الفحص الأول قبل الولادة. فحص ما قبل الولادة في الثلث الثاني من الحمل. العوامل المؤثرة على النتيجة

فحص ما قبل الولادة هو فحص شامل يمكن أن يصفه الطبيب للأم الحامل في كل ثلاثة أشهر من الحمل.

يمكن للفحص الأول قبل الولادة، وكذلك الفحصين اللاحقين، أن يمنع ظهور الأمراض الخلقية والوراثية لدى الجنين.

يعتمد اختبار الفحص على الموجات فوق الصوتية واختبار الدم الكيميائي الحيوي التكميلي، وتسمح لنا النتائج التي يتم الحصول عليها بالحكم على تطور الجنين وصحة أعضاء الأم.

يعتبر الوقت الأمثل لإجراء الفحص الأول قبل الولادة هو 10-13 أسبوعًا من الحمل. الغرض من هذه الخزنة مسح شامل(الموجات فوق الصوتية + الاختبار المزدوج) هو تحديد التشوهات المحتملة والأعراض غير المباشرة لوجود عيوب في الجنين في مرحلة مبكرة.

يتم تفسير نتائج الفحص المكتمل باستخدام جداول خاصة تحتوي على معايير وضعها متخصصون، مع مراعاة مدة الحمل.

يبدأ اختبار ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى بفحص الجنين بالموجات فوق الصوتية. استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها ومع مراعاة المعايير الواردة في الجدول، يمكن للطبيب تأكيد أو نفي وجود الأمراض.

تفسير الموجات فوق الصوتية CTE ومؤشرات TVP

أول ما ينتبه إليه الطبيب أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين هو نسبة النقر إلى الظهور (حجم العصعص الجداري). تتم مقارنة معايير CTE خلال الأشهر الثلاثة الأولى مع القيم الواردة في الجدول أدناه:

غالبًا ما تُستخدم مؤشرات الاعتلال الدماغي المزمن (CTE) مع وزن الجنين لتحديد عمر الحمل.

تشير الانحرافات البسيطة عن القاعدة إلى أن الطفل يمكن أن يولد كبيرًا أو صغيرًا.

إذا كشف فحص ما قبل الولادة أن مؤشرات الاعتلال الدماغي الرضحي المزمن مرتفعة جدًا، فإن الدراسات الإضافية تؤكد وجود عيوب تشريحية في الجنين.

يمكن أن يكون مرض الاعتلال الدماغي المزمن أقل بكثير من المعدل الطبيعي في حالتين:

1. خطأ وقت محددالحمل (يتم تكرار الموجات فوق الصوتية بعد 7 إلى 10 أيام)؛
2. توقف الجنين عن النمو مما يهدده بالموت.

من الممكن استبعاد موت الجنين إذا تم اكتشاف نبضات قلب ذات تردد طبيعي. خلاف ذلك، يتم تنفيذ كشط تجويف الرحم.

خلال الموجات فوق الصوتية اهتمام كبيرمكرس لدراسة TVP (سمك مساحة الياقة)، لا تنحرف المؤشرات عن القاعدة إذا كانت تحتوي على القيم التالية:

قد تكون المعايير المحددة أقل قليلا، لكن زيادتها ستشير بوضوح إلى تطور علم الأمراض لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

كلما زاد العدد، اكثر اعجاباتطور متلازمة داون أو غيرها من التشوهات الصبغية لدى الجنين، كما قد تحدث لاحقًا اضطرابات في عمل القلب.

لكن من غير المقبول في الطب تأكيد وجود أي مرض كروموسومي في الجنين فقط بناءً على قراءات الموجات فوق الصوتية لسمك مساحة الشفافية القفوية، دون إجراء دراسات إضافية.

لذلك، قد يصف الطبيب فحصًا إضافيًا على شكل قياسات دوبلر، وكذلك التبرع بالدم من الوريد لإجراء التحليل الكيميائي الحيوي.

BDP والكيمياء الحيوية في الدم

يتضمن فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تحديد رأس الجنين BPD، والذي يقيس الفجوة بين الملامح الداخلية والخارجية للعظم الجداري الأول والثاني.

في هذه الحالة، يجب أن يقع الخط الذي يجمع بين الملامح الخارجية لكلا العظمين الجداريين فوق المهاد البصري للدماغ.

إن القياسات التي يتم إجراؤها بشكل غير صحيح تشوه نتائج فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، مما لا يسمح بتحديد دقيق لعمر الحمل.

في الوقت نفسه، في أسابيع الأشهر الثلاثة الأولى، أنشأ الخبراء قيمة معيارية محددة لـ BDP للجنين، والتي يمكن رؤيتها في الجدول التالي:

إذا أظهر اختبار فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أن رأس الجنين قد انحرف بشكل كبير عن BPD مؤشرات مقبولةيصف الطبيب أبحاث إضافية.

قد تكون زيادة اضطراب الشخصية الحدية (BPD) أحد أعراض وجود ورم في المخ أو فتق، أو تطور استسقاء الرأس.

في الحالة الأولى، يتم إنهاء الحمل، ويوصف العلاج بالمضادات الحيوية لاستسقاء الرأس.

كما أن الانخفاض الكبير في معدل ضربات القلب في رأس الجنين لا يبشر بالخير، لأنه أحد أعراض تخلف الدماغ. وكقاعدة عامة، يتم إنهاء هذا الحمل.

يتضمن فحص الأشهر الثلاثة الأولى واحدًا آخر مؤشر مهم– حجم عظم الأنف. قد تكون هذه العلامة، مثل TVP، علامة على تطور متلازمة داون في الجنين.

على الرغم من أن فحص ما قبل الولادة في المراحل المبكرة (10-11 أسبوعًا) لا يسمح بتقييم حجم عظم الأنف، إلا أنه خلال هذه الفترة لا يزال مرئيًا على الشاشة.

بالفعل في 12-13 أسبوعًا الموجات فوق الصوتية قبل الولادةيجب أن تظهر ذلك عظم الأنفعادة، يعتبر حجم لا يقل عن 3 ملم طبيعيا.

يتضمن الفحص الكيميائي الحيوي الأول قبل الولادة فحص مستويات اثنين من الهرمونات، ولهذا السبب يطلق عليه أيضًا "الاختبار المزدوج".

يساعد الفحص الكيميائي الحيوي على تحديد وتحديد مستوى هرمون الحمل في دم الأم الحامل، وكذلك فحص بلازما الدم لمعرفة وجود وكمية البروتين (PAPP).

كل من هاتين المادتين موجودتان في الدم فقط عند النساء اللاتي يحملن طفلاً.

بمجرد إجراء الفحص البيوكيميائي الأول قبل الولادة، يتم التفسير النتائج النهائيةيتم تنفيذها مع مراعاة المعايير المعمول بها:

1. يجب أن يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في الأشهر الثلاثة الأولى 0.5 - 2 شهرًا؛
2. يجب أن يكون مستوى PAP في الأشهر الثلاثة الأولى من الأسابيع 9 إلى 13 – 0.17 – 6.01 ميكرو وحدة دولية / مل.

قد يكون الانحراف القوي عن المعايير المحددة لاختبار ما قبل الولادة أحد أعراض تطور متلازمة داون أو إدواردز، ولكن يمكن للطبيب فقط الحكم على وجود مثل هذه الأمراض، مع الأخذ في الاعتبار الفحوصات الإضافية.

