Нормативні документи 

Як розшифровується в медицині. Внутрішньоутробні вади розвитку плода, визначення (скринінг, аналіз), профілактика, причини. Найбільш поширені вади внутрішньоутробного розвитку плода

Вроджені вади розвитку плода є одним із найсерйозніших ускладнень вагітності, яке призводить до дитячої смертності та інвалідності. Народження дитини з вродженими вадами розвитку нерідко є причиною розпаду сім'ї. Далеко не всі батьки можуть пережити подібний шок і починають звинувачувати в тому, що трапилося одне одного.

Дані медичної статистики показують, що в останні десятиліття у всьому світі кількість дітей із вродженими вадами розвитку неухильно зростає. У Росії її частота патології становить 5 – 6 випадків кожну тисячу пологів, у Європі цей показник приблизно наполовину нижче.

Причини вроджених вад розвитку

До формування у плода уроджених пороків розвиткуможуть наводити різні причини. Найчастіше дана патологія виникає внаслідок генетичних мутацій, викликаних вживанням алкоголю, наркотиків, впливу іонізуючої радіації та інших шкідливих факторів. Вроджені вади розвитку також можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька чи матері, а також недоліком у раціоні вагітної жінки вітамінів, особливо фолієвої кислоти.

Класифікація вроджених вад розвитку

Існують різні критерії, на підставі яких лікарі будують систему класифікації вроджених вадрозвитку. Залежно від причини вроджені вади розвитку плода поділяються на середові (екзогенні), спадкові (ендогенні) та мультифакторні.

Розвиток спадкових вад розвитку обумовлено зміною хромосом або генів у гаметах, що є причиною виникнення в зиготі (заплідненої яйцеклітини) хромосомної, генної або геномної мутацій. Ці мутації призводять до порушень процесу формування у плоду тканин та органів.

Екзогенні вроджені вади розвитку виникають під впливом різних тератогенних факторів (промислові отрути, куріння, алкоголь, віруси, лікарські препарати та багато іншого).

Мультифакторними вродженими вадами розвитку плода називають такі дефекти, розвиток яких обумовлено спільним впливом генетичних та середовищних факторів.

Залежно від того, на якій стадії ембріогенезу (формування плоду) починають проявляти свою дію екзогенні або генетичні фактори, що дефекти розвитку, що формуються під їх впливом, діляться на такі види:

  • Гаметопатія чи бластопатія. Порушення розвитку виникають вже на стадії зиготи чи бластули. Вони мають дуже грубий характер. Найчастіше зародок гине і відбувається його відторгнення. мимовільний аборт. У тих випадках, коли викидень не настає, виникає вагітність, що не розвивається (завмерла).
  • Ембріопатія. Дефекти розвитку виникають у період з 15 діб та до 8 тижнів життя ембріона. Ембріопатії є найбільш частою причиноюуроджених вад розвитку плода.
  • Фетопатія. Виникає під впливом несприятливих факторів після 10 тижнів вагітності. В цьому випадку вроджені вади розвитку зазвичай носять не грубий характер і виявляються появою у дитини різних функціональних порушень, затримки психічного та фізичного розвитку, зниження маси тіла

Крім цього виділяють первинні та вторинні вроджені вади розвитку плода. Первинні завжди обумовлені безпосереднім впливом будь-яких тератогенних факторів. Вторинні вади розвитку виникають, як ускладнення первинних, і навіть завжди пов'язані з ними патогенетично.

Всесвітня організація охорони здоров'я запропонувала класифікацію вроджених вад розвитку за місцем їх локалізації, тобто. виходячи з анатомо-фізіологічного принципу. Відповідно до цієї класифікації виділяють:

  • Вроджені вади розвитку нервової системи. До них відносяться спина біфіда (відкрита спинномозкова грижа), недорозвинення головного мозку (гіпоплазія) або повна його відсутність (аненцефалія). Вроджені вади розвитку нервової системи є дуже важкими і найчастіше призводять до смерті дитини в перші години її життя або формування стійкої інвалідності.
  • Деформації щелепно-лицьової області – вовча паща, заяча губа, недорозвинення нижньої чи верхньої щелепи.
  • Вроджені вади розвитку кінцівок – повна їхня відсутність (атрезія) або укорочення (гіпоплазія).
  • Вроджені вади серцево-судинної системи. До них відносяться вади формування серця та великих кровоносних судин.
  • Інші вроджені вади розвитку.

Як запобігти народження дитини з вродженими вадами розвитку?

Підходити до планування вагітності слід дуже відповідально. До високій групіризику народження хворої дитини відносяться:

  • Сім'ї, у яких були випадки народження дітей із різними вродженими вадами розвитку;
  • Сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися внутрішньоутробною загибеллю плода, мимовільним викиднем або мертвінням;
  • Подружжя, що перебуває у родинному зв'язку (двоюрідне, троюрідні сестрита брати);
  • Якщо вік чоловіка перевищує 50 років, а жінки – 35 років;
  • Якщо чоловік або жінка схильні до впливу перерахованих вище несприятливих факторів за станом свого здоров'я або професійної діяльності.

Якщо ви ставитеся до групи високого ризикущодо народження дитини з вадами розвитку, то до початку активного планування вагітності вам слід обов'язково відвідати лікаря генетика. Фахівець складе родовід і обчислить ризик народження хворої дитини. При дуже високому ризику сімейній парі зазвичай рекомендують вдатися до штучного запліднення донорської яйцеклітини або запліднення спермою донора.

Ви вже чекаєте на дитину і при цьому ставитеся до групи високого ризику? І в цьому випадку вам слід обов'язково проконсультуватись із генетиком. Ніколи не приймайте самостійне рішенняперервати вагітність у тих випадках, коли ви не знали про неї та приймали деякі лікарські препарати, проходили флюорографію або, наприклад, вживали алкоголь. Наскільки, справді, у подібних ситуаціяхвисокий ризик виникнення у плода вроджених вад розвитку, вирішити може лише лікар після проведення необхідних досліджень.

Що робити, якщо у вашого малюка вроджена вада розвитку?

Будь-яка сімейна пара, у якої народилася хвора дитина, а особливо з вродженими вадами нервової системи, відчуває стан психологічного шоку. Для того, щоб впоратися з ним, зверніться до генетиків і з'ясуйте точну причину, що призвела до розвитку патології. Хворій дитині обов'язково слід провести цитологічне дослідження. Це необхідно не тільки для його лікування, але і для прогнозу ймовірності повторного народження у подружжя хворого малюка.

