Նախածննդյան սկրինինգ և նախածննդյան ախտորոշում. Ի՞նչ է անվճար էստրիոլը: Սքրինինգի անցնելը և արդյունքների հուսալիությունը

Հղիության ընթացքում բժիշկը կնոջը նշանակում է բազմաթիվ տարբեր թեստեր և ընթացակարգեր, ներառյալ նախածննդյան սկրինինգը (PS):

IN ընդհանուր դեպքնախածննդյան սկրինինգը թեստերի մի շարք է, որն ուղղված է պտղի հիվանդությունների բացահայտմանը: Սքրինինգի շնորհիվ երեխան, դեռ արգանդում, կարող է հետազոտվել մի քանիսի համար լուրջ հիվանդություններ, որը ոչ միայն կնախապատրաստի մորը իր հետագա վիճակին, այլեւ կօգնի կանխել մի շարք խնդիրներ։

Ինչ է նախածննդյան սկրինինգը

Կատարված հետազոտությունները հեշտ են իրականացվում և անվտանգ են մոր և երեխայի համար, ուստի դրանք նշանակվում են բոլոր հղի կանանց:

Նախածննդյան զննման ծրագիրը ներառում է.

• Ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային հետազոտություն),
• կենսաքիմիական սկրինինգ (արյան ստուգում մարկերների առկայության համար):

Նախածննդյան սկրինինգը կոնկրետ ախտորոշում չի տալիս:

Այն միայն հնարավորություն է տալիս որոշել որոշակի պաթոլոգիայի հավանականությունը և բացահայտել հատուկ ռիսկեր ունեցող կանանց:

Ախտորոշումը կատարելու համար անհրաժեշտ են լրացուցիչ ուսումնասիրություններ՝ մասնագետների հետ խորհրդակցություն և ինվազիվ ախտորոշում։

Հիվանդության ռիսկի ստուգում

Սքրինինգը կարող է բացահայտել այնպիսի հիվանդությունների մարկերներ, ինչպիսիք են.

• Դաունի համախտանիշ,
• Էդվարդսի համախտանիշ,
• Թերների համախտանիշ,
• Սմիթ Լեմլի Օպիցի համախտանիշ,
• Պատաուի համախտանիշ,
• Կոռնելիա դե Լանգի համախտանիշ,
• արատ նյարդային խողովակ,
• եռաչափություն.

Հիմնական ռիսկեր

Յուրաքանչյուր հղի կին ունի քրոմոսոմային անոմալիաների վտանգ: Այս առումով կենսաքիմիական սկրինինգը կարող է իրականացվել ըստ ցանկության և խորհուրդ է տրվում ցանկացած հղի կնոջ, բայց ներս պարտադիրնշանակվում է որոշակի ցուցումների առկայության դեպքում: Նրանց մեջ:

• 35 տարեկանից բարձր տարիք,
• բազմակի հղիություն,
• ինքնաբուխ վիժումներ,
• բնածին պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծնունդ,
• ժառանգական հիվանդություններ,
• վաղ փուլերում վիժման սպառնալիք,
• վիրուսային վարակները վաղ փուլերում,
• վաղ փուլերում դեղեր ընդունելը,
• մոր մոտ ալկոհոլի կամ թմրամիջոցների կախվածությունը,
• աշխատավայրում և տանը վնասակարության բարձրացում,
• բեղմնավորում մերձավոր ազգականից.

Նախքան սկրինինգը սկսելը որոշվում է ելակետային ռիսկը, որը կախված է հղիության փուլից և տարիքից ապագա մայրիկ. Այն նաև կոչվում է բնօրինակ:

Հետազոտության արդյունքները (անհատական ​​ռիսկ) ներկայացված են երկու թվերի հարաբերակցությամբ: Օրինակ, 1:1415. Այս վերաբերմունքընշանակում է, որ նմանատիպ նախնական ցուցանիշներով 1415 հղի կնոջից մեկը ծնում է այն խանգարումով, որի համար նա թեստավորվել է։

Արդյունքի վրա ազդող գործոններ

Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, կան որոշ գործոններ, որոնք կարող են ազդել զննման արդյունքների վրա և, հետևաբար, պետք է հաշվի առնվեն ընթացակարգն իրականացնելիս: Դրանք ներառում են.

• ռասա (նեգրոիդներն ունեն AFP և hCG ավելի բարձր մակարդակ, քան կովկասցիները),
• մարմնի քաշը (նաև ծանր քաշըկանանց ցուցանիշներն ավելացել են և հակառակը),
• IVF-ի օգտագործումը,
• բազմակի ծնունդներ (ցուցանիշները կգերագնահատվեն, դա նպատակահարմար չէ, քանի որ պտուղներից մեկը կարող է ունենալ հիվանդություններ, իսկ երկրորդը կլինի առողջ),
• վիժման հնարավորություն (խորհուրդ է տրվում հետաձգել),
• շաքարային դիաբետ,
• մրսածություն և այլ նմանատիպ հիվանդություններ,
• վատ սովորություններ
• մարդկային գործոնը (օրինակ, բժիշկը սխալ ամսաթիվ է նշել ուղղությամբ):

Նախածննդյան զննման արդյունավետությունը

Սքրինինգի արդյունավետությունը ուղղակիորեն կախված է հղի կնոջ առողջական վիճակից և նոր քննարկված գործոններից:

Ցանկացած աննշան հիվանդություն և նույնիսկ սովորական սթրես կարող է հանգեցնել արյան բաղադրության փոփոխության, ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս թեստեր անցնել միայն այն ժամանակ, երբ լավ եք զգում և հանգստանում եք:

Ոչ պակաս կարևոր է կատարված թեստերի որակը, ինչպես նաև դրանց մեթոդական բնույթը, այսինքն՝ վերը նշված սխեմայի խստիվ պահպանումը հղիության ժամկետներին համապատասխան:

Սքրինինգ անցնելիս պետք է հիշել, որ այս տեխնիկան կարող է հայտնաբերել միայն որոշ գենետիկ հիվանդություններ:

Թեստը հաջողությամբ անցնելով և ստացած նորմալ արդյունքներ, կինը չի կարող 100%-ով վստահ լինել, որ իր երեխան այլ բնածին հիվանդություններ չի ունենա։

Միևնույն ժամանակ, դրական արդյունքները նույնպես չեն երաշխավորում, որ երեխան ծնվելու է պաթոլոգիաներով։ Կինը պետք է կշռի իր դրական և բացասական կողմերը, երբ որոշում է իր պտղի հետագա ճակատագիրը:

Կեղծ բացասական արդյունք

Իրավիճակը հակառակ է կեղծ բացասական արդյունքներերբ չծնված երեխայի մայրն իր գրկում ստացավ լավ արդյունքներթեստերն անցնելուց հետո, սակայն երեխան ծնվել է պաթոլոգիաներով։ Նման դեպքերը Եվս մեկ անգամապացուցել հետազոտության օրինակելի բնույթը.

Կեղծ դրական արդյունք

Իրավիճակը, երբ երեխայի մոտ ախտորոշվել է մեծ հավանականությունքրոմոսոմային արատներ, բայց նա ծնվել է առանց դրանց, նշանակում է, որ արդյունքը եղել է կեղծ դրական: Այս սցենարը կարող է հանգեցնել լրացուցիչ հետազոտություններերեխա ծնվելուց հետո. Մոր համար նման շրջադարձը դառնում է իսկական երջանկություն։

Նախածննդյան սկրինինգ 1-ին եռամսյակ

10-13 շաբաթականում բժիշկը պետք է հղի կնոջը նշանակի առաջին սկրինինգը։ Այն ներառում է 2 անվտանգ ընթացակարգերՈւլտրաձայնային հետազոտություն և արյան նվիրատվություն հատուկ հետազոտության համար:

Առաջին զննման ուլտրաձայնային հետազոտություն

Առաջին ուլտրաձայնը թույլ է տալիս բացահայտել կոպիտ թերությունները, որոնք առաջացել են պտղի զարգացման ընթացքում: Դրանց թվում կարող են լինել անէնցեֆալիա, արգանդի վզիկի հիգրոմա, օմֆալոցել և այլ կոնկրետ անոմալիաներ։ Հետազոտության ընթացքում բժիշկը ստուգում է սաղմերի կենսունակությունը, դրանց թիվը, ինչպես նաև սահմանում է ավելի ճշգրիտ հղիության տարիքը։

Գենետիկ հիվանդությունների հիմնական ցուցանիշը օձիքի տարածության հաստությունն է (TN):Այն որոշելու համար չափվում է երեխայի պարանոցի հետևի ենթամաշկային հեղուկի շերտի լայնությունը։ Լավ այս ցուցանիշըչի գերազանցում 2,7 մմ: Եթե ​​TVP-ի արժեքը ավելի բարձր է, ապա ռիսկերը զգալիորեն մեծանում են:

Բացի TVP-ից, բժիշկը հետազոտում է քթի ոսկոր, որն առկա է և հստակ տեսանելի է պտղի մեջ՝ առանց քրոմոսոմային անոմալիաների, և ստուգում է բնածին արատների առկայությունը։ Այն տվյալները, որոնք նորմայից դուրս են, կոչվում են հիվանդության մարկերներ: Որքան շատ են դրանք հայտնաբերվել, այնքան մեծ է գենետիկական անոմալիաների հավանականությունը։

Սակայն դրանցից միայն մեկի հայտնվելը պատճառ չէ ախտորոշման համար։

«Կրկնակի թեստ».