اختبار الكيمياء الحيوية قبل الولادة في الثلث الثاني من الحمل

إذا كان اختبار ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يمكنه اكتشاف ما يصل إلى 95٪ من حالات تشوهات الكروموسومات، فيجب إجراء ذلك في الوقت المناسب اختبار فحص ما قبل الولادةالفصل الثاني ليس أقل إفادة في هذا الصدد.

لكن الغرض الرئيسي من الفحص الثاني قبل الولادة هو اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي والتشوهات الجنينية الأخرى، وكذلك إجراء الحسابات التي تتيح فيما بعد تحديد خطر العيوب الخلقية أو الوراثية. أمراض الكروموسومات، فيما بينها:

1. متلازمة باتو.
2. الأمراض الوراثية، متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ومتلازمة سميث-أوبيتز.
3. تعدد الصبغيات.

كقاعدة عامة، بعد خضوع الأم للفحص الشامل الأول، يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل إما بناءً على طلب الوالدين المستقبليين أو على النحو الذي يحدده الطبيب في حالات محددة.

يتم إجراء فحص الفصل الثاني في الأسبوع 16-20. درجة المعلمات البيوكيميائيةيتم إجراء دم الأم الحامل في الأسبوع 16 - 18 من الولادة.

قبل التبرع بالدم للتحليل، يجب أن تحصل المرأة الحامل على قراءات بالموجات فوق الصوتية للثلث الأول من الحمل تشير إلى ذلك التاريخ المحددحمل.

قبل التبرع بالدم لإجراء تحليل كيميائي حيوي، يقوم الطبيب الذي يرسل المرأة الحامل للفحص بملء استبيان الفحص الثاني معها، حيث تشير إلى نتائج الموجات فوق الصوتية وتاريخ الولادة ومعلمات TVP وCRT.

إنها جميع البيانات الفحص بالموجات فوق الصوتيةفي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، نظرًا لأنه من السابق لأوانه إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية في الأسبوع 16-18، يتم إجراؤها في الأسبوع 20-21.

تأخذ المرأة الحامل الاستبيان المكتمل وفقًا لجميع القواعد إلى المختبر، حيث يتم أخذ الدم لـ hCG وAFP وNEZ.

الشيء الرئيسي هو إجراء الاختبارات على معدة فارغة، وعشية الإجراء لا تأكل مالحا أو حارا أو الأطعمة الدسمة، مما قد يشوه النتائج التي تم الحصول عليها.

عندما النتائج الفحص البيوكيميائيالثلث الثاني جاهز، يقوم الطبيب بدراسة المعلومات الواردة ومقارنتها المعايير المعمول بهااختبار ثلاثي، يعطي توصيات للأم الحامل أو يصف إجراءات إضافية.

AFP، قوات حرس السواحل الهايتية والإستريول الحر

بحلول الأسبوع السادس عشر من الحمل، فإن زيادة أو انخفاض مستوى البروتين الجنيني في الدم يجعل من الممكن التعرف بدقة على عيب الأنبوب العصبي والعيوب الأخرى الموضحة في الجدول التالي.

يتم إنتاج HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) أولاً عن طريق غشاء الجنين، ثم عن طريق المشيمة.

إذا كان الهرمون طبيعيا، فإن الحمل يسير بأمان، ولكن إذا كشف اختبار الكيمياء الحيوية قبل الولادة عن وجود خلل، فهناك عدة أسباب لذلك، موضحة أدناه في الجدول.

NEZ (إستريول غير مقترن، حر) - يتم إنتاج الهرمون أولاً عن طريق غشاء المشيمة، ثم عن طريق الجنين نفسه. مع تقدم الحمل، هناك زيادة في NEZ في دم الأم الحامل.

يعد الانخفاض أو الزيادة الكبيرة في الهرمون أحد أعراض اضطراب الحمل أو أمراض نمو الجنين.

قد يكون سبب الانحرافات عن القاعدة للأسباب التالية:

لويز – استريول مجاني
ترقية	تم تخفيض رتبته
فاكهة كبيرة	خطر الإجهاض
حمل متعدد	ما بعد نضج الجنين
خطر الهجوم الولادة المبكرة(في زيادة قويةلويز)	العدوى داخل الرحم
	متلازمة داون
	اضطراب نمو الأنبوب العصبي
	انتهاك لتطور الأعضاء الداخلية للجنين
	تناولت الحامل أدوية محظورة في حالتها
	قصور الجنين والمشيمة

التفسير الصحيح للنتائج مهم جدا. إذا أكد الفحص الثاني أن البيانات التي تم الحصول عليها ليست ضمن الحدود الطبيعية، فيجب عليك بالتأكيد استشارة الطبيب.

لا يستبعد الفحص الثاني قبل الولادة إمكانية الحصول على نتائج سلبية أو إيجابية كاذبة.

لذلك، لا ينبغي للأمهات الحوامل أن يفسرن المخاطر بشكل مستقل، الأمر الذي قد يؤثر في النهاية بشكل كبير على نظامهن العصبي.

إذا كانت نتائج الفحص الثاني قبل الولادة انحرفت بشدة عن القاعدة، فلا يجب أن تفكري فيها هذه الحقيقةالحكم، على الأقل حتى يتم إجراء مزيد من البحث.

الفحص قبل الولادة أمر معقد أبحاث خاصةوالتي يتم إجراؤها على جميع الأمهات الحوامل لتحديد خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات في الجنين. توصف هذه الدراسات لتحديد النساء الحوامل اللاتي يحتاجن إلى فحص أكثر تفصيلاً.

إن وجود تشوهات وراثية في الجنين لا يمكن التأكد منه إلا بالطرق التشخيص الغازية(أي يعني ضمناً غزو تجويف الرحم من أجل الحصول عليه مادة بيولوجية). ومع ذلك، فإن استخدامها يرتبط بمخاطر معينة - التهديد بالإجهاض، وتطوير الصراع مع RH عامل Rh السلبيفي المرأة الحامل عدوى الجنين وبعض الآخرين. ولذلك، توصف هذه الدراسات فقط للأمهات الحوامل اللاتي يكون خطر تشوهات الجنين مرتفعًا جدًا. يتم تحديده باستخدام اختبارات الفحص. تعتبر اختبارات الفحص آمنة تمامًا، وبالتالي يتم إجراؤها على جميع النساء الحوامل دون استثناء.

حاليًا، تخضع الأمهات الحوامل لفحص مشترك، والذي يتضمن فحوصات الموجات فوق الصوتيةوتحديد معايير الدم البيوكيميائية - الهرمونات والبروتينات الخاصة التي يتغير تركيزها بشكل كبير الاضطرابات الوراثيةالجنين

خلال فترة الحمل، يُنصح بإجراء فحصين كيميائيين حيويين - في الثلث الأول والثاني (اختبارات مزدوجة وثلاثية، على التوالي).

فحص ما قبل الولادة: اختبار مزدوج

يتم إجراء هذه الدراسة بدقة من الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. باستخدام الاختبار المزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتم حساب خطر الإصابة بمتلازمتي داون وإدواردز وبعض التشوهات الجينية الأخرى لدى الجنين.