Остаточна медико-генетична консультація повинна проводитися не раніше ніж через три місяці після пологів. За цей час психологічна напруженість у сім'ї зазвичай знижується, і подружжя зможе адекватно сприйняти всю необхідну для них інформацію.

Відео з YouTube на тему статті:

Вроджені вади розвитку плода (ВПР) - це, мабуть, саме небезпечне ускладненнявагітності, що призводить до дитячої інвалідності та смертності.

Народження дитини з уродженими дефектами розвитку – завжди велика травма для будь-яких батьків. Статистика у плані не втішна: у Росії частота ВПР досягає 5-6 випадків на 1000 дітей.

1. Спадкові

Спадкові захворювання є наслідком генних мутацій. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму через перебудови в структурах, які відповідальні за зберігання та передачу генетичної інформації. До них відносяться синдром Дауна, синдром Патау та ін.

2. Вроджені

Вроджені аномалії - захворювання, що купуються в утробі матері через вплив зовнішніх факторів(і мікроелементів, травми при вагітності та ін.). Вони можуть торкатися практично будь-яких органів. До вроджених вад розвитку плода відносяться вади серця, нерозвиненість головного мозку, щелепно-лицьові деформації та ін.

3. Мультифакторіальні (поєднаний фактор)

Поділ аномалій розвитку плоду на види досить умовний, тому що в переважній більшості випадків затримки розвитку є поєднанням спадкових і вроджених факторів.

Класифікація вад розвитку плода

Найбільш поширені вади внутрішньоутробного розвитку плода:

  • Аплазія (відсутність будь-якого органу);
  • Дистопія (розташування органу у нехарактерному йому місці);
  • ектопія (зміщення органу назовні або в сусідню порожнину тіла);
  • Гіпотрофія, гіпоплазія (зниження маси тіла плода, недорозвиненість);
  • Гіпертрофія, гіперплазія (збільшення у розмірах будь-якого органу);
  • Атрезія (зарощення природних отворів);
  • Зростання парних органів;
  • Стеноз (звуження каналів та отворів органів плода);
  • Гігантизм (збільшення тіла та внутрішніх органівплода у розмірах);
  • Дисхронія (прискорення чи гальмування розвитку процесів).

Хочеться відзначити, що ступінь виразності патологій може бути зовсім різним. Це залежить від розташування генетичної поломки, а також від тривалості та інтенсивності токсичної дії на плід. Чіткого співвідношення між ними не простежується.

Жінка, яка зазнала токсичної дії при вагітності, може народити абсолютно здорової дитини. При цьому ризик появи затримки у розвитку майбутнього потомства даного плода зберігається, як наслідок генетичної поломки з відсутністю клінічних проявів.

Причини появи вад розвитку плоду

Питання вивчення патологій розвитку плода дуже різноманітне. Цією темою займаються спеціалісти різного рівня та напрямів - генетики, ембріологи неонатологи, фахівці пренатальної діагностики.

Розібратися в причинах появи ВПР часом не так просто. Відхилення у наборі хромосом одного або обох батьків призводять до народження дитини з такими захворюваннями, як синдром Дауна, Патау, Едвардса, гемофілія, дальтонізм та ін.

Причиною спадкових патологійє генною мутацією. До появи вроджених аномалій призводять різні несприятливі на органи плоду під час вагітності, особливо у критичні періоди його розвитку. Чинники, які викликають ВВР, називають тератогенними.

Найбільш вивчені тератогенні фактори:

  • медикаментозні (прийом коштів, заборонених при вагітності чи певний період вагітності);
  • інфекційні (кір, вітряна віспа, що передаються від матері до плода);
  • іонізуюче випромінювання (рентген, радіоактивне випромінювання);
  • алкогольний фактор (прийом вагітною жінкою великої кількостіалкоголю може призвести до тяжкого алкогольного синдрому у плода, несумісного з життям);
  • нікотиновий фактор (паління під час вагітності може спровокувати відставання у розвитку дитини);
  • токсичні та хімічні (жінкам, які працюють на шкідливе виробництво, за кілька місяців до вагітності та на весь її термін слід виключити контакти з агресивними хімічними та токсичними речовинами, щоб уникнути появи тератогенного ефекту у плода);
  • нестача вітамінів та мікроелементів (нестача фолієвої кислоти та поліненасичених кислот Омега-3, білків, йоду, відсутність збалансованого харчування можуть призвести до відставання у розвитку плода, порушень роботи головного мозку).

Нерідко у появі ВПР плоду велику роль грає спадкова схильність. Якщо у батьків чи найближчих родичів дитини мали місце бути вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з такими самими дефектами зростає у багато разів.

Критичні періоди розвитку плоду

Внутрішньоутробний розвиток плода триває в середньому 38-42 тижні. Весь цей час плід добре захищений від зовнішніх факторів плацентарним бар'єром та імунною системою матері. Але існує 3 критичні періоди, в які він дуже вразливий по відношенню до шкідливих агентів. Тому в цей час вагітній жінці варто особливо берегти себе.

Перший критичний період настає приблизно 7-8 день після запліднення, коли зародок проходить етап імплантації в матку. Наступний небезпечний термін – з 3 по 7 та з 9 по 12 тижні вагітності, коли відбувається утворення плаценти. Хвороба, хімічна або радіаційна дія на вагітну жінку в ці періоди може призвести до внутрішньоутробних вад розвитку плода.

Третім критичним періодом вагітності стає 18-22 тиждень, коли відбувається закладання нейронних зв'язків головного мозку та починає свою роботу система кровотворення. Із цим терміном пов'язана затримка розумового розвиткуплоду.

Чинники ризику виникнення аномалій розвитку плода

Фактори ризику ВПР з боку матері:

  • вік понад 35 років – затримка внутрішньоутробного розвитку, генетичні порушення;
  • вік до 16 років - недоношеність, нестача вітамінів та мікроелементів;
  • низький соціальний статус- інфекції, гіпоксія плода, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • нестача фолієвої кислоти – вроджені вади розвитку нервової системи;
  • прим алкоголю, наркотичних речовинта куріння - затримка внутрішньоутробного розвитку, синдром раптової смерті, фетальний алкогольний синдром;
  • інфекції (вітряна віспа, краснуха, герпетичні інфекції, токсоплазмоз) - ВВР, затримка внутрішньоутробного розвитку, пневмонія, енцефалопатія;
  • артеріальна гіпертонія – затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
  • багатоводдя - вроджені вади розвитку ЦНС, патології ШКТ та нирок;
  • захворювання щитовидної залози – гіпотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, нефропатія, мертвіння;
  • захворювання легень та серця – вроджені вади серця, затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність;
  • анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження;
  • кровотечі - анемія, недоношеність, мертвіння

Чинники ризику ВПР із боку плода:

  • аномалії передлежання плода – крововилив, вроджені вади розвитку, травма;
  • багатоплідна вагітність – фетофетальна трансфузія, асфіксія, недоношеність;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку - мертвонародження, вроджені вади розвитку, асфіксія,
    Фактори ризику під час розродження:
  • передчасні пологи - чревато розвитком асфіксії;
  • пізні пологи (затримка пологів на 2 тижні і більше) - можливий розвиток асфіксії або мертвіння;
  • тривалі пологи - асфіксія, мертвонародження;
  • випадання пуповини – асфіксія.

