Що таке впр у дитини. Уроджені аномалії розвитку плода. Неправильний спосіб життя

Поява світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю; ця тема - одна з найважчих в акушерстві. Подружжя в перший момент відчуває ні з чим не порівнянний психологічний шок, який потім перетворюється на почуття провини, їм здається, що в них вже ніколи не буде здорової дитини.

Слід відразу сказати, що дитина з вродженими вадами може з'явитися на світ абсолютно в будь-якій сім'ї - молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з вагітністю, що нормально протікає. За даними багаторічної статистики, у всьому світі близько 5% дітей народжується з уродженими захворюваннями.

Вроджені вади розвитку плоду можна розділити на дві великі групи. спадково обумовлені (тобто закладені в генах та хромосомах, що передаються у спадок) і власне вроджені (придбані в ході внутрішньоутробного розвитку). Такий поділ досить умовний, оскільки більшість дефектів розвитку викликаються поєднанням спадкової схильності та несприятливого зовнішнього впливу, являючи собою мультифакторіальні аномалії.

Проблема вроджених вад розвитку плоду дуже різноманітна, вивченням цього питання займаються різні фахівці – генетики, неонатологи, ембріологи, фахівці з допологової (пренатальної) діагностики. Розібратися у причинах завжди буває непросто.

Спадково обумовлені захворювання

В основі спадково обумовлених захворювань лежать мутації. Завдяки сучасним крижаним кров трилерам, слово це викликає зараз у багатьох майже забобонний жах. Насправді латинське слово mutatio означає «зміна» - не більше. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму внаслідок перебудов у структурах, відповідальних за зберігання та передачі генетичної інформації. Захворювання, пов'язані з патологічними змінами у хромосомах, зазвичай так і називають хромосомними захворюваннями. Під власне спадковими захворюваннямирозуміють порушення, зумовлені генними мутаціями.

У наведеній нижче Таблиці 1 перелічені як приклад лише деякі із сумісних із життям спадкових аномалій.

Вроджені мультифакторіальні вади розвитку

Вроджені вади розвитку дуже різноманітні, можуть зачіпати практично будь-які органи плода. До їх виникнення призводять різні несприятливі на органи плода, особливо у ранніх стадіях вагітності. Чинники, що викликають вади розвитку плода, отримали назву тератогенних. Найбільш вивченими видами тератогенного впливу вважаються такі:

• Іонізуюче випромінювання (Рентгенівські промені, вплив радіоактивних ізотопів). Крім прямої дії на генетичний апарат, іонізуюче випромінювання має токсичний ефект і є причиною багатьох вроджених аномалій.
• Тератогенні інфекції , тобто. інфекційні захворювання, які передаються від матері плоду.
• Медикаменти . Нема ліків, які можуть бути беззастережно визнані повністю безпечними, особливо на ранніх стадіях вагітності. Під час вагітності приймати ліки слід лише за призначенням лікаря та з урахуванням їх можливого впливу на плід. (Див. С. Гончар «Ліки та вагітність» у цьому номері журналу. - Прим. ред.) Не слід впадати і в іншу крайність і не лікувати фолікулярну ангінуабо каріозний зуб тільки тому, що "таблетки шкідливі для вагітної". Плоду добре, якщо мама добре почувається!
• Алкоголь . Вживання вагітної алкоголю у великих дозах може призвести до розвитку фетального (тобто вражаючого плід) алкогольного синдрому - найтяжчого вродженого захворювання, часом несумісного із життям. Але не варто й перебільшувати ризик – келих шампанського, випитий перед зачаттям, – зовсім не привід для переривання вагітності! Якщо вас турбує питання про ризик «п'яного зачаття», то обов'язково порадьтеся з лікарем-генетиком.
• Нікотін . Куріння великої кількості сигарет під час вагітності призводить до відставання дитини на фізичному розвитку.
• Вплив токсичних хімічних речовин . Жінкам, які мають за родом своєї роботи контакт з активними хімічними речовинами, слід планувати вагітність. За 2-3 місяці до зачаття та весь період вагітності (особливо у термін до 14-16 тижнів) бажано виключити контакт з хімічними речовинами, які можуть викликати тератогенний ефект у плода.

Найчастіше, однак, у розвитку вроджених вад відіграє роль такий фактор, як спадкова схильність: відомо, що якщо у батьків або найближчих родичів спостерігалися вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину зі подібними дефектами підвищується, тобто йдеться «про сімейне накопичення» аномалій розвитку. Так, у жінки з уродженою пороком серця шанси народити дитину з дефектом розвитку серцево-судинної системитрохи вище, ніж у решти жінок. Тому прийнято говорити не так про просто вроджених, як про уроджених мультифакторіальних вад розвитку . Тим не менш, на великому статистичному матеріалі показано, що повторний ризик народження дитини з вродженою вадою розвитку невеликий - у середньому 2-4%. Наведемо кілька прикладів сумісних із життям уроджених мультифакторіальних вад розвитку (див. Таблицю 2).

Хотілося б ще раз наголосити, що, коли йдеться про вроджені вади розвитку, питання «хто винен?» часто залишається без відповіді, продуктивніше шукати відповідь на запитання «що робити?». Поговоримо про цю тему.

Що робити, якщо…

1. Ви плануєте вагітність

Відомо, що до «групи ризику» з погляду народження потомства з вродженими захворюваннями входять:

• чоловіки і жінки, в сім'ях яких вже зустрічалося те чи інше спадкове захворювання, - навіть якщо самі вони не хворі;
• сім'ї, де вже є діти, які страждають на вроджені вади розвитку;
• сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертвонародженими;
• подружжя, що перебуває в спорідненості (наприклад двоюрідні та троюрідні брати та сестри);
• жінки старші 35 та чоловіки старше 50 років;
• чоловіки і жінки, у зв'язку зі своїм родом діяльності, станом здоров'я або з якихось інших причин, що піддаються впливу перерахованих вище тератогенних факторів.

У всіх цих випадках ми рекомендуємо партнерам, які планують вагітність, відвідати медико-генетичну консультацію. Фахівці-генетики складуть родовід, визначать ризик народження дитини зі спадковим захворюванням. Нинішній рівень розвитку медичних технологій дозволяє сьогодні у разі несприятливого прогнозу вдатися до штучного запліднення спермою донора або запліднення донорської яйцеклітини. Крім того, слід по можливості виключити чи звести до мінімуму вплив тератогенних факторів.

2. Ви чекаєте на дитину

і входьте до однієї з перелічених груп ризику. Першим кроком і в цьому випадку має бути візит до медико-генетичної консультації. Говорити про це невесело, але бувають - хоч і дуже рідко - ситуації, коли на підставі одного тільки родоводу генетики приходять до висновку, що плід уражений захворюванням, несумісним із життям. У такому разі, звісно, ​​рекомендується переривання вагітності. Однак, повторимося, випадки ці дуже рідкісні. Як правило, фахівці медико-генетичної консультації займаються не діагностикою, а оцінкою ризику народження дитини з тяжкими аномаліями та на підставі цієї оцінки рекомендують той чи інший метод пренатальної діагностики. Далі рішення ухвалюється залежно від результатів дослідження. Наскільки насправді високий ризик народити дитину з вадами розвитку може вирішити лише фахівець. Не поспішайте робити аборт, якщо ви прочитали в інструкції, що лікарський препарат, який ви приймали на початку вагітності, не рекомендується використовувати в цей період; якщо приймали алкоголь, наркотики або перенесли гостру респіраторну вірусну інфекціюзробили рентгенівський знімок на тлі вагітності і т.п. Обов'язково зверніться до медико-генетичної консультації, де зможуть правильно оцінити реальний ризикта порекомендують необхідний комплекс досліджень.

3. У вас народилася дитина з вродженою пороком розвитку

Найкращий засіб впоратися з психологічним шоком – постаратися отримати максимальну інформацію про характер вад розвитку. Прослідкуйте, щоб дитина була проконсультована лікарем-генетиком. Дуже бажано, щоб хворій дитині провели цитогенетичне дослідження (аналіз на каріотип – сукупність ознак хромосом). Чим більше інформації про хвору дитину буде отримано, тим ефективнішим буде лікування і тим точніше вдасться встановити прогноз на майбутнє. За остаточною медико-генетичною консультацією з приводу прогнозу на майбутнє краще звернутися через 2-3 місяці, коли спаде психологічна напруженість і подружжя зможе об'єктивніше сприймати таку інформацію. Більшість сімей наступні вагітності бувають успішними. Можливості пренатальної діагностики додають впевненості у благополучному результаті і лікарям, і пацієнтам.

Батькам дуже важко чути, що у їхньої дитини виявлено відхилення у розвитку. Ця інформація найчастіше стає відомою ще під час внутрішньоутробної діагностики. Як правило, сім'я відчуває найважчий психологічний шок, але що ще гірше, часто батьки починають звинувачувати себе в тому, що трапилося, не сподіваючись, що колись вони зможуть народити здорову дитину. Чому виникають уроджені дефекти, і що чекає далі дітей із вадами розвитку?

Насамперед, потрібно знати: дитина з вродженими вадами може народитися в будь-якій родині, навіть у молодих та здорових батьків. Частота цих випадків сягає за статистикою 5%. Виявлення причин вроджених вад розвитку плоду (ВПР) – одне з найважливіших завдань медицини, але водночас треба сказати, що поки що далеко не всі вони вивчені та класифіковані. До 50% патологій неможливо пов'язати з певною причиною. Однак велика робота в цьому відношенні вже виконана.

Пороками розвитку (аномаліями, дефектами) прийнято вважати функціональні та структурні відхилення від норми. До найважчих вад відносяться:

• Вроджені вади серця;
• Дефекти нервової трубки;
• Синдром Дауна.