في الفحص الأول، يتم تحليل اثنين من معلمات الدم، لذلك تسمى هذه الدراسة أيضًا بالاختبار المزدوج:

• وحدة فرعية ب مجانية موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشريةالإنسان (قوات حرس السواحل الهايتية);
• PAPP-A هو بروتين البلازما A المرتبط بالحمل. يتم إنتاجه عن طريق المشيمة، ويزداد تركيزه تدريجياً خلال فترة الحمل. أعظم نموويلاحظ هذا المؤشر في نهاية الحمل. مستوى منخفضقد يشير بروتين PAPP-A إلى وجود خلل في الكروموسومات لدى الجنين.

يتم حساب خطر حدوث تشوهات وراثية لدى الجنين باستخدام برامج كمبيوتر خاصة. قيم بسيطةإن محتوى hCG و PAPP-A في دم المرأة الحامل لا يكفي لتحديد ما إذا كان خطر اضطرابات الكروموسومات في الجنين يزداد أم لا. ويجب إعادة حسابها في قيم خاصة، ما يسمى بـ MoM، والتي توضح مدى انحراف مؤشر معين عن متوسط ​​القيمة المقابلة لمرحلة معينة من الحمل. وبالتالي، إذا كانت القيمة الشهرية للأم الحامل قريبة من الواحد، فهذا يعني أنها تتزامن مع القيمة المتوسطة لجميع النساء الحوامل في هذه الفترة. عادة، يجب أن تكون قيم MoM في النطاق من 0.5 إلى 2.

للحصول على تشخيص دقيق، يتم دائمًا إجراء فحص الدم بعد فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية. وهذا ضروري لتوضيح مدة الحمل والكشف عنه حمل متعددوتحديد الاضطرابات النمائية المرئية للجنين والمشيمة وما إلى ذلك. كل هذه البيانات مطلوبة للمعالجة اللاحقة لنتائج الفحص الكيميائي الحيوي.

الانحرافات عن القاعدة

لمتلازمة داون قوات حرس السواحل الهايتية المجانيةيرتفع إلى 2 شهريًا وما فوق، وينخفض ​​PAPP-A إلى 0.48 شهريًا.

في متلازمة إدواردز (مرض يتميز بعيوب جنينية متعددة بسبب وجود كروموسوم 18 إضافي)، يكون كلا المؤشرين عند مستوى 0.2 شهر تقريبًا.

في حالة متلازمة باتاو (عندما يكون لدى الجنين كروموسوم 13 إضافي وتحدث تشوهات متعددة أيضًا)، يكون كلا مؤشري شهر العسل عند مستوى 0.3-0.4 شهرًا.

في نموذج التحليل، بالإضافة إلى أرقام الشهر السابق، تتم الإشارة أيضًا إلى المخاطر الفردية بشكل منفصل للعديد من الأمراض. على سبيل المثال، يمكن عرض النتيجة على النحو التالي: خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز: 1: 1600، خطر الإصابة بمتلازمة داون: 1: 1200. وتظهر هذه الأرقام، على سبيل المثال، أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 1 في 1200. الولادات، أي من بين 1200 امرأة لديها مؤشرات اختبار الدم هذه، سيكون لدى 1199 طفلاً أصحاء وسيمرض طفل واحد فقط.

تحدث تشوهات الكروموسومات في حوالي 0.6-1% من الأطفال حديثي الولادة. الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (معدل الإصابة 1 لكل 600-700 مولود جديد)، ومتلازمة إدواردز (معدل الإصابة 1: 6500)، ومتلازمة باتو (1: 7800)، ومتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (1: 3000 مولود جديد).

فحص ما قبل الولادة: الاختبار الثلاثي

يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الثاني من الحمل بين 16 و 20 أسبوعًا من الحمل (الفترة المثالية هي 16-18 أسبوعًا). ويتضمن تحديد ثلاثة مؤشرات: إجمالي موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)، وهرمون الإستريول وبروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ويسمى الاختبار الثلاثي. تقوم بعض المختبرات التجارية أيضًا بقياس هرمون إنهيبين أ لمزيد من الدقة.

يتيح الاختبار الثلاثي اكتشاف تشوهات الأنبوب العصبي بنسبة 80% (أي العمود الفقري والحبل الشوكي والدماغ)، بالإضافة إلى بعض التشوهات. أمراض وراثية(متلازمة داون، إدواردز، كلاينفلتر).

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)هو بروتين يتم إنتاجه أثناء الحمل. ويزداد تركيزه تدريجياً مع تقدم الحمل، ليصل إلى الحد الأقصى عند الأسبوع 32-34، ثم ينخفض ​​تدريجياً.

الانحرافات عن القاعدة.يمكن أن يحدث ارتفاع مستوى الـ AFP، أكثر من 2 شهرًا، في حالات الحمل المتعدد، وعيوب الأنبوب العصبي، والفتق السري، واضطرابات نمو المريء والقولون العصبي. الاثنا عشريالجنين في متلازمة داون ومتلازمة إدواردز، تنخفض مستويات AFP عادةً إلى أقل من 0.5 شهرًا.

استريول مجاني– هرمون الحمل، يزداد تركيزه بشكل حاد أثناء الحمل. يتم إنتاج الإستريول عن طريق المشيمة ويزيد من تدفق الدم عبر أوعية الرحم، التنمية النشطةقنوات الغدد الثديية وتحضيرها الرضاعة الطبيعية. خلال المسار الطبيعي للحمل، مستواه يزيد بنشاط. إذا ساءت حالة الجنين، يمكن ملاحظة انخفاض حاد في هذا المؤشر. عادة، يختلف تركيز الإستريول اعتمادًا على مدة الحمل، ويزداد تدريجيًا من 0.45 إلى 40 نانومول/لتر.

الانحرافات عن القاعدة.لوحظت مستويات منخفضة من الأستريول في متلازمة داون (أقل من 0.5 شهر)، العدوى داخل الرحم، خطر الإجهاض، خلل في المشيمة، والذي يتجلى في عدم كفاية نقل الأكسجين إلى الجنين و العناصر الغذائيةبالدم، عند تناول بعض الأدوية (على سبيل المثال، الأدوية الهرمونيةوالمضادات الحيوية).

لوحظ زيادة في مستويات الأستريول بأكثر من 2 شهر أثناء الحمل المتعدد، واختلال وظائف الكبد لدى الأم الحامل، وكذلك عند حمل جنين كبير.

انهبين أ– يتم إنتاج هذا الهرمون في المبيضين والمشيمة وأغشية الجنين.

عادةً، يتغير مستوى إنهيبين أ أيضًا مع زيادة عمر الحمل - من 150 بيكوغرام/مل في المراحل المبكرة إلى 1246 بيكوغرام/مل في الأسبوع 9-10، ثم يبدأ تركيز الهرمون في الانخفاض وعند 18 أسبوعًا من الحمل. من 50 إلى 324 بيكوغرام/مل.

الانحرافات عن القاعدة.في متلازمة داون، يرتفع مستوى الإنهيبين (أكثر من 2 شهر). يمكن أيضًا أن يتأثر تركيز إنهيبين أ بعوامل خارجية، على سبيل المثال، يرتفع مستوى إنهيبين لدى النساء المدخنات، وينخفض ​​مع ارتفاع وزن الجسم. عندما يقوم البرنامج بحساب خطر الإصابة بعيوب الجنين، يجب أن تؤخذ هذه العوامل في الاعتبار.

يجب أن نتذكر أن تركيز b-hCG و PAPP-A و AFP في الدم يمكن أن يتغير ليس فقط مع تشوهات الكروموسومات، ولكن أيضًا مع مضاعفات الحمل الأخرى: التهديد بالإجهاض، احتباس داخل الرحمالتطور ، قصور المشيمة الجنينية ، التسمم المتأخر (تسمم الحمل). كما تتأثر قيمة المعلمات البيوكيميائية بالاستهلاك الأدوية الهرمونيةوالولادات المتعددة.

