Առաջին նախածննդյան հետազոտություն: Երկրորդ եռամսյակի նախածննդյան հետազոտություն: Արդյունքի վրա ազդող գործոններ

Նախածննդյան հետազոտությունը համապարփակ հետազոտություն է, որը բժիշկը կարող է նշանակել ապագա մայրիկին հղիության յուրաքանչյուր եռամսյակում:

Առաջին նախածննդյան հետազոտությունը, ինչպես և հաջորդ երկուսը, կարող է կանխել պտղի բնածին և ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը:

Ուլտրաձայնային և լրացուցիչ կենսաքիմիական արյան անալիզի հիման վրա կառուցվում է սկրինինգային հետազոտություն, ստացված արդյունքները հնարավորություն են տալիս դատել պտղի զարգացման և մայրական օրգանների առողջության մասին:

Առաջին նախածննդյան հետազոտության օպտիմալ ժամանակը հղիության 10-13 շաբաթն է: Այս պահարանի նպատակը համապարփակ հետազոտություն(Ուլտրաձայնային + կրկնակի թեստ) `վաղ փուլում պարզել պտղի թերությունների առկայության հնարավոր անոմալիաները և անուղղակի ախտանիշները:

Անցած զննման արդյունքների վերծանումը կատարվում է հատուկ սեղանների միջոցով, որոնք պարունակում են մասնագետների կողմից հաստատված նորմերը ՝ հաշվի առնելով հղիության տարիքը:

Առաջին եռամսյակի նախածննդյան թեստը սկսվում է պտղի ուլտրաձայնային հետազոտությամբ: Ստացված տվյալների հիման վրա և հաշվի առնելով աղյուսակում տրված նորմերը, բժիշկը կարող է հաստատել կամ հերքել պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ուլտրաձայնային CTE և TVP ցուցանիշների մեկնաբանություն

Առաջին բանը, որին բժիշկը ուշադրություն է դարձնում սաղմի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, դա նրա CTE- ն է (կոկիկե-պարիետալ չափ): Առաջին եռամսյակի CTE- ի նորմերը համեմատվում են ստորև բերված աղյուսակում ներկայացված արժեքների հետ.

Հղիության տևողությունը որոշելու համար հաճախ օգտագործվում են CTE- ի արժեքները `պտղի քաշի հետ համատեղ:

Նորմայից փոքր շեղումները ցույց են տալիս, որ երեխան կարող է ծնվել կամ մեծ, կամ փոքր:

Եթե ​​նախածննդյան սկրինինգը պարզեց, որ CTE- ի արժեքները չափազանց բարձր են, ապա լրացուցիչ ուսումնասիրությունները հաստատում են պտղի անատոմիական արատների առկայությունը:

CTE- ն նորմայից զգալիորեն ցածր է երկու դեպքում.

1. ճիշտ չէ սահմանել ժամանակըհղիություն (7 -ից 10 օր հետո երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտություն կատարեք);
2. սաղմը դադարել է զարգանալ, ինչը նրան սպառնում է մահվան:

Հնարավոր է բացառել սաղմի մահը, եթե հայտնաբերվի նորմալ սրտի բաբախում: Հակառակ դեպքում կատարվում է արգանդի խոռոչի կուրետաժ:

Ուլտրաձայնային գործընթացում մեծ ուշադրությունվճարվում է TVP- ի (հաստ մանյակ տարածություն), ցուցանիշները չեն շեղվում նորմայից, եթե դրանք ունեն հետևյալ արժեքները.

Վերոնշյալ նորմերը կարող են մի փոքր ավելի ցածր լինել, բայց դրանց ավելացումը հստակ ցույց կտա չծնված երեխայի պաթոլոգիայի զարգացումը:

Որքան մեծ է թիվը, այնքան ավելի հավանական էպտղի Դաունի համախտանիշի կամ մեկ այլ քրոմոսոմային անոմալիայի զարգացում, և հետագայում ՝ սրտի աշխատանքի խանգարումներ:

Բայց բժշկության մեջ ընդունված չէ պտղի մեջ քրոմոսոմային հիվանդության առկայության հաստատումը միայն մանյակի տարածության հաստության ուլտրաձայնային ցուցումների հիման վրա, առանց լրացուցիչ հետազոտությունների:

Հետեւաբար, բժիշկը կարող է լրացուցիչ հետազոտություն նշանակել դոպլերոմետրիայի տեսքով, ինչպես նաեւ կենսաքիմիական վերլուծության համար երակից արյուն հանձնել:

BPD և արյան կենսաքիմիա

Հղիության առաջին եռամսյակի նախածննդյան սկրինինգը ներառում է պտղի գլխի երկբևեռ խանգարման սահմանումը, որի ընթացքում չափվում է մեկ և երկրորդ պարիետալ ոսկորների ներքին և արտաքին ուրվագծերի միջև եղած բացը:

Այս դեպքում երկու պարիետալ ոսկորների արտաքին ուրվագծերը համատեղող գիծը պետք է անցնի ուղեղի օպտիկական բլրի վրայով:

Սխալ չափումը խեղաթյուրում է առաջին եռամսյակի նախածննդյան սքրինինգի արդյունքները, ինչը անհնար է դարձնում ճշգրիտ որոշել հղիության տևողությունը:

Միևնույն ժամանակ, առաջին եռամսյակի շաբաթների ընթացքում փորձագետները սահմանել են սաղմի BPD- ի որոշակի ստանդարտ արժեք, որը երևում է հետևյալ աղյուսակից.

Եթե ​​առաջին եռամսյակի նախածննդյան սքրինինգային հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ սաղմի գլխի BPD- ն զգալիորեն շեղվում է ընդունելի ցուցանիշներ, բժիշկը նշանակում է լրացուցիչ հետազոտություն.

BPD- ի ավելացումը կարող է լինել գլխուղեղի ուռուցքի կամ ճողվածքի ախտանիշ կամ հիդրոցեֆալուսի զարգացում:

Առաջին դեպքում հղիությունը ընդհատվում է, հիդրոցեֆալուսով նշանակվում է հակաբիոտիկ բուժում:

Սաղմնային գլխի խիստ թերագնահատված BPD- ն նույնպես լավ նշաններ չի տալիս, քանի որ դա ուղեղի թերզարգացման ախտանիշ է: Որպես կանոն, նման հղիությունը դադարեցվում է:

Առաջին եռամսյակի ցուցադրումը ներառում է ևս մեկը կարևոր ցուցանիշ- քթի ոսկորի չափը. Այս նշիչը, ինչպես TVP- ն, կարող է սաղմի մեջ Դաունի համախտանիշի զարգացման նշան լինել:

Չնայած այն հանգամանքին, որ վաղ նախածննդյան հետազոտությունը (10-11 շաբաթ) թույլ չի տալիս գնահատել քթի ոսկորի չափը, այս ընթացքում այն ​​դեռևս արտացոլվում է էկրանին:

Արդեն 12-13 շաբաթվա ընթացքում նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտությունպետք է դա ցույց տա քթի ոսկորնորմայում նվազագույնը 3 մմ չափը համարվում է նորմ:

Նախածննդյան առաջին կենսաքիմիական հետազոտությունը ներառում է երկու հորմոնների մակարդակի ուսումնասիրություն, այդ իսկ պատճառով այն կոչվում է նաև «կրկնակի թեստ»:

Կենսաքիմիական հետազոտությունը օգնում է բացահայտել և որոշել ապագա մոր արյան մեջ hCG- ի մակարդակը, ինչպես նաև արյան պլազմայի հետազոտությունը սպիտակուցի առկայության և քանակի համար (PAPP):

Այս երկու նյութերն էլ արյան մեջ առկա են միայն երեխա կրող կանանց մոտ:

Երբ նախածննդյան առաջին կենսաքիմիական հետազոտությունը կատարվել է, տառադարձեք ավարտված արդյունքներիրականացվում է `հաշվի առնելով սահմանված նորմերը.