Կենսաքիմիական սկրինինգը առաջին եռամսյակում սահմանափակվում է խիստ ժամկետներով: Եթե ​​արյուն նվիրաբերեք մի փոքր շուտ կամ ուշ, ապա դրա ճշգրտությունը կտրուկ կնվազի, ուստի պետք է հստակ իմանալ հղիության տարիքը:

Դաշտանային ցիկլի հաշվարկը միշտ չէ, որ տալիս է ճիշտ արդյունք, հատկապես, եթե այն եղել է անկանոն կամ եթե հղիությունը տեղի է ունեցել ծննդաբերությունից անմիջապես հետո։ Այս գործոնը հաշվի առնելով՝ Ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո բժշկի կողմից նշանակվում է կրկնակի թեստ,որտեղ կորոշվի հղիության շաբաթների ճշգրիտ թիվը։

«Կրկնակի թեստը» վերլուծություն է արյան մեջ հատուկ պլասենցայի սպիտակուցների մակարդակը որոշելու համար: Մասնավորապես, հայտնաբերվում է երկու սպիտակուցի պարունակությունը (այստեղից էլ թեստի անվանումը).

• β - hCG - անվճար բետա ստորաբաժանում մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինմարդ,
• PAPP-A - հղի սպիտակուց (Հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուց-A):

Հղի կնոջից արյունը վերցվում է երակից՝ առավոտյան դատարկ ստամոքսին։ Նորմալ hCG արժեքըկախված է արյան ստուգման համար օգտագործվող սարքավորումներից: Դրանք միշտ նշվում են վերլուծության արդյունքներում, որպեսզի դրանք համարժեք գնահատվեն: hCG-ի միջին մակարդակը նույն շրջանով կանանց շրջանում նշանակված է որպես միջին: Իսկ hCG մակարդակի և միջինի հարաբերակցությունը նշանակված է MoM (միջինի բազմապատիկ): Այս ցուցանիշի թույլատրելի տատանումները 0,5-2 են:

Լրացուցիչ տեղեկությունների համար, թե ինչ է MoM-ը, կարդացեք

Երբ այդ սպիտակուցների մակարդակը շեղվում է նորմայից, կա բարձր ռիսկայինպտղի քրոմոսոմային և որոշ ոչ քրոմոսոմային թերությունների առկայությունը. Եթե ​​շեղումները լուրջ են, ապա հղիին ուղղորդում են գենետիկի մոտ։ Մնացած դեպքերում (չնչին շեղումներով) բժիշկները խորհուրդ են տալիս խուճապի չմատնվել, այլ սպասել երկրորդ սքրինինգին, որը կպարզվի իրավիճակը։

Կարդացեք ավելին hCG-ի նորմալ և աննորմալ մակարդակների մասին

Կատարվում է նաև հղի կանանց սպիտակուցի մակարդակի վերլուծություն՝ նշելով նորմալ արժեքները և ապագա մոր իրական արժեքը:

PAPP-A-ի կոնցենտրացիայի ավելացումը այնքան էլ վտանգավոր չէ, որքան նվազումը: Այս սպիտակուցի մակարդակը կարող է աճել՝ պայմանավորված բազմակի հղիություն, ցածր դիրքպլասենտա կամ նույնիսկ ծանր տոքսիկոզով: Նվազումը վկայում է պտղի բնածին պաթոլոգիաների կամ մոր հիվանդությունների մասին: Նորմայից շեղումները պահանջում են բժշկի հետ խորհրդակցություն, քանի որ յուրաքանչյուր դեպք անհատական ​​է:

Կարդացեք ավելին PAPP-A-ի նորմալ և աննորմալ մակարդակների մասին:

Նախածննդյան սկրինինգ 2-րդ եռամսյակ

Ի տարբերություն առաջին եռամսյակի, հղիության երկրորդ շրջանի սկրինինգը սկսվում է արյան անալիզով, որին հաջորդում է ուլտրաձայնային հետազոտություն:

«Եռակի թեստ»

16-18 շաբաթական ժամանակահատվածում հղի կնոջից կրկին վերցվում և վերլուծվում է երակից արյուն, սակայն. այս դեպքումցուցանիշները տարբեր կլինեն, քան առաջին ցուցադրության ժամանակ։ «Եռակի թեստը» հնարավորություն է տալիս ավելի հավանական բացահայտել պտղի նյարդային խողովակի արատները: Դաունի համախտանիշի և Էդվարդսի համախտանիշի (70%) նույնականացման թեստը ավելի քիչ ճշգրիտ արդյունքներ է տալիս։

Երկրորդ կենսաքիմիական սկրինինգը որոշում է հղի կնոջ արյան հետևյալ բաղադրիչների կոնցենտրացիան.

• AFP - ալֆա ֆետոպրոտեին(պտղի սպիտակուցը, որը արտազատվում է նրա երիկամներով և մտնում մոր արյուն),
• E3 - ազատ էստրիոլ (սինթեզվում է պլասենցայում):

Եթե ​​պտղի զարգացման մեջ կամ նրա քրոմոսոմային համապատասխանության մեջ կան շեղումներ, ապա այդ սպիտակուցների մակարդակը կտարբերվի նորմայից։

Որոշ դեպքերում «եռակի թեստը» կարող է լրացվել՝ բացահայտելով ինհիբին A-ի մեկ այլ ցուցանիշ (պլասենցայի կողմից արտադրվող հորմոն), այնուհետև այն կկոչվի «քառակի թեստ»: Ինհիբինի կոնցենտրացիայի որոշումը կարող է պահանջվել, երբ անհրաժեշտ է պարզաբանել առաջին զննման արդյունքները, եթե դրանք բացահայտում են նորմայից մեծ շեղումներ: Այնուամենայնիվ, այս թեստը հասանելի չէ բոլոր կլինիկաներում:

Ավելին նորմայի և նորմայից շեղումների մասին AFP մակարդակ, կարդալ

Կարդացեք ավելին ազատ էստրիոլի նորմալ և աննորմալ մակարդակների մասին՝ EZ, chiate

Ինհիբինի A-ի նորմալ և աննորմալ մակարդակների մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար կարդացեք

Ինչպես առաջին ցուցադրության դեպքում, ստացված մակարդակները համեմատվում են նորմալ արժեքներ, ինչը հնարավորություն է տալիս բացահայտել շեղումները։ Ռիսկի հաշվարկն իրականացվում է հատուկ մշակված համակարգչային ծրագրով, որի արդյունքները վերլուծվում են բժշկի կողմից։

Ստացված արդյունքները փոխկապակցված են առաջին ցուցադրության ցուցանիշների հետ, և միայն բոլոր ցուցանիշների համալիրից է եզրակացություն արվում։

Երկրորդ սքրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտություն

Երկրորդ պարտադիր ուլտրաձայնը բժիշկը նշանակում է 20-24 շաբաթականում։ Այս ցուցադրությունըթույլ է տալիս բավարար ճշգրտությամբ բացահայտել պտղի անատոմիական աննորմալությունները, ինչպիսիք են ողնուղեղի, ուղեղի, սրտի արատները, ստամոքս-աղիքայինտրակտատ, վերջույթների զարգացման արատներ, դեմքի ճեղքեր և այլ շեղումներ։

Եթե ​​այդ շեղումները հայտնաբերվեն, բժիշկները չեն կարողանում իրականացնել վիրահատությունծննդաբերությունից հետո, հետևաբար դրանք հղիության ընդհատման ցուցում են կամ մորը կանգնեցնում են այն փաստի հետ, որ իր երեխան տարբերվելու է մյուս երեխաներից։

Բացի այդ, այս փուլում գնահատվում են քրոմոսոմային պաթոլոգիաների մարկերներ, որոնք կարող են ներառել աճի դանդաղում, կրճատում խողովակային ոսկորներ, պիելեկտազիա, ուղեղի կիստաներ և շատ ավելին:

Նախածննդյան սկրինինգ 3-րդ եռամսյակ

Ծննդաբերությանը ամենամոտ ժամանակահատվածն ուղեկցվում է երրորդ պարտադիր սկրինինգով։ 30-32 շաբաթականում կինը պետք է եւս մեկ ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնի։

Ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում բժիշկը կկարողանա գնահատել այն անատոմիական առանձնահատկությունները, որոնք նախկինում հնարավոր չէին տեսնել: Դրանք ներառում են նեղացում միզուղիներ, սրտի որոշ արատներ, հիդրոցեֆալուս: Եթե ​​դրանք բացահայտվեն, ենթակա են ուղղման վիրաբուժական եղանակովարդեն ծննդաբերությունից հետո.

Բացի երեխայի կառուցվածքային առանձնահատկությունների հետազոտմամբ ուլտրաձայնային հետազոտությունից, հղի կնոջը նշանակվում է նաև դոպլեր ուլտրաձայնային հետազոտություն, որի ընթացքում բժիշկը հետազոտում է արյան հոսքը երեխայի անոթներում, կնոջ արգանդում և դրանք միացնող պորտալարում։ Արյան հոսքի հետ կապված խնդիրներ հայտնաբերելու դեպքում նշանակվում է բուժման կուրս, որը բժիշկը սովորաբար խորհուրդ է տալիս ծննդաբերությունից առաջ տանել հիվանդասենյակներում գտնվող ծննդատանը, այսինքն՝ «պառկել»։

Ինչպես հաշվարկել ռիսկերը

Մեր երկրում ռիսկերի հաշվարկը հիմնականում իրականացվում է հետևյալ համակարգչային համակարգերից մեկի միջոցով.