Пороки розвитку плода: причини

Усі ВПР можна умовно розділити на великі групи: спадкові (генні мутації) і набуті під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше обидва ці чинники можуть вплинути виникнення ВПР, і такі причини називаються мультифакторными.

За ступенем тяжкості аномалії розвитку плода можна класифікувати як помірно тяжкі (ті, що вимагають лікування, але не загрожують життю дитини), тяжкі – які потребують негайного лікування та летальні, несумісні з життям.

Більшість ВВР виникають протягом першого триместру. Гаметопатії – це результат мутацій у статевих клітинах або аномалій сперматозоїдів та яйцеклітин. Бластопатії розвиваються протягом перших двох тижнів після запліднення. Ембріопатії – патології, що найчастіше зустрічаються, виникають у період від 2 до 8 тижнів вагітності. Зрештою, фетопатії можуть виникнути і після 9 тижнів – наприклад, крипторхізм чи гіпоплазії органів.

Пороки розвитку плода можуть торкатися одного органу, або кілька одночасно. До системних порушень належать аномалії. дихальної системи, нервової, серцево-судинної, кістково-м'язової, статевої, сечовивідної та травної систем. В окремі групи виділяються такі дефекти, як вади обличчя, очей, вух, шиї, піднебіння та губи.

Чи можна наперед припустити, що у дитини можливий ВПР? Існують групи ризику, куди входять такі категорії батьків:

• Сім'ї, де вже народжувалися діти з ВПР;
• Сім'ї, де у батьків є кровні родичіз ВВР;
• Вік батьків старше 35 років для жінок та 50 років для чоловіків;
• Кровне спорідненість між батьками;
• Вплив тератогенних факторів (проживання в екологічно неблагополучному місці, радіація, робота на шкідливому виробництві).

Тератогенні причини вад розвитку плода надзвичайно великі – їх налічується не менше чотирьохсот. Про шкоду наркоманії, алкоголізму та куріння при вагітності знають усі батьки без винятку, але причини ВВРцими пунктами не обмежуються.

Одним із дуже небезпечних факторів впливу є вірусні захворювання, перенесені жінкою у першому триместрі вагітності Особливо це стосується вірусу краснухи. На жаль, у ряді випадків у плода можуть настати незворотні зміни, які не співвідносяться з життям.

Прийом лікарських препаратів(особливо гормональних) у першому триместрі також може бути вкрай небезпечний, тому лікарі не втомлюються попереджати про те, що будь-яке лікування на цьому терміні має здійснюватись лише під контролем лікаря.

Ендокринні порушення у матері, у тому числі цукровий діабет, також належать до груп ризику. Опромінення (радіація, рентген) у ряді випадків може стати причиною аномалій розвитку плода, і саме тому подібні обстеження у першому триместрі проводяться лише за життєвими показаннями та під надійним захистом.

Проживання в екологічно неблагополучному районі – поблизу шахт, металургійних підприємств тощо – несе велику небезпеку для розвитку дитини. Крім цього, аномалії у розвитку серцево-судинної системи плода зустрічаються і у жінок, які живуть у високогірній місцевості з розрідженим повітрям. Травми та падіння, неправильне становищеплода, наявність пухлин можуть вплинути на кровопостачання плода та викликати ВПР.

Харчування матері теж може вплинути на виникнення вад розвитку плода – наприклад, доведено, що дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризики аномалій розвитку нервової трубки у дитини. Нарешті, робота батька дитини на шкідливому виробництві може призвести до аномалій сперматозоїдів, що є однією з причин ВПР.

Як діяти, якщо у дитини виявлено дефект розвитку

Ми вже сказали про шок, який незмінно осягає батьків при цьому повідомленні. Але з ним потрібно постаратися впоратися швидко – можливо за допомогою фахівців. Якщо патології несумісні з життям, і терміни дозволяють перервати вагітність, лікарі негайно скажуть про це.

Життя дітей із вадами розвитку плоду великою мірою залежить від своєчасності вжитих заходів. Сьогодні успішно оперуються навіть найскладніші вади, причому найчастіше операції проводять у перші дні життя. Ряд пороків дозволяє відкласти операцію або взагалі проходити консервативне лікування. Батькам потрібно постаратися зібрати максимальна кількістьінформації про дане захворювання, щоб знати всі його симптоми та особливості лікування. Зрозуміло, такі малюки будуть під постійним наглядом лікарів і регулярно проходити обстеження. Існує ряд обмежень у харчуванні та фізичної активності, про які розповість педіатр

Вагітність - чудовий періоду житті кожної жінки – трепетне очікування появи на світ нової людини. Щохвилини мати уважно прислухається до своєї дитини, радіє кожному її руху, відповідально здає всі аналізи і терпляче чекає на результати. І будь-яка жінка мріє почути, що її дитина абсолютно здорова. Але, на жаль, цю фразу чує не кожен із батьків.

У медичній практиці існують різні види патологій плода, які встановлюють в різні триместривагітності та ставлять перед батьками серйозне питання, залишати дитину чи ні. Проблеми з розвитком можуть бути двох типів: набуті та вроджені.

Про різновиди патологій

Як було зазначено раніше, патології бувають:

• Вроджені.
• Отримані.

Причиною відхилень може бути як генетичні, і зовнішні чинники. Уроджені з'являються ще на етапі зачаття, і при належній медичній кваліфікації лікаря виявляються на ранніх термінах. А ось набуті можуть з'явитися будь-якої миті розвитку плода, діагностують їх на будь-якому етапі вагітності.

Вроджені патології та їх різновиди

Усі ВВР плода, пов'язані з генетикою, лікарі називають трисоміями. З'являються вони на перших етапах внутрішньоутробного розвитку та означають відхилення від кількості хромосом у дитини. Такими патологіями є:

• Синдром Патау. За такого діагнозу спостерігається проблема з 13 хромосомою. Виявляється даний синдром різноманітними вадами розвитку, багатопалістю, глухотою, ідіотією та проблемами з репродуктивною системою. На жаль, діти із таким діагнозом мають мало шансів дожити до однорічного віку.
• Синдром Дауна - сумнозвісний діагноз, який вже багато років викликає сильний резонанс у суспільстві. Діти з цим синдромом мають специфічну зовнішність, страждають від недоумства та затримок зростання. Порушення виникають із 21 хромосомою.
• Синдром Едвардса в більшості випадків закінчується летальним кінцем, лише 10% новонароджених доживають до року. Через патологію 18-ї хромосоми діти народжуються з помітними зовнішніми відхиленнями: маленькі очні щілини, деформовані раковини вух, мініатюрний рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерний для хлопчиків і виражається розумовою відсталістю, безплідністю та відсутністю волосся на тілі.
• Синдром Шерешевського-Тернера страждають дівчинки. Спостерігається низькорослість, порушення соматичної системи, а також безплідність та інші розлади репродуктивної системи.
• Полісомії по Х- та У-хромосомах виражаються невеликим зниженням інтелекту, розвитком психозів та шизофренією.

Іноді лікарі діагностують таке порушення, як поліплоїдія. Такі порушення обіцяють плоду летальний кінець.

Якщо причина патології плода в генних мутаціях, то її вже неможливо вилікувати чи щось виправити. Народжуючись, діти просто зобов'язані з ними жити, а батьки зазвичай жертвують багатьом, щоб забезпечити їм гідне існування. Безперечно, є великі приклади людей, які навіть із діагнозом синдрому Дауна прославилися на весь світ своїм талантом. Однак треба розуміти, що це скоріше – щасливі винятки, аніж поширені випадки.

Якщо говорити про придбані ВВР

Трапляється і таке, що ВПР плода діагностують у здорової генетично дитини. Причина в тому, що відхилення можуть розвиватися під впливом найрізноманітніших зовнішніх факторів. Найчастіше це захворювання, перенесені матір'ю в період виношування чада, шкідлива екологічна обстановка або не здоровий образжиття батьків. Такі набуті патології можуть «вдарити» по будь-якій системі в організмі плода.

До найпопулярніших розладів можна віднести такі патології:

ВПР без певної причини

До набутих відхилень можна віднести ті патології, причини яких залишаються загадкою для лікарів:

• Багатоплідність (найвідоміші випадки - народження сіамських близнюків).
• Відхилення плаценти (гіпер- та гіпоплазії, пов'язані з її вагою).
• Багато-або маловоддя внутрішньоутробної рідини.
• Патології пуповини (різношерсті випадки від варіацій у довжині до проблем з вузлами та прикріпленнями. Зустрічається також тромбоз або кіста – все це може призвести до смерті дитини).

Будь-яка з цих патологій потребує відповідального підходу до спостереження за плодом. Щоб батьки ніколи не почули страшного висновку лікаря, у період передбачуваного зачаття та виношування майбутнього члена сім'ї слід по максимуму виключити зі свого життя всі негативні фактори, які можуть спричинити патологію.

Які причини ВПР плоду?

Щоб захистити свою майбутню дитину від відхилень, необхідно спочатку розібратися, що ж може спричинити порушення розвитку малюка. Попередження ВПР плоду включає обов'язкове виключення всіх можливих факторів, що провокують генетичні або набуті зміни.

Важливість пренатальної діагностики

Багато хто дізнається, що таке ВВР плода при вагітності, тільки після пренатальної діагностики. Такий захід є необхідним для виношування здорового малюка. Отже, чому такий огляд є дуже важливим і як він проводиться?

Коли здійснюється діагностика ВПР плода, насамперед роблять скринінг патології - комплекс процедур, які проходить кожна майбутня мама терміном 12, 20 і 30 тижнів. Іншими словами – це ультразвукове обстеження. Сумна статистика говорить про те, що багато хто дізнається, що таке ВПР плоду на УЗД. Важливим етапом перевірки є величезні аналізи крові.

Хто входить до груп ризику?

