बच्चे का वीपीआर क्या है? भ्रूण की जन्मजात विकृतियां। जीवन का गलत तरीका

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार पर भारी पड़ता है; यह विषय प्रसूति में सबसे कठिन में से एक है। पहले क्षण में, पति-पत्नी एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक आघात का अनुभव करते हैं, जो बाद में अपराध की भावना में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी नहीं होगा स्वस्थ बच्चा.

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म बिल्कुल किसी भी परिवार में हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। लंबी अवधि के आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे पैदा होते हैं जन्मजात रोग.

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - अनुवांशिक (अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात (के दौरान अधिग्रहित) अंतर्गर्भाशयी विकास) यह विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूलता के संयोजन के कारण होते हैं बाहरी प्रभावका प्रतिनिधित्व बहुघटकीय विसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, इस मुद्दे के अध्ययन में विभिन्न विशेषज्ञ लगे हुए हैं - आनुवंशिकीविद्, नवजात विज्ञानी, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को छाँटना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों की आधारशिला हैं। आधुनिक द्रुतशीतन थ्रिलरों के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द mutatio का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। गुणसूत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़े रोगों को आमतौर पर कहा जाता है गुणसूत्र रोग... अंतर्गत वास्तव में वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों को समझें।

नीचे दी गई तालिका 1 में, उदाहरण के लिए, जीवन-संगत वंशानुगत विसंगतियों में से कुछ को सूचीबद्ध किया गया है।

जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव उनकी घटना की ओर ले जाते हैं, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। भ्रूण के विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। टेराटोजेनिक प्रभावों के सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार निम्नलिखित हैं:

• आयनित विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी आइसोटोप के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर सीधी कार्रवाई के अलावा, आयनकारी विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण , अर्थात। मां से भ्रूण में फैलने वाले संक्रामक रोग।
• दवाइयाँ ... ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें बिना शर्त पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवाएं केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्देशित और भ्रूण पर उनके संभावित प्रभाव को ध्यान में रखते हुए ली जानी चाहिए। (जर्नल के इस अंक में एस. गोंचार "दवाएं और गर्भावस्था" देखें। - लगभग। ईडी।) आपको दूसरे चरम पर नहीं जाना चाहिए और ठीक नहीं होना चाहिए कूपिक गले में खराशया एक हिंसक दांत सिर्फ इसलिए कि "गोलियां गर्भवती महिला के लिए खराब हैं।" मां को अच्छा लगे तो भ्रूण अच्छा है!
• शराब ... गर्भवती महिलाओं द्वारा बड़ी मात्रा में शराब के सेवन से भ्रूण का विकास हो सकता है (यानी, भ्रूण को प्रभावित करना) अल्कोहल सिंड्रोम - एक गंभीर जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत। लेकिन किसी को जोखिम को बढ़ा-चढ़ाकर नहीं बताना चाहिए - गर्भाधान से पहले एक गिलास शैंपेन पीना गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है! यदि आप "शराबी गर्भाधान" के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सुनिश्चित करें।
• निकोटीन ... गर्भावस्था के दौरान बहुत अधिक सिगरेट पीने से बच्चे के शारीरिक विकास में देरी होती है।
• विषाक्त के संपर्क में रासायनिक पदार्थ ... जो महिलाएं अपने काम की प्रकृति से सक्रिय रसायनों के संपर्क में आती हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए। गर्भाधान से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेषकर 14-16 सप्ताह तक) में, रसायनों के संपर्क को बाहर करने की सलाह दी जाती है जो भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकते हैं।

अक्सर, हालांकि, एक वंशानुगत प्रवृत्ति जैसे कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाते हैं: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या तत्काल परिवार के सदस्यों में जन्मजात विकृतियां हैं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, कि है, हम विसंगतियों के विकास के "पारिवारिक संचय" के बारे में बात कर रहे हैं। तो, जन्मजात हृदय दोष वाली महिला के पास विकासात्मक दोष वाले बच्चे को जन्म देने का मौका होता है। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केअन्य सभी महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक। इसलिए, यह केवल जन्मजात के बारे में इतना बात करने के लिए प्रथागत नहीं है जितना कि जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां ... फिर भी, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री के आधार पर, यह दिखाया गया है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम छोटा है - औसतन 2-4%। जीवन के अनुकूल जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण यहां दिए गए हैं (देखें। तालिका 2).

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल यह है कि "कौन दोषी है?" अक्सर अनुत्तरित रहता है, "क्या करना है?" प्रश्न के उत्तर की तलाश करना अधिक उत्पादक है। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

क्या करें, अगर…

1. आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतानों के जन्म के दृष्टिकोण से "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• जिन पुरुषों और महिलाओं के परिवारों में पहले से ही कोई न कोई वंशानुगत बीमारी हो चुकी है, भले ही वे स्वयं बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गया था;
• जीवनसाथी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति या किसी अन्य कारण से, उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली तैयार करेंगे, एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज, प्रतिकूल पूर्वानुमान के मामले में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जहां तक ​​संभव हो टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव को बाहर रखा जाना चाहिए या कम से कम किया जाना चाहिए।

2. आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक से संबंधित हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का दौरा होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मजेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं - हालांकि बहुत कम ही - ऐसी स्थितियां हैं, जब केवल आनुवंशिकी के आधार पर, यह निष्कर्ष निकाला जाता है कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से प्रभावित है। ऐसे मामले में, निश्चित रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। हालांकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत ही दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के जोखिम का आकलन करने में और इस मूल्यांकन के आधार पर, प्रसवपूर्व निदान की एक या दूसरी विधि की सिफारिश करते हैं। इसके अलावा, अध्ययन के परिणामों के आधार पर निर्णय लिया जाता है। केवल एक विशेषज्ञ ही यह तय कर सकता है कि विकासात्मक दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है। गर्भपात करने में जल्दबाजी न करें यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भावस्था की शुरुआत में आपने जो दवा ली थी, वह इस अवधि के दौरान उपयोग के लिए अनुशंसित नहीं है; यदि आपने शराब, नशीली दवाओं का सेवन किया है या तीव्र श्वसन क्रिया की है विषाणुजनित संक्रमण, गर्भावस्था आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक्स-रे लिया। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे सही ढंग से आकलन करने में सक्षम होंगे वास्तविक जोखिमऔर अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करें।

3. आपका बच्चा जन्मजात विकृति से ग्रस्त है

मनोवैज्ञानिक आघात से निपटने का सबसे अच्छा तरीका विकासात्मक दोषों की प्रकृति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करना है। सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा सलाह दी गई है। एक बीमार बच्चे के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन (एक कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरना अत्यधिक वांछनीय है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त होगी, उपचार उतना ही प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। 2-3 महीनों में भविष्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में अंतिम चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए आवेदन करना बेहतर होता है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाता है और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से समझ सकते हैं। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद के गर्भधारण सफल होते हैं। प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास बढ़ाती हैं।

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल है कि उनके बच्चे में विकासात्मक अक्षमता है। यह जानकारी अक्सर के दौरान भी ज्ञात हो जाती है अंतर्गर्भाशयी निदान... एक नियम के रूप में, परिवार एक गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बदतर, माता-पिता अक्सर जो कुछ हुआ उसके लिए खुद को दोष देना शुरू कर देते हैं, यह उम्मीद नहीं करते कि वे कभी भी एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम होंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकासात्मक विकलांग बच्चों के लिए आगे क्या होगा?