• ԴԵԼՖԻԱ-Կյանքի ցիկլ

Համակարգը թույլ է տալիս հաշվարկել այնպիսի պաթոլոգիաների հավանականությունը, ինչպիսիք են տրիզոմիան 21-րդ քրոմոսոմում (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմում (Էդվարդսի համախտանիշ), 13-րդ քրոմոսոմում (Պատաուի համախտանիշ), X քրոմոսոմի վրա (սինդրոմ): Շերեշևսկի-Տերներ), տրիպլոիդիա, կենտրոնական նյարդային համակարգի արատներ։ Ծրագիրը հաշվի է առնում հղի կնոջ անհատական ​​տվյալները և անոմալիաների հայտնաբերման վրա ազդող գործոնները։ Անհատական ​​ցուցանիշները ներառում են ուլտրաձայնային արդյունքներ առաջին եռամսյակում:

• PRISCA - Նախածննդյան ռիսկի գնահատում

Օգտագործելով ծրագիրը՝ բացահայտվում են 21-րդ քրոմոսոմի (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմի (Էդվարդսի համախտանիշ) և նյարդային խողովակի արատների տրիմոսոմիայի ռիսկերը։ Հաշվի են առնվում նաև հիվանդի ելակետային պարամետրերը և գործոնները, որոնք կարող են ազդել վերջնական արդյունքի վրա:

• «Իսիս»

Isis համալիրը նաև հաշվարկում է PRISCA-ի նման ռիսկերը: Այս դեպքում գրեթե բոլոր գործոնները, որոնք կարող են տալ կեղծ դրական արդյունքէթնիկ խումբ, ավելի վաղ ծնված երեխայի մոտ քրոմոսոմային խանգարումների առկայություն և այլն։ Ապրանքի առավելությունը ավտոմատի հետ համատեղելիությունն է ELISA անալիզատոր Alisei, որտեղից այն ստանում է որոշ տվյալներ:

Մեկ համակարգի և մյուսի միջև տարբերությունը գնահատված ռիսկերի միջակայքում է: Յուրաքանչյուր մեթոդի արդյունավետությունը գրեթե նույնն է: Բացի այս ծրագրերից, կան նաև այլ ոչ այնքան տարածված զարգացումներ։

Եթե ​​արդյունքները դրական են

Եթե ​​վերլուծության արդյունքում ռիսկի մակարդակը ավելի քան 1:380 է, ապա այն համարվում է բարձր և կարող է պահանջել ավելի մանրամասն հետազոտություն:

Հիմնական բանը, որից պետք է խուսափել նմանատիպ իրավիճակ- Սա խուճապ է:

Միայն հանգիստ վերաբերմունքը կօգնի խուսափել խափանումներից և իրական արդյունքներ տալ հետագա հետազոտություններում:

Հետագա հետազոտությունը կարող է ներառել հետևյալ կետերը.

• գենետիկական խորհրդատվություն,
• կրկնել ուլտրաձայնը (առաջարկվում է այլ մասնագետի կողմից և ավելի ժամանակակից սարքավորումներով),
• ինվազիվ հետազոտություն (վերլուծություն ամնիոտիկ հեղուկ, խորիոնային վիլուսի բիոպսիա, կորդոցենտեզ):

Խորհուրդ չի տրվում կրկնել «կրկնակի» կամ «եռակի թեստը»:

Կրկնվող ուսումնասիրություն

Կրկնվող ուլտրաձայնային կարող է նշանակվել, եթե ցուցանիշները կենսաքիմիական սկրինինգնորմալ էին, բայց ուլտրաձայնը բացահայտեց որոշ արտաքին շեղումներ: Այս երեւույթի պատճառը կարող է լինել հնացած սարքավորումների և մարդկային գործոնի օգտագործումը։ Կրկնվող հետազոտությունները կօգնեն հաստատել կամ հերքել նման շեղումների առկայությունը:

Գենետիկական խորհրդատվություն

Գենետիկը գինեկոլոգ չէ. Նա լավ տեղյակ է քրոմոսոմային խանգարումներև կարող է հղի կնոջ հետ պարզ զրույցի միջոցով պարզել, թե արդյոք նա հակված է գենետիկ հիվանդությունների: Դա անելու համար բժիշկը հիվանդին հարցնում է հարազատների շրջանում որևէ լուրջ հիվանդության առկայության համար, ուշադիր ուսումնասիրում է թեստերը և հայտնաբերված մարկերները:

Ոչ բոլոր մարկերներն են գենետիկական անոմալիաների ցուցանիշներ:

Կան հիմնական և անուղղակի ցուցանիշներ, որոնցով որոշվում է ռիսկը։

Օրինակ, եթե երեխայի սրտում աղի կուտակումներ են հայտնաբերվել, սա պաթոլոգիայի նշան չէ: Հետագայում դրանք ուղղակի կվերածվեն ակորդների կամ կվերանան։ Բայց այս մարկերը հաստատում է Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկը, եթե այն հայտնաբերվի քթի ոսկորի պաթոլոգիայի և օձիքի տարածության աննորմալ հաստության հետ միասին:

Ամեն դեպքում, գենետոլոգի հետ խորհրդակցությունը թույլ կտա որակյալ պատասխան ստանալ թեստերի հետ կապված իրավիճակի վերաբերյալ։

Ինվազիվ հետազոտություն

Եթե ​​ռիսկը գենետիկ հիվանդությունպարզվեց, որ բարձր է, ապա կարելի է ավելի քիչ նուրբ հետազոտության դիմել: Ինվազիվ մեթոդներներառում է 3 տեսակի հետազոտություն.

Քորիոնիկ բիոպսիա,

Ամնիոցենտեզ,

Կորդոցենտեզ.

• Ամենաապահովն է ամնիոցենտեզ(ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն):

Այն կարող է իրականացվել հղիության 16-20 շաբաթականում։ Պրոցեդուրայի ընթացքում բժիշկը ծակում է ամնիոտիկ թաղանթը և վերցնում փոքր քանակությամբամնիոտիկ հեղուկ լաբորատոր հետազոտության համար. Գործողությունները կատարվում են ուլտրաձայնային հսկողության ներքո՝ շրջանցելով պլասենտան։ Ասեղը տեղադրելու համար օգտագործվում է ազատ գրպան: Եթե ազատ տարածությունոչ, ուրեմն օգտագործում են պլասենցայի ամենաբարակ հատվածը։ Պրոցեդուրայից հետո հնարավոր են բարդություններ ջրի արտահոսքի կամ վաղաժամ կորստի, ջոկատի տեսքով թաղանթներև պտղի մեջ ալոիմուն ցիտոպենիայի զարգացումը:

• Ամնիոցենտեզին զուգահեռ կարելի է կատարել 18 շաբաթից ոչ շուտ կորդոցենտեզ.

Կորդոցենտեզը պտղի պորտալարից արյան հավաքումն ու հետազոտությունն է։ Վերլուծությունը պահանջում է առնվազն 5 մլ արյուն: Բացի գենետիկ հիվանդություններից, այն թույլ է տալիս որոշել Rh կոնֆլիկտի ծանրությունը, եթե այդպիսիք կան, և անհրաժեշտության դեպքում կատարել արյան փոխներարկում:

• Chorionic villus բիոպսիաբաղկացած է խորիոնային վիլլիների վերլուծությունից, որոնք ստացվում են արգանդի պատի միջով քորիոնիկ հյուսվածքը վերցնելով:

10-12 շաբաթականում կատարվում է խորիոնային վիլուսի բիոպսիա: Գենետիկ հիվանդությունների հայտնաբերման համար կպահանջվի առնվազն 5 մգ հյուսվածք: Եթե ​​բժիշկը չի կարողանում ստանալ այն առաջին իսկ փորձից, բավարար քանակությամբ, ապա նորից նմուշառում կարելի է անել։ Երրորդ փորձը կարող է բացասաբար ազդել հղիության ընթացքի վրա՝ զգալիորեն մեծացնելով վիժման վտանգը:

Ինվազիվ հետազոտությունը լիարժեք վիրահատություն է, ուստի այն նշանակվում է միայն բարձր ռիսկայնության դեպքում բնածին պաթոլոգիաներ, քանի որ դա կարող է առաջացնել վիժում, պտղի վարակ, Rh կոնֆլիկտի զարգացում և այլ բարդություններ։

Եզրակացություն

Նախածննդյան սքրինինգային պրոցեդուրաները խորհուրդ են տրվում բոլոր հղիներին առանց բացառության, սակայն բժիշկներն իրավունք չունեն իրենց կարծիքը պարտադրելու, ուստի կինը որոշում է կայացնում ինքնուրույն անցնել թեստեր և ուլտրաձայնային հետազոտություն: Կանայք, ովքեր ընկնում են հատուկ խումբցանկացած ցուցման ռիսկ, սքրինինգը պարտադիր է:

Սքրինինգի արդյունքների հիման վրա բժիշկները չեն կարող ախտորոշել: Նրանք կարող են միայն որոշակի ռիսկեր բացահայտել հղի կնոջ մոտ:

Բայց մարկերների առկայության դրական արդյունքը միշտ չէ, որ ճշգրիտ է, և այն կանայք, որոնց մոտ դրանք հայտնաբերվել են, կարող են ծնվել առողջ երեխա. Ընդհակառակը, Դաունի համախտանիշը և այլ քրոմոսոմային խանգարումները կարող են չդրսևորվել սքրինինգի ժամանակ: Բայց թեև այս ուսումնասիրությունները մոտավոր են, նրանք կնոջը թույլ են տալիս հոգեպես պատրաստվել հնարավոր խնդիրներձեր երեխայի առողջության հետ:

Հղի կանայք պետք է իմանան պերինատալ սկրինինգ

Նախ պետք է սահմանենք, թե ինչ է նշանակում p էրինատալ սկրինինգ. Անգլերեն բառՑուցադրումը թարգմանվում է որպես «մաղում»: Բժիշկները սկրինինգային հետազոտություններ են կատարում, որպեսզի մարդկանց մեծ զանգվածից անմիջապես հայտնաբերեն մի փոքր խումբ, որն ունի որոշակի պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկի բարձր տոկոս։ Սքրինինգը հատկապես կարևոր է հղիների համար՝ բացահայտելու նրանց, ովքեր կարող են ունենալ բնածին արատ ունեցող երեխա:

Այժմ նպատակահարմար է իրականացնել պերինատալ սկրինինգ նմանների համար բնածին արատներպտուղը:

• Էդվարդսի համախտանիշ (փոփոխություններ քրոմոսոմների 18-րդ զույգում);
• Դաունի համախտանիշ (փոփոխություններ քրոմոսոմների 21-րդ զույգում);
• նյարդային խողովակի աննորմալ զարգացում (anencephaly և spina bifida):

Այստեղ հիմնական բառը «ռիսկ» է: Վիճակագրությունը ասում է, որ Դաունի համախտանիշը տեղի է ունենում 700 ծնունդից 1-ում։ Էդվարդսի համախտանիշը հանդիպում է 7000 ծնունդից 1-ի դեպքում: Սպինա բիֆիդա տեղի է ունենում՝ 1000 ծնունդից 1-2 երեխա:

Ոչ մի հղի կին ապահովագրված չէ գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծնունդից. Ռիսկը զգալիորեն մեծանում է, երբ կինը 35 տարեկանից բարձր է կամ ունի արատներով երեխաներ ունեցող հարազատներ։

Ի՞նչ է սկրինինգը և ինչու է այն անհրաժեշտ:

Սքրինինգը հետազոտության մեթոդ է՝ պարզելու երեխայի հիվանդանալու ռիսկի տոկոսը: Այժմ պարզաբանենք, թե ինչպես է կատարվում սկրինինգը.