الفحص قبل الولادة: الجديد في التشخيص

حاليا في التشخيص قبل الولادةتم تقديم نوع جديد من الأبحاث - اختبار غير جراحي قبل الولادة. ويعتمد هذا التحليل على تحديد الحمض النووي الجنيني في دم المرأة الحامل، ومن ثم دراسة وتقييم احتمالية وجود الأمراض الوراثية الأساسية. هذه الطريقة دقيقة للغاية (دقتها 99%) وآمنة تمامًا للأم الحامل والجنين. ومع ذلك، لا يتم إجراء هذه الاختبارات في جميع المختبرات وهي مكلفة للغاية.

إذا كنت في خطر..

العديد من الأمهات الحوامل لم يتلقين الكثير نتائج جيدةالفحص البيوكيميائي، يبدأون بالقلق بشكل كبير. ولكن ليست هناك حاجة للانزعاج. من الضروري أن نفهم أن احتمال اكتشاف المرض وتطور هذا المرض ليسا نفس الشيء. يكشف ارتفاع الخطرحدوث أي انحرافات عن بالطبع العاديالحمل أو نمو الجنين الطبيعي ليس تشخيصًا بأي حال من الأحوال. يجب على النساء الحوامل المعرضات للخطر الخضوع لدراسات إضافية خاصة لتأكيد أو استبعاد وجود الأمراض. يُعرض على هؤلاء الأمهات الحوامل الخضوع لتشخيصات غازية. على سبيل المثال، بزل السلى هو جمع السائل الأمنيوسي بإبرة خاصة من خلال ثقب في جدار البطن الأمامي أو من خلال قناة عنق الرحم، بزل الحبل السري هو جمع الدم من الحبل السري للجنين وغيرها من الدراسات.

إضافة هامة

في السنوات القليلة الماضية، قامت بعض المختبرات التجارية أيضًا بقياس تركيزات عامل نمو المشيمة (PLGF) أثناء فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى. هذا هو البروتين الذي يتم تصنيعه بواسطة المشيمة ويشارك في تكوين الأوعية الدموية. توضح هذه العلامة احتمالية تأخر نمو الجنين وتطور تسمم الحمل (مضاعفات خطيرة في النصف الثاني من الحمل، والتي تتجلى في زيادة ضغط الدم، وذمة، ظهور البروتين في البول ويتطلب الولادة المبكرة في حالات الطوارئ).

أثناء الحمل الطبيعي، تزيد مستويات PLGF في الثلث الأول والثاني ثم تنخفض. في حالة الحمل المعقد بسبب تسمم الحمل، ينخفض ​​هذا المؤشر بالفعل في الثلثين الأولين من الحمل. إذا تم تحديد خطر متزايد لهذا حالة خطيرةوتأخر نمو الجنين، ويوصف علاج خاص، بدايه مبكرهوالتي يمكن أن تقلل بشكل كبير من الإصابة بهذه الأمراض.

إلزامية أم لا؟

في الآونة الأخيرة، طُلب من جميع الأمهات الحوامل دون استثناء الخضوع لفحص الثلث الثاني من الحمل. ولكن وفقًا لأمر وزارة الصحة الروسية رقم 572 ن بتاريخ 21 نوفمبر 2012، فمن الإلزامي إجراء ذلك في عيادات ما قبل الولادةكان ملغي. ومع ذلك، تواصل العديد من العيادات التجارية إجراء هذه الدراسة.

مجموعة من الفحوصات الخاصة، التي يوصى بها لجميع النساء الحوامل للكشف في الوقت المناسب عن التشوهات الصبغية والوراثية التي لا يمكن علاجها، هي فحص ما قبل الولادة أو ما قبل الولادة. تتضمن هذه المجموعة من الفحوصات اختبارات آمنة للطفل والأم. الاختبارات البيوكيميائيةفحوصات الدم والموجات فوق الصوتية مراحل معينةالحمل (خلال كل ثلاثة أشهر). اليوم، يوصى بإجراء تشخيص الفحص لجميع النساء الحوامل على الإطلاق.

لماذا يتم إجراء التشخيص قبل الولادة؟

للمرأة كل الحق في رفض الخضوع لهذه المجموعة من الفحوصات إذا لم ترغب في ذلك. كثير من الناس لا يرون فائدة في تحديد العيوب التي لا يمكن علاجها، وخاصة في لاحقاً(خلال الثلث الثاني أو الثالث). يساعد فحص التثلث الصبغي قبل الولادة النساء ذوات نتائج الاختبار السلبية على الاختيار بين إنهاء الحمل وإنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات.

بعد تلقي هذه المعلومات مقدما، يمكن للمريض الاستعداد عقليا لحقيقة أنه سيتعين عليه رفع طفل خاص. إذا أظهر فحص الثلث الأول والثاني والثالث عدم وجود أمراض، فيمكن للمرأة أن تتحمل ذلك بأمان، دون قلق أو قلق على صحة الطفل.

هناك مؤشرات خاصة لفحص ما قبل الولادة:

• العمر أكثر من 35 سنة؛
• وجود أمراض مماثلة في الأقارب؛
• ولادة سابقة في هذه العائلة لأطفال يعانون من اضطرابات وراثية وكروموسومية، عيوب خلقيةتطوير؛
• تاريخ من حالات الحمل المتقطعة، حيث أظهر الفحص وجود أمراض مماثلة في الجنين؛
• تأثيرات ضارة مختلفة على أحد الوالدين قبل وقت قصير من الحمل (على سبيل المثال، الإشعاع) أو استخدام أدوية ماسخة من قبل أحدهما.

يمنح الفحص النساء الفرصة لمنع الصعوبات المستقبلية أو الاستعداد لها، وبالنسبة للبعض يساعدهن على اكتساب الثقة بأن كل شيء على ما يرام. وهذا مهم بشكل خاص للنساء المعرضات لخطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. جميع الاختبارات والفحوصات آمنة تمامًا لصحة الأم والطفل.

خصائص التثلث الصبغي الأكثر شيوعا

إذا لم يتم فصل واحد أو أكثر من الكروموسومات في وقت تقسيم الخلية التناسلية للأم أو الأب، فسيتم تشكيل أمشاج ذات عدد غير متساو من الكروموسومات. ويجب أن تحتوي على 23 كروموسومًا، وفي حالة وجود بعض المخالفات يكون عددها 24 كروموسومًا. يجب أن تشكل الأمشاج المندمجة خلية واحدة كاملة مع مجموعة طبيعية من الكروموسومات بمبلغ 46. عندما تحتوي الخلية على كروموسوم 47 إضافي، فإنها تتحدث عن التثلث الصبغي.

العديد من الانحرافات في عدد الكروموسومات غير متوافقة مع الحياة، وبعضها نادر. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على عدد الاضطرابات الفسيولوجية التي تؤثر على الأعضاء والأنظمة المهمة. يمكن أيضًا أن يختلف التخلف العقلي للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي: من المعتدل إلى الخطير جدًا. التثلثات الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (على الكروموسوم 21)، ومتلازمة إدواردز (على الكروموسوم 18) ومتلازمة باتو (على الكروموسوم 13). الأطفال الذين يعانون من مثل هذه الأمراض يبقون على قيد الحياة، لكنهم بحاجة إلى رعاية ومساعدة أحبائهم.