1. առաջին եռամսյակի hCG մակարդակը պետք է լինի 0.5 - 2 MoM;
2. առաջին եռամսյակի PAPP- ի մակարդակը պետք է լինի 9 -ից 13 շաբաթ `0.17 - 6.01 IU / մլ:

Նախածննդյան թեստի սահմանված չափանիշներից ուժեղ շեղումը կարող է լինել Դաուն կամ Էդվարդս սինդրոմների զարգացման ախտանիշ, բայց միայն բժիշկը կարող է դատել նման պաթոլոգիաների առկայության մասին, բայց հաշվի առնելով լրացուցիչ հետազոտությունները:

Երկրորդ եռամսյակի նախածննդյան կենսաքիմիական թեստ

Եթե ​​1 -ին եռամսյակի նախածննդյան թեստը կարող է հայտնաբերել քրոմոսոմային անոմալիաների դեպքերի մինչև 95% -ը, ապա ժամանակին կատարված նախածննդյան սքրինինգ թեստերկրորդ եռամսյակը ոչ պակաս տեղեկատվական է այս առումով:

Բայց երկրորդ նախածննդյան հետազոտության հիմնական նպատակը նյարդային խողովակի արատների և պտղի այլ արատների հայտնաբերումն է, ինչպես նաև հաշվարկների իրականացումը, որոնք հետագայում թույլ են տալիս բացահայտել բնածին ժառանգական կամ քրոմոսոմային հիվանդություններ, նրանց մեջ:

1. Պաթաուի համախտանիշ;
2. ժառանգական հիվանդություններ Շերշևսկի-Թերների սինդրոմ և Սմիթ-Օպից սինդրոմ;
3. պոլիպլոիդիա

Որպես կանոն, մայրը առաջին համապարփակ հետազոտությունն անցնելուց հետո երկրորդ եռամսյակի հետազոտությունը նշանակվում է կամ ապագա ծնողների խնդրանքով, կամ բժշկի կողմից սահմանված դեպքերում:

2 -րդ եռամսյակի ցուցադրումը կատարվում է 16 -ից 20 շաբաթվա ընթացքում: Դասարան կենսաքիմիական պարամետրերապագա մոր արյունը կատարվում է 16-18 մանկաբարձական շաբաթվա ընթացքում:

Վերլուծության համար արյուն նվիրաբերելուց առաջ հղի կինը պետք է իր հետ ունենա առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային սկանավորման ցուցիչներ `նշելով ճշգրիտ ամսաթիվըհղիություն.

Մինչև կենսաքիմիական անալիզի համար արյուն նվիրելը, բժիշկը, ով հղի կնոջը ուղարկում է հետազոտության, լրացնում է նրա հետ 2 սքրինինգային հարցաթերթիկը, որը ցույց է տալիս ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքները, տերմինը, TVP- ի և CRT- ի պարամետրերը:

Այս բոլոր տվյալները ուլտրաձայնային հետազոտությունառաջին եռամսյակը, քանի որ 16-18 շաբաթվա երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է վաղ, այն կատարվում է 20-21 շաբաթվա ընթացքում:

Հղի կինը լրացված հարցաշարը բոլոր կանոններին համապատասխան տանում է լաբորատորիա, որտեղ նրանք արյուն են վերցնում hCG- ի, AFP- ի և NEZ- ի համար:

Հիմնական բանը դատարկ ստամոքսի վրա փորձարկվելն է, իսկ ընթացակարգի նախօրեին մի կերեք շատ աղի, կծու և ճարպային սնունդ, ինչը կարող է աղավաղել ստացված արդյունքները:

Երբ արդյունքները կենսաքիմիական հետազոտություներկրորդ եռամսյակը պատրաստ է, բժիշկը ուսումնասիրում է ստացված տեղեկատվությունը և համեմատելով դրա հետ սահմանված նորմերըեռակի թեստ, տալիս է ապագա մայրիկի առաջարկությունները կամ նախատեսում լրացուցիչ ընթացակարգեր:

AFP, hCG և անվճար էստրիոլ

Հղիության 16-րդ շաբաթվա ընթացքում արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինների գերագնահատված կամ իջեցված մակարդակը հնարավորություն է տալիս ճշգրիտ որոշել նյարդային խողովակի արատը և հետևյալ աղյուսակում նշված այլ արատները:

HCG (քորիոնիկ գոնադոտրոպին) - արտադրվում է նախ սաղմի պատյանով, այնուհետև ՝ պլասենցայով:

Եթե ​​հորմոնը նորմալ է, ապա հղիությունն ապահով է ընթանում, բայց եթե նախածննդյան կենսաքիմիական թեստը հայտնաբերել է աննորմալություններ, ապա դրա համար կան մի քանի պատճառ, որոնք տրված են ստորև բերված աղյուսակում:

NEZ (չհամակցված էստրիոլ, անվճար) - հորմոնը նախ արտադրվում է պլասենցայի թաղանթով, այնուհետև հենց պտուղով: Հղիության տևողության աճով, ապագա մոր արյան մեջ NEZ- ի աճ կա:

Հորմոնի զգալի նվազումը կամ ավելացումը հղիության խանգարման կամ պտղի զարգացման պաթոլոգիայի ախտանիշ է:

Նորմայից շեղումները կարող են առաջանալ հետևյալ պատճառներով.

ԷZ - անվճար էստրիոլ
Խթանվել է	Իջեցվել է
Մեծ պտուղ	Վիժման վտանգ
Բազմակի հղիություն	Հետծննդաբերական պտուղ
Հարձակման վտանգ վաղաժամ ծնունդ(ժամը ուժեղ վերելքԷZ)	Ներարգանդային վարակ
	Դաունի համախտանիշ
	Նյարդային խողովակի զարգացման խանգարում
	Պտղի ներքին օրգանների զարգացման խախտում
	Հղի կինն իր դիրքում արգելված դեղեր է ընդունել
	Ֆետո-պլասենցային անբավարարություն

Արդյունքների ճիշտ մեկնաբանությունը շատ կարևոր է: Եթե ​​երկրորդ սքրինինգը հաստատեց, որ ստացված տվյալները նորմալ սահմաններում չեն, ապա անհապաղ խորհրդակցել բժշկի հետ:

Նախածննդյան երկրորդ ցուցադրումը չի բացառում ինչպես կեղծ բացասական, այնպես էլ կեղծ դրական արդյունքները:

Հետևաբար, ապագա մայրերը չպետք է ինքնուրույն մեկնեն այն ռիսկերը, որոնք, ի վերջո, կարող են մեծապես ազդել նրանց նյարդային համակարգի վրա:

Եթե ​​նախածննդյան երկրորդ սքրինինգի արդյունքները շատ աննորմալ են, ապա մի՛ հաշվեք տրված փաստդատավճիռ, առնվազն մինչև ավելի շատ հետազոտություններ կատարվեն:

Նախածննդյան զննումը համալիր է հատուկ ուսումնասիրություններ, որոնք կատարվում են բոլոր ապագա մայրերի մոտ `որոշելու պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների զարգացման ռիսկի աստիճանը: Այս ուսումնասիրությունները նախատեսված են հղի կանանց հայտնաբերելու համար, ովքեր ավելի մանրամասն հետազոտության կարիք ունեն:

Պտղի մեջ գենետիկական անոմալիաների առկայությունը բացարձակապես ճշգրիտ ցուցադրվում է միայն մեթոդներով ինվազիվ ախտորոշում(այսինքն, ենթադրում է արգանդի խոռոչի ներխուժում `ձեռք բերելու համար կենսաբանական նյութ): Այնուամենայնիվ, դրանց օգտագործումը կապված է որոշակի ռիսկի հետ `հղիության դադարեցման սպառնալիք, Rh- հակամարտության զարգացում բացասական ռեզուսի գործոնհղի կնոջ մոտ, պտղի վարակ և մի քանի ուրիշներ: Հետեւաբար, այս ուսումնասիրությունները նախատեսված են միայն այն ապագա մայրերի համար, ովքեր ունեն պտղի անոմալիաների շատ բարձր ռիսկ: Այն որոշվում է սքրինինգային թեստերի միջոցով: Սքրինինգային թեստերը բացարձակապես անվտանգ են և, հետևաբար, կատարվում են բոլոր հղի կանանց համար ՝ առանց բացառության:

Ներկայումս ապագա մայրերը անցնում են համակցված հետազոտություն, որը ներառում է ուլտրաձայնային հետազոտություններև արյան կենսաքիմիական պարամետրերի որոշում `հատուկ հորմոններ և սպիտակուցներ, որոնց կոնցենտրացիան զգալիորեն փոխվում է գենետիկական խանգարումներպտուղը:

Հղիության ընթացքում նպատակահարմար է անցնել երկու կենսաքիմիական հետազոտություն `առաջին և երկրորդ եռամսյակում (համապատասխանաբար կրկնակի և եռակի թեստեր):

Նախածննդյան հետազոտություն. Կրկնակի թեստ

Այս ուսումնասիրությունը կատարվում է խստորեն հղիության 11 -ից 14 -րդ շաբաթվա ընթացքում: Առաջին եռամսյակում կրկնակի թեստի օգնությամբ հաշվարկվում է Դաուն և Էդվարդս սինդրոմների պտղի և որոշ այլ գենետիկական անոմալիաների զարգացման ռիսկը:

Առաջին ցուցադրման ընթացքում վերլուծվում են արյան երկու ցուցանիշներ, ուստի այս ուսումնասիրությունը կոչվում է նաև կրկնակի թեստ.