Фахівці виділяють особливу групужінок, які мають високий відсоток ризику народити нездорову дитину. При першому ж огляді вони беруть кров на аналізи і призначають глибоку діагностику на можливе наявність паталогий. Найчастіше чують діагноз ВПР плоду майбутні матері, які:

• Вік старше 35.
• Отримують серйозне медикаментозне лікуванняу період вагітності.
• Потрапили під радіаційне опромінення.
• Вже мали досвід вагітності дитиною з відхиленнями або якщо вони мають родич з генетичними аномаліями.
• В анамнезі є викидні, завмерлі вагітності або мертвонародження.

Про прогнози

Зі стовідсотковою точністю без необхідних медичних обстеженьпоставити діагноз не зможе жоден компетентний лікар. Навіть після отримання висновку спеціаліст дає лише рекомендації, а рішення залишається за батьками. При аномаліях, які неминуче спричинять смерть дитини (а деяких випадках і небезпека життю матері), пропонують зробити аборт. Якщо справа обмежується лише помітними зовнішніми аномаліями, тоді цілком можна буде обійтися пластичною операцієюв майбутньому. Діагнози не піддаються узагальнення і цілком і повністю індивідуальні.

Правильно вчинити можна лише після раціональних обдумувань, зваживши на чаші терезів усі «за» та «проти».

Висновок

При незначних аномаліях та мутаціях, з якими дитина зможе жити повноцінним життям, своєчасна медична допомогаі сучасні здобутки науки творять чудеса. У жодному разі не можна падати духом і завжди варто сподіватися на краще, цілком поклавшись на професійну думку лікаря.

Вроджені вади розвитку плода займають 2-3 місце у структурі причин перинатальної загибелі плода та новонародженого. Велике значеннямає рання діагностика вад розвитку, яка необхідна для своєчасного вирішення питання про можливість пролонгування вагітності, що визначається видом вад, сумісністю з життям та прогнозом щодо постнатального розвитку. Залежно від етіології розрізняють спадкові (генетичні), екзогенні та мультифакторіальні вроджені вади розвитку плода. До спадкових відносять вади розвитку, що виникають унаслідок мутацій, тобто. стійких змін спадкових структур у гаметах чи зиготі. Залежно від того, на якому рівні відбулася мутація (гени чи хромосоми), виділяють моногенні синдроми та хромосомні хвороби. До екзогенних відносять вади, зумовлені шкідливою дією екзогенних факторів. Дані фактори, діючи під час гаметогенезу чи вагітності, призводять до виникнення вроджених вад, не порушуючи структуру спадкового апарату.

Пороками мультифакторіального походження називають вади, що виникли під комбінованим впливом генетичних та екзогенних факторів. Виділяють також ізольовані (локалізовані в одному органі), системні (в межах однієї системи органів) та множинні (в органах двох систем або більше) вади.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Класифікація найпоширеніших вад розвитку ЦНС:

1. Гідроцефалія:

Стеноз водопроводу мозку;

Відкрита гідроцефалія;

Синдром Денді-Уокера.

2. Папілома судинного сплетення.

3. Дефекти нервової трубки:

- spina bifida;

Аненцефалія;

Цефалоцеле.

4. Мікроцефалія. Гідроцефалія

Гідроцефалія- Збільшення розмірів шлуночків мозку з одночасним наростанням внутрішньочерепного тиску, що супроводжується в більшості спостережень збільшенням розмірів голови (рис. 28).

Мал. 28.Ехографічна картина вираженої гідроцефалії плода (стрілками позначені різко розширені шлуночки головного мозку, кора якого значно витончена, розміри головки плода перевищують нормальні значення для даного терміну вагітності)

Під вентрикуломегалією мають на увазі ізольоване збільшення розмірів шлуночків, що не супроводжується збільшенням розмірів голови. Гідроцефалія спостерігається із частотою 0,1-2,5 на 1000 новонароджених. Близько 60% плодів із гідроцефалією – хлопчики. Гідроцефалія може бути наслідком багатьох захворювань різної етіології. У більшості спостережень вона розвивається внаслідок порушення відтоку спинномозкової рідини. Комунікантна форма гідроцефалії викликається екстравентрі-

кулярною обструкцією, тоді як обтураційна форма - внутрішньошлуночковою перешкодою. Зрідка до гідроцефалії наводить підвищена продукція спинномозкової рідини (наприклад, на тлі папіломи судинних сплетень) або порушення реабсорбції в субарахноїдальному просторі.

Позачерепні аномалії при гідроцефалії зустрічаються в 63%: агенезія та дисплазія нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, зошита Фалло, менінгомієлоцеле, розщеплення верхньої губи, м'якого та твердого піднебіння, дистрезія анусу та прямої кишки. Гідроцефалія представлена ​​в основному стенозом водопроводу мозку (звуження сильвієвого водопроводу); відкритою гідроцефалією (розширення шлуночків мозку та субарахноїдальної системи мозку в результаті обструкції позашлуночкової системи шляхів відтоку цереброспінальної рідини); синдромом Денді-Уокера (поєднання гідроцефалії, кісти задньої черепної ямки, дефектів черв'яка мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка). При виявленні гідроцефалії слід ретельно оцінити анатомію мозкових структур, а також хребта для виключення spina bifida.Комплексне обстеження плода повинне включати ехокардіографічне обстеження, оскільки нерідко гідроцефалія поєднується з вродженими вадами серця. При гідроцефалії до періоду життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання переривання вагітності. При пролонгуванні вагітності показано динамічне ультразвукове спостереження кожні 2 тижні. При наростанні гідроцефалії після досягнення зрілості легень плода слід ставити питання про дострокове розродження та проведення шунтування. Ефективність пренатального шунтування шлуночків досі не доведена, і ця операція широко не застосовується. Кесарів розтинпоказано тільки при вираженій макроцефалії та відсутності інших вад розвитку. За наявності грубих поєднаних аномалій, що погіршують прогноз життя, операцією вибору є цефалоцентез.

Дефекти нервової трубки. Цей термін поєднує аненцефалію, цефалоцеле та spina bifida.

Spina bifida- аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає внаслідок порушення процесу закриття нервової трубки (рис. 29).

Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, утворення

Мал. 29.Ехографічна картина spina bifidaу попереково-крижовому відділі хребта (виділена стрілкою)

зветься менінгомієлоцеле. Розрізняють spina bifida cystica(кістозна форма спинномозкової грижі з утворенням грижового мішка, що містить оболонки мозку та/або речовину мозку) та spina bifida occulta(Прихована форма, яка не супроводжується утворенням грижового випинання). Найчастіше зазначений дефект локалізується в поперековому та крижовому відділах хребта. Частота народження spina bifidaзалежить від географічного регіону. У деяких районах Великобританії частота цієї вади становить 4 на 1000 новонароджених. У цей показник 0,5 на 1000, хоча залежить від расових і географічних особливостей. Spina bifida- порок розвитку, що виникає у зв'язку з порушенням закриття нервової трубки на 4-й тиждень ембріонального розвитку. Ця аномалія успадковується за мультифакторіальним типом. Spina bifid a може формуватися в результаті гіпертермії матері, за наявності у неї цукрового діабету, впливу тератогенних факторів, а також бути частиною генетичних синдромів (із ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій(трисомії по 13 та 18 парах хромосом, триплоїдія, незбалансована транслокація або кільцева хромосома). Спинномозкова грижа поєднується більше

ніж із 40 синдромами множинних вад розвитку (гідроцефалією, вродженими вадами серця та сечостатевої системи).

Пренатальне обстеження включає визначення каріотипу та ретельне ультразвукове дослідження. Особливу увагуслід приділяти анатомії голови, серця, рук та ніг. При виявленні менінгомієлоцеле до періоду життєздатності плода жінці слід запропонувати переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгуванні вагітності показано динамічне ультразвукове дослідження кожні 2-3 тижні з метою оцінки появи інших ознак (наприклад, вентрикуломегалії). Батькам необхідно надати консультацію нейрохірурга для обговорення можливостей хірургічного втручання після пологів (закриття дефекту або шунтування), а також прогнозу для життя та здоров'я дитини. Розродження слід здійснювати у великих перинатальних центрах відразу після досягнення легкими плоду достатньої зрілості. Емпіричний ризик повторення spina bibidaскладає 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 місяці до запланованої вагітності і триває протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення пороку.

Будь-який відкритий дефект нервової трубки має бути закритий протягом перших 24 годин життя. Антибактеріальна терапія, розпочата відразу після народження, може зменшити ризик інфекційних ускладнень. Прогноз для життя та здоров'я залежить від рівня розташування менінгомієлоцеле, а також від кількості та характеру поєднаних аномалій. Психічний розвитокдітей, які мають при народженні нормальне кологолови та правильно сформований мозок, не страждає. Пацієнти з менінгомієлоцеле, розташованому на рівні L2 і вище, майже завжди змушені використовувати інвалідний візок.

Аненцефалія(псевдоцефалія, екстракраніальна дисенцефалія) - відсутність півкуль мозку і більшої частини склепіння черепа, при цьому спостерігається дефект лобової кістки вище за супраорбітальну ділянку, скронева і частина потиличної кістки відсутні. Верхня частинаголови покрита судинною мембраною. Структури середнього та проміжного мозку частково або повністю зруйновані. Гіпофіз та ромбоподібна ямка в основному збережені. До типових проявів відносять витріщені очі, велику мову і коротку шию. Ця патологія зустрічається з частотою 1 на 1000. Найчастіше її

виявляють у новонароджених дівчаток. Акранія(екзенцефалія) – відсутність склепіння черепа за наявності фрагмента мозкової тканини. Є більш рідкісною патологією, ніж аненцефалія. Аненцефалія є результатом порушення закриття рострального відділу нейропори протягом 28 днів із моменту запліднення. Відзначається мультифакторіальне та аутосомно-рецесивне успадкування, хромосомні аномалії. До факторів ризику належать цукровий діабет у матері. В експериментах на тваринах встановлено тератогенність радіації, саліцилатів, сульфаніламідів, підвищеного вмісту вуглекислого газу. Ехографічний діагноз може бути встановлений вже в 12-13 тижнів вагітності. Аненцефалія та акранія відносяться до абсолютно летальних вад розвитку, тому в обох випадках жінці слід пропонувати переривання вагітності. Всі новонароджені з аненцефалією та акранією помирають протягом 2 тижнів після народження. Емпіричний ризик повторення аненцефалії становить 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 місяці до запланованої вагітності і триває протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення пороку.