تشخيص التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

يوصى بإجراء الفحص الأول قبل الولادة للتثلث الصبغي بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. معظم التوقيت الأمثلخلال الأشهر الثلاثة الأولى - أي 11-13 أسبوعًا. من الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية الهدف الرئيسيوهو قياس المساحة القفوية في الجنين. مساحة الياقة هي المكان الموجود في رقبة الطفل حيث يقع بينهما الأنسجة الناعمهويتراكم السائل على جلده. إذا كانت هذه القيمة أكثر من المعتاد، ثم يوصف إجراء مزيد من الفحص لاستبعاد أو تأكيد التشوهات التشريحية. بالإضافة إلى ذلك، يتم قياس حجم العصعص الجداري للمزيد تعريف دقيقتوقيت الحمل.

يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي للدم الوريدي في هذه المرحلة (ما يسمى "الاختبار المزدوج") لتحديد مستوى hCG و PAPP-A - بروتينات المشيمة المحددة. يجب إجراؤه في موعد لا يتجاوز أسبوع واحد بعد إجراء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى (ويفضل أن يكون ذلك في الأسبوع 11-13). يزداد محتوى PAPP-A في الدم باستمرار أثناء الحمل. توفر هذه المادة التطور الطبيعيونمو المشيمة. وجود كمية غير كافية منه في الدم من الأسبوع 8 إلى 14 من الحمل قد يشير إلى وجود تشوهات.

يشير الانخفاض في مستويات PAPP-A إلى أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة داون أو متلازمة كورنيليا دي لانج أو متلازمة إدواردز. يمكن أن تشير مستويات قوات حرس السواحل الهايتية المرتفعة ليس فقط التطور المحتملمتلازمة داون. وتزداد مع حالات الحمل المتعدد (تزداد القيمة عدة مرات حسب عدد الأجنة)، وتاريخ الولادة غير الصحيح، ومرض السكري لدى الأم. وقد تتأثر هذه القيم أيضًا باستخدام بعض الأدوية ووزن المرأة الحامل.

يجب تفسير وحساب نتيجة الموجات فوق الصوتية وبيانات الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من قبل طبيب الوراثة أو طبيب التوليد وأمراض النساء. هناك صيغ خاصة لهذا و برامج الحاسوب. وبناء على هذه المعطيات و الخصائص الفرديةالمريضة الحامل (أصلها العرقي، عمرها، تاريخ الولادة(وجود تشوهات وراثية لدى الأقارب)، قد يعرض الطبيب المرأة لخطر الإصابة بمتلازمة إدواردز أو داون وعيوب الأنبوب العصبي.

في بعض الحالات، قد يوصي اختصاصي الوراثة بأن تخضع المرأة لخزعة إضافية من الزغابات المشيمية. يعطي هذا الفحص إجابة دقيقة تمامًا على السؤال: هل يعاني الطفل من ذلك اضطرابات الكروموسوماتولكن قد يؤدي إلى مضاعفات الحمل أو الإجهاض أو النزيف. قد تكون نتيجة اختبارات الدم إيجابية كاذبة عندما يكون هناك خطر الإجهاض أو خلل في المشيمة. ولذلك، فإن الفحص يسمح لنا باكتشاف ليس فقط تشوهات الكروموسومات، ولكن أيضًا الأمراض الأخرى.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل

إذا تم وصف فحص المرأة في الفصل الثاني من الحمل، فهذا ليس سببا للقلق. يوصى بهذه الاختبارات للجميع دون استثناء. يتضمن فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل فحصًا كيميائيًا حيويًا ثلاثيًا (اختبارات الدم لمستوى قوات حرس السواحل الهايتية، AFP والإستريول الحر) من 16 إلى 20 أسبوعًا، وفحص الموجات فوق الصوتية من 20 إلى 24 أسبوعًا. الفرز الثلاثياختبار الدم للهرمونات هو الأكثر دلالة من 16 إلى 18 أسبوعًا. وكلما تم تنفيذه في وقت لاحق، كلما أصبح من الصعب تفسير النتائج.

إذا أظهر الفحص الثاني مستويات مرتفعة من AFP، فقد يكون لدى الطفل عيب في الأنبوب العصبي، أو متلازمة ميكل، أو نخر الكبد، أو الفتق السري. يشير الانخفاض في مستويات AFP إلى متلازمة إدواردز أو متلازمة داون أو وفاة الجنين أو عمر الحمل غير الصحيح.

يتم إنتاج الإستريول أولاً عن طريق المشيمة ومن ثم عن طريق كبد الجنين. لذلك، إذا سار الحمل بنجاح، فإن مستواه يرتفع باستمرار. قد يشير انخفاض هذه المادة في دم المرأة الحامل إلى وجود اضطرابات الكروموسومات والعدوى داخل الرحم وقصور المشيمة الجنينية وأمراض أخرى. تم العثور على عيار مرتفع جدًا من هذا الهرمون في حالات الحمل المتعددة أو في الجنين الكبير.

بناءً على نتائج هذه الفحوصات، إذا لزم الأمر، يمكن للطبيب إحالة المرأة للتحليل باستخدام طرق التشخيص الغازية (بزل الحبل السري وبزل السلى). يتضمن هذا التحليل غزو جسم المرأة الحامل من أجل الحصول على عينات للبحث، وقد يؤدي إلى تطور بعض المضاعفات. الخطر حوالي 2٪.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثالث من الحمل

في الأسبوع 32-34 من الحمل، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثالثة، والتي يمكن أن تحدد تشوهات الطفل مع ظهور متأخر. بالإضافة إلى ذلك، يتم دراسة حالة المشيمة بعناية، ويتم تقييم كمية السائل الأمنيوسي وموضع الطفل في الرحم. إذا لزم الأمر، يتم إجراء فحص القلب وفحص الدوبلر. تسمح لك اختبارات الثلث الثالث من الحمل بمراقبة الجنين في وقت لاحق من الحمل.

باستخدام الموجات فوق الصوتية دوبلر، يتم تقييم درجة تدفق الدم إلى الجنين: يتم فحص سرعة تدفق الدم في الشريان الأورطي و الشريان الدماغيالطفل وكذلك في أوعية الحبل السري والرحم. بناءً على بيانات هذا التحليل، يتم التوصل إلى استنتاج حول ما إذا كان الطفل يتلقى ما يكفي من الأكسجين والمواد المغذية وما إذا كان لا يزال مرتاحًا في معدة أمه. إذا أظهرت النتيجة عدم كفاية إمدادات الدم، يتم وصف الأدوية للمرأة التي تعمل على تحسين تدفق الدم وتقوية الأوعية الدموية. في بعض الأحيان يلجأون إلى الولادة في حالات الطوارئ.

أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، يتم قياس أطراف الجنين والجذع والرأس للمرة الثانية والثالثة، ويتم حساب أصابع اليدين والقدمين، ويتم فحص هياكل الدماغ، اعضاء داخلية. وهذا يجعل من الممكن تحديد أو استبعاد العديد من الأمراض بدرجة عالية من الاحتمال.

طول عظم الأنف، والأبعاد الجبهية القذالية والجدارية، ومحيط البطن والرأس، وطول عظام الساق والكتف والفخذ والساعد، وكذلك شكل أجزاء معينة (الأنف، الفك والجبهة) يمكن أن تكون مؤشرات على حالات شاذة مختلفة.

