Медицина сьогодні 

Перинатальний скринінг. Що таке вільний естріол? Що таке ХГЛ та β – ХГЛ

Щоб стежити за його станом майбутньої дитини, щомісяця жінка здає кілька основних аналізів: це загальний аналізкрові та сечі. Крім них, кілька разів за всю вагітність лікарі рекомендують пройти пренатальний скринінг. Що таке обстеження? Про що може сказати його результати?

Особливості дослідження

Пренатальний скринінг – це обстеження, яке проводиться терміном від 10 до 14 тижнів (перший триместр). За особливими показаннями його рекомендують робити і в другому, і навіть третьому триместрах. Обстеження показує, якою є ймовірність того, що у розвитку плода є порушення. Зазвичай воно проводиться у два етапи: дослідження крові, взятої з вени, та УЗД. Старанно вивчивши результати, генетик оцінить ризики. За бажанням скринінг можуть робити всі вагітні.

Але є ситуації, в яких жінкам потрібно обов'язково пройти його:

  1. Якщо майбутні батьки є родичами.
  2. Перед поточною вагітністю траплялися викидні або штучні аборти.
  3. Якщо мали місце внутрішньоутробна загибель плода та народження мертвогодитини.
  4. Якщо жінка перехворіла на вірусне захворювання.
  5. У роді є ті, хто страждає на генетичні хвороби.
  6. У сім'ї вже є діти із синдромом Дауна або іншими подібними розладами.
  7. Під час лікування використовувалися заборонені ліки.
  8. Вагітної 35 і більше років.
  9. Батьки хочуть бути впевненими, що з їхньою дитиною все гаразд.

На що лікар звертатиме увагу на? Насамперед він подивиться розмір ембріона. Цей параметр носить назву КТР (копчико-тім'яний розмір).Також оцінить коло його голови та відстань від чола і до потилиці. Крім того, фахівець зверне увагу на інші показники.

  • Чи симетричні півкулі мозку.
  • Чи всі відділи мозку вже розвинулися.

  • У стані перебувають кістки стегна, плеча тощо.
  • Чи на своєму місці розташовані шлунок та серце.
  • Які розміри має серце і судини, що виходять з нього.
  • Розмір живота.

За результатами скринінгу можна побачити такі порушення:

  • збої у розвитку нервової трубки;
  • синдроми Патау, Дауна, Едвардса, Сміта-Опітца та де Ланге;
  • омфалоцеле (деякі органи не всередині тіла, а зовні);
  • триплоїдії (потрійний хромосомний набір).

Коли краще робити перший пренатальний скринінг? На це обстеження відводиться не так і багато часу: з початку десятого і до шостого дня тринадцятого тижня. Фахівці радять обирати час між цими датами.

Допомога в питанні, коли робити скринінг, повинен надати лікар. Він з огляду на дату останніх місячних зможе точно визначити, на якому тижні вагітності перебуває жінка.

Як поводитися до обстеження?

Процедура скринінгу складається з двох основних частин: це УЗД та аналіз крові з вени.

  1. УЗД може проводитися двома способами: трансвагінально та абдомінально. В першому випадку попередньої підготовкине потрібно. У другому потрібно мати наповнений сечовий міхур. Домогтися цього допоможе вода (мінімум 0,5 л), яку необхідно випити за 30 хвилин перед УЗД.
  2. Перед тим як здавати кров, не можна нічого їсти чотири години. А за добу до аналізу не можна їсти шоколад і шоколадні цукерки, морепродукти, м'ясо.

Особливості процесу

Як говорилося вище, УЗД проводиться двома способами. Кожен із них має свої нюанси.

  1. При трансвагінальному дослідженні жінці потрібно звільнити від одягу нижню половину тіла та прилягти на кушетку, злегка зігнувши ноги. Лікар введе у піхву спеціальний датчик.Під час процедури він його повертатиме в потрібний бік. Ці дії не викличуть больових чи будь-яких інших неприємних відчуттів. Після такого виду УЗД можуть виникнути виділення з кров'ю.
  2. При абдомінальному УЗД жінці необхідно лягти та відкрити живіт. Лікар пересуватиме датчик виключно по животу.

Щоб провести аналіз крові, лаборант візьме із вени 10 мл крові. Важливо пам'ятати, що перед цим не рекомендується їсти.

Розшифровка

Щоб правильно зрозуміти результати скринінгу, проведеного у першому триместрі, потрібно знати норми розвитку плода. Також важливо знати, що має відбуватися в організмі матері:

  1. КТР дитини. До кінця першого триместру цей показник має досягати 73 мм.
  2. Величина комірного просторудо 13 тижня вагітності має перевищувати 2.7 мм.
  3. Кістка носа. За її станом оцінюється ризик народження дитини із синдромом Дауна. Якщо скринінг проводиться терміном 10-11 тижнів, носова кісткавізуалізується.Визначити, якою вона довжини, поки що не можна. З 12 тижнів довжина кістки носа повинна дорівнювати 3 мм.
  4. Серцебиття. Починаючи з 10 тижня, воно сповільнюватиметься. Якщо 10 тижнів це близько 179 ударів за хвилину, то 13 – до 171.
  5. Біпарієнтальні розміри. Протягом першого триместру плід зростає з 14 до 26 мм.

УЗД, проведене терміном від 10 до 13 тижнів, покаже, чи правильно розвивається плід, чи відповідають його розміри терміну.

Що покажуть результати аналізу крові?

  1. Рівень ХГЛ. При нормальному перебігу вагітності кількість цього гормону до кінця першого триместру знижується. Наприклад, терміном 10 тижнів його рівень коливається від 25 до 181 одиниць, але в 14 – від 14 і по 114.
  2. Скільки в організмі матері протеїну А. Це білок, що виробляється плацентою. Його кількість має збільшуватися з кожним тижнем.

Усі результати обстеження лікар заносить до комп'ютерної програми. Вона визначає так звані ризики – саме у них розшифровуються відповіді пренатального скринінгу.

У документах ризики позначаються як МОМ. По суті це коефіцієнт, що показує, наскільки результати аналізів далекі від норми. Норма Мом – від 0,5 до 2,5. Якщо показник менше 0.5, є ризик розвитку синдрому Едвардса, якщо більше 2.5 є ризик синдрому Дауна.

За результатами генетичних дослідженьлікар визначить ймовірність появи тієї чи іншої порушення. Це значення відображається дробом. Наприклад, запис про синдром Дауна 1:360 повідомляє про те, що з такими показниками одна дитина з 360 народжується з порушеннями. Згідно з офіційними даними, у здорового плодупісля дробу має стояти значення більше ніж 380.

При поганому скринінгуу першому триместрі МоМ буде або менше 0.5 або більше 2.5. Ризик розвитку генетичних порушень буде відображатися числом після дробу менше 380.

При поганих результатах пренатального скринінгу показано консультацію лікаря-генетика. Він становитиме план подальших дій.

Є два шляхи:

  1. Призначити проведення такого ж обстеження у другому та третьому триместрах.
  2. Призначити проведення додаткових досліджень, наприклад, навколоплідної рідинита плаценти. На підставі відповідей буде вирішено, чи варто зберігати вагітність чи ні.

Що може йти не так?

Іноді пренатальний скринінг у першому триместрі може бути хибнопозитивним і необґрунтовано показувати погані результати. Так буває з кількох причин:

  • Якщо жінка завагітніла шляхом ЕКЗ. В такому випадку рівень ХГЛзазвичай вище, тоді як кількість протеїну A знижується.
  • У вагітної відзначається ожиріння. У цьому порушенні рівень гормонів зростає.
  • Вагітність двійнят, трійнят і т.д. Немає офіційних норм щодо кількості ХГЛ, протеїну А та інших показників.
  • Якщо жінка має таке захворювання, як цукровий діабет. При ньому скринінг показує знижений рівеньгормонів. Ці дані неможливо знайти підставою визначення ризиків розвитку порушень. Цукровий діабет може спричинити скасування обстеження.
  • Погані результати можуть бути і в тому випадку, якщо за тиждень перед скринінгом проводилася процедура амніоцентезу (взяття навколоплідної рідини на аналіз).
  • Непередбачувано вплинути на результати аналізів може і психологічний станвагітною. Багато жінок відчувають сильний страх та хвилювання перед обстеженням.

Як визначити порушення?

Як за допомогою УЗД лікарі визначають наявність тих чи інших патологій? Вони мають свої відмінні риси:

  1. Синдром Дауна характеризується згладженими рисами особи, змінами в венозній протоці, Коротшою, ніж належить, кісткою носа.
  2. При синдромі Едвардса у дитини є пуповинна грижа, сповільнюється серцебиття та не визначається носова кістка. Крім того, пуповина має лише одну артерію.
  3. Для синдрому Патау характерні підвищення частоти серцебиття, неправильний розвитокголовного мозку, уповільнення у розвитку та утворення пуповинної грижі.

Пренатальний скринінг, який проводиться у першому триместрі, є досить інформативним обстеженням.З його допомогою можна виявити збої у розвитку плода. Обстеження проводиться у два етапи: аналіз венозної крові та УЗД. Коли їх краще проводити? У проміжку з 10 до 14 тижнів. До скринінгу необхідно попередньо підготуватися, наприклад, виключивши з раціону шкідливі продукти- шоколад, м'ясо та інше, про що скаже лікар, який веде вагітність.

Перинатальний скринінг – це спеціальний комплекс, який рекомендується практично всім вагітним жінкам на ранньому терміні Це дослідження проводиться для виключення можливих аномалій плода, що виникли через хромосомне або генне порушення. Такі вроджені дефекти найчастіше не піддаються лікуванню, саме тому важливо провести ультразвукове лікуванняна ранньому терміні. Термін «скринінг» у перекладі означає «просіювання».

Скринінг новонароджених на спадкові захворювання складається з триразового ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові. Боятися цієї процедури не потрібно, вона абсолютно безпечна як для матері, так і малюка.

Лікарі рекомендують проводити перинатальний скринінг у першому триместрі, у проміжку від 10 до 14 тижнів, при цьому оптимальним терміном є період із 11 по 13 тиждень. Дослідження допомагає оцінити перебіг вагітності згідно з усіма належними параметрами, факт розвитку багатоплідної вагітності. Проте основна мета УЗД цьому терміні - виявлення товщини комірного простору ембріона. Саме по собі комірний простір являє собою зону скупчення рідини між м'якими тканинамиобласті шиї. У разі, якщо отримане значення перевищує допустиму норму, можливий ризик генетичної аномалії у розвитку плода.

Тільки з УЗД неможливо зробити висновок, необхідний цілий комплекс досліджень, які входять до перинатального. Тільки на основі комплексного дослідження можуть бути зроблені висновки. Взагалі біохімічний аналіз крові ще називають «подвійним тестом», і роблять його терміном 10-13 тижнів. Під час цього дослідження у крові жінки досліджують рівень двох плацентарних білків.

За результатами ультразвукового дослідження, розрахунку можливого генетичного ризику, а також після отримання даних про рівень білка проводиться розрахунок ризику за допомогою комп'ютерної програми. Така спеціалізована програма дозволяє враховувати навіть такі фактори як етнічна приналежність жінки, її вік, вага. Також при розрахунку враховується факт наявності спадкових захворювань у роді та сім'ї, наявність різних хронічних хвороб. Після проведеного комплексного дослідження лікар вивчає результати і здатний віднести вагітність до групи ризику, таким, як синдром Едвардса та Проте навіть у цьому випадку така загроза не є діагнозом, а лише передбачає можливість. Точно визначити може тільки досвідчений лікар-генетик, який призначить подальше обстеження. Ця процедура є складнішою, в черевну стінку вводять інструмент та забирають частину хоріону. Така біопсія більш небезпечна, оскільки може спричинити деякі ускладнення.

Перинатальний скринінг необхідно робити саме у цьому терміні, оскільки точність результату максимальна саме цей період. У разі, коли аналізи здаються занадто пізно чи рано, точність отриманого результату зменшується у кілька разів. Якщо у жінки нерегулярний менструальний цикл, завдяки ультразвуковому дослідженню можна точно визначити термін вагітності. Наступне подібне обстеження необхідно пройти на більш пізньому терміні, приблизно 16-18 тижнів.

Перший перинатальний скринінг - подія дуже хвилююча та зворушлива. Жінка вперше зустрінеться зі своїм малюком, побачить його ручки, ніжки, личко. Зі звичайного медичного обстеженнявоно перетворюється на справжнє святодля мами та тата малюка. Головне пам'ятати, що будь-які відхилення від норми просто відносять до групи ризику, а чи не є діагнозом. В цьому випадку засмучуватися не потрібно, краще просто провести додаткове обстеження.

Комплекс спеціальних обстежень, який рекомендований всім вагітним жінкам для своєчасного виявлення хромосомних, що не піддаються лікуванню. генетичних аномалій, - це допологовий або пренатальний скринінг. Цей комплекс обстежень включає безпечні для дитини та матері біохімічні аналізикрові та ультразвукові дослідження на певних етапахвагітності (протягом кожного триместру). Сьогодні скринінгова діагностика рекомендується всім вагітним жінкам.

Для чого проводять пренатальну діагностику

Жінка має повне право відмовитися проходити цей комплекс обстежень, якщо не бажає. Багато хто не бачить сенсу у виявленні вад, що не піддаються лікуванню, особливо на пізніх термінах(Під час II або III триместру). Пренатальний скринінг трисомій допомагає жінкам за негативних результатів аналізів зробити вибір між перериванням вагітності та народженням дитини з хромосомною патологією.

Отримавши таку інформацію заздалегідь, пацієнтка може морально підготуватися до того, що їй доведеться виховувати особливе маля. Якщо скринінг першого, другого та третього триместру показує відсутність патологій, то жінка може спокійно, без переживань та хвилювань за здоров'я дитини виносити її.

Існують особливі показання до проведення пренатального скринінгу:

  • вік старше 35 років;
  • наявність таких захворювань у найближчих родичів;
  • народження в цій сім'ї раніше дітей з генетичними та хромосомними порушеннями, вродженими вадамирозвитку;
  • наявність в анамнезі перерваних вагітностей, де обстеження показало у плода наявність таких патологій;
  • різні несприятливі на одного з батьків незадовго до зачаття (наприклад, радіаційне випромінювання) чи прийом кимось їх тератогенних препаратів.

Скринінг дає жінкам можливість попередити або підготуватися до майбутніх труднощів, а комусь допомагає знайти впевненість, що все гаразд. Особливо це важливо для тих жінок, які перебувають у групі ризику народження дитини із хромосомними порушеннями. Всі аналізи та обстеження абсолютно безпечні для здоров'я мами та малюка.

Характеристика найпоширеніших трисомій

Якщо в момент поділу статевої клітини матері або батька одна чи кілька хромосом не поділяються, то утворюються нерівноцінні за кількістю хромосом гамети. Вони повинні містити по 23 хромосоми, а при якихось порушеннях там виявляється 24 хромосоми. Зливаючись гамети повинні утворити одну повноцінну клітину з нормальним набором хромосом у кількості 46. Коли до клітини виявляється зайва 47 хромосома, говорять про трисомії.

Багато відхилень за кількістю хромосом несумісні з життям, деякі їх рідко зустрічаються. Тривалість життя залежить від кількості фізіологічних порушень, що зачіпають важливі органи та системи. Відставання дітей з трисоміями в розумовому розвиткутакож може бути різним: від помірного до дуже серйозного. Найбільш поширені трисомії - це синдром Дауна (по 21-й хромосомі), Едвардса (по 18-й) та Патау (по 13-й). Діти з такими патологіями виживають, але їм необхідна турбота та допомога близьких людей.

Діагностика трисомій у І триместрі вагітності

Перший пренатальний скринінг трисомій рекомендують проводити в період із 10 по 14 тиждень вагітності. Найбільш оптимальні термінипротягом першого триместру – це 11–13 тижнів. Обов'язково проводять УЗ-обстеження, головною метоюякого є вимір комірного простору у плода. Комірниковим простіром називають місце в області шиї дитини, де між м'якими тканинами та шкірою у нього накопичується рідина. Якщо це значення більше норми, призначають подальше обстеження з метою виключення або підтвердження анатомічних аномалій. Крім цього вимірюють копчико-тім'яний розмір для більш точного визначеннятермінів вагітності

Біохімічний аналіз венозної крові на цьому етапі (так званий «подвійний тест») проводять з метою визначення рівня ХГЛ та РАРР-А – специфічних плацентарних білків. Він повинен проводитися не пізніше 1 тижня після того, як зроблено перший ультразвуковий скринінг протягом першого триместру (краще на 11-13 тижні). Зміст РАРР-А у крові під час вагітності постійно збільшується. Ця речовина забезпечує нормальний розвиток та зростання плаценти. Недостатня кількість у крові з 8 по 14 тиждень вагітності може говорити про наявність відхилень.

Зниження рівня РАРР-А говорить про можливу наявність у дитини синдром Дауна, Корнелії де Ланге або Едвардса. Підвищений рівень ХГЛ може говорити не лише про можливому розвиткусиндрому Дауна. Він підвищується при багатоплідній вагітності (значення збільшується в рази відповідно до кількості плодів), неправильно встановленому терміні та цукровому діабетіу мами. На ці значення можуть також впливати прийом деяких лікарських препаратівта вага вагітної.

Результат УЗД та дані аналізів першого триместру повинен інтерпретувати та розраховувати лікар-генетик або акушер-гінеколог. Для цього існують спеціальні формули та комп'ютерні програми. На підставі цих даних та індивідуальних особливостейвагітної пацієнтки (її етнічного походження, віку, акушерського анамнезу, наявності генетичних відхилень у родичів) лікар може внести жінку до групи ризику за синдромами Едвардса або Дауна та дефектами нервової трубки.

У деяких випадках генетик може рекомендувати жінці провести додаткову біопсію ворсин хоріону. Це обстеження дає абсолютно точну відповідь на питання: чи є у дитини хромосомні порушення, але може спричинити ускладнення вагітності, викидень або відкриття кровотечі. Результат аналізів крові може бути неправдивим, коли є загроза переривання вагітності або дисфункція плаценти. Тому скринінг дозволяє виявити як хромосомні порушення, а й інші патології.

Діагностика трисомій у ІІ триместрі вагітності

Якщо жінці призначили скринінг другого триместру, це не привід для хвилювань. Ці аналізи рекомендують усім без винятку. Пренатальний скринінг трисомій II триместру включає проведення з 16 по 20 тиждень потрійного біохімічного обстеження (аналізів крові на рівень ХГЛ, АФП та вільний естріол), а з 20 по 24 тижні – УЗ-дослідження. Потрійний скринінг крові на гормони є найбільш показовим з 16 по 18 тиждень. Чим пізніше його проводять, тим складніше інтерпретувати результати.

Якщо другий скринінг показав підвищений рівеньальфафетопротеїну, можливо, у дитини є вади розвитку нервової трубки, синдром Меккеля, некроз печінки або пупкова грижа. Зниження рівня АФП вказує на синдром Едвардса, Дауна, смерть плода чи неправильно встановлений термінвагітності.

Естріол спочатку виробляється плацентою, а потім печінкою плода. Тому, якщо вагітність протікає благополучно, його рівень постійно збільшується. Зниження цієї речовини у крові вагітної може вказувати на наявність хромосомних порушень, внутрішньоутробної інфекції, фетоплацентарної недостатності та інших патологіях Занадто високий титр цього гормону виявляють при багатоплідній вагітності або великому плоді.

На підставі результатів цих обстежень при необхідності лікар може направити жінку на аналіз методами інвазивної діагностики (кордоцентез та амніоцентез). Цей аналіз має на увазі вторгнення в організм вагітної з метою отримання зразків для дослідження, він може стати причиною розвитку деяких ускладнень. Ризик становить приблизно 2%.

Діагностика трисомій у III триместрі вагітності

На 32-34 тижні вагітності проводять третє УЗД, на якому можна виявити вади розвитку дитини з пізнім проявом. Крім цього, уважно вивчається стан плаценти, оцінюється кількість навколоплідних водта становище дитини в матці. При необхідності проводять кардіотокографію та доплерометричне дослідження. Ці обстеження третього триместру дозволяють відслідковувати стан плода на пізніх термінах вагітності.

При допплерометрії за допомогою ультразвуку оцінюють ступінь кровопостачання плода: перевіряють швидкість кровотоку в аорті та мозковий артеріїмалюка, а також у судинах пуповини та матки. На підставі даних цього аналізу роблять висновок про те, чи достатньо кисню та поживних речовинотримує дитина, як йому комфортно у мами в животі. Якщо результат показує недостатнє кровопостачання, то жінці призначають препарати, що покращують кровообіг і зміцнюють судини. Іноді вдаються до екстреного розродження.

Під час УЗ-обстеження вдруге та втретє вимірюють кінцівки плода, тулуб, голівку, перераховують пальчики на руках та ногах, оглядають структури мозку, внутрішні органи. Це з великою часткою ймовірності дозволяє виявити чи виключити багато патологій.

Довжина носової кістки, лобно-потиличний та біпарієтальний розміри, коло живота та голови, довжина кісток гомілки, плеча, стегна та передпліччя, а також форма деяких частин (носа, щелепи, чола) можуть бути показниками різних аномалій.

Що показує скринінг новонароджених

Існує ряд аналізів, які проводять новонародженим у обов'язковому порядкута за бажанням батьків. Обов'язкові обстеження дозволяють виявити:

  • фенілкетонурію;
  • галактоземію;
  • уроджений гіпотеріоз;
  • муковісцидоз;
  • андрогенітальний синдром.

З метою виключення або виявлення цих 5 тяжких спадкових захворювань на 4 день життя дитини йому проводять перший скринінг – так званий тест п'ят. З п'яти у нього беруть кілька крапель крові. Результат обстеження відправляють на ділянку, де надалі спостерігатиметься малюк. Якщо він негативний, то батькам нічого не повідомляють. А у разі підтвердження однієї або кількох патологій лікар повідомляє про це батькам або опікунам малюка і підбирає певне лікування, яке допоможе уникнути інвалідизації дитини в майбутньому.

Додатково можливо здійснити діагностику ще 37 різних порушень обміну речовин, зчеплених зі спадковістю: відсутність певних ферментів або їх недостатню активність. До них відносяться аміноацидопатії та ацидурії.

Пренатальний або допологовий скринінг вагітної жінки, а також скринінг новонароджених дозволяє виявити різні патології та запобігти розвитку ускладнень. Найчастіше дані обстеження дають негативні результати, що дає батькам дитини впевненість у тому, що їхнє маля здорове і не має хромосомних порушень, деякі з яких вдається виявити тільки після декількох років життя дитини, якщо такого обстеження не проводити.

Пренатальний скринінг – це комплекс спеціальних досліджень, які проводяться всім майбутнім мамам, щоб визначити рівень ризику розвитку хромосомних аномалій у плода. Ці дослідження призначаються для того, щоб виявити вагітних жінок, яким необхідно провести детальніше обстеження.

Наявність у плода генетичних аномалій абсолютно точно показують лише методи інвазивної діагностики (тобто передбачає вторгнення в порожнину матки з метою отримання біологічного матеріалу). Однак їх використання пов'язане з певним ризиком – загрозою переривання вагітності, розвитком резус-конфлікту. негативному резус-факторіу вагітної жінки, інфікуванням плода та деякими іншими. Тому ці дослідження призначають лише майбутнім мамам, які мають ризик аномалій плода дуже високий. Його визначають за допомогою скринінгових тестів. Скринінгові тести є абсолютно безпечними і тому проводяться всім вагітним жінкам без винятку.

В даний час майбутні мами проходять комбінований скринінг, до якого включені ультразвукові дослідження та визначення біохімічних показниківкрові – спеціальних гормонів та білків, концентрація яких значно змінюється при генетичних порушенняхплоду.

Під час вагітності бажано пройти два біохімічні скринінги – у першому та у другому триместрах (подвійний та потрійний тести відповідно).

Пренатальний скринінг: подвійний тест

Це дослідження проводиться строго в терміни з 11-го по 14-й тиждень вагітності. За допомогою подвійного тесту в І триместрі розраховуються ризик розвитку у плода синдромів Дауна та Едвардса та деяких інших генетичних аномалій.

У першому скринінгу аналізуються два показники крові, тому це дослідження ще називають подвійним тестом:

  • вільна b-субодиниця хоріонічного гонадотропінулюдини (ХГЛ);
  • РАРР-А – плазмовий білок А, пов'язаний із вагітністю. Він виробляється плацентою, і його концентрація поступово збільшується протягом періоду виношування малюка. Найбільше зростанняцього показника відзначається наприкінці вагітності. Низький рівеньРАРР-А може свідчити про хромосомні порушення плода.

Розрахунок ризиків генетичних аномалій у плода провадиться за допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Простих значеньвмісту ХГЛ та РАРР-А у крові вагітної жінки недостатньо для того, щоб вирішити, чи підвищений ризик хромосомних порушень у плода чи ні. Вони мають бути перераховані у спеціальні величини, так звані МоМ, що показують, наскільки цей показниквідхиляється від середнього значення, що відповідає даному терміну вагітності. Таким чином, якщо значення МоМ у майбутньої мамиблизько до одиниці, отже, воно збігається із середнім значенням для всіх вагітних жінок на даному терміні. У нормі значення ММ мають бути в інтервалі від 0,5 до 2.

Для точної діагностики аналіз крові проводять після ультразвукового дослідження плода. Це необхідно для уточнення терміну вагітності, виявлення багатоплідної вагітності, виявлення видимих ​​порушень розвитку плода та плаценти та ін. Всі ці дані потрібні для подальшої обробки результатів біохімічного скринінгу.

Відхилення від норми

При синдромі Дауна вільний ХГЛ підвищується до 2 Мом і вище, а РАРР-А знижується до 0,48 ММ.

При синдромі Едвардса (це захворювання, що характеризується множинними пороками плода за наявності у нього додаткової 18-ї хромосоми), обидва показники знаходяться приблизно на рівні 0,2 Мом.

При синдромі Патау (коли у плода з'являється додаткова 13 хромосома і також виникають множинні вади розвитку) обидва показники МоМ на рівні 0,3-0,4 МоМ.

На бланку аналізу крім цифр МоМ позначають також індивідуальні ризики окремо кількох захворювань. Наприклад, результат може бути представлений у такому вигляді: ризик синдрому Едвардса: 1: 1600; ризик синдрому Дауна: 1: 1200. Ці цифри показують, наприклад, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 1 на 1200 пологів, тобто з 1200 жінок, які мають такі показники аналізу крові, у 1199 р. народяться здорові діти і тільки одна дитина буде хвора.

Хромосомні аномалії зустрічаються приблизно у 06-1% новонароджених дітей. Найчастішими є синдром Дауна (частота народження 1 на 600-700 новонароджених), синдром Едвардса (частота народження 1: 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевського - Тернера (1: 3000 новонароджених).

Пренатальний скринінг: потрійний тест

Біохімічний скринінг II триместру проводиться у терміни від 16 до 20 тижнів вагітності (оптимальний період – 16–18 тижнів). Він включає визначення трьох показників: загального хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ), гормону естріолу і білка альфа-фетопротеїну (АФП) і називається потрійним тестом. У деяких комерційних лабораторіях для більшої точності проводять визначення гормону інгібіну А.

Потрійний тест дозволяє у 80% виявити вади розвитку нервової трубки (тобто хребта, спинного та головного мозку), а також деякі генетичні захворювання (синдроми Дауна, Едвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеїн (АФП)- Це білок, що виробляється при вагітності. Його концентрація зростає поступово, у міру збільшення терміну вагітності, досягаючи максимуму на 32-34 тижні, а потім поступово знижується.

Відхилення від норми.Підвищений рівень АФПбільше 2 МоМ, може бути при багатоплідній вагітності, дефектах нервової трубки, пупкової грижі, порушеннях розвитку стравоходу та дванадцятипалої кишкиплоду. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса рівень АФП зазвичай знижується менше 0,5 ММ.

Естріол вільний– гормон вагітності, його концентрація різко зростає під час виношування плода. Естріол виробляється плацентою та забезпечує посилений кровотік по судинах матки, активний розвитокпроток молочних залоз та підготовку їх до грудному вигодовуванню. За нормального перебігу вагітності його рівень активно зростає. При погіршенні стану плода може спостерігатись різке падіння цього показника. В нормі концентрація естріолу змінюється в залежності від терміну вагітності, поступово збільшуючись від 0,45 до 40 нмоль/л.

Відхилення від норми.Низький рівень естріолу відзначається при синдромі Дауна (менше 0,5 МоМ), внутрішньоутробної інфекції, загрозі переривання вагітності, порушенні функції плаценти, що виявляється у недостатньому транспорті до плоду кисню та поживних речовин з кров'ю, при прийомі деяких лікарських препаратів (наприклад, гормональних засобівта антибіотиків).

Підвищення рівня естріолу більше 2 ММ відзначається при багатоплідній вагітності, порушення функції печінки у майбутньої мами, а також при виношуванні великого плода.

Інгібін А- цей гормон виробляється в яєчниках, плаценті та плодових оболонках.

У нормі рівень інгібіну А також змінюється зі збільшенням терміну вагітності – від 150 пг/мл у ранні термінидо 1246 пг/мл у 9–10 тижнів, потім концентрація гормону починає знижуватися та у 18 тижнів вагітності становить від 50 до 324 пг/мл.

Відхилення від норми.При синдромі Дауна рівень інгібіну підвищується (більше 2 ММ). На концентрацію інгібіну А також можуть впливати зовнішні фактори, наприклад, рівень інгібіну у жінок, що палять, підвищений, а при високій масі тіла – знижений. При розрахунку програмою ризиків розвитку вад плода ці фактори обов'язково враховуються.

Потрібно пам'ятати, що концентрація b-ХГЛ, РАРР-А та АФП у крові може змінюватися не лише за хромосомних аномаліях, але і при інших ускладненнях вагітності: загроза переривання, внутрішньоутробної затримкирозвитку, фетоплацентарної недостатності, пізньому токсикозі(Гестозі). Також на величину біохімічних показників впливає прийом гормональних препаратівта багатоплідність.

Пренатальний скринінг: нове у діагностиці

Зараз у пренатальну діагностикувпроваджений новий виддослідження – неінвазивний пренатальний тест. Цей аналіз заснований на виявленні ДНК плода в крові вагітної жінки з подальшим вивченням та оцінкою ймовірності наявності основних генетичних захворювань. Цей метод є дуже точним (точність його становить 99%) і є абсолютно безпечним для майбутньої мами та плоду. Однак ці аналізи проводяться далеко не у всіх лабораторіях і коштують досить дорого.

Якщо ви потрапили до групи ризику.

Багато майбутніх мам, отримавши не дуже гарні результатибіохімічного скринінгу, починають сильно переживати. Але засмучуватися не варто. Необхідно розуміти, що ймовірність виявлення захворювання та розвиток цієї недуги – це не те саме. Виявлення підвищеного ризикупояви будь-яких відхилень від нормальної течіївагітності або нормального розвиткуплода в жодному разі не є діагнозом. Вагітним жінкам, які потрапили до групи ризику, обов'язково проводяться спеціальні додаткові дослідження, що дозволяють підтвердити чи виключити наявність патології Таким майбутнім мамам пропонують пройти інвазивну діагностику. Наприклад, амніоцентез – забір навколоплідних вод спеціальною голкою через прокол передній черевної стінкиабо через канал шийки матки, кордоцентез – взяття крові із пуповини плода та інші дослідження.

Важливе доповнення

В останні кілька років деякі комерційні лабораторії під час проведення пренатального скринінгу першого триместру також визначають концентрацію плацентарного фактора зростання (PLGF). Це білок, який синтезується плацентою та бере участь у процесах формування її судин. Цей маркер показує ймовірність затримки зростання плода та розвитку прееклампсії (серйозного ускладнення другої половини вагітності, що проявляється підвищенням артеріального тиску, набряками, появою білка в сечі і вимагає екстреного раннього розродження).

При нормально протікає вагітності рівень PLGF зростає в першому та другому триместрах, а потім знижується. При вагітності, ускладненій прееклампсією, цей показник знижено вже у перших двох триместрах. При виявленні підвищеного ризику цього небезпечного станута затримці зростання плода призначається спеціальне лікування, ранній початокякого дозволяє значно зменшити частоту цих захворювань.

Обов'язково чи ні?

Зовсім недавно скринінг II триместру мали проходити всі майбутні мами без винятку. Але за наказом Міністерства охорони здоров'я України №572н від 21.11.2012 обов'язкове його проведення жіночих консультаціяхбуло скасовано. Проте багато комерційних клінік продовжують проводити це дослідження.

Не завжди вагітність протікає і натомість повного благополуччя. Щоб якомога раніше виявити можливі патологіїта вжити відповідних заходів, усі вагітні повинні не нехтувати постановкою на облік та відвідуванням лікарів. Одним із обстежень, передбачених для майбутніх мам, є скринінг. Так називають сучасний комплексний метод діагностики, що дає лікарю інформацію про здоров'я дитини та перебіг вагітності. Перший перинатальний скринінг проводять в 1 триместрі на термін 10-14 тижнів, самим оптимальним часомвважається період із 11 по 12 тиждень. Скринінг включає в себе ультразвукове дослідження, а також аналіз крові Ціль цього методу полягає в тому, щоб виявити можливі генетичні відхилення у плода.

Показання до перинатального скринінгу першого триместру

Це обстеження не входить до переліку обов'язкових для всіх вагітних і має призначатися за показаннями, а решта майбутніх мам обмежується тільки ультразвуковою діагностикою. Але найчастіше лікарі рекомендують пройти його всім жінкам, щоб унеможливити серйозні порушення у розвитку плода.

Показаннями до перинатального скринінгу 1 триместру є такі фактори:

  • в анамнезі жінки були завмерла вагітність, викидень, мертвонароджена дитина;
  • хтось із родичів подружжя має генетичні захворювання;
  • у перші тижні вагітності жінка хворіла, приймала ліки;
  • вік матері старше 35 років;
  • хтось із подружжя у своєму житті потрапляв під вплив радіації.
УЗД-скринінг 1 триместру

Першим етапом є проходження ультразвукової діагностики, яку проводить лікар-генетик Лікар вивчатиме наступні параметри:

  • довжину ембріона (кіпчико-тім'яний розмір);
  • розмір комірцевої зони, що є важливим маркером патологій на даному терміні;
  • розмір голови та носової кістки;
  • симетричність мозкових півкуль;
  • довжину кісток;
  • розмір живота, серця;
  • відповідність розташування внутрішніх органівїхнім місцям.

Уважно вивчивши всі дані, лікар може запідозрити наявність низки генетичних захворювань, наприклад, або Едвардса або їх відсутність.

Перинатальний біохімічний скринінг 1 триместру

Другий етап – проведення аналізу венозної крові. Перинатальний біохімічний скринінгще називають «подвійним тестом». Він включає дослідження таких плацентарних білків, як РАРР-А і вільного b-ХГЧ. Далі дані обробляють у комп'ютерної програмиз урахуванням результатів УЗД. Для обробки використовується ще інші дані, наприклад, такі як вік жінки, наявність діабету, шкідливих звичок.

Розшифровка перинатального скринінгу 1 триместру

Найкраще довірити оцінити результати діагностики лікарю, а не намагатися самостійно робити висновки. Результати перинатального скринінгу 1 триместру після обробки в комп'ютерній програмі видаються у вигляді спеціального висновку. У ньому вказуються результати дослідження та проведено розрахунок ризиків патологій. Головним показником буде особлива величина, яку називають МОМ. Вона характеризує, наскільки відхилені значення норми. Досвідчений фахівець, вивчаючи бланк результатів дослідження, зможе побачити як ризик генетичних аномалій, а й ймовірність інших патологій. Наприклад, значення величин плацентарних білків можуть відхилятися від норми перинатального скринінгу 1 триместру також при загрозі переривання, прееклампсії, гіпоксії плода та інших акушерських патологій.

Якщо обстеження показало високий ризиксиндрому Дауна або іншу аномалію, це ще не може вважатися точним діагнозом. Гінеколог обов'язково видасть направлення на уточнювальну діагностику.