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Dépistage prénatal et diagnostic prénatal. Qu’est-ce que l’estriol gratuit ? Réussite du dépistage et fiabilité des résultats

Pendant la grossesse, le médecin prescrit à la femme de nombreux tests et procédures différents, notamment le dépistage prénatal (PS).

DANS cas général le dépistage prénatal est un ensemble de tests visant à identifier les maladies fœtales. Grâce au dépistage, un enfant, alors qu'il est encore dans l'utérus, peut être examiné pour un certain nombre de maladies graves, ce qui non seulement préparera la mère à son état futur, mais contribuera également à prévenir un certain nombre de problèmes.

Qu'est-ce que le dépistage prénatal

Les études réalisées sont faciles à réaliser et sans danger pour la mère et le bébé, elles sont donc prescrites à toutes les femmes enceintes.

Le programme de dépistage prénatal comprend :

  • Échographie (examen échographique),
  • dépistage biochimique (prise de sang pour la présence de marqueurs).

Le dépistage prénatal ne permet pas de poser un diagnostic précis.

Il permet uniquement de déterminer la probabilité d'une pathologie particulière et d'identifier les femmes présentant des risques spécifiques.

Pour poser un diagnostic, des études complémentaires sont nécessaires, comme la consultation de spécialistes et des diagnostics invasifs.

Vérification du risque de maladie

Le dépistage peut identifier des marqueurs de maladies telles que :

  • Syndrome de Down,
  • Syndrome d'Edwards,
  • Syndrome de Turner,
  • syndrome de Smith-Lemli-Opitz,
  • syndrome de Patau,
  • syndrome de Cornelia de Lange,
  • défaut tube neural,
  • triploïdie.

Risques fondamentaux

Toute femme enceinte court un risque d'anomalies chromosomiques. A cet égard, le dépistage biochimique peut être réalisé à volonté et est recommandé à toute femme enceinte, mais en obligatoire prescrit s’il existe certaines indications. Parmi eux:

  • âge supérieur à 35 ans,
  • grossesse multiple,
  • fausses couches spontanées,
  • la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie congénitale,
  • maladies héréditaires,
  • menace de fausse couche dans les premiers stades,
  • infections virales aux premiers stades,
  • prendre des médicaments à un stade précoce,
  • addiction à l'alcool ou aux drogues chez la mère,
  • niveau accru de nocivité au travail et à la maison,
  • conception d'un parent proche.

Avant le début du dépistage, le risque de base est déterminé, qui dépend du stade de la grossesse et de l'âge. femme enceinte. On l'appelle aussi l'original.

Les résultats de la recherche (risque individuel) sont présentés sous forme de rapport de deux nombres. Par exemple, 1:1415. Cette attitude Cela signifie qu'une femme enceinte sur 1 415 présentant des indicateurs initiaux similaires donne naissance à un enfant atteint de la maladie pour laquelle elle a été testée.

Facteurs influençant le résultat

Comme mentionné précédemment, certains facteurs peuvent affecter les résultats du dépistage et doivent donc être pris en compte lors de la réalisation de la procédure. Ceux-ci inclus:

  • race (les nègres ont des taux d'AFP et d'hCG plus élevés que les Caucasiens),
  • poids corporel (avec aussi poids lourd femmes, les indicateurs sont augmentés et vice versa),
  • utilisation de la FIV,
  • naissances multiples (les indicateurs seront surestimés, ce n'est pas conseillé, car l'un des fœtus peut avoir des maladies, et le second sera en bonne santé),
  • possibilité de fausse couche (recommandé de reporter),
  • diabète,
  • les rhumes et autres maladies similaires,
  • mauvaises habitudes
  • facteur humain (par exemple, le médecin a indiqué une mauvaise date dans la direction).

Efficacité du dépistage prénatal

L'efficacité du dépistage dépend directement de l'état de santé de la femme enceinte et des facteurs qui viennent d'être évoqués.

Toute maladie mineure et même le stress ordinaire peuvent entraîner des modifications de la composition sanguine. Les médecins recommandent donc de passer des tests uniquement lorsque vous vous sentez bien et détendu.

La qualité des tests effectués, ainsi que leur caractère méthodique, c'est-à-dire le strict respect du schéma ci-dessus dans le respect du calendrier de la grossesse, sont tout aussi importants.

Lors du dépistage, n’oubliez pas que ces techniques ne permettent de détecter que certaines maladies génétiques.

Avoir réussi le test et reçu résultats normaux, une femme ne peut pas être sûre à 100 % que son bébé ne sera pas atteint d'autres maladies congénitales.

Dans le même temps, des résultats positifs ne garantissent pas non plus que l'enfant naîtra avec des pathologies. Une femme doit elle-même peser le pour et le contre lorsqu’elle décide du sort futur de son fœtus.

Résultat faussement négatif

La situation s'inverse avec résultats faussement négatifs quand la mère de l'enfant à naître a reçu dans ses bras bons résultats après avoir passé les tests, mais le bébé est né avec des pathologies. De tels cas dans Encore une fois prouver le caractère exemplaire de la recherche.

Résultat faussement positif

La situation lorsqu'un enfant a été diagnostiqué haute probabilité défauts chromosomiques, mais il est né sans eux, signifie que le résultat était un faux positif. Ce scénario pourrait conduire à examens complémentaires bébé après la naissance. Pour la mère, un tel tournant devient un vrai bonheur.

Dépistage prénatal 1er trimestre

À 10-13 semaines, le médecin doit prescrire à la femme enceinte de subir le premier dépistage. Il comprend 2 procédures sécuritaires: Echographie et don de sang pour un test spécial.

Première échographie de dépistage

La première échographie permet d'identifier les défauts grossiers apparus au cours du développement du fœtus. Parmi eux peuvent figurer l'anencéphalie, l'hygroma cervical, l'omphalocèle et d'autres anomalies spécifiques. Lors de l'examen, le médecin vérifie la viabilité des embryons, leur nombre, et fixe également un âge gestationnel plus précis.

Le principal indicateur des maladies génétiques est l'épaisseur de l'espace du col (TN). Pour le déterminer, on mesure la largeur de la couche de liquide sous-cutané située sur la nuque de l’enfant. Bien cet indicateur ne dépasse pas 2,7 mm. Si la valeur TVP est plus élevée, les risques augmentent considérablement.

En plus du TVP, le médecin examine OS nasal, qui est présent et clairement visualisé chez un fœtus sans anomalies chromosomiques, et inspecte la présence de malformations congénitales. Les données qui sortent de la norme sont appelées marqueurs de maladie. Plus on en découvre, plus la probabilité d’anomalies génétiques est élevée.

Cependant, l’apparition d’un seul d’entre eux ne constitue pas une raison pour poser un diagnostic.

"Double épreuve"

Le dépistage biochimique au cours du premier trimestre est limité par des délais stricts. Si vous donnez du sang un peu plus tôt ou plus tard, sa précision diminuera fortement, vous devez donc connaître exactement l'âge gestationnel.