• անվճար b- ստորաբաժանում քորիոնիկ գոնադոտրոպինմարդ (hCG);
• PAPP-A- ը պլազմային A սպիտակուց է, որը կապված է հղիության հետ: Այն արտադրվում է պլասենցայի կողմից, և դրա կոնցենտրացիան աստիճանաբար աճում է հղիության ընթացքում: Ամենամեծ աճըայս ցուցանիշը նկատվում է հղիության վերջում: Ցածր մակարդակ PAPP-A- ն կարող է վկայել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների մասին:

Պտղի գենետիկական անոմալիաների ռիսկերի հաշվարկը կատարվում է հատուկ համակարգչային ծրագրերի միջոցով: Պարզ արժեքներհղի կնոջ արյան մեջ hCG- ի և PAPP-A- ի պարունակությունը բավարար չէ որոշելու համար ՝ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը մեծացվա՞ծ է, թե՞ ոչ: Դրանք պետք է վերածվեն հատուկ արժեքների, այսպես կոչված, MoM ՝ ցույց տալով, թե որքանով է այս ցուցանիշը շեղվում տվյալ հղիության տարիքին համապատասխանող միջին արժեքից: Այսպիսով, եթե ապագա մայրիկի ՏՆ արժեքը մոտ է մեկին, նշանակում է, որ այն համընկնում է բոլոր հղի կանանց միջին արժեքի հետ այս շրջանը... Սովորաբար, MoM- ի արժեքները պետք է լինեն 0.5 -ից 2 -ի սահմաններում:

Accurateշգրիտ ախտորոշման համար արյան անալիզը միշտ կատարվում է պտղի ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո: Սա անհրաժեշտ է հստակեցնել հղիության տևողությունը, հայտնաբերել բազմակի հղիություն, պտղի և պլասենցայի զարգացման տեսանելի շեղումների հայտնաբերում և այլն: Այս բոլոր տվյալները անհրաժեշտ են կենսաքիմիական հետազոտության արդյունքների հետագա մշակման համար:

Նորմայից շեղումներ

Դաունի համախտանիշ անվճար hCGբարձրանում է մինչև 2 MoM և բարձր, իսկ PAPP-A- ն նվազում է մինչև 0.48 MoM:

Էդվարդսի սինդրոմում (հիվանդություն, որը բնութագրվում է պտղի բազմաթիվ արատներով ՝ լրացուցիչ 18 -րդ քրոմոսոմի առկայության դեպքում), երկու ցուցանիշներն էլ մոտավորապես գտնվում են 0.2 MoM մակարդակի վրա:

Պաթաուի համախտանիշի դեպքում (երբ պտղի մոտ առկա է լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմը և առաջանում են նաև բազմաթիվ արատներ), ՏՆ-ի երկու ցուցանիշներն էլ գտնվում են 0.3-0.4 ՄՄ մակարդակի վրա:

Վերլուծության ձևի վրա, ի լրումն ՊՆ թվերի, առանձին ռիսկերը նույնպես առանձին նշված են մի քանի հիվանդությունների դեպքում: Օրինակ, արդյունքը կարող է ներկայացվել հետևյալ կերպ. Էդվարդսի համախտանիշի ռիսկը `1: 1600, Դաունի համախտանիշի վտանգը` 1: 1200: Այս թվերը ցույց են տալիս, օրինակ, որ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը 1 է: 1200 ծնունդներում, այսինքն ՝ արյան նման անալիզի ցուցանիշներով 1200 կանանցից 1199 -ին կունենան առողջ երեխաներ, և միայն մեկ երեխա կհիվանդանա:

Քրոմոսոմային անոմալիաները տեղի են ունենում նորածինների մոտ 0,6-1% -ի մոտ: Առավել տարածված են Դաունի սինդրոմը (դեպքը 1 600-700 նորածիններից), Էդվարդսի համախտանիշը (հաճախականությունը 1: 6500), Պատաուի համախտանիշը (1: 7800), Շերեշևսկի-Թերների սինդրոմը (1: 3000 նորածին):

Նախածննդյան հետազոտություն. Եռակի թեստ

II եռամսյակի կենսաքիմիական հետազոտությունը կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթական ժամանակահատվածում (օպտիմալ ժամանակահատվածը `16-18 շաբաթ): Այն ներառում է երեք ցուցանիշների որոշում `ընդհանուր քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG), էստրիոլի հորմոն և ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP) սպիտակուց և կոչվում է եռակի թեստ: Առևտրային որոշ լաբորատորիաներում ավելի մեծ ճշգրտության համար որոշվում է նաև ինհիբինին հորմոնը:

Եռակի թեստը 80% -ին թույլ է տալիս բացահայտել նյարդային խողովակի (այսինքն ՝ ողնաշարի, ողնուղեղի և ուղեղի) արատները, ինչպես նաև որոշ գենետիկական հիվանդություններ(Down, Edwards, Klinefelter syndromes):

Ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP)Հղիության ընթացքում արտադրվող սպիտակուց է: Նրա կոնցենտրացիան աստիճանաբար աճում է, քանի որ հղիության ժամկետը մեծանում է ՝ հասնելով առավելագույնի 32-34 շաբաթականում, այնուհետև աստիճանաբար նվազում է:

Նորմայից շեղումներ: AFP- ի մակարդակի բարձրացում, ավելի քան 2 MoM, կարող է լինել բազմաթիվ հղիությունների, նյարդային խողովակի արատների, umbilical hernia- ի, կերակրափողի զարգացման խանգարումների և տասներկումատնյա աղիքպտուղը: Դաունի և Էդվարդսի համախտանիշի դեպքում AFP- ի մակարդակը սովորաբար նվազում է մինչև 0.5 MoM- ից պակաս:

Անվճար էստրիոլ- հղիության հորմոն, դրա կոնցենտրացիան կտրուկ աճում է հղիության ընթացքում: Էստրիոլը արտադրվում է պլասենցայի կողմից և ապահովում է արյան հոսքի բարձրացում արգանդի անոթներով, ակտիվ զարգացումկաթնագեղձերի ծորաններ և դրանց պատրաստում կրծքով կերակրելը... Հղիության նորմալ ընթացքի ընթացքում դրա մակարդակը ակտիվորեն աճում է: Պտղի վիճակի վատթարացման դեպքում կարող է նկատվել այս ցուցանիշի կտրուկ անկում: Սովորաբար, էստրիոլի կոնցենտրացիան փոխվում է ՝ կախված հղիության տևողությունից ՝ աստիճանաբար աճելով 0,45 -ից մինչև 40 նմոլ / լ:

Նորմայից շեղումներ:Էստրիոլի ցածր մակարդակները նկատվում են Դաունի համախտանիշի դեպքում (0.5 ՄՄ -ից պակաս), ներարգանդային վարակհղիության դադարեցման սպառնալիք, պլասենցայի դիսֆունկցիա, որը դրսևորվում է թթվածնի անբավարար փոխադրմամբ պտղին և սննդանյութերարյան հետ, որոշակի դեղամիջոցներ ընդունելիս (օրինակ ՝ հորմոնալ գործակալներև հակաբիոտիկներ):

Ավելի քան 2 MoM էստրիոլի մակարդակի բարձրացում նկատվում է բազմակի հղիությունների, ապագա մոր մոտ լյարդի դիսֆունկցիայի, ինչպես նաև մեծ պտուղ կրելիս:

Ինհիբին Ա- Այս հորմոնը արտադրվում է ձվարանների, պլասենցայի և թաղանթների մեջ:

Սովորաբար, ինհիբինին A- ի մակարդակը նույնպես փոխվում է հղիության բարձրացման հետ `150 pg / ml վաղ փուլերում մինչև 1246 pg / ml 9-10 շաբաթվա ընթացքում, այնուհետև հորմոնի կոնցենտրացիան սկսում է նվազել և հղիության 18 շաբաթվա ընթացքում տատանվում է 50 -ից: մինչեւ 324 պգ / մլ:

Նորմայից շեղումներ:Դաունի համախտանիշի դեպքում ինհիբինի մակարդակը բարձրանում է (ավելի քան 2 MoM): Ինհիբինին A- ի կոնցենտրացիայի վրա կարող են ազդել նաև արտաքին գործոնները, օրինակ ՝ ծխող կանանց մոտ ինհիբինի մակարդակը մեծանում է, իսկ մարմնի բարձր քաշով ՝ նվազում: Fetրագրի կողմից պտղի արատների զարգացման ռիսկերը հաշվարկելիս պետք է հաշվի առնել այդ գործոնները:

Պետք է հիշել, որ արյան մեջ b-hCG, PAPP-A և AFP- ի կոնցենտրացիան կարող է փոխվել ոչ միայն քրոմոսոմային անոմալիաների, այլև հղիության այլ բարդությունների դեպքում. ներարգանդային պահումզարգացում, պլասենցայի անբավարարություն, ուշ տոքսիկոզ (գեստոզ): Բացի այդ, կենսաքիմիական պարամետրերի արժեքի վրա ազդում է ընդունումը հորմոնալ դեղամիջոցներև բազմակի հղիություն:

Նախածննդյան սկրինինգ. Նորը ախտորոշման մեջ

Ներկայումս նախածննդյան ախտորոշումներդրվել է հետազոտության նոր տեսակ ՝ ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստ: Այս վերլուծությունը հիմնված է հղի կնոջ արյան մեջ պտղի ԴՆԹ -ի նույնականացման վրա, որին հաջորդում է հիմնական գենետիկական հիվանդությունների առկայության հավանականության ուսումնասիրությունը և գնահատումը: Այս մեթոդը շատ ճշգրիտ է (դրա ճշգրտությունը 99%է) և բացարձակապես անվտանգ ապագա մայրիկի և պտղի համար: Այնուամենայնիվ, այս վերլուծությունները չեն կատարվում բոլոր լաբորատորիաներում և դրանք բավականին թանկ են:

Եթե ​​դուք վտանգված եք ...