ماذا يظهر فحص حديثي الولادة؟

هناك عدد من الاختبارات التي يتم إجراؤها على الأطفال حديثي الولادة إلزاميوبناء على طلب أولياء الأمور. تسمح لنا الفحوصات الإلزامية بتحديد:

• بيلة الفينيل كيتون.
• الجالاكتوز في الدم.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي؛
• تليّف كيسي؛
• متلازمة الأندروجينية.

من أجل استبعاد أو تحديد هذه الأمراض الوراثية الخمسة الشديدة، في اليوم الرابع من حياة الطفل، يخضع للفحص الأول - ما يسمى باختبار الكعب. يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعبه. يتم إرسال نتيجة الفحص إلى الموقع حيث سيتم ملاحظة الطفل في المستقبل. إذا كانت النتيجة سلبية، فلا يتم إبلاغ الوالدين. وإذا تم تأكيد مرض واحد أو أكثر، يقوم الطبيب بإبلاغ والدي الطفل أو الأوصياء عليه ويختار علاجًا محددًا يساعد في تجنب إعاقة الطفل في المستقبل.

بالإضافة إلى ذلك، من الممكن تشخيص 37 اضطرابًا أيضيًا مختلفًا مرتبطًا بالوراثة: غياب بعض الإنزيمات أو نشاطها غير الكافي. وتشمل هذه اعتلال الأحماض الأمينية والبيلة الحمضية.

يمكن للفحص قبل الولادة أو قبل الولادة للمرأة الحامل، وكذلك فحص الأطفال حديثي الولادة، تحديد الأمراض المختلفة ومنع تطور المضاعفات. وفي معظم الحالات تعطي هذه الفحوصات نتائج سلبية، مما يمنح أهل الطفل الثقة بأن طفلهم يتمتع بصحة جيدة ولا يعاني من تشوهات كروموسومية، والتي لا يمكن اكتشاف بعضها إلا بعد عدة سنوات من عمر الطفل، إذا لم يتم إجراء مثل هذا الفحص خارج.

مع تطور الطب، يتم إيلاء المزيد والمزيد من الاهتمام التشخيص في الوقت المناسبالأمراض على المراحل الأولىوهذا ينطبق أيضًا على فحص الجنين قبل ولادته. ولهذا الغرض، يتم إجراء فحص ما قبل الولادة، وتتمثل مهمته الرئيسية في تحديد الفئات المعرضة للخطر بين النساء الحوامل لولادة طفل مصاب علم الأمراض الوراثي.

فحص ما قبل الولادة - ما هو؟

كلمة "الفحص" نفسها مترجمة من باللغة الإنجليزيةتعني "الغربلة" و"الاختيار". هذه إحدى استراتيجيات الصحة العامة التي تهدف إلى تحديد الأمراض لدى الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض.

هو مجمع بحث طبى(المختبرية، الموجات فوق الصوتية)، والتي يتم إجراؤها للكشف عن مجموعة خطر حدوث تشوهات لدى الطفل أثناء الحمل، ولهذا يطلق عليها اسم "ما قبل الولادة"، والتي تعني "ما قبل الولادة". للإشارة أيضا هذه الدراسةيتم استخدام مصطلح "فحص الفترة المحيطة بالولادة".

• أن يكون عمر المرأة أقل من 18 سنة وأكثر من 38 سنة؛
• تاريخ من 3 حالات حمل أو أكثر.
• أمراض النساء - السكري، فقر دم، ارتفاع ضغط الدم الشريانيوغيرها من الأمراض أيضاً عادات سيئةالأم الحامل
• تاريخ الحمل المعقد.
• ملامح فسيولوجيا المرأة الحامل.

ولكن حتى لو كانت المرأة معرضة للخطر، فهذا لا يعني أن الطفل سيصاب بالتأكيد بعيب. يمكن لفحص الفحص الكشف عن التشوهات الوراثية والأمراض الأخرى.

تعتبر الموجات فوق الصوتية واحدة من أهم أدوات فحص ما قبل الولادة. تصوير الجنين و الجهاز التناسليتسمح لها الأم الحامل الموجودة على الشاشة برؤية جميع التغييرات والتعرف عليها التشوهات الجينيةعلى المراحل الأولى

ما هي الأمراض الوراثية التي يمكن اكتشافها؟

وتشمل الانتهاكات الرئيسية ما يلي:

1. متلازمة داون. ويتجلى على شكل تثلث الصبغي على الكروموسوم 21، أي أن الشخص يطور 47 كروموسوما بدلا من 46. ويتميز هؤلاء الأطفال بـ: الوجه المسطح، وفرط الحركة في المفاصل، والفم المفتوح مع لسان كبير مسطح، والشديدة التأخر العقلي. وغالبًا ما يصابون بإعتام عدسة العين، وهو عيب خلقي في القلب. احتمالية الإصابة بسرطان الدم الخلقي.
2. متلازمة باتو. يحدث التثلث الصبغي 13 في الجهاز الوراثي، وعادة ما يكون هؤلاء الأطفال مصابين وزن خفيف، تأخير التطور العقلي والفكري، اضطرابات الجهاز العصبي المركزي و من نظام القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يتم ملاحظة تلف البنكرياس والكلى. يتجلى خارجيا من خلال جبهة مائلة، والحنك المشقوق، و الشفة العلياوتشوه الأذنين والأنف وغيرها من العلامات.
3. متلازمة إدواردز. يتجلى في الاضطرابات والتثلث الصبغي 18 كروموسومات. غالبًا ما يتم ملاحظة التخلف العقلي الشديد وعيوب الجمجمة والأذنين وعيوب القلب والشذوذات الهيكلية ونقص التوتر العضلي.
4. انعدام الدماغ (عيوب الأنبوب العصبي). هذا مرض مميت بنسبة 100٪، نصف الأطفال يموتون قبل الولادة، والباقي - في الأسابيع الأولى من الحياة.
5. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. يحدث الصبغي الأحادي على الكروموسوم X. يتجلى في التأخر الشديد في النمو الجنسي وقصر القامة والتشوه صدروالتي تأخذ شكل برميلي، وجسم غير منتظم، وقصر في الرقبة وعيوب في الأذن. قد تتطور عيوب القلب.
6. ثلاثية من أصل الأم. وبدلا من 46 كروموسوما، ينتج الطفل 69 كروموسوما. ويتجلى ذلك في اضطرابات النمو، وعيوب القلب، وحنف القدم.
7. متلازمة كورنيل دي لانج. الصورة السريريةيتكون من التخلف العقلي وتقلص وتقصير القلب والتشنجات و جلد رخامي، كثرة الأصابع، ضعف البصر، العيوب الخلقية في الكلى والقلب والأعضاء الأخرى.
8. متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز. ويتميز بأعراض متنوعة، أكثرها شيوعاً: التوحد، التخلف العقلي، عيوب القلب والكلى والرئة، الاضطرابات السلوكية. عيوب أخرى ممكنة.