Le calcul du cycle menstruel ne donne pas toujours le résultat correct, surtout s'il était irrégulier ou si la grossesse survenait immédiatement après l'accouchement. En tenant compte de ce facteur, un double test est prescrit par un médecin après une échographie, où le nombre exact de semaines de grossesse sera déterminé.

Le « double test » est une analyse visant à déterminer le niveau de protéines placentaires spéciales dans le sang. Concrètement, la teneur de deux protéines est détectée (d'où le nom du test) :

Le sang est prélevé dans une veine d'une femme enceinte le matin à jeun. Normale valeur hCG dépend de l’équipement utilisé pour analyser le sang. Ils sont toujours indiqués dans les résultats d’analyse afin de pouvoir être évalués de manière adéquate. Le niveau moyen d'hCG chez les femmes ayant les mêmes règles est désigné comme médiane. Et le rapport entre le niveau d'hCG et la médiane est désigné MoM (multiple de la médiane). Les fluctuations admissibles de cet indicateur sont de 0,5 à 2.

Pour plus d'informations sur ce qu'est MoM, lisez

Lorsque le niveau de ces protéines s'écarte de la norme, il y a risque élevé la présence de défauts chromosomiques et non chromosomiques chez le fœtus. Si les anomalies sont graves, la femme enceinte est orientée vers un généticien. Dans d'autres cas (avec des écarts mineurs), les médecins recommandent de ne pas paniquer, mais d'attendre le deuxième dépistage, qui clarifiera la situation.

En savoir plus sur les niveaux d'hCG normaux et anormaux

Une analyse des niveaux de protéines chez la femme enceinte est également effectuée, indiquant les valeurs normales et la valeur réelle de la future mère.

Une augmentation de la concentration de PAPP-A n'est pas aussi dangereuse qu'une diminution. Le niveau de cette protéine peut être augmenté en raison de grossesse multiple, position basse placenta ou même avec une toxicose sévère. Une diminution indique des pathologies congénitales chez le fœtus ou des maladies chez la mère. Les écarts par rapport à la norme nécessitent une consultation avec un médecin, car chaque cas est individuel.

En savoir plus sur les niveaux normaux et anormaux de PAPP-A.

Dépistage prénatal 2ème trimestre

Contrairement au premier trimestre, le dépistage de la deuxième période de grossesse débute par une prise de sang, suivie d'une échographie.

"Triple épreuve"

Au bout de 16 à 18 semaines, le sang d'une veine est à nouveau prélevé sur la femme enceinte et analysé, mais en dans ce cas les indicateurs seront différents de ceux du premier dépistage. Le « triple test » permet d’identifier plus vraisemblablement les malformations du tube neural fœtal. Le test d'identification du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards (70 %) donne des résultats moins précis.

Le deuxième dépistage biochimique détermine la concentration des composants suivants du sang de la femme enceinte :

  • AFP- Alpha fetoprotéine(protéine fœtale qui est excrétée par ses reins et pénètre dans le sang de la mère),
  • E3 - estriol libre (synthétisé dans le placenta).

S'il existe des anomalies dans le développement du fœtus ou dans sa correspondance chromosomique, les niveaux de ces protéines différeront de la norme.

Dans certains cas, le « triple test » pourra être complété par l’identification d’un autre indicateur de l’inhibine A (une hormone produite par le placenta), on l’appellera alors le « quadruple test ». La détermination de la concentration d'inhibine peut être nécessaire lorsqu'il est nécessaire de clarifier les résultats du premier dépistage s'ils révèlent des écarts importants par rapport à la norme. Cependant, ce test n'est pas disponible dans toutes les cliniques.

En savoir plus sur la norme et les écarts par rapport à la norme Niveau PFA, lire

En savoir plus sur les niveaux normaux et anormaux d'estriol libre - EZ, chiate

Pour plus d'informations sur les niveaux normaux et anormaux d'inhibine A, lisez

Comme lors du premier dépistage, les niveaux obtenus sont comparés à valeurs normales, ce qui permet d'identifier les écarts. Le calcul du risque est effectué dans un programme informatique spécialement développé, dont les résultats sont analysés par un médecin.

Les résultats obtenus sont corrélés aux indicateurs du premier dépistage, et ce n'est qu'à partir de l'ensemble de tous les indicateurs qu'une conclusion est tirée.

Deuxième échographie de dépistage

La deuxième échographie obligatoire est prescrite par le médecin à 20-24 semaines. Cette projection nous permet d'identifier avec suffisamment de précision les anomalies anatomiques du fœtus, telles que les anomalies de la moelle épinière, du cerveau, du cœur, gastro-intestinal voies respiratoires, défauts de développement des membres, fentes faciales et autres anomalies.

Si ces écarts sont détectés, les médecins ne sont pas en mesure d'effectuer chirurgie après l'accouchement, ils constituent donc une indication d'interruption de grossesse ou confrontent la mère au fait que son enfant sera différent des autres enfants.

De plus, à ce stade, des marqueurs de pathologies chromosomiques sont évalués, qui peuvent inclure un retard de croissance, un raccourcissement os tubulaires, pyeelectasie, kystes dans le cerveau et bien plus encore.

Dépistage prénatal 3ème trimestre

La période la plus proche de l'accouchement s'accompagne du troisième dépistage obligatoire. Entre 30 et 32 ​​semaines, la femme doit subir une autre échographie.

Lors d'une échographie, le médecin pourra évaluer les caractéristiques anatomiques qui ne pouvaient pas être vues auparavant. Ceux-ci incluent le rétrécissement voies urinaires, certaines malformations cardiaques, hydrocéphalie. S'ils sont identifiés, ils font l'objet d'une rectification chirurgicalement déjà après l'accouchement.

En plus d'une échographie avec examen des caractéristiques structurelles de l'enfant, la femme enceinte se voit également prescrire une échographie Doppler, au cours de laquelle le médecin examine le flux sanguin dans les vaisseaux du bébé, l'utérus de la femme et le cordon ombilical qui les relie. Si des problèmes de circulation sanguine sont détectés, un traitement est prescrit, que le médecin recommande généralement de suivre à la maternité des services avant l'accouchement, c'est-à-dire de « s'allonger ».

Comment calculer les risques

Dans notre pays, le calcul des risques s'effectue principalement à l'aide de l'un des systèmes informatiques suivants :

  • DELFIA-Cycle de vie

Le système vous permet de calculer la probabilité de pathologies telles que la trisomie sur le chromosome 21 (syndrome de Down), sur le chromosome 18 (syndrome d'Edwards), sur le chromosome 13 (syndrome de Patau), sur le chromosome X (syndrome). Shereshevsky-Turner), triploïdie, défauts du système nerveux central. Le programme prend en compte les données individuelles de la femme enceinte et les facteurs influençant la détection d'anomalies. Les indicateurs individuels incluent les résultats de l'échographie au cours du premier trimestre.