Аномалії розвитку плаценти:

  • невелика плацента – затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • велика плацента – розвиток водянки плода, серцевої недостатності;
  • передчасне відшарування плаценти - можлива велика крововтрата, розвиток анемії;
  • передлежання плаценти - чревате крововтратою та розвитком анемія.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика аномалій розвитку плода та генетичних патологій – процес дуже складний. Одним із етапів цієї діагностики є скринінгові обстеження, що призначаються вагітній жінці на терміні 10-12, 20-22 та 30-32 тижні (у кожному з триместрів). Цей аналіз є дослідженням крові на біохімічні сироваткові маркери. хромосомної патології(Пороки розвитку).

Це дозволить отримати припущення про наявність чи відсутність у плода хромосомних аномалій, а проведення узі як додаткового методуДіагностика покаже, чи є відхилення у фізичному розвитку плода. Узі має виконуватися висококласним спеціалістом та на якісній апаратурі. Результати кожного дослідження оцінюються разом, без розриву друг з одним.

Скринінг не гарантує стовідсоткової патології, лише дозволяє визначити групу високого ризику серед вагітних. Це важливий і необхідний захід і, не дивлячись на добровільний характер, більшість майбутніх мам розуміють це. Непоодинокі випадки, коли фахівці не можуть відповісти на питання про наявність генетичних дефектів у плода. Тоді залежно від триместру вагітності пацієнтці призначаються інвазивні методидослідження:

  • (Дослідження ворсин хоріону)

Робиться в 1 триместрі вагітності (11-12 тиждень) та дозволяє виявити генетичні аномалії розвитку плода.

  • амніоцентез (дослідження анатомічної рідини, в якій знаходиться плід)

У 1 триместрі цей аналіз виявляє гіперплазію кори надниркових залоз, у 2 - захворювання ЦНС, хромосомні патології.

  • плацентоцентез (дослідження частинок плаценти)

Виконується з 12 до 22 тижня вагітності для виявлення генетичних патологій.

  • (забір крові з пуповини плода)

Дозволяє виявити схильність до плоду генним або інфекційним захворюванням.

на обов'язкову консультаціюдо генетика направляють вагітних жінок:

  • чий вік перевищує 35 років;
  • які мають дитину чи дітей із генетичними відхиленнями;
  • мали в анамнезі викидні, вагітність, що не розвивається, мертвіння;
  • у сім'ї яких є родичі із синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями;
  • перехворіли вірусними захворюваннямиу 1 триместрі вагітності;
  • які приймали заборонені при вагітності лікарські препарати;
  • дістали вплив радіації.

Для діагностики патологій плода після народження застосовуються такі методи досліджень:аналізи крові, сечі та інших біологічних рідин, рентген, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія, ультразвук, ангіографія, бронхо та гастроскопія, інші імунні та молекулярні методи…

Показання до переривання вагітності

Будь-яке виявлення ВПР плоду передбачає пропозицію про переривання вагітності за так званими медичними показаннями. Якщо жінка відмовляється від цього і вирішує залишити дитину, її беруть під особливий контрольі спостерігають за вагітністю ретельніше.

Але майбутній мамі слід розуміти, що тут важливі не лише її почуття та переживання, а й те, що народжені з серйозними дефектами та патологіями діти часто виявляються нежиттєздатними або залишаються глибокими інвалідами на все життя, що, безумовно, дуже важко для будь-якої родини.

Існують інші показання до переривання вагітності:

  • злоякісні новоутворення (вагітність з онкологічним захворюванням протипоказана);
  • захворювання серцево-судинної системи (вади серця, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія);
  • неврологічні захворювання ( розсіяний склероз, Міастенія);
  • інфекційні захворювання ( активної форми, в гострій та тяжкій стадії, );
  • захворювання крові та кровотворних органів (гемоглобінопатія, апластична анемія, лейкоз);
  • захворювання очей (хвороби зорового нерва та сітківки);
  • захворювання нирок (сечокам'яна хвороба у гострій формі та з великими конкрементами, гострий);
  • дифузні захворювання сполучної тканини;
  • ендокринні порушення ( , тиреотоксикоз, некомпенсований гіпотиреоз у тяжких формах);
  • деякі гінекологічні захворювання;
  • акушерські показання (не піддається терапії та сильний, що супроводжується важким блюванням, гестаційна трофобластична хвороба, тяжкі спадкові захворювання, виявлені під час вагітності та ін.)

Аборт за медичними показаннями проводиться лише за згодою пацієнтки.

Профілактика вроджених вад розвитку плода

Основним заходом, спрямованим на профілактику появи ВВР плода, є планування вагітності. Від якісної підготовки може залежати не лише успіх зачаття, а й процес виношування вагітності, швидке і правильне розродження та здоров'я матері та дитини надалі.

Перед плануванням вагітності необхідно пройти ряд обстежень: здати аналізи на (ЗПСШ), ВІЛ, гепатит, сифіліс, перевірити згортання крові, гормональний статус, санацію порожнини рота, зробити узі органів малого тазу для виключення запальних захворювань та новоутворень, відвідати терапевта для виявлення всіх можливих хронічних захворювань в ідеалі пройти генетичне тестування обом батькам.

Ключовим моментом у профілактиці вроджених аномалій плода стає підтримка здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, збалансоване та повноцінне харчування, виключення впливу на ваш організм будь-яких негативних та шкідливих факторів. Під час вагітності важливо своєчасно лікувати все можливі захворюванняі дотримуватись приписів акушера-гінеколога.

Лікування ВПР плоду

Способи лікування вроджених вад розвитку плода значно різняться залежно від природи та ступеня тяжкості аномалії. Статистика з цієї проблеми, на жаль, не втішна. Чверть дітей із уродженими аномаліями гине вже протягом першого року життя.