Շատ ապագա մայրեր, ստանալով ոչ այնքան գեղեցիկ արդյունքներկենսաքիմիական հետազոտություն, սկսեք շատ անհանգստանալ: Բայց պետք չէ նեղվել: Անհրաժեշտ է հասկանալ, որ հիվանդության հայտնաբերման հավանականությունը և այս հիվանդության զարգացումը նույնը չեն: Բացահայտում բարձր ռիսկայինցանկացած շեղում նորմալ հոսքհղիությունը կամ պտղի նորմալ զարգացումը ոչ մի կերպ ախտորոշում չեն: Հղի կանանց համար, ովքեր վտանգի տակ են, անհրաժեշտ են հատուկ լրացուցիչ ուսումնասիրություններ `պաթոլոգիայի առկայությունը հաստատելու կամ բացառելու համար: Նման ապագա մայրերին առաջարկվում է անցնել ինվազիվ ախտորոշման: Օրինակ ՝ ամնիոցենտեզ - հատուկ ասեղով ամնիոտիկ հեղուկ ընդունելը որովայնի առջևի պատի ծակոցով կամ արգանդի վզիկի ջրանցքով, կորդոցենտեզ `պտղի պորտալարից արյուն վերցնելը և այլ հետազոտություններ:

Կարևոր հավելում

Վերջին մի քանի տարիների ընթացքում որոշ առևտրային լաբորատորիաներ չափել են նաև պլասենցայի աճի գործոնի (PLGF) կոնցենտրացիան առաջին եռամսյակի նախածննդյան սքրինինգի ժամանակ: Սա սպիտակուց է, որը սինթեզվում է պլասենցայի կողմից և մասնակցում է նրա անոթների ձևավորմանը: Այս նշիչը ցույց է տալիս պտղի աճի հետամնացության և նախաէկլամպսիայի զարգացման հավանականությունը (հղիության երկրորդ կեսի լուրջ բարդություն, որն արտահայտվում է արյան ճնշում, այտուց, մեզի մեջ սպիտակուցի տեսք և պահանջում է անհապաղ վաղաժամ առաքում):

Սովորական հղիության դեպքում PLGF- ի մակարդակը բարձրանում է առաջին և երկրորդ եռամսյակում, այնուհետև նվազում: Պրեէկլամպսիայով բարդացած հղիության դեպքում այս ցուցանիշը նվազում է արդեն առաջին երկու եռամսյակում: Եթե ​​դրա բարձրացման ռիսկ կա վտանգավոր վիճակև պտղի աճի հետամնացություն, նշանակվում է հատուկ բուժում, վաղ մեկնարկինչը կարող է զգալիորեն նվազեցնել այդ հիվանդությունների դեպքերը:

Պարտադի՞ր է, թե՞ ոչ:

Բոլորովին վերջերս, բոլոր ապագա մայրերը, առանց բացառության, ստիպված էին անցնել երկրորդ եռամսյակի հետազոտություն: Բայց Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության 21/11/2012 թիվ 572n հրամանով այն պետք է իրականացվի ս. նախածննդյան կլինիկաներչեղյալ է հայտարարվել: Այնուամենայնիվ, շատ առևտրային կլինիկաներ շարունակում են իրականացնել այս ուսումնասիրությունը:

Հատուկ հետազոտությունների փաթեթը, որը խորհուրդ է տրվում բոլոր հղի կանանց `քրոմոսոմային և գենետիկական աննորմալությունների ժամանակին հայտնաբերման համար, նախածննդյան կամ նախածննդյան սկրինինգն է: Այս հետազոտությունների փաթեթը ներառում է երեխայի և մոր անվտանգությունը կենսաքիմիական վերլուծություններարյան և ուլտրաձայնային հետազոտություններ որոշակի փուլերհղիություն (յուրաքանչյուր եռամսյակի ընթացքում): Այսօր սկրինինգային ախտորոշումը խորհուրդ է տրվում բացարձակապես բոլոր հղի կանանց համար:

Ինչու՞ են կատարվում նախածննդյան ախտորոշումներ:

Կինը լիովին իրավունք ունի հրաժարվել այս շարք հետազոտությունների ենթարկվելուց, եթե նա չի ցանկանում: Շատերը իմաստ չեն տեսնում այն ​​թերությունների հայտնաբերման մեջ, որոնք հնարավոր չէ բուժել, հատկապես ՝ երբ ավելի ուշ ամսաթվերը(II կամ III եռամսյակի ընթացքում): Տրիսոմիայի նախածննդյան հետազոտությունը օգնում է թեստի բացասական արդյունքներ ունեցող կանանց ընտրություն կատարել հղիության արհեստական ​​ընդհատման և քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի ծննդյան միջև:

Ստանալով նման տեղեկատվություն նախապես, հիվանդը կարող է մտովի պատրաստվել այն փաստին, որ նա ստիպված կլինի հատուկ երեխա մեծացնել: Եթե ​​առաջին, երկրորդ և երրորդ եռամսյակների ցուցադրումը ցույց է տալիս պաթոլոգիաների բացակայությունը, ապա կինը կարող է հանգիստ, առանց երեխայի առողջության մասին անհանգստությունների և անհանգստությունների, դիմանալ նրան:

Կան նախածննդյան սքրինինգի հատուկ ցուցումներ.

• 35 տարեկանից բարձր տարիքը;
• հարազատների մոտ նման հիվանդությունների առկայությունը.
• այս ընտանիքում երեխաների ծնունդը ավելի վաղ գենետիկ և քրոմոսոմային խանգարումներով, բնածին արատներզարգացում;
• ընդհատված հղիության պատմություն, երբ հետազոտությունը ցույց է տվել, որ պտուղը նման պաթոլոգիաներ ունի.
• տարբեր բացասական ազդեցություններ ծնողներից մեկի վրա բեղմնավորումից կարճ ժամանակ առաջ (օրինակ ՝ ճառագայթում) կամ դրանցից մեկի կողմից տերատոգեն դեղեր ընդունելը:

Scուցադրումը կանանց հնարավորություն է տալիս կանխատեսել կամ պատրաստվել ապագա դժվարություններին, իսկ մյուսները կարող են վստահ լինել, որ ամեն ինչ կարգին է: Սա հատկապես կարեւոր է այն կանանց համար, ովքեր քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխա ունենալու վտանգի տակ են: Բոլոր թեստերն ու հետազոտությունները բացարձակապես անվտանգ են մոր և երեխայի առողջության համար:

Ամենատարածված տրիզոմիայի բնութագրերը

Եթե ​​մոր կամ հոր սեռական բջիջը բաժանելու պահին մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմներ առանձնացված չեն, ապա ձևավորվում են անհավասար քանակությամբ քրոմոսոմների գամետներ: Դրանք պետք է պարունակեն 23 քրոմոսոմ, իսկ որոշ խախտումների դեպքում ՝ 24 քրոմոսոմ: Գամետների միաձուլումը պետք է կազմի մեկ լիարժեք բջիջ `քրոմոսոմների նորմալ հավաքածուով` 46-ի չափով: Երբ բջիջին ավելացվում է լրացուցիչ 47 քրոմոսոմ, նրանք խոսում են տրիզոմիայի մասին:

Քրոմոսոմների քանակի բազմաթիվ շեղումներ անհամատեղելի են կյանքի հետ, դրանցից մի քանիսը հազվադեպ են: Կյանքի տևողությունը կախված է ֆիզիոլոգիական խանգարումների քանակից, որոնք ազդում են կարևոր օրգանների և համակարգերի վրա: Տրիզոմիայով տառապող երեխաների մտավոր հետամնացությունը կարող է նաև տարբեր լինել ՝ չափավորից մինչև շատ ծանր: Ամենատարածված եռիսոմիաներն են Դաունի համախտանիշը (քրոմոսոմ 21 -ում), Էդվարդսը (քրոմոսոմ 18 -ում) և Պատաուն (13 -ին): Նման պաթոլոգիաներով երեխաները գոյատեւում են, սակայն նրանք կարիք ունեն սիրելիների խնամքի եւ օգնության:

Տրիզոմիայի ախտորոշում հղիության առաջին եռամսյակում

Տրիզոմիայի առաջին նախածննդյան հետազոտությունը խորհուրդ է տրվում հղիության 10 -ից 14 շաբաթվա ընթացքում: Մեծ մասը օպտիմալ պայմաններառաջին եռամսյակի ընթացքում դա 11-13 շաբաթ է: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պարտադիր է, հիմնական նպատակըորը պտղի օձիքի տարածքի չափումն է: Օձիքի տարածքը երեխայի վզիկի այն տեղն է, որի միջև փափուկ հյուսվածքներև հեղուկ է կուտակվում նրա մաշկի մեջ: Եթե ​​այս արժեքը սովորականից ավելի, ապա նշանակվում է լրացուցիչ հետազոտություն `անատոմիական աննորմալությունները բացառելու կամ հաստատելու համար: Բացի այդ, coccygeal-parietal չափը չափվում է ավելիի համար ճշգրիտ սահմանումհղիության ժամկետը.