  • PRISCA - Évaluation des risques prénatals

Grâce au programme, les risques de trimosomie sur le chromosome 21 (syndrome de Down), le chromosome 18 (syndrome d'Edwards) et d'anomalies du tube neural sont identifiés. Les paramètres de base du patient et les facteurs pouvant affecter le résultat final sont également pris en compte.

  • "Isis"

Le complexe Isis calcule également des risques similaires à PRISCA. Dans ce cas, presque tous les facteurs pouvant donner FAUX résultat positif: groupe ethnique, présence de troubles chromosomiques chez un enfant né plus tôt, et autres. L'avantage du produit est la compatibilité avec l'automatique analyseur ELISA Alisei, d'où il obtient certaines données.

La différence entre un système et un autre réside dans l’éventail des risques évalués. L'efficacité de chaque méthode est presque la même. En plus de ces programmes, il existe d'autres développements moins courants.

Si les résultats sont positifs

Si l’analyse aboutit à un niveau de risque supérieur à 1:380, celui-ci est alors considéré comme élevé et peut nécessiter un examen plus détaillé.

La principale chose à éviter dans situation similaire- c'est la panique.

Seule une attitude calme permettra d'éviter les pannes et donnera de vrais résultats dans les recherches ultérieures.

Des recherches plus approfondies peuvent inclure les points suivants :

  • consultation génétique,
  • répéter l'échographie (recommandée par un autre spécialiste et avec un matériel plus moderne),
  • recherche invasive (analyse liquide amniotique, biopsie des villosités choriales, cordocentèse).

Il n’est pas recommandé de répéter le « double » ou le « triple test ».

Étude répétée

Une nouvelle échographie peut être prescrite si les indicateurs dépistage biochimiqueétaient normaux, mais l'échographie a révélé quelques anomalies externes. La raison de ce phénomène peut être l'utilisation d'équipements obsolètes et le facteur humain. Des recherches répétées aideront à confirmer ou à réfuter la présence de tels écarts.

Consultation génétique

Un généticien n'est pas un gynécologue. Il connaît bien troubles chromosomiques et peut, grâce à une simple conversation avec une femme enceinte, savoir si elle est sujette aux maladies génétiques. Pour ce faire, le médecin interroge le patient sur la présence d'éventuelles maladies graves parmi ses proches, étudie attentivement les tests et les marqueurs retrouvés.

Tous les marqueurs ne sont pas des indicateurs d’anomalies génétiques.

Il existe des indicateurs fondamentaux et indirects permettant de déterminer le risque.

Par exemple, si des dépôts de sel sont détectés dans le cœur d’un enfant, ce n’est pas un signe de pathologie. À l’avenir, ils se transformeront simplement en accords ou disparaîtront. Mais ce marqueur confirme le risque élevé de syndrome de Down s'il est détecté en association avec une pathologie de l'os nasal et une épaisseur anormale de l'espace du col.

Dans tous les cas, une consultation avec un généticien vous permettra d'obtenir une réponse nuancée à la situation avec les tests.

Recherche invasive

Si le risque maladie génétique s'est avéré élevé, il est alors possible de recourir à des recherches moins douces. Méthodes invasives comprennent 3 types de recherche :

Biopsie chorionique,

Amniocentèse,

Cordocentèse.

  • Le plus sûr est amniocentèse(analyse du liquide amniotique).

Elle peut être réalisée entre 16 et 20 semaines de grossesse. Au cours de l'intervention, le médecin perce la membrane amniotique et prend une petite quantité de liquide amniotique pour les tests en laboratoire. Les actions sont réalisées sous guidage échographique, en contournant le placenta. Une poche libre permet d'insérer l'aiguille. Si espace libre non, alors ils utilisent la section la plus fine du placenta. Après l'intervention, des complications sont possibles sous forme de fuite ou de perte prématurée d'eau, de décollement membrane et le développement d'une cytopénie allo-immune chez le fœtus.

  • En parallèle de l'amniocentèse, au plus tôt 18 semaines peuvent être réalisées cordocentèse.

La cordocentèse est la collecte et l'examen du sang du cordon ombilical fœtal. L'analyse nécessite au moins 5 ml de sang. En plus des maladies génétiques, il permet de déterminer la gravité du conflit Rh, le cas échéant, et, si nécessaire, d'effectuer une transfusion sanguine.

  • Biopsie des villosités choriales consiste à analyser les villosités choriales, obtenues en prélevant du tissu chorial à travers la paroi de l'utérus.

Une biopsie des villosités choriales est réalisée à 10-12 semaines. Pour tester les maladies génétiques, au moins 5 mg de tissu seront nécessaires. Si le médecin ne parvient pas à l'obtenir du premier coup, quantité suffisante, un rééchantillonnage peut alors être effectué. Une troisième tentative peut nuire au déroulement de la grossesse, augmentant considérablement le risque de fausse couche.

La recherche invasive est une opération à part entière, elle n'est donc prescrite qu'en cas de risques élevés pathologies congénitales, car cela peut provoquer une fausse couche, une infection du fœtus, le développement d'un conflit Rh et d'autres complications.

Conclusion

Les procédures de dépistage prénatal sont recommandées à toutes les femmes enceintes sans exception, mais les médecins n'ont pas le droit d'imposer leur avis, c'est donc la femme qui prend elle-même la décision de se soumettre aux tests et à l'échographie. Les femmes qui tombent dans groupe spécial quel que soit le risque, le dépistage est obligatoire.

Sur la base des résultats du dépistage, les médecins ne peuvent pas poser de diagnostic. Ils ne peuvent identifier que certains risques chez une femme enceinte.

Mais un résultat positif de la présence de marqueurs n'est pas toujours précis, et les femmes chez lesquelles ils ont été détectés pourraient bien naître bébé en bonne santé. À l’inverse, le syndrome de Down et d’autres troubles chromosomiques peuvent ne pas apparaître lors du dépistage. Mais bien que ces études soient approximatives, elles permettent à une femme de se préparer mentalement à problèmes possibles avec la santé de votre enfant.

Les femmes enceintes devraient être au courant dépistage périnatal

Nous devons d’abord définir ce que p signifie dépistage périnatal. mot anglais Le dépistage se traduit par « tamisage ». Les médecins effectuent des examens de dépistage afin d'identifier immédiatement, parmi une grande masse de personnes, un petit groupe présentant un pourcentage élevé de risque de développer une pathologie. Le dépistage est particulièrement important pour les femmes enceintes afin d'identifier celles qui pourraient avoir un bébé présentant une anomalie congénitale.

Il est maintenant conseillé d'effectuer dépistage périnatal pour un tel malformations congénitales fœtus:

  • Syndrome d'Edwards (modifications de la 18e paire de chromosomes) ;
  • Syndrome de Down (modifications de la 21e paire de chromosomes) ;
  • développement anormal du tube neural (anencéphalie et spina bifida).