На жаль, далеко не всі новонароджені діти відрізняються міцним здоров'ям, відсутністю аномалій та вроджених вад. Такі патології вважаються одним із найсерйозніших ускладнень вагітності, які нерідко призводять до інвалідності та навіть смертності дітей. Народжені малюки з вродженими вадами розвитку – серйозне випробування для їхніх батьків. І пережити такий шок здатні не всі сім'ї. Сьогодні ми вирішили розібратися, що спричиняє розвиток різних аномалій у дитини, і можна зберегти своє чадо від подібних патологічних станів.

Почнемо з того, що до формування у плода вроджених вад розвитку можуть призводити різні фактори. Найчастіше така патологія виникає в результаті генетичних мутацій, спричинених вживанням алкогольних напоїв, наркотиків під час вагітності. Пороки у розвитку малюка можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька та матері, а також недоліком важливих вітамініву раціоні вагітної жінки.

Зазначимо, що дитина з вродженими вадами може з'явитися на світ абсолютно в будь-якій сім'ї - молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з вагітністю, що нормально протікає. Пояснити цю аномалію досі не вдалося навіть вченим. Медики сходяться на думці, що народження такої дитини в «нормальній» сім'ї, швидше за все, зумовлене генетичним чинником. Тобто предки мами чи тата малюка мали якісь відхилення у розвитку.

Вивченням подібних патологій займаються різні спеціалісти – генетики, неонатологи, ембріологи, спеціалісти пренатальної діагностики. Але, на жаль, розібратися у причинах уроджених відхилень у дітей вдається не завжди.

Вроджені вади розвитку плода: класифікація

Відхилення у здоров'я новонародженої дитини можна розділити на дві великі групи- Спадково обумовлені (тобто закладені в тканинах і хромосомах) і вроджені (придбані в ході внутрішньоутробного розвитку). Зазначимо, що такий поділ досить умовний, оскільки більшість дефектів розвитку викликається поєднанням спадкової схильності та несприятливого зовнішнього впливу (мультифакторні аномалії).

Залежно від об'єкта поразки та часу впливу шкідливих факторів виділяються такі вади розвитку:

  • Гаметопатії – зміни у статевих клітинах, які відбулися ще до запліднення. Це зумовлені спадковістю вади, засновані на спорадичних мутаціях у батьківських статевих клітинах.
  • Бластопатії - порушення, що відбулися в перші два тижні після запліднення.
  • Ембріопатії - ураження, які торкнулися зародка ще до моменту його прикріплення до стінки матки. Найчастіше подібна шкідлива дія на плід відбувається на 4-6 тижні вагітності і веде до розвитку пороку серця, на 12-14 тижні - стає причиною аномалій статевих органів дитини.
  • Фетопатії - захворювання плода, які виникають, починаючи з 11-го тижня вагітності і до народження. Такі патології часто ведуть до передчасним пологам, асфіксії під час пологів, порушення адаптації новонароджених до життя поза материнською утробою

По послідовності появи вади можуть бути первинними та вторинними. Перший тип пов'язаний із мутаціями, впливом тератогенних факторів. Другий – це наслідок первинних вад (наприклад, гідроцефалія, яка виникає при спинномозковій грижі).

За поширеністю вади ділять на:

  • ізольовані - відзначаються лише у якомусь одному органі;
  • істемні - кілька первинних вад, що локалізуються в одній системі;
  • множинні - вади, що відзначаються у двох і більше системах.

Подібні відхилення можуть бути пов'язані з мутаціями, впливом тератогенних факторів.

Найпоширенішою класифікацією вроджених вад є розподіл відхилень за анатомофізіологічним принципом, запроваджений ВООЗ у 1995 році. Вроджені аномалії систем та органів:

  • серцево-судинної системи;
  • ЦНС та органів чуття;
  • особи та шиї;
  • органів травлення;
  • дихальної системи;
  • сечової системи;
  • кістково-м'язової системи;
  • статевих органів;
  • ендокринних залоз;
  • шкірних покривів;
  • посліду;
  • інші.

Множинні вроджені вади - генні, хромосомні та зумовлені екзогенними факторами синдроми; невивчені відхилення.

Таким чином, вроджені вади розвитку плода є особливу групувідхилень та аномалій дитини, які розвиваються по різних причин. Але це не означає, що боротися з такою неприємністю не можна. Сучасні методиПренатальні діагностики дозволяють виявити і усунути деякі дефекти ще на стадії внутрішньоутробного розвитку крихти. Тому втрачати надії на народження здорового малюка в жодному разі не можна.

Вроджені аномалії розвитку плода: причини

Медики розрізняють три види патологій. Якщо йдеться про неправильний розвитокоргана або частини тіла, то говорять про мальформації. До цієї категорії належать вроджені вади серця, ущелина хребта, дитячий церебральний параліч, муковісцидоз, анемія та м'язова дистрофія. При механічному пошкодженні частини плода, який раніше розвивався нормально, діагностують різні видидеформацій. Головним прикладом такої патології є клишоногість. Якщо відбувається аномальний розвиток кісткової, нервової, сполучної тканини, то лікарі зазвичай говорять про дисплазію.

Деякі аномальні явища у розвитку плода є результатом мутацій, тобто присутності в нього дефектних генів. Вони бувають спадковими або виникають спонтанно під час утворення статевих клітин. До цієї категорії причин належать і хромосомні аномалії. Нерідко вроджений дефект є результатом взаємодії кількох генів з будь-яким фактором середовища.

Причиною вроджених аномалій у плода може стати радіоактивне випромінювання, отруєння отрутами та хімікатами, прийом сильнодіючих лікарських засобів мамою під час вагітності. Плід може неправильно розвиватися через аномальне становище у матці. Так, при підгортанні стопи у малюка розвивається клишоногість.

Неповноцінне харчування діє як тератогенний фактор при дефіциті в організмі матері деяких важливих мікроелементів, як правило, цинку. Це веде до виникнення вроджених дефектів розвитку нервової системи (гідроцефалії), викривлення хребта, вад серця, ущелина неба, мікро- та анафтальмії.

Серед біологічних факторів вроджених вад розвитку плода особливе значення надається вірусам цитомегалії та краснухи. Діти, які інфіковані цитомегаловірусом, можуть спостерігатися: низька вагапри народженні, жовтяниця та гепатит новонароджених, мікроцефалія, тромбоцитопенія, пахова грижа, полікістоз нирок, атрезія жовчних проток. При захворюванні на краснуху в першому триместрі вагітності може розвинутися ембріопатія, яка проявляється мікрофтальмією, субтотальною катарактою, глухотою, вадами серця.