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है: जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी परिवार में हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता के लिए भी। आंकड़ों के अनुसार, इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुंच जाती है। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों (सीएमएफ) के कारणों का खुलासा करना दवा के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है, लेकिन साथ ही यह भी कहा जाना चाहिए कि अभी तक उन सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक पैथोलॉजी किसी विशिष्ट कारण से नहीं जुड़ी हो सकती हैं। हालांकि, इस संबंध में पहले ही काफी काम किया जा चुका है।

विकासात्मक दोषों (विसंगतियों, दोषों) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• दोष के तंत्रिका ट्यूब;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण की विकृतियां: कारण

सभी जन्मजात विकृतियों को सशर्त रूप से दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान अधिग्रहित। अक्सर, ये दोनों कारक जन्मजात विकृतियों की घटना को प्रभावित कर सकते हैं, और ऐसे कारणों को बहुक्रियात्मक कहा जाता है।

गंभीरता के संदर्भ में, भ्रूण की विसंगतियों को मध्यम गंभीर (जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं है) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है और घातक, जीवन के साथ असंगत।

अधिकांश जन्मजात विकृतियां पहली तिमाही के दौरान होती हैं। गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों में असामान्यताओं का परिणाम है। निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के भीतर ब्लास्टोपैथिस विकसित हो जाते हैं। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है, जो गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह की अवधि के दौरान होती है। अंत में, भ्रूणविकृति 9 सप्ताह के बाद हो सकती है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज्म या अंग हाइपोप्लासिया।

भ्रूण की विकृतियां एक ही समय में एक या कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में असामान्यताएं शामिल हैं श्वसन प्रणाली, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र। चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालू और होंठ के दोष जैसे दोषों को अलग-अलग समूहों में विभाजित किया गया है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं? जोखिम समूह हैं, जिनमें माता-पिता की निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

• जिन परिवारों में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हों;
• परिवार जहां माता-पिता हैं जन्मसे संबधीवीलुकअप के साथ;
• माता-पिता महिलाओं के लिए 35 और पुरुषों के लिए 50 से अधिक हैं;
• माता-पिता के बीच सहमति;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल स्थान पर रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण की विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। सभी माता-पिता, बिना किसी अपवाद के, गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृतियों के कारणये आइटम तक सीमित नहीं हैं।

प्रभाव के बहुत खतरनाक कारकों में से एक हैं वायरल रोगगर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला द्वारा स्थानांतरित किया गया। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण अपरिवर्तनीय परिवर्तनों का अनुभव कर सकता है जो जीवन से संबंधित नहीं हैं।

स्वागत दवाओंपहली तिमाही में (विशेषकर हार्मोनल) भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस समय कोई भी उपचार डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मां में अंतःस्रावी विकार, जिनमें शामिल हैं मधुमेहजोखिम समूहों से भी संबंधित हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण की असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी जांच केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती है।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - खानों के पास, धातुकर्म उद्यम और इसी तरह - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, पतली हवा के साथ हाइलैंड्स में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण के हृदय प्रणाली के विकास में असामान्यताएं भी पाई जाती हैं। चोट लगना और गिरना गलत स्थितिभ्रूण, ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण को रक्त की आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात विकृति का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण भ्रूण के विकृतियों की घटना को भी प्रभावित कर सकता है - उदाहरण के लिए, फोलिक एसिड की कमी एक बच्चे में न्यूरल ट्यूब असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ाने के लिए सिद्ध हुई है। अंत में, खतरनाक काम में बच्चे के पिता के काम से शुक्राणु असामान्यताएं हो सकती हैं, जो जन्मजात विकृतियों के कारणों में से एक है।

यदि बच्चे में विकासात्मक दोष है तो कैसे कार्य करें

इस खबर से माता-पिता को जो झटका लगता है, उसके बारे में हम पहले ही कह चुके हैं। लेकिन आपको इससे जल्दी निपटने की कोशिश करने की ज़रूरत है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि विकृति जीवन के साथ असंगत है, और समय आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है, तो डॉक्टर तुरंत आपको इसके बारे में बताएंगे।

भ्रूण की विकृतियों वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक किए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​​​कि सबसे जटिल दोषों को भी सफलतापूर्वक संचालित किया जाता है, और अक्सर जीवन के पहले दिनों में ऑपरेशन किए जाते हैं। कई दोष ऑपरेशन को स्थगित करना या यहां तक ​​​​कि रूढ़िवादी उपचार से गुजरना संभव बनाते हैं। माता-पिता को संग्रह करने का प्रयास करना चाहिए अधिकतम राशिइस रोग के सभी लक्षणों और उपचार विशेषताओं को जानने के लिए इस रोग के बारे में जानकारी प्राप्त करें। बेशक, ऐसे बच्चे लगातार चिकित्सकीय देखरेख में रहेंगे और नियमित जांच करवाएंगे। कई आहार प्रतिबंध हैं और शारीरिक गतिविधि, जिसके बारे में बाल रोग विशेषज्ञ आपको बताएंगे।

गर्भावस्था - अद्भुत अवधिहर महिला के जीवन में - एक नए व्यक्ति के जन्म की उत्सुक उम्मीद। हर मिनट माँ अपने बच्चे की बात ध्यान से सुनती है, उसकी हर हरकत पर खुशी मनाती है, जिम्मेदारी से सभी परीक्षाओं को पास करती है और धैर्यपूर्वक परिणामों की प्रतीक्षा करती है। और कोई भी महिला यह सुनने का सपना देखती है कि उसका बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है। लेकिन, दुर्भाग्य से, हर माता-पिता इस वाक्यांश को नहीं सुनते हैं।

चिकित्सा पद्धति में, विभिन्न प्रकार की भ्रूण विकृतियाँ स्थापित की जाती हैं विभिन्न तिमाहीगर्भावस्था और माता-पिता के लिए एक गंभीर सवाल है कि बच्चे को छोड़ना है या नहीं। विकासात्मक समस्याएं दो प्रकार की हो सकती हैं: अधिग्रहित और जन्मजात।

पैथोलॉजी के प्रकारों के बारे में

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, विकृति हैं:

• जन्मजात।
• अधिग्रहीत।

विचलन का कारण आनुवंशिक और बाहरी दोनों कारक हो सकते हैं। जन्मजात गर्भधारण के चरण में भी दिखाई देते हैं, और एक डॉक्टर की उचित चिकित्सा योग्यता के साथ, उन्हें जल्द से जल्द संभव तारीख में पता लगाया जाता है। लेकिन अधिग्रहित भ्रूण के विकास के किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं, उनका निदान गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है।

जन्मजात विकृति और उनकी किस्में

सभी आनुवंशिक रूप से संबंधित भ्रूण विकृतियों को डॉक्टरों द्वारा ट्राइसॉमी कहा जाता है। वे अंतर्गर्भाशयी विकास के पहले चरण में दिखाई देते हैं और बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या से विचलन का मतलब है। ऐसी विकृति हैं:

• पटाऊ सिंड्रोम। इस निदान के साथ, गुणसूत्र 13 के साथ एक समस्या है। यह सिंड्रोम कई तरह की विकृतियों, कई अंगुलियों, बहरापन, मूर्खता और समस्याओं के रूप में प्रकट होता है प्रजनन प्रणाली... दुर्भाग्य से, इस निदान वाले बच्चों के एक वर्ष की आयु तक जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है।
• डाउन सिंड्रोम एक कुख्यात निदान है जो कई वर्षों से समाज में दृढ़ता से प्रतिध्वनित हुआ है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है, मनोभ्रंश और विकास मंदता से पीड़ित होते हैं। गुणसूत्र 21 के साथ विकार होते हैं।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में घातक है, केवल 10% नवजात शिशु एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। 18 वें गुणसूत्र की विकृति के कारण, बच्चे ध्यान देने योग्य बाहरी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं: छोटी आंखें, विकृत कान के गोले, एक छोटा मुंह।

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों की विशेषता है और मानसिक मंदता, बांझपन और शरीर के बालों की कमी से व्यक्त किया जाता है।
• लड़कियां शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित हैं। छोटे कद, दैहिक प्रणाली के विकार, साथ ही बांझपन और प्रजनन प्रणाली के अन्य विकार देखे जाते हैं।
• X- और Y-गुणसूत्रों पर पॉलीसोमियों को बुद्धि में थोड़ी कमी, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया के विकास द्वारा व्यक्त किया जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर पॉलीप्लोइडी जैसे विकार का निदान करते हैं। इस तरह के उल्लंघन भ्रूण को मृत्यु का वादा करते हैं।