Le mot principal ici est « risque ». Les statistiques indiquent que le syndrome de Down survient dans 1 naissance sur 700. Le syndrome d'Edwards survient dans 1 naissance sur 7 000. Le spina bifida se produit – 1 à 2 bébés pour 1 000 naissances.

Aucune femme enceinte n'est assurée contre la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie génétique. Le risque augmente considérablement lorsqu'une femme a plus de 35 ans ou si des membres de sa famille ont des enfants atteints de malformations.

Qu’est-ce que le dépistage et pourquoi est-il nécessaire ?

Le dépistage est une méthode d'examen permettant de connaître le pourcentage de risque qu'un enfant soit malade. Précisons maintenant comment se déroule le dépistage :

Très précise dépistage combiné, nécessairement, avec le traitement de l'information sur un ordinateur. Dans chaque cas particulier le risque est calculé.

Ceux qui présentent un risque élevé devront subir un examen plus précis - amniocentèse ou biopsie des villosités choriales. Cela signifie qu'ils prélèveront sans aucun danger des cellules fœtales et qu'un généticien déterminera l'ensemble des chromosomes. L'examen permettra de déterminer s'il existe ou non des anomalies chromosomiques.

Lorsque le diagnostic d'une maladie génétique est confirmé, le couple se voit proposer un avortement, car les modifications génétiques ne peuvent pas être traitées.

Dans les cas où, après dépistage, un pourcentage important du risque d'anomalie génétique chez le fœtus est détecté, des diagnostics invasifs sont envoyés pour savoir avec certitude s'il existe ou non des anomalies chromosomiques. Seuls les médecins préviennent toujours que cet examen peut provoquer une interruption de grossesse - vous devez vous y préparer.

Comment se déroule le dépistage ?

Dépistages périnatals Elles sont réalisées au cours des 1er et 2ème trimestres de la grossesse, mais pour chaque période elles utilisent leurs propres marqueurs biochimiques. Le processus sera le suivant :

Une échographie est réalisée après la 11ème semaine de grossesse par un médecin spécialement formé. Pendant cette période, il est déjà possible de constater des défauts de développement évidents :

  • un diagnostic d'omphalocèle est posé ;
  • une anencéphalie est détectée;
  • les anomalies cardiaques et vasculaires sont déterminées;

Désormais, même au 1er trimestre, le syndrome de Down peut être détecté par échographie.

2. Vous devez donner du sang.

Le dépistage périnatal comprend tout examens essentiels fœtus pendant la grossesse de la mère. C’est l’une des rares méthodes qui permet de déterminer le risque pour le bébé de développer le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards, le syndrome de Patau, la triploïdie, des anomalies du tube neural, etc. aux premiers stades de la grossesse.

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Qu'est-ce que le dépistage périnatal

Périnatal le dépistage est un ensemble de mesures diagnostiques qui permettent l'examen prénatal du fœtus et l'identification des futures mères atteintes de risque accru pathologies congénitales et troubles du développement de l'enfant. Ce dépistage est reconnu dans de nombreux pays comme un test de base qui donne le plus informations complètes spécialiste de la gestion de la grossesse et des futurs parents concernant la santé du bébé.

De nombreuses femmes, parlant de cet examen, confondent souvent deux concepts : prénatal et périnatal. Donc, diagnostic prénatal effectué avant la conception, c'est-à-dire dans ce cas, la future maman est examinée. Les médecins utilisent différentes méthodes pour déterminer les risques d’avoir un enfant malade. Le dépistage périnatal est un examen effectué pendant la grossesse et l'objet d'étude dans ce cas est le fœtus. L'importance de telles recherches, en particulier dans étapes préliminaires, est indéniable : chez le patient, si le dépistage montrait des résultats décevants, il y a toujours un choix : poursuivre la grossesse ou y mettre fin.

Étapes du dépistage périnatal

L'ensemble des activités dans le cadre de la recherche périnatale est divisé en trois étapes, dont chacune doit passer par une femme à un certain stade de la grossesse. La première partie des procédures de diagnostic a lieu entre 11 et 13 semaines de grossesse, la deuxième fois que vous devez passer un diagnostic à 18-24 semaines, le troisième dépistage périnatal est effectué.à 30-34 semaines de grossesse. Les 2 premières étapes consistent en deux procédures de diagnostic de base, chacune permettant d'identifier des anomalies génétiques.

  1. donne l'image la plus complète concernant la structure des organes, le fonctionnement du cœur, ainsi que les signes extérieurs du bébé et sa position dans l'espace.
  2. Test sanguin biochimique - cette analyse vise à identifier dans le sang du patient certaines substances de nature protéique produites par le fœtus et les membranes amniotiques et pouvant indiquer la présence de pathologies chromosomiques et de troubles de la formation du tube neural.

Dans notre centre médical, l'examen fœtal est réalisé sur un appareil moderne

Stade I du dépistage périnatal (11-13 semaines)

L'examen de la future maman pendant cette période permet d'obtenir une énorme quantité d'informations sur l'état du bébé et le déroulement général de la grossesse. L'examen échographique à 11-13 semaines de grossesse dans les cliniques modernes est réalisé à l'aide de la méthode d'échographie tridimensionnelle, obtenant ainsi les données suivantes concernant la grossesse :

  • Le nombre d'embryons viables implantés dans l'utérus.
  • Définition date exacte grossesse.
  • La présence ou l'absence de malformations grossières.
  • Épaisseur de la clarté nucale TVP (utilisée comme indicateur de certains syndromes chromosomiques).
  • La visualisation de l'os nasal est importante pour exclure la possibilité du syndrome de Down.

Après avoir subi une échographie classique, une femme enceinte passe analyse biochimique sang, qui à ce stade est appelé « double test », car les niveaux quantitatifs de deux composants protéiques sont mesurés : PAPPA et hCG (sous-unité β libre).

hCG (gonadotrophine chorionique humaine) - une des principales hormones de grossesse contenues dans le sérum sanguin de la mère. Son niveau réduit indique pathologies placentaires, UN contenu accru peut indiquer des anomalies chromosomiques chez le fœtus.

PAPP-A – également appelée protéine A . Sa concentration dans le sang maternel peut indiquer la présence de maladies chromosomiques telles que le syndrome de Down et d'Edwards.

I Stade I du dépistage périnatal (16-18 semaines)

A ce stade, il est tout à fait possible de réaliser une échographie 3D ou 4D, qui permet d'évaluer tous les aspects extérieurs du bébé, et aussi, dans le cas d'une échographie quadridimensionnelle, de déterminer la mobilité du fœtus et son genre.

La composante biochimique de la deuxième étape est un « triple » test, qui consiste à identifier et à mesurer les composants protéiques suivants dans le sang de la future maman :

  • Sous-unités β libres de l'hCG.
  • Estradiol gratuit.

ACE (Alpha Foetoprotéine) - une protéine spécifique produite directement par le fœtus et qui pénètre dans le sang de la mère par le placenta. Son contenu accru peut indiquer des anomalies du tube neural fœtal et des anomalies d'autres organes vitaux. Une diminution de l'ACE peut être enregistrée lorsque maladies chromosomiques, comme le syndrome de Down.