Нарешті, велике значення у появі вроджених вад розвитку плоду має алкоголізм батьків і куріння. Якщо мати зловживає алкоголем у період вагітності, то це може викликати у дитини формування фетального алкогольного синдрому; куріння може призвести до відставання фізичного розвитку.

Симптоми розвитку у плода генетичних вад

Пороки внутрішньоутробного формування плода можна виявити лише з використанням клінічних та лабораторних досліджень у період вагітності. Так, синдром Дауна надалі призводить до множинних вад розвитку внутрішніх органів і розумової відсталостідитини. Аномалії розвитку нервової трубки виявляються відсутністю головного мозку, дефектами зрощення спинномозкового каналу та формуванням грижі спинного мозку. Синдром Едвардса характеризується вадами розвитку внутрішніх органів. Також у період вагітності, за результатами ультразвукового дослідження, можна виявити вади серця та легень, розвитку кінцівок, лицьової частини черепа (вовча паща, заяча губа тощо).

До групи ризику внутрішньоутробних аномалій входять:

  • вікові пари, у яких вік жінки перевищує 35 років;
  • батьки, чиї близькі родичі стикалися зі спадковими захворюваннями;
  • пари, які мали досвід народження хворих дітей;
  • подружжя, яке зазнавало радіоактивного опромінення;
  • жінки зі звичним невиношуванням вагітності;
  • майбутні мами з «поганими» результатами скринінгу.

Сьогодні у розпорядженні медико-генетичної консультації є найбільші точні методидіагностики генетичної патології, об'єктом дослідження яких є тканини плоду, що розвиваєтьсята його оболонки. Тому визначити симптоми вроджених патологій можна на перших етапах виношування малюка.

Біохімічний скринінг на вроджені вади у плода

Дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають виявити наявність тяжких генетичних порушень у плода, проводять уже на 11-13 тижні вагітності. З моменту формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають у материнську кров. Кількість цих маркерів змінюється у міру розвитку плода. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення результатів дослідження від норми свідчать про високу можливість наявності хромосомних аномалій або вад у розвитку дитини.

Перший етап діагностики, який припадає на 11-13 тиждень вагітності, включає ультразвукове дослідження для виключення грубих вад розвитку плода; аналіз крові на b-ХГЛ або вільну b-субодиницю хоріонічного гормону; аналіз крові на ПАПП-А білок або асоційований із вагітністю протеїн плазми.

Під час другого діагностичного етапу (16-18 тиждень вагітності) проводиться потрійний біохімічний тест, що враховує результати першого скринінгу та включає: аналіз крові на альфа-фетопротеїн, вільний естріол, b-ХГЧ. Дані лабораторні дослідження дозволяють виявити концентрацію спеціальних речовин, які називаються маркерами.

Різке збільшення кількості АФП говорить про вади розвитку нервової трубки, а зниження – про можливу наявність синдрому Дауна чи Едвардса.

Нагадаємо, що оцінити результати досліджень може лише лікар за допомогою спеціальної комп'ютерної програми, що враховує всі отримані дані в сукупності та з урахуванням використовуваних у лабораторії методів та реактивів. За наявності відхилень у результатах аналізів крові та УЗД на вади розвитку плід обстежують більш поглиблено. Для цього майбутню матір та батька дитини направляють до медико-генетичної консультації. Лікар-генетик проводить повний аналізспадковість матері та батька, оцінює ступінь ризику виникнення захворювань у дитини.

Додатковими заходами діагностики вад внутрішньоутробного розвитку плода є:

  • біопсія хоріону (9-12 тижнів вагітності),
  • амніоцентез (16-24 тижні),
  • кордоцентез (22-25 тижнів).

Всі ці методи є інвазивними, тобто для отримання матеріалу для дослідження необхідно вторгнутися до організму жінки. Однак боятися таких обстежень не варто: вони практично безпечні, і за дотримання всіх рекомендацій не завдають шкоди матері та дитині.

На завершення нашої сьогоднішньої розмови, хотілося б відзначити, що рання діагностикавнутрішньоутробних патологій плода часто дає високі шанси на виправлення «помилки природи» - сучасні методики дозволяють медикам втрутитися в перебіг вагітності, ґрунтовно підготувати матір та дитину до пологів та подальшого лікування. Тому всім майбутнім мамам ми рекомендуємо виконувати будь-які розпорядження лікарів беззаперечно.

Спеціально для - Надія Вітвіцька

Актуальність. Пренатальна діагностика (ПД) вроджених вад розвитку плода є виключно важливою складовою допологового спостереження, дозволяючи запобігти народження дітей з тяжкими, некоректованими вадами розвитку, із соціально значущими смертельними генними та хромосомними захворюваннями. Це основний фактор зниження захворюваності, інвалідизації та смертності. До того ж пренатальне виявлення вроджених аномалій головного мозку у плода впливає на акушерську тактику та зменшує негативні психологічні та соціальні наслідки для матері та для сім'ї в цілому, оскільки вроджені вади розвитку (ВПР) головного мозку – це, в основному, важкі та невиліковні захворювання. (рання та якісна діагностика вад розвитку ЦНС може об'єктивно прогнозувати ситуацію та сприяти правильному виборутактики лікування). Таким чином, грамотна пренатальна діагностика у поєднанні зі збиранням повної інформації, спрямованої на виявлення різних факторівризику, що дозволяє лікарю та вагітній підвищеного ризикуадекватно підійти до питання народження дитини.

Методи, що застосовуються для антенатальної (допологової) діагностики, доцільно розділити на непрямі, коли об'єктом дослідження є вагітна жінка, і прямі, коли досліджується сам плід. Останні можуть бути інвазивними та неінвазивними.

Непрямі методи включають вивчення акушерського та гінекологічного анамнезу, проведення медико-генетичного консультування, а також проведення бактеріологічних та серологічних досліджень Окремо слід сказати про проведення біохімічних скринінгових тестів, спрямованих на оцінку рівнів фетопротеїну, естріолу, хоріонічного гонадотропінута ін. Слід зазначити, що головним призначенням непрямих методівє відбір жінок із груп високого ризику подальшого поглибленого спостереження вже лише на рівні центрів репродуктивного здоров'я. Основні показання для спрямування вагітної на ПД у всьому світі приблизно однакові. Вони включають:

[1 ] вік жінки старше 35 років;
[2 ] наявність не менше двох мимовільних викиднів(абортів) на ранніх термінахвагітності;
[3 ] наявність у сім'ї дитини або плода від попередньої вагітності з хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, з множинними вродженими вадами, сімейне носійство хромосомних перебудов;
[4 ] багато моногенних захворювань, раніше діагностовані в сім'ї або у найближчих родичів;
[5 ] застосування перед та на ранніх термінах вагітності низки фармакологічних препаратів;
[6 ] перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз та ін);
[7 ] опромінення когось із подружжя до зачаття.

