont les parents sont en parfaite santé.

Tous les défauts sont divisés en héréditaires et acquis, survenus au cours du développement intra-utérin. De plus, des anomalies se développent au tout début de la grossesse, lorsque tous les organes et systèmes du bébé à naître se forment. Par conséquent, il est très important que la grossesse soit planifiée, ce qui aidera à éliminer les facteurs défavorables contribuant au développement d'anomalies.

Les malformations congénitales des systèmes respiratoire, digestif, nerveux, génito-urinaire, vasculaire-cardiaque et musculo-squelettique sont très fréquentes et un seul organe ou un système spécifique dans son ensemble peut être affecté. Il existe également des malformations congénitales des lèvres, des oreilles, du palais, du cou et des yeux.

Causes des malformations congénitales du fœtus

Il existe des groupes à risque de futurs parents qui sont les plus susceptibles à l'apparition de malformations congénitales chez l'enfant. Ceux-ci inclus:

  • les futurs parents qui ont déjà des enfants atteints de malformations congénitales ;
  • les futurs parents qui ont parents de sang avec des anomalies congénitales;
  • les femmes de plus de 35 ans et les hommes de plus de 50 ans ;
  • des conditions de vie défavorables, notamment : pollué environnement(en particulier les rayonnements), travailler dans des industries dangereuses.

Tout au long de la grossesse futur bébé est dans l'eau, donc un manque de liquide amniotique peut provoquer un retard mental chez l'enfant.

La prise de médicaments interdits pendant la grossesse peut également provoquer des malformations congénitales, notamment des malformations pulmonaires et cardiaques chez le fœtus.

Un positionnement incorrect du bébé avant la naissance menace la future mère d'une césarienne, ainsi que d'une dysplasie de la hanche chez le bébé si l'accouchement a lieu naturellement.

Pendant la grossesse, les maladies « infantiles » dont une femme peut souffrir pendant cette période représentent un grand danger pour le bébé à naître, à savoir : la varicelle, la rubéole, la rougeole, les infections respiratoires aiguës et les infections virales respiratoires aiguës. Il est donc important de se protéger de ces maladies, car elles entraînent des malformations congénitales.

Une alimentation adéquate pendant la grossesse est la clé de la santé du bébé à naître. Prendre une multivitamine biologique est important pour toutes les femmes enceintes. La nourriture saine, bon repos et une attitude positive sont obligatoires pour chaque femme enceinte.

Les mauvaises habitudes, notamment le tabagisme, la consommation de boissons alcoolisées et de drogues, entraîneront certainement des malformations congénitales chez un enfant.

Classification des malformations pulmonaires congénitales chez le fœtus

Congénital anomalie pulmonaire chez le fœtus, il se développe entre 6 et 8 semaines, lorsque se produit la formation du poumon, ainsi qu'au huitième mois de grossesse, lorsque le tissu alvéolaire se développe et peut se manifester aussi bien dans la petite enfance qu'à l'âge adulte.

Des défauts dans le développement non seulement des poumons, mais également des bronches et des vaisseaux pulmonaires sont également possibles. De tels écarts entraînent un essoufflement, une toux avec sécrétions purulentes, arrêt respiratoire, ce qui entraîne un retard dans le développement mental et physique du bébé.

Les enfants souffrent souvent de maladies pulmonaires chroniques non spécifiques, qui sont des malformations congénitales des poumons.

Les causes des malformations pulmonaires congénitales comprennent les blessures subies par la mère pendant la grossesse, l'hérédité et les poisons chimiques pénétrant dans le corps de la future mère.

Classification des anomalies pulmonaires :


Types de malformations pulmonaires congénitales chez le fœtus

Les formations kystiques-adénomateuses dans les lobes du poumon sont caractérisées par la présence de kystes et d'adénomes dans les poumons. Les rayons X sont utilisés pour un diagnostic précis poitrine. Dans ce cas, une consultation avec un chirurgien pédiatrique est nécessaire et chirurgie pour éliminer la maladie.

L'emphysème lobaire congénital est une surinflation d'un lobe du poumon. Dans ce cas, des complications sont possibles sous forme de compression du tissu pulmonaire, ce qui menace d'entraver l'apport sanguin à un poumon sain. Dans un tel cas, une surveillance constante de l’état du bébé est nécessaire ; dans de rares cas, une intervention chirurgicale est nécessaire.

La séquestration des poumons peut provoquer le développement de maladies cardiaques. Cette pathologie est détectée par échographie. Dans ce cas, un traitement chirurgical est nécessaire, car il existe haute probabilité propagation de l’infection.

L'agénésie et l'aplasie des poumons sont assez rares, ce type de défaut est incompatible avec la vie.

Hypoplasie pulmonaire ( petit poumon) peut être recto ou recto-verso. Ce défaut est caractéristique de l'oligoamnios.

L'hyperplasie pulmonaire est caractérisée par une hypertrophie du poumon et est une conséquence d'autres anomalies pulmonaires.

Le poumon accessoire (poumon accessoire trachéal) survient dans des cas isolés.

Le poumon en fer à cheval est caractérisé par la connexion des poumons devant l’œsophage et derrière le cœur.

Le tissu pulmonaire ectopique apparaît dans le cou, l'abdomen et la poitrine.

L'hétérotopie dans les poumons est la présence de tissus d'autres organes dans les poumons.

La maladie pulmonaire kystique est divisée en : kystes bronchogéniques, séquestration extralobaire et intralobaire, emphysème lobaire infantile, dysplasie pulmonaire. Tous les types de maladie pulmonaire kystique sont divisés en 4 types selon la gravité de la maladie.

Le déficit congénital en surfactant (protéinose alvéolaire congénitale) est une anomalie héréditaire. Dans ce cas, la mort survient au cours de la première année de la vie du bébé.

L'hypertension pulmonaire primaire se caractérise par une violation de la circulation pulmonaire dans les poumons. Ce défaut se caractérise par la mort subite du bébé ; dans de rares cas, le décès survient au cours du premier mois de la vie.

Un pneumothorax familial bénin est observé chez adolescence chez les garçons.

Traitement des malformations pulmonaires congénitales

Pour prévenir le développement de processus infectieux purulents dans les poumons, il est utilisé traitement traditionnel médicaments. Il est également nécessaire de subir des procédures de lavage bronchique. Pour la thérapie, divers types d'inhalations, massages, thérapie physique. Il est recommandé de prendre des expectorants. Chaque année, il est nécessaire de visiter les établissements de sanatorium pour le traitement et la prévention.

DANS cas difficiles des décisions sont prises sur les opérations d’urgence ou planifiées.

La prévention des malformations pulmonaires congénitales chez le fœtus est considérée comme l'élimination des effets indésirables pendant la grossesse.