Препарати 

Що таке інвазивний метод діагностики Інвазивні методи пренатальної діагностики Чому пацієнти вибирають міні-інвазивний спосіб

Паркан навколоплідних воддля біохімічного, гормонального, імунологічного, цитологічного та генетичного досліджень, що дозволяють судити про стан плода. Показаннями до амніоцентезу є: ізосерологічна несумісність крові матері та плода, хронічна гіпоксіяплода (переношування вагітності, ОЗГ-гестоз, екстрагенітальні захворювання матері тощо), встановлення ступеня зрілості плода, антенатальна діагностика статі, кардіологічне дослідження при вадах розвитку плода, мікробіологічне дослідження.

Залежно від місця пункції розрізняють трансвагінальний та трансабдомінальний амніоцентез. Трансвагінальний амніоцентез рекомендується виконувати при терміні вагітності до 16-20 тижнів, трансабдомінальний – після 20 тижнів. Операцію завжди виконують під ультразвуковим контролем, вибираючи найзручніше місце пункції залежно від розташування плаценти та дрібних частин плода.

При трансабдомінальному амніоцентезі після обробки передньої черевної стінкирозчином антисептика виробляють анестезію шкіри, підшкірної клітковинита подапоневротичного простору 0,5% розчином новокаїну. Для дослідження необхідно щонайменше 40 мл навколоплідних вод. Місце пункції на передній черевній стінці обробляють антисептиком та накладають асептичну наклейку. Трансвагінальний амніоцентез виробляють через переднє склепіння піхви, канал шийки матки або заднє склепіння піхви. Вибір місця введення пункційної голки залежить від розташування плаценти. Після попередньої санації піхви шийку матки фіксують кульовими щипцями, зміщують вгору або вниз, залежно від обраного методу, і прокол прокладають стінки піхви під кутом до стінки матки. При проникненні голки в порожнину матки з отвору виділяються навколоплідні води.

Біохімічний склад навколоплідних вод відносно незмінний. Спостерігаються незначні коливання у концентрації мінеральних та органічних речовин залежно від терміну вагітності та стану плода. Розмір рН околоплодных вод корелює з крові плода, отриманої зі шкіри головки плода. При доношеній вагітності рН навколоплідних вод становить 698-723. Найбільш інформативні щодо діагностики гіпоксії плода величини рН (менше 7,02), рСО 2 (понад 7,33 кПА), р02 (менше 10,66 кПА), концентрація калію (понад 5,5 ммоль/л), сечовини (7 ,5 ммоль/л) і хлоридів (вище за ммоль/л). Одним із важливих показниківметаболізму в навколоплідних водах вважається креатинін, концентрація якого зростає в міру прогресування вагітності та наприкінці її становить 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинін відображає ступінь зрілості нирок плода, збільшення його рівня в навколоплідних водах спостерігається при гіпотрофії плода та пізніх токсикозахвагітних. Підвищення вмісту білка в навколоплідних водах може свідчити про гемолітичну хворобу, внутрішньоутробну загибель плода, аненцефалію та інші аномалії розвитку плода. Рівень глюкози в навколоплідних водах 15 мг/100 мл і вище є ознакою зрілості плода, нижче 5 мг/100 мл - його незрілості. При переношуванні вагітності концентрація глюкози знижується на 40% завдяки зменшенню вмісту глікогену в плаценті внаслідок дистрофічних змін.

Для діагностики гемолітичної хвороби плода визначають оптичну густину білірубіну (ОПБ) у навколоплідних водах. Розмір ОПБ встановлюється з допомогою спектрофотометра хвилі 450 нм. При ОПБ нижче 0,1 спектрофотометрична крива оцінюється як фізіологічна.

Цитологічне дослідження навколоплідних вод

З метою діагностики ступеня зрілості плода проводять цитологічне дослідженнянавколоплідних вод. Основним джерелом клітинного складу амніотичної рідиниє шкіра та епітелій сечових шляхів плода. До складу її включається епітелій амніону, пуповини та порожнини рота плода. Для отримання та дослідження осаду навколоплідні води центрифугують при 3000 об/хв протягом 5 хв, мазки фіксують сумішшю ефіру та спирту, потім забарвлюють за методом Гарраса-Шора, Папаніколау або 0,1% розчином сульфату нільського синього, який забарвлює без'ядерні ліпідосодержащіе продукт сальних залозшкіри плода) помаранчевий колір(Так звані помаранчеві клітини). Відсотковий вміст у мазку помаранчевих клітин відповідає зрілості плода: до 38 тижнів вагітності їхня кількість не перевищує 10%, понад 38 тижнів – досягає 50%. Для оцінки зрілості легень плода вимірюють концентрацію фосфоліпідів у навколоплідних водах, особливо співвідношення лецитин/сфінгомієлін (Л/С). Лецитин, насичений фосфатидилхолін, є головним діючим початком сурфактанту. Величини відношення Л/С інтерпретують таким чином:

  • Л/С = 2:1 або більше – легкі зрілі; тільки в 2% випадків новонароджені схильні до ризику розвитку респіраторного дистрес-синдрому;
  • Л/С = 1,5-1,9:1 – ймовірність розвитку респіраторного дистрес-синдрому становить 50%;
  • Л/С = менше 1,5:1 - у 73% спостережень можливий розвиток респіраторного дистрес-синдрому.