Estradiol gratuit est une hormone stéroïde féminine qui doit être produite par le placenta pendant la grossesse. Une diminution du taux d’estradiol dans le sang d’une femme peut indiquer une violation du développement fœtal.

Résultats du dépistage périnatal

Bien que le dépistage génétique périnatal soit recommandé pour toutes les femmes enceintes, il existe un certain nombre de familles pour lesquelles un diagnostic approfondi et une consultation avec un généticien pendant la grossesse sont obligatoires :

  • Les époux ont des proches atteints de maladies génétiques graves.
  • Dans un mariage consanguin.
  • À fin de grossesse(la mère a plus de 35 ans et le père a 40 ans) ;
  • Si le couple a déjà eu des enfants atteints de maladies génétiques.
  • Si la mère souffre de maladies somatiques graves (pathologies cardiaques ou rénales, diabète sucré) ;
  • Lors d'une grossesse difficile ;
  • Si vous suspectez la présence de pathologies génétiques identifiées lors de l'échographie.

Évaluation des résultats

Données diagnostic échographique et la biochimie sanguine sont évaluées ensemble, à l’aide de programmes spéciaux, qui permettent d’établir le risque individuel d’une femme. Le groupe à risque comprend les femmes enceintes dont les résultats sont de 1:300 – le risque d'avoir un bébé présentant une anomalie chromosomique. Il faut cependant comprendre que ce résultat ne constitue pas encore un diagnostic. Pour établir davantage des résultats précis, une femme enceinte se dirige vers recherche supplémentaire sous forme de diagnostic invasif. Examinons maintenant de plus près la partie la plus importante du dépistage périnatal pendant la grossesse : l'échographie.

Le rôle de l'échographie 3D dans le dépistage périnatal : 3D ou 2D ?

Aujourd'hui, personne ne doute que les techniques de diagnostic échographique - aspect le plus important contrôle développement intra-utérin, l'âge et la position du fœtus. Dans le même temps, la base technique de la médecine ne reste pas immobile et, en plus de l'échographie bidimensionnelle classique, une pratique diagnostique aussi utile que l'échographie 3D ou l'échographie tridimensionnelle est apparue. Les avantages de cette méthode de recherche résident dans la possibilité d'obtenir une image tridimensionnelle qui, dans toutes les couleurs, montre au spécialiste et aux futurs parents tous les aspects des manifestations externes et des organes du bébé.

Différences entre l'échographie 3D et l'échographie classique

Toutes les méthodes d'examen échographique ont principe général, qui repose sur l'utilisation d'un rayonnement ultrasonore dont la fréquence d'onde ne dépasse pas 20 kHz. L'application d'une telle charge ondulatoire en mode pulsé permet d'évaluer la normalité fonctionnelle et la structure morphologique des tissus, organes et systèmes du fœtus. Dans le même temps, la méthode bidimensionnelle traditionnelle affiche sur l'écran du tableau de bord une image plate, compréhensible pour les médecins, mais non informative pour les non-professionnels, notamment pour les parents de l'enfant qui attendent avec impatience de rencontrer le bébé pour le moment. première fois. Il convient de noter que cette méthode de suivi diagnostique est importante pour les médecins spécialistes gérant la grossesse, car elle permet d'évaluer pleinement la structure des organes internes du fœtus, ce qui est extrêmement important lors de l'organisation d'un suivi complet.

L'échographie tridimensionnelle produit une image tridimensionnelle à part entière qui ne nécessite pas de décodage et reflète clairement les caractéristiques externes et la position du bébé dans l'utérus.

Avantages de l'échographie 3D dans le dépistage périnatal

L'échographie 3D offre aux médecins un certain nombre d'avantages évidents :

  • Image plus clairepermet d'identifier un certain nombre de défauts non détectables lors du dépistage échographique classique : anomalies de la main, fentes faciales, malformations du squelette, troubles de la formation de la paroi abdominale antérieure, anomalies du placenta, caractéristiques structurelles des organes génitaux externes, non-fusion moelle épinière etc. L'identification de toutes ces anomalies nécessite un changement de stratégie de prise en charge d'une telle grossesse.
  • L'échographie 3D permet de déterminer le sexe du bébéplus précisément aux premiers stades de la grossesse, ce qui peut être nécessaire non seulement pour satisfaire la curiosité des futurs parents, mais aussi du point de vue de l'élimination de la possibilité pathologies héréditaires associés au genre.
  • Préparation psychologique de la mère et du pèreà la naissance de l'enfant tant attendu, bien entendu, augmente après la première connaissance du bébé, même grâce à un moniteur et une photographie, qui, à la demande des parents, peuvent être fournies après cette manipulation.

Caractéristiques de l'échographie tridimensionnelle

Selon les résultats de nombreux recherche médicale, échographie 3D absolument moyen sûr diagnostic, qui est utilisé pour indications médicales. Les caractéristiques de l'échographie 3D lors des dépistages pendant la grossesse incluent les facteurs suivants :

  • L'échographie tridimensionnelle est plus informative entre 22 et 33 semaines de grossesse, car pendant cette période, les signes extérieurs du fœtus sont déjà suffisamment formés et sa taille n'interfère pas avec l'inspection visuelle.
  • Durée Échographie 3D dure environ 40 minutes, ce qui est bien plus long que le temps requis pour un dépistage bidimensionnel classique.
  • Il n’est pas nécessaire que la vessie soit pleine avant de réaliser une échographie 3D.
  • Les capacités diagnostiques de la technique diminuent considérablement en présence de caractéristiques de la patiente ou du déroulement de la grossesse telles que l'obésité sévère de la femme enceinte, l'oligoamnios, la présence de cicatrices sur la paroi abdominale de la femme, position inconfortable fœtus

L'échographie tridimensionnelle est une pratique diagnostique qui a gagné la confiance des médecins et des patients du monde entier, confirmant son efficacité et sa sécurité exceptionnelles pour les femmes et les bébés. Dans le même temps, l'échographie 3D reste aujourd'hui la « référence » pour l'étude intra-utérine de la structure des structures faciales, des membres, des caractéristiques sexuelles et des formations occupant de l'espace chez le fœtus, ainsi qu'une méthode de secours pour identifier des anomalies chromosomiques telles que Syndrome de Down, syndrome de Patau, etc.

L'intérêt de l'échographie 4D dans le diagnostic périnatal : avantages et caractéristiques

Dans la pratique moderne de la prise en charge médicale de la grossesse, une procédure telle que l'échographie 4D est devenue fondamentale, tant pour un spécialiste surveillant le déroulement de la gestation que pour les parents impatients qui attendent de rencontrer leur enfant. Cette technique présente plusieurs avantages significatifs par rapport au criblage bidimensionnel classique et est très souvent utilisée en complément du cours de base recherche obligatoire.