читайте також статтю: Токсоплазмоз(на сайт)

Основними неінвазивними методами є [ 1 ] ультразвукове (ехографічне) дослідження (УЗД) та [ 2 ] магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Ультразвукове дослідження ЦНС та спинного мозку у плода є одним із найважливіших та відповідальних завдань пренатальної ехографії, оскільки надає значний вплив на оптимізацію. акушерської тактикита прийняття батьками рішення про пролонгування чи переривання вагітності. Оптимальними термінами ехографічного обстеження у плода для виключення більшості вад та захворювань ЦНС є:

[1 ] 11 - 14 тижнів гестації;
[2 ] 19 - 21 тиждень гестації;
[3 ] 30 - 33 тижні гестації.

Це відповідає початковим етапамманіфестації різних группороків та захворювань ЦНС, а також забезпечує наступність діагностики та загальноприйнятих стандартів тактики ведення вагітності та пологів. При цьому схема УЗ-обстеження плода повинна включати оцінку ехографічної анатомії плода з вивчення кісток склепіння черепа, основних структур головного мозку, комірного простору, профілю, орбіт, носових кісток, орієнтації серця, хребта, передньої черевної стінки, шлунка, кишечника, сечового міхурата кінцівок.

Дані, отримані рядом авторів, свідчать про високу діагностичну цінність УЗД у пренатальній діагностиці ВПР, що дозволяє виявити понад 80 – 90% вад розвитку плода під час вагітності. Значна частина грубої патології розвитку плода може бути виявлена ​​в І триместрі за дотримання термінів обстеження та всіх вимог скринінгового протоколу оцінки анатомії плода.

Використання сучасних УЗ-апаратів експертного класу, трансвагінальної ехографії із застосуванням 3/4D режимів значно збільшує точність діагностики. Дослідження головного мозку плода в середньо-сагітальній площині, отримання якої практично стало можливим у більшості випадків з використанням тривимірної ехографії, дозволяє диференційовано підходити до оцінки норми та патології серединних структур мозку. Аксіальні перерізи головного мозку плода, що використовуються в рутинній УЗ-практиці, не дозволяли отримати ясну картину мозолистого тіла. Розширення протоколу першого скринінгового дослідження оцінкою «інтракраніальної прозорості» підвищило точність діагностики spina bifida у І триместрі вагітності.

Використання колірного доплерівського картування для візуалізації судин головного мозку у плода в ранньому онтогенезі достовірно дозволяє візуалізувати судину, що забезпечує конкретну структуру, на 2 - 5 тижнів раніше їх стандартного ехографічного виявлення вже в кінці I і на початку II триместру вагітності. Комплексна оцінкарозвитку борозен та субарахноїдальних просторів дає можливість діагностувати порушення формування кори головного мозку вже у ІІ триместрі вагітності. Аномалії розвитку ЦНС, як порушення ембріогенезу та раннього плодового органогенезу, можуть бути виявлені з використанням сучасної ехографії до 21 тижня гестації. У той же час, ехографічні ознаки деструктивних ушкоджень та об'ємних утворень ЦНС можуть бути діагностовані лише у ІІ та ІІІ триместрах вагітності (С.М. Воєводін, 2012).

Трансвагінальна ехографія з вивченням анатомічних структур плода при УЗД в 11 - 14 тижнів вагітності є високоінформативним методом пренатальної діагностики в ранні терміни вагітності, що дозволяє виявити більше половини всіх вроджених вад, що є в більшості випадків грубими.

Необхідно також відзначити цінність для діагностики ВВРтакого ультразвукового ознаки, як багатоводдя. Ступінь тяжкості багатоводдя корелює із частотою вроджених вад розвитку плода. Встановлено прямий зв'язок між кількістю навколоплідних вод та частотою розвитку вроджених вад розвитку плода.

Загалом успіх діагностики залежить також від виду ВВР (ряд аномалій досить складний для діагностики), терміну вагітності, в якому проводиться дослідження, кількості навколоплідних вод, конституційних особливостей пацієнтки (виражене ожиріння створює складності при трансабдомінальному скануванні). Іншими фактрами, що ускладнюють правильну інтерпретацію результатів скринінгу, можуть бути гестаційний вік, багатоплідна вагітність, етнічна приналежністьбатьків, діабет у матері. Досить складна пренатальна діагностика агенезії мозолистого тіла (основні терміни виявлення якої – ІІ – ІІІ триместри вагітності), спинномозкової грижі. У той же час, незважаючи на високу точність та відносну простоту УЗ-діагностики, таких абсолютно летальних вад, як акранія та аненцефалія, деякі з них виявляються після 24 тижнів вагітності, що може свідчити про недостатньо високу кваліфікацію лікарів, недотримання скринінгових термінів та методики обстеження , Пізній напрямок жінок на другий-третій рівень обстеження Ще одним із негативних факторівможе бути відмова жінок від пренатального каріотипування. Крім цього, залишаються до кінця невирішеними такі питання пренатальної УЗ-діагностики ВПР ЦНС, як проведення диференціальної діагностики при пороках, що рідко зустрічаються.

МРТ є високоінформативним методом пренатальної діагностики і може бути використана при запідозрених пороках плода в ході УЗД, особливо у випадках аномалій ЦНС. У II та III триместрах вагітності використання як додаткового обстеженняМРТ покращує діагностику вад ЦНС та дає можливість уточнити діагноз при патології кори великих півкуль, серединних структур головного мозку, задньої черепної ямки та порушеннях лікворо-динаміки. МРТ з успіхом може бути використана в тих випадках, коли результати УЗД є недостатньо інформативними. Однак, незважаючи на те, що МРТ здатна підтвердити діагноз, встановлений на УЗД, і отримати більш докладні дані щодо високої вартості, відсутність стандартизованих реферативних значень і обмежена доступність МРТ, є причиною того, що УЗД залишається дослідженням вибору діагностики ВПР плода.

Читайте такожстаттю «МРТ головного мозку плода: огляд» S. Yazbek та P.E. Грант. Neurographics, Volume 5, Number 5, September 1, 2015, pp. 181-191(11) [частина №1] та [частина №2]

про те чи безпечно МРТ під час вагітностіВи можете прочитати

Дослідженню маркерних ембріональних білків у сироватці крові матері. В останні роки особливо важлива роль належить дослідженню маркерних ембріональних білків у сироватці крові матері, таких як альфа-фетопротеїн (АФП), хоріальний гонадотропін (ХГЛ), вільний естрадіол та деякі інші. Метою таких досліджень є виявлення жінок з високим ризиком народження дітей із вродженими та спадковими вадами. Зміни сироваткових маркерів характерні для 90,9% жінок із вродженими вадами розвитку ЦНС. Проведене в оптимальні терміни(15 – 16-тижневої вагітності) з використанням трьох тест-систем дослідження дозволяє виявити до 80% плодів з дефектами розвитку внутрішніх органів та до 65% – з хромосомними хворобами.

Пренатальна Лабораторна діагностикааномалій нервової трубки базується переважно на визначенні рівня фетального АФП. Цей протеїн є основним компонентом системи білкової сироватки ембріона і визначається на 30-й день гестації. Підвищення рівня АФПв амніотичної рідиниє ознакою наявності відкритого дефекту нервової трубки. У ІІ триместрі вагітності при УЗД можна достовірно виявити аномалію мозку плода. Оскільки у освіті естріолу беруть участь як плід, і плацента, рівень естріолу може бути ідеальним показником функціонування фетоплацентарной системи. Чим нижчий рівень гормону, тим вища ймовірність розвитку патологічного стану плода.

В той же час інтерпретація ізольованих результатів біохімічного тестування може бути ускладнена. При розгляді кривих розподілу значень основних маркерів спостерігається велика зона перекриття норми та патології, що не дозволяє використовувати лише один маркер, необхідний повний їх комплекс: ХГЛ, АФП та естріол.

Біохімічне тестування у І триместрі гестації, яке включає [ 1 ] Визначення концентрацій прогестерону, [ 2 ] некон'югованого естріолу, [ 3 ] β-фракції хоріонічного гонадотропіну (β-ХГЛ) та [ 4 ] протеїну, асоційованого з вагітністю (7 - 8 або 11 - 12 тижнів), є більш ефективним методом пренатального скринінгу, ніж традиційний «потрійний» тест ІІ триместру, тобто. АФП, β-ХГЛ, естріол – у 16 ​​– 17 тижнів вагітності.

Незважаючи на достатньо високу ефективністьсучасних неінвазивних методик, досить повна інформація про каріотип зародка, біохімічні та генотипічні особливості його клітин може бути отримана тільки на підставі відповідних досліджень безпосередньо тканин самого плода або його провізорних органів (плаценти, хоріону), отриманих інвазивним шляхом на будь-якому терміні вагітності. Найчастіше проводиться амніоцентез виявлення хромосомних аномалій і генетичних мутацій, проте амніотична рідина може бути також використана для діагностики дефектів нервової трубки. Найбільш частими можливими ризикамипроцедури є спонтанний аборт (від 0,5% до 1,0%), кров'янисті виділенняпісля процедури, інфекція, розрив плодових оболонокта ушкодження або втрата плода.

Найбільш інформативним є комплексне обстеження вагітних з використанням сучасних УЗ-технологій у поєднанні з біохімічним скринінгом, що підвищує точність діагностики ВВР ЦНС плода на ранніх термінах II триместру Крім того, виявлення ознак гіпоксії плода може свідчити про можливу наявність не лише фетоплацентарної недостатності, а й уродженої патології, оскільки гіпоксія та затримка внутрішньоутробного розвитку значно погіршують прогноз при ВПР, сумісних із життям.

Слід пам'ятати, що вроджені аномалії головного мозку, виявлені пренатально або ж у неонатальному періоді, Крім непостійних зовнішніх вад розвитку, [ !!! ] можуть НЕ мати будь-яких специфічних клінічних симптомів:

[1 ] при нейросонографічному та магнітно-резонансному дослідженнях, крім конкретних нозологічних форм вроджених вад розвитку головного мозку (синдром Кіарі, синдром Денді-Уокера, оклюзійна гідроцефалія та ін), слід звертати увагу на гіпоплазії, які зустрічаються значно частіше;

[2 ] за відсутності пренатальної та неонатальної діагностики з використанням УЗД та МРТ з'являються умови для пізньої діагностики, у той період, коли в клінічній картиніперше місце висуваються психоневрологічні симптоми, у своїй наявність розумової відсталості, внутрішньочерепної гіпертензії може бути основою постановки таких діагнозів як ДЦП, гидроцефалия та інших.

читайте також статтю: Нейросонографія: УЗ-діагностика перинатальних поразок ЦНС(На laesus-de-liro.live-journal.com)

читайте також статтю: Синдром Денді-Уокера(на сайт)

читайте також статтю: Аномалія (мальформація) Кіарі І типу(на сайт)

читайте також статтю: Дитячий церебральний параліч(на сайт)

Найбільш висока інформативна цінність судомного синдрому вказує на наявність агенезії мозолистого тіла або агірії, гіпертензійно-гідроцефального – на наявність вродженої гідроцефалії, а синдрому рухових порушень – на наявність спинномозкової грижі.

Висновок. Для профілактики народження дітей з дефектами ЦНС (нервової трубки) на сьогоднішній день використовуються такі методи: [ 1 ] первинний скринінг-тест для виявлення структурних аномалій плода, включаючи відкритий/закритий дефект нервової трубки (аненцефалія, енцефалоцеле, розщеплення хребта) - УЗД плода у II триместрі вагітності; [ 2 ] визначення рівнів материнського сироваткового АФП; [ 3 ] генетичне консультування випадків з позитивними результатамискринінгу на момент дефектів нервової трубки (УЗД + материнська АФП у сироватці крові); [ 4 ] допологова МРТ як додатковий метод візуалізації плода; [ 5 ] діагностичний амніоцентез для оцінки каріотипу плода, визначення рівня АФП амніотичної рідини та активності ацетилхолінестерази; [ 6 ] при підтвердженні наявності у плода дефектів нервової трубки сім'ї повинні бути запропоновані варіанти тактики ведення справжньої вагітності - як пролонгування при можливості пре-або постнатальної корекції дефекту, так і переривання вагітності при дефекті, несумісному з життям; метод розродження вибирається індивідуально - це можуть бути як природні (вагінальні) пологи (за відсутності протипоказань для таких) з моніторингом серцевого ритмуплода, так і розродження шляхом кесаревого розтину; [ 7 ] післяпологові консультації для інформування жінки про причину формування у плода дефекту нервової трубки, можливість повторення такого стану у плода при наступних вагітностях та профілактики, зокрема - рекомендація прийому фолієвої кислоти по 5000 мкг на добу батьками за 3 місяці до зачаття та протягом першого триме вагітності.

Про наявність вроджених вад розвитку плоду батькам стає відомо ще до народження малюка на світ. Виявити відхилення у розвитку дитини можливо при внутрішньоутробної діагностики. Звичайно, така звістка викликає неприємні емоції, при цьому батьки звинувачують насамперед самих себе. Наскільки небезпечними є внутрішньоутробні вади розвитку плода і чим загрожує такий діагноз після народження дитини?

Найчастіше зустрічаються вади серця, дефекти нервової трубки та синдром Дауна. При чому такі відхилення діагностуються у малюків, чиї батьки абсолютно здорові.

Усі вади поділяють на спадкові та набуті, які виникли під час внутрішньоутробного розвитку. При цьому вади розвиваються на початку вагітності, коли йде закладка всіх органів і систем майбутнього малюка. Тому дуже важливо, щоб вагітність була запланованою, що допоможе виключити несприятливі фактори, що сприяють розвитку відхилень.

Дуже часто зустрічаються вроджені вади дихальної, травної, нервової, сечостатевої, судинно-серцевої, кістково-м'язової систем, при цьому може бути уражений одиничний орган або вся певна система. Також зустрічаються вроджені вади розвитку губ, вух, піднебіння, шиї, очей.

Причини вроджених вад розвитку плода

Виділяють групи ризику майбутніх батьків, які найбільш схильні до появи вроджених дефектів у дитини. До таких відносяться:

  • майбутні батьки, які вже мають дітей із вродженими вадами;
  • майбутні батьки, які мають кровні родичіз уродженими відхиленнями;
  • жіночий вік понад 35 років та чоловічий понад 50 років;
  • несприятливі умови для життя, до яких належать: забруднена довкілля(Особливо радіацією), робота на шкідливому виробництві.

Протягом усієї вагітності майбутній малюкзнаходиться у воді, тому нестача навколоплідних вод може стати причиною розумової відсталості дитини.

Прийом ліків, які заборонені під час вагітності, також можуть бути причиною вроджених вад, особливо легені та вад серця у плода.

Неправильне становище малюка перед пологами загрожує майбутній мамі кесаревим розтином, а також кульшової дисплазією у малюка, якщо пологи пройдуть природним чином.

Під час вагітності велику небезпеку становлять для майбутнього малюка «дитячі» хвороби, на які жінка може перехворіти в цей період часу, а саме: вітряна віспа, краснуха, кір, ГРЗ та ГРВІ. Тому важливо берегти себе від таких захворювань, тому що вони призводять до вроджених каліцтв.

Повноцінне харчування в період вагітності - запорука здоров'я майбутнього малюка. Прийом органічних полівітамінних комплексів важливий всім майбутніх мам. Здорове харчування, повноцінний відпочинокі позитивний настрій є обов'язковими для кожної вагітної.

Шкідливі звички, особливо куріння, прийом алкогольних напоїв та наркотичних засобів, неодмінно призводять до вроджених дефектів у дитини.

Класифікація вроджених вад легень у плода

Вроджений порок легеніу плода розвивається на 6-8 тижні, коли відбувається закладка легені, а також на восьмому місяці вагітності, коли розвивається альвеолярна тканина і може виявлятися як у дитинстві, так і в зрілому віці.

Також можливі дефекти розвитку не лише легені, а й бронхів та легеневих судин. Такі відхилення призводять до задишки, кашлю з гнійним секретом, дихальної недостатністющо призводить до затримки розумового та фізичного розвитку малюка.

Часто діти страждають на неспецифічні хронічні захворювання легень, що є вродженими вадами розвитку легені.

До причин вродженої вади легені належать травми матері під час вагітності, спадковість та хімічні отрути, які потрапили в організм майбутньої матері.

Класифікація пороку легені:


Види вроджених вад легкого у плода

Кістозно-аденоматозні утворення у частках легені характеризуються наявністю кіст та аденом у легенях. Для точної діагностики застосовують рентген грудної клітки. У цьому випадку необхідна консультація дитячого хірурга та оперативне втручаннядля усунення недуги.

Вроджена лобарна емфізема є перероздуття однієї частки легені. У цьому випадку можливі ускладнення у вигляді здавлювання легеневої тканини, що загрожує утрудненим кровопостачанням здорової легені. Для такого випадку необхідне постійне спостереження за станом малюка, операція потрібна в окремих випадках.

Секвестрація легені може спричинити розвиток пороку серця. Ця патологія виявляється на УЗД. При цьому необхідне оперативне лікування, оскільки існує висока ймовірністьпоширення інфекції

Агенезія та аплазія легень зустрічається досить рідко, цей вид вади несумісний із життям.

Гіпоплазія легень ( маленька легка) буває одно-і двосторонньої. Ця вада є характерною для маловоддя.

Гіперплазія легень характеризується збільшенням легені і є наслідком інших вад легень.

Додаткова легеня (трахеальна додаткова легеня) зустрічається в поодиноких випадках.

Для підковоподібної легені характерне з'єднання легень спереду стравоходу та ззаду серця.

Ектопія легеневої тканини зустрічається в шиї, черевній порожнині та грудній клітці.

Гетеротопії у легенях — наявність тканин інших органів у легенях.

Кістозна хвороба легень поділяється на: бронхогенні кісти, екстралобарні та інтралобарні секвестрації, інфантильну лобарну емфізему, дисплазію легень. Усі види кістозної хвороби легень поділяються на 4 типи залежно від тяжкості хвороби.

Вроджена недостатність сурфактанту (вроджений альвеолярний протеїноз) є спадковою вадою. Смерть у цьому випадку настає в перший рік життя малюка.

Первинна легенева гіпертензія характеризується порушенням малого кола кровообігу у легенях. Для цієї вади характерна раптова загибель малюка, в окремих випадках смерть настає в перший місяць життя.

Доброякісний сімейний пневмоторакс спостерігається в підлітковому віціу хлопчиків.

Лікування вроджених вад легень

Для попередження розвитку гнійних інфекційних процесів у легенях застосовують традиційне лікуваннямедикаментами. Також обов'язково проходити процедури з промивання бронхів. Для терапії використовують різні види інгаляцій, масажі, лікувальну фізкультуру. Рекомендовано прийом відхаркувальних засобів. Щороку необхідно відвідувати санаторно-курортні заклади для лікування та профілактики.

У складних випадкахприймаються рішення про екстрену чи планову операції.

Профілактикою вроджених вад легені у плода вважається виключення несприятливих впливів під час вагітності.