यदि भ्रूण विकृति का कारण है जीन उत्परिवर्तन, तो इसे ठीक करना या कुछ ठीक करना संभव नहीं है। जन्म के समय, बच्चे बस उनके साथ रहने के लिए बाध्य होते हैं, और माता-पिता, एक नियम के रूप में, उन्हें एक सम्मानजनक अस्तित्व प्रदान करने के लिए बहुत त्याग करते हैं। बेशक, ऐसे लोगों के महान उदाहरण हैं, जो डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ ही अपनी प्रतिभा के लिए दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए। हालाँकि, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये सामान्य मामलों की तुलना में अधिक सुखद अपवाद हैं।

अगर हम अधिग्रहीत VLOOKUP . के बारे में बात करते हैं

ऐसा भी होता है कि आनुवंशिक रूप से स्वस्थ बच्चे में भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का निदान किया जाता है। कारण यह है कि विचलन एक विस्तृत विविधता के प्रभाव में विकसित हो सकते हैं बाहरी कारक... अक्सर ये गर्भ की अवधि के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित रोग होते हैं, एक हानिकारक पर्यावरणीय स्थिति या नहीं स्वस्थ छविमाता-पिता का जीवन। इस तरह के अधिग्रहित विकृति भ्रूण के शरीर में बिल्कुल किसी भी प्रणाली को "हिट" कर सकते हैं।

सबसे लोकप्रिय विकारों में निम्नलिखित विकृति शामिल हैं:

बिना किसी विशेष कारण के VLOOKUP

अधिग्रहित विचलन में वे विकृतियाँ भी शामिल हो सकती हैं, जिनके कारण डॉक्टरों के लिए एक रहस्य बने हुए हैं:

• बहुलता (सबसे प्रसिद्ध मामले स्याम देश के जुड़वां बच्चों का जन्म हैं)।
• प्लेसेंटा का विचलन (इसके वजन से जुड़े हाइपर- और हाइपोप्लासिया)।
• अंतर्गर्भाशयी द्रव में बहुत अधिक या पानी की कमी।
• गर्भनाल की असामान्यताएं (लंबाई में भिन्नता से लेकर नोड्स और संलग्नक की समस्याओं तक के मामले। घनास्त्रता या पुटी भी होती है - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है)।

इनमें से किसी भी विकृति के लिए भ्रूण की निगरानी के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। ताकि माता-पिता कभी भी एक डॉक्टर के भयानक निष्कर्ष को न सुनें, भविष्य के परिवार के सदस्य के कथित गर्भाधान और असर की अवधि के दौरान, सभी नकारात्मक कारक जो विकृति का कारण बन सकते हैं, उन्हें अपने जीवन से अधिकतम तक बाहर रखा जाना चाहिए।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण क्या हैं?

अपने अजन्मे बच्चे को विचलन से बचाने के लिए, आपको पहले यह पता लगाना चाहिए कि शिशु के विकास संबंधी विकारों का कारण क्या हो सकता है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में आनुवंशिक या अधिग्रहित परिवर्तनों को भड़काने वाले सभी संभावित कारकों का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है।

प्रसव पूर्व निदान का महत्व

बहुत से लोग सीखते हैं कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की जन्मजात विकृति प्रसवपूर्व निदान के बाद ही होती है। स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए ऐसा उपाय आवश्यक है। तो यह परीक्षा इतनी महत्वपूर्ण क्यों है और इसे कैसे किया जाता है?

जब भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का निदान किया जाता है, तो पहला कदम पैथोलॉजी की जांच कर रहा है - प्रक्रियाओं का एक सेट जो प्रत्येक गर्भवती मां को 12, 20 और 30 सप्ताह की अवधि में होता है। दूसरे शब्दों में, यह है अल्ट्रासाउंड परीक्षा... दुखद आंकड़े बताते हैं कि कई लोग अल्ट्रासाउंड स्कैन पर पता लगाएंगे कि भ्रूण की जन्मजात विकृति क्या है। जांच में एक महत्वपूर्ण कदम व्यापक रक्त परीक्षण है।

जोखिम में कौन हैं?

विशेषज्ञ हाइलाइट विशेष समूहजिन महिलाओं में अस्वस्थ बच्चे होने का जोखिम अधिक होता है। पहली परीक्षा में, परीक्षण के लिए उनसे रक्त लिया जाता है और विकृति की संभावित उपस्थिति के लिए एक गहन निदान निर्धारित किया जाता है। सबसे अधिक बार, गर्भवती माताएँ जो:

• 35 वर्ष से अधिक आयु।
• गंभीर हो जाओ दवा से इलाजगर्भावस्था के दौरान।
• हम विकिरण के संपर्क में आ गए।
• पहले से ही विकलांग बच्चे के साथ गर्भावस्था का अनुभव किया है या यदि उनके पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं।
• गर्भपात, मिस्ड गर्भधारण या मृत जन्म का इतिहास।

पूर्वानुमान के बारे में

आवश्यकता के बिना 100% सटीकता के साथ चिकित्सिय परीक्षणकोई सक्षम चिकित्सक निदान नहीं कर सकता। राय प्राप्त करने के बाद भी, विशेषज्ञ केवल सिफारिशें देता है, और निर्णय माता-पिता के पास रहता है। विसंगतियों के मामले में जो अनिवार्य रूप से बच्चे की मृत्यु का कारण बनेगी (और कुछ मामलों में, माँ के जीवन के लिए खतरा), वे गर्भपात कराने की पेशकश करते हैं। यदि मामला केवल सूक्ष्म बाहरी विसंगतियों तक सीमित है, तो बिना करना काफी संभव होगा प्लास्टिक सर्जरीभविष्य में। सामान्यीकरण की अवहेलना का निदान करता है और पूरी तरह से व्यक्तिगत है।

आप तर्कसंगत विचार-विमर्श के बाद ही सही काम कर सकते हैं, सभी पेशेवरों और विपक्षों को तराजू पर तौलते हुए।

निष्कर्ष

मामूली विसंगतियों और उत्परिवर्तन के साथ, जिसके साथ बच्चा समय पर पूर्ण जीवन जी सकता है स्वास्थ्य देखभालऔर विज्ञान में आधुनिक प्रगति अद्भुत काम करती है। किसी भी मामले में आपको हिम्मत नहीं हारनी चाहिए और आपको हमेशा अच्छे की उम्मीद करनी चाहिए, पूरी तरह से डॉक्टर की पेशेवर राय पर निर्भर रहना चाहिए।

भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में भ्रूण की जन्मजात विकृतियां 2-3 स्थान पर होती हैं। बहुत महत्वविकृतियों का एक प्रारंभिक निदान है, जो लंबे समय तक गर्भावस्था की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के लिए पूर्वानुमान द्वारा निर्धारित किया जाता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत दोषों में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाले विकासात्मक दोष शामिल हैं, अर्थात। युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। उस स्तर के आधार पर जिस पर उत्परिवर्तन हुआ है (जीन या गुणसूत्र), मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोषों को बहिर्जात कहा जाता है। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था के दौरान कार्य करते हुए, वंशानुगत तंत्र की संरचना को प्रभावित किए बिना जन्मजात दोषों की घटना की ओर ले जाते हैं।

बहुक्रियात्मक उत्पत्ति के दोषों को आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न होने वाले दोष कहा जाता है। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. रंजित जाल का पैपिलोमा।

3. तंत्रिका ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

एन्सेफली;

सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राक्रैनील दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि (छवि 28) के साथ।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की इकोग्राफ़िक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से विस्तारित निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से प्रांतस्था काफी पतली होती है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली का अर्थ है वेंट्रिकल्स के आकार में एक अलग वृद्धि, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ होता है। हाइड्रोसिफ़लस वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। हाइड्रोसेफलस कई बीमारियों के कारण हो सकता है। अलग एटियलजि... ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्री के कारण होता है-