У повсякденній практиці використовують якісну оцінку співвідношення лецитину та сфінгомієліну (пінний тест). З цією метою до пробірки з 1 мл навколоплідних вод додають 3 мл. етилового спиртуі протягом 3 хв струшують пробірку. Кільце з піни, що утворилося, свідчить про зрілість плода ( позитивний тест), відсутність піни ( негативний тест) вказує на незрілість легеневої тканини.

Дослідження навколоплідних вод з метою діагностики вроджених вадРозвиток проводять, як правило, при терміні вагітності 14-16 тижнів. Клітини плода, що містяться в амніотичній рідині та використовуються для генетичних дослідженьвирощують на культурі тканин. Показаннями до амніоцентезу в цьому випадку є:

  • вік жінки старше 35 років (з огляду на високий ризик формування трисомії по 21 парі хромосом);
  • наявність. хромосомних захворюваньу дітей, що народилися раніше;
  • підозра на захворювання, зчеплені з Х-хромосомою у матері.

Ускладнення амніоцентезу: передчасне виливнавколоплідних вод (частіше при трансцервікальному доступі), поранення судин плода, поранення сечового міхураі кишечника матері, хоріоамніоніт; рідше - передчасні пологи, відшарування плаценти, поранення плода та ушкодження пуповини. Однак завдяки широкому впровадженню ультразвукового контролю ускладнення амніоцентезу зустрічаються вкрай рідко.

Біопсія ворсин хоріону

Операція, мета якої – отримання клітин ворсинчастого хоріону для каріотипування плоду та визначення хромосомних та генних аномалій (у тому числі визначення спадково обумовлених I порушень метаболізму). Взяття проб проводиться трансцервікально або трансабдомінально у термін від 8 до 12 тижнів вагітності під контролем ультразвукового сканування. Ускладненнями біопсії ворсин хоріону можуть бути внутрішньоматкова інфекція, кровотечі, мимовільні викидні, гематоми. До більш пізнім ускладненнямвідносяться передчасні пологи, низька масановонароджених (

Кордоцентез

Кордоцентез (отримання проб крові плода шляхом пункції вени пуповини) проводять для каріотипування плода та імунологічних досліджень. Відносними протипоказаннями для кордоцентезу є маловоддя, багатоводдя, невдале розташування плода. Потенційні ускладнення (1-2%): хоріоамніоніт, вилив навколоплідних вод, резус-імунізація, кровотечі у плода, гематома судин пуповини, внутрішньоутробна затримказростання плоду.

Фетальна хірургія

З удосконаленням методів ультразвукової та інвазивної пренатальної діагностики відкрилася можливість для розвитку нового напряму у перинатології – хірургії плода. Деякі патологічні станиплода можуть коригуватися до його народження, що запобігає народження дітей у тяжкому стані. Перша внутрішньоутробна хірургічна операція- замінне переливання крові плода – виконана при тяжкій формі гемолітичної хвороби плода шляхом кордоцентезу. Однак висока частота внутрішньоутробної загибелі плода не дозволяє широко використовувати даний метод.

Інший напрямок фетальної хірургії пов'язане з пункцією та випорожненням патологічних скупчень рідини в порожнинах плода (гідроторакс, асцит, гідроперикард), що виникають у випадках імунної та неімунної водянки плода.

Були також спроби внутрішньоутробного лікуванняплода з гідроцефалією, що зводився до імплантації вентрикулоамніотичного шунту для зниження внутрішньочерепного тиску. Незважаючи на обнадійливі результати експериментальних досліджень, цінність клінічного застосування методу остаточно не встановлено: перинатальна смертність серед пролікованих плодів становила 18%; у 66% вижили були виявлені порушення фізичного та психічного розвиткувід помірного до тяжкого ступеня.

Перспективними є оперативні допомоги при зворотній артеріальній перфузії у близнюків (специфічна патологія при багатоплідної вагітності, що характеризується судинними повідомленнями між плодами, які можуть бути причиною смерті того чи іншого близнюка) Зворотна артеріальна перфузія відбувається тільки у близнюків із плацентами, що зрослися. При серцевій застійній недостатності (поява перикардіального випоту) проводять пункцію гідроперикарда; при багатоводді – лікувальний амніоцентез. Крім цього, можливе проведення лігування сполучених судин у пуповині або їх лазерна коагуляція, що виконуються під ендоскопічним контролем.

Ці методи є небезпечнішими у плані можливих ускладнень і трудомісткішими у проведенні, тому лікар призначає їх лише за жорстких показаннях.

Інвазивна пренатальна діагностика 1 поділяється на кілька видів. Її завдання – отримати зразок тканин, що належать плоду.

Кому призначають інвазивну діагностику?

Ризик розвитку хромосомних та генетичних захворюваньпідвищений у таких випадках:

  • вік матері 35 років та старше;
  • народження в сім'ї дитини з хромосомною патологією;
  • виявлення носіїв сімейної хромосомної аномалії;
  • моногенні захворювання, які раніше були виявлені в сім'ї і у найближчих родичів;
  • якщо перед вагітністю або на її ранньому терміні жінка приймала низку фармакологічних препаратів (протипухлинні та інші);
  • перенесені вірусні інфекції(гепатит, краснуха, токсоплазмоз та інші);
  • опромінення когось із подружжя до зачаття;
  • наявність не менше двох мимовільних абортівна ранніх термінах вагітності у минулому.