يسمح لك اختبار الكيمياء الحيوية في الدم بتتبع التغيرات في كمية الهرمونات، وبالتالي تحديد التشوهات الجينية المحتملة. كيف طبيب سابقاإذا اشتبهت في وجود خلل في الكروموسومات، كلما زادت احتمالية ولادة المرأة طفل سليم

ماذا سيظهر الفحص؟

هذا بحث مهميسمح لك أيضًا بالتعرف على:

• موت الجنين داخل الرحم. هذه هي وفاة الطفل قبل ولادته والتي تحدث بسبب أسباب مختلفة– الأمراض الوراثية، أمراض المرأة الحامل، الآفات المعدية، صراع العامل الريصي، وما إلى ذلك. ويشكل خطرا كبيرا على النساء.
• نقص الأكسجة داخل الرحم. ويتميز بنقص الأكسجين ويحدث نتيجة لبعض أمراض الأم، وعيوب الحبل السري والمشيمة، وفقر الدم، والعيوب الخلقية للجنين، وغيرها من الأسباب المحتملة.
• تأخر النمو. ويحدث لأسباب مختلفة، عادة - اضطرابات في الجهاز الوراثي، وعمر الأم وعاداتها السيئة، وأمراضها، وظروف العمل والمعيشة غير المواتية.
• التسمم المتأخر. هذه إحدى مضاعفات الحمل التي تحدث لأسباب مختلفة وتحدث على عدة مراحل. تحدث تغييرات في الكلى، ونظام القلب والأوعية الدموية، الجهاز العصبيالأم، ونتيجة لذلك يتعرض الطفل أيضًا للخطر.
• قصور المشيمة. من المضاعفات الشائعة إلى حد ما التي تؤدي إلى تأخر نمو الطفل.
• الولادة المبكرة. تعقيد اسمه يتحدث عن نفسه.

أنواع الفحص

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة بالأشكال التالية:

1. الكيمياء الحيوية. يدرس المختبر البروتينات المميزة الموجودة في دم المرأة.
2. الفحص بالموجات فوق الصوتية - تخضع له جميع الأمهات الحوامل على الأقل 3 مرات أثناء الحمل.
3. المناعية. تعطى لكل امرأة عند التسجيل في المجمع السكني. يتم تحديد فصيلة الدم وعامل Rh لكلا الوالدين، بالإضافة إلى مجمع TORCH، الذي يهدف إلى تحديده أمراض معديةالأمهات يؤثرن على نمو الطفل. هذه هي الحصبة الألمانية وفيروس الهربس و عدوى الفيروس المضخم للخلايا, حُماقوداء المقوسات.
4. جزيئي. يتم تحليل الحمض النووي لأم وأب الطفل لتحديد خطر الإصابة بأمراض وراثية معينة، على سبيل المثال، بيلة الفينيل كيتون، ومتلازمة الغدة الكظرية التناسلية وغيرها.
5. وراثية خلوية. يتم إجراؤها بواسطة عالم الوراثة الذي يحسب احتمالية ولادة طفل مصابًا بالأمراض ذات الصلة. بناءً على تاريخ العائلة ووجود تشخيص محدد لدى الوالد المستقبلي.

الطرق الأكثر شيوعًا هي الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة. ولكل منها مزاياها وتوقيتها.

يعد الفحص الجيني قبل الولادة إجراءً شائعًا للغاية. التشاور مع عالم الوراثة يسمح لك بتحديد احتمالية الولادة طفل سليملا انحرافات. ويؤخذ الأساس من البيانات المتعلقة بصحة كلا الوالدين، فضلا عن تاريخ أسرهم.

اجتياز الفحص وموثوقية النتائج

التشخيص بالموجات فوق الصوتية

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية 3 مرات، مرة واحدة كل ثلاثة أشهر. في الموعد الأول، سيحدد الطبيب عمر الحمل، وحجم العصعص الجداري، وينظر إلى ميزات الارتباط بالرحم. بويضةلتحديد صلاحية الجنين. في الوقت الحالي، من المهم بشكل خاص تحديد الاضطرابات التنموية، التي يثير اكتشافها مسألة التكتيكات الإضافية لإدارة الحمل أو إنهائه.

وفي المرحلة التالية (الثانية)، يقومون بالتحليل السائل الذي يحيط بالجنينوعددهم قادر على اكتشاف العيوب في نمو الطفل، ويتم إيلاء أقصى قدر من الاهتمام لدراسة المشيمة والقلب والدماغ. عادةً، عندما يتم إجراء الفحص الثاني بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة، يكون ذلك ممكنًا بالفعل.

في النهاية الدراسة المخططةيتم تقييم حالة الطفل، ويتم تحديد الوضع والعرض اللازمين لتكتيكات إدارة المخاض. يتم تحديد حالة المشيمة وتشبع الأكسجين (تشخيص نقص الأكسجة لدى الجنين).

الفحص البيوكيميائي

أما بالنسبة للفحص البيوكيميائي، فتعتمد الطريقة على تحديد علامات المصل في دم الأم الحامل، والتي يتغير تركيزها طوال فترة الحمل ومع تغيرات الجنين.

إلى المؤشرات هذا الفحصيتصل زواج الأقارب(زنا المحارم)، عمر الأم أكثر من 35 سنة، فحص الأشعة في المراحل الأولى من الحمل، تناول الأدوية السامة للأجنة الأدوية، تأثير العوامل غير المواتية، واضطرابات الكروموسومات لدى الوالدين، وتاريخ الحمل غير الناجح، وما إلى ذلك.

يعد فحص ما قبل الولادة طريقة تشخيصية آمنة تمامًا لكل من الطفل والأم. يتم تقليل خطر الخطأ إلى الحد الأدنى، ولكن لا تزال هناك نسبة صغيرة.

اختبارات "ثنائية" و"ثلاثية".

في الأسبوع 10-14 من الحمل، تخضع النساء لـ "اختبار مزدوج" - يتم تحديد الوحدة الفرعية الحرة من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β - hCG) وبروتين الحمل PAPP-A في بلازما الدم، والذي يتم أخذ الدم منه. الوريد في الصباح على معدة فارغة، قبل نصف ساعة من الإجراء، يجب تجنب الإجهاد العاطفي والجسدي. يتم تقييم تركيز PAPP-A مع كمية hCG في الدم. لفك تشفير البيانات، استخدم تعيين مستوى علامات المصل. يتم حسابه على أنه نسبة تركيز البروتين في دم امرأة معينة إلى القيمة المتوسطة لمحتوى هذا البروتين عند الحمل الطبيعيهذه الفترة لدى عينة كبيرة من النساء. تقوم كل ولاية أو حتى منطقة على حدة بحساب مؤشرها الخاص. الكمية الطبيعية للبروتينات هي من 0.5 إلى 2.0 MoM.

أما الاختبار "الثلاثي" فيتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل، ويتم قياس ألفا فيتوبروتين (AFP)، والإستريول الحر، وhCG. ولتقييم النتائج، يتم استخدام تعريف تعدد متوسط ​​MoM بطريقة مماثلة. عندما يكون لدى الطفل عيوب في النمو، يحدث انحراف مميز مختلط للمؤشرات. ويُشار إليها غالبًا أيضًا باسم ملفات تعريف MoM لعلم أمراض محدد. إذا تم الكشف عن أي خلل، فيجب عليك الخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية المتكررة، والذي يمكنه الكشف عن الأمراض وتوضيح عمر الحمل.

أثناء الحمل، تخضع معظم الأمهات المستقبلية لعدد كبير من الاختبارات، وتخضع لمختلف التلاعب وإجراءات التشخيص. أحد العناصر المهمة في هذه الفحوصات هي اختبارات الفحص قبل الولادة: التشخيص بالموجات فوق الصوتية مع الفحص الكيميائي الحيوي. يتم إجراؤها للكشف عن مخاطر التشوهات الكروموسومية الخطيرة في الجنين.