अवरोधक बाधा, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, मस्तिष्कमेरु द्रव का बढ़ा हुआ उत्पादन (उदाहरण के लिए, वैस्कुलर प्लेक्सस पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड स्पेस में इसके पुन: अवशोषण के उल्लंघन से हाइड्रोसिफ़लस होता है।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: एगेनेसिस और रीनल डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, फैलोट का टेट्राड, मेनिंगोमीलोसेले, फांक ऊपरी होंठ, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनैडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से मस्तिष्क के एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) द्वारा दर्शाया जाता है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्क के सबराचनोइड सिस्टम मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप); बांका-वाकर सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के अल्सर, अनुमस्तिष्क कृमि के दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। यदि हाइड्रोसिफ़लस का पता चला है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए ताकि इसे बाहर किया जा सके। स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है। हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, माता-पिता के साथ गर्भावस्था की समाप्ति के मुद्दे पर चर्चा करने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के विस्तार के साथ, हर 2 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड अवलोकन का संकेत दिया जाता है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व वेंट्रिकुलर बाईपास सर्जरी की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सी-धाराकेवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के साथ संकेत दिया। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में, जो जीवन के लिए रोग का निदान बिगड़ती है, सेफलोसेंटेसिस पसंद का ऑपरेशन है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में शामिल हैं anencephaly, cephalocele और स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- तंत्रिका ट्यूब (छवि 29) के बंद होने के उल्लंघन के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास में एक विसंगति।

रीढ़ की हड्डी के अस्तर में एक दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होते हैं, तो गठन

चावल। 29.इकोग्राफिक चित्र स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर द्वारा हाइलाइट किया गया)

मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मेनिन्जेस और / या मस्तिष्क पदार्थ युक्त हर्नियल थैली के गठन के साथ एक रीढ़ की हड्डी के हर्निया का एक सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा occulta(अव्यक्त रूप, जो एक हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ हिस्सों में, इस दोष की घटना प्रति 1000 जन्म पर 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- चौथे सप्ताह में तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के संबंध में उत्पन्न होने वाला विकासात्मक दोष भ्रूण विकास... यह विसंगति बहुक्रियात्मक तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बिफिड a का गठन मातृ अतिताप के परिणामस्वरूप हो सकता है, यदि उसे मधुमेह है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम का भी हिस्सा है (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या गुणसूत्र असामान्यताएं(13 और 18 जोड़े क्रोमोसोम, ट्रिपलोइड, असंतुलित ट्रांसलोकेशन या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक संयुक्त है

कई विकृतियों के 40 सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस, जन्मजात हृदय रोग और जननांग प्रणाली) के साथ की तुलना में।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप निर्धारण और एक संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। विशेष ध्यानसिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना को दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले मेनिंगोमीलोसेले पाया जाता है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। जब गर्भावस्था लंबी हो जाती है, तो अन्य लक्षणों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। प्रसवोत्तर सर्जरी (दोष बंद करने या बाईपास सर्जरी) की संभावनाओं के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में चर्चा करने के लिए माता-पिता को न्यूरोसर्जन से परामर्श लेना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त परिपक्वता तक पहुंचते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक लेना, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया था और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रखा गया था, विकृतियों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

किसी भी खुले तंत्रिका ट्यूब दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई एंटीबायोटिक चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमीलोसेले स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। मानसिक विकासजन्म के साथ बच्चे सामान्य चक्रसिर और एक अच्छी तरह से गठित मस्तिष्क पीड़ित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर के मेनिंगोमीलोसेले वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेंफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि ललाट की हड्डी का एक दोष सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर मनाया जाता है, ओसीसीपिटल हड्डी का अस्थायी और हिस्सा अनुपस्थित होता है। सबसे ऊपर का हिस्सासिर एक संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा काफी हद तक संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, एक बड़ी जीभ, और छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी... यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। इससे अधिक बार

नवजात लड़कियों में पाया जाता है। एक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह एन्सेफली की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। Anencephaly निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर के बंद होने के उल्लंघन का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल हैं। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और कार्बन डाइऑक्साइड की बढ़ी हुई सामग्री की टेराटोजेनिटी स्थापित की गई थी। इकोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। एनेस्थली और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, एक महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। एनेस्थली और एक्रानिया वाले सभी नवजात शिशुओं की जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मृत्यु हो जाती है। एनेस्थली की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक लेना, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया था और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रखा गया था, विकृतियों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसेले(एन्सेफैलोसेले, कपाल या पश्चकपाल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। शब्द "क्रैनियल मेनिंगोसेले" केवल मेनिन्जियल झिल्ली में एक दोष के माध्यम से एक उभार को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एनसेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफलोसेले दुर्लभ है (1:2000 जीवित जन्म) और यह कई आनुवंशिक (मेकेले, मेडियन फेशियल क्लेफ्ट सिंड्रोम) और नॉनजेनेटिक (एमनियोटिक कंस्ट्रक्शन) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले तंत्रिका ट्यूब दोष के बंद होने में विफलता के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतही एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के गैर-पृथक्करण के परिणामस्वरूप बनती है। यदि एक सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। एक बड़े दोष के साथ, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा के आगे को बढ़ाव के साथ-साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसे मामलों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया जाता है। योनि प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के विघटन की सिफारिश की जा सकती है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्नियल थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) - नैदानिक ​​सिंड्रोम, जो सिर की परिधि में कमी की विशेषता है और मानसिक मंदता... यह 1360 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, जिसमें 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियां होती हैं। माइक्रोसेफली एक पॉलीएटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (गुणसूत्र विपथन, मोनोजेनिक दोष) और वातावरणीय कारक... रोग का निदान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। ट्राइसॉमी 13, 18 क्रोमोसोम, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप निर्धारण और सावधानीपूर्वक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण की व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था की समाप्ति।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

फटा चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से नाक के उद्घाटन तक फैला हुआ है।

एक फांक तालु, एक कटे होंठ के साथ, वायुकोशीय प्रक्रियाओं और कठोर तालु के माध्यम से नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय कटे होंठ 20%, कटे होंठ और तालू 25% में होते हैं। एकतरफा घाव के साथ, फांक अक्सर बाईं ओर स्थित होता है। क्लेफ्ट फेस सभी विकृतियों का लगभग 13% है और 1: 800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में फांक होने की संभावना अधिक होती है। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में एक पृथक फांक तालु के साथ पाई जाती हैं और केवल 13% में - कटे होंठ और तालू के साथ। चेहरे की संरचना गर्भावस्था के चौथे और दसवें सप्ताह के बीच बनती है। अप्रकाशित फ्रोंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर के साथ विलीन हो जाती हैं

मील ट्यूबरकल्स। उन अवलोकनों में, जब संलयन प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं होती है, तो दरारें बनती हैं। एक फांक चेहरे का निदान करने के लिए, एक नियम के रूप में, यह केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ संभव है। एकोग्राफी का उपयोग करके एक दोष का प्रसव पूर्व पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के कारण, इसके निदान की संभावनाओं का विस्तार होता है। डॉपलर इमेजिंग नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव की गति की कल्पना कर सकती है। एक दरार की उपस्थिति में, द्रव की गति की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है, जब दो-आयामी परीक्षा में, एक फांक पर संदेह किया गया था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। भ्रूणोस्कोपी सहित, भ्रूणोस्कोपी का उपयोग करके विसंगति का निदान करना संभव है। संबंधित विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान की अवधि की परवाह किए बिना, आम तौर पर स्वीकृत प्रसूति रणनीति का उपयोग किया जाता है। अपनी अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ की दरार (फांक होंठ) चूसने की क्रिया में हस्तक्षेप नहीं करती है और केवल कॉस्मेटिक दोष... ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) की दरार के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: जब चूसते हैं, तो मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध मिल सकता है एयरवेज... पूर्वानुमान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा तकनीककॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करने की अनुमति दें।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैन्जिओमा या गले के लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संलग्न संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में सिंगल या मल्टीपल सॉफ्ट टिश्यू सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है, जो लसीका प्रणाली में विकारों के परिणामस्वरूप होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा 1: 200 सहज गर्भपात की आवृत्ति के साथ होते हैं (भ्रूण का कोक्सीगल-पार्श्विका आकार 30 मिमी से अधिक है)। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18 के ट्राइसॉमी, क्रोमोसोम के 21 जोड़े, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो तिमाही में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, 31% निगलने संबंधी विकार और श्वसन अवरोध विकसित करते हैं