Цим жінкам, як і всім вагітним, проводять неінвазивну пренатальну діагностику. Це скринінгові біохімічні тести: подвійний – в 11-13 тижнів ( біохімічний аналізкрові + УЗД) та потрійний, а також четверний (з інгібіном А) тести в 16-18 тижнів. Якщо результати скринінгових досліджень насторожують і жінка входить у групу ризику, лікар визначає необхідність проведення інвазивних процедур.

Якщо жінка не входить до групи ризику, але результати аналізів та УЗД виявилися сумнівними, то їй також призначають проведення одного з методів інвазивної діагностики.

Рішення про проведення дослідження приймає сім'я на підставі інформації, яку надав лікар. Лікар рекомендує дослідження лише в тому випадку, якщо ризик тяжкого захворювання у плода перевищує ризик розвитку ускладнень від інвазивної діагностики. При цьому беруться до уваги і «ціни» ризиків, різні в різних випадках. Наприклад, 7% ризик для жінки, яка має трьох дітей, і той самий ризик для жінки, яка не має дітей ( дана вагітністьє першою після 10 років безпліддя або попередні вагітності закінчилися викиднями) буде оцінений по-різному.

Протипоказання до амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону

Протипоказання до проведення інвазивних досліджень є відносними, тобто навіть за наявності протипоказань може виникнути можливість і необхідність проведення дослідження. Так, серед протипоказань - загроза переривання вагітності, але відомо, що подібна загроза часто виникає за наявності тих чи інших вад розвитку плода, і дослідження необхідно визначити подальшу тактику ведення вагітності, а для збереження вагітності дослідження проводять на тлі відповідної терапії.

Протипоказаннями можуть також виявитися вади розвитку матки, висока температура, активні інфекційні захворювання, вузли міоми - доброякісної пухлиним'язової тканини, розташовані на шляху впровадження голки, а також розташування плаценти на шляху введення голки.

Як проводиться амніоцентез та біопсія ворсин хоріону?

Інвазивні дослідження зазвичай проводять у амбулаторних умов. При цьому необхідно мати результати лабораторних досліджень(Аналіз крові та сечі, тести на сифіліс, СНІД, гепатити В і С, аналіз піхвового мазка та інші - за показаннями).

Проводити інвазивні маніпуляції має досвідчений фахівець. Дослідження проводять під місцевою анестезією під контролем ультразвукового зображення. Проводиться пункція проколу) передньої черевної стінки або доступ здійснюється через канал Б шийці матки: вибір залежить від місця прикріплення плаценти в матці. Далі не торкаючись плоду, забирають матеріал для дослідження - частинок ворсин хоріону або плаценти, амніотичної рідини або крові з пуповинної вени. До плоду при інвазивних дослідженнях не торкаються, якщо метою дослідження не є біопсія тканин плода! Далі вагітна деякий час (4-5 годин) залишається під наглядом фахівців. Для профілактики можливих ускладнень жінці можуть призначати спеціальні ліки. Якщо під час спостереження відзначаються ті чи інші ускладнення: виникає загроза переривання вагітності, відшарування плаценти та ін. – то жінку госпіталізують до стаціонару та проводять лікування ускладнень.

Види інвазивної діагностики

Розрізняють наступні видиінвазивної пренатальної діагностики:

  • хоріонбіопсія (біопсія ворсин хоріона);
  • плацентцентез;
  • амніоцентез;
  • кордоцентез;
  • біопсія тканин плода.

Біопсія ворсин хоріону

Вона дозволяє провести дослідження хромосомного набору плода (наприклад, діагностику синдромів Дауна, Едвардса, Патау) та генних мутацій. Перший спосіб проведення дослідження передбачає піхвовий доступ: під контролем УЗД через шийку матки до плодового яйцявводять катетер (тоненьку трубочку). Після зіткнення з хоріоном з допомогою нього насмоктується кілька тканини хориона. Другий спосіб забору хоріальної тканини – абдомінальний – шприцем через передню черевну стінку. Таке дослідження проводиться також під контролем УЗД. Біопсія ворсин хоріону проводиться терміном 11-12 тижнів вагітності.

Результат аналізу відомий через 3-4 дні після взяття матеріалу. Оскільки дослідження проводиться до 12 тижнів вагітності, то у разі потреби переривання вагітності також проводиться до 12 тижнів, що є найбільш безпечним для організму жінки.

При проведенні біопсії хоріону є ризик хибнопозитивних або хибнонегативних результатів, що пояснюється явищем «плацентарного мозаїцизму» - неідентичності геному клітин ембріона та хоріону.

Існує також ризик викидня, ризик кровотечі у жінки, ризик інфікування плода та ризик несприятливого перебігу вагітності при резус-конфлікті. При резус-конфлікті в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла, що руйнують еритроцити плода. Проведення біопсії хоріону може стимулювати вироблення антитіл.

Слід зазначити, що загалом ризик всіх перелічених ускладнень невеликий: він становить трохи більше 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез(біопсія плаценти) - це взяття на дослідження проби частинок плаценти, містять клітини плода, отже, і його хромосомно-генетичний матеріал. Плацентоцентез аналогічний біопсії хоріону, т.к. плацента - це те, у що з часом розвивається хоріон, проте проводиться в більш пізні терміни- 12-22 тижні вагітності. Аналіз готується кілька днів. Головна задачаплацентоцентеза – виявлення хромосомних та генних захворювань у плода.

Під контролем ультразвукового дослідження лікар робить прокол голкою передньої черевної стінки жінки та бере шматочок плаценти для подальшого дослідження. Оскільки дослідження проводять у другому триместрі вагітності, то у разі виявлення патології переривання вагітності травматичніше, ніж ранні терміни.

Ускладненнями плацентоцентезу можуть бути відшарування плаценти, загроза переривання вагітності, але ймовірність їхня мінімальна.

Амніоцентез

Амніоцентезявляє собою спосіб отримання навколоплідної рідини. Цей метод дає можливість визначення більшого числапоказників. Крім генних та хромосомних хвороб, можливе визначення біохімічних показників (показників метаболізму), яким можна судити про можливих порушенняхобмін речовин, наявність тих чи інших захворювань. Наприклад, за допомогою амніоцентезу визначають ступінь зрілості легень плода (тримання лецитину та сфінгомієліну), наявність гіпоксії ( кисневого голодування), резус-конфлікт - стан, при якому в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла до резус-позитивних еритроцитів плода, при цьому еритроцити плода руйнують і в навколоплідні води потрапляють продукти розпаду еритроцитів.

Дослідження можливе з 15-16 тижнів вагітності. Під контролем УЗД у порожнину матки через передню черевну стінку вводиться шприц, який набирають матеріал обсягом 20-30 мл. Крім самої навколоплідної рідини в шприц також потрапляє і невелика кількість клітин плода (згущений епітелій), які також піддаються дослідженню.

Результат аналізу після амніоцентезу буває готовий через 2-3 тижні (для виконання потрібні спеціальні живильні середовища, тому що отриманих клітин мало і їм необхідно розмножитися, а також певні методики розробки та достатньо часу).

Серед можливих ускладнень – переривання вагітності, підтікання навколоплідних вод, інфекційні ускладнення, кров'янисті виділенняіз статевих шляхів, обтяження перебігу резус-конфлікту. Імовірність ускладнень при цьому дослідженні менша, ніж при проведенні біопсії хоріону.

Кордоцентез- Це пункція судин пуповини. Забір матеріалу проводиться шляхом проколу передньої черевної стінки вагітної (під контролем УЗД) та отримання пуповинної крові. Дослідження проводять після 20-го тижня вагітності. Кордоцентез дозволяє виконати практично всі аналізи, які можна зробити з звичайного аналізукрові (гормональне обстеження, біохімічні показники, інфекції, іммулогічні стани та ін), а також, як і всі інші методи, допомагає виявити генні та хромосомні хвороби. Даний метод використовують не лише як діагностичну процедуру, але і як лікувальну – для введення лікарських засобів, внутрішньоутробного переливання крові плоду - наприклад, при тяжкому резус-конфлікті.

За допомогою амніоцентезу та кордоцентезу можна проводити і діагностику інфекцій (якщо передбачається інфікування). Ускладненням процедури може стати переривання вагітності.

Біопсія тканин плодаяк діагностична процедура здійснюється у другому триместрі вагітності під контролем УЗД. Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри (гіперкератозу, іхтіозу - захворювань, при яких порушується процес ороговіння шкіри, потовщується поверхневий шар шкіри, шкіра стає схожою на риб'ячу луску) роблять біопсію шкіри плода. Методика отримання матеріалу аналогічна описаним вище, але на кінці спеціальної голки, яка вводиться в порожнину матки, є щипчики, що дозволяють отримати невелику ділянку шкіри плода. Далі проводиться дослідження, що дозволяє уточнити наявність спадкових хвороб шкіри. Для діагностики захворювань м'язів виробляють біопсію м'язів плода.

Як використовують отриманий матеріал? Тканина, отримана в результаті тієї чи іншої процедури, використовується для дослідження. Перераховані основні види:

Цитогенетичний- за допомогою цього методу визначають наявність додаткових або відсутніх хромосом (виявлення синдрому Дауна - зайва 21 хромосома, Клайнфельтера - зайва Х-хромосома, синдром Тернера - недолік Х-хромосоми у плода жіночої статі).

Молекулярно-генетичний- за допомогою цього методу визначають наявність дефектів усередині хромосом, тобто наявність генних мутацій, що зумовлюють ті чи інші захворювання: гемофілію, фенілкетонурію, дистрофію м'язів Дюшенна, муковісцидоз.

Біохімічний(Визначенняступеня зрілості легень плода, гіпоксії плода) та інші (визначення наявності та тяжкості резус-конфлікту).

За умови дотримання всіх норм та правил проведення інвазивної діагностики основний ризик перелічених процедур – загроза викидня. У кількісному значенні він дорівнює 2-3%. Але ці показники не перевищують ризик виникнення тієї ж проблеми у решти вагітних. Тим часом отримуваний результат є надзвичайно важливим для прогнозу здоров'я майбутньої дитини, адже ці методи діагностики є найбільш точними.

1 Пренатальна діагностика (pre – «до», natalis – «що відноситься до пологів») дозволяє встановити стан плода до пологів.

2 Хоріон – це попередник плаценти, він прикріплений до стінки матки.

Інвазивні методидіагностики (ІМД) - це збірна група досліджень, що дозволяють отримувати для аналізу біологічний матеріалплодового походження (навколоплодна рідина, ворсини хоріону або плаценти, ділянки шкіри та кров плода). Це незамінний спосіб діагностики багатьох спадкових захворювань, хвороб обміну речовин, імунодефіцитних станів, які часто не мають виражених ознак, які визначають інші способи.

Вибір методу здійснюється спільно генетиком та акушер-гінекологом з урахуванням терміну вагітності та конкретної патології. Завжди при виборі інвазивних процедур слід враховувати можливість переривання вагітності та інших ускладнень. При кожній вагітності існує так званий «базовий ризик» втрати плода, що складається із сукупності захворювань жінки та впливу факторів середовища, і становить у середньому 2 – 3%. Зі збільшенням терміну вагітності цей ризик зменшується.

ДодатковоПри проведенні найбезпечнішого інвазивного методу – амніоцентезу, ймовірність переривання вагітності збільшується на 0.2 – 2.1% і становить у середньому 2.5 – 5.2%. Частота втрати плода залежить від технічного оснащення клініки, кваліфікації лікаря, методу дослідження та загального станувагітною.

Строки проведення

Існують різні класифікаціїінвазивних методів діагностики

За термінами проведення розрізняють:

  • ІМД, що проводяться в І триместрі вагітності:
  1. ворсин хоріону – для дослідження беруться клітини ворсинчастої частини хоріону (зовнішньої оболонки плода, яка пізніше трансформується у плаценту) для визначення хромосомного набору плода. Проби беруть у терміні 8 – 12 тижнів вагітності.
  2. - операція, за допомогою якої отримують для дослідження навколоплідні води. Терміни проведення такі, як і для біопсії ворсин хоріону, але великий ризик переривання вагітності частіше проводиться у II триместрі.
  • ІМД, що проводяться у II триместрі вагітності:
  1. Амніоцентез – Взяття амніотичної рідини зазвичай в 17 - 22 тижні вагітності, але іноді дослідження проводять до 34 тижнів.
  2. – метод візуального огляду нижнього полюса плодового яйця за допомогою тонкого ендоскопу Можна проводити з 17 тижнів вагітності та, при необхідності, аж до пологів.
  3. – процедура взяття на аналіз клітин плаценти для діагностики хромосомних захворювань Проводять у 18 – 22 тижнів.
  4. – отримання для аналізу крові плода для діагностики спадкових хвороб крові, внутрішньоутробної інфекції, а також лікування гемолітичної хвороби плода Застосовують із 18 тижнів вагітності.
  5. – безпосередній огляд плода виявлення уроджених аномалійрозвитку. За допомогою ендоскопа можливе взяття шматочка шкіри плода для дослідження. Зазвичай проводять у 18 – 24 тижні.

важливоУ III триместрі вагітності, як правило, ІМД не використовують через високий ризик передчасних пологів. Але іноді, за наявності суворих показань, можливе проведення амніоскопії, амніоцентезу та кордоцентезу до пологів.

Залежно від місця розташування плаценти розрізняють такі види доступу :

  • Трансабдомінальний –введення інструменту через передню черевну стінку;
  • Трансцервікальний -у порожнину матки проникають через канал шийки матки;
  • Трансвагінальний –проколюють переднє або заднє склепіння піхви.

Показання до проведення ІМД:

  • Вік жінки старше 35 років, оскільки з віком збільшується частота спонтанних мутацій навіть за відсутності інших факторів ризику;
  • Наявність ознак уродженої патологіїпри;
  • Відхилення рівня сироваткових білків у крові матері;
  • Кровноспоріднений шлюб;
  • Наявність в одного з подружжя хромосомної перебудови, спадкового захворювання чи пороку розвитку;
  • Народження дитини зі спадковим захворюванням чи пороком розвитку;
  • Наявність в анамнезі мимовільних викиднів, мертвонароджень, первинної аменореї, первинного безпліддя у подружжя;
  • Несприятливий вплив факторів довкілляу ранні терміни вагітності (радіоактивне опромінення, вдихання пароподібних отрут та ін.);
  • Прийом ембріотоксичних препаратів у ранні терміни вагітності;
  • Рентгенологічне дослідження на ранніх термінах;
  • Групова або резус-несумісність матері та плода.

Протипоказання:

  • Загроза переривання вагітності;
  • Запальні захворювання піхви та шийки матки, або шкіри живота (залежно від місця проколу).

Можливі ускладнення після проведення ІМД:

  • передчасне вилив навколоплідних вод,
  • поранення плода,
  • ушкодження пуповини,
  • поранення сечового міхура та кишечника матері,
  • хоріоамніоніт (запалення плодових оболонок).

Усі інвазивні методи діагностики плода проводяться лише за згодою вагітної. Перед прийняттям рішення необхідно якомога спокійно зважити всі «за і проти» і лише потім відмовлятися від проведення дослідження. Дуже часто вагітні не розуміють, що такі процедури просто не призначають, а не виявлене вчасно тяжке захворюванняплоду може загрожувати не лише здоров'ю, а й життю жінки.

Інвазивні методи

Дані методи вже за назвою припускають серйозніший характер показань для їх проведення, оскільки самі по собі вони є більш травматичними і складними в технічному виконанні і, що найголовніше, не завжди безпечні для матері та плода.

1. Амніоскопія - даний метод заснований на оцінці кількості та якості навколоплідних вод. Його виконання передбачає введення спеціального приладу (ендоскопа) в шийковий канал, і за допомогою візуальної оцінки вищевказаних даних робиться висновок. Зменшення кількості вод та виявлення в них меконіальних елементів є несприятливими діагностичними ознакамипри оцінці подальшого стануплоду. Методика виконання не надто складна. Проте виконання амніоскопії можливе лише в тому випадку, якщо канал шийки може «пропустити» інструмент. Це обстеженнятехнічно можливо наприкінці вагітності, коли йдуть підготовка шийки матки до пологів та часткове відкриття цервікального каналу.

2. Амніоцентез – пункція амніотичної порожнини для забору амніотичної рідини. Проведення цього методу дослідження можливе за допомогою трансабдомінального доступу під ультразвуковим контролем маніпуляції, що проводиться. Пункцію виконують в області найбільшої «кишені» амніотичної рідини, де немає частин плода та петель пуповини, уникаючи можливої ​​травматизації плаценти. Аспірують залежно від цілей діагностики 10-20 мл амніотичної рідини. Як правило, даний метод дослідження застосовують з метою діагностики вроджених та спадкових захворювань плода для більш точної діагностики зрілості легень плода.

3. Кордоцентез – пункція судин пуповини плоду з метою отримання крові. Виконується цей метод трансабдомінальним шляхом під ультразвуковим контролем. Маніпуляція проводиться у другому та третьому триместрах вагітності. Цей метод застосовується як з діагностичною метою різного родузахворювань плоду, і у лікувальних цілях.

4. Біопсія хоріона (хоріонбіопсія) - отримання ворсин хоріона та подальше їх детальне вивчення. Виконання методу різноманітне. В даний час найчастіше застосовується аспіраційна трансцервікальна або трансабдомінальна пункційна хоріонбіопсія у першому триместрі вагітності. Виконання паркану (аспірації) матеріалу (хоріону) для дослідження проходить під контролем ультразвукового сканування за допомогою введеного в товщу хоріону спеціального катетера або пункційної голки. Головним свідченням для виконання даного діагностичного методудослідження є пренатальна діагностика вроджених та спадкових захворювань плода.

Аспірація сечіплода доцільна при обструкційних станах сечовивідної системи. Виконується за допомогою пункції сечового міхура або балій бруньок плода під ультразвуковим контролем. Отриману при цьому сечу піддають розширеному біохімічному дослідженню для оцінки функціонального стануниркової паренхіми та з'ясування питання необхідності антенатальної хірургічної корекції.

Біопсія шкіри плодаметод діагностики, заснований на отриманні шкіри плода аспіраційним або щипцевим методом під ультразвуковим контролем або фетоскопічним контролем з метою пренатальної діагностики гіперкератозу, іхтіозу, альбінізму та інших захворювань (переважно шкіри та сполучної тканини).

Біопсія тканин пухлиноподібних утвореньвиконується аспіраційним парканом зразків тканин солідної будови або вмісту кістозних утворень з метою діагностики та вибору тактики ведення даної вагітності.

Біопсія тканини печінки– одержання зразків тканини печінки плода тим самим аспіраційним методом для діагностики захворювань, пов'язаних із дефіцитом специфічних ензимів печінки.

З книги Загальна хірургія: конспект лекцій автора Павло Миколайович Мішинькін

3. Методи лікування гострого маститу. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методиХірургічне лікування включає розтин і дренування вогнища. Залежно від локалізації запалення виділяють параареолярний, радіарний розрізи та розріз по перехідній

З книги Гомеопатія. Частина I. Основні положення гомеопатії автора Герхард Келлер

6. Методи лікування гострого паротиту. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Проводиться стаціонарне лікування. Хворому необхідно забезпечити спокій всіх м'язів та утворень, залучених до процесу. Для цього повністю забороняється розмовляти, жувати,

З книги Плануємо дитину: все, що потрібно знати молодим батькам автора Ніна Башкирова

3. Методи лікування абсцесу та гангрени легені. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Оскільки при гангрені легені прогноз завжди серйозний, обстеження та лікування хворих необхідно проводити якнайшвидше. Початковим завданням є

З книги Мистецтво тайцзи-цюань як метод самооборони, зміцнення здоров'я та продовження життя автора В. Ф. Дернов-Пєгарєв

3. Методи лікування емпієми легені. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Лікування захворювання поділяється на консервативні та хірургічні методи. Для більш ефективного лікуванняперевагу слід надавати хірургічним маніпуляціям, які дозволяють

З книги 222 китайських вправи для здоров'я хребта і суглобів. автора Лао Мінь

3. Основні методи лікування гнійного медіастиніту. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування даного захворюванняпровадиться відповідно до основних правил гнійної хірургії. Так, хірургічне лікування включає визначення

З книги Терапевтична стоматологія. Підручник автора Євген Власович Боровський

3. Основні методи лікування фурункулів та карбункулів. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Лікування може підрозділятися на загальне та місцеве, специфічне та неспецифічне. загальним методамвпливу на організм хворого відносяться заходи режиму та

З книги автора

3. Основні методи лікування абсцесів. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування На початку захворювання, коли гнійник ще не сформований, але є анамнестичні дані, що дозволяють припустити можливість його виникнення, допустимо

З книги автора

6. Основні методи лікування флегмон. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Лікування аналогічне описаному раніше при абсцесах. Відмінністю може бути лише необхідність негайного проведення антибіотикотерапії та хірургічного лікуванняз

З книги автора

3. Основні методи лікування бешихи. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Питання про госпіталізацію вирішується залежно від загального стану хворого. При еритематозній формі можливе лікування в домашніх умовах. Але в будь-якому випадку

З книги автора

3. Основні методи лікування правця. Специфічні та неспецифічні методи лікування До неспецифічних методів лікування належить низка заходів. Насамперед це госпіталізація хворого до спеціалізованого стаціонару з обов'язковим приміщенням до окремої палати.

З книги автора

3. Основні методи лікування перитоніту. Загальні та місцеві, консервативні та оперативні методи лікування Абсолютно показані екстрена госпіталізація до хірургічного стаціонару та хірургічний методлікування. Якщо огляд при вступі дозволяє припустити наявність

З книги автора

2. Методи Цієї мети служить гомеопатичний анамнез, який доповнює та поглиблює основний анамнез. У «Органоні» в §§ 83-104 представлені основні засади «індивідуалізованої оцінки випадку хвороби». Кожен має сам прочитати оригінал і обміркувати це. Нічого

З книги автора

Бар'єрні методи До них відносяться презервативи, ковпачки та діафрагми. Ці методи менш ефективні, проте ніяк не впливають на здатність до зачаття і не викликають жодних змін в організмі. Тому їх можна застосовувати безпосередньо перед планованим зачаттям.

З книги автора

2. Психофізіологічні методи При описі відповідних вправ вчителя тайцзи-цюань широко використовують даоську термінологію або, принаймні, ту її частину, яка відноситься до внутрішньої алхімії (ей дань) (79). Принаймні і в тій, і в іншій дисципліні

З книги автора

Методи дихання Докладніше про методи дихання, що практикуються під час занять гімнастикою та для досягнення концентрації, читайте у Розділі 5. Вправи для освоєння правильного дихання. Для виконання даної вправинеобхідно знати наступне: у диханні важливо

З книги автора

7.5.3. Хірургічні методи 7.5.3.1. Вітальна екстирпація пульпи Вітальна екстирпація пульпи (пульпектомія) є найбільш поширеним у світовій практиці методом лікування пульпіту. Показаннями в екстирпації пульпи є наступні: ? будь-яка форма запалення пульпи;

вид послуги: Діагностичні, категорія послуг: Гістологічні та цитологічні методи діагностики (біопсії, цитологія, мікроскопія тощо)

Клініки Санкт-Петербурга, де надається дана послуга для дорослих (7)

Клініки Санкт-Петербурга, де надається дана послуга для дітей (2)

Фахівці, які надають цю послугу (2)

Інвазивна перенатальна діагностика- це група методів отримання зразків клітин та тканин ембріона, плода та провізорних органів (хоріону, плаценти) для подальшого проведення цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних та гістологічних досліджень.

Класифікація методів інвазивної пренатальної діагностики

До методів інвазивної пренатальної діагностики належать дослідження:

Хоріонобіопсія (біопсія хоріона)

Плацентобіопсія (плацентоцентез, біопсія плаценти)

Амніоцентез

Кордоцентез

Біопсія тканин плода

Фетоскопія

Хоріон- Це зовнішня зародкова оболонка, що повністю оточує ембріон. На боці, зверненій до стінки матки, хоріон має численні ворсинки, що вростають в ендометрій і формують надалі плаценту. Хоріонбіопсія- Отримання клітин хоріону, проводиться на 10-14 тижні вагітності.

Плацента ( дитяче місце) - орган, що розвивається в порожнині матки під час вагітності, здійснює зв'язок між організмом матері і плодом. Плацентобіопсія- Отримання клітин плаценти, проводиться на 14-20 тижні вагітності.

Амніон- Це внутрішня зародкова оболонка, що оточує плід. Порожнина амніону поступово наповнюється великою кількістю випоту з судин, т.з. амніотичною (або навколоплідною), рідиною, яка оберігає зародок від механічних пошкоджень та висихання, утворюючи навколоплідний міхур. Амніоцентез- Пункція навколоплідного міхураіз парканом невеликої кількостінавколоплідних вод проводиться на 15 -18 тижні вагітності.

Кордоцентез- метод отримання пуповинної (кордової) крові плода, що проводиться з 20 тижня вагітності.

Біопсія тканин плода- Найтравматичніша з перерахованих методик, при якій під контролем УЗД проводиться безпосередній забір тканин плода. Метод використовується для уточнення діагнозу при тяжких внутрішньоутробних захворюваннях, наприклад, біопсія шкіри плода при підозрі на епідермоліз, біопсія м'язів при підозрі на міодистрофію Дюшена. Оскільки метод використовується дуже рідко, надалі у статті не описується.

Фетоскопія- ендоскопічний метод дослідження, що дозволяє візуально оглянути плід через введений у амніотичну порожнинуГнучкий фіброволоконний оптичний зонд. Діагностична процедура може бути доповнена проведенням внутрішньоутробної хірургічної корекції деяких вад розвитку плода. В даний час абсолютна більшість вад розвитку, які можна побачити за допомогою фетоскопії, діагностуються за допомогою ультразвукового дослідження, тому метод використовується дуже рідко і тільки в спеціалізованих високотехнологічних дослідженнях. пренатальних центрах, тому надалі у статті також не описується.

Отриманий матеріал надалі відправляється на лабораторну діагностику, основні види якої класифікуються так:

Цитогенетичний аналіз (каріотипування)

Молекулярно-генетичний аналіз

Біохімічні дослідження

Гістологічне дослідження

Цитогенетичний аналіздозволяє визначити наявність додаткових або відсутніх хромосом у наборі хромосомному клітин плода. Молекулярно-генетичний аналіздозволяє виявити наявність дефектів усередині хромосом, тобто наявність генних мутацій, що зумовлюють ті чи інші захворювання. Біохімічні дослідженнядозволяють уточнити ступінь виразності патологічних змінпри деяких внутрішньоутробних захворюваннях (визначення ступеня зрілості легень плода, ступінь гіпоксії плода, визначення наявності та тяжкості резус-конфлікту тощо). Гістологічне дослідження- Це дослідження тканин плода, отримане методом біопсії тканин плода.

Техніка проведення інвазивної пренатальної діагностики

Усі методи пренатальної діагностики, що описуються в статті, проводяться під контролем ультразвукового датчика. Техніка їх проведення однакова, виділяють лише два різні доступи для пункції: через прокол на передній черевній стінці ( абдомінальний доступ) або через піхву та шийку матки ( трансцервікальний або піхвовий доступ). Вибір доступу залежить від особливостей розташування хоріону, плаценти та плоду в матці. Хоріон- та плацентобіопсія проводяться і абдомінальним та трансцервікальним доступом. Амніоцентез та кордоцентез проводяться лише абдомінальним доступом (проведення амніоцентезу можливе трансцервікально, але використовується рідко).

При трансцервікальному доступі під контролем УЗД через шийку матки до плодового яйця підводять гнучкий катетер (тоненьку трубочку). Після зіткнення з хоріоном або плацентою в катетер аспірується (засмоктується) кілька тканин або навколоплідних вод за допомогою шприца.

При абдомінальному доступі під ультразвуковим контролем вибирають місце пункції на передній черевній стінці та вводять голку до порожнини матки. Переконавшись у тому, що голка розташована правильно, приєднують шприц та аспірують необхідна кількістьтканини або навколоплідних вод. Після цього голка видаляється із порожнини матки. Після закінчення процедури здійснюють оцінку стану плода (наявність та частоту його серцебиття).

Показання до проведення інвазивної пренатальної діагностики

Інвазивна пренатальна діагностика насамперед використовується для ранньої внутрішньоутробної діагностикихромосомних (пов'язаних з відсутністю або наявністю додаткових хромосом у хромосомному наборі клітин плода) та моногенних (пов'язаних з наявністю мутацій в окремих генах) захворювань. Крім того, можливе визначення статі плода, батьківства та резус-конфлікту на ранніх стадіях.

Інвазивні пренатальні дослідженняпропонується пройти вагітним, які входять до груп ризику:

Вік вагітної старше 35 років

Обтяжений генетичний анамнез (наявність в анамнезі народження дитини з хромосомною чи моногенною хворобою)

Обтяжений сімейний анамнез (сімейне носійство хромосомної аномалії або генної мутації)

Вже досить довгий часжінкам із груп ризику проводять неінвазивний пренатальний скринінг, Що включає визначення у крові вагітної рівня, асоційованого з вагітністю протеїну-А-плазми, хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), а також ультразвукове дослідження плода на 12-14 та 18-22 тижнях вагітності. У Останнім часомскринінгові дослідження рекомендують проводити всім вагітним. При виявленні позитивних ультразвукових і біохімічних скринінгових маркерів хромосомних хвороб у жінок, які не входять до групи ризику, також рекомендується пренатальна інвазивна діагностика.

Протипоказання до проведення інвазивної пренатальної діагностики

Протипоказання до проведення інвазивної пренатальної діагностики носять відносний характер, і навіть за їх наявності та за позитивних УЗД-маркерів, виникає необхідність проведення досліджень. Серед відносних протипоказань – загроза переривання вагітності, вади розвитку матки, активні інфекційні захворювання жінки, виражена неспроможність шийки матки, інфекційне ураження шкіри передньої черевної стінки, виражений спайковий процес у малому тазі тощо.

Абсолютним протипоказанням є лише активне небажання вагітної проходити інвазивну діагностику. Рішення про проведення дослідження приймає сім'я, лікар лише надає інформацію про рівень ризику народження дитини з хромосомними та моногенними захворюваннями.

Оцінка результатів дослідження

Інвазивна пренатальна діагностика з наступним цитогенетичним аналізом дозволяє виявити більше 90% плодів з найпоширенішими. хромосомними хворобами: синдромом Дауна (зайва 21 хромосома) та синдромом Едвардса (зайва 18 хромосома). Крім того, молекулярно-генетичний аналіз дозволяє виявити багато моногенних хвороб, зокрема в Росії доступна діагностика наступних захворювань:

адреногенітальний синдром

альбінізм тип ОСА 1

атаксія Фрідрейха

ахондроплазія

хвороба Вільсона-Коновалова

хвороба Віллебранда

хвороба Леш-Ніхана

хвороба Норрі

хвороба Унферріхта-Лунборга

хвороба Хантера

вроджена контрактурна арахнодактилія

вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма

b-таласемія,