Այս փուլում երակային արյան կենսաքիմիական վերլուծությունը (այսպես կոչված «կրկնակի թեստ») իրականացվում է hCG- ի և PAPP-A- ի `պլասենցայի հատուկ սպիտակուցների մակարդակը որոշելու համար: Այն պետք է իրականացվի ոչ ուշ, քան 1-ին եռամսյակում առաջին ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարելուց հետո (ցանկալի է 11-13 շաբաթվա ընթացքում): Հղիության ընթացքում արյան մեջ PAPP-A- ի պարունակությունը անընդհատ աճում է: Այս նյութը ապահովում է նորմալ զարգացումև պլասենցայի աճը: Հղիության 8 -ից 14 շաբաթվա ընթացքում արյան մեջ դրա անբավարար քանակությունը կարող է ցույց տալ շեղումների առկայությունը:

PAPP-A- ի մակարդակի նվազումը ցույց է տալիս երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի, Կորնելիա դե Լանգեի կամ Էդվարդսի հավանական առկայությունը: HCG- ի բարձր մակարդակը կարող է խոսել ոչ միայն դրա մասին հնարավոր զարգացումԴաունի համախտանիշ: Այն բարձրանում է բազմակի հղիությունների դեպքում (արժեքը մի քանի անգամ ավելանում է ՝ ըստ պտղի թվի), մոր մոտ սխալ սահմանված ժամկետով և շաքարային դիաբետով: Այս արժեքների վրա կարող են ազդել նաև որոշակի դեղամիջոցների ընդունումը և հղի կնոջ քաշը:

Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքը և առաջին եռամսյակի թեստի տվյալները պետք է մեկնաբանվեն և հաշվարկվեն գենետիկի կամ մանկաբարձ-գինեկոլոգի կողմից: Դրա համար կան հատուկ բանաձևեր և համակարգչային ծրագրեր... Այս տվյալների հիման վրա և անհատական ​​բնութագրերըհղի հիվանդ (նրա էթնիկ ծագումը, տարիքը, մանկաբարձական պատմություն, հարազատների մոտ գենետիկական անոմալիաների առկայությունը), բժիշկը կարող է կնոջը վտանգի ենթարկել Էդվարդսի կամ Դաունի համախտանիշի և նյարդային խողովակի արատների համար:

Որոշ դեպքերում գենետիկը կարող է խորհուրդ տալ, որ կինը լրացուցիչ քորիոնիկ վիլուսների նմուշառում կատարի: Այս հետազոտությունը բացարձակ ճշգրիտ պատասխան է տալիս այն հարցին, թե արդյոք երեխան ունի քրոմոսոմային աննորմալություններբայց կարող է հանգեցնել հղիության, վիժման կամ արյունահոսության բացման բարդությունների: Արյան թեստերի արդյունքը կարող է լինել կեղծ դրական, երբ հղիության դադարեցման կամ պլասենցայի դիսֆունկցիայի սպառնալիք կա: Հետեւաբար, ցուցադրումը թույլ է տալիս բացահայտել ոչ միայն քրոմոսոմային անոմալիաները, այլեւ այլ պաթոլոգիաները:

Տրիզոմիայի ախտորոշում հղիության II եռամսյակում

Եթե ​​կնոջը պլանավորում են երկրորդ եռամսյակի հետազոտություն, ապա դա անհանգստության առիթ չէ: Այս վերլուծությունները խորհուրդ են տրվում բոլորին, առանց բացառության: Երկրորդ եռամսյակի եռաչափությունների նախածննդյան հետազոտությունը ներառում է եռակի կենսաքիմիական հետազոտություն (արյան թեստեր hCG- ի, AFP- ի և անվճար էստրիոլի մակարդակի համար) 16 -ից 20 շաբաթ, իսկ ուլտրաձայնային հետազոտություն `20 -ից 24 շաբաթ: Եռակի ցուցադրումհորմոնների համար արյունը առավել ցուցիչ է 16 -ից 18 շաբաթվա ընթացքում: Որքան ուշ է դա արվում, այնքան ավելի դժվար է մեկնաբանել արդյունքները:

Եթե ​​երկրորդ էկրանը ցույց է տալիս ալֆա-ֆետոպրոտեինների մակարդակի բարձրացում, երեխան կարող է ունենալ նյարդային խողովակի արատներ, Մեքելի սինդրոմ, լյարդի նեկրոզ կամ umbilical hernia... AFP- ի մակարդակի նվազումը ցույց է տալիս Էդվարդսի, Դաունի սինդրոմի, պտղի մահվան կամ սխալ ախտորոշված ​​հղիության մասին:

Էստրիոլը նախ արտադրվում է պլասենցայի, ապա պտղի լյարդի կողմից: Հետեւաբար, եթե հղիությունը լավ է ընթանում, դրա մակարդակն անընդհատ աճում է: Հղի կնոջ արյան մեջ այս նյութի նվազումը կարող է ցույց տալ քրոմոսոմային անոմալիաների, ներարգանդային վարակի, պլասենցայի անբավարարության և այլ պաթոլոգիաների առկայություն: Այս հորմոնի չափազանց մեծ տիտրը հայտնաբերվում է բազմակի հղիությունների կամ մեծ պտուղների դեպքում:

Այս հետազոտությունների արդյունքների հիման վրա, անհրաժեշտության դեպքում, բժիշկը կարող է կնոջը վերլուծության ուղարկել `օգտագործելով ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ (կորդոցենտեզ և ամնիոցենտեզ): Այս վերլուծությունը ներառում է հղի կնոջ մարմնի ներխուժում `հետազոտության համար նմուշներ ստանալու համար, այն կարող է առաջացնել որոշ բարդությունների զարգացում: Ռիսկը մոտավորապես 2%է:

Տրիզոմիայի ախտորոշում հղիության III եռամսյակում

Հղիության 32-34 շաբաթների ընթացքում կատարվում է երրորդ ուլտրաձայնը, որը կարող է բացահայտել երեխայի ուշ ձևով առաջացած արատները: Բացի այդ, պլասենցայի վիճակը մանրակրկիտ ուսումնասիրվում է, գնահատվում է ամնիոտիկ հեղուկի քանակը և երեխայի դիրքը արգանդում: Անհրաժեշտության դեպքում կատարվում են սրտոտոկոգրաֆիա և դոպլեր հետազոտություն: Երրորդ եռամսյակի այս հետազոտությունները թույլ են տալիս վերահսկել հղիության ուշ պտղի վիճակը:

Դոպլերային ուլտրաձայնային հետազոտությամբ գնահատվում է պտղի արյան մատակարարման աստիճանը. Աորտայում արյան հոսքի մակարդակը ստուգվում է և ուղեղային զարկերակերեխա, ինչպես նաև umbilical լարը և արգանդի անոթները: Այս վերլուծության տվյալների հիման վրա եզրակացություն է արվում այն ​​մասին, թե արդյոք երեխան ստանում է բավարար թթվածին և սնուցիչներ, արդյոք նա դեռ հարմարավետ է մոր հետ ստամոքսում: Եթե ​​արդյունքը ցույց է տալիս արյան անբավարար մատակարարում, ապա կնոջը նշանակվում են դեղեր, որոնք բարելավում են արյան հոսքը և ամրացնում արյան անոթները: Երբեմն նրանք դիմում են շտապ առաքման:

Ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում պտղի, միջքաղաքի, գլխի վերջույթները չափվում են երկրորդ և երրորդ անգամ, մատները և մատները հաշվում, հետազոտվում են ուղեղի կառուցվածքները, ներքին օրգաններ... Սա, մեծ հավանականությամբ, թույլ է տալիս բացահայտել կամ բացառել բազմաթիվ պաթոլոգիաներ:

Ռնգային ոսկրերի երկարությունը, ճակատային-օքսիպիտալ և երկփեղկային չափերը, որովայնի և գլխի շրջագիծը, ստորին ոտքի, ուսի, ազդրի և նախաբազկի ոսկորների երկարությունը, ինչպես նաև որոշ մասերի ձևը (քիթ, ծնոտ, ճակատ) կարող են լինել տարբեր անոմալիաների ցուցանիշներ:

Ինչ է ցույց տալիս նորածինների ցուցադրումը

Կան մի շարք թեստեր, որոնք կատարվում են նորածինների մոտ պարտադիրև ծնողների խնդրանքով: Պարտադիր քննությունները պարզում են.

• ֆենիլկետոնուրիա;
• գալակտոզեմիա;
• բնածին հիպոթիրեոզ;
• կիստոզ ֆիբրոզ;
• անդրոգենիտալ սինդրոմ:

Այս 5 լուրջ ժառանգական հիվանդությունները բացառելու կամ բացահայտելու համար երեխայի կյանքի 4 -րդ օրը նրան տրվում է առաջին սքրինինգը `այսպես կոչված կրունկի թեստը: Նրա գարշապարից մի քանի կաթիլ արյուն է վերցվում: Փորձաքննության արդյունքն ուղարկվում է այն վայր, որտեղ հետագայում դիտարկվելու է երեխան: Եթե ​​դա բացասական է, ապա ծնողներին ոչինչ չեն ասում: Եվ մեկ կամ մի քանի պաթոլոգիայի հաստատման դեպքում բժիշկը տեղեկացնում է երեխայի ծնողներին կամ խնամակալներին այս մասին և ընտրում է հատուկ բուժում, որը հետագայում կօգնի խուսափել երեխայի հաշմանդամությունից:

Բացի այդ, հնարավոր է ախտորոշել ժառանգականության հետ կապված ևս 37 նյութափոխանակության խանգարումներ ՝ որոշ ֆերմենտների բացակայություն կամ դրանց անբավարար ակտիվություն: Դրանք ներառում են aminoacidopathies եւ acidurias:

Հղի կնոջ նախածննդյան կամ նախածննդյան զննումը, ինչպես նաև նորածինների հետազոտությունը կարող են բացահայտել տարբեր պաթոլոգիաներ և կանխել բարդությունների զարգացումը: Շատ դեպքերում, հետազոտության տվյալները տալիս են բացասական արդյունքներ, ինչը երեխայի ծնողներին տալիս է վստահություն, որ իրենց երեխան առողջ է և չունի քրոմոսոմային անոմալիաներ, որոնցից մի քանիսը կարող են հայտնաբերվել միայն երեխայի կյանքի մի քանի տարի հետո, եթե նման հետազոտություն չլինի: իրականացվել է:

Բժշկության զարգացման հետ մեկտեղ ավելի ու ավելի մեծ ուշադրություն է դարձվում ժամանակին ախտորոշումհիվանդությունների վրա վաղ փուլերը, սա վերաբերում է նաեւ պտղի հետազոտությանը նույնիսկ մինչեւ նրա ծնվելը: Այդ նպատակով իրականացվում է նախածննդյան սկրինինգ, որի հիմնական խնդիրն է հղիների շրջանում ռիսկային խմբերի հայտնաբերումը ՝ երեխա ունենալով ժառանգական պաթոլոգիա.

Նախածննդյան հետազոտություն - ինչ է դա:

Հենց «ցուցադրում» բառը թարգմանաբար անգլերեն լեզվովնշանակում է «ցուցադրում», «ընտրություն»: Դա հանրային առողջության ռազմավարություններից մեկն է, որը ձգտում է նույնականացնել պաթոլոգիան առանց ախտանիշների:

Կոմպլեքս է բժշկական հետազոտություն(լաբորատոր, ուլտրաձայնային), որոնք իրականացվում են հղիության ընթացքում երեխայի մոտ արատների առաջացման ռիսկի խումբ հայտնաբերելու համար, այդ իսկ պատճառով այն կոչվում է «նախածննդյան», ինչը նշանակում է «նախածննդյան»: Նաև նշելու համար այս հարցումըօգտագործել «պերինատալ սքրինինգ» տերմինը:

• կնոջ տարիքը 18 տարեկանից ցածր է և 38 -ից բարձր;
• 3 կամ ավելի հղիությունների պատմություն;
• կնոջ հիվանդություններ - շաքարային դիաբետ, անեմիա, զարկերակային գերճնշումև այլ հիվանդություններ, ինչպես նաև վատ սովորություններապագա մայրը;
• բարդ հղիության պատմություն;
• հղի կնոջ ֆիզիոլոգիայի առանձնահատկությունները:

Բայց նույնիսկ եթե կինը վտանգված է, դա չի նշանակում, որ երեխան անպայման թերություն կզարգանա: Սքրինինգային հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել ինչպես գենետիկական աննորմալություններ, այնպես էլ այլ պաթոլոգիաներ:

Ուլտրաձայնը նախածննդյան հետազոտության ամենակարևոր գործիքներից մեկն է: Պտղի պատկերացում և վերարտադրողական համակարգմոնիտորի վրա ապագա մայրը թույլ է տալիս տեսնել բոլոր փոփոխությունները, նույնականացնել գենետիկական անոմալիաներվրա վաղ ժամկետներ

Ի՞նչ գենետիկական հիվանդություններ կարող են հայտնաբերվել:

Հիմնական խախտումները ներառում են.

1. Դաունի համախտանիշ. Այն արտահայտվում է 21 -րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայով, այսինքն ՝ մարդու մեջ 46 քրոմոսոմի փոխարեն ձևավորվում է 47 -ը: Այս երեխաներին բնորոշ է ՝ հարթ դեմք, հոդերի հիպերմոբիլություն, մեծ հարթ լեզվով բաց բերան, ծանր մտավոր հետամնացություն... Հաճախ նրանց մոտ առաջանում է կատարակտ `սրտի բնածին հիվանդություն: Հնարավոր է բնածին լեյկոզ:
2. Պաթաուի համախտանիշ: Տրիզոմիա 13 -ը տեղի է ունենում գենետիկական ապարատում: Սովորաբար դրանք երեխաներ են ցածր քաշ, ուշացում մտավոր զարգացում, կենտրոնական նյարդային համակարգի խանգարումներ և սրտանոթային համակարգի վրա... Հաճախ նկատվում է ենթաստամոքսային գեղձի և երիկամների վնաս: Արտաքին դրսևորվում է թեք ճակատով, ճեղքվածքի և վերին շրթունք, ականջների և քթի դեֆորմացիա, այլ նշաններ:
3. Էդվարդսի համախտանիշ. Այն դրսեւորվում է 18 -րդ քրոմոսոմի խախտումներով եւ տրիզոմիայով: Հաճախ նկատվում են ծանր մտավոր հետամնացություն, գանգի եւ ականջների արատներ, սրտի արատներ, կմախքի անոմալիաներ, մկանների հիպոթենզիա:
4. Անենսեֆալիա (նյարդային խողովակի արատներ): Սա 100% մահացու պաթոլոգիա է, երեխաների կեսը մահանում են ծնվելուց առաջ, մնացածը `կյանքի առաջին շաբաթներին:
5. Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ: Մոնոսոմիան առաջանում է X քրոմոսոմում: Դրսեւորվում է սեռական զարգացման ուժեղ ձգձգմամբ, կարճ հասակով, դեֆորմացիայով կրծքավանդակը, որն ունի տակառի ձև, անկանոն կազմվածք, պարանոցի կարճացում և ականջների արատներ: Սրտի արատները կարող են զարգանալ:
6. Մայրական ծագման տրիպլոիդիա: Երեխայի մոտ 46 քրոմոսոմի փոխարեն ձևավորվում է 69 -ը: Այն դրսևորվում է զարգացման խանգարումներով, սրտի արատներով, ոտքի ոտքով:
7. Կոռնելի դե Լանժի համախտանիշ: Կլինիկական պատկերբաղկացած է մտավոր հետամնացությունից, սրտի նվազումից և կրճատումից, ցնցումներից և մարմար մաշկ, պոլիդակտիլիա, տեսողության խանգարում, երիկամների, սրտի և այլ օրգանների բնածին արատներ:
8. Սմիթ-Լեմլի-Օպիցի համախտանիշ: Այն բնութագրվում է մի շարք ախտանիշներով, ամենատարածվածը ՝ աուտիզմ, մտավոր հետամնացություն, սրտի, երիկամների և թոքերի արատներ, վարքի խանգարումներ: Հնարավոր են այլ թերություններ:

Կենսաքիմիայի արյան ստուգումը թույլ է տալիս հետևել հորմոնների քանակի փոփոխություններին և, համապատասխանաբար, բացահայտել հնարավոր գենետիկական անոմալիաները: Ինչպես նախկինում բժիշկ էրկասկածում է քրոմոսոմային անոմալիայի, այնքան ավելի շատ կին է ծննդաբերելու հնարավորություն առողջ երեխա

Էլ ի՞նչ ցույց կտա հարցումը:

Այդպիսին կարեւոր հետազոտությունթույլ է տալիս նաև բացահայտել.

• Պտղի ներարգանդային մահ: Սա երեխայի մահն է ծնվելուց առաջ, որն ուժի մեջ է մտնում տարբեր պատճառներ- գենետիկական հիվանդություններ, հղի կնոջ պաթոլոգիաներ, վարակիչ վնասվածքներ, Rh- կոնֆլիկտ և այլն: Դա մեծ վտանգ է կնոջ համար:
• Ներարգանդային հիպոքսիա: Այն բնութագրվում է թթվածնի պակասով, առաջանում է մոր որոշ հիվանդությունների, պորտալարի և պլասենցայի արատների, սակավարյունության, պտղի բնածին արատների, հնարավոր են այլ պատճառների:
• Արգացման հետաձգում: Այն առաջանում է տարբեր պատճառներով, սովորաբար `գենետիկական ապարատի խախտումներ, մոր տարիքը և վատ սովորությունները, նրա հիվանդությունները, աշխատանքի և կյանքի անբարենպաստ պայմանները:
• Ուշ տոքսիկոզ: Սա հղիության բարդություն է, որը տեղի է ունենում տարբեր պատճառներով և տեղի է ունենում մի քանի փուլով: Փոփոխություններ են տեղի ունենում երիկամներում, սրտանոթային համակարգում, նյարդային համակարգմայրը, որի արդյունքում երեխան վտանգված է:
• Պլասենցայի անբավարարություն: Բավականին սովորական բարդություն, որը հանգեցնում է երեխայի զարգացման հետաձգման:
• Վաղաժամ ծնունդ: Բարդություն, որի անունը խոսում է իր համար:

Scուցադրման տեսակները

Նախածննդյան զննումն ունի հետևյալ ձևերը.

1. Կենսաքիմիական. Լաբորատորիայում նրանք ուսումնասիրում են մարկերային սպիտակուցներ, որոնք պարունակվում են կնոջ արյան մեջ:
2. Ուլտրաձայնային հետազոտություն. Բացարձակապես բոլոր ապագա մայրերը հղիության ընթացքում ենթարկվում են դրան առնվազն 3 անգամ:
3. Իմունաբանական: LCD- ով գրանցվելիս դա արվում է յուրաքանչյուր կնոջ նկատմամբ: Որոշվում են երկու ծնողների արյան խումբը և Rh գործոնը, ինչպես նաև TORCH համալիրը, որն ուղղված է նույնականացմանը վարակիչ հիվանդություններմայրերը, որոնք ազդում են երեխայի զարգացման վրա: Սա կարմրախտ է, հերպեսի վիրուս և ցիտոմեգալովիրուս վարակ, ջրծաղիկև տոքսոպլազմոզ:
4. Մոլեկուլային: ԴՆԹ -ն վերլուծվում է երեխայի մոր և հոր մոտ `որոշելու գենետիկական որոշակի պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը, օրինակ` ֆենիլկետոնուրիան, ադրենոգենիտալ սինդրոմը և այլն:
5. Ցիտոգենետիկ: Այն իրականացնում է գենետիկը, որը հաշվարկում է համապատասխան հիվանդություններով երեխայի հավանականությունը: Հիմնվելով ընտանեկան պատմության տվյալների և ապագա ծնողի մոտ որոշակի ախտորոշման առկայության վրա:

Ամենահայտնի մեթոդներն են ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական նախածննդյան հետազոտությունները: Յուրաքանչյուրն ունի իր առավելություններն ու ժամանակը:

Գենետիկական նախածննդյան սկրինինգը շատ տարածված ընթացակարգ է: Geneticննդագետի հետ խորհրդակցությունը թույլ է տալիս որոշել ծննդյան հավանականությունը առողջ երեխաառանց շեղումների: Հիմք են ընդունվում երկու ծնողների առողջության վերաբերյալ տվյալները, ինչպես նաև նրանց ընտանիքների անամնեզը:

Scննում և արդյունքների հուսալիություն

Ուլտրաձայնային ախտորոշում

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է 3 անգամ, յուրաքանչյուր եռամսյակում 1 անգամ հաճախականությամբ: Բժիշկը առաջին իսկ նշանակման ժամանակ կորոշի հղիության տևողությունը, կոկիկալ-պարիետալ չափը և կանդրադառնա արգանդի ամրացման առանձնահատկություններին պտղի ձուսաղմի կենսունակությունը որոշելու համար: Հենց այս պահին հատկապես կարևոր է բացահայտել զարգացման խանգարումները, որոնց հայտնաբերման դեպքում բարձրացվում է հղիության կառավարման կամ դրա դադարեցման հետագա մարտավարության հարցը:

Հաջորդ (երկրորդ) փուլում նրանք վերլուծում են ամնիոտիկ հեղուկև դրանց թիվը, կարող է հայտնաբերել երեխայի զարգացման արատները, առավելագույն ուշադրություն է դարձվում պլասենցայի, սրտի, ուղեղի ուսումնասիրությանը: Սովորաբար, երբ կատարվում է երկրորդ ուլտրաձայնային նախածննդյան հետազոտությունը, դա արդեն հնարավոր է:

Վերջում պլանավորված հետազոտությունգնահատվում է փշրանքների վիճակը, որոշվում է ծննդաբերության վարման մարտավարության համար անհրաժեշտ դիրքն ու ներկայացումը: Պլասենցայի վիճակը, թթվածնի հագեցվածությունը որոշվում է (պտղի հիպոքսիայի ախտորոշում):

Կենսաքիմիական հետազոտություն

Ինչ վերաբերում է կենսաքիմիական հետազոտությանը, ապա մեթոդը հիմնված է ապագա մոր արյան շիճուկային մարկերների որոշման վրա, որոնց կոնցենտրացիան փոխվում է հղիության ընթացքում և պտղի փոփոխությունների հետ:

Համար ցուցումների համար այս ցուցադրումըառնչվել ազգակցական ամուսնություն(ինցեստ), մոր 35 տարեկանից բարձր տարիքը, ռենտգեն հետազոտություն հղիության վաղ փուլերում, էմբրիոտոքսիկ ընդունում դեղեր, անբարենպաստ գործոնների ազդեցությունը, ծնողների քրոմոսոմային անոմալիաները, դիսֆունկցիոնալ հղիության պատմությունը և այլն:

Նախածննդյան սկրինինգը բացարձակապես անվտանգ ախտորոշիչ մեթոդ է ինչպես երեխայի, այնպես էլ մոր համար: Սխալների վտանգը նվազագույնի է հասցված, սակայն դեռևս փոքր տոկոս է տեղի ունենում:

Կրկնակի և եռակի թեստեր

10-14 շաբաթվա ընթացքում կանայք ենթարկվում են «կրկնակի թեստի» `մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (β-hCG) և հղի կանանց սպիտակուցի PAPP-A- ի ազատ ենթաբաժինը որոշվում է արյան պլազմայում, որի համար առավոտյան դատարկ ստամոքսի արյունը վերցվում է երակից, ընթացակարգից կես ժամ առաջ պետք է խուսափել հուզական և ֆիզիկական սթրեսներից: PAPP-A- ի կոնցենտրացիան գնահատվում է արյան մեջ hCG- ի քանակի հետ միասին: Տվյալների վերծանման համար օգտագործվում է շիճուկային մարկերների մակարդակի նշանակում: Այն հաշվարկվում է որպես որոշակի կնոջ արյան մեջ սպիտակուցի կոնցենտրացիայի հարաբերակցությունը այս սպիտակուցի պարունակության միջին արժեքին նորմալ հղիությունայս ժամանակահատվածը կանանց մեծ նմուշում: Յուրաքանչյուր նահանգում կամ նույնիսկ առանձին տարածաշրջանում հաշվարկվում է իր սեփական ցուցանիշը: 0.5 -ից 2.0 MoM սպիտակուցների քանակը համարվում է նորմալ:

Ինչ վերաբերում է «եռակի» թեստին, ապա այն իրականացվում է երկրորդ եռամսյակում, չափվում են ալֆա-ֆետոպրոտեինները (AFP), ազատ էստրիոլը և hCG- ն: Արդյունքները գնահատելու համար միջնաժամկետ ՏՆ -ի բազմազանության սահմանումը օգտագործվում է նույն կերպ: Երեխայի զարգացման արատների դեպքում տեղի է ունենում ցուցանիշների խառը բնորոշ շեղում: Նրանք նաև հաճախ կոչվում են MoM պրոֆիլներ ՝ հատուկ պաթոլոգիայի համար: Եթե ​​հայտնաբերվի որևէ խախտում, պետք է կատարվի երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտությունը, որի վրա կարող են հայտնաբերվել պաթոլոգիաները և հստակեցվել հղիության տևողությունը:

Հղիության ընթացքում շատ ապագա մայրեր ենթարկվում են հսկայական թեստերի, տարբեր մանիպուլյացիաների և ախտորոշման ընթացակարգերի: Այս հետազոտությունների կարևոր բաղադրիչը նախածննդյան սքրինինգային թեստերն են `ուլտրաձայնային ախտորոշումը` զուգորդված կենսաքիմիական հետազոտության հետ: Դրանք իրականացվում են պտղի քրոմոսոմային վտանգավոր անոմալիաների ռիսկերի հայտնաբերման նպատակով:

Ուսումնասիրությունների այս փաթեթը կարող է իրականացվել երկու անգամ: Առաջին անգամ `10-13 շաբաթ ներարգանդային զարգացումպտուղը, և դա կոչվում է հղիության 1 -ին եռամսյակի նախածննդյան սկրինինգ: Երկրորդ անգամ արդյունքները ստուգելն է, թեստերն անցկացվում են 16-18-րդ շաբաթում, սա 2-րդ եռամսյակի սքրինինգն է: Առաջին ցուցադրումը կոչվում է նաև կրկնակի թեստ, իսկ երկրորդը `եռակի թեստ: Դա պայմանավորված է այն թեստերի քանակով, որոնք պետք է անցնի կինը: Կա նաև հղիության 3 շրջանի սքրինինգ:

Կենսաքիմիական սքրինինգի օգնությամբ ուլտրաձայնային հետազոտության հետ համատեղ հնարավոր է որոշել չծնված երեխայի մոտ այնպիսի պաթոլոգիաների ռիսկերը, ինչպիսիք են տրիզոմիաները, տարբեր օրգանների համակարգերի զարգացման արատները և այլն: Ուսումնասիրության համար վերցվում է մոր երակային արյունը, որն այնուհետև ներսում է լաբորատոր պայմաններհետազոտվում են հղիության հետ կապված մարկերների (հորմոնների) առկայության համար: Սա տեւում է 1,5 -ից 2 շաբաթ:

Եթե ​​մասնագետ բժիշկը կասկածում է հիվանդ երեխա ունենալու բարձր ռիսկերի, ապա կինը ուղարկվում է խորհրդակցության և լրացուցիչ հետազոտություններգենետիկի մոտ:

Կենսաքիմիական նախածննդյան սկրինինգն ունի մի շարք դրական և բացասական կողմեր: Օգուտները այս մեթոդըդրանք ոչ ինվազիվ են, ի տարբերություն ամնիոցենտեզի, կորդոցենթեզի, առաջացման հավանականության բացակայություն ինքնաբուխ աբորտընթացակարգի ընթացքում բավականաչափ տեղեկատվական ցուցանիշներ `հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկի վերաբերյալ: Այնուամենայնիվ, հարկ է հիշել այս մեթոդի բացասական կողմերի մասին:

Հիմնական թերությունները ներառում են կեղծ դրական և կեղծ բացասական արդյունք... Առաջին դեպքում, բացարձակ առողջ երեխայի առկայության դեպքում, թեստը ցույց է տալիս պաթոլոգիաների բարձր ռիսկ, երկրորդում `ընդհակառակը: Բայց, ինչպես էլ որ լինի, կնոջ հղիությունը վարող գինեկոլոգը պարտավոր է ուղարկել ապագա մայրիկորոշումներ կայացնելուց առաջ լրացուցիչ հետազոտության համար:

Ի՞նչ թեստեր են ներառված նախածննդյան կենսաքիմիական հետազոտությունների ցանկում:

Հղիության 1 -ին եռամսյակի կենսաքիմիական նախածննդյան հետազոտության վերլուծությունների համալիրը ներառում է մակարդակի որոշում.

• Մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինի ազատ β- ենթամիավոր;
• Հղիության հետ կապված սպիտակուց A (PAPP-A):

Բացի այդ, ուլտրաձայնային հետազոտություն չկատարելու դեպքում հետազոտությունը կլինի ոչ ճշգրիտ: Այս ախտորոշիչ մեթոդը պետք է անցնի նախկինում լաբորատոր հետազոտությունպտղի ճշգրիտ տարիքը պարզելու համար որոշեք կոկիկալ-պարիետալ չափը, ինչպես նաև օձիքի տարածքի հաստությունը:

Եթե ​​ինչ-ինչ պատճառներով անհրաժեշտ է նորից փորձարկել, ապա դա տեղի է ունենում հղիության 16-18-րդ շաբաթում ՝ 2-րդ եռամսյակում: Այս ժամանակահատվածում նրանք ուսումնասիրում են.

• մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG) β- ստորաբաժանում;
• Ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP);
• Անվճար էստրիոլ (չհամակցված էստրիոլ):

Այս մարկերները որոշվում են հետո կինը կանցնիուլտրաձայնային ախտորոշում:

1 -ին եռամսյակի նախածննդյան սքրինինգի տվյալների վերծանումը

Ուլտրաձայնային հետազոտությամբ կոկիկ-պարիետալ չափը պետք է հավասար լինի 45,85 մմ կամ ավելի: Օձիքի տարածքը 3 մմ -ից պակաս հաստություն ունի: Թեստի տեղեկատվական լինելու համար պտղի տարիքը 10 -ից 13 շաբաթ է:

HCG հղիության 10-13 շաբաթվա ընթացքում սովորաբար կազմում է 20 հազար - 90 հազար IU / մլ: Եթե ​​ցուցանիշները նորմայից բարձր են, ապա կարելի է կասկածել.

• Պտղի Դաունի համախտանիշ;
• Պտղի արտահայտված անոմալիաներ;
• Բազմակի հղիություն;
• Շաքարային դիաբետ հղի կնոջ մոտ:
• Թմրամիջոցների որոշ խմբերի ընդունում:

Եթե ​​hCG- ի արժեքները 20 հազար IU / մլ -ից ցածր են, դա կարող է ցույց տալ.

• Սառեցված հղիության մասին;
• Պտղի զարգացման հետաձգման մասին.
• Օ բարձր ռիսկայինինքնաբուխ աբորտ;
• Պտղի մեջ ծանր քրոմոսոմային արատների առկայություն:

Հղիության հետ կապված արյան սպիտակուցի (PAPP-A) արյան ուսումնասիրության ընթացքում ակնկալվող տոկոսադրույքը տատանվում է 0.46-ից 8.54 մՈւ / մլ-ի սահմաններում: Հղիության յուրաքանչյուր շաբաթ ունի այս ցուցանիշի իր նորմատիվային շրջանակը: Եթե ​​դրա մակարդակը նորմայի ստորին սահմանից ցածր է, կարող ենք ենթադրել.

• Ոչ զարգացող հղիություն;
• Ինքնաբուխ աբորտի սպառնալիք;
• Պտղի անոմալիաները քրոմոսոմային մակարդակում (Դաունի համախտանիշ, Կորնելիա դե Լանժ, Էդվարդս և այլք):

Այս ուսումնասիրության աճող տեմպերը չունեն ախտորոշիչ արժեք... Նրանք կարող են ցույց տալ միայն բազմակի հղիություն:

2 -րդ եռամսյակի նախածննդյան սքրինինգային տվյալների վերծանումը

Ինչպես առաջին ուսումնասիրության դեպքում, նախ անհրաժեշտ է անցնել ուլտրաձայնային հետազոտություն: Այս անգամ բժիշկներին հետաքրքրում է երկփեղկված չափը: Տեղադրվելուց և ուլտրաձայնային հետազոտությամբ պտղի բոլոր ցուցանիշներն ուսումնասիրելուց հետո կինը եռակի թեստ է անցնում:

Հղիության 16-ից 18-րդ շաբաթվա ընթացքում ալֆա-ֆետոպրոտեինների (AFP) վերլուծությունները վերծանելիս սահմանվում են հետևյալ նորմերը `15-95 U / ml: Եթե ​​ցուցանիշները նորմայից ցածր են, ապա հավանական են ռիսկերը.

• Պտղի անոմալիաներ քրոմոսոմային մակարդակում (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդս);
• Պտղի մահը:

Ժամը բարձրացված մակարդակ AFP- ն ռիսկեր ունի.

• Ներքին օրգանների զարգացման պաթոլոգիա;
• Նյարդային համակարգի զարգացման պաթոլոգիա:

Երկրորդ լաբորատոր վերլուծություն v եռակի թեստդա չմիացված էստրիոլի սահմանումն է, որի նորմերը տատանվում են 6,6-25 նմոլ / լ-ի սահմաններում: Երբ նվազեցված մակարդակկան ռիսկեր.

• Պլասենցայի անբավարարություն;
• Հետաձգված առաքում;
• Քրոմոսոմային աննորմալություններ;
• Պտղի վարակիչ գործընթացները:

Այս նշիչի բարձր մակարդակը չի օգտագործվում պաթոլոգիաները ախտորոշելու համար: Այն կարող է ցույց տալ միայն բազմակի հղիությունների հավանականությունը, մեծ չափսերպտուղը և ապագա մայրիկի մոտ որոշակի հիվանդությունների առկայությունը:

Ինչպես առաջին ցուցադրման դեպքում, երկրորդը նույնպես որոշում է hCG փոխարժեքը, քանի որ այս հորմոնը ուղեկցում է հղիության ամբողջ ժամանակահատվածին: Այն աստիճանաբար ավելանում է, այնուհետև կայունանում և պահպանում է իր համակենտրոնացումը մինչև հղիության ավարտը: Հղիության 16-18 շաբաթվա ընթացքում նորմը 8000-57000 մՈւ / մլ է: