प्रसव पूर्व जांच और प्रसव पूर्व निदान। फ्री एस्ट्रिऑल क्या है? स्क्रीनिंग का मार्ग और परिणामों की विश्वसनीयता

गर्भावस्था के दौरान, एक महिला का डॉक्टर कई अलग-अलग परीक्षणों और प्रक्रियाओं को निर्धारित करता है, जिसमें प्रसवपूर्व जांच (पीएस) शामिल है।

पर सामान्य मामलाप्रसव पूर्व जांच भ्रूण की बीमारियों का पता लगाने के उद्देश्य से अध्ययन का एक समूह है। स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भ में अभी भी बच्चे की कई जांच की जा सकती है गंभीर रोग, जो न केवल माँ को उसकी भविष्य की स्थिति के लिए तैयार करेगा, बल्कि कई समस्याओं को रोकने में भी मदद करेगा।

प्रसव पूर्व जांच क्या है

उत्पादित अध्ययन करना आसान है और माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित है, इसलिए उन्हें सभी गर्भवती महिलाओं को सौंपा गया है।

प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल हैं:

  • अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड),
  • जैव रासायनिक जांच (मार्करों के लिए रक्त परीक्षण)।

प्रसव पूर्व जांच एक विशिष्ट निदान प्रदान नहीं करती है।

यह केवल एक विशेष विकृति की संभावना को निर्धारित करना और विशिष्ट जोखिमों वाली महिलाओं की पहचान करना संभव बनाता है।

निदान करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन करना आवश्यक है, जैसे कि विशेषज्ञों से परामर्श और आक्रामक निदान।

रोग जोखिम जांच

स्क्रीनिंग बीमारियों के मार्करों का पता लगा सकती है जैसे:

  • डाउन सिंड्रोम,
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम,
  • हत्थेदार बर्तन सहलक्षण,
  • स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम,
  • पटाऊ सिंड्रोम,
  • कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
  • दोष तंत्रिका ट्यूब,
  • त्रिगुणित।

बुनियादी जोखिम

हर गर्भवती महिला को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा होता है। इस संबंध में, जैव रासायनिक जांच इच्छा पर की जा सकती है और किसी भी गर्भवती महिला के लिए सिफारिश की जाती है, लेकिन में जरूरकुछ संकेतों की उपस्थिति में नियुक्त किया गया। उनमें से:

  • 35 वर्ष से अधिक आयु,
  • एकाधिक गर्भावस्था,
  • सहज गर्भपात,
  • जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म,
  • वंशानुगत रोग,
  • प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात का खतरा,
  • प्रारंभिक अवस्था में वायरल संक्रमण,
  • जल्दी दवा लेना
  • माँ की शराब या नशीली दवाओं की लत,
  • काम पर और घर पर हानिकारकता के बढ़े हुए स्तर,
  • एक करीबी रिश्तेदार से गर्भाधान।

बेसलाइन जोखिम स्क्रीनिंग से पहले निर्धारित किया जाता है और गर्भकालीन उम्र और उम्र पर निर्भर करता है गर्भवती माँ. इसे मूल भी कहा जाता है।

शोध के परिणाम (व्यक्तिगत जोखिम) को दो संख्याओं के अनुपात के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। उदाहरण के लिए, 1:1415। यह संबंधइसका मतलब है कि समान आधारभूत परिणामों वाली 1415 गर्भवती महिलाओं में से एक बच्चे को उस विकार से ग्रस्त है जिसके लिए उसका परीक्षण किया गया था।

परिणाम को प्रभावित करने वाले कारक

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कारक हैं जो स्क्रीनिंग परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं और प्रक्रिया के दौरान ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसमे शामिल है:

  • दौड़ (नीग्रोइड में, एएफपी और एचसीजी यूरोपीय की तुलना में अधिक हैं),
  • शरीर का वजन (साथ) बड़ा वजनमहिलाएं उच्चतर हैं और इसके विपरीत),
  • आईवीएफ आवेदन,
  • एकाधिक गर्भावस्था (संकेतकों को कम करके आंका जाएगा, इसे बाहर करना उचित नहीं है, क्योंकि भ्रूण में से एक को रोग हो सकते हैं, और दूसरा स्वस्थ होगा),
  • गर्भपात की संभावना (स्थगित करने के लिए अनुशंसित),
  • मधुमेह,
  • सर्दी और इसी तरह की अन्य बीमारियां,
  • बुरी आदतें
  • मानव कारक (उदाहरण के लिए, डॉक्टर ने दिशा में गलत शब्द का संकेत दिया)।

प्रसव पूर्व जांच की प्रभावशीलता

स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता सीधे गर्भवती महिला के स्वास्थ्य और उन कारकों पर निर्भर करती है जिन पर अभी चर्चा की गई है।

कोई भी छोटी-मोटी बीमारी और यहां तक ​​कि साधारण तनाव से भी रक्त की संरचना में बदलाव आ सकता है, इसलिए डॉक्टर अच्छे स्वास्थ्य और आराम की स्थिति में ही टेस्ट कराने की सलाह देते हैं।

किए गए परीक्षणों की गुणवत्ता, साथ ही साथ उनकी कार्यप्रणाली प्रकृति, यानी गर्भावस्था की शर्तों के अनुपालन में उपरोक्त योजना का कड़ाई से पालन करना भी उतना ही महत्वपूर्ण है।

स्क्रीनिंग करते समय, यह याद रखना चाहिए कि ये विधियां केवल कुछ आनुवंशिक रोगों का पता लगा सकती हैं।

प्राप्त करने के साथ सफलतापूर्वक परीक्षा उत्तीर्ण करने के बाद सामान्य परिणाम, एक महिला 100% सुनिश्चित नहीं हो सकती है कि उसके बच्चे को अन्य जन्मजात बीमारियां नहीं होंगी।

साथ ही, सकारात्मक परिणाम यह भी गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा विकृति के साथ पैदा होगा। एक महिला को अपने भ्रूण के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेते हुए, सभी पेशेवरों और विपक्षों को खुद तौलना चाहिए।

गलत नकारात्मक परिणाम

स्थिति उलट है झूठे नकारात्मक परिणामजब अजन्मे बच्चे की माँ को प्राप्त हुआ अच्छे परिणामपरीक्षण पास करने के बाद, लेकिन बच्चा विकृति के साथ पैदा हुआ था। में ऐसे मामले फिर एक बारअनुसंधान की अनुकरणीय प्रकृति को सिद्ध करें।

गलत सकारात्मक परिणाम

स्थिति जब बच्चे का निदान किया गया था उच्च संभावनागुणसूत्र दोष, लेकिन वह उनके बिना पैदा हुआ था, इसका मतलब है कि परिणाम एक गलत सकारात्मक था। इस परिदृश्य के कारण हो सकता है अतिरिक्त सर्वेक्षणजन्म के बाद बच्चा। एक माँ के लिए, ऐसा मोड़ एक वास्तविक खुशी बन जाता है।

प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही

10-13 सप्ताह की अवधि के लिए, डॉक्टर को गर्भवती महिला के लिए पहली जांच लिखनी चाहिए। इसमें शामिल हैं 2 सुरक्षित प्रक्रियाएं: एक विशेष परीक्षण के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्तदान।

पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

पहला अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाले सकल दोषों की पहचान करने की अनुमति देता है। उनमें से, anencephaly, गर्भाशय ग्रीवा hygroma, omphalocele और अन्य विशिष्ट विसंगतियाँ हो सकती हैं। परीक्षा के दौरान, डॉक्टर भ्रूण की व्यवहार्यता, उनकी संख्या की जांच करता है, और अधिक सटीक गर्भकालीन आयु भी निर्धारित करता है।

कॉलर स्पेस की मोटाई (TVP) आनुवंशिक रोगों का मुख्य संकेतक बन जाती है।इसे निर्धारित करने के लिए, बच्चे की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ की परत की चौड़ाई को मापा जाता है। बढ़िया यह संकेतक 2.7 मिमी से अधिक नहीं। यदि टीवीपी का मूल्य अधिक है, तो जोखिम काफी बढ़ जाता है।

टीवीपी के अलावा डॉक्टर जांच करते हैं नाक की हड्डी, जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण में मौजूद और स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, और जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति की जांच करता है। वे डेटा जो मानक से बाहर हैं उन्हें रोग मार्कर कहा जाता है। उनमें से जितने अधिक पाए गए, आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना उतनी ही अधिक थी।

हालांकि, उनमें से केवल एक की उपस्थिति निदान का कारण नहीं है।

"डबल टेस्ट"

पहली तिमाही में बायोकेमिकल स्क्रीनिंग कठोर समय सीमा द्वारा सीमित है। यदि आप थोड़ी देर पहले या बाद में रक्तदान करते हैं, तो इसकी सटीकता में तेजी से गिरावट आएगी, इसलिए आपको वास्तव में गर्भकालीन आयु जानने की आवश्यकता है।

मासिक धर्म चक्र की गणना करना हमेशा सही परिणाम नहीं देता है, खासकर अगर यह अनियमित था या यदि गर्भावस्था बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हुई हो। इस कारक को देखते हुए, अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद डॉक्टर द्वारा दोहरा परीक्षण निर्धारित किया जाता है,जहां वास्तव में गर्भावस्था के सप्ताहों की संख्या निर्धारित की जाएगी।

"डबल टेस्ट" रक्त में विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण है। विशेष रूप से, दो प्रोटीनों की सामग्री का पता लगाया जाता है (इसलिए परीक्षण का नाम):

  • β - एचसीजी - मुक्त बीटा सबयूनिट कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव,
  • PAPP-A - गर्भावस्था का प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए)।

गर्भवती महिला का रक्त शिरा से सुबह खाली पेट लिया जाता है। सामान्य एचसीजी मूल्ययह उस उपकरण पर निर्भर करता है जिस पर रक्त परीक्षण किया गया था। उन्हें हमेशा विश्लेषण के परिणामों में इंगित किया जाता है ताकि उनका पर्याप्त मूल्यांकन किया जा सके। समान अवधि वाली महिलाओं में एचसीजी स्तर का औसत मान माध्यिका द्वारा इंगित किया जाता है। और माध्यिका के लिए hCG स्तर के अनुपात को MoM (माध्यिका के गुणक) नामित किया गया है। इस सूचक के अनुमेय उतार-चढ़ाव 0.5-2 हैं।

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जब इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से विचलित होता है, तब होता है भारी जोखिमभ्रूण में गुणसूत्र और कुछ गैर-गुणसूत्र दोषों की उपस्थिति। यदि विचलन गंभीर हैं, तो गर्भवती महिला को आनुवंशिकी के लिए भेजा जाता है। अन्य मामलों में (छोटे विचलन के साथ), डॉक्टर घबराने की नहीं, बल्कि दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, जिससे स्थिति स्पष्ट हो जाएगी।

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गर्भवती महिलाओं के प्रोटीन स्तर का विश्लेषण भी सामान्य मूल्यों और गर्भवती मां के वास्तविक मूल्य के संकेत के साथ किया जाता है।

PAPP-A की सांद्रता में वृद्धि कमी जितनी खतरनाक नहीं है। इस प्रोटीन के कारण ऊंचा हो सकता है एकाधिक गर्भावस्था, नीचा स्थानप्लेसेंटा या गंभीर विषाक्तता के साथ भी। कमी भ्रूण में जन्मजात विकृति या मां में बीमारियों को इंगित करती है। आदर्श से विचलन के लिए डॉक्टर के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रत्येक मामला व्यक्तिगत होता है।

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प्रसव पूर्व जांच द्वितीय तिमाही

पहली तिमाही के विपरीत, गर्भावस्था की दूसरी अवधि के लिए स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण से शुरू होती है, जिसके बाद अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

"ट्रिपल टेस्ट"

16-18 सप्ताह की अवधि में, एक गर्भवती महिला से फिर से शिरा से रक्त लिया जाता है और विश्लेषण किया जाता है, लेकिन में इस मामले मेंसंकेतक पहली स्क्रीनिंग से अलग होंगे। "ट्रिपल टेस्ट" से भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृतियों की पहचान करने की अधिक संभावना होती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम (70%) का पता लगाने के लिए एक परीक्षण द्वारा कम सटीक परिणाम प्राप्त किए जाते हैं।

दूसरी जैव रासायनिक जांच गर्भवती महिला के रक्त के निम्नलिखित घटकों की एकाग्रता को निर्धारित करती है:

  • एएफपी - अल्फा भ्रूणप्रोटीन(भ्रूण प्रोटीन जो गुर्दे द्वारा उत्सर्जित होता है और मां के रक्त में प्रवेश करता है),
  • E3 - मुक्त एस्ट्रिऑल (प्लेसेंटा में संश्लेषित)।

यदि भ्रूण के विकास में या उसके क्रोमोसोमल पत्राचार में कोई असामान्यताएं हैं, तो इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से भिन्न होगा।

कुछ मामलों में, "ट्रिपल टेस्ट" को अवरोधक ए (हार्मोन जो प्लेसेंटा पैदा करता है) के एक अन्य संकेतक का पता लगाने के द्वारा पूरक किया जा सकता है, तो इसे "चौगुनी परीक्षण" कहा जाएगा। अवरोधक की एकाग्रता का निर्धारण आवश्यक हो सकता है जब पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को स्पष्ट करना आवश्यक हो, यदि वे आदर्श से बड़े विचलन का खुलासा करते हैं। हालांकि, यह परीक्षण सभी क्लीनिकों में उपलब्ध नहीं है।

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मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर के मानदंड से मानदंड और विचलन के बारे में और पढ़ें - ई 3, चियाटाइट

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जैसा कि पहली स्क्रीनिंग के मामले में, प्राप्त स्तरों की तुलना के साथ की जाती है सामान्य मान, जिससे विचलन का पता लगाना संभव हो जाता है। जोखिम की गणना एक विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कंप्यूटर प्रोग्राम में की जाती है, जिसके परिणामों का विश्लेषण डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

प्राप्त परिणाम पहली स्क्रीनिंग के संकेतकों के साथ सहसंबद्ध हैं, और निष्कर्ष सभी संकेतकों के परिसर से ही बनाया जाता है।

दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

दूसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा 20-24 सप्ताह में निर्धारित किया जाता है। यह स्क्रीनिंगपर्याप्त सटीकता के साथ भ्रूण की शारीरिक विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देता है, जैसे कि रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, हृदय के दोष, जठरांत्रपथ, अंगों के विकास के दोष, चेहरे की दरारें और अन्य विचलन।

यदि इन विचलन का पता चला है, तो डॉक्टर नहीं कर सकते हैं शल्य चिकित्साबच्चे के जन्म के बाद, इसलिए वे गर्भ में रुकावट के संकेत हैं या माँ को इस तथ्य के सामने रखते हैं कि उसका बच्चा अन्य बच्चों से अलग होगा।

इसके अलावा, इस स्तर पर गुणसूत्र विकृति के मार्करों का मूल्यांकन किया जाता है, जिनमें से विकास मंदता, छोटा हो सकता है ट्यूबलर हड्डियां, पाइलेक्टैसिस, मस्तिष्क में अल्सर और भी बहुत कुछ।

प्रसव पूर्व जांच III तिमाही

बच्चे के जन्म के सबसे करीब की अवधि तीसरी अनिवार्य जांच के पारित होने के साथ है। 30-32 सप्ताह की अवधि में, एक महिला को एक और अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, डॉक्टर उन शारीरिक विशेषताओं का आकलन करने में सक्षम होंगे जो पहले नहीं देखी जा सकती थीं। इनमें संकुचन शामिल हैं मूत्र पथ, कुछ हृदय दोष, जलशीर्ष। यदि वे पाए जाते हैं, तो वे सुधार के अधीन हैं। शल्य चिकित्सापहले से ही बच्चे के जन्म के बाद।

बच्चे की संरचनात्मक विशेषताओं की जांच के साथ अल्ट्रासाउंड के अलावा, एक गर्भवती महिला को डॉप्लरोमेट्री भी निर्धारित की जाती है, जिसके दौरान डॉक्टर बच्चे के जहाजों, महिला के गर्भाशय और उन्हें जोड़ने वाली गर्भनाल में रक्त के प्रवाह की जांच करता है। जब रक्त प्रवाह के उल्लंघन का पता लगाया जाता है, तो एक उपचार पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है, जिसे डॉक्टर आमतौर पर बच्चे के जन्म से पहले वार्ड में प्रसूति अस्पताल में ले जाने की सलाह देते हैं, अर्थात "संरक्षण पर लेट जाएं"।

जोखिमों की गणना कैसे करें

हमारे देश में, जोखिमों की गणना मुख्य रूप से निम्नलिखित कंप्यूटर प्रणालियों में से एक का उपयोग करके की जाती है:

  • डेल्फ़िया-जीवन चक्र

सिस्टम आपको क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर, एक्स क्रोमोसोम (सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी जैसी विकृति की संभावना की गणना करने की अनुमति देता है। शेरशेव्स्की-टर्नर), ट्रिपलोइड, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष। कार्यक्रम गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा और विचलन का पता लगाने को प्रभावित करने वाले कारकों को ध्यान में रखता है। व्यक्तिगत संकेतकों में पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड के परिणाम शामिल हैं।

  • PRISCA - प्रसवपूर्व जोखिम आकलन

कार्यक्रम क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब दोषों पर ट्राइसॉमी के जोखिमों की पहचान करता है। रोगी की आधार रेखा और अंतिम परिणाम को प्रभावित करने वाले कारकों को भी ध्यान में रखा जाता है।

  • "आइसिस"

कॉम्प्लेक्स "इसिडा" भी इसी तरह के PRISCA जोखिमों की गणना करता है। यह लगभग सभी कारकों को ध्यान में रखता है जो दे सकते हैं झूठा सकारात्मक परिणाम: जातीय समूह, पहले पैदा हुए बच्चे में गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति, और अन्य। उत्पाद का लाभ स्वचालित के साथ संगतता है एलिसा विश्लेषकअलीसी, जहां से वह डेटा का हिस्सा लेता है।

एक प्रणाली और दूसरी प्रणाली के बीच का अंतर मूल्यांकन किए गए जोखिमों की सीमा में है। प्रत्येक विधि की प्रभावशीलता लगभग समान है। इन कार्यक्रमों के अलावा, अन्य कम सामान्य विकास हैं।

यदि परिणाम सकारात्मक हैं

यदि विश्लेषण के परिणामस्वरूप 1:380 से अधिक का जोखिम स्तर प्राप्त किया गया था, तो इसे उच्च माना जाता है और इसके लिए अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

से बचने के लिए मुख्य बात समान स्थिति- यह दहशत है।

केवल एक शांत रवैया टूटने से बचने और आगे के शोध में वास्तविक परिणाम देने में मदद करेगा।

आगे के शोध में निम्नलिखित आइटम शामिल हो सकते हैं:

  • आनुवांशिक परामर्श,
  • दोहराया अल्ट्रासाउंड (किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित और अधिक आधुनिक उपकरणों के साथ),
  • आक्रामक अध्ययन (विश्लेषण) उल्बीय तरल पदार्थ, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस)।

"डबल" या "ट्रिपल टेस्ट" दोहराने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

पुन: अध्ययन

बार-बार अल्ट्रासाउंड उस स्थिति में निर्धारित किया जा सकता है जब संकेतक जैव रासायनिक जांचसामान्य थे, लेकिन अल्ट्रासाउंड ने कुछ बाहरी असामान्यताओं का खुलासा किया। इस घटना का कारण पुराने उपकरणों का उपयोग और मानवीय कारक हो सकता है। एक पुन: परीक्षा ऐसे विचलन की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने में मदद करेगी।

आनुवंशिकी परामर्श

एक आनुवंशिकीविद् स्त्री रोग विशेषज्ञ नहीं है। वह अच्छी तरह से वाकिफ है गुणसूत्र संबंधी विकारऔर, एक गर्भवती महिला के साथ एक साधारण बातचीत से यह पता लगा सकती है कि क्या वह अनुवांशिक बीमारियों से ग्रस्त है या नहीं। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर रिश्तेदारों के बीच किसी भी गंभीर बीमारी की उपस्थिति के लिए रोगी से पूछताछ करता है, परीक्षण और मार्करों की सावधानीपूर्वक जांच करता है।

सभी मार्कर आनुवंशिक असामान्यताओं के संकेतक नहीं हैं।

बुनियादी और अप्रत्यक्ष संकेतक हैं जिनके द्वारा जोखिम निर्धारित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि बच्चे के हृदय में नमक जमा पाया जाता है, तो यह विकृति का संकेत नहीं है। भविष्य में, वे बस जीवा में बदल जाएंगे या गायब हो जाएंगे। लेकिन यह मार्कर डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है यदि यह नाक की हड्डी की विकृति और कॉलर स्पेस की असामान्य मोटाई के साथ पाया जाता है।

किसी भी मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको विश्लेषण के साथ स्थिति का एक योग्य उत्तर प्राप्त करने की अनुमति देगा।

आक्रामक अनुसंधान

यदि जोखिम आनुवंशिक रोगउच्च निकला, कम बख्शते अध्ययनों का सहारा लेना संभव है। आक्रामक तरीके 3 प्रकार के अनुसंधान शामिल करें:

कोरियोन बायोप्सी,

एमनियोसेंटेसिस,

कॉर्डोसेंटेसिस।

  • सबसे सुरक्षित है उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण)।

इसे गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में किया जा सकता है। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर बनाता है और लेता है की छोटी मात्राप्रयोगशाला परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव। नाल को दरकिनार करते हुए, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में क्रियाएं की जाती हैं। सुई डालने के लिए एक मुफ्त पॉकेट का उपयोग किया जाता है। यदि एक खाली जगहनहीं, तब अपरा के सबसे पतले भाग का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, रिसाव या पानी की समय से पहले निकासी, टुकड़ी के रूप में जटिलताएं संभव हैं झिल्लीऔर भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास।

  • 18 सप्ताह से पहले की अवधि के लिए एमनियोसेंटेसिस के समानांतर प्रदर्शन किया जा सकता है गर्भनाल.

गर्भनाल गर्भनाल से रक्त का संग्रह और परीक्षण है। विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीलीटर रक्त की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक रोगों के अलावा, यह आपको आरएच संघर्ष की गंभीरता को निर्धारित करने की अनुमति देता है, यदि कोई हो, और यदि आवश्यक हो, तो रक्त आधान करें।

  • कोरियोनिक बायोप्सीकोरियोनिक विली के विश्लेषण में शामिल हैं, जो गर्भाशय की दीवार के माध्यम से कोरियोनिक ऊतक के नमूने द्वारा प्राप्त किए जाते हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी 10-12 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीग्राम ऊतक की आवश्यकता होगी। अगर पहले प्रयास में डॉक्टर इसे पाने में असफल रहा बस ए, फिर इसे वापस लिया जा सकता है। तीसरा प्रयास गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकता है, जिससे गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाता है।

एक आक्रामक अध्ययन एक पूर्ण ऑपरेशन है, इसलिए इसे केवल उच्च जोखिम के मामलों में ही निर्धारित किया जाता है जन्मजात विकृति, क्योंकि यह गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, रीसस संघर्ष के विकास और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।

निष्कर्ष

बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसवपूर्व जांच प्रक्रियाओं को पारित करने की सिफारिश की जाती है, लेकिन डॉक्टरों को अपनी राय थोपने का अधिकार नहीं है, इसलिए, महिला स्वयं परीक्षण करने और अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरने का निर्णय लेती है। इसमें पड़ने वाली महिलाएं विशेष समूहकिसी भी संकेत के लिए जोखिम, स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर निदान नहीं कर सकते। वे केवल एक गर्भवती महिला में कुछ जोखिमों की पहचान कर सकते हैं।

और मार्करों की उपस्थिति का सकारात्मक परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है, और जिन महिलाओं में वे पाए गए थे, उनमें यह अच्छी तरह से पैदा हो सकता है स्वस्थ बच्चा. इसके विपरीत, डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं स्क्रीनिंग के दौरान दिखाई नहीं दे सकती हैं। लेकिन हालांकि ये अध्ययन अनुकरणीय हैं, वे एक महिला को मानसिक रूप से तैयार करने की अनुमति देते हैं संभावित समस्याएंअपने बच्चे के स्वास्थ्य के साथ।

गर्भवती महिलाओं को इसके बारे में पता होना चाहिए प्रसवकालीन जांच

सबसे पहले आपको परिभाषित करने की आवश्यकता है कि p का क्या अर्थ है। प्रसव पूर्व जांच. अंग्रेज़ी शब्दस्क्रीनिंग का अनुवाद "झारना" के रूप में किया जाता है। डॉक्टर एक छोटे समूह को उन लोगों के बड़े समूह से तुरंत अलग करने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षाएं करते हैं जिनमें किसी प्रकार की विकृति के जोखिम का उच्च प्रतिशत होता है। गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि उन लोगों की पहचान की जा सके जिनके बच्चे में जन्म दोष हो सकता है।

अब यह वांछनीय है प्रसवकालीन जांच इस तरह के लिए जन्म दोषभ्रूण:

  • एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 18 वीं जोड़ी में परिवर्तन);
  • डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में परिवर्तन);
  • तंत्रिका ट्यूब (एनेसेफली और स्पाइना बिफिडा) का असामान्य विकास।

यहाँ मुख्य शब्द "जोखिम" है। आंकड़े कहते हैं कि डाउन सिंड्रोम 700 में से 1 जन्म में होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम 7,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। स्पाइना बिफिडा होता है - प्रति 1000 जन्म पर 1-2 बच्चे।

कोई भी गर्भवती महिला आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म से प्रतिरक्षित नहीं होती है। जब एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक होती है, या उसके रिश्तेदारों में दोष वाले बच्चे होते हैं तो जोखिम काफी बढ़ जाता है।

स्क्रीनिंग क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है?

स्क्रीनिंग परीक्षा का एक तरीका है जिससे यह पता लगाया जा सकता है कि बच्चे के बीमार होने का कितना प्रतिशत है। आइए अब स्पष्ट करें कि स्क्रीनिंग कैसे की जाती है:

बहुत सटीक अंजाम दिया संयुक्त स्क्रीनिंग, अनिवार्य रूप से, कंप्यूटर पर सूचना के प्रसंस्करण के साथ। प्रत्येक अलग मामलाजोखिम की गणना की जाती है।

जो लोग उच्च जोखिम में हैं उन्हें अधिक सटीक परीक्षा करनी होगी - एक एमनियोसेंटेसिस या एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है। इसका मतलब है कि वे बिना किसी खतरे के भ्रूण की कोशिकाओं को ले लेंगे और आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र सेट का निर्धारण करेंगे। जांच से पता चलेगा कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं।

जब एक आनुवंशिक बीमारी के निदान की पुष्टि हो जाती है, तो दंपति को गर्भपात की पेशकश की जाती है क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तनों का इलाज नहीं किया जा सकता है।

ऐसे मामलों में जहां, जांच के बाद, भ्रूण में आनुवंशिक दोष के जोखिम का एक बड़ा प्रतिशत पाया जाता है, उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए एक आक्रामक निदान करने के लिए भेजा जाता है कि क्या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं। केवल डॉक्टर ही हमेशा चेतावनी देते हैं कि यह सर्वेक्षणगर्भपात को भड़का सकता है - आपको इसके लिए तैयार रहने की आवश्यकता है।

स्क्रीनिंग कैसे की जाती है?

प्रसवकालीन जांचगर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान करते हैं, लेकिन प्रत्येक अवधि के लिए वे अपने स्वयं के जैव रासायनिक मार्करों का उपयोग करते हैं। प्रक्रिया इस प्रकार होगी:

अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के बाद विशेष रूप से प्रशिक्षित डॉक्टर द्वारा किया जाता है। इन शर्तों में, आप पहले से ही स्पष्ट विकृतियों को देख सकते हैं:

  • ओम्फालोसेले का निदान किया जाता है;
  • anencephaly का पता चला है;
  • हृदय और रक्त वाहिकाओं के दोष निर्धारित होते हैं;

अब, पहली तिमाही में भी, अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है।

2. रक्तदान करना आवश्यक है।

प्रसवकालीन जांच में सब कुछ शामिल है प्रमुख सर्वेक्षणमां की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण। यह उन कुछ तरीकों में से एक है जो आपको प्रारंभिक गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, ट्रिपलोइड, न्यूरल ट्यूब दोष आदि के विकास के बच्चे के जोखिम को स्थापित करने की अनुमति देता है।

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प्रसवकालीन जांच क्या है

प्रसवकालीन स्क्रीनिंग नैदानिक ​​​​उपायों का एक सेट है जो भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की अनुमति देता है और गर्भवती माताओं की पहचान करता है बढ़ा हुआ खतराबच्चे के जन्मजात विकृति और विकास संबंधी विकार। इस स्क्रीनिंग को कई देशों में मूल परीक्षण के रूप में मान्यता प्राप्त है जो सबसे अधिक देता है पूरी जानकारीबच्चे के स्वास्थ्य के संबंध में गर्भावस्था के प्रभारी विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता।

कई महिलाएं, इस परीक्षा के बारे में बोलते हुए, अक्सर दो अवधारणाओं को भ्रमित करती हैं - प्रसवपूर्व और प्रसवपूर्व। तो यहाँ है प्रसव पूर्व निदानगर्भाधान से पहले किया जाता है, अर्थात। इस मामले में, गर्भवती मां की जांच की जाती है। बीमार बच्चा होने के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए डॉक्टर विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल करते हैं। गर्भावस्था के दौरान प्रसवकालीन जांच एक परीक्षा है और इस मामले में अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण है। इस तरह के एक अध्ययन का महत्व, विशेष रूप से प्रारंभिक चरण, नकारा नहीं जा सकता: रोगी में, अगर स्क्रीनिंग से पता चलता है निराशाजनक परिणाम, हमेशा एक विकल्प होता है - गर्भावस्था को जारी रखना या बीच में रोकना।

प्रसवकालीन जांच के चरण

प्रसवकालीन अनुसंधान के ढांचे के भीतर गतिविधियों के पूरे परिसर को तीन चरणों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक को गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में एक महिला को गुजरना होगा। नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का पहला भाग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु पर पड़ता है, दूसरी बार आपको 18-24 सप्ताह तक पहुंचने के बाद निदान के लिए जाने की आवश्यकता होती है, तीसरी प्रसवकालीन जांच की जाती है30-34 सप्ताह के गर्भ में. पहले 2 चरणों में दो बुनियादी नैदानिक ​​प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करती है

  1. अंगों की संरचना, हृदय के काम के साथ-साथ शिशु के बाहरी लक्षणों और अंतरिक्ष में उसकी स्थिति के बारे में सबसे संपूर्ण चित्र देता है।
  2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - इस विश्लेषण का उद्देश्य रोगी के रक्त में प्रोटीन प्रकृति के कुछ पदार्थों की पहचान करना है, जो भ्रूण और एमनियोटिक झिल्ली द्वारा निर्मित होते हैं और तंत्रिका ट्यूब के निर्माण में गुणसूत्र विकृति और विकारों की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं।

हमारे चिकित्सा केंद्र में भ्रूण की जांच आधुनिक तरीके से की जाती है

मैं प्रसवकालीन जांच का चरण (11-13 सप्ताह)

इस अवधि के दौरान भविष्य की मां की परीक्षा आपको बच्चे की स्थिति और गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। आधुनिक क्लीनिकों में गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह की अवधि में अल्ट्रासाउंड परीक्षा त्रि-आयामी इकोोग्राफी की विधि द्वारा की जाती है - जिससे गर्भावस्था के संबंध में निम्नलिखित डेटा प्राप्त होता है:

  • गर्भाशय में प्रत्यारोपित व्यवहार्य भ्रूणों की संख्या।
  • परिभाषा सही तारीखगर्भावस्था।
  • सकल विकृतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति।
  • टीवीपी के नलिका स्थान की मोटाई (कुछ क्रोमोसोमल सिंड्रोम के संकेतक के रूप में प्रयुक्त)।
  • डाउन सिंड्रोम की संभावना को बाहर करने के लिए नाक की हड्डी का विज़ुअलाइज़ेशन महत्वपूर्ण है।

एक क्लासिक अल्ट्रासाउंड से गुजरने के बाद, एक गर्भवती महिला लेती है जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त, जिसे इस स्तर पर "दोहरा परीक्षण" कहा जाता है, इस तथ्य के कारण कि दो प्रोटीन घटकों के मात्रात्मक स्तर को मापा जाता है: PAPPA और hCG (मुक्त β सबयूनिट)।

एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) - मां के रक्त सीरम में निहित मुख्य गर्भावस्था हार्मोन में से एक। इसका निम्न स्तर इंगित करता है अपरा विकृति, ए बढ़ी हुई सामग्रीभ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता का संकेत दे सकता है।

PAPP-A - जिसे प्रोटीन A भी कहा जाता है . मातृ रक्त में इसकी सांद्रता डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोगों की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

स्टेज I I प्रसवकालीन जांच (16-18 सप्ताह)

इस स्तर पर, 3 डी या 4 डी अल्ट्रासाउंड करना काफी संभव है, जिससे बच्चे के सभी बाहरी पहलुओं का मूल्यांकन करना संभव हो जाता है, और साथ ही, चार-आयामी इकोोग्राफी के मामले में, भ्रूण की गतिशीलता और उसके लिंग का निर्धारण करना संभव है। .

दूसरे चरण का जैव रासायनिक घटक एक "ट्रिपल" परीक्षण है, जिसमें गर्भवती मां के रक्त में निम्नलिखित प्रोटीन घटकों की पहचान और माप शामिल है:

  • एचसीजी के मुक्त β सबयूनिट।
  • मुक्त एस्ट्राडियोल।

ऐस (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) - एक विशिष्ट प्रोटीन जो सीधे भ्रूण द्वारा निर्मित होता है और प्लेसेंटा के माध्यम से मां के रक्त में प्रवेश करता है। इसकी उच्च सामग्री भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब में दोष और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में दोष का संकेत दे सकती है। एसीई में कमी का पता लगाया जा सकता है गुणसूत्र रोगजैसे डाउन सिंड्रोम।

मुक्त एस्ट्राडियोल - मादा स्टेरॉयड हार्मोन, जो गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित किया जाना चाहिए। एक महिला के रक्त में एस्ट्राडियोल के स्तर में कमी भ्रूण के विकास के उल्लंघन का संकेत दे सकती है।

प्रसवकालीन जांच के परिणाम

इस तथ्य के बावजूद कि सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसवकालीन आनुवंशिक जांच की सिफारिश की जाती है, ऐसे कई परिवार हैं जिनके लिए गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के साथ पूर्ण निदान और परामर्श अनिवार्य है:

  • पति-पत्नी के ऐसे रिश्तेदार हैं जिन्हें गंभीर आनुवंशिक रोग हैं।
  • सजातीय विवाह में।
  • पर देर से गर्भावस्था(माँ 35 से अधिक और पिता 40 से अधिक);
  • यदि दंपति के पास पहले से ही बिगड़ा हुआ आनुवंशिकी वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं।
  • यदि माँ को गंभीर दैहिक रोग हैं (हृदय या गुर्दे की विकृति, मधुमेह मेलेटस);
  • गंभीर गर्भावस्था में;
  • यदि आपको अल्ट्रासाउंड के दौरान पहचाने गए आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति पर संदेह है।

परिणामों का मूल्यांकन

जानकारी अल्ट्रासाउंड निदानऔर रक्त जैव रसायन का मूल्यांकन एक साथ किया जाता है, विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करके, जो एक महिला के व्यक्तिगत जोखिम को स्थापित करना संभव बनाता है। जोखिम समूह में गर्भवती माताएं शामिल हैं, जिनके परिणाम 1:300 हैं - गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम। हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि यह परिणाम अभी तक एक निदान नहीं है। अधिक स्थापित करने के लिए सटीक परिणाम, गर्भवती महिला के लिए जा रहा है अतिरिक्त शोधएक आक्रामक निदान के रूप में। और अब आइए गर्भावस्था के दौरान प्रसवकालीन जांच के सबसे महत्वपूर्ण भाग - अल्ट्रासाउंड पर करीब से नज़र डालें।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड की भूमिका: 3डी या 2डी?

आज तक, किसी को संदेह नहीं है कि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के तरीके - सबसे महत्वपूर्ण पहलूनियंत्रण जन्म के पूर्व का विकास, भ्रूण की उम्र और स्थिति। साथ ही, चिकित्सा का तकनीकी आधार स्थिर नहीं रहता है, और क्लासिक, द्वि-आयामी अल्ट्रासाउंड के अलावा, 3 डी अल्ट्रासाउंड या त्रि-आयामी इकोोग्राफी जैसे उपयोगी नैदानिक ​​​​अभ्यास सभी मामलों में आ गए हैं। अनुसंधान की इस पद्धति के फायदे त्रि-आयामी छवि प्राप्त करने की संभावना में निहित हैं, जो सभी रंगों में विशेषज्ञ और भविष्य के माता-पिता, बच्चे के बाहरी अभिव्यक्तियों और अंगों के सभी पहलुओं को प्रदर्शित करता है।

3D अल्ट्रासाउंड और शास्त्रीय अल्ट्रासाउंड के बीच अंतर

सभी अल्ट्रासोनिक अनुसंधान विधियों में है सामान्य सिद्धांत, जो अल्ट्रासोनिक विकिरण के उपयोग पर आधारित है, जिसकी तरंग आवृत्ति 20 kHz से अधिक नहीं है। स्पंदित मोड में इस तरह के तरंग भार की आपूर्ति से भ्रूण के ऊतकों, अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक सामान्यता और रूपात्मक संरचना का आकलन करना संभव हो जाता है। उसी समय, पारंपरिक द्वि-आयामी पद्धति डैशबोर्ड मॉनीटर पर एक सपाट छवि प्रदर्शित करती है, जो डॉक्टरों के लिए समझ में आती है, लेकिन इसमें गैर-पेशेवरों के लिए सूचना सामग्री नहीं है, अर्थात् बच्चे के माता-पिता के लिए, जो आगे देख रहे हैं बच्चे के साथ पहला परिचय। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था का संचालन करने वाले चिकित्सा विशेषज्ञों के लिए नैदानिक ​​​​नियंत्रण की यह विधि महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह भ्रूण के आंतरिक अंगों की संरचना का पूरी तरह से आकलन करना संभव बनाता है, जो जटिल नियंत्रण का आयोजन करते समय अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है।

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक पूर्ण त्रि-आयामी छवि उत्पन्न करती है जिसे डिकोडिंग की आवश्यकता नहीं होती है और गर्भ में बच्चे की बाहरी विशेषताओं और स्थिति को स्पष्ट रूप से दर्शाती है।

प्रसवकालीन जांच में 3डी अल्ट्रासाउंड के लाभ

3डी अल्ट्रासाउंड चिकित्सकों को कई स्पष्ट लाभ प्रदान करता है:

  • स्पष्ट तस्वीरशास्त्रीय अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान कई दोषों को स्थापित करना संभव बनाता है: हाथों की विसंगतियां, कटे हुए चेहरे, कंकाल की विकृतियां, पूर्वकाल पेट की दीवार के गठन का उल्लंघन, नाल की विसंगतियां, संरचना की विशेषताएं बाहरी जननांग अंगों की, गैर-बंद मेरुदंडआदि। इन सभी विचलनों की पहचान के लिए ऐसी गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए रणनीति में बदलाव की आवश्यकता होती है।
  • 3डी अल्ट्रासाउंड आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता हैगर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में अधिक सटीक रूप से, जो न केवल भविष्य के माता-पिता की जिज्ञासा को संतुष्ट करने के लिए आवश्यक हो सकता है, बल्कि संभावना को समाप्त करने के संदर्भ में भी आवश्यक हो सकता है। वंशानुगत विकृतिलिंग से जुड़ा हुआ है।
  • माता और पिता की मनोवैज्ञानिक तत्परताएक लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे के जन्म के लिए, निश्चित रूप से, बच्चे के साथ प्रारंभिक परिचित के बाद बढ़ता है, भले ही एक मॉनिटर और एक तस्वीर के माध्यम से, जो माता-पिता के अनुरोध पर, इस हेरफेर से गुजरने के बाद प्रदान किया जा सकता है।

3डी इकोोग्राफी की विशेषताएं

कई के परिणामों के अनुसार चिकित्सा अनुसंधान, 3डी अल्ट्रासाउंड बिल्कुल सुरक्षित तरीकानिदान, जिसका उपयोग के लिए किया जाता है चिकित्सा संकेत. गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग के दौरान 3डी अल्ट्रासाउंड की विशेषताओं के लिए निम्नलिखित कारकों को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

  • गर्भावस्था के 22-33 सप्ताह की अवधि में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण त्रि-आयामी इकोोग्राफी, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण के बाहरी लक्षण पहले से ही पर्याप्त रूप से बनते हैं, और इसके आयाम दृश्य समीक्षा में हस्तक्षेप नहीं करते हैं।
  • अवधि 3डी अल्ट्रासाउंडलगभग 40 मिनट का है, जो क्लासिक द्वि-आयामी स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक समय से काफी लंबा है।
  • 3डी अल्ट्रासाउंड से पहले ब्लैडर का भरा होना जरूरी नहीं है।
  • तकनीक की नैदानिक ​​​​क्षमताओं में रोगी की ऐसी विशेषताओं या गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के गंभीर मोटापे, ओलिगोहाइड्रामनिओस, महिला के पेट की दीवार पर निशान की उपस्थिति के रूप में काफी कमी आती है, विचित्र स्थितिभ्रूण.

त्रि-आयामी इकोोग्राफी एक नैदानिक ​​​​अभ्यास है जिसने दुनिया भर के डॉक्टरों और रोगियों का विश्वास अर्जित किया है, जो महिलाओं और शिशुओं दोनों के लिए इसकी असाधारण प्रभावशीलता और सुरक्षा की पुष्टि करता है। साथ ही, आज, यह 3 डी अल्ट्रासाउंड है जो भ्रूण में चेहरे की संरचनाओं, अंगों, यौन विशेषताओं और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की संरचना के अंतर्गर्भाशयी अध्ययन के साथ-साथ ऐसी गुणसूत्र विसंगतियों का पता लगाने के लिए एक बैकअप विधि के लिए "स्वर्ण मानक" बना हुआ है। डाउन सिंड्रोम, पटौ आदि के रूप में।

प्रसवकालीन निदान में 4D अल्ट्रासाउंड का मूल्य: लाभ और विशेषताएं

चिकित्सा गर्भावस्था प्रबंधन के आधुनिक अभ्यास में, 4D अल्ट्रासाउंड जैसी प्रक्रिया बुनियादी हो गई है, दोनों एक विशेषज्ञ के लिए जो गर्भधारण के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करता है, और अधीर माता-पिता के लिए जो अपने बच्चे से मिलने की प्रतीक्षा कर रहे हैं। शास्त्रीय द्वि-आयामी स्क्रीनिंग पर इस तकनीक के कई महत्वपूर्ण फायदे हैं और इसे अक्सर इसके अतिरिक्त के रूप में उपयोग किया जाता है आधार दरअनिवार्य अनुसंधान।

4डी अल्ट्रासाउंड न केवल बच्चे के स्वास्थ्य और विकास का पूरी तरह से आकलन करने का अवसर प्रदान करेगा, बल्कि माता-पिता को पहले की खुशी भी देगा। दृश्य संपर्कबच्चे के साथ, जो एक ही समय में प्राकृतिक अंतर्गर्भाशयी वातावरण में रहेगा।

4डी अल्ट्रासाउंड - विशेषताएं और लाभ

सामान्य द्वि-आयामी इकोोग्राफी की तुलना में कुछ हद तक विस्तारित। यह इस तथ्य से सुनिश्चित होता है कि परीक्षा (इसे रंग अल्ट्रासाउंड भी कहा जाता है) आपको एक साथ चार मापों का उपयोग करके भ्रूण की बाहरी अभिव्यक्तियों का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है: गहराई, ऊंचाई, लंबाई और समय। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, डैशबोर्ड मॉनिटर पर प्रदर्शित छवि एक वीडियो क्लिप के समान होगी जो वास्तविक समय में न केवल बच्चे की उपस्थिति और मुख्य रूपात्मक विशेषताओं को प्रदर्शित करती है, बल्कि उसके आंदोलनों, चेहरे के भाव, हावभाव और मुस्कान को भी प्रदर्शित करती है।

यदि शिशु ने अल्ट्रासाउंड स्कैनर की ओर पीठ नहीं की है, तो इस तरह के तमाशे के कारण बहुत कुछ होता है सकारात्मक भावनाएंमाता-पिता से और एक विशेषज्ञ को कुछ नैदानिक ​​​​जानकारी प्रदान करता है।

गर्भावस्था विशेषज्ञ के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू

सभी अल्ट्रासाउंड विधियों के लिए डेटा मानक के अलावा, भ्रूण की उम्र, आकार और स्थिति के संबंध में, 4D अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ को बच्चे के विकास में निम्नलिखित विसंगतियों की उपस्थिति का निर्धारण करने का अवसर देता है:

  • चेहरे के दोष (फटा चेहरा)
  • कंकाल की विकृतियाँ (रीढ़ की हड्डी का अतिवृद्धि न होना)
  • हाथों की विसंगतियाँ (उंगलियों की मात्रात्मक विकृति)
  • भ्रूण में वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं की उपस्थिति
  • प्लेसेंटा में पैथोलॉजिकल परिवर्तन
  • पूर्वकाल पेट की दीवार दोष
  • बाहरी जननांग का असामान्य विकास

4डी अल्ट्रासाउंड भ्रूण की प्राकृतिक गतिविधियों को ट्रैक करना संभव बनाता है। ये भी बन सकता है महत्वपूर्ण जानकारीएक या दूसरे विकासात्मक विकृति की पुष्टि करने की प्रक्रिया में। विस्तारित दृश्य के लिए धन्यवाद कि यह अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग विकल्प प्रदान करता है, सभी की संरचना का नेत्रहीन मूल्यांकन करना भी संभव है बाहरी संकेत. यह चेहरे की संरचनाओं (नासोलैबियल त्रिकोण, होंठ, कान, ठोड़ी, नाक, आदि) के लिए विशेष रूप से सच है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि 4डी तकनीक शिशु के लिंग के बारे में अधिक सटीक जानकारी प्रदान करती है। पैथोलॉजी के वंशानुगत कारक या सेक्स से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण यह जानकारी डॉक्टर के लिए रुचिकर है। और यह प्रसवकालीन जांच के मुख्य कार्यों में से एक है।

भावी माता-पिता के लिए 4डी अल्ट्रासाउंड के सकारात्मक पहलू:

  • बच्चे को देखने का मौका उसके जन्म से बहुत पहले, उसके साथ एक निश्चित मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करें, और टुकड़ों की बाहरी विशेषताओं के लिए भी तैयार करें।
  • आप लिंग का सही निर्धारण कर सकते हैं और यहां तक ​​कि मॉनिटर स्क्रीन पर व्यक्तिगत रूप से पुष्टिकरण भी देखें। यह पहलू लगभग हमेशा माता-पिता के साथ-साथ बच्चे की विकासात्मक विशेषताओं को भी चिंतित करता है।
  • माता-पिता वीडियो प्राप्त कर सकते हैं , जो रहेगा असामान्य स्मृतिऐसे के बारे में महत्वपूर्ण अवधिहर परिवार के जीवन में, गर्भावस्था की तरह। हम उपहार के रूप में एक रिकॉर्ड के साथ एक सीडी देते हैं!

4डी अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

प्रक्रिया को अंजाम देने की विधि व्यावहारिक रूप से मानक एक से अलग नहीं है। हालांकि, एक 4डी अल्ट्रासाउंड एक ब्लैक एंड व्हाइट अल्ट्रासाउंड (लगभग 45 मिनट) की तुलना में लगभग तीन गुना अधिक समय लेता है। वहीं गर्भवती महिला को पता होना चाहिए कि फिलिंग मूत्राशयपरिणामों को प्रभावित नहीं करता है। इसके अलावा, यह समझा जाना चाहिए कि 4D तकनीक में 22 से 33 सप्ताह की अवधि में अधिकतम स्तर की जानकारी होती है, जो भ्रूण के विकास और आकार के कारण होती है।

मोटापे के गंभीर रूपों से पीड़ित या पेट पर निशान होने के साथ-साथ ओलिगोहाइड्रामनिओस जैसी स्थिति का निदान करते समय, इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि तस्वीर पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं हो सकती है। लगभग सभी अन्य मामलों में, 4D अल्ट्रासाउंड बन जाएगा सुंदर तरीकाबच्चे को जानें और उसके सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास की गारंटी प्राप्त करें। क्लिनिक डायना अपने रोगियों को एक 4D अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया प्रदान करती है, जो बच्चे और गर्भवती माँ की सूचना सामग्री और सुरक्षा की गारंटी देती है।

एचसीजी β के लिए विश्लेषण - प्रसवकालीन निदान में इकाई

एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) एक हार्मोन है जिसकी एकाग्रता गर्भावस्था के दौरान नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इसकी वृद्धि उस गर्भाधान को इंगित करती है जो कि बांझपन के उपचार के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के दौरान अत्यंत महत्वपूर्ण है। एचसीजी सख्ती से एक "महिला" हार्मोन नहीं है। यह पदार्थ विशेष रूप से पुरुषों को संदिग्ध पुरुष बांझपन के मामलों में शुक्राणु मापदंडों में सुधार के लिए दिया जाता है।

एचसीजी और β-एचसीजी क्या है

इस पदार्थ में दो घटक होते हैं:

  • α-इकाई, अन्य हार्मोन के समान;
  • β - एक इकाई - एचसीजी के लिए अद्वितीय, इसे अन्य हार्मोनल पदार्थों से अलग करती है।

यही कारण है कि यह ठीक β - इकाई है जिसका विश्लेषण किया जाता है, और विश्लेषण को अक्सर β - एचसीजी कहा जाता है।

गर्भावस्था का समर्थन करने वाले हार्मोन - प्रोजेस्टेरोन और एस्ट्रोजेन को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोन जर्मिनल झिल्ली की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। यह मासिक धर्म की शुरुआत को रोकता है और भ्रूण को "जड़ लेने" की अनुमति देता है। इसलिए बांझपन की स्थिति में डॉक्टर विश्लेषण करते हैं एचसीजी स्तररोगी के शरीर में। यदि इसकी सामग्री गिरती है या आदर्श के पीछे आती है, तो एक महिला निर्धारित की जाती है हार्मोनल तैयारीगर्भावस्था का समर्थन। महिलाओं में हार्मोन के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है आदतन गर्भपातऔर गर्भपात छूट गया है।

प्लेसेंटा बनने तक एचसीजी की सांद्रता तेजी से बढ़ती है, जो बाद में हार्मोनल फ़ंक्शन को संभाल लेती है। हार्मोन के स्तर में तेजी से वृद्धि इंगित करती है कि गर्भावस्था को संरक्षित किया गया है और भ्रूण विकसित हो रहा है। भविष्य में, हार्मोन की सामग्री कम हो जाती है, बच्चे के जन्म से पहले और कुछ बाद में बढ़ जाती है।

एचसीजी की सामान्य सामग्री अलग-अलग महिलाएंबहुत भिन्न होता है। किसी विशेष रोगी में संकेतक में परिवर्तन की गतिशीलता के अनुसार डॉक्टर यह निर्धारित करता है कि सब कुछ सामान्य है या नहीं।

गर्भावस्था के दौरान हार्मोन की सांद्रता के अनुमानित संकेतक तालिका में दिखाए गए हैं

समय सीमा, सप्ताह एकाग्रता, शहद/एमएल
1 20-155
2 100-4850
3-4 82,000 . तक
5-6 151,000 . तक
7-8 अप करने के लिए 230,000
9-10 290,000 . तक
11-16 290,000 से घटाकर 245,000 या उससे कम
17-25 घटकर 50,000-80,000
25-37 धीरे-धीरे घटकर 40,000 या उससे कम हो जाता है

स्तर बेमेल एचसीजी नियत तारीखगर्भावस्था के विकृति और भ्रूण के असामान्य विकास में मनाया गया

गर्भावस्था के विपरीत, बीमारियों में जो एचसीजी के स्तर (डिम्बग्रंथि, पेट और स्तन कैंसर) में वृद्धि का कारण बनते हैं, हार्मोन का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और घटता नहीं है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान एक महिला को कई बार ऐसा विश्लेषण कितनी बार निर्धारित किया जाता है

-एचसीजी स्क्रीनिंग परख कैसे की जाती है?

इस अध्ययन के लिए नस या मूत्र से रक्त लिया जाता है, लेकिन मूत्र में हार्मोन बाद में निर्धारित किया जाता है, और परिणाम इतना सटीक नहीं होता है। इसलिए, हार्मोन की उपस्थिति और उसकी एकाग्रता को दर्शाने वाले रक्त परीक्षण पर भरोसा करना बेहतर है।

सामग्री सुबह खाली पेट ली जाती है, यदि आपको तत्काल परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो आपको 4-6 घंटे भूखे रहने की आवश्यकता है। इस समय नहीं लेने की सलाह दी जाती है दवाई. यदि प्रारंभिक अवस्था में एचसीजी का स्तर तेजी से घटने या बढ़ने लगा है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करने और कारण की पहचान करने की आवश्यकता है।

सेंट पीटर्सबर्ग में प्रसवकालीन जांच कहां करें

एसपीबी प्रसवकालीन जांच के सभी चरणों की गारंटी देता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणहर महिला को और अधिकतम विश्वसनीयताप्राप्त परिणाम। हमारे विशेषज्ञों के पास गर्भावस्था के दौरान निदान के क्षेत्र में व्यापक अनुभव है। हार्डवेयर मेडिकल सेंटरस्क्रीनिंग के बुनियादी और अतिरिक्त दोनों चरणों को पूरा करना संभव बनाता है।

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जब गर्भावस्था होती है, तो गर्भवती माताएं डर से दूर होने लगती हैं: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? सौभाग्य से, आधुनिक निदान के तरीकेभ्रूण के विकास संबंधी विकारों का शीघ्र पता लगाने की अनुमति दें। प्रसव पूर्व जांच जैसी कोई चीज होती है। यह जन्मजात विकृतियों के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के एक सेट से ज्यादा कुछ नहीं है।

विषयसूची:

हम पढ़ने की सलाह देते हैं:

एक विशिष्ट सूची है प्रयोगशाला अनुसंधानजिससे सभी गर्भवती महिलाओं को गुजरना चाहिए। प्रसव पूर्व जांचसभी के लिए अनिवार्य नहीं है, लेकिन केवल उन महिलाओं के लिए जो जन्मजात विसंगतियों के लिए एक विशेष जोखिम समूह में हैं।

तो, ऐसे मामलों में स्क्रीनिंग की जानी चाहिए:

  1. 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती;
  2. यदि परिवार में पहले से ही गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे हैं;
  3. पर प्रसूति इतिहासदो या अधिक गर्भपात;
  4. यदि पहली तिमाही में एक महिला ने गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लीं;
  5. बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
  6. यदि माता-पिता बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विकिरण का एक कोर्स कर चुके हैं;
  7. गर्भपात की धमकी।

प्रत्येक तिमाही में स्क्रीनिंग अध्ययन किया जाता है। उच्चतम मूल्यपहली और दूसरी तिमाही में शोध किया है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग

पहली स्क्रीनिंग पहली तिमाही में की जाने वाली स्क्रीनिंग है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह का सबसे स्वीकार्य समय है। पहली स्क्रीनिंग आपको प्रारंभिक अवस्था में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग में शामिल हैं:

  • भ्रूण अल्ट्रासाउंड;
  • रक्त का जैव रासायनिक अध्ययन।

पहली तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

आपको अंगों के स्थान, भ्रूण के शरीर की लंबाई, सिर की परिधि, गर्दन की तह की मोटाई, कोक्सीगल-पार्श्विका आकार को मापने की अनुमति देता है।

कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (केटीआर) कोक्सीक्स से खोपड़ी के पार्श्विका क्षेत्र तक मापी गई लंबाई है। यदि, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, विशेषज्ञ ने निर्धारित किया कि सीटीई अपेक्षा से कम है, तो यह संकेत कर सकता है:

  • गलत तरीके से गणना की गई गर्भकालीन आयु;
  • हार्मोनल के परिणामस्वरूप भ्रूण के विकास संबंधी विकार, संक्रामक रोगमाताओं;
  • एक आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति;
  • भ्रूण की गलत स्थिति, जो दूरी को पूरी तरह से मापने की अनुमति नहीं देती है।

द्विध्रुवीय आकार (बीडीपी) जैसे संकेतक का मापन आपको मस्तिष्क के गठन का अध्ययन करने की अनुमति देता है। द्विपक्षीय आकार एक मंदिर से दूसरे मंदिर की दूरी है। बीडीपी में कमी मस्तिष्क के अविकसित होने का संकेत देती है, और वृद्धि मस्तिष्क के ड्रॉप्सी को इंगित करती है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं की संभावना आपको कॉलर स्पेस (एनटीपी) की मोटाई के अध्ययन को निर्धारित करने की अनुमति देती है। टीपीवी में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर, पटौ का संकेत दे सकती है।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में कोई कम महत्वपूर्ण नहीं नाक की हड्डी की लंबाई का निर्धारण है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति में, नाक की हड्डी के गठन में देरी होती है। तदनुसार, इसकी अनुपस्थिति या छोटा आकार गुणसूत्र विकृति का संकेत दे सकता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

बायोकेमिकल रिसर्च के लिए गर्भवती महिला की नस से खून लिया जाता है। सुबह खाली पेट ब्लड सैंपलिंग की जाती है। सर्वाधिक रुचिगर्भवती महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन (पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण प्रस्तुत करता है।

एचसीजी कोरियोन कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित किया जाता है। हार्मोन का स्तर गर्भावधि उम्र के साथ संबंध रखता है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के दो अंश हैं: अल्फा और बीटा। जन्मजात विकृति के निदान के लिए, बीटा-एचसीजी के स्तर का निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण है। निचला एचसीजी सामान्य स्तरपर मनाया अस्थानिक गर्भावस्था, प्लेसेंटा की विकृति, एडवर्ड्स सिंड्रोम। और एचसीजी में वृद्धि संकेत कर सकती है:

  1. एकाधिक गर्भावस्था;
  2. भ्रूण के आनुवंशिक रोग।

गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से उत्पादित प्लाज्मा प्रोटीन PAPP-A का निर्धारण। यह उल्लेखनीय है कि 14 वें सप्ताह के बाद इस सूचक की परिभाषा अब इतनी विश्वसनीय नहीं है।

सामान्य मूल्यों की तुलना में पीएपीपी-ए की कमी निश्चित अवधिगर्भावस्था संकेत:

  • भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;
  • गर्भपात का खतरा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लाज्मा हार्मोन में वृद्धि भी भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग, सबसे पहले, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के लिए की जाती है, साथ ही जब संकेत दिया जाता है। दूसरी जांच गर्भावस्था के 16-20वें सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है।

गर्भवती महिलाएं करती हैं ऐसे अध्ययन:

  • भ्रूण का जैव रासायनिक अध्ययन (एचसीजी, एएफपी, एस्ट्रिऑल)।

दूसरी तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता इस तथ्य से तय होती है कि इस अवधि के दौरान महत्वपूर्ण कार्यात्मक प्रणाली, जिसके अध्ययन से बच्चे के विकास का आकलन किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड अध्ययन में मदद करता है:

  • रीढ़, अंगों का उचित गठन;
  • नाक की हड्डी की लंबाई;
  • मस्तिष्क संरचनाओं के आयाम;
  • आंतरिक अंगों का कामकाज;
  • बच्चे के मुख्य पैरामीटर;
  • नाल का आकार और संरचना;
  • गर्भाशय ग्रीवा का आकार;
  • एमनियोटिक द्रव स्तर;
  • भ्रूण की हृदय गति;
  • गर्भनाल की लंबाई;
  • एक गर्भवती महिला के उपांगों की स्थिति।

प्लेसेंटा की जांच डॉक्टर को उसके स्थान का निर्धारण करने की अनुमति देती है। आम तौर पर, प्लेसेंटा पर स्थित होता है पिछवाड़े की दीवारगर्भाशय, आंतरिक ओएस से लगभग 6-8 सेमी ऊपर। यदि यह गर्भाशय के नीचे स्थित है और आंतरिक ग्रसनी को बंद कर देता है, तो यह आदर्श से विचलन है।

से कम नहीं महत्वपूर्ण भूमिकागर्भनाल का स्थान भी खेलता है, आमतौर पर यह नाल के मध्य क्षेत्र से जुड़ा होता है। गर्भनाल रखने के लिए अन्य असामान्य विकल्प हैं: सीमांत, म्यान, विभाजन। इस तरह की विसंगतियों से बच्चे के जन्म के दौरान, विशेष रूप से, भ्रूण के जमने में कठिनाई हो सकती है।

गर्भनाल में तीन वाहिकाएँ होती हैं: दो धमनियाँ और एक शिरा। यदि कम से कम एक धमनी गायब है, तो इससे बच्चे के आंतरिक अंगों के गठन और विकास का उल्लंघन हो सकता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक द्रव के स्तर की गणना कर सकता है। यह संकेतक क्या कह सकता है? ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, तंत्रिका तंत्र के अंगों, रीढ़ और अंगों में दोष होने का खतरा होता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

एस्ट्रिऑल एक हार्मोन है जो प्लेसेंटा के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। ऊँचा स्तरइस हार्मोन का निर्धारण कई गर्भावस्था के दौरान और साथ ही भ्रूण के बड़े वजन के साथ किया जा सकता है। लेकिन कम स्तरअपरा अपर्याप्तता, गर्भपात के खतरे, हाइपोप्लासिया के बारे में सूचित कर सकते हैं।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के जिगर द्वारा संश्लेषित एक प्रोटीन है। पदार्थ प्लेसेंटा के माध्यम से मां के शरीर में प्रवेश करता है, जिसके कारण यह बन जाता है संभावित परिभाषाएक गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच करके इसकी एकाग्रता।

निम्न ACE स्तर तब देखा जाता है जब:

  • डाउन सिंड्रोम;
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम;
  • वेसिकल स्किड;
  • भ्रूण मृत्यु।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सांद्रता संकेत कर सकती है:

  • नाभि में हर्निया;
  • भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब का असामान्य गठन;
  • अन्नप्रणाली या ग्रहणी का असामान्य गठन;
  • मेकेल सिंड्रोम।

सबसे पहले, यह ध्यान देने योग्य है कि स्क्रीनिंग एक जटिल अध्ययन है। और इसका मतलब यह है कि यदि परिणामों में से एक असंतोषजनक है, और बाकी सामान्य हैं, तो यह पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है। इसके अलावा, भले ही कुल परिणाम असंतोषजनक हों, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के बीमार पैदा होने की संभावना 100% है। स्क्रीनिंग आपको किसी विशेष बच्चे में केवल एक विकृति विकसित होने की संभावना का आकलन करने की अनुमति देती है।

अगर डॉक्टर इसे जरूरी समझे तो वह महिला को जेनेटिकिस्ट के पास रेफर कर देगा। जन्मजात विकृतियों के उच्च जोखिम के साथ, गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी के लिए भेजा जाता है। एमनियोसेंटेसिस एक विशेषज्ञ को एमनियोटिक द्रव की जांच करके जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी से भी पता चलता है गुणसूत्र विकृतिऔर आनुवंशिक रोग।

याद है: डॉक्टर सभी स्क्रीनिंग अध्ययनों के परिणामों के आधार पर पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं। आपके हाथों में एक असंतोषजनक परिणाम प्राप्त करने के बाद, आपको किसी भी स्थिति में घबराना नहीं चाहिए। डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह देंगे, जिसके परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सभी चिंताओं का खंडन कर सकते हैं।

ग्रिगोरोवा वेलेरिया, मेडिकल कमेंटेटर

प्रसवकालीन जांच है विशेष परिसर, जो लगभग सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित है प्रारंभिक अवधि. यह अध्ययन संभावित भ्रूण विसंगतियों को पूरी तरह से बाहर करने के लिए किया जाता है जो गुणसूत्र या जीन विकार के कारण उत्पन्न हुए हैं। ये जन्म दोष अक्सर इलाज योग्य नहीं होते हैं, यही कारण है कि यह इतना महत्वपूर्ण है अल्ट्रासाउंड उपचारशीघ्र दिनांक को। अनुवाद में "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ "छानना" है।

वंशानुगत रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच में तीन बार की अल्ट्रासाउंड परीक्षा और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। इस प्रक्रिया से डरने की जरूरत नहीं है, यह मां और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है।

डॉक्टर पहले त्रैमासिक में प्रसवकालीन जांच की सलाह देते हैं, 10 से 14 सप्ताह के बीच, इष्टतम अवधि 11 से 13 सप्ताह तक होती है। अध्ययन सभी आवश्यक मापदंडों के अनुसार गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का आकलन करने में मदद करता है, कई गर्भावस्था के विकास के तथ्य। हालांकि, इस समय अल्ट्रासाउंड का मुख्य उद्देश्य भ्रूण के कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित करना है। अपने आप में कॉलर स्पेसके बीच द्रव संचय का एक क्षेत्र है मुलायम ऊतकगर्दन क्षेत्र। इस घटना में कि प्राप्त मूल्य अनुमेय मानदंड से अधिक है, एक जोखिम होने की संभावना है आनुवंशिक विसंगतिभ्रूण के विकास में।

केवल अल्ट्रासाउंड द्वारा निष्कर्ष निकालना असंभव है, अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला की आवश्यकता है, जो कि प्रसवकालीन में शामिल हैं। केवल एक व्यापक अध्ययन के आधार पर निष्कर्ष निकाला जा सकता है। सामान्य तौर पर, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण को " दोहरा परीक्षण”, और इसे 10-13 सप्ताह की अवधि के लिए बनाएं। इस अध्ययन के दौरान महिला के रक्त में दो अपरा प्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर, एक संभावित आनुवंशिक जोखिम की गणना, और प्रोटीन स्तर पर डेटा प्राप्त करने के बाद, एक जोखिम गणना का उपयोग करके किया जाता है कंप्यूटर प्रोग्राम. इस तरह का एक विशेष कार्यक्रम आपको ऐसे कारकों को भी ध्यान में रखने की अनुमति देता है: जातीयतामहिला, उसकी उम्र, वजन। साथ ही, गणना परिवार और परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति, विभिन्न पुरानी बीमारियों की उपस्थिति के तथ्य को ध्यान में रखती है। एक व्यापक अध्ययन के बाद, डॉक्टर परिणामों की जांच करता है और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे जोखिम समूह के लिए गर्भावस्था का श्रेय देने में सक्षम है और हालांकि, इस मामले में भी, ऐसा खतरा निदान नहीं है, लेकिन केवल एक संभावना का सुझाव देता है। केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही सटीक रूप से यह निर्धारित कर सकता है कि आगे की परीक्षा कौन करेगा। यह प्रक्रिया अधिक जटिल है, में उदर भित्तिएक उपकरण डाला जाता है और कोरियोन का एक हिस्सा निकाल लिया जाता है। ऐसी बायोप्सी अधिक खतरनाक होती है क्योंकि इससे कुछ जटिलताएं हो सकती हैं।

प्रसवकालीन जांच ठीक इसी समय की जानी चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान परिणाम की सटीकता अधिकतम होती है। मामले में जब परीक्षण बहुत देर से या बहुत जल्दी दिए जाते हैं, तो परिणाम की सटीकता कई बार कम हो जाती है। यदि किसी महिला को अनियमित मासिक धर्म, तो धन्यवाद अल्ट्रासाउंडआप गर्भकालीन आयु का सटीक निर्धारण कर सकते हैं। अगली ऐसी परीक्षा अधिक से अधिक के लिए आयोजित की जानी चाहिए देर से अवधि, लगभग 16-18 सप्ताह।

पहली प्रसवकालीन जांच एक बहुत ही रोमांचक और दिल को छू लेने वाली घटना है। एक महिला पहली बार अपने बच्चे से मिलेगी, उसके हाथ, पैर, चेहरा देखेंगे। सामान्य से चिकित्सा परीक्षणयह बदल जाता है असली छुट्टीमाँ और पिताजी बच्चे के लिए। याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि मानदंड से किसी भी विचलन को केवल जोखिम समूह के रूप में संदर्भित किया जाता है, न कि निदान। इस मामले में, आपको परेशान होने की आवश्यकता नहीं है, केवल एक अतिरिक्त परीक्षा आयोजित करना बेहतर है।