चावल। तीस।गर्भावस्था के 16 सप्ताह में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की इकोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन के क्षेत्र में बड़े द्रव गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तरीके। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण चेहरे की तंत्रिका का पैरेसिस होता है।

प्रसूति रणनीति में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शुरुआती निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है; पूर्ण गर्भावस्था में, प्रसव योनि जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की घटनाएं प्रति 1000 जीवित जन्मों पर 1-2 से 8-9 तक होती हैं। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल क्षति (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम है। एक और 10-15% - दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम 2-5% है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसोमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन का संयुक्त प्रभाव होता है। जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए भ्रूण की इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विधि है। प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. मां की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गेनोजेनेसिस के दौरान गर्भवती महिला द्वारा दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी;

हृदय ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

सममित आकार अंतर्गर्भाशयी देरीभ्रूण की वृद्धि। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती असामान्यताओं की उपस्थिति और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के बाद, क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि एक अव्यवहार्य भ्रूण में सीएचडी का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि के गर्भधारण के लिए, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना सबसे अच्छा है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकमात्र वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रभावी निलय द्वारा एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के साथ संयोजन में दर्शाया जाता है जिसमें दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व होते हैं। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एक एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए संचयी उत्तरजीविता शल्य चिकित्सा 30% है। एक एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर मां के कुछ रोगों में बनता है, साथ ही रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। यदि एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग और प्रबंधन रणनीति का नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होता है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(डीएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को विभाजित करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा जाता है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डिक असामान्यताओं के साथ-साथ भ्रूण की गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के साथ संयुक्त। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संयोजन संभव है। प्रसव पूर्व भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई क्रॉस-सेक्शन और कलर डॉपलर मैपिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक आलिंद सेप्टल दोष की इकोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करें। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(डीएमजेडएचपी)। निलय को विभाजित करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण द्वारा, दोषों को सेप्टम के ऊपरी भाग (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबॉर्टिक, सबपल्मोनरी) के आउटलेट भाग में प्रतिष्ठित किया जाता है। उनके आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया जाता है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य असामान्यताओं, गुणसूत्र दोषों और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% को पृथक वीएसडी द्वारा जिम्मेदार ठहराया जाता है, जो कि सबसे अधिक बार निदान किया जाने वाला दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुंचती है। इनमें से लगभग 90% दोष अनायास 10 महीने की उम्र के करीब आते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई क्रॉस-सेक्शन और कलर डॉपलर मैपिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। सबसे अधिक बार, वीएसडी को अलग किया जाता है, लेकिन इसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, जीन विकारों, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी का पता लगाने पर प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि आपको वीएसडी पर संदेह है, तो माता-पिता को अवश्य प्रदान करना चाहिए पूरी जानकारीअजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करें। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले स्वतः बंद हो जाते हैं, और शेष 80% से वे गायब हो जाते हैं किशोरावस्था... जटिल वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है। अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ

रोग, शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन की विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व क्यूप्स के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पोस्टीरियर सेल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल को दो खंडों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवाल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुपरवाल्वुलर खंड, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एक एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। भ्रूण के मानक चार-कक्षीय हृदय की जांच करके एबस्टीन की विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने दिल का पता लगाने पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति का निदान करने की कुंजी विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का एक फैला हुआ दायां आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की उपस्थिति में दृश्य है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण रोगसूचक मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के दौरान ट्राइकसपिड रिगर्जेटेशन का पता लगाना है। एबस्टीन की विसंगति का सबसे पहला प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 18-19 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है जब बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान शल्य चिकित्सा उपचार के बिना जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों से जुड़ी नहीं होती है। 25% में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता बढ़े हुए सायनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के संकेतों से प्रकट होती है। रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में हस्तक्षेप करते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व का प्लास्टर और एक विशिष्ट स्थान पर उसका संचलन। अस्पताल में मृत्यु दर 6.3% है।

फैलोट का टेट्राडो- एक जटिल दोष, जिसमें हृदय की संरचना की कई विसंगतियाँ शामिल हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष, महाधमनी का डेक्सट्रैपोज़िशन, फुफ्फुसीय धमनी के बहिर्वाह में रुकावट और दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्राड 4-11% होता है। भ्रूण के चार-कक्षीय हृदय की जांच करते समय फैलोट के टेट्राड का निदान करना बहुत मुश्किल है। मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से वर्गों का उपयोग करते हुए, विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन का पता लगाया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन है। फैलोट का टेट्राड एक नीला दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। फैलोट का टेट्रालॉजी मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों को संदर्भित करता है जो अक्सर गर्भावस्था के 22 सप्ताह तक की अवधि में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा ज्ञात नहीं रहते हैं। सबसे अधिक बार, इस दोष का निदान किया जाता है तृतीय तिमाहीगर्भावस्था या जन्म के बाद। फैलोट के टेट्रालॉजी के लिए विशिष्ट प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता नहीं होती है। जब इस विकृति का पता चलता है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसव पूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्रालॉजी के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विकृतियों के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट का टेट्राड शामिल है। फैलोट के टेट्राड का पता लगाने पर प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्राड के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ की रुकावट की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जो फैलोट के टेट्राड के पूर्ण सुधार से गुजरे हैं, वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और उनके पास सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

महान धमनियों का स्थानांतरण- एक हृदय दोष जिसमें महाधमनी या इसका अधिकांश भाग दाएं वेंट्रिकल को छोड़ देता है, और फुफ्फुसीय धमनी - बाएं वेंट्रिकल से। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि भ्रूण के हृदय का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित है

केवल चार-कक्षीय कटौती। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ महान जहाजों की कल्पना करना आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां प्रतिच्छेद करती हैं, और ट्रांसपोज़िशन के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: दाएं वेंट्रिकल से महाधमनी, बाईं ओर से फुफ्फुसीय धमनी। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का स्थानांतरण जीवन के साथ असंगत है। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। अधिकांश नवजात शिशुओं में मुख्य धमनियों और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के स्थानान्तरण के साथ, स्पष्ट सायनोसिस जीवन के पहले दिनों से नोट किया जाता है। जैसे ही रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलता है, सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम होती है।

स्तन के अंगों के दोष

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल नहर के बंद होने में मंदी के परिणामस्वरूप होने वाला दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च भाग के विकास की कमी होती है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​\u200b\u200bकि यकृत को छाती गुहा में ले जाया जाता है, जो मीडियास्टिनम के विस्थापन के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया 2,400 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है।

चार मुख्य प्रकार के दोष हैं: पोस्टेरोलेटरल (बोचडेलेक की हर्निया), एटरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि की हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामिक हर्निया सभी प्रकार के दोषों का 1% है। छाती के दाहिने आधे हिस्से में हृदय की गति उसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के साथ संयोजन में सबसे अधिक बार बाईं ओर के डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्निया के साथ, हृदय आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। आंतों और यकृत को छाती में भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में सहवर्ती असामान्यताएं देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय से संबंधित है: दोष वाले नवजात शिशुओं में से केवल 33% ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% यदि हर्निया का पता बाद में लगाया गया था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति होती है, लेकिन 12% मामले अन्य विकृतियों से जुड़े होते हैं या क्रोमोसोमल और नॉनक्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियाँ पाई जाती हैं, तो विभेदक निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि नवजात अवधि में उपचार की रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान करने के लिए बाल रोग सर्जन से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्नियल द्रव्यमान का आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। पॉलीहाइड्रमनिओस, गैस्ट्रिक फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के जिगर की गति की उपस्थिति में फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, निदान किए गए केवल 22% बच्चे ही प्रसव पूर्व जीवित रहे। एक अलग जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% ही जीवित रहते हैं। नवजात मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और / या श्वसन विफलता से होती है।

पेट की दीवार की असामान्यताएं और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां

ओम्फालोसेले (गर्भनाल हर्निया)(अंजीर। 32)। यह गर्भनाल के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की गैर-वापसी के परिणामस्वरूप होता है। ओम्फालोसेले में कोई भी हो सकता है

चावल। 32.ओम्फालोसेले की इकोग्राफिक तस्वीर (आंतों के छोरों और यकृत से युक्त एक हर्नियल थैली की कल्पना की जाती है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल के बर्तन गुजरते हैं। ओम्फालोसेले की घटना 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फालोसेले के पृथक और संयुक्त रूपों के बीच भेद। इस विकृति के साथ 35-58% में ट्राइसॉमी, 47% में जन्मजात हृदय दोष, 40% में जननांग प्रणाली की विकृति और 39% में न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स एक गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने पर आधारित होता है, जो पेट के अंगों से भरा होता है और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटा होता है। अक्सर, हर्नियल सामग्री में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। रोग का निदान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और समयपूर्वता। सबसे बड़ा दोष एक चरण के ऑपरेशन द्वारा समाप्त किया जाता है, एक बड़े के साथ, एक सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में उद्घाटन को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने के समय, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि दोष पाया जाता है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था को समाप्त कर देना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों की पहचान करने के मामले में, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओम्फालोसेल के साथ बच्चे के जन्म के दौरान, हर्नियल थैली का टूटना और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- पेरी-नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोस्किसिस की घटना 0.94: 10,000 नवजात शिशु हैं। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की घटना अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के उत्तरार्ध से। XX सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप हैं। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। 10-30% मामलों में संयुक्त रूप का पता लगाया जाता है और अक्सर आंतों की गति या स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली दोष, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ एक पारिवारिक बीमारी का अवलोकन किया गया है।

ट्रांसवेजिनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए सबसे पहले प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में स्थापित किया जाता है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में एक शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, बाहर

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर अंगों की संख्या पर निर्भर करती है।

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए सामान्य पूर्वानुमान अनुकूल है: 90% से अधिक बच्चे जीवित रहते हैं। गर्भावस्था के विस्तार के साथ, द्वितीय तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई ख़ासियत नहीं है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और 23-50% मामलों में, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता है बनाया।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए। पूर्ण अवधि के गर्भधारण के लिए, बच्चे का जन्म एक संस्थान में किया जाता है जहां शल्य चिकित्सा सहायता प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल गतिभंग- छोटी आंत में रुकावट का सबसे आम कारण। विसंगति की आवृत्ति 1: 10,000 जीवित जन्म है। एटियलजि अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ पाइलोरोडोडोडेनल एट्रेसिया के पारिवारिक अवलोकनों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृतियां पाई जाती हैं: पसलियों की असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की पीड़ा, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति। हाथ, आदि। 2% में, संयुक्त जठरांत्र संबंधी विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घूमना, अन्नप्रणाली के गतिभंग, इलियम और गुदा, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 अवलोकनों में, ग्रहणी गतिभंग को 21 जोड़े गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडनल एट्रेसिया में मुख्य प्रसवपूर्व इकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस हैं और क्लासिक विशेषता "डबल बबल"भ्रूण के उदर गुहा में। ग्रहणी और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल ब्लैडर" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच संकुचन पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

ka और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में ग्रहणी संबंधी गतिभंग का निदान किया जाता है। पहले की तारीख में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

निर्धारण के लिए प्रसूति रणनीतिएक विस्तृत आचरण अल्ट्रासाउंड मूल्यांकनभ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक अलग विसंगति का पता लगाया जाता है, तो क्षेत्रीय प्रसव केंद्र में बाद में प्रसव और विकृति के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा करना संभव है।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति बिल्कुल सेट नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। प्रसवपूर्व अवधि में, जलोदर को अलग किया जा सकता है या गैर-प्रतिरक्षा उत्पत्ति के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को चमड़े के नीचे की सूजन, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की नाल की मोटाई में वृद्धि की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए, भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों का सावधानीपूर्वक अध्ययन दिखाया गया है। पृथक जलोदर के कारणों में, मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के सबसे सामान्य कारणों में से एक गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर में, गुणसूत्र दोष कम बार पाए जाते हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता लगाया जाता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण को बाहर करना आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक जलोदर का एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकन इसके स्वतःस्फूर्त गायब होने को दर्शाते हैं। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस B19. गर्भावस्था के विस्तार के साथ, गतिशील इकोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है, जिसमें रक्त प्रवाह का डॉपलर मूल्यांकन शामिल है शिरापरक वाहिनी... जलोदर के साथ भ्रूण में डक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम होता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक एक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां प्रक्रिया गर्भावस्था के अंतिम चरणों में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य कलह को रोकना है सामान्य गतिविधिऔर नवजात अवधि में सांस की तकलीफ। जब प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता लगाया जाता है और जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विकृति का बहिष्कार होता है, तो बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे को सावधानीपूर्वक गतिशील अवलोकन और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ के दोष

गुर्दे की पीड़ा- दोनों गुर्दों की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की उपस्थिति प्रोनफ्रोस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में व्यवधान के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1: 4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दोगुनी बार पाया जाता है। भ्रूण में गुर्दे की पीड़ा के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक त्रय को उनकी प्रतिध्वनि की अनुपस्थिति द्वारा दर्शाया गया है मूत्राशय, साथ ही पानी की स्पष्ट कमी। कम पानी देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय गुर्दे की पीड़ा भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होती है। गुर्दे की पीड़ा सबसे अधिक बार छिटपुट होती है, लेकिन इसे आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फेफड़े के हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोमों में गुर्दे की पीड़ा का वर्णन किया गया है। एक बार निदान स्थापित हो जाने के बाद, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को बाहर करने के लिए प्रसवपूर्व अवधि में या जन्म के बाद कैरियोटाइपिंग की जानी चाहिए। गुर्दे की पीड़ा के सभी मामलों में, एक पूर्ण पोस्टमॉर्टम परीक्षा करना आवश्यक है। इकोग्राफिक करते हुए दिखाया गया

परिजनों की किडनी की जांच। जन्म के पूर्व किसी दोष का पता चलने पर, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना माध्यमिक फैली हुई एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे के द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। क्लासिक घातक संस्करण से शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूप में भिन्न होता है। शिशु रूप में, गुर्दे की सामान्य रूप से बनने वाली एकत्रित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9: 1000 नवजात शिशु हैं। दोष के मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय की इकोोजेनेसिटी की अनुपस्थिति और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस-सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेती हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक विशिष्ट इकोग्राफिक चित्र प्रकट नहीं हो सकता है। पूर्वानुमान खराब है। मौत आती है वृक्कीय विफलता... प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) कई सिस्ट के साथ वृक्क पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है विभिन्न आकार, जो नेफ्रॉन के एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। गुर्दे दोनों तरफ प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी रोग प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम का प्रकार रोग के विकास के 50% जोखिम को निर्धारित करता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों की 16 वीं जोड़ी पर स्थित है। उत्परिवर्ती जीन 1000 लोगों में से एक द्वारा किया जाता है। 100% मामलों में जीन प्रवेश होता है, लेकिन बीमारी का कोर्स गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ स्पर्शोन्मुख तक, केवल शव परीक्षा में पता चला है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक डिजीज, सिस्टिक किडनी डिजीज, टाइप II पॉटर सिंड्रोम, डिसप्लास्टिक किडनी डिजीज) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक फैलाव के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि सबसे अधिक बार एट्रेसाइज़्ड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया दो तरफा, एक तरफा और खंडीय हो सकती है। बहुपुटीय डिसप्लेसिया के साथ, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; नियमित रूपऔर सामान्य ऊतक गायब है। गुर्दे को एनीकोइक सामग्री (चित्र। 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.भ्रूण के द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी का इकोग्राम (तेज बढ़े हुए गुर्दे जिसमें विभिन्न व्यास के कई सिस्ट होते हैं - एक तीर द्वारा इंगित)

सिस्ट के आकार काफी विस्तृत रेंज में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। पूर्ण अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय को आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया में देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया में नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन में माध्यमिक हो सकता है। दाई का

प्रारंभिक चरण में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया के लिए रणनीति, खराब रोग के कारण, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबंधित विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक सामान्य प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श होता है।

मूत्र पथ का फैलाव।भ्रूण में जननांग प्रणाली की असामान्यताएं, मूत्र पथ के विस्तार के साथ, इसके कारण हो सकते हैं कई कारण, vesicoureteral भाटा, अज्ञातहेतुक पाइलेक्टासिस, प्रतिरोधी विकार, आदि सहित। प्रसवपूर्व अवधि में नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, पाइलेक्टैसिस और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करना उचित है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टैसिस को अतिरिक्त द्रव संचय और भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर पाइलेक्टैसिस सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका 5 गुना अधिक बार निदान किया जाता है। हाइड्रोनफ्रोसिस, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगायूरेटर, गैर-कार्यशील contralateral गुर्दे और इसकी पीड़ा के साथ 27% बच्चों में, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास संबंधी विसंगतियों का पता चला है। पाइलोक्टेसिया के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, भ्रूण के गुर्दे की जांच अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों के साथ की जानी चाहिए। वृक्क श्रोणि के फैलाव को गुर्दे के अनुप्रस्थ स्कैन में इसके ऐन्टेरोपोस्टीरियर आकार के आधार पर आंका जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक और तृतीय तिमाही में - 8 मिमी से अधिक में गुर्दे की श्रोणि के विस्तार को पाइलेक्टासिस मानते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस के बारे में बात करने की प्रथा है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण इस प्रकार है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आकार<1 см;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड III:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कप: थोड़ा फैला हुआ;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड IV:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कैलेक्स: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कप: बहुत विस्तारित;

कोर्टेक्स: शोष।

भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार को विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। पाइलेक्टेसिस वाले भ्रूणों में गुणसूत्र संबंधी दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टैसिस और अन्य विकासात्मक असामान्यताओं का एक संयोजन प्रकट होता है। मध्यम पाइलेक्टासिस का एक अच्छा पूर्वानुमान है और बच्चे के जन्म के बाद शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता दुर्लभ है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद मध्यम गंभीर पाइलेक्टासिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ समय से पहले प्रसव उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ का गतिशील अवलोकन और परामर्श दिखाया जाता है।

प्रतिरोधी यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, श्रोणि-मूत्रवाहिनी जंक्शन (पीएलएल) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) में रुकावट, vesicoureteral जंक्शन के स्तर पर रुकावट ( PBJ), कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। एएलएमएस भ्रूण में ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% होता है। एएलएमएस के मुख्य इकोग्राफिक संकेतों में कैलीसिस के फैलाव के साथ या बिना गुर्दे की श्रोणि का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ अवलोकनों में देखा नहीं जा सकता है। OLMS में रणनीति प्रतीक्षा-और-देखने वाली होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट लगाने का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में यूरेटर डिलेटेशन और पाइलेक्टैसिस को ओपीएमएस कहा जाता है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। प्रबंधन रणनीति OLMS के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, वृक्क पैरेन्काइमा के फाइब्रोसिस और डिसप्लेसिया हो जाते हैं। इकोोग्राफिक तस्वीर को रुकावट स्थल के समीप एक फैला हुआ मूत्रमार्ग, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की उपस्थिति की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसवपूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस की उपस्थिति और संबंधित असामान्यताओं के साथ-साथ गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मध्यम और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टासिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, भ्रूण में गंभीर गुर्दे संबंधी विकारों को रोकने के लिए दोष के संभावित शल्य सुधार के साथ वितरण उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में समय से पहले गर्भावस्था के मामले में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य सुधार किया जा सकता है।

अस्थि प्रणाली के विकास के रोग

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया); फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ छोरों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; polydactyly (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य रोक स्थिति; ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिस, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में असामान्यताओं द्वारा विशेषता (एचोंड्रोजेनेसिस, एन्डोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटसिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़ों के हाइपोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

अचोंड्रोप्लासियासबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें ट्यूबलर हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5: 10,000 प्रसव है। नर और मादा भ्रूण का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया के साथ हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। क्लासिक अल्ट्रासाउंड तस्वीर में छोटे अंग (5 वें प्रतिशत से कम), छोटे छाती के आकार, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एन्डोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। एक दोष के साथ बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन यह ध्यान दिया जाता है भारी जोखिमतंत्रिका संबंधी विकार, विशेष रूप से फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। फोरामेन मैग्नम के छोटे आकार के कारण मैक्रोसेफालस मध्यम हाइड्रोसिफ़लस से हो सकता है। अचोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया गंभीर समस्या हो सकती है। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। बचपन में, निचले छोरों की वक्रता भी अक्सर देखी जाती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी तक होती है।

सभी माता-पिता चाहते हैं कि उनके बच्चे स्वस्थ रहें। लेकिन गर्भावस्था के चरण में, कम ही लोग सोचते हैं कि बच्चा किसी प्रकार की दुर्बलता के साथ पैदा हो सकता है। हालांकि, संभावना एक समान स्थितिडॉक्टरों द्वारा ध्यान में रखा जाना चाहिए। वास्तव में, बच्चे के विकास में कई समस्याओं को उसके जन्म से पहले ही ठीक किया जा सकता है, और कुछ उल्लंघन इतने गंभीर होते हैं कि उनके बारे में पहले से जानना और उचित निर्णय लेना बेहतर होता है। आज हमारी बातचीत का विषय अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की विकृति होगी। आइए बात करते हैं कि भ्रूण के जन्मजात विकृतियां क्या हैं, वे किस कारण से दिखाई देंगे, हम आपको बताएंगे कि उन्हें कैसे निर्धारित किया जाता है (जांच की जाती है, विश्लेषण किया जाता है) और रोका जाता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

डॉक्टरों का तर्क है कि ऐसे कई कारक हैं जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में शिशुओं में विकासात्मक असामान्यताएं पैदा कर सकते हैं। सबसे अधिक बार, ऐसे उल्लंघनों को विभिन्न आनुवंशिक दोषों द्वारा समझाया जाता है - या तो वंशानुगत या भ्रूणजनन की प्रक्रिया में विभिन्न विफलताओं के कारण प्राप्त किया जाता है।

अनुवांशिक स्तर पर समस्याएं अपर्याप्त अनुकूल कारकों के प्रभाव के कारण हो सकती हैं बाहरी वातावरण, उदाहरण के लिए, आयनकारी विकिरण, कठोर रसायनों और यहां तक ​​कि कुछ दवाओं के संपर्क में आना।

साथ ही, मां के रोगों के कारण भी विकृतियां हो सकती हैं, क्योंकि शरीर में विटामिन और खनिजों की गंभीर कमी होती है। भ्रूण पर बुरी आदतों का प्रभाव भी खतरनाक होता है।

कभी-कभी माता-पिता में से किसी एक से बच्चों को आनुवंशिक दोष पारित किया जाता है या एक पुरुष और एक महिला की आनुवंशिक जानकारी के संयुक्त होने के बाद होता है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ज्यादातर मामलों में, भ्रूण का आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में भी इसके विकास को समाप्त कर देता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां

सभी विसंगतियों, साथ ही साथ भ्रूण की विकृतियों को मोटे तौर पर दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है। यह वंशानुगत है और जन्मजात विकृति.

वंशानुगत दोष शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया, पीटोसिस आदि हैं।

और जन्मजात - हृदय दोष, हर्निया, संयुक्त अव्यवस्था, मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति, तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां आदि।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अक्सर विकास संबंधी विसंगतियों को वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति और आक्रामक कारकों के प्रभाव के संयोजन से समझाया जाता है।

भ्रूण की विकृतियों का निर्धारण

समय पर पता लगाने के लिए संभावित उल्लंघनभ्रूण के विकास में, गर्भवती मां को काफी शोध से गुजरना पड़ता है। वास्तव में, प्रसव पूर्व निदानभ्रूण की विकृति एक जटिल प्रक्रिया है। और इस तरह के निदान के सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक भ्रूण की विकृतियों के लिए स्क्रीनिंग है। यह परीक्षाओं का एक पूरा परिसर है, जो गर्भावस्था के बारहवें, बीसवें और तीसवें सप्ताह में किया जाता है। भ्रूण की विकृतियों के विश्लेषण से रक्त में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के सीरम जैव रासायनिक मार्करों का पता लगाने में मदद मिलती है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, गर्भावस्था के 12 सप्ताह में, गर्भवती मां को तथाकथित से गुजरना पड़ता है दोहरा परीक्षण... एक रक्त परीक्षण आपको एचसीजी के मुक्त बीटा-सबयूनिट के साथ-साथ पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) के रक्त में मात्रा का पता लगाने की अनुमति देता है। विश्लेषण अल्ट्रासाउंड से डेटा के साथ पूरक है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, स्तर पर विश्लेषण किया जाता है कुल एचसीजीया एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) पर, साथ ही साथ मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल की मात्रा पर एचसीजी का मुफ्त बीटा-सबयूनिट। विश्लेषण आवश्यक रूप से अल्ट्रासाउंड के परिणामों के पूरक हैं।
जब गर्भावस्था का 30 वां सप्ताह उपयुक्त होता है, तो गर्भाशय और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

सबसे अधिक सूचनात्मक निदानभ्रूण की जन्मजात विकृतियां - अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर एक शोध विधि। अल्ट्रासोनोग्राफीआपको विभिन्न प्रकार की विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देता है - और संदिग्ध आनुवंशिक विकार, और अंगों के असामान्य गठन आदि की पहचान करें।

एचसीजी का अध्ययन आपको गर्भाशय गर्भावस्था का निर्धारण करने की अनुमति देता है, कुछ गुणसूत्र विकृति में इसका असामान्य परिवर्तन देखा जा सकता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के खुले दोषों के विकास के साथ बहुत अधिक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगाया जा सकता है, और इस पदार्थ में कमी डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना को इंगित करती है।

जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, एस्ट्रिऑल की मात्रा धीरे-धीरे बढ़नी चाहिए।

यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण की विकृतियों के लिए रक्त परीक्षण हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं। संकेतकों में उतार-चढ़ाव को गर्भवती मां की भावनात्मक स्थिति, उसकी स्वास्थ्य समस्याओं, आहार का पालन न करने और यहां तक ​​​​कि रक्त के नमूने और अध्ययन के दौरान एक त्रुटि द्वारा समझाया जा सकता है।

इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परिणाम खतरनाक हैं और भ्रूण के विकृतियों की उच्च संभावना दिखाते हैं, डॉक्टर गर्भवती मां को सर्जरी कराने की सलाह दे सकते हैं। आक्रामक तरीकेनिदान:

कोरियोनिक बायोप्सी - डिंब कोशिकाओं के हिस्से को लेना और जांचना, आपको आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

एमनियोसेंटेसिस - पहली तिमाही में एमनियोटिक द्रव की एक निश्चित मात्रा का संग्रह, इस तरह के एक अध्ययन से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की पहचान करने में मदद मिलती है, और दूसरे में - गुणसूत्र विकृतिऔर तंत्रिका तंत्र की बीमारियां;

प्लेसेंटोसेंटेसिस - गर्भावस्था के बारहवें से बीसवें सप्ताह तक किए गए प्लेसेंटा शेयर का एक अध्ययन और आपको आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

कॉर्डोसेन्टेसिस - एक विकासशील भ्रूण की गर्भनाल से एक निश्चित मात्रा में रक्त लेना, ऐसा अध्ययन आपको रक्त रोगों और भ्रूण के संक्रमण की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है;

भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी - त्वचा की कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए की जाती है।

भ्रूण की विकृतियों की रोकथाम

संभावित भ्रूण विकृतियों की सक्षम रोकथाम द्वारा एक अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। गर्भावस्था के लिए पुरुषों और महिलाओं की जागरूक तैयारी ऐसी समस्याओं को रोकने का मुख्य उपाय है। सही तरीकाएक बच्चे के जन्म के लिए आप वांछित गर्भाधान को जल्दी से प्राप्त करने की अनुमति देते हैं, गर्भावस्था और प्रसव के एक परेशानी मुक्त पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करते हैं, और जीवन भर बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित करते हैं।

संभावित पुरानी बीमारियों की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए, अव्यक्त संक्रमणों की उपस्थिति के लिए माता-पिता दोनों की अग्रिम जांच की जानी चाहिए। एक सक्षम आनुवंशिकीविद् की यात्रा एक अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। ऐसा डॉक्टर यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या बच्चे में कोई रोग प्रकट होगा, करने की प्रवृत्ति को प्रकट करता है आनुवंशिक रोग, पिछली पीढ़ियों के प्रतिनिधियों की स्वास्थ्य विशेषताओं का विश्लेषण।

एक स्वस्थ बच्चे के सफल विकास और जन्म के लिए सबसे महत्वपूर्ण कारक सही स्वस्थ जीवन शैली है, दोनों गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान और गर्भाधान से बहुत पहले। गर्भवती माँ के लिएबुरी आदतों को छोड़ना, सही ढंग से और संतुलित तरीके से खाना, आक्रामक कारकों के प्रभाव को बाहर करना अनिवार्य है: भौतिक, रासायनिक और जैविक। एक बच्चे को ले जाने के दौरान जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज करने की आवश्यकता है। सीधे गर्भावस्था के दौरान, एक योग्य स्त्री रोग विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन करना बेहद जरूरी है आवश्यक परीक्षा, जो संभावित विचलन की समय पर पहचान की अनुमति देता है प्राकृतिक विकासभ्रूण.

भ्रूण विकृतियां हैं गंभीर समस्या, जिसे अक्सर गर्भपात जैसे अप्रिय निर्णयों की आवश्यकता होती है। लेकिन इस तरह की कुछ समस्याएं गर्भ के दौरान या बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद ही ठीक हो जाती हैं।

लोक व्यंजनों

गर्भवती माताएँ अधिकांश दवाओं का उपयोग नहीं कर सकती हैं और हर्बल तैयारीचूंकि वे टूट सकते हैं सामान्य प्रवाहगर्भावस्था और यहां तक ​​कि भ्रूण के विकृतियों का कारण बनता है। लेकिन स्थिति में महिलाओं के लिए कुछ जड़ी-बूटियां काफी फायदेमंद हो सकती हैं।

इसलिए जब आपको शांत होने और सोने में आसानी हो तो हर्बल उपचार फायदेमंद हो सकते हैं। सादा पुदीना एक बेहतरीन विकल्प है। पुदीने की पत्तियों को पीसकर औषधि बना लें। एक गिलास उबलते पानी के साथ ऐसे कच्चे माल का एक चम्मच उबाल लें और ढक्कन के नीचे दस से पंद्रह मिनट तक छोड़ दें।

तैयार पेय को छान लें और चाहें तो इसमें शहद और नींबू मिलाएं। इस चाय को दिन में एक या दो गिलास पियें, और नहीं।

एक सफल गर्भावस्था के लिए, गर्भधारण के नियोजन चरण में डॉक्टर से परामर्श करना, किसी विशेषज्ञ की सलाह का पालन करना और तीनों तिमाही के दौरान सभी आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना बेहद जरूरी है।