L'échographie 4D permettra non seulement d'évaluer pleinement la santé et le développement du bébé, mais donnera également aux parents la joie du premier contact visuel avec l'enfant, qui restera dans le milieu intra-utérin naturel.

Échographie 4D - capacités et avantages

Un peu élargi par rapport à l'échographie bidimensionnelle habituelle. Ceci est assuré par le fait que l'examen (également appelé échographie couleur) permet d'évaluer les manifestations externes du fœtus en utilisant simultanément quatre dimensions : profondeur, hauteur, longueur et temps. À la suite de la procédure, l'image affichée sur le moniteur du tableau de bord ressemblera à une vidéo montrant en temps réel non seulement l'apparence et les principales caractéristiques morphologiques du bébé, mais également ses mouvements, ses expressions faciales, ses gestes et son sourire.

Si le bébé n'a pas tourné le dos à l'échographe, une telle vue provoque beaucoup de Émotions positives des parents et fournit certaines informations diagnostiques au spécialiste.

Aspects positifs de l'échographie 4D pour un spécialiste de la grossesse

En plus des données standards pour toutes les méthodes échographiques concernant l'âge, la taille et la position du fœtus, l'échographie 4D donne au spécialiste la possibilité de déterminer la présence des anomalies suivantes dans le développement du bébé :

  • Défauts du visage (fentes faciales)
  • Malformations squelettiques (non fusion de la moelle épinière)
  • Anomalies des mains (pathologies quantitatives des doigts)
  • Présence de formations occupant de l'espace chez le fœtus
  • Modifications pathologiques du placenta
  • Défauts de la paroi abdominale antérieure
  • Développement anormal des organes génitaux externes

L'échographie 4D permet de suivre les mouvements naturels du fœtus. Cela pourrait aussi devenir une information important en train de confirmer l'une ou l'autre pathologie du développement. Grâce à l'examen élargi qu'implique cette option de dépistage échographique, il est également possible d'évaluer visuellement la structure de tous signes extérieurs. Cela est particulièrement vrai pour les structures du visage (triangle nasogénien, lèvres, oreilles, menton, nez…).

Il convient également de noter que la technique 4D fournit des informations plus précises sur le sexe du bébé. Cette information intéresse le médecin en raison de la présence d'un facteur de pathologie héréditaire ou d'anomalies génétiques liées au sexe. Et c’est l’une des tâches principales du dépistage périnatal.

Aspects positifs de l'échographie 4D pour les futurs parents :

  • Possibilité de voir le bébé bien avant sa naissance, établissez un certain contact psychologique avec lui, et préparez-vous également aux caractéristiques extérieures du bébé.
  • Vous pouvez connaître avec précision le sexe et même voir la confirmation en personne, sur l'écran du moniteur. Cet aspect inquiète presque toujours les parents, ainsi que les caractéristiques développementales de l'enfant.
  • Les parents peuvent recevoir une vidéo qui restera souvenir inhabituelà propos de ça période importante dans la vie de chaque famille, comme la grossesse. Nous offrons un CD avec l'enregistrement en cadeau !

Comment fonctionne l'échographie 4D ?

La procédure n'est pratiquement pas différente de la procédure standard. Cependant, l'échographie en quatre dimensions prend presque trois fois plus de temps que l'échographie en noir et blanc (environ 45 minutes). Dans le même temps, une femme enceinte doit savoir que le remplissage Vessie n’affecte pas les résultats obtenus. De plus, il convient de comprendre que la technique 4D a un niveau maximum de contenu informatif entre 22 et 33 semaines, en raison du développement et de la taille du fœtus.

Les patients souffrant de formes graves d'obésité ou ayant des cicatrices sur l'abdomen, ainsi que lors du diagnostic d'une maladie telle qu'un oligohydramnios, doivent être préparés au fait que l'image peut ne pas être suffisamment claire. Dans presque tous les autres cas, l'échographie 4D sera d'une manière merveilleuse apprenez à connaître le bébé et obtenez la garantie de son développement intra-utérin normal. La Clinique Diana propose à ses patients une procédure d'échographie 4D, garantissant contenu informatif et sécurité pour le bébé et la future maman.

Analyse de l'hCG β - unité de diagnostic périnatal

L'HCG (gonadotrophine chorionique humaine) est une hormone dont la concentration augmente fortement pendant la grossesse. Son augmentation indique que la conception a eu lieu, ce qui est extrêmement important lors d'une grossesse résultant d'un traitement contre l'infertilité. L’HCG n’est pas strictement une hormone « féminine ». Cette substance est spécifiquement administrée aux hommes afin d’améliorer le nombre de spermatozoïdes en cas de suspicion d’infertilité masculine.

Qu'est-ce que l'hCG et la β-hCG

Cette substance est composée de deux composants :

  • Unité α similaire à d’autres hormones ;
  • β est une unité unique à l’hCG, la distinguant des autres substances hormonales.

C'est pourquoi c'est l'unité β - qui est analysée, et l'analyse elle-même est souvent appelée β - hCG.

L'hormone est produite par les cellules de la membrane embryonnaire pour stimuler les hormones qui soutiennent la grossesse - la progestérone et les œstrogènes. Cela empêche l’apparition des règles et permet à l’embryon de « prendre racine ». C'est pourquoi, en cas d'infertilité, les médecins analysent niveau d'hCG dans le corps du patient. Si son contenu diminue ou est en retard par rapport à la norme, la femme se voit prescrire médicaments hormonaux, soutenant la grossesse. La surveillance des niveaux d'hormones est nécessaire pour les femmes sujettes à fausse couche habituelle et celles qui ont eu des grossesses gelées.

La concentration d'hCG augmente rapidement jusqu'à la formation du placenta, qui assumera ensuite la fonction hormonale. Une augmentation rapide des niveaux d'hormones indique que la grossesse s'est poursuivie et que l'embryon se développe. Par la suite, la teneur en hormones diminue, restant élevée avant l'accouchement et quelque peu après.

Niveaux normaux d'hCG dans différentes femmes varie grandement. Le médecin détermine si tout est normal par la dynamique des changements de l'indicateur chez un patient particulier.

Les concentrations approximatives d'hormones pendant la grossesse sont indiquées dans le tableau

Durée, semaines Concentration, miel/ml
1 20-155
2 100-4850
3-4 Jusqu'à 82 000
5-6 Jusqu'à 151 000
7-8 Jusqu'à 230 000
9-10 Jusqu'à 290 000
11-16 Diminue de 290 000 à 245 000 ou moins
17-25 Réduit à 50 000-80 000
25-37 diminue progressivement jusqu'à 40 000 ou moins

Inadéquation de niveau Date d'échéance HCG observé dans les pathologies de la grossesse et du développement fœtal anormal

Contrairement à la grossesse, dans les maladies qui provoquent une augmentation des taux d'hCG (cancer de l'ovaire, de l'estomac et du sein), le niveau de l'hormone augmente progressivement et ne diminue pas. Par conséquent, une telle analyse est prescrite à une femme plusieurs fois pendant la grossesse.

Comment se déroule le test de dépistage de la β-hCG ?

Pour cette étude, du sang provenant d'une veine ou de l'urine est donné, mais l'hormone est déterminée plus tard dans l'urine et le résultat n'est pas aussi précis. Il est donc préférable de se fier à une prise de sang démontrant la présence de l’hormone et sa concentration.

Le matériel est collecté le matin à jeun ; si vous devez passer des tests en urgence, vous devez jeûner pendant 4 à 6 heures. Il est conseillé de ne pas le prendre pour le moment. médicaments. Si le niveau d'hCG commence à diminuer ou à augmenter rapidement aux premiers stades, vous devez consulter un médecin et en identifier la cause.

Où faire un dépistage périnatal à Saint-Pétersbourg

Saint-Pétersbourg propose toutes les étapes du dépistage périnatal, garantissant approche individuelleà chaque femme et fiabilité maximale obtenu des résultats. Nos spécialistes possèdent une vaste expérience dans le domaine du diagnostic pendant la grossesse. Matériel centre médical permet d'effectuer à la fois des étapes de dépistage de base et supplémentaires.

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Lorsqu'une grossesse survient, les femmes enceintes commencent à être envahies par la peur : est-ce que tout va bien pour le bébé ? Heureusement, moderne méthodes de diagnostic permettre une détection précoce des troubles du développement fœtal. Le dépistage prénatal existe. Il ne s'agit que d'un ensemble de méthodes de recherche instrumentales et en laboratoire destinées à identifier le risque de développer des pathologies congénitales.

Table des matières:

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Il y a une certaine liste recherche en laboratoire, que toutes les femmes enceintes devraient subir. Dépistage prénatal pas obligatoire pour tout le monde, mais uniquement pour les femmes particulièrement exposées à des anomalies congénitales.

Ainsi, vous devez vous soumettre à un dépistage dans les cas suivants :

  1. Femme enceinte de plus de 35 ans ;
  2. Si la famille a déjà des enfants présentant des anomalies chromosomiques ;
  3. DANS antécédents obstétricaux deux fausses couches ou plus ;
  4. Si au cours du premier trimestre une femme a pris des médicaments interdits pendant la grossesse ;
  5. Les parents de l'enfant sont des parents proches ;
  6. Si le parent a subi une radiothérapie avant de concevoir un enfant ;
  7. Menace de fausse couche.

Des études de dépistage sont réalisées chaque trimestre. Valeur la plus élevée a des études menées au cours des premier et deuxième trimestres.

Dépistage du 1er trimestre

Le premier dépistage est un dépistage réalisé au cours du premier trimestre. Le moment le plus acceptable est de 10 à 13 semaines de grossesse. Le premier dépistage permet d'identifier à un stade précoce les malformations congénitales.

Le dépistage du premier trimestre comprend :

  • Échographie fœtale ;
  • Test sanguin biochimique.

Échographie du fœtus au premier trimestre

Permet de déterminer l'emplacement des organes, la longueur du corps fœtal, le tour de tête, de mesurer l'épaisseur du pli cervical, la taille coccygienne-pariétale.

La dimension coccygienne-pariétale (CTR) est la longueur mesurée du coccyx à la région pariétale du crâne. Si, lors d'une échographie, un spécialiste détermine que le CTE est inférieur à celui prévu, cela peut indiquer :

  • Âge gestationnel mal calculé ;
  • Troubles du développement fœtal dus à des hormones, maladies infectieuses les mères;
  • La présence d'une pathologie génétique ;
  • Position incorrecte du fœtus, qui ne permet pas de mesurer complètement la distance.

Mesurer un indicateur tel que la taille bipariétale (BPD) permet d'étudier la formation du cerveau. La taille bipariétale est la distance d'une tempe à l'autre. Une diminution du BPR indique un sous-développement du cerveau et une augmentation indique une hydropisie cérébrale.

La probabilité d'anomalies chromosomiques peut être déterminée en étudiant l'épaisseur de l'espace de clarté nucale (NST). Une augmentation du TPV peut indiquer le syndrome de Down, Edwards, Turner et Patau.

La détermination de la longueur de l'os nasal n'est pas moins importante lors de l'échographie du fœtus. En présence d'une pathologie chromosomique, la formation de l'os nasal est retardée. En conséquence, son absence ou sa petite taille peut signaler une pathologie chromosomique.

Test sanguin biochimique

Pour une étude biochimique, le sang est prélevé dans une veine de la femme enceinte. Le sang est prélevé à jeun le matin. Le plus intéressant représente la détermination des niveaux de gonadotrophine chorionique humaine (hCG), ainsi que de protéines plasmatiques (PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte.

L'HCG est synthétisée par les cellules choriales. Le niveau de l'hormone est en corrélation avec la durée de la grossesse.

L'hormone gonadotrophine chorionique humaine comporte deux fractions : alpha et bêta. Pour le diagnostic de pathologie congénitale, la détermination du niveau de bêta-hCG est de la plus haute importance. HCG diminue plus bas niveau normal observé lorsque grossesse extra-utérine, pathologie du placenta, syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG peut indiquer :

  1. Grossesse multiple ;
  2. Maladies génétiques du fœtus.

La protéine plasmatique PAPP-A est déterminée à partir de la 8ème semaine de grossesse. Il est à noter que la détermination de cet indicateur après la 14ème semaine n'est plus aussi fiable.

Une diminution de la PAPP-A par rapport aux valeurs normales caractéristiques de certaine période la grossesse indique :

  • Anomalies chromosomiques du fœtus ;
  • Menace de fausse couche.

Il convient de noter qu'une augmentation des hormones plasmatiques peut également indiquer la présence de troubles du développement fœtal.

Le dépistage au deuxième trimestre est réalisé principalement pour confirmer ou infirmer les résultats du premier dépistage, ainsi que si cela est indiqué. Il est recommandé d'effectuer le deuxième dépistage entre 16 et 20 semaines de grossesse.

Les femmes enceintes subissent les études suivantes :

  • Examen biochimique du fœtus (hCG, AFP, estriol).

Échographie du fœtus au deuxième trimestre

La nécessité d'une échographie au deuxième trimestre est dictée par le fait que pendant cette période il est important systèmes fonctionnels, dont l'étude permettra d'évaluer le développement de l'enfant. L'échographie permet d'étudier :

  • Formation correcte de la colonne vertébrale et des membres ;
  • Longueur de l'os nasal ;
  • Dimensions des structures cérébrales ;
  • Fonctionnement des organes internes ;
  • Paramètres de base de l'enfant ;
  • Dimensions et structure du placenta ;
  • Dimensions cervicales ;
  • Niveau de liquide amniotique ;
  • Fréquence cardiaque fœtale ;
  • Longueur du cordon ombilical ;
  • État des appendices d'une femme enceinte.

L'examen du placenta permet au médecin de déterminer sa localisation. Normalement, le placenta est situé sur mur arrière l'utérus, à environ 6 à 8 cm au-dessus de l'orifice interne. S'il est situé au bas de l'utérus et ferme l'orifice interne, il s'agit d'un écart par rapport à la norme.

Pas moins rôle important L'emplacement du cordon ombilical joue également un rôle : il est normalement attaché à la zone centrale du placenta. Il existe d'autres options atypiques pour placer le cordon ombilical : marginal, coquille, fendu. De telles anomalies peuvent entraîner des difficultés lors de l'accouchement, notamment des congélations fœtales.

Le cordon ombilical comporte trois vaisseaux : deux artères et une veine. Si au moins une artère manque, cela peut perturber la formation et le développement des organes internes de l’enfant.

Lors d'une échographie, le médecin peut calculer le niveau de liquide amniotique. Que peut vous dire cet indicateur ? Avec l'oligoamnios, il existe un risque de développer des défauts dans les membres, la colonne vertébrale et les organes du système nerveux.

Test sanguin biochimique

L'estriol est une hormone responsable de la formation du placenta. Haut niveau Cette hormone peut être déterminée lors de grossesses multiples, ainsi qu'en cas de poids fœtal élevé. UN niveau faible peut informer sur l'insuffisance placentaire, la menace de fausse couche, l'hypoplasie.

L'alpha foetoprotéine (AFP) est une protéine synthétisée par le foie fœtal. La substance pénètre dans le corps de la mère par le placenta, grâce à quoi elle devient définition possible sa concentration en examinant le sang veineux d'une femme enceinte.

Un faible niveau d'ACE est observé lorsque :

  • Syndrome de Down ;
  • syndrome d'Edwards ;
  • Môle hydatiforme ;
  • Mort fœtale.

Une concentration élevée d'alpha-fœtoprotéine peut indiquer :

  • Hernie au nombril ;
  • Formation anormale du tube neural fœtal ;
  • Formation anormale de l'œsophage ou du duodénum ;
  • Le syndrome de Meckel.

Tout d’abord, il convient de noter que le dépistage est une étude complexe. Cela signifie que si l'un des résultats n'est pas satisfaisant et que les autres sont normaux, cela n'indique pas la présence d'une pathologie. De plus, même si les résultats sont collectivement insatisfaisants, cela ne signifie pas que l’enfant a 100 % de chances de naître malade. Le dépistage vous permet d'évaluer uniquement le degré de probabilité de développer une pathologie chez un enfant en particulier.

Si le médecin le juge nécessaire, il orientera la femme vers un généticien. S'il existe un risque élevé de pathologies congénitales, la femme enceinte est envoyée pour une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales. L'amniocentèse permet à un spécialiste de détecter la présence de maladies congénitales et héréditaires en examinant le liquide amniotique.

Un prélèvement de villosités choriales révèle également pathologies chromosomiques et les maladies génétiques.

Souviens-toi: Le médecin tire une conclusion sur le risque d'avoir un bébé atteint d'une pathologie sur la base des résultats de toutes les études de dépistage. Si vous obtenez un résultat insatisfaisant, ne paniquez jamais. Le médecin recommandera des tests complémentaires dont les résultats pourront réfuter toute inquiétude concernant la santé de l’enfant.

Grigorova Valeria, observatrice médicale

Le dépistage périnatal est complexe spécial, qui est recommandé à presque toutes les femmes enceintes tôt. Cette étude est réalisée pour exclure complètement d'éventuelles anomalies fœtales causées par un trouble chromosomique ou génétique. Ces malformations congénitales ne peuvent le plus souvent pas être traitées, c'est pourquoi il est si important de traitement par ultrasonsà un stade précoce. Le terme « criblage » signifie « tamisage ».

Le dépistage des maladies héréditaires chez les nouveau-nés consiste en une triple échographie et un test sanguin biochimique. Il n'y a pas lieu d'avoir peur de cette procédure, elle est totalement sans danger pour la mère et le bébé.

Les médecins recommandent un dépistage périnatal au cours du premier trimestre, entre 10 et 14 semaines, la période optimale étant de 11 à 13 semaines. L'étude permet d'évaluer le déroulement de la grossesse selon tous les paramètres requis, le fait du développement de grossesses multiples. Cependant, l’objectif principal de l’échographie à ce stade est d’identifier l’épaisseur de l’espace nucal de l’embryon. Par lui-même espace du col est une zone d’accumulation de liquide entre tissus mous zone du cou. Si la valeur obtenue dépasse la norme admissible, il existe un risque anomalie génétique dans le développement fœtal.

Il est impossible de tirer des conclusions à partir de l'échographie seule, toute une série d'études sont nécessaires, y compris au stade périnatal, et ce n'est que sur la base d'une étude approfondie que des conclusions peuvent être tirées. En général, un test sanguin biochimique est aussi appelé « double essai", et faites-le pendant une période de 10 à 13 semaines. Au cours de ce test, le niveau de deux protéines placentaires est examiné dans le sang de la femme.

Sur la base des résultats d'une échographie, du calcul d'un éventuel risque génétique, ainsi qu'après obtention de données sur les taux de protéines, un calcul du risque est effectué à l'aide de Programme d'ordinateur. Un programme aussi spécialisé vous permet de prendre en compte même des facteurs tels que appartenance ethnique les femmes, son âge, son poids. De plus, le calcul prend en compte le fait de la présence de maladies héréditaires dans la famille et de la présence de diverses maladies chroniques. Après une étude approfondie, le médecin examine les résultats et est en mesure de classer la grossesse comme un groupe à risque, tel que le syndrome d'Edwards et Cependant, même dans ce cas, une telle menace ne constitue pas un diagnostic, mais suggère seulement une possibilité. Seul un généticien expérimenté peut déterminer avec précision qui prescrira un examen plus approfondi. Cette procédure est plus complexe, dans paroi abdominale un instrument est inséré et une partie du chorion est retirée. Une telle biopsie est plus dangereuse car elle peut entraîner certaines complications.

Le dépistage périnatal doit être effectué précisément à cette période, car la précision du résultat est maximale durant cette période. Dans le cas où les tests sont effectués trop tard ou trop tôt, la précision des résultats obtenus diminue plusieurs fois. Si une femme a des irrégularités cycle menstruel, alors merci examen échographique vous pouvez déterminer avec précision l'âge gestationnel. Le prochain examen similaire doit être complété à plus de plus tard, environ 16 à 18 semaines.

Le premier dépistage périnatal est un événement très excitant et touchant. Une femme rencontrera son bébé pour la première fois, verra ses bras, ses jambes et son visage. De l'habituel examen médicalça se transforme en de vraies vacances pour maman et papa du bébé. La principale chose à retenir est que tout écart par rapport à la norme est simplement classé comme groupe à risque et ne constitue pas un diagnostic. Dans ce cas, il n'y a pas lieu de s'énerver, il vaut mieux procéder simplement à un examen complémentaire.