Цефалоцеле(енцефалоцеле, краніальне або окципітальне менінгоцеле, розщеплення черепа) - вибухання вмісту черепної коробки через кістковий дефект. Терміном «краніальне менінголеце» позначають випинання тільки через дефект менінгеальних оболонок. При знаходженні у грижовому мішку тканини мозку застосовують термін «енцефалоцеле». Цефалоцеле зустрічається рідко (1:2000 живонароджених) і є компонентом багатьох генетичних (синдроми Меккеле, серединного розщеплення обличчя) та негенетичних (амніотичні перетяжки) синдромів. Цефалоцеле розвивається в результаті незакриття дефекту нервової трубки і виникає на 4 тижні розвитку. Дефект у черепі, через який можуть пролабувати оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється в результаті нерозділу поверхневої ектодерми і нейроектодерми, що підлягає. При виявленні цефалоцеле слід запропонувати жінці переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгуванні вагітності тактика розродження залежить від розмірів та вмісту грижового мішка. При великих розмірах дефекту, пролабуванні значної кількості мозкової тканини, а також за наявності мікроцефалії та гідроцефалії прогноз для життя та здоров'я вкрай несприятливий.

Розродження шляхом операції кесаревого розтину в таких спостереженнях не показано. Можна рекомендувати декомпресію грижового мішка для створення умов для розродження через природні родові шляхи. Кесарів розтин може бути рекомендований за наявності маленького дефекту і при маленьких розмірах грижового мішка.

Мікроцефалія (мікроенцефалія) - клінічний синдром, для якого характерні зменшення кола головки та розумова відсталість. Зустрічається із частотою 1 на 1360 новонароджених, при поєднаних аномаліях 1,6:1000 живонароджених. Мікроцефалія є поліетиологічним захворюванням, у розвитку якого важливу роль відіграють генетичні (хромосомні аберації, моногенні дефекти) та екологічні фактори. Прогноз залежить від наявності поєднаних аномалій. Трисомії по 13, 18 хромосомі, синдром Меккеля відносяться до фатальних уражень. Пренатальне обстеження має включати визначення каріотипу плода та ретельне ультразвукове дослідження. За відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів голівки: що вона менше, то нижче індекс інтелектуального розвитку. Мікроцефалія відноситься до невиліковних захворювань. Акушерська тактика – переривання вагітності до досягнення плодом життєздатності.

АНОМАЛІЇ ЛИЦЕВИХ СТРУКТУР І ШИЇ

Ущелина обличчя(Розщеплення верхньої губи і піднебіння) є лінійним дефектом, що поширюється від краю губи до носового отвору.

Ущелина неба, що поєднується з ущелиною губи, через альвеолярні відростки і тверде піднебіння може поширюватися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається у 20%, ущелина губи та піднебіння – 25%. При односторонньому ураженні ущелина частіше розташовується ліворуч. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку та реєструється з частотою 1:800 живонароджених. Хлопчики мають ущелини частіше, ніж дівчатка. Поєднані аномалії виявляють у 50% спостережень при ізольованій ущелині піднебіння і лише у 13% - при ущелині губи та піднебіння. Структури особи формуються між 4-м та 10-м тижнім вагітності. Непарні фронтоназальні структури зливаються з парними максиллярними та мандібулярними-

ми горбками. У тих спостереженнях, коли процес злиття відбувається в повному обсязі, утворюються ущелини. Діагностувати ущелину особи, як правило, вдається лише у II триместрі вагітності при скринінговому ультразвуковому дослідженні. Пренатальне виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднене, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування та кольорового доплерівського картування можливості його діагностики розширюються. При доплерографії можлива візуалізація руху рідини через ніс, рот та горлянку. За наявності ущелини характер руху рідини змінюється. Тривимірна ехографія може уточнити діагноз у тих спостереженнях, коли при двомірному дослідженні ущелина була запідозрена, але її чітка візуалізація не була отримана. Можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопії, зокрема ембріоскопії. Без поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики. Прийом фолієвої кислоти до наступної вагітності та протягом її першої половини може зменшити ризик виникнення ущелин.

Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту ссання і є лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) відзначають функціональні порушення: при ссанні молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота; молоко може потрапляти в дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методидозволяють досягти корекції косметичних та функціональних дефектів.

Кістозна гігрома(лімфангіома або наслідки обструкції яремного лімфатичного стовбура) є осумкованим скупченням рідини (рис. 30). Характеризується наявністю одиничних або множинних кіст м'яких тканин у ділянці шиї, що утворюються внаслідок порушень у лімфатичній системі. Кістозні гігроми зустрічаються з частотою 1:200 спонтанних викиднів (копчико-тім'яний розмір плода більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13, 18, 21 парі хромосом, мозаїцизм). Як ізольована аномалія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Прогноз: у більшості спостережень плід гине у перші два триместри вагітності. Близько 90% потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання та обструкція дихальних.

Мал. 30.Ехографічна картина кістозної гігроми шиї плода при 16-тижневій вагітності (в області шиї плода візуалізується рідинне утворення великих розмірів – позначено стрілкою)

шляхів. Парез лицевого нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.

Акушерська тактика полягає у перериванні вагітності при ранній діагностиці кістозної гігроми шиї плода, при доношеній вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.

ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ СЕРЦЯ

Частота вроджених вад серця (ВПС) становить від 1-2 до 8-9 на 1000 живонароджених. Найбільш поширеними з ВВС є дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок, відкрита артеріальна протока, стеноз легеневої артерії, гіпопластичний синдром лівих відділів серця, єдиний шлуночок та ін. Ризик повторення вади становить 2-5% після народження одного та 10-15% - двох хворих дітей. Моногенне слід-

довання відзначається у 1-2% дітей із ВВС. У 5% дітей виявляють хромосомні аномалії, у тому числі основними є трисомії. У 1-2% новонароджених відзначається поєднане вплив різних тератогенів. Ехокардіографічне дослідження плода є найбільш інформативним методом пренатальної діагностики ВВС. Показання до пренатальної діагностики визначаються станом матері та плода.

1. Показання, зумовлені станом матері:

Наявність ВВС у членів сім'ї;

Цукровий діабет;

Прийом вагітних лікарських препаратів під час органогенезу;

Алкоголізм;

Системна червона вовчанка;

Фенілкетонурія.

2. Показання, зумовлені станом плода:

Багатоводдя;

Неімунна водянка;

Порушення ритму серця;

екстракардіальні вади;

Хромосомні порушення;

Симетрична форма внутрішньоутробної затримкизростання плоду. Прогноз залежить від виду пороку, наявності супутніх аномалій та хромосомних порушень.

Акушерська тактика полягає в тому, що після ретельного ехокардіографічного дослідження проводять кордо або амніоцентез з метою отримання матеріалу для хромосомного аналізу. У разі виявлення ВВС у нежиттєздатного плода показано переривання вагітності. При доношеній вагітності краще проводити розродження у спеціалізованих перинатальних центрах. При поєднаних пороках та генетичних аномаліях необхідне переривання вагітності за будь-якого терміну.

Єдиний шлуночок серця.Це важка вроджена вада, при якій шлуночки серця представлені єдиною камерою або великим домінуючим шлуночком у поєднанні із загальним атріовентрикулярним з'єднанням, що містить два атріовентрикулярні клапани. Частота народження пороку точно не визначена. Єдиний шлуночок легко діагностується під час використання стандартного чотирикамерного зрізу серця плода. Єдиний

шлуночок морфологічно може бути як правим, так і лівим. Сумарне виживання при всіх типах єдиного шлуночка серця у пацієнтів без оперативного лікуванняскладає 30%. Єдиний шлуночок нерідко поєднується з хромосомними аномаліями, генними порушеннями (синдром Холта-Орама), синдромом асплення/поліспління, часто формується при деяких захворюваннях матері, а також на тлі тератогенного впливу ретиноєвої кислоти. Пренатальне обстеження при виявленні єдиного шлуночка повинне включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Клінічний перебіг захворювання та тактика ведення у неонатальному періоді визначаються станом легеневого та системного кровотоку.

Дефект міжпередсердної перегородки(ДМПП) (рис. 31). Уявляє дефіцит перегородки, що розділяє передсердя. Спостерігається у 17% всіх вроджених вад серця і є його найчастішою структурною аномалією. Часто поєднується з іншими внутрішньосерцевими аномаліями, а також неімунною водянкою плода. Можливе поєднання із хромосомними аномаліями. Більшість дрібних ДМПП не виявляється під час пренатального ультразвукового дослідження плода. Діагноз можна поставити лише з використанням кількох перерізів та кольорового доплерівського картування. Пренатальне обстеження при виявленні ДМПП повинно включати

Мал. 31.Ехографічна картина великого дефекту міжпередсердної перегородки (зазначений стрілкою)

чати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМПП у пренатальному періоді не потребує зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода.

Дефект міжшлуночкової перегородки(ДМЖП). Уявляє дефіцит перегородки, що розділяє шлуночки. По локалізації розрізняють дефекти верхнього відділу перегородки (на рівні мітрального та трикуспідального клапанів), м'язової частини та вихідного відділу перегородки (субаортальний, субпульмональний). За розмірами ДМЖП діляться на малі (до 4 мм) і великі. ДМЖП можуть бути ізольованими або поєднуватися з іншими аномаліями, хромосомними дефектами та спадковими синдромами. У загальній структурі вроджених вад серця близько 20% припадає на ізольований ДМЖП, який є найчастіше діагностованою вадою. Частота дрібних, гемодинамічно незначних, м'язових дефектів досягає 53:1000 живонароджених. Близько 90% таких дефектів спонтанно закриваються до 10 місяців життя і не впливають на прогноз для життя та здоров'я.

Більшість дрібних ДМЖП не виявляються під час пренатального ультразвукового дослідження плода. Діагноз можна поставити лише з використанням кількох перерізів та кольорового доплерівського картування. Найчастіше ДМЖП буває ізольованим, але може поєднуватися з хромосомними аномаліями, генними порушеннями, синдромами множинних вад розвитку. Пренатальне обстеження при виявленні ДМЖП повинно містити визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМЖП у пренатальному періоді не потребує зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода. За підозри на ДМЖП батькам необхідно надати повну інформаціюпро прогноз для життя та здоров'я майбутньої дитини та сповістити педіатра для забезпечення адекватного спостереження за новонародженим. Навіть при великих ДМЖП захворювання може протікати безсимптомно до 2-8 тижнів. У 50% спостережень дрібні дефекти спонтанно закриваються у віці до 5 років, а з 80%, що залишилися, зникають в підлітковому віці. У більшості пацієнтів з неускладненим ДМЖП відзначається гарний прогноз для життя та здоров'я. При сприятливому перебігу

захворювання суттєвих обмежень фізичних навантажень не потрібно.

Аномалія Ебштейна- вроджена вада серця, що характеризується аномальним розвитком і розташуванням стулок трикуспідального клапана. При аномалії Ебштейна септальний і задній вітрила тристулкового клапана розвиваються безпосередньо з ендокарда правого шлуночка серця, що призводить до зміщення аномального клапана вглиб правого шлуночка та поділу шлуночка на два відділи: дистальний (підклапанний) – активний та проксимальний (надклапанний чи атриалізований). Надклапанний відділ, поєднуючись із правим передсердям, формує єдину функціональну освіту. Аномалія Ебштейна становить 0,5% від усіх вроджених вад серця. Аномалія Ебштейна може бути легко діагностована щодо стандартного чотирикамерного серця плода, оскільки майже завжди супроводжується кардіомегалією. Пренатальна діагностика вади ґрунтується на виявленні значно збільшених правих відділів серця за рахунок правого передсердя. Ключовим моментом у діагностиці аномалії Ебштейна є візуалізація зміщеного трикуспідального клапана на тлі дилатованого правого передсердя та нормального міокарда правого шлуночка. Важливе прогностичне значення при аномалії Ебштейна має виявлення трикуспідальної регургітації при допплерехокардіографічному дослідженні плода. Найбільш ранню пренатальну ультразвукову діагностику аномалії Ебштейна було здійснено в 18-19 тижнів вагітності. Прогноз для життя при аномалії Ебштейна зазвичай сприятливий у випадках, коли протягом першого року життя діти виживають без оперативного лікування. Аномалія Ебштейна не часто поєднується з хромосомними абераціями та синдромами множинних вроджених вад розвитку. Екстракардіальні аномалії спостерігають у 25%. Результат у неонатальному періоді залежить від рівня вираженості зміни трикуспідального клапана. У дітей з вираженою недостатністю трикуспідального клапана відзначається високий відсоток летальних наслідків. Клінічно недостатність трикуспідального клапана проявляється посиленням ціанозу, ацидозу та ознак серцевої недостатності. Оперативне лікування показане у пацієнтів із вираженими симптомами захворювання, що перешкоджають нормальному життю дитини. Операція включає закриття септального

дефекту, пластику трикуспідального клапана та його переміщення у типове місце. Госпітальна смертність складає 6,3%.

Зошита Фалло- складна вада, що включає кілька аномалій будови серця: дефект міжшлуночкової перегородки, декстрапозицію аорти, обструкцію вихідного відділу легеневої артерії та гіпертрофію правого шлуночка. У загальній структурі вроджених вад серця у живонароджених зошит Фалло становить 4-11%. Діагностувати зошит Фалло щодо чотирьохкамерного серця плода дуже важко. При використанні зрізів через вихідні відділи головних артерій можна виявити типовий субаортальний ДМЖП та декстрапозицію аорти. Важливим додатковим критерієм є розширення та усунення кореня аорти. Тетра Фалло - порок синього типу, тобто. у новонароджених визначається виражений ціаноз віком від 6 тижнів до 6 місяців. Тетрада Фалло належить до трудно діагностованих вад серця, які часто залишаються невиявленими при скринінговому ультразвуковому дослідженні в термінах до 22 тижнів вагітності. Найчастіше цей порок діагностується в III триместрівагітності чи після народження. Тетра Фалло не вимагає специфічної тактики ведення. При виявленні цієї патології необхідне комплексне обстеження та пренатальне консультування. Майже у 30% живонароджених із зошитом Фалло виявляються поєднані екстракардіальні аномалії. В даний час описано більше 30 синдромів множинних вад розвитку, в структуру яких входить зошит Фалло. Пренатальне обстеження при виявленні зошита Фалло повинне включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Прогноз для життя при зошиті Фалло багато в чому залежить від ступеня обструкції вихідного тракту правого шлуночка. До дорослого віку доживає понад 90% пацієнтів, яким було проведено повну корекцію зошита Фалло. У віддаленому періоді 80% пацієнтів почуваються задовільно та мають нормальні функціональні показники.

Транспозиція магістральних артерій- порок серця, у якому аорта чи її більшість виходять із правого желудочка, а легенева артерія - з лівого желудочка. Складає 5-7% від усіх вроджених вад серця. Зазвичай не діагностується у пренатальному періоді під час проведення скринінгового обстеження, оскільки дослідження серця плода обмежується вивченням

лише чотирикамерного зрізу. Для виявлення пороку необхідна візуалізація магістральних судин із вивченням їхнього розташування щодо одне одного. У нормі головні артерії перехрещуються, а при транспозиції виходять із шлуночків паралельно: аорта – з правого шлуночка, легенева артерія – з лівого. Транспозиція магістральних артерій з інтактними міжшлуночковими та міжпередсердними перегородками не сумісна з життям. Близько 8% живонароджених із транспозицією головних артерій мають поєднані екстракардіальні аномалії. Пренатальне обстеження має включати визначення каріотипу та детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. У більшості новонароджених із транспозицією головних артерій та інтактною міжшлуночковою перегородкою з перших днів життя відзначається виражений ціаноз. Хірургічну корекцію слід проводити одразу після виявлення неадекватного змішування потоків крові. Смертність новонароджених при такому вигляді оперативного лікування становить менше 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНІВ ГРУДНОЇ КЛІТИНИ

Вроджена діафрагмальна грижа- вада, що виникає в результаті уповільнення процесу закриття плевроперитонеального каналу. При цьому пороку зазвичай має місце недостатність розвитку заднелатерального ділянки лівої половини діафрагми. Відсутність поділу між черевною порожниною та грудною клітиною призводить до переміщення шлунка, селезінки, кишечника і навіть печінки в грудну порожнину, що може супроводжуватися зміщенням середостіння та спричиняти здавлення легень. Внаслідок цього нерідко розвивається двостороння легенева гіпоплазія різного ступеня важкості. Недорозвинення легень веде до аномального формування їх судинної системи та вторинної легеневої гіпертензії. Природжена діафрагмальна грижа зустрічається приблизно у 1 із 2400 новонароджених.

Виділяють чотири основні типи вади: задньолатеральну (грижа Бохдалека), передньолатеральну, грудинну та грижу Морганьї. Двосторонні діафрагмальні грижі становлять 1% від усіх видів вади. Переміщення серця в праву половину грудної клітини у поєднанні з ехонегативною структурою (шлунок) у її лівій половині найчастіше діагностується при лівій діафрагмальній грижі.

При правосторонніх грижах серце зазвичай зміщене вліво. У грудній клітці може візуалізуватися кишечник і печінка. При цьому вад часто відзначається багатоводдя. Поєднані аномалії спостерігаються у 23% плодів. Серед них превалюють вроджені вади серця, які становлять 16%. Діагностика вади може бути здійснена вже у 14 тижнів вагітності. Смертність при вродженій діафрагмальній грижі корелює з часом виявлення пороку: виживають лише 33% новонароджених із пороком у випадках, коли діагноз був встановлений до 25 тижнів, і 67% - якщо грижа була виявлена ​​в пізніші терміни. Діафрагмальні дефекти зазвичай мають багатофакторний генез, проте 12% спостережень поєднуються з іншими мальформаціями або входять до складу хромосомних та нехромосомних синдромів. Пренатальне обстеження повинно обов'язково включати визначення каріотипу плода та детальне ультразвукове дослідження. При виявленні поєднаних аномалій диференціальну діагностику можна провести лише під час консиліуму із залученням генетиків, синдромологів, педіатрів. Батькам слід рекомендувати консультацію дитячого хірурга для обговорення особливостей лікувальної тактики у неонатальному періоді, прогнозу для життя та здоров'я. Перебіг неонатального періоду залежить від вираженості легеневої гіпоплазії та тяжкості гіпертензії. Розміри грижового утворення та обсяг функціонуючої легеневої тканини також істотно впливають на результат у неонатальному періоді. Аномальний розвиток легень можна прогнозувати за наявності багатоводдя, дилатації шлунка, а також переміщення печінки плода у грудну порожнину. За даними літератури, лише 22% дітей, яким діагноз було поставлено пренатально, залишилися живими. Навіть при ізольованій вродженій діафрагмальній грижі виживає лише 40%. Смерть новонародженого зазвичай настає внаслідок легеневої гіпертензії та/або дихальної недостатності.

АНОМАЛІЇ ФОРМУВАННЯ СТІНОК ЧЕРЕВНОЇ ПОРОЖНИНИ І ПОРОКИ РОЗВИТКУ ШЛУНКОВО-КИШЕВОГО ТРАКТУ

Омфалоцеле (пупкова грижа)(Рис. 32). Виникає внаслідок неповернення органів черевної порожнини з амніотичної порожнини через пупкове кільце. До складу омфалоцеле можуть входити будь-які

Мал. 32.Ехографічна картина омфалоцеле (візуалізується грижовий мішок, що містить петлі кишечника та печінку)

вісцеральні органи. Розміри грижового утворення визначаються його вмістом.

Покритий амніоперитонеальною мембраною, по бічній поверхні якої проходять судини пуповини. Частота омфалоцеле становить 1 на 3000-6000 новонароджених. Розрізняють ізольовану та поєднані форми омфалоцеле. Даної патології у 35-58% супроводжують трисомії, у 47% – вроджені вади серця, у 40% – вади розвитку сечостатевої системи, у 39% – дефекти нервової трубки. Затримку внутрішньоутробного зростання виявляють у 20% спостережень.

Пренатальна ультразвукова діагностика заснована на виявленні утворення округлої або овальної форми, заповненого органами черевної порожнини, що примикає безпосередньо до передньої черевної стінки. Найчастіше до складу грижового вмісту входять петлі кишечника та печінку. Пуповина прикріплюється безпосередньо до грижового мішка. У деяких випадках пренатальний діагноз може бути встановлений наприкінці І триместру вагітності, хоча в більшості спостережень омфалоцеле виявляється у ІІ триместрі. Прогноз залежить від супутніх аномалій. Перинатальні втрати найчастіше пов'язані з ВВС, хромосомними.

абераціями та недоношеністю. Найбільший дефект усувають шляхом одноетапної операції, при великому роблять багатоетапні операції з метою закриття отвору в передній черевній стінці силіконової або тефлонової мембрани. Акушерська тактика визначається терміном виявлення пороку, наявністю поєднаних аномалій та хромосомних порушень. При виявленні пороку в ранні термінивагітності її слід перервати. У разі виявлення супутніх аномалій, несумісних із життям, необхідно переривати вагітність за будь-якого терміну. Метод розродження залежить від життєздатності плода, тому що в процесі пологів при великих омфалоцелі можуть відбутися розрив грижового мішка та інфікування внутрішніх органів плода.

Гастрошиза- дефект передньої черевної стінки в навколопупковій ділянці з евентерацією петель кишечника, покритого запальним ексудатом. Дефект зазвичай розташовується праворуч від пупка, грижові органи немає мембрани. Частота гастрошизи становить 0,94:10 000 новонароджених. Частота вади у вагітних молодше 20 років і становить 7 на 10 000 новонароджених.

З кінця 70-х років. ХХ ст. у Європі та США зберігається тенденція до збільшення частоти народження дітей з гастрошизою. Виділяють ізольовану та поєднану форми. Ізольована гастрошиза зустрічається частіше і на неї припадає в середньому 79%. Поєднана форма виявляється у 10-30% спостережень і найчастіше є комбінацією гастрошизису з атрезією або стенозом кишечника. Серед інших аномалій описані вроджені вади серця та сечовидільної системи, синдром prune-belly,гідроцефалія, мало- та багатоводдя.

Аномалія зустрічається спорадично, проте спостерігаються спостереження сімейного захворювання з аутосомно-домінантним типом спадкування.

Найбільш ранню пренатальну ультразвукову діагностику за допомогою трансвагінальної ехографії було здійснено у 12 тижнів вагітності. У більшості спостережень діагноз встановлюється у II триместрі вагітності, так як у ранні терміни (10-13 тижнів) можлива хибно-позитивна діагностика у зв'язку з наявністю у плода фізіологічної кишкової грижі. Пренатальна ультразвукова діагностика гастрошизи зазвичай ґрунтується на візуалізації петель кишечника в амніотичній рідині поблизу передньої черевної стінки плода. Іноді, крім петель кишечника, за попередню

ламами черевної порожнини можуть бути й інші органи. Точність ультразвукової діагностики гастрошизи у II та III триместрах вагітності варіює від 70 до 95% і залежить від терміну гестації, положення плода, розмірів дефекту та кількості органів, що знаходяться за межами передньої черевної стінки.

Загальний прогноз для новонароджених із ізольованою гастрошизою сприятливий: виживають понад 90% дітей. При пролонгуванні вагітності тактика ведення у ІІ триместрі особливостей не має. У зв'язку з низькою частотою поєднання ізольованого гастрошизи з хромосомними аномаліями від пренатального каріотипування можна утриматися. У III триместрі вагітності необхідно проводити динамічну оцінку функціонального стану плода, оскільки частота дистресу при гастрошизі досить висока і в 23-50% спостережень формується затримка внутрішньоутробного росту плода.

При виявленні гастрошизи до настання періоду життєздатності плода слід провести переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи проводять у закладі, де може бути надано хірургічну допомогу.

Атрезія дванадцятипалої кишки- Найчастіша причина непрохідності тонкої кишки. Частота аномалії становить 1:10 000 живонароджених. Етіологія невідома. Можливе виникнення вади під впливом тератогенних факторів. Описані сімейні спостереження пилородуоденальної атрезії з аутосомнорецесивним типом спадкування. У 30-52% хворих аномалія ізольована, а у 37% виявляють вади розвитку кісткової системи: аномальне число ребер, агенезія крижів, кінська стопа, двосторонні шийні ребра, двостороння відсутність перших пальців кистей та ін. У 2% діагностують поєднані аномалії ШКТ: незавершений поворот шлунка, атрезія стравоходу, клубової кишки та ануса, транспозиція печінки. У 8-20% хворих виявляють уроджені вади серця, приблизно в 1/3 спостережень атрезія дванадцятипалої кишки поєднується з трисомією по 21 парі хромосом. Основними пренатальними ехографічними знахідками при атрезії дванадцятипалої кишки є багатоводдя та класична ознака "double bubble"у черевній порожнині плода. Зображення «подвійного міхура» з'являється внаслідок розширення частини дванадцятипалої кишки та шлунка. Перетяжка між цими утвореннями формується воротарною частиною шлунок.

ка і має велике значення для точної пренатальної діагностики цієї вади. У переважній більшості спостережень атрезія дванадцятипалої кишки діагностується у ІІ та ІІІ триместрах вагітності. У більш ранні терміни діагностика цієї вади становить значні труднощі. Найбільш рання діагностика атрезії дванадцятипалої кишки була здійснена в 14 тижні.

Для визначення акушерської тактикипроводять детальну ультразвукову оцінкуанатомії внутрішніх органів плода та його каріотипування. До настання періоду життєздатності плода показано переривання вагітності. При виявленні ізольованої аномалії у III триместрі можливе пролонгування вагітності з подальшим розродженням у регіональному перинатальному центрі та хірургічною корекцією вади розвитку.

Ізольована асцит.Асцитом називають скупчення рідини у перитонеальній порожнині. Частота точно не встановлена. При ультразвуковому дослідженні плода асцит проявляється наявністю ехонегативного простору товщиною 5 мм і більше черевної порожнини. У пренатальному періоді асцит може бути ізольованим або бути однією з ознак водянки неімунного генезу. Крім асциту, водянка плода характеризується наявністю підшкірного набряку, плеврального та перикардіального випотів, а також збільшенням товщини плаценти більше 6 см, багатоводдям та гідроцелею.

Асцит може поєднуватись з різними структурними аномаліями, тому показано ретельне вивчення всіх внутрішніх органів плода. Серед причин ізольованого асциту слід виділити меконієвий перитоніт та вроджений гепатит.

Досі в літературі не було публікацій про виявлення ізольованого асциту у І триместрі вагітності. Більшість спостережень ранньої діагностики асциту припадає на початок ІІ триместру вагітності. Одна з найпоширеніших причин неімунної водянки – хромосомні аномалії. При ізольованому асциті хромосомні дефекти виявляються рідше, але їх необхідно враховувати як можливе тло розвитку цієї патології. При виявленні асциту у плода насамперед необхідно виключити поєднані аномалії та внутрішньоутробні інфекції. Течія асциту плода залежить від його етіології. Ідіопатичний ізольований асцит має сприятливий прогноз. Більш ніж 50% спостережень відзначається його спонтанне зникнення. Найчастіше причиною ізольованого асциту є внутрішньоутробне інфікування

парвовірусом В19. При пролонгуванні вагітності необхідно здійснювати динамічне ехографічне спостереження, що включає доплерометричну оцінку кровотоку в венозній протоці. При нормальних значеннях кровотоку у венозній протоці у плодів з асцитом у більшості спостережень відзначається сприятливий перинатальний результат. При наростанні асциту деякі автори рекомендують проводити лікувальну пункцію, особливо у випадках, коли процес прогресує у пізні терміни вагітності. Основна мета пункції – запобігання дискоординованій родової діяльностіта респіраторного дистресу у неонатальному періоді При виявленні ізольованого асциту в пренатальному періоді та виключенні поєднаної патології, не сумісної з життям, після пологів дитина потребує ретельного динамічного спостереження та симптоматичної терапії.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ НИРОК І МОЧОВИВОДНИХ ШЛЯХІВ

Агенезія нирок- повна відсутність обох бруньок. Виникнення вади обумовлено порушенням у послідовному ланцюзі процесів нормального ембріогенезу від пронефросу до метанефросу. Частота становить у середньому 1:4500 новонароджених. Зазначено, що вдвічі частіше виявляється у хлопчиків. Патогномонічна тріада ехографічних ознак агенезії нирок у плода представлена ​​відсутністю їх ехотені сечового міхура, а також вираженим маловоддям. Маловоддя відноситься до пізніх проявів і може виявлятися після 16-18 тижнів вагітності. Зазвичай двостороння агенезія нирок супроводжується симетричною формою синдрому затримки росту плода. Агенезія нирок найчастіше буває спорадичною, але може поєднуватися з різними аномаліями внутрішніх органів. Прямими наслідками маловоддя є гіпоплазія легень, скелетні та лицьові деформації, синдром затримки росту плода. Агенезія нирок описана більш ніж при 140 синдромах множинних вроджених вад розвитку, хромосомних аномаліях і тератогенних впливах. Після встановлення діагнозу необхідно провести каріотипування у пренатальному періоді або після народження для виключення хромосомних аномалій. У всіх спостереженнях агенезії нирок потрібне проведення повного патологоанатомічного дослідження. Показано проведення ехографічного

обстеження нирок у найближчих родичів При пренатальному виявленні вади слід рекомендувати переривання вагітності у будь-якому терміні. У разі вирішення сім'ї пролонгувати вагітність показано консервативну акушерську тактику.

Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (інфантильна форма).Виявляється двостороннім симетричним збільшенням нирок в результаті заміщення паренхіми повторно розширеними збиральними канальцями без проліферації сполучної тканини. Варіює від класичного летального варіанта до інфантильної, ювенільної та навіть дорослої форми. При інфантильній формі відзначається вторинна дилатація та гіперплазія нормально сформованих збиральних канальців нирок. Нирки уражаються симетрично, при цьому кістозні утвори мають розмір 1-2 мм. Частота становить 1,3-5,9: 1000 новонароджених. Основними ехографічними критеріями пороку є збільшені гіперехогенні нирки, відсутність ехотені сечового міхура та маловоддя. Збільшення розмірів нирок іноді буває настільки значним, що займають більшу частину поперечного перерізу живота плода. Типова ехографічна картина може виявлятися до III триместру вагітності. Прогноз несприятливий. Смерть настає від ниркової недостатності. Акушерська тактика полягає у перериванні вагітності за будь-якого терміну.

Полікістозна хвороба нирок дорослого типу(аутосомно-домінантна хвороба, гепаторенальна полікістозна хвороба дорослого типу, синдром Поттера III типу) характеризується заміщенням паренхіми нирки численними кістами різних розмірів, які утворюються внаслідок розширення збиральних канальців та інших канальцевих сегментів нефрону. Нирки уражені з обох боків та збільшені, але односторонній процес може бути першим проявом захворювання. Печінка також залучається до патологічного процесу - розвивається перипортальний фіброз, який має осередковий характер. Етіологія захворювання невідома, проте тип успадкування зумовлює 50% ризик розвитку хвороби, та її генетичний фокус розташований на 16 парі хромосом. Мутантний ген носить один із 1000 чоловік. Пенетрація гена відбувається у 100% спостережень, проте перебіг захворювання може варіювати від важких форм зі смертельним наслідком у неонатальному періоді до безсимптомних, які виявляються лише на аутопсії.

Полікістоз нирок(Мультикистозна хвороба, кістозне захворювання нирок, синдром Поттера II типу, диспластична хвороба нирок) характеризується кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення ниркових канальців. При мультикістозній дисплазії нирок сечовід і балія найчастіше атрезовані або відсутні. Процес може бути двостороннім, одностороннім та сегментарним. При мультикістозній дисплазії нирка, як правило, значно збільшена у розмірах; звичайна формата нормальна тканина відсутні. Нирка представлена ​​множинними кістами з анехогенним вмістом (рис. 33).

Мал. 33.Ехограма двостороннього полікістозу нирок плода (різко збільшені нирки, що містять множинні кісти різного діаметру – вказано стрілкою)

Розміри кіст варіюють у досить широкому діапазоні та залежать від терміну вагітності. Ближче до доношеного терміну діаметр кіст може досягати 3,5-4 см. Сечовий міхур зазвичай візуалізується при односторонньому процесі та не візуалізується при двосторонньому процесі. При двосторонньому процесі зазвичай відзначається маловоддя. Захворювання виникає переважно спорадично і то, можливо вторинним у комплексі коїться з іншими синдромами. Акушерська

тактика при двосторонньому процесі, діагностованому в ранні терміни, у зв'язку з несприятливим прогнозом полягає у перериванні вагітності. При односторонньому процесі та нормальному каріотипі без поєднаних аномалій показано звичайне розродження з подальшою консультацією дитини у фахівця.

Дилатація сечових шляхів.Аномалії сечостатевої системи у плода, що супроводжуються розширенням сечових шляхів, можуть бути спричинені різними причинами, включаючи міхурово-сечовідний рефлюкс, ідіопатичну пієлоектазію, обструктивні порушення та ін. З клінічної точки зору в пренатальному періоді доцільно виділяти пієлоектазію та обструктивну уропатію.

Пієлоектазія.Пієлоектазія характеризується надмірним скупченням рідини та розширенням ниркової балії плода.

Пієлоектазія є найчастішою знахідкою при ультразвуковому дослідженні плода. Частота його розвитку не встановлено, оскільки ця патологія є спорадичний феномен. Після народження у хлопчиків його діагностують у 5 разів частіше. У 27% дітей з гідронефрозом виявляють міхурово-сечовідний рефлюкс, двостороннє подвоєння сечоводів, двосторонній обструктивний мегауретер, нефункціонуючу контрлатеральну нирку та її агенезію, у 19% - аномалії розвитку різних органів. Для пренатальної ультразвукової діагностики пієлоектазії слід обстежити нирки плода як при поперечному, так і поздовжньому скануванні. Про дилатацію ниркової балії судять на підставі її передньо-заднього розміру при поперечному скануванні нирки. Більшість дослідників вважають пієлоектазією розширення ниркової балії у II триместрі вагітності більше 5 мм, а в III триместрі - понад 8 мм. При розширенні ниркової балії плода понад 10 мм прийнято говорити про гідронефроз. Найбільш поширена наступна класифікація гідронефрозу у плода:

Ступінь I (фізіологічна дилатація):

Ниркова балія: передньо-задній розмір<1 см;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь ІІ:

Ниркова балія: 1,0-1,5 см;

Чашечки: не візуалізуються;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь III:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: злегка розширені;

Корковий шар: не змінено.

Ступінь IV:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: помірно розширені;

Корковий шар: трохи змінений.

Ступінь V:

Ниркова балія: переднезадній розмір >1,5 см;

Чашки: значно розширені;

Корковий шар: атрофія.

Розширення ниркової балії плода може спостерігатися за різних хромосомних аномалій. Частота хромосомних дефектів у плодів при пієлоектазії становить у середньому 8%. У більшості плодів при хромосомних аномаліях виявляється поєднання пієлоектазії та інших аномалій розвитку. Помірно виражена пієлоектазія має гарний прогноз і необхідність оперативного лікування після пологів виникає досить рідко. У більшості спостережень відзначається мимовільний дозвіл помірно вираженої пієлоектазії після народження дитини.

Акушерська тактика залежить від часу виникнення та тривалості перебігу патологічного процесу, а також ступеня порушення функції нирок. Дострокове розродження виправдане за маловоддя. У постнатальному періоді показано динамічний нагляд та консультація дитячого уролога.

Обструктивна уропатія.Обструкція сечового тракту у плода може спостерігатися на будь-якому рівні: висока обструкція, обструкція на рівні лоханочно-сечовідної співустя (ОЛМС), обструкція на середньому рівні (сечовід), обструкція на рівні міхурно-очеточникової сполуки (ОПМС), низька обструкція. ОЛМС є найчастішою причиною обструктивної уропатії у плода і становить у середньому 50% всіх уроджених урологічних аномалій. Основні ехографічні ознаки ОЛМС включають дилатацію ниркової балії з або без розширення чашок; сечоводи не візуалізуються; сечовий міхур може мати нормальні розміри або в деяких спостереженнях не візуалізуватися. Тактика при ОЛМС має бути вичікувальною. Установка міхурово-амніотичного шунта не показана. До ультразвукових кри-

теріями ОПМС у плода відносять розширення сечоводу і пієлоектазію. Сечовий міхур зазвичай має нормальні розміри. Тактика ведення аналогічна така при ОЛМС. Найчастішою причиною низької обструкції є задні уретральні клапани. При вираженій обструкції спостерігається маловоддя, що призводить до гіпоплазії легень, деформацій лицьових структур та кінцівок, фіброзу та дисплазії ниркової паренхіми. Ехографічна картина характеризується наявністю дилатованої уретри проксимальніше місця обструкції, вираженого розширення сечового міхура. Пренатальна тактика при низькій обструкції залежить від терміну вагітності, наявності маловоддя та поєднаних аномалій, а також функціонального стану нирок. При помірно вираженій та непрогресуючій пієлоектазії слід дотримуватися консервативної тактики. При прогресуванні обсруктивних порушень обґрунтовано розродження з можливою хірургічною корекцією пороку для запобігання вираженим порушенням нирок у плода. При недоношеній вагітності у плодів із вираженою обструктивною уропатією може бути проведена внутрішньоутробна хірургічна корекція вади.

ПОРОКИ РОЗВИТКУ КІСТКОВОЇ СИСТЕМИ

Серед вроджених вад кісткової системи найчастіше зустрічаються амелія (аплазія всіх кінцівок); фокомелія (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті та стопи з'єднуються безпосередньо з тулубом); аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя; полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівці); синдактилія (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м'яких тканин чи кісткової тканини поруч розташованих пальців); аномальна установка стоп; остеохондродисплазії, що характеризуються аномаліями росту та розвитку хрящів та/або кісток (ахондрогенез, ахондроплазія, танатоформна дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія та ін.).

Найважливіша діагностика вад, несумісних із життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легень, обумовленої невеликими розмірами грудної клітки внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей у перші години позаутробного життя.

Ахондроплазіяє однією з найчастіших нелетальних скелетних дисплазій та обумовлена ​​новою мутацією у 90% спостережень. Ахондроплазія являє собою остеохондроплазію з дефектами трубчастих кісток та/або аксіального скелета. Частота – 0,24-5:10 000 пологів. Співвідношення плодів чоловічої та жіночої статі 1:1. Укорочення кісток при ахондроплазії може не проявлятися у плода до 24 тижнів вагітності. Класична ехографічна картина включає короткі кінцівки (менше 5%), маленькі розміри грудної клітки, макроцефалію і сідлоподібний ніс. Тривалість життя при ахондроплазії залежить в першу чергу від часу, коли маленькі розміри грудної клітки не спричинять серйозних респіраторних проблем. Інтелектуальний розвиток при ваді нормальний, але відзначається високий ризикневрологічних порушень, зокрема компресії спинного мозку на рівні великого потиличного отвору, що може обмежувати фізичні навантаження. Макроцефалія може бути результатом помірної гідроцефалії, обумовленої невеликими розмірами потиличного отвору. Ахондроплазія є добре вивченим і часто зустрічається типом вродженої карликовості у новонароджених. Серйозними проблемами у них може бути центральне та обструктивне апное. У віці 6-7 років життя нерідко відзначаються хронічні рецидивні інфекції середнього вуха. У ранньому дитячому віці також часто спостерігається викривлення нижніх кінцівок, яке при виражених станах потребує хірургічної корекції. Зазвичай зростання дорослих при ахондроплазії варіює від 106 до 142 см.

Всім батькам хочеться, щоб їхні малюки були здоровими. Але на етапі вагітності мало хто замислюється, що дитина може з'явитися на світ із якимись порушеннями. Тим не менш, ймовірність подібної ситуаціїобов'язково враховується лікарями. Адже багато проблем у розвитку малюка успішно піддаються корекції ще до його появи на світ, а деякі порушення настільки серйозні, що краще знати про них заздалегідь і приймати відповідні рішення. Темою нашої сьогоднішньої розмови стануть внутрішньоутробні вади розвитку плоду. Поговоримо, які бувають вроджені вади розвитку плода, причини їх появи, які назвемо, розповімо здійснюється їх визначення (скринінг, аналіз) та профілактика.

Причини вад розвитку плоду

Лікарі стверджують, що існує безліч факторів, здатних викликати аномалії розвитку у дітей на етапі внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше подібні порушення пояснюються різними генетичними дефектами – або спадковими, або набутими через різні збої в процесі ембріогенезу.

Проблеми генетично можуть викликатися впливом недостатньо сприятливих чинників зовнішнього середовища, наприклад, іонізуючого випромінювання, впливу агресивних хімічних речовин і навіть деяких лікарських засобів.

Також вади розвитку можуть виникати через хвороби матері, через те, що існує серйозна нестача вітамінів і мінералів в організмі. Також небезпечний вплив шкідливих звичок на плід.

Іноді генетичні дефекти передаються дітям від одного з батьків або відбуваються після того, як з'єднується генетична інформація чоловіка і жінки.
Слід зазначити, що у більшості випадків генетична мутація плода викликає припинення його розвитку ще ранніх етапах вагітності.

Вроджені вади розвитку плода

Усі аномалії, і навіть вади розвитку плоду можна умовно розділити дві основні групи. Це спадкові та уроджені патології.

Спадкові вади представляють синдром Шерешевського Тернера, синдром Дауна, дальтонізм, гемофілія, птоз та ін.

А вроджені - вадами серця, грижами, вивихами суглобів, деформаціями щелепно-лицьової області, вродженими вадами розвитку нервової системи та ін.

Варто зазначити, що найчастіше аномалії розвитку пояснюються поєднанням наявності спадкової схильності та впливу агресивних факторів.

Визначення вад розвитку плода

Для своєчасного виявлення можливих порушеньу розвитку плоду, майбутній мамі доводиться проходити багато досліджень. Насправді, пренатальна діагностикавад розвитку плоду – це досить складний процес. І один із найважливіших етапів такої діагностики – скринінг вад розвитку плоду. Це цілий комплекс обстежень, який здійснюється на дванадцятому, двадцятому та тридцятому тижні вагітності. Аналіз на вади розвитку плода допомагає виявити у крові біохімічні сироваткові маркери хромосомних патологій.

У перший триместр вагітності, 12 тижнів вагітності майбутній мамі необхідно пройти так званий подвійний тест. Дослідження крові дозволяє з'ясувати кількість у крові вільної β-субодиниці ХГЛ, а також РАРР-А (пов'язаного з вагітністю плазмового протеїну А). Аналіз доповнюється даними з УЗД.

У другому триместрі вагітності здійснюється аналіз на рівень загального ХГЛабо вільної β-субодиниці ХГЛ, на АФП (альфа-фетопротеїн), а також на кількість вільного (некон'югованого) естріолу. Аналіз обов'язково доповнюється результатами УЗД.
Коли підходить 30 тиждень вагітності, проводять УЗД матки та плода.

Сама інформативна діагностикауроджених вад розвитку плода - метод дослідження за допомогою УЗД. Ультразвукове дослідженнядозволяє виявити різні аномалії - і запідозрити генетичні порушення, та виявити неправильне формування органів та ін.

Дослідження ХГЛ дозволяє визначити маткову вагітність, його аномальна зміна може спостерігатися за деяких хромосомних патологій.
Занадто високий альфа-фетопротеїн може виявлятися у разі розвитку відкритих вад центральної нервової системи, а зниження даної речовини вказує на ймовірність розвитку синдрому Дауна.

Кількість естріолу має поступово збільшуватись у міру розвитку плода.

Варто зазначити, що дослідження крові на вади розвитку плода далеко не завжди є інформативними. Коливання показників можуть пояснюватись емоційним станом майбутньої мами, її проблемами зі здоров'ям, недотриманням дієти і навіть помилкою під час забору крові та проведення безпосередньо дослідження.

У тому випадку, якщо результати УЗД та досліджень крові є насторожуючими і показують високу ймовірність вад розвитку плода, лікар може порадити майбутній мамі пройти. інвазивні методидіагностики:

Біопсію хоріона - паркан і вивчення частини клітин плодового яйця, що дозволяє виявити наявність генетичних патологій;

Амніоцентез – забір деякої кількості амніотичної рідини, у першому триместрі таке дослідження допомагає виявити гіперплазію кори надниркових залоз, а у другому – хромосомну патологіюта недуги нервової системи;

Плацентоцентез – дослідження частки плаценти, що здійснюється з дванадцятого та по двадцять другого тижня вагітності та дозволяє виявити наявність генетичних патологій;

Кордоцентез – забір деякої кількості крові з пуповини плоду, що розвивається, таке дослідження дозволяє визначити наявність хвороб крові та інфікованість плода;

Біопсію шкіри плода – проводиться виявлення деяких недуг шкіри.

Профілактика вад розвитку плода

Дуже важливу роль грає грамотна профілактика можливих вад розвитку плода. Усвідомлена підготовка до вагітності чоловіка та жінки – основна міра запобігання таким проблемам. Правильний підхіддо народження малюка дозволяє швидко досягти бажаного зачаття, забезпечити безпроблемний перебіг вагітності та пологів, а також впливає на здоров'я малюка протягом усього його життя.

Обом батькам необхідно заздалегідь обстежитися на наявність прихованих інфекцій, визначити наявність можливих хронічних недуг. Дуже важливу роль грає відвідування грамотного генетика. Такий лікар допомагає з'ясувати, чи виявляться якісь хвороби у дитини, виявить схильність до дитини. генетичним захворюванняманалізуючи особливості здоров'я у представників попередніх поколінь

Найважливішим чинником для успішного розвитку та народження здорового малюка є правильний здоровий спосіб життя як під час всього періоду виношування, так і задовго до настання зачаття. Майбутній мамінеобхідно обов'язково відмовитися від шкідливих звичок, правильно та збалансовано харчуватися, виключити вплив агресивних факторів: фізичних, хімічних та біологічних. Для попередження ускладнень під час виношування малюка потрібно своєчасно лікувати наявні хвороби. Безпосередньо в період вагітності вкрай важливо дотримуватись усіх рекомендацій кваліфікованого гінеколога, проходити потрібні обстеження, які дозволяють своєчасно виявити можливі відхилення в природний розвитокплоду.

Пороки розвитку плоду – це серйозна проблема, що часто вимагає прийняття неприємних рішень, типу, штучного переривання вагітності. Але деякі проблеми такого роду цілком піддаються корекції під час виношування чи невдовзі після появи дитини світ.

Народні рецепти

Майбутнім мамам не можна застосовувати більшість лікарських засобів та рослинних препаратів, оскільки вони можуть порушити нормальний перебігвагітності і навіть викликати вади розвитку плода. Але деякі трави для жінок у положенні можуть принести величезну користь.

Так рослинні засоби можуть прийти на користь за потреби заспокоїтися і полегшити засипання. Чудовим вибором стане звичайна м'ята. Для приготування лікарського засобу подрібніть листя м'яти перцевої. Чайну ложечку такої сировини заваріть склянкою окропу та залиште під кришкою на десять-п'ятнадцять хвилин.

Процідіть готовий напій і за бажанням додайте мед і лимон. Пийте такий чай по одній-дві склянки на день, не більше.

Для успішного виношування вагітності дуже важливо звернутися до лікаря ще на етапі планування зачаття, дотримуватися консультацій фахівця та проходити всі необхідні обстеження протягом усіх трьох триместрів.