يمكن إجراء هذه المجموعة من الدراسات مرتين. المرة الأولى - في الأسبوع 10-13 التطور داخل الرحمالجنين، وهذا ما يسمى فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. المرة الثانية هي التحقق من النتائج، ويتم إجراء الاختبارات في الأسبوع 16-18، وهذا فحص للفصل الثاني. ويسمى الفحص الأول أيضًا بالاختبار المزدوج، ويسمى الثاني بالاختبار الثلاثي. ويرجع ذلك إلى عدد الاختبارات التي يجب على المرأة الخضوع لها. يوجد أيضًا فحص للمرحلة الثالثة من الحمل.

باستخدام الفحص الكيميائي الحيوي مع الموجات فوق الصوتية، من الممكن تحديد مخاطر الأمراض مثل التثلث الصبغي والعيوب التنموية لمختلف أجهزة الأعضاء وما إلى ذلك لدى الطفل الذي لم يولد بعد. للدراسة، يتم أخذ الدم الوريدي للأم، وهو بعد ذلك ظروف المختبرتمت دراستها لوجود علامات (هرمونات) مرتبطة بالحمل. يستغرق هذا من 1.5 إلى أسبوعين.

إذا اشتبه الطبيب المختص في وجود خطر كبير لولادة طفل مريض، يتم إرسال المرأة للاستشارة و فحوصات إضافيةإلى عالم الوراثة.

الفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة له عدد من الجوانب الإيجابية والسلبية. فوائد هذه الطريقةهي عدم غزوها، على عكس بزل السلى، بزل الحبل السري، وغياب احتمال اجهاض عفوىأثناء الإجراء، هناك مؤشرات مفيدة للغاية لخطر إنجاب طفل مريض. ومع ذلك، فمن الجدير أن نتذكر الجوانب السلبية لهذه الطريقة.

وتشمل العيوب الرئيسية إمكانية إيجابية كاذبة و نتيجة سلبية كاذبة. في الحالة الأولى، إذا كان هناك طفل يتمتع بصحة جيدة تماما، يظهر الاختبار وجود خطر كبير من الأمراض، في الثانية - على العكس من ذلك. ولكن مهما كان الأمر، فإن طبيب أمراض النساء الذي يعتني بحمل المرأة ملزم بالرجوع إليه الأم الحامللمزيد من الفحص قبل اتخاذ أي قرار.

ما هي الاختبارات المدرجة في قائمة الفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة؟

يتضمن مجمع اختبارات الفحص البيوكيميائية قبل الولادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تحديد مستوى:

• وحدة فرعية مجانية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية؛
• البروتين المرتبط بالحمل A (PAPP-A).

بالإضافة إلى ذلك، سيكون الفحص غير دقيق إذا لم يتم إجراء الموجات فوق الصوتية. يجب إكمال طريقة التشخيص هذه من قبل البحوث المختبريةلتحديد العمر الدقيق للجنين، تحديد حجم العصعص الجداري، وكذلك سمك الفضاء القفوي.

إذا كان من الضروري تكرار الاختبار لأي سبب من الأسباب، فإن ذلك يحدث في الأسبوع 16-18 من الحمل، في الثلث الثاني من الحمل. خلال هذه الفترة يدرسون:

• β-وحدة فرعية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية)؛
• بروتين ألفا (أ ف ب) ؛
• استريول حر (استريول غير مقترن).

يتم تحديد هذه العلامات بعد سوف تمر المرأةالتشخيص بالموجات فوق الصوتية.

فك تشفير البيانات من فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى

أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، يجب أن يكون حجم العصعص الجداري 45.85 ملم أو أكثر. سمك مساحة الياقة أقل من 3 مم. عمر الجنين لمعلوماتية الاختبار هو من 10 إلى 13 أسبوعًا.

يتراوح مستوى HCG في الأسبوع 10-13 من الحمل عادة بين 20 ألفًا إلى 90 ألف عسل/مل. إذا كانت المؤشرات أعلى من المعدل الطبيعي، فيمكنك الشك:

• متلازمة داون في الجنين.
• تشوهات نمو الجنين الواضحة.
• حمل متعدد؛
• مرض السكري عند المرأة الحامل.
• تناول مجموعات معينة من الأدوية.

إذا كانت مستويات hCG أقل من 20 ألف عسل/مل، فقد يشير ذلك إلى:

• عن الحمل المجمد؛
• حول تأخر نمو الجنين.
• عن مخاطرة عاليةاجهاض عفوى؛
• حول وجود عيوب كروموسومية حادة في الجنين.

عند اختبار الدم للبروتين A المرتبط بالحمل (PAPP-A)، يتراوح المعيار المتوقع من 0.46 إلى 8.54 ميكرو وحدة / مل. كل أسبوع من الحمل له إطاره التنظيمي الخاص لهذه العلامة. فإذا كان مستواه أقل من الحد الأدنى الطبيعي فيمكن أن نفترض:

• الحمل غير المتطور
• التهديد بالإجهاض التلقائي؛
• انحرافات الجنين على مستوى الكروموسومات (متلازمة داون، كورنيليا دي لانج، إدواردز وغيرهم).

المعدلات المتزايدة في هذه الدراسة ليس لديها أي القيمة التشخيصية. يمكن أن تشير فقط إلى الحمل المتعدد.

فك تشفير البيانات من فحص ما قبل الولادة في الفصل الثاني

كما هو الحال مع الدراسة الأولى، تحتاج أولاً إلى الخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية. هذه المرة يهتم الأطباء بحجم ثنائي الجدار. وبعد تركيبه ودراسة جميع مؤشرات الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية، تخضع المرأة للاختبار الثلاثي.

عند اختبارات فك تشفير البروتين الجنيني ألفا (AFP) في الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل، تم وضع المعايير التالية: 15-95 وحدة / مل. إذا كانت المؤشرات أقل من المعدل الطبيعي، فمن المحتمل حدوث مخاطر:

• انحرافات الجنين على مستوى الكروموسومات (متلازمة داون، متلازمة إدواردز)؛
• وفاة الجنين.

في مستوى مرتفعوكالة فرانس برس هناك مخاطر:

• أمراض تطور الأعضاء الداخلية.
• أمراض تطور الجهاز العصبي.

ثانية التحليل المختبريالخامس اختبار ثلاثيهو تحديد الإستريول غير المقترن، والذي تتراوح معاييره من 6.6 إلى 25 نانومول / لتر. متى انخفاض المستوىهناك مخاطر:

• قصور المشيمة الجنينية.
• الولادة المبكرة؛
• أمراض الكروموسومات.
• العمليات المعدية في الجنين.

لا يتم استخدام مستوى مرتفع من هذه العلامة لتشخيص الأمراض. يمكن أن تظهر فقط احتمالية الحمل المتعدد، أحجام كبيرةالجنين ووجود أمراض معينة لدى الأم الحامل.

كما هو الحال مع الفحص الأول، يحدد الثاني أيضا قاعدة قوات حرس السواحل الهايتيةحيث أن هذا الهرمون يصاحب فترة الحمل بأكملها. ويزداد تدريجياً، ثم يستقر ويحافظ على تركيزه حتى نهاية الحمل. في الأسبوع 16-18 من الحمل، يكون المستوى الطبيعي هو 8000-57000 ميكرو وحدة/مل.