Շատ ճշգրիտ համակցված ցուցադրություն, պարտադիր՝ համակարգչով տեղեկատվության մշակմամբ։ Յուրաքանչյուրում հատուկ դեպքռիսկը հաշվարկված է.

Նրանք, ում մոտ բարձր ռիսկային խումբ է հայտնաբերվել, պետք է ավելի ճշգրիտ հետազոտություն անցնեն՝ ամնիոցենտեզ կամ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա: Սա նշանակում է, որ առանց որևէ վտանգի նրանք կվերցնեն պտղի բջիջները, և գենետիկը կորոշի քրոմոսոմային հավաքածուն։ Հետազոտությունը ցույց կտա՝ քրոմոսոմային շեղումներ կա՞ն, թե՞ ոչ։

Երբ հաստատվում է գենետիկ հիվանդության ախտորոշումը, զույգին առաջարկվում է աբորտ անել, քանի որ գենետիկ փոփոխությունները չեն կարող բուժվել։

Այն դեպքերում, երբ սկրինինգից հետո հայտնաբերվում է պտղի գենետիկական արատի ռիսկի մեծ տոկոս, ուղարկվում են ինվազիվ ախտորոշիչներ՝ համոզվելու համար՝ քրոմոսոմային շեղումներ կան, թե ոչ։ Դա միշտ զգուշացնում են միայն բժիշկները այս քննությունըկարող է հրահրել հղիության ընդհատումը, դուք պետք է պատրաստ լինեք դրան:

Ինչպե՞ս է կատարվում սկրինինգը:

Պերինատալ զննումներԴրանք արվում են հղիության 1-ին և 2-րդ եռամսյակներում, սակայն յուրաքանչյուր շրջանի համար օգտագործում են իրենց կենսաքիմիական մարկերները։ Գործընթացը կլինի հետևյալը.

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է հղիության 11-րդ շաբաթից հետո՝ հատուկ պատրաստված բժշկի կողմից։ Այս ընթացքում արդեն հնարավոր է նկատել զարգացման ակնհայտ թերություններ.

• կատարվում է օմֆալոցելի ախտորոշում.
• հայտնաբերվում է անէնցեֆալիա;
• որոշվում են սրտի և անոթային արատները.

Այժմ, նույնիսկ 1-ին եռամսյակում, Դաունի համախտանիշը կարելի է որոշել ուլտրաձայնի միջոցով։

2. Պետք է արյուն հանձնել։

Պերինատալ սկրինինգը ներառում է ամեն ինչ էական հետազոտություններպտուղը մոր հղիության ընթացքում. Սա այն սակավաթիվ մեթոդներից է, որը թույլ է տալիս որոշել հղիության վաղ փուլերում երեխայի Դաունի համախտանիշի, Էդվարդսի համախտանիշի, Պատաուի համախտանիշի, տրիպլոիդիայի, նյարդային խողովակի արատների և այլնի զարգացման ռիսկը:

Ուլտրաձայնային 3D, 4D նոր սարքի վրա 2000 ռուբլիից: Սկավառակը որպես նվեր!

Ինչ է պերինատալ սկրինինգը

Պերինատալ Սքրինինգը ախտորոշիչ միջոցառումների մի շարք է, որը թույլ է տալիս պտղի նախածննդյան հետազոտությունը և ապագա մայրերի նույնականացումը: ավելացել է ռիսկըերեխայի բնածին պաթոլոգիաները և զարգացման խանգարումները. Այս սկրինինգը շատ երկրներում ճանաչվում է որպես հիմնական թեստ, որը տալիս է առավելագույնը ամբողջական տեղեկատվությունհղիությունը կառավարող մասնագետը և ապագա ծնողները՝ կապված երեխայի առողջության հետ:

Շատ կանայք, խոսելով այս հետազոտության մասին, հաճախ շփոթում են երկու հասկացություններ՝ նախածննդյան և պերինատալ։ Այսպիսով, նախածննդյան ախտորոշումիրականացվում է մինչև բեղմնավորումը, այսինքն. այս դեպքում հետազոտվում է ապագա մայրը։ Բժիշկները տարբեր մեթոդներ են օգտագործում հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկերը որոշելու համար: Պերինատալ սկրինինգը հղիության ընթացքում հետազոտություն է և ուսումնասիրության առարկան տվյալ դեպքում պտուղն է։ Նման հետազոտությունների կարևորությունը, հատկապես՝ ք վաղ փուլերը, անհերքելի է՝ հիվանդի մոտ, եթե սկրինինգը ցույց տվեց հիասթափեցնող արդյունքներ, ընտրություն միշտ կա՝ շարունակե՞լ հղիությունը, թե՞ ընդհատել այն։

Պերինատալ սկրինինգի փուլերը

Պերինատալ հետազոտության շրջանակներում գործունեության ողջ համալիրը բաժանված է երեք փուլի, որոնցից յուրաքանչյուրը պետք է անցնի կինը հղիության որոշակի փուլում։ Ախտորոշիչ պրոցեդուրաների առաջին մասը տեղի է ունենում հղիության 11-13 շաբաթականում, երկրորդ անգամ անհրաժեշտ է ախտորոշման գնալ 18-24 շաբաթական հասնելուց հետո, կատարվում է երրորդ պերինատալ սքրինինգ:հղիության 30-34 շաբաթականում. Առաջին 2 փուլերը բաղկացած են երկու հիմնական ախտորոշիչ ընթացակարգերից, որոնցից յուրաքանչյուրն օգնում է բացահայտել գենետիկական աննորմալությունները

1. տալիս է առավել ամբողջական պատկերը օրգանների կառուցվածքի, սրտի աշխատանքի, ինչպես նաև երեխայի արտաքին նշանների և տարածության մեջ նրա դիրքի վերաբերյալ:
2. Կենսաքիմիական արյան ստուգում - այս վերլուծությունը ուղղված է հիվանդի արյան մեջ սպիտակուցային բնույթի որոշակի նյութերի հայտնաբերմանը, որոնք արտադրվում են պտղի և ամնիոտիկ թաղանթների կողմից և կարող են ցույց տալ քրոմոսոմային պաթոլոգիաների և նյարդային խողովակի ձևավորման խանգարումների առկայությունը:

Մեր բժշկական կենտրոնում պտղի հետազոտությունն իրականացվում է ժամանակակից

Պերինատալ սկրինինգի I փուլ (11-13 շաբաթ)

Այս ժամանակահատվածում ակնկալվող մոր հետազոտությունը թույլ է տալիս ստանալ հսկայական տեղեկատվություն երեխայի վիճակի և հղիության ընդհանուր ընթացքի վերաբերյալ: Ժամանակակից կլինիկաներում հղիության 11-13 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտությունն իրականացվում է եռաչափ էխոգրաֆիայի մեթոդով՝ դրանով իսկ ստանալով հղիության վերաբերյալ հետևյալ տվյալները.

• Արգանդի մեջ ներդրված կենսունակ սաղմերի քանակը.
• Սահմանում ճշգրիտ ամսաթիվըհղիություն.
• Կոպիտ արատների առկայությունը կամ բացակայությունը.
• Nuchal translucency հաստությունը TVP (օգտագործվում է որպես որոշ քրոմոսոմային սինդրոմների ցուցիչ):
• Դաունի համախտանիշի հավանականությունը բացառելու համար կարևոր է քթի ոսկորի պատկերացումը:

Դասական ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնելուց հետո հղի կինն անցնում է կենսաքիմիական վերլուծությունարյուն, որն այս փուլում կոչվում է «կրկնակի թեստ», քանի որ չափվում են երկու սպիտակուցային բաղադրիչների քանակական մակարդակները՝ PAPPA և hCG (անվճար β ենթաբաժին):

hCG (մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին) - մոր արյան շիճուկում պարունակվող հղիության հիմնական հորմոններից մեկը: Դրա նվազեցված մակարդակը ցույց է տալիս պլասենցայի պաթոլոգիաները, Ա ավելացել է բովանդակությունըկարող է վկայել պտղի քրոմոսոմային աննորմալությունների մասին:

PAPP-A - նաև կոչվում է սպիտակուց A . Նրա կոնցենտրացիան մոր արյան մեջ կարող է վկայել քրոմոսոմային հիվանդությունների առկայության մասին, ինչպիսիք են Դաունի և Էդվարդսի համախտանիշները:

Պերինատալ սկրինինգի I փուլ (16-18 շաբաթ)

Այս փուլում միանգամայն հնարավոր է իրականացնել 3D կամ 4D ուլտրաձայնային հետազոտություն, որը հնարավորություն է տալիս գնահատել երեխայի բոլոր արտաքին կողմերը, ինչպես նաև քառաչափ էխոգրաֆիայի դեպքում որոշել պտղի շարժունակությունը և նրա շարժունակությունը: սեռ.

Երկրորդ փուլի կենսաքիմիական բաղադրիչը «եռակի» թեստն է, որը ներառում է ապագա մոր արյան մեջ հետևյալ սպիտակուցային բաղադրիչների նույնականացումը և չափումը.

• hCG-ի անվճար β ստորաբաժանումներ.
• Անվճար էստրադիոլ.

ACE (ալֆա ֆետոպրոտեին) - հատուկ սպիտակուց, որն արտադրվում է անմիջապես պտղի կողմից և պլասենցայի միջոցով մտնում է մոր արյունը: Դրա ավելացված պարունակությունը կարող է վկայել պտղի նյարդային խողովակի և այլ կենսական օրգանների թերությունների մասին: ACE-ի նվազում կարող է արձանագրվել, երբ քրոմոսոմային հիվանդություններ, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը։

Անվճար էստրադիոլ Կանացի ստերոիդ հորմոն է, որը հղիության ընթացքում պետք է արտադրվի պլասենցայի կողմից: Կնոջ արյան մեջ էստրադիոլի մակարդակի նվազումը կարող է վկայել պտղի զարգացման խախտման մասին:

Պերինատալ սկրինինգի արդյունքները

Չնայած այն հանգամանքին, որ պերինատալ գենետիկական սկրինինգը խորհուրդ է տրվում բոլոր հղիներին, կան մի շարք ընտանիքներ, որոնց համար հղիության ընթացքում մանրակրկիտ ախտորոշումը և գենետիկի խորհրդատվությունը պարտադիր է.

• Ամուսիններն ունեն ծանր գենետիկ հիվանդություններ ունեցող հարազատներ։
• Հարազատ ամուսնության մեջ.
• ժամը ուշ հղիություն(մայրը 35-ից բարձր է, իսկ հայրը՝ 40 տարեկան);
• Եթե ​​զույգն արդեն ունեցել է գենետիկ խանգարումներ ունեցող երեխաներ.
• Եթե ​​մայրը ունի ծանր սոմատիկ հիվանդություններ (սրտի կամ երիկամների պաթոլոգիաներ, շաքարային դիաբետ);
• Դժվար հղիության ժամանակ;
• Եթե ​​կասկածում եք ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում հայտնաբերված գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությանը:

Արդյունքների գնահատում

Տվյալներ ուլտրաձայնային ախտորոշումև արյան կենսաքիմիան գնահատվում են միասին՝ հատուկ ծրագրերի միջոցով, ինչը հնարավորություն է տալիս պարզել կնոջ անհատական ​​ռիսկը։ Ռիսկի խումբը ներառում է ապագա մայրերը, որոնց արդյունքները 1:300 են՝ քրոմոսոմային շեղումներով երեխա ունենալու վտանգը: Այնուամենայնիվ, պետք է հասկանալ, որ այս արդյունքը դեռ ախտորոշում չէ: Ավելի շատ հաստատելու համար ճշգրիտ արդյունքներ, հղի կին է գնում լրացուցիչ հետազոտությունինվազիվ ախտորոշման տեսքով. Այժմ եկեք ավելի մանրամասն դիտարկենք հղիության ընթացքում պերինատալ սկրինինգի ամենակարևոր մասը՝ ուլտրաձայնը:

3D ուլտրաձայնի դերը պերինատալ սկրինինգում՝ 3D թե 2D:

Այսօր ոչ ոք չի կասկածում, որ ուլտրաձայնային ախտորոշման տեխնիկան. ամենակարևոր կողմըվերահսկողություն ներարգանդային զարգացում, պտղի տարիքը և դիրքը. Միևնույն ժամանակ, բժշկության տեխնիկական բազան կանգ չի առնում, և բացի դասական, երկչափ ուլտրաձայնային հետազոտությունից, եկել է այնպիսի օգտակար ախտորոշիչ պրակտիկա, ինչպիսին է 3D ուլտրաձայնը կամ եռաչափ էխոգրաֆիան: Հետազոտության այս մեթոդի առավելությունները կայանում են եռաչափ պատկեր ստանալու հնարավորության մեջ, որը բոլոր գույներով մասնագետին և ապագա ծնողներին ցույց է տալիս երեխայի արտաքին դրսևորումների և օրգանների բոլոր կողմերը:

Տարբերությունները 3D ուլտրաձայնի և դասական ուլտրաձայնի միջև

Ուլտրաձայնային հետազոտության բոլոր մեթոդներն ունեն ընդհանուր սկզբունք, որը հիմնված է ուլտրաձայնային ճառագայթման օգտագործման վրա, որի ալիքի հաճախականությունը չի գերազանցում 20 կՀց-ը։ Նման ալիքային բեռի իմպուլսային ռեժիմում կիրառելը հնարավորություն է տալիս գնահատել պտղի հյուսվածքների, օրգանների և համակարգերի ֆունկցիոնալ նորմալությունը և մորֆոլոգիական կառուցվածքը: Միևնույն ժամանակ, ավանդական երկչափ մեթոդը վահանակի մոնիտորի վրա ցուցադրում է հարթ պատկեր, որը հասկանալի է բժիշկների համար, բայց տեղեկատվական չէ ոչ պրոֆեսիոնալների համար, մասնավորապես՝ երեխայի ծնողների համար, ովքեր անհամբեր սպասում են երեխայի հետ հանդիպմանը։ առաջին անգամ. Հարկ է նշել, որ ախտորոշիչ մոնիտորինգի այս մեթոդը կարևոր է հղիությունը կառավարող բժիշկների համար, քանի որ այն հնարավորություն է տալիս լիովին գնահատել պտղի ներքին օրգանների կառուցվածքը, ինչը աներևակայելի կարևոր է համապարփակ մոնիտորինգ կազմակերպելիս:

Եռաչափ էխոգրաֆիան ստեղծում է լիարժեք եռաչափ պատկեր, որը չի պահանջում վերծանում և հստակ արտացոլում է երեխայի արտաքին հատկանիշներն ու դիրքը արգանդում:

Եռաչափ ուլտրաձայնի առավելությունները պերինատալ սկրինինգում

3D ուլտրաձայնը բժիշկներին տալիս է մի շարք ակնհայտ առավելություններ.

• Ավելի հստակ պատկերհնարավորություն է տալիս բացահայտել մի շարք թերություններ, որոնք չեն կարող հայտնաբերվել դասական ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ՝ ձեռքի անոմալիաներ, դեմքի ճեղքեր, կմախքի արատներ, որովայնի առաջի պատի ձևավորման խանգարումներ, պլասենցայի անոմալիաներ, արտաքին սեռական օրգանների կառուցվածքային առանձնահատկություններ, ոչ միաձուլում։ ողնաշարի լարըև այլն: Այս բոլոր անոմալիաների բացահայտումը պահանջում է նման հղիության կառավարման ռազմավարության փոփոխություն:
• 3D ուլտրաձայնը թույլ է տալիս որոշել երեխայի սեռըավելի ճիշտ՝ հղիության վաղ փուլերում, ինչը կարող է անհրաժեշտ լինել ոչ միայն ապագա ծնողների հետաքրքրասիրությունը բավարարելու, այլև հնարավորությունը բացառելու տեսանկյունից. ժառանգական պաթոլոգիաներկապված սեռի հետ.
• Մոր և հոր հոգեբանական պատրաստվածությունըմինչև երկար սպասված երեխայի ծնունդը, իհարկե, ավելանում է երեխայի հետ նախնական ծանոթությունից հետո, նույնիսկ մոնիտորի և լուսանկարի միջոցով, որը, ծնողների խնդրանքով, կարող է տրամադրվել այս մանիպուլյացիայից հետո:

Եռաչափ էխոգրաֆիայի առանձնահատկությունները

Ըստ բազմաթիվ արդյունքների բժշկական հետազոտություն, 3D ուլտրաձայնային բացարձակապես անվտանգ ճանապարհախտորոշում, որն օգտագործվում է բժշկական ցուցումներ. Հղիության ընթացքում 3D ուլտրաձայնային հետազոտության առանձնահատկությունները ներառում են հետևյալ գործոնները.

• Եռաչափ էխոգրաֆիան առավել տեղեկատվական է հղիության 22-33 շաբաթներին, քանի որ այս ժամանակահատվածում պտղի արտաքին նշաններն արդեն բավականաչափ ձևավորված են, և դրա չափը չի խանգարում տեսողական ստուգմանը:
• Տեւողությունը 3D ուլտրաձայնայինմոտ 40 րոպե է, ինչը շատ ավելի երկար է, քան դասական երկչափ ցուցադրման համար պահանջվող ժամանակը:
• Պարտադիր չէ, որ միզապարկը լցված լինի 3D ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարելուց առաջ։
• Տեխնիկայի ախտորոշիչ հնարավորությունները զգալիորեն նվազում են հիվանդի այնպիսի հատկանիշների կամ հղիության ընթացքի առկայության դեպքում, ինչպիսիք են ապագա մոր ծանր գիրությունը, օլիգոհիդրամնիոզը, կնոջ որովայնի պատին սպիների առկայությունը, անհարմար դիրքպտուղը

Եռաչափ էխոգրաֆիան ախտորոշիչ պրակտիկա է, որը վաստակել է բժիշկների և հիվանդների վստահությունը ամբողջ աշխարհում՝ հաստատելով դրա բացառիկ արդյունավետությունն ու անվտանգությունը ինչպես կանանց, այնպես էլ նորածինների համար: Միևնույն ժամանակ, այսօր 3D ուլտրաձայնը մնում է «ոսկե ստանդարտ» պտղի դեմքի կառուցվածքի, վերջույթների, սեռական բնութագրերի և տարածություն զբաղեցնող կազմավորումների ներարգանդային ուսումնասիրության, ինչպես նաև քրոմոսոմային այնպիսի աննորմալությունների հայտնաբերման պահուստային մեթոդի համար. Դաունի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ և այլն:

4D ուլտրաձայնի արժեքը պերինատալ ախտորոշման մեջ. առավելություններն ու առանձնահատկությունները

Հղիության բժշկական կառավարման ժամանակակից պրակտիկայում այնպիսի պրոցեդուրա, ինչպիսին է 4D ուլտրաձայնը, դարձել է հիմնական, ինչպես հղիության ընթացքը վերահսկող մասնագետի, այնպես էլ անհամբեր ծնողների համար, ովքեր սպասում են իրենց երեխային հանդիպելուն: Այս տեխնիկան ունի մի քանի նշանակալի առավելություններ դասական երկչափ սքրինինգի նկատմամբ և շատ հաճախ օգտագործվում է որպես հավելում հիմնական դասընթացպարտադիր հետազոտություն։

4D ուլտրաձայնը հնարավորություն կտա ոչ միայն լիովին գնահատել երեխայի առողջությունն ու զարգացումը, այլև ծնողներին կպարգևի առաջինի ուրախությունը։ տեսողական շփումերեխայի հետ, որը կմնա բնական ներարգանդային միջավայրում։

4D ուլտրաձայնային - հնարավորություններ և առավելություններ

Որոշ չափով ընդլայնվել է սովորական երկչափ էխոգրաֆիայի համեմատ: Դա ապահովվում է նրանով, որ հետազոտությունը (կոչվում է նաև գունավոր ուլտրաձայնային) թույլ է տալիս գնահատել պտղի արտաքին դրսևորումները՝ օգտագործելով միաժամանակ չորս չափս՝ խորություն, բարձրություն, երկարություն և ժամանակ։ Գործընթացի արդյունքում վահանակի մոնիտորի վրա ցուցադրվող պատկերը նմանվելու է տեսանյութի, որն իրական ժամանակում ցուցադրում է ոչ միայն երեխայի արտաքին տեսքն ու հիմնական մորֆոլոգիական առանձնահատկությունները, այլև նրա շարժումները, դեմքի արտահայտությունները, ժեստերը և ժպիտը:

Եթե ​​երեխան մեջքով չի շրջվել դեպի ուլտրաձայնային սկաները, նման տեսարանը շատ է առաջացնում դրական հույզերծնողներից և որոշակի ախտորոշիչ տեղեկատվություն է տրամադրում մասնագետին։

4D ուլտրաձայնի դրական կողմերը հղիության մասնագետի համար

Ի լրումն պտղի տարիքի, չափի և դիրքի բոլոր ուլտրաձայնային մեթոդների համար ստանդարտ տվյալների, 4D ուլտրաձայնը մասնագետին հնարավորություն է տալիս որոշել երեխայի զարգացման մեջ հետևյալ անոմալիաների առկայությունը.

• Դեմքի թերություններ (դեմքի ճեղքեր)
• Կմախքի արատներ (ողնուղեղի ոչ միաձուլում)
• Ձեռքերի անոմալիաներ (մատների քանակական պաթոլոգիաներ)
• Պտղի մեջ տարածություն զբաղեցնող կազմավորումների առկայությունը
• Պլասենցայի պաթոլոգիական փոփոխությունները
• Որովայնի առաջային պատի թերություններ
• Արտաքին սեռական օրգանների աննորմալ զարգացում

4D ուլտրաձայնը հնարավորություն է տալիս հետևել պտղի բնական շարժումներին: Սա նույնպես կարող է դառնալ կարեւոր տեղեկություններզարգացման այս կամ այն ​​պաթոլոգիայի հաստատման գործընթացում. Շնորհիվ ընդլայնված վերանայման, որը ենթադրում է ուլտրաձայնային հետազոտության այս տարբերակը, հնարավոր է նաև տեսողականորեն գնահատել բոլորի կառուցվածքը. արտաքին նշաններ. Սա հատկապես վերաբերում է դեմքի կառուցվածքներին (նազոլաբիալ եռանկյունի, շրթունքներ, ականջներ, կզակ, քիթ և այլն):

Հարկ է նաև նշել, որ 4D տեխնիկան ավելի ճշգրիտ տեղեկատվություն է տալիս երեխայի սեռի վերաբերյալ: Այս տեղեկատվությունը հետաքրքրում է բժշկին ժառանգական պաթոլոգիայի գործոնի առկայության կամ սեռի հետ կապված գենետիկական անոմալիաների պատճառով: Եվ սա պերինատալ սկրինինգի հիմնական խնդիրներից է։

Ապագա ծնողների համար 4D ուլտրաձայնի դրական կողմերը.

• Երեխային տեսնելու հնարավորություն նրա ծնվելուց շատ առաջ նրա հետ որոշակի հոգեբանական կապ հաստատեք, ինչպես նաև պատրաստվեք երեխայի արտաքին հատկանիշներին:
• Դուք կարող եք ճշգրիտ պարզել սեռը և նույնիսկ հաստատումը տեսնել անձամբ՝ մոնիտորի էկրանին: Այս ասպեկտը գրեթե միշտ անհանգստացնում է ծնողներին, ինչպես նաև երեխայի զարգացման առանձնահատկություններին:
• Ծնողները կարող են ստանալ տեսանյութ ով կմնա անսովոր հիշողությունայս մասին կարևոր ժամանակաշրջանյուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում, ինչպես հղիությունը: Նվեր ենք տալիս ձայնագրությամբ ձայնասկավառակ։

Ինչպե՞ս է աշխատում 4D ուլտրաձայնը:

Գործընթացը գործնականում չի տարբերվում ստանդարտից: Այնուամենայնիվ, քառաչափ էխոգրաֆիան գրեթե երեք անգամ ավելի երկար է տևում, քան սև-սպիտակ ուլտրաձայնը (մոտ 45 րոպե): Միաժամանակ հղի կինը պետք է իմանա այդ լցոնումը Միզապարկչի ազդում ստացված արդյունքների վրա. Բացի այդ, արժե հասկանալ, որ 4D տեխնիկան ունի տեղեկատվական բովանդակության առավելագույն մակարդակ 22-ից 33 շաբաթական ժամանակահատվածում, ինչը պայմանավորված է պտղի զարգացմամբ և չափսերով:

Հիվանդները, ովքեր տառապում են գիրության ծանր ձևերից կամ որովայնի վրա սպիներ ունեն, ինչպես նաև այնպիսի հիվանդություն ախտորոշելիս, ինչպիսին է օլիգոհիդրամնիոզը, պետք է պատրաստ լինեն այն փաստին, որ պատկերը կարող է բավականաչափ պարզ չլինել: Մնացած գրեթե բոլոր դեպքերում 4D ուլտրաձայնը կլինի հրաշալի կերպովճանաչել երեխային և ստանալ նրա բնականոն ներարգանդային զարգացման երաշխիք: «Դիանա» կլինիկան իր հիվանդներին առաջարկում է 4D ուլտրաձայնային պրոցեդուրա՝ երաշխավորելով երեխայի և ապագա մոր տեղեկատվական բովանդակությունը և անվտանգությունը:

hCG β-ի վերլուծություն - պերինատալ ախտորոշման միավոր

HCG-ն (մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին) հորմոն է, որի կոնցենտրացիան հղիության ընթացքում կտրուկ աճում է։ Դրա աճը վկայում է այն մասին, որ հղիությունը տեղի է ունեցել, ինչը չափազանց կարևոր է անպտղության բուժման արդյունքում հղիության ընթացքում: HCG-ն խիստ «կանացի» հորմոն չէ: Այս նյութը հատուկ տրվում է տղամարդկանց՝ տղամարդկանց անպտղության կասկածելի դեպքում սերմնաբջիջների քանակի բարելավման նպատակով:

Ինչ է hCG-ն և β-hCG-ն

Այս նյութը բաղկացած է երկու բաղադրիչից.

• α-միավոր այլ հորմոնների նման;
• β-ն hCG-ին եզակի միավոր է, որը տարբերում է այն այլ հորմոնալ նյութերից:

Այդ իսկ պատճառով վերլուծվում է β-միավորը, և անալիզն ինքնին հաճախ կոչվում է β-hCG:

Հորմոնը արտադրվում է սաղմնային թաղանթի բջիջների կողմից՝ խթանելու հղիությանն աջակցող հորմոնները՝ պրոգեստերոնը և էստրոգենը: Սա կանխում է դաշտանի սկիզբը և թույլ է տալիս սաղմին «արմատավորվել»։ Դրա համար էլ անպտղության դեպքում բժիշկները վերլուծում են hCG մակարդակըհիվանդի մարմնում. Եթե ​​դրա բովանդակությունը նվազում է կամ հետ է մնում նորմայից, ապա կինը նշանակվում է հորմոնալ դեղեր, աջակցելով հղիությանը: Հորմոնների մակարդակի մոնիտորինգը անհրաժեշտ է հակված կանանց համար սովորական վիժումև նրանք, ովքեր ունեցել են սառեցված հղիություն:

hCG-ի կոնցենտրացիան արագորեն աճում է մինչև պլասենցայի ձևավորումը, որը հետագայում ստանձնում է հորմոնալ ֆունկցիան։ Հորմոնների մակարդակի արագ աճը ցույց է տալիս, որ հղիությունը շարունակվել է, և սաղմը զարգանում է: Հետագայում հորմոնի պարունակությունը նվազում է՝ մնալով բարձրացված մինչև ծննդաբերությունը և որոշ չափով դրանից հետո:

hCG-ի նորմալ մակարդակը տարբեր կանայքմեծապես տարբերվում է. Բժիշկը որոշում է, թե արդյոք ամեն ինչ նորմալ է որոշակի հիվանդի մոտ ցուցանիշի փոփոխությունների դինամիկայով:

Հղիության ընթացքում հորմոնների մոտավոր կոնցենտրացիան տրված է աղյուսակում

Տևողությունը, շաբաթներ	Կոնցենտրացիա, մեղր/մլ
1	20-155
2	100-4850
3-4	Մինչև 82000
5-6	Մինչև 151000
7-8	Մինչև 230000
9-10	Մինչև 290000
11-16	Նվազում է 290,000-ից մինչև 245,000 կամ ավելի քիչ
17-25	Նվազում է մինչև 50.000-80.000
25-37	աստիճանաբար նվազում է մինչև 40000 կամ ավելի քիչ

Մակարդակի անհամապատասխանություն HCG-ի ժամկետըդիտվում է հղիության և պտղի աննորմալ զարգացման պաթոլոգիաներում

Ի տարբերություն հղիության, hCG-ի մակարդակի բարձրացում առաջացնող հիվանդությունների դեպքում (ձվարանների, ստամոքսի և կրծքագեղձի քաղցկեղ) հորմոնի մակարդակն աստիճանաբար բարձրանում է և չի նվազում։ Հետեւաբար, կնոջը հղիության ընթացքում մի քանի անգամ նշանակվում է նման վերլուծություն:

Ինչպե՞ս է կատարվում β-hCG սքրինինգ թեստը:

Այս հետազոտության համար երակից կամ մեզի արյուն է նվիրաբերվում, սակայն մեզի մեջ հորմոնը որոշվում է ավելի ուշ, և արդյունքն այնքան էլ ճշգրիտ չէ։ Հետեւաբար, ավելի լավ է ապավինել արյան թեստին, որը ցույց է տալիս հորմոնի առկայությունը և դրա կոնցենտրացիան:

Նյութը հավաքում են առավոտյան դատարկ ստամոքսին, եթե շտապ անալիզներ է պետք անել, ապա պետք է 4-6 ժամ ծոմ պահել։ Ցանկալի է այս պահին չընդունել այն։ դեղեր. Եթե ​​վաղ փուլերում hCG-ի մակարդակը սկսում է արագորեն նվազել կամ աճել, անհրաժեշտ է խորհրդակցել բժշկի հետ և բացահայտել պատճառը:

Որտեղ անել պերինատալ սկրինինգ Սանկտ Պետերբուրգում

Սանկտ Պետերբուրգն առաջարկում է պերինատալ սկրինինգի բոլոր փուլերը՝ երաշխավորելով անհատական ​​մոտեցումյուրաքանչյուր կնոջ և առավելագույն հուսալիությունստացված արդյունքները։ Մեր մասնագետները հղիության ընթացքում ախտորոշման ոլորտում մեծ փորձ ունեն։ Սարքավորումներ բժշկական կենտրոնհնարավորություն է տալիս իրականացնել սկրինինգի ինչպես հիմնական, այնպես էլ լրացուցիչ փուլեր։

p style=”text-align: justify;”>

Երբ հղիությունը տեղի է ունենում, ապագա մայրերը սկսում են վախենալ. ամեն ինչ կարգի՞ն է երեխայի հետ: Բարեբախտաբար, ժամանակակից ախտորոշման մեթոդներթույլ է տալիս վաղ հայտնաբերել պտղի զարգացման խանգարումները: Գոյություն ունի նախածննդյան սկրինինգ: Սա ոչ այլ ինչ է, քան գործիքային և լաբորատոր հետազոտական ​​մեթոդների մի շարք, որոնք նախատեսված են բնածին պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը բացահայտելու համար:

Բովանդակություն:

Խորհուրդ ենք տալիս կարդալ.

Կա որոշակի ցուցակ լաբորատոր հետազոտություն, որը պետք է անցնեն բոլոր հղի կանայք։ Նախածննդյան սկրինինգպարտադիր չէ բոլորի համար, այլ միայն այն կանանց համար, ովքեր առանձնահատուկ վտանգի տակ են բնածին անոմալիաների համար:

Այսպիսով, դուք պետք է սկրինինգ անցնեք հետևյալ դեպքերում.

1. 35 տարեկանից բարձր հղի կին;
2. Եթե ​​ընտանիքն արդեն ունի քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաներ.
3. IN մանկաբարձական պատմություներկու կամ ավելի վիժումներ;
4. Եթե ​​առաջին եռամսյակում կինն ընդունել է հղիության ընթացքում արգելված դեղամիջոցներ.
5. Երեխայի ծնողները մերձավոր ազգականներ են.
6. Եթե ​​երեխային հղիանալուց առաջ ծնողը ճառագայթահարվել է.
7. վիժման սպառնալիք.

Սքրինինգային հետազոտությունները կատարվում են յուրաքանչյուր եռամսյակում: Ամենաբարձր արժեքըունի ուսումնասիրություններ առաջին և երկրորդ եռամսյակներում:

1-ին եռամսյակի սկրինինգ

Առաջին սկրինինգը հղիության առաջին եռամսյակում կատարվող սկրինինգ է: Առավել ընդունելի ժամկետը հղիության 10-13 շաբաթն է: Առաջին սկրինինգը թույլ է տալիս վաղ փուլում բացահայտել բնածին արատները:

Առաջին եռամսյակի սկրինինգը ներառում է.

• Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն;
• Կենսաքիմիական արյան ստուգում.

Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն առաջին եռամսյակում

Թույլ է տալիս որոշել օրգանների գտնվելու վայրը, պտղի մարմնի երկարությունը, գլխի շրջագիծը, չափել արգանդի վզիկի ծալքի հաստությունը, կոկկիգալ-պարիետալ չափը:

Կոկցիգալ-պարիետալ չափումը (CTR) այն երկարությունն է, որը չափվում է կոկիկսից մինչև գանգի պարիետալ շրջան: Եթե ​​ուլտրաձայնի ժամանակ մասնագետը պարզում է, որ CTE-ը սպասվածից պակաս է, դա կարող է ցույց տալ.

• Սխալ հաշվարկված հղիության տարիքը;
• Հորմոնալ ազդեցության հետևանքով պտղի զարգացման խանգարումներ, վարակիչ հիվանդություններմայրեր;
• գենային պաթոլոգիայի առկայությունը;
• Պտղի ոչ ճիշտ դիրքը, որը թույլ չի տալիս ամբողջությամբ չափել հեռավորությունը։

Ցուցանիշի չափումը, ինչպիսին է երկպարիետալ չափը (BPD), թույլ է տալիս ուսումնասիրել ուղեղի ձևավորումը: Biparietal չափը մի տաճարից մյուսը հեռավորությունն է: BPR-ի նվազումը վկայում է ուղեղի թերզարգացման մասին, իսկ ավելացումը՝ ուղեղի կաթիլության մասին:

Քրոմոսոմային անոմալիաների հավանականությունը կարելի է որոշել՝ ուսումնասիրելով միջուկային կիսաթափանցիկ տարածության (NST) հաստությունը: TPV-ի աճը կարող է վկայել Դաունի, Էդվարդսի, Թերների և Պատաուի համախտանիշի մասին:

Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ոչ պակաս կարևոր է քթի ոսկորի երկարությունը որոշելը։ Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի առկայության դեպքում քթի ոսկորների ձևավորումը հետաձգվում է: Համապատասխանաբար, դրա բացակայությունը կամ փոքր չափը կարող է ազդարարել քրոմոսոմային պաթոլոգիա:

Կենսաքիմիական արյան ստուգում

Կենսաքիմիական հետազոտության համար արյուն են վերցնում հղի կնոջ երակից: Առավոտյան արյուն են վերցնում դատարկ ստամոքսի վրա: Առավելագույն հետաքրքրություններկայացնում է հղի կնոջ արյան մեջ մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG), ինչպես նաև պլազմայի սպիտակուցի (PAPP-A) մակարդակների որոշումը:

HCG-ն սինթեզվում է խորիոնային բջիջներով։ Հորմոնի մակարդակը փոխկապակցված է հղիության տեւողության հետ։

Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին հորմոնը ունի երկու ֆրակցիա՝ ալֆա և բետա: Բնածին պաթոլոգիայի ախտորոշման համար մեծ նշանակություն ունի բետա-hCG-ի մակարդակի որոշումը։ HCG-ի նվազումը ցածր է նորմալ մակարդակդիտարկվել է, երբ էկտոպիկ Հղիություն, պլասենցայի պաթոլոգիա, Էդվարդսի համախտանիշ։ hCG-ի աճը կարող է ցույց տալ.

1. Բազմակի հղիություն;
2. Պտղի գենետիկ հիվանդություններ.

Պլազմային PAPP-A սպիտակուցը որոշվում է հղիության 8-րդ շաբաթից: Հատկանշական է, որ 14-րդ շաբաթից հետո այս ցուցանիշի որոշումն արդեն այնքան էլ վստահելի չէ։

PAPP-A-ի նվազումը բնորոշ նորմալ արժեքների համեմատ որոշակի ժամանակահատվածհղիությունը ցույց է տալիս.

• Պտղի քրոմոսոմային աննորմալություններ;
• Վտանգված վիժում.

Հարկ է նշել, որ պլազմային հորմոնի ավելացումը կարող է վկայել նաև պտղի զարգացման խանգարումների առկայության մասին։

Երկրորդ եռամսյակում սկրինինգը հիմնականում իրականացվում է առաջին սքրինինգի արդյունքները հաստատելու կամ հերքելու համար, ինչպես նաև ցուցումների դեպքում: Երկրորդ սկրինինգը խորհուրդ է տրվում անցկացնել հղիության 16-20 շաբաթականում։

Հղի կանայք անցնում են հետևյալ հետազոտությունները.

• Պտղի կենսաքիմիական հետազոտություն (hCG, AFP, estriol):

Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն երկրորդ եռամսյակում

Երկրորդ եռամսյակում ուլտրաձայնային հետազոտության անհրաժեշտությունը թելադրված է նրանով, որ այս ժամանակահատվածում կարևոր է ֆունկցիոնալ համակարգեր, որի ուսումնասիրությունը թույլ կտա գնահատել երեխայի զարգացումը։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը օգնում է ուսումնասիրել.

• Ողնաշարի և վերջույթների ճիշտ ձևավորում;
• Քթի ոսկորների երկարությունը;
• Ուղեղի կառուցվածքների չափերը;
• Ներքին օրգանների աշխատանքը;
• Երեխայի հիմնական պարամետրերը;
• Պլասենցայի չափերը և կառուցվածքը;
• Արգանդի վզիկի չափերը;
• Ամնիոտիկ հեղուկի մակարդակը;
• Պտղի սրտի հաճախությունը;
• Պորտալարի երկարությունը;
• Հղի կնոջ հավելումների վիճակը.

Պլասենցայի հետազոտությունը թույլ է տալիս բժշկին որոշել դրա գտնվելու վայրը: Սովորաբար, պլասենտան գտնվում է վրա հետևի պատըարգանդ՝ ներքին օջախից մոտավորապես 6-8 սմ բարձրության վրա: Եթե ​​այն գտնվում է արգանդի ստորին մասում և փակում է ներքին օջախը, սա նորմայից շեղում է։

Ոչ պակաս կարևոր դերՊորտալարի գտնվելու վայրը նույնպես դեր է խաղում, սովորաբար այն կցվում է պլասենցայի կենտրոնական հատվածին: Կան պորտալարի տեղադրման այլ ատիպիկ տարբերակներ՝ մարգինալ, կեղև, պառակտված։ Նման անոմալիաները կարող են հանգեցնել ծննդաբերության ժամանակ դժվարությունների, մասնավորապես՝ պտղի սառեցման։

Պորտալարն ունի երեք անոթ՝ երկու զարկերակ և երակ։ Եթե ​​առնվազն մեկ զարկերակ բացակայում է, դա կարող է հանգեցնել երեխայի ներքին օրգանների ձևավորման և զարգացման խանգարմանը:

Ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ բժիշկը կարող է հաշվարկել ամնիոտիկ հեղուկի մակարդակը։ Ի՞նչ կարող է ձեզ ասել այս ցուցանիշը: Օլիգոհիդրամնիոզով վերջույթների, ողնաշարի և նյարդային համակարգի օրգանների արատների առաջացման վտանգ կա:

Կենսաքիմիական արյան ստուգում

Էստրիոլը հորմոն է, որը պատասխանատու է պլասենցայի ձևավորման համար: Բարձր մակարդակԱյս հորմոնը կարող է որոշվել բազմակի հղիության, ինչպես նաև պտղի բարձր քաշի ժամանակ։ Ա ցածր մակարդակկարող է տեղեկացնել պլասենցայի անբավարարության, վիժման սպառնալիքի, հիպոպլազիայի մասին։

Ալֆա ֆետոպրոտեինը (AFP) սպիտակուց է, որը սինթեզվում է պտղի լյարդի կողմից: Նյութը մոր օրգանիզմ է մտնում պլասենցայի միջոցով, ինչի պատճառով էլ դառնում է հնարավոր սահմանումդրա կոնցենտրացիան՝ հետազոտելով հղի կնոջ երակային արյունը։

Ցածր ACE մակարդակը նկատվում է, երբ.

• Դաունի համախտանիշ;
• Էդվարդսի համախտանիշ;
• Hydatidiform խալ;
• Պտղի մահ.

Ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր կոնցենտրացիան կարող է ցույց տալ.

• Ճողվածք է navel;
• Պտղի նյարդային խողովակի աննորմալ ձևավորում;
• կերակրափողի կամ տասներկումատնյա աղիքի աննորմալ ձևավորում;
• Meckel-ի համախտանիշ.

Նախ, հարկ է նշել, որ սկրինինգը համալիր ուսումնասիրություն է: Սա նշանակում է, որ եթե արդյունքներից մեկը անբավարար է, իսկ մնացածը նորմալ է, դա չի վկայում պաթոլոգիայի առկայության մասին: Ավելին, նույնիսկ եթե արդյունքները հավաքականորեն անբավարար են, դա չի նշանակում, որ երեխան հիվանդ ծնվելու հավանականությունը 100% է: Սքրինինգը թույլ է տալիս գնահատել միայն որոշակի երեխայի մոտ պաթոլոգիայի զարգացման հավանականության աստիճանը:

Եթե ​​բժիշկը անհրաժեշտ համարի, ապա կնոջը կուղարկի գենետիկի մոտ։ Բնածին պաթոլոգիաների բարձր ռիսկի առկայության դեպքում հղին ուղարկվում է ամնիոցենտեզի կամ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայի: Ամնիոցենտեզը թույլ է տալիս մասնագետին հայտնաբերել բնածին և ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը՝ հետազոտելով ամնիոտիկ հեղուկը։

Խորիոնիկ վիլուսի նմուշառումը նույնպես բացահայտում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաներև գենետիկ հիվանդություններ:

Հիշեք. Բժիշկը եզրակացություն է անում պաթոլոգիայով երեխա ունենալու վտանգի մասին՝ հիմնվելով բոլոր սքրինինգային հետազոտությունների արդյունքների վրա։ Եթե ​​դուք ստանում եք անբավարար արդյունք, երբեք չպետք է խուճապի մատնվեք։ Բժիշկը խորհուրդ կտա լրացուցիչ թեստեր, որոնց արդյունքները կարող են հերքել երեխայի առողջության հետ կապված բոլոր անհանգստությունները:

Գրիգորովա Վալերիա, բժշկական դիտորդ

Պերինատալ սկրինինգն է հատուկ համալիր, որը խորհուրդ է տրվում գրեթե բոլոր հղիներին վաղ. Այս ուսումնասիրությունն իրականացվում է քրոմոսոմային կամ գենային խանգարման հետևանքով առաջացած պտղի հնարավոր աննորմալությունները լիովին բացառելու համար: Նման բնածին արատներն ամենից հաճախ չեն կարող բուժվել, այդ իսկ պատճառով դա այդքան կարևոր է ուլտրաձայնային բուժումվաղ փուլում: «Սքրինինգ» տերմինը նշանակում է «մաղում»:

Նորածինների ժառանգական հիվանդությունների սկրինինգը բաղկացած է եռակի ուլտրաձայնային հետազոտությունից և կենսաքիմիական արյան ստուգումից: Այս պրոցեդուրայից վախենալու կարիք չկա, այն լիովին անվտանգ է ինչպես մոր, այնպես էլ երեխայի համար։

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս պերինատալ սքրինինգ անցկացնել հղիության առաջին եռամսյակում, 10-ից 14 շաբաթների ընթացքում, իսկ օպտիմալ ժամանակահատվածը 11-ից 13 շաբաթն է: Ուսումնասիրությունը օգնում է գնահատել հղիության ընթացքը՝ ըստ բոլոր պահանջվող պարամետրերի, բազմակի հղիության զարգացման փաստը։ Այնուամենայնիվ, այս փուլում ուլտրաձայնային հետազոտության հիմնական նպատակը սաղմի միջուկային տարածության հաստությունը բացահայտելն է: Ինքն իրեն օձիքի տարածությունմիջեւ հեղուկի կուտակման գոտի է փափուկ հյուսվածքներպարանոցի տարածքը. Եթե ​​ստացված արժեքը գերազանցում է թույլատրելի նորմը, ապա վտանգ կա գենետիկ աննորմալությունպտղի զարգացման մեջ.

Միայն ուլտրաձայնայինից հնարավոր չէ եզրակացություն անել, պահանջվում է հետազոտությունների մի ամբողջ շարք, որոնք ներառված են պերինատալ փուլում, միայն համապարփակ հետազոտության հիման վրա կարելի է եզրակացություններ անել։ Ընդհանուր առմամբ, կենսաքիմիական արյան ստուգումը կոչվում է նաև « կրկնակի փորձարկում», և դա արեք 10-13 շաբաթ ժամկետով։ Այս թեստի ժամանակ կնոջ արյան մեջ հետազոտվում է պլասենցայի երկու սպիտակուցի մակարդակը։

Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքների, հնարավոր գենետիկական ռիսկի հաշվարկման, ինչպես նաև սպիտակուցի մակարդակի վերաբերյալ տվյալներ ստանալուց հետո իրականացվում է ռիսկի հաշվարկ՝ օգտագործելով. համակարգչային ծրագիր. Նման մասնագիտացված ծրագիրը թույլ է տալիս հաշվի առնել նույնիսկ այնպիսի գործոններ, ինչպիսիք են էթնիկ պատկանելությունկանայք, նրա տարիքը, քաշը. Նաև հաշվարկը հաշվի է առնում ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների առկայության և տարբեր քրոնիկական հիվանդությունների առկայության փաստը: Բժիշկը համապարփակ ուսումնասիրությունից հետո ուսումնասիրում է արդյունքները և կարողանում է հղիությունը դասակարգել որպես ռիսկային խմբի, ինչպիսիք են Էդվարդսի համախտանիշը և, սակայն, նույնիսկ այս դեպքում նման սպառնալիքը ախտորոշում չէ, այլ միայն ենթադրում է հավանականություն։ Միայն փորձառու գենետոլոգը կարող է ճշգրիտ որոշել, թե ով կնշանակի հետագա հետազոտություն։Այս պրոցեդուրան ավելի բարդ է՝ ին որովայնի պատըտեղադրվում է գործիք և հանվում է խորիոնի մի մասը։ Նման բիոպսիան ավելի վտանգավոր է, քանի որ այն կարող է հանգեցնել որոշ բարդությունների:

Պերինատալ սկրինինգը պետք է կատարվի հենց այս ժամանակահատվածում, քանի որ արդյունքի ճշգրտությունն այս ժամանակահատվածում առավելագույնն է: Այն դեպքում, երբ թեստերը շատ ուշ կամ վաղ են վերցվում, ստացված արդյունքների ճշգրտությունը մի քանի անգամ նվազում է։ Եթե ​​կինն ունի անկանոն դաշտանային ցիկլ, ապա շնորհակալություն ուլտրաձայնային հետազոտությունդուք կարող եք ճշգրիտ որոշել հղիության տարիքը: Հաջորդ նմանատիպ քննությունը պետք է ավարտվի ավելի քան ավելի ուշ, մոտավորապես 16-18 շաբաթ:

Առաջին պերինատալ սկրինինգը շատ հուզիչ և հուզիչ իրադարձություն է: Կինը առաջին անգամ կհանդիպի իր երեխային, կտեսնի նրա ձեռքերը, ոտքերը և դեմքը: Սովորականից բժշկական զննումայն վերածվում է իսկական տոներեխայի մայրիկի և հայրիկի համար: Հիմնական բանը հիշելն այն է, որ նորմայից ցանկացած շեղում պարզապես դասակարգվում է որպես ռիսկային խումբ և ախտորոշում չէ: Այս դեպքում պետք չէ տխրել, ավելի լավ է պարզապես լրացուցիչ հետազոտություն